Смертельный мрамор болезнь причины. Профилактика мраморной болезни. Каковы причины остеопетроза

Остеопетроз – генетическая патология костной ткани, связанная с повышением ее плотности. Кости становятся внешне похожими на мрамор, что объясняет второе название заболевания – мраморная болезнь. Она встречается редко, а ее развитие не зависит от пола или расы человека. Чтобы разобраться, что это такое, нужно понять, какие анатомо-физиологические особенности имеет костная ткань, и как она изменяется под воздействием остеопетроза.

Причины и механизм развития

В норме структура и плотность костей поддерживается равновесием их образующих клеточных элементов – остеобластов, и разрушающих – остеокластов. Причиной мраморной болезни является наследственное нарушение синтеза фермента карбоангидразы в остеокластах.

Патогенетической причиной развития остеопетроза является отсутствие резорбции (разрушения и выведения) излишней костной ткани, которая замещает собой всю структуру кости.

Делаясь плотнее и тверже, кость не становится прочнее. Наоборот – она хрупкая и больше подвержена переломам, так как не обладает пластичностью.

Пористая структура, поддерживающая в норме красный костный мозг, при остеопетрозе меняется. Кроветворная ткань замещается костной, из-за чего нарушается процесс образования клеток крови и снижается иммунитет. С возникшей проблемой организм пытается справиться самостоятельно, активируя функции кроветворения в печени, селезенке, лимфатических узлах. В результате эти структуры увеличиваются в объеме.

Классификация и клиническая картина

Классификация заболевания основана на способе ее наследования и возрасте больного, когда возникли клинические и морфофункциональные симптомы.

Ранняя форма

Путь наследования патологии – аутосомно-рецессивный, когда оба родителя являются носителями патологического гена, без проявлений болезни. Встречается ранняя форма редко. Другое ее название – ювенильный злокачественный остеопетроз или смертельный мрамор, что говорит о тяжелом течении заболевания и неблагоприятном исходе . Симптомы болезни проявляются у детей еще в раннем детстве:

Поздняя форма

Болезнь наследуется аутосомно-доминантным путем, когда патологически измененный ген присутствует в геноме одного родителя, также страдающим остеопетрозом. Поздняя форма встречается чаще ранней и имеет более легкое течение. Первые симптомы обнаруживаются во взрослом возрасте, иногда случайно во время рентгенологического исследования по другому поводу. Признаки поздней формы заболевания:

• спонтанные переломы (основной симптом);
• патологии зубов;
• искривление позвоночника, деформация конечностей.

Неврологические, иммунологические нарушения, патологии кроветворения при этой форме встречаются редко.

Диагностика

Характерные симптомы (особенно у детей) обычно помогают поставить правильный диагноз. Врач должен внимательно изучить анамнез заболевания и наследственность пациента. Для подтверждения мраморной болезни костей назначают дополнительную диагностику.

Лечение

Эффективных методов лечения остеопетроза в настоящее время не существует. Доказано, что единственным способом помощи «мраморным детям» является трансплантация донорского костного мозга. Хирургическое вмешательство позволяет в какой-то мере восстановить процессы кроветворения и резорбции костной ткани. Наиболее эффективной трансплантация будет при проведении ее в первые 3 месяца после рождения.

Вспомогательные методы лечения:

• прием витамина Д, нормализующего обмен веществ в костях;
• введение препаратов эритропоэтина, интерферона, стероидных гормонов;
• ношение ортопедических корректоров при выраженных деформациях скелета;
• массаж, лечебная физкультура, плавание;
• курсы восстановительного лечения в санаторно-курортных условиях.

Больному необходимо сбалансированное питание с включением в рацион большого количества свежих овощей, фруктов, кисломолочных продуктов.

Мраморная болезнь - это редкая врожденная патология. На сегодняшний день подробно описано немногим более 300 случаев ее проявления. Недуг преимущественно передается по наследству. Однако больной ребенок может родиться и у здоровых родителей.

Показать всё

Описание заболевания

Недуг впервые описан в 1904 г. немецким хирургом H.E. Albers-Schönbers. Поэтому его называют синдромом Альберс-Шенберга. В литературе также встречаются названия смертельный мрамор и остеопетроз, что в переводе означает окаменение костей.

Мраморная болезнь является следствием мутации трех генов. Врожденный дефект вызывает сбой в работе генетической программы по формированию костных клеток остеокластов и поддержанию их нормального функционирования.

Остеокластами называются клетки, разрушающие костную ткань. Они растворяют минеральную составляющую костей и удаляют коллаген, выделяя специфические ферменты и соляную кислоту. Вместе с другими костными клетками - остеобластами - остеокласты контролируют количество костной ткани. Остеобласты формируют новую ткань, а остеокласты разрушают старую.

Измененные гены блокируют белки, которые поддерживают нормальное функционирование остеокластов. Такое состояние приводит к остановке выработки остеокластами ферментов или соляной кислоты. В некоторых случаях может наблюдаться прекращение продуцирования одновременно и того, и другого компонента. Однако чаще обнаруживается недостаток соляной кислоты.

При нарушении нормального функционирования остеокластов окостенение скелета во время роста происходит неправильно. В костной ткани удерживается слишком много солей и образуется избыточное количество компактного вещества.

Оно представляет собой слой близко расположенных друг к другу костных элементов. Благодаря своей высокой плотности вещество придает прочность скелету, однако имеет высокий вес. 80% массы человеческого скелета составляет вес компактного вещества его костей. Поэтому из данного элемента формируется только внешний корковый слой. Внутренняя часть кости состоит из менее прочного, но более легкого губчатого вещества.



Количество остеокластов у больных мраморной болезнью может быть нормальным, недостаточным или избыточным. Однако при любом их количестве они функционируют неправильно.

В развитии заболевания играют роль унаследованные изменения в обменных процессах кальция и фосфора. Дисбаланс различных видов кальция приводит к нарушению минерального состава костного вещества.

У больных остеопетрозом с вероятностью 50% рождаются больные дети.

Как выглядят кости у больного остеопетрозом?

Избыток компактного вещества у страдающих мраморной болезнью делает их кости очень плотными. В них иногда полностью отсутствуют костномозговые полости.



Срез патологически сформированной кости имеет однородную бело-серую структуру. На нем отсутствуют нормальные разграничения между слоями. Губчатые слои также состоят из плотной компактной коры кости. Поверхность среза напоминает расцветку мрамора. Кости похожи на горную породу не только внешне, но и твердостью. Распилить патологически измененную ткань очень трудно. Из-за сходства с мрамором болезнь стали называть мраморной.

Несмотря на повышенную плотность неправильно сформированных костей, они очень хрупкие. В структуре такой ткани могут находиться вкрапления нерастворенного обызвествленного хряща.

Выделяют аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный типы заболевания.



Аутосомно-рецессивный тип

Аутосомно-рецессивный тип заболевания встречается очень редко (1 случай на 250 тыс. человек). Это злокачественная детская форма остеопетроза. Она может проявиться уже во время внутриутробного развития малыша в виде прогрессирующей анемии.

У новорожденного ребенка бывает увеличена печень и селезенка (гепатоспленомегалия) уже при рождении. А в желудочковой системе его головного мозга может находиться скопившаяся цереброспинальная жидкость (гидроцефалия). В других случаях гепатоспленомегалия и гидроцефалия развиваются позднее.

У ребенка с остеопетрозом уплотнены придаточные полости черепа (чаще всего основная и лобная). Такое состояние костей в лицевой и мозговой частях головы видно невооруженным взглядом. Лицо имеет характерный вид: глаза посажены далеко друг от друга, скулы широкие, рот большой, губы крупные, корень носа утоплен, а ноздри широкие и вывернуты наружу.



У больных бледные кожные покровы. Их лимфатические узлы часто бывают увеличены. Зубы детей с остеопетрозом часто поражаются кариесом. Они прорезаются поздно, медленно и с большим трудом. Корни зубов бывают недоразвитыми.

При остеопетрозе нарушается функция не только остеокластов, но и клеток крови - моноцитов. Со временем может возникнуть значительное уменьшение количества всех компонентов крови, формирующих ее состав.

Часто у больных детей развивается геморрагический диатез. Заболевание характеризуется множественными кровоизлияниями и кровотечениями.

Сдавливание черепных нервов вызывает слепоту и тугоухость у младенца. Сжимание избыточной костной тканью нервных окончаний может приводить к периферическим парезам и параличам.

Больные дети поздно начинают ходить, отстают в росте, плохо набирают вес. У них наблюдается искривление ног по варусному (О-образная деформация) или вальгусному (Х-образная деформация) типам. Может быть искривлена грудная клетка и позвоночник.

У детей с мраморной болезнью нередко развивается гнойный процесс в костной ткани или в костном мозге (остеомиелит), приводящий к инвалидности.

Аутосомно-рецессивная мраморная болезнь - это смертельное заболевание. Дети редко доживают до 10 лет. Чаще всего причиной их смерти является анемия или сепсис.



Аутосомно-доминантный вид

Аутосомно-доминантный тип остеопетроза встречается гораздо чаще аутосомно-рецессивного: 1 раз на 20 тыс. человек. Он развивается постепенно, по мере взросления больного. Анемия у таких детей выражена не слишком сильно, а неврологические расстройства диагностируются реже.

Почти у половины заболевших недуг развивается бессимптомно. Хрупкость костей является основным проявлением аутосомно-доминантного вида мраморной болезни у другой части пациентов. Патологические нарушения возникают даже после самых незначительных травм. Чаще всего диагностируются переломы бедренных костей. При нормальном состоянии надкостницы процесс срастания происходит в обычные сроки. Но в некоторых случаях отмечается очень медленное заживление поврежденных костей.



Причиной обращения к врачу являются боли в конечностях при ходьбе и высокая утомляемость. Во время рентгенологического исследования обнаруживается патологическое состояние костной ткани.

Разделение подвидов

Аутосомно-доминантный тип остеопетроза имеет 2 формы проявления. Их можно определить во время рентгенологического исследования:

1. 1. Первая - встречается чаще у молодых взрослых людей. Характеризуется утолщением свода черепа. Переломы конечностей случаются при такой форме достаточно редко.
2. 2. Вторая - возникает в позднем детстве или в подростковом возрасте. У таких детей переломы возникают очень часто. Их зубы поражены кариесом. Вероятно развитие остеоартроза (дегенеративно-дистрофического заболевания суставов), остеомиелита (особенно в нижней челюсти), кроме того, сколиоза (искривление позвоночника).



Аутосомно-доминантный остеопетроз второго типа характеризуется "полосатым" позвоночником, дугообразными участками патологического утолщения в крыльях повздошных костей и уплотнением губчатого вещества костей.

При обеих формах аутосомно-доминантного типа наблюдается уменьшение костномозговых полостей. У большинства больных поражены длинные трубчатые кости.

Их тело уплотнено однородно по всей длине, а в концах обнаруживают очаговые уплотнения. Подобные дефекты костной ткани возникают на месте нерастворенного обызвествленного хряща. Четкое разграничение компактного и губчатого веществ отсутствует.

Прогрессирование болезни происходит волнообразно во время роста скелета. Этим обусловлена поперечная исчерченность длинных трубчатых костей и тел позвонков. Кроме них могут быть поражены кости таза, черепа, ребра и другие кости.



Диагностические мероприятия

Диагностика мраморной болезни осуществляется на основании анализа клинических проявлений и наличия специфических отклонений во время проведения рентгенологических исследований.



При подозрении на мраморную болезнь пациенту назначают общие анализы крови и мочи, тропониновый тест, а также исследование на определение в крови концентрации ферментов: аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, щелочной фосфатазы и креатинфосфокиназы. Биохимический анализ позволит определить уровень ионов кальция и фосфора в крови. Если концентрация этих веществ понижена, деятельность остеокластов недостаточная. О нарушении функционирования клеток свидетельствует отрицательный результат тропонинового теста.

Для постановки диагноза больному проводят ультразвуковые исследования внутренних органов. Если обнаружено увеличение селезенки и печени, исследуются участки брюшной полости и грудной клетки.

Рентгенография позволяет обнаружить системное увеличение плотности костной ткани и патологию в строении костей.

Методы компьютерной и магнитно-резонансной томографии позволяют изучить структуру костной ткани очень тщательно. Исследование осуществляется послойно.



Для подтверждения диагноза больному могут быть проведены генетические и гистологические исследования костной ткани. Пациента направляют на консультацию к травматологу, ортопеду и педиатру.

Трансплантация костного мозга

Лучшие результаты лечения аутосомно-рецессивного типа мраморной болезни достигнуты при трансплантации костного мозга от идентичных доноров.



После пересадки вещества происходит заселение пораженных тканей больного мраморной болезнью донорскими остеокластами. Правильно функционирующие трансплантированные клетки восстанавливают процесс разрушения ткани, вследствие чего кости больного постепенно снижают концентрацию компактного вещества.

После успешной пересадки костного мозга поднимается гемоглобин в крови. Расширение просвета черепных каналов освобождает сдавленные нервы. К больному может вернуться полноценное зрение и слух. Восстанавливают двигательную функцию конечности, пораженные параличом.

Своевременно проведенная процедура пересадки костного мозга позволяет больному ребенку догнать своих сверстников в росте и весе за короткий срок.

Самой большой проблемой при трансплантации является подбор материала. Условием благополучной пересадки костного мозга считается тканевая совместимость донора и реципиента. При этом совпадение групп крови не считается обязательным условием.



Кандидатов на роль донора выбирают в первую очередь среди близких родственников. Вероятность найти донора с тканевой совместимостью среди братьев и сестер составляет 25%. Если среди родственников подходящего кандидата найти не удалось, его ищут среди посторонних людей.

Другие способы лечения

Если не удается найти подходящего донора, аутосомно-рецессивный остеопетроз лечат Кальцитриолом или Интерфероном. Такая терапия позволяет организму формировать остеокласты, вырабатывающие нормальное количество ферментов и соляной кислоты. После применения препаратов наблюдается улучшение состояния больного. К нему может вернуться зрение и слух.



Для лечения мраморной болезни используются препараты стероидных гормонов, макрофаг (колониестимулирующий фактор), Эритропоетин.

Для остановки патологического процесса применяется гипокальциевая диета. Хронический недостаток в организме кальция не позволяет костной ткани формировать новые уплотнения.

Больному необходимо тщательно следить за гигиеной ротовой полости и осуществлять профилактику заболевания остемиелитом нижней челюсти. Для этого следует регулярно посещать стоматолога и выполнять все его рекомендации.



При диагностировании аутосомно-доминантного типа остеопетроза проводится симптоматическое лечение нестероидными противовоспалительными препаратами.

Пациенту рекомендуется плавание, массаж и лечебная гимнастика. Важно придерживаться здорового образа жизни и полноценно питаться. Значительное улучшение состояния больного наблюдается после санаторно-курортного лечения. Прогноз аутосомно-доминантного типа мраморной болезни благоприятный.

Остеопетроз (врожденная мраморная болезнь, системный остеосклероз, болезнь Альберса — Шенберга, смертельный мрамор) — встречается чрезвычайно редко, и его описывают как казуистику. Передается по наследству, хотя бывают случаи рождения ребенка с мраморной болезнью в здоровой семье, и проявляется с рождения.

Эту патологию впервые описал Шенберг в 1904 году, и поэтому в литературе это заболевание описывается как болезнь Шенберга (Альберса — Шенберга), иногда как остеопетроз (т.е. окаменения костей), врожденный несовершенный или системный остеосклероз.

Причины

Причина остеопетрозе до сих пор не выяснена. Ряд факторов (неврогенные, эндокринные) были отвергнуты. Несомненно, что в возникновении заболевания большую роль играют унаследованные изменения в обменных процессах кальция и фосфора, которые приводят к нарушениям в минеральном составе костного вещества вследствие дисбаланса различных видов кальция. Также в литературе указывается на врожденную своеобразную недостаточность мезенхимы, которая способна связывать избыточное количество качественно изменившихся минеральных солей.

Патогенез

Суть врожденной мраморной болезни заключается в неправильных действиях окостенения во время роста скелета, при которых продуцируется избыточное количество компактного слоя костей со стороны эндоста, вследствие чего иногда исчезают костномозговые полости. На срезах кости видны однородную, бело — серого цвета, как мрамор, структуру без нормального разграничения между корковым и спонгиозным слоями. Губчатые метафизы также состоят из компактной коры кости. При исследованиях выявляют неправильную бессистемную структуру костного вещества с нормальным количеством остеобластов (иногда увеличенной) и уменьшенным количеством остеокластов (но даже их отсутствием). Надкостница, как правило, нормальная. Вследствие этих изменений в кости значительно нарушается кроветворение, кровообращение, артериальное кровоснабжение и иннервация кости.

Классификация

Различают две формы остеопетроза:

• более агрессивную, летальную — аутосомно- рецессивную форму
• аутосомно — домининантную форму, которую диагностируют рентгенологически и которая имеет доброкачественное течение.

Симптомы и диагностика

Первая, аутосомно — рецессивная форма остеопетроза, включает ремоделирующие и реабсорбирующие дефекты, влияющие на остеокластическую функцию. Дети с такими дефектами начинают поздно ходить, отстают в росте, худые, иногда у них бывает гидроцефалия. Плотные отложения вызывают хрупкость костей, и поэтому возможны патологические переломы.

Недостаточное развитие внутрикостных полостей с пониженной функцией компонентов костного мозга способствует нарушению кроветворения, приводит к , а также к панцитопении.

Нарушение диаметра отверстий, через которые выходят черепно — мозговые нервы, приводит к понижению зрения и слепоты, паралича мышц, которые ими иннервируются. Смерть больных от остеопетроза наступает в раннем возрасте в результате осложнений анемией и инфекциями. Трансплантация костного мозга при остеопетрозе способствует восстановлению метаболических и нейросенсорных нарушений.

Вторая форма остеопетроза, аутосомно — доминантный, имеет мягкий ход, и поэтому диагностика на основе клинических признаков бывает затрудненной или и невозможным. При доброкачественном течении, даже у взрослых, может не быть клинических проявлений болезни, и только при рентгенологическом исследовании любых органов или скелета по другим причинам обнаруживают остеопетроз. У таких больных форма и размеры костей нормальные, хотя могут быть несколько утолщенными эпифизы. Вследствие массивного наслоения компактной костной ткани со стороны эндоста костномозговая полость отсутствует или бывает в виде тонкой ленты. Губчатая структура кости отсутствует.

Только у некоторых больных метафизы и диафизы костей могут частично сохранять костную структуру, но тогда рентгенологически выявляют широкие поперечные зоны просветления на фоне плотной кости, которые создают картину пестроты.

Следует отметить, что остеопетроз уменьшает упругость кости и поэтому возможны переломы, чаще субтрохантерные. Несмотря на болезнь, сращение отломков происходит без отклонений от нормы, и это объясняют нормальным состоянием надкостницы. Нарушение репаративного остеогенеза возможно в условиях, бывают и при переломах у здоровых людей, т.е. при нормальной структуре кости.

У больных остеопетроз также дает рентгенологические изменения в костях черепа, особенно его основания таза и позвоночника, которые клинически проявляются некоторым его искривлением и деформацией грудной клетки.

Следует отметить, что оба пола болеют одинаково часто. В литературе описан случай заболевания остеопетроз сестер и братьев из одной семьи. В большинстве случаев дети рождаются нормального роста, но позже отстают в физическом развитии, поздно начинают ходить.

При легких формах остеопетроза психически дети развиваются нормально, и только при тяжелых формах бывает умственное отставание. Характерным признаком заболевания является неправильное развитие зубов, запоздалая их замена, кариозность. В тяжелых случаях возникает анемия, миелобластоз, эритробластоз, увеличивается и печень.

Лечение

Вопросы лечения остеопетроза до сих пор не решен. Течение заболевания бывает различным. В одних случаях развитие болезни может самовольно остановиться и клинически не проявляться, у других бывают длительные ремиссии или прогрессирование с выраженной анемией, патологическими переломами костей, деформациями. Связывают это с возможным раздражением или торможением функции энхондрального хряща под влиянием определенных факторов внешней среды, которые до сих пор не обнаружено. Кроме того, мы еще не можем активно влиять на организм человека с целью восстановления нормального образования костей. Поэтому проводят только симптоматическое лечение больных, которое сводится к применению средств, улучшают кроветворение, лечение патологических переломов костей и предотвращения переломов.

Остеопетроз (или мраморная болезнь) - тяжелое врожденное заболевание скелета, для которого характерно избыточное окостенение (генерализованное или локальное). В большинстве известных случаев патология передается по наследству. Очень встречается в здоровой семье.

Патология была впервые изучена и описана немецким доктором Альберс-Шенбергом в 1904 году. В литературе мраморный остеопетроз также известен как врожденный системный остеосклероз. У детей диагноз выставляется практически сразу после рождения. Заболевание протекает в тяжелой форме, нередки случаи смертельных исходов. При более легком течении остеопетроз определяется только во взрослом возрасте и обычно является случайной находкой при рентгенографии в связи с переломом костей.

Причины возникновения

Многие годы ученые не могут прийти к единому мнению об этиологии болезни Альберса-Шенберга. Считается, что в организме запускаются патологические процессы, мешающие нормальному усвоению кальция и фосфора. Серьезные нарушения обмена минералов приводят к появлению болезни под названием остеопетроз. Что это такое и почему активизируется механизм разрушения выяснить не представляется возможным.

В большинстве случаев удается проследить однозначный наследственный характер заболевания. Остеопетроз («смертельный мрамор») может передаваться как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным путем. В первом случае патология выявляется уже во взрослом возрасте и проходит относительно легко. При рецессивной передаче признака болезнь Альберса-Шенберга диагностируется сразу после рождения и протекает с большим количеством осложнений.

Как развивается патология?

Патогенез остеопетроза изучен недостаточно. Предполагается, что еще внутриутробно нарушается нормальное взаимодействие костной и кроветворной ткани. Остеокласты - клетки, отвечающие за разрушение скелета, - не выполняют свою функцию. В результате изменяется структура костей, они деформируются и перестают справляться со своей задачей. Кроме того, существенно нарушается кровоснабжение и иннервация скелета. Чаще всего поражаются длинные трубчатые таза и позвоночник.

Классификация остеопетроза

• Аутосомно-рецессивная форма (развивается с рождения, протекает с тяжелыми осложнениями и частым летальным исходом).
• Аутосомно-доминантная форма (выявляется во взрослом возрасте, имеет доброкачественное течение).

Остеопетроз - что это такое? Симптомы заболевания

При рецессивном пути передачи первые признаки патологии появляются сразу после рождения. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Лицо ребенка имеет характерный вид: широкие скулы, далеко посаженные друг от друга глаза. Корень носа всегда вдавлен, ноздри развернуты наружу, губы толстые. В скором времени развивается прогрессирующая анемия и гидроцефалия, происходит выраженное увеличение печени и селезенки. Очень часто встречается геморрагический диатез. Неизбежным финалом становится множественное поражение костей. При распространении процесса на черепную коробку происходит сдавление зрительных и слуховых нервов, развивается слепота и глухота.

Остеопетроз - смертельный процесс, затрагивающий почти все длинные трубчатые кости. Большинство детей не доживают даже до 10 лет. Развивается гнойный остеомиелит костной ткани, приводящий к инвалидизации. Причиной смерти, как правило, становятся выраженная анемия и сепсис.

При доминантном варианте патология выявляется у детей школьного возраста, а также у взрослых. Как правило, пациент даже не подозревает, что в его организме поселилась такая коварная болезнь. Остеопетроз обычно является случайной находкой при рентгенографии по поводу перелома костей. Во многих случаях патология протекает совершенно бессимптомно. Некоторые пациенты жалуются на периодические боли в костях, другие становятся частыми клиентами травматологов, то и дело попадая на операционный стол с патологическими переломами. Анемия, как правило, выражена незначительно, неврологические нарушения в результате сдавления нервных волокон встречаются редко.

При легких формах болезни Альберса-Шенберга психических отклонений в развитии не замечается. Весьма характерным для этой патологии является позднее прорезывание зубов, их неправильное развитие, склонность к кариесу. Низкий рост при рождении не свойственен, отставание в физическом развитии выявляется ближе к году.

Остеопетроз (смертельный мрамор). Диагностика

В случае раннего развития патологии маленький пациент попадает в руки врачей в первые же месяцы жизни. В этом случае диагностика обычно не представляет особых сложностей. Характерный внешний вид больного дает возможность подозревать остеопетроз. В старшем возрасте пациенты обычно уже стоят на учете у ортопеда в связи с частыми переломами. У взрослых клиническая картина смазана, многие признаки не проявляются, что несколько затрудняет постановку диагноза.

Во всех случаях независимо от возраста рентгенологическое исследование способно подтвердить или опровергнуть остеопетроз. Что это такое и в чем смысл метода? В специально оборудованном кабинете делается снимок пораженной области в двух проекциях. На рентгенограммах четко видно уплотнение костей, при этом граница между трубчатым и губчатым веществами отсутствует. Кости деформированы, метафизы (области рядом с суставами) значительно расширены. Обычно в процесс вовлекается позвоночник, череп и таз. Волнообразное течение болезни обеспечивает поперечную исчерченность позвонков и длинных трубчатых костей, что отчетливо видно на рентгеновском снимке.

Лечение остеопетроза

Радикального исцеления от этого тяжелого заболевания не разработано. Лечение в основном симптоматическое, направленное на улучшение общего состояния и повышение качества жизни. Если болезнь Альберса-Шенберга выявлена в раннем возрасте, пациенту можно провести трансплантацию костного мозга. Это относительная новая процедура, позволяющая сохранить жизнь ребенку даже в случае тяжелых поражений скелета. Чем раньше будет проведена пересадка костного мозга, тем больше шансов на благополучный исход болезни.

Для проведения операции требуется получить материал от с которым у пациента выявится максимальная совместимость по HLA-генам. В противном случае не приживется, возникнут серьезные осложнения, угрожающие жизни больного. Для определения совместимости проводятся специальные анализы крови, позволяющие определить схожесть генома донора и реципиента.

При благополучном исходе операции структура костной ткани постепенно восстанавливается. Происходит улучшение общего состояния, нормализуется зрение и слух. Трансплантация - это единственный шанс для тех пациентов, которым другие методы лечения не принесли каких-либо видимых результатов.

Костного мозга также является весьма перспективным направлением для исцеления от такой болезни, как остеопетроз. Что это такое? В данном случае идет трансплантация не всего органа, а лишь отдельных клеток. Они приживаются в костном мозге пациента и восстанавливают нормальное кроветворение. Такая процедура гораздо легче переносится маленькими пациентами, поскольку не требует проведения внутривенного наркоза.

Для лечения взрослых используется кальцитриол или γ-интерферон, которые нормализуют деятельность остеокластов, тем самым тормозя процесс разрушения и уплотнения костной ткани. Подобная терапия позволяет существенно уменьшить риск возникновения новых переломов, что благоприятно сказывается на качестве жизни пациента.

Осложнения остеопетроза

Частые переломы длинных трубчатых костей - проблема, с которой рано или поздно сталкивается каждый пациент. Больше всего страдает бедро, не исключены повреждения нижней челюсти, позвоночника, грудной клетки. На фоне нарушенного процесса кроветворения развивается гнойный остеомиелит, с трудом поддающийся лечению. Выраженные деформации конечностей - неизбежный итог тяжелой болезни под названием остеопетроз. Фото последствий этой патологии выглядят достотаточно страшно.

Прогноз

Течение заболевания во многом зависит от возраста пациента. В некоторых случаях развитие патологии может внезапно прекратиться и ничем не напоминать о себе долгие годы. В других вариантах происходит прогрессирование болезни с выраженной анемией и частыми гнойными инфекциями. Чем младше ребенок, тем больше вероятность тяжелых осложнений и летального исхода. И, напротив, во взрослом возрасте заболевание проявляет себя куда как менее активно, досаждая лишь повышенной хрупкостью костей скелета.

Независимо от степени тяжести заболевания все пациенты с подтвержденным диагнозом должны пожизненно наблюдаться у ортопеда. Опытный доктор сумеет вовремя выявить любые возникшие осложнения и при необходимости назначить дополнительные методы обследования и лечения.

Среди наследственных патологий выделяется врожденная болезнь, сказывающаяся на формировании костной ткани — мраморная болезнь. Патология из-за изменения структуры кости отрицательно влияет на деятельность всех органов и систем. Синонимы болезни, описанной немецким доктором Альберс-Шенбергом в 1904 году — смертельный мрамор, остеопетроз, врожденный остеосклероз и болезнь Альберс-Шенберга.

Мраморная болезнь в медицинской практике встречается нечасто, такой патологией страдает 1 из 300 тыс. малышей. Но в некоторых регионах (Чувашия, Марий-Эл) остеопетроз встречается чаще. Особенность развития патологии у детей указанных регионов обусловлена этногенезом коренного населения.

Мраморная болезнь отнесена к редким патологиям наследственного характера. Болезнь сопровождается уплотнением костной структуры скелета, а также уменьшением размера костномозгового пространства. На рентгеновских снимках уплотненная костная структура напоминает по внешнему виду мрамор, поэтому болезнь и имеет соответствующее название.

Интересно! Рентгеновские лучи не способны «просветить» кость, пораженную болезнью

Повышенное уплотнение костных структур не придает скелету дополнительной крепости, наоборот, кости становятся слабыми и ломкими. Больше остальных страдает бедренная часть тела. Болезнь опасна не только слабостью костей, но и тем, что постоянное разрастание тканей в костном аппарате провоцирует закрытие каналов, где расположен костный мозг. Все это отрицательно воздействует на кроветворение, которое замедляется и нарушается.

Организм больного «включает» защитную реакцию и старается компенсировать потерю мест кроветворения в костном мозге. После этого начинается дополнительное образование очагов кроветворения, но уже в иных внутренних системах — селезенке, потом в печени, а затем и в лимфатических узлах, провоцируя их увеличение.

Факторы развития

Точной причины развития смертельного мрамора врачами не обозначено. Считается, что патология формируется по причине нарушения фосфорно-кальциевого обмена. К провоцирующему фактору отнесен и дисбаланс между старой разрушающейся костной тканью и образующейся новой.

Смертельный мрамор — это наследственная болезнь. Выявлены гены, мутации которых влияют на развитие врожденной патологии. Данный процесс блокирует белки, которые отвечают за развитие остеокластов, клеток, способствующих разрушению лишней костной ткани). Мутация белков обуславливает нарушение остеосинтеза, после чего и возникает остеопетроз.

Клиническая картина

Остеопетроз бывает 2-х видов:

• Патология проявляется в раннем детстве. Симптомы остеопетроза — яркие.
• Патология выявляется в пожилом возрасте. Протекает спокойно, без проявления признаков и определяется при прохождении рентген исследования.

Симптомы смертельного мрамора могут проявляться по-разному. Взрослые больные обращаются к доктору с жалобами на резкую утомляемость и постоянную боль в нижних конечностях. Свидетельствовать о проявлении патологии могут частые травмы, а также деформация костей.

У детей симптомы остеопетроза выявляются при визуальном осмотре специалиста. У малыша наблюдается:

Мнение эксперта

Боли и хруст в спине и суставах со временем могут привести к страшным последствиям - локальное или полное ограничение движений в суставе и позвоночнике вплоть до инвалидности. Люди, наученные горьким опытом, чтобы вылечить суставы пользуются натуральным средством, которое рекомендует ортопед Бубновский...Читать подробнее»

Для диагностики патологии назначается:

• анализы крови, мочи;
• рентгенография.

На ранней стадии развития патологии внешний вид костей у больного аналогичен строению костной структуры здорового человека. Но при прогрессировании остеопетроза костная структура становится хрупкой, что для больного грозит частыми переломами или деформацией костей.

Кто лечит остеопетроз?

При проявлении клинических признаков мраморной болезни важна консультацию следующих специалистов:

1. Так как остеопетроз — это наследственная патология, то требуется записаться на прием к генетику, который обозначит точные причины развития патологии.
2. Врач-рентгенолог после проведения лучевой диагностики определит степень и характер патологии.
3. Хирург-травматолог — это доктор, специализирующийся на патологиях костного аппарата, именно он назначает адекватное лечение и дает пациенту все необходимые консультации.

Лечение

Немного о секретах

Вы когда-нибудь испытывали постоянные боли в спине и суставах? Судя по тому, что вы читаете эту статью - с остеохондрозом, артрозом и артритом вы уже знакомы лично. Наверняка Вы перепробовали кучу лекарств, кремов, мазей, уколов, врачей и, судя по всему - ничего из вышеперечисленного вам так и не помогло... И этому есть объяснение: фармацевтам просто не выгодно продавать работающее средство, так как они лишатся клиентов! Тем не менее китайская медицина тысячелетиями знает рецепт избавления от данных заболеваний, и он прост и понятен.Читать подробнее»

В настоящий период во времени самое эффективное лечение остеопетроза — это пересадка костного мозга. К великому сожалению, данный метод терапии находится на стадии разработки, поэтому в виде официального способа лечения остеопетроза он не применяется. Сложная операция проводится в заграничных клиниках по соответствующим расценкам.

Лечение в России направлено на укрепление костной, мышечной и нервной тканей. Для этого применяется ЛФК, физиотерапевтические мероприятия, мануальная терапия . Обязательно корректируется питание больного и применяются меры, исключающие прогрессирование сопутствующих заболеваний.

Лечение остеопетроза в детском возрасте

У детей терапия мраморной болезни должна придерживаться следующей тактики:

• Назначение гормональных средств.
• Укрепление защитных сил организма витаминотерапией.
• Назначение интерферонов.
• Терапевтические методы, направленные предотвращение развития анемии.
• При переломах — оперативное вмешательство.

Перечисленные методы направлены на приостановление прогресса патологии и уменьшение осложнений. В большинстве вариантов своевременная терапия помогает пациенту жить обычной жизнью. В случае неадекватного или несвоевременного лечения патология прогрессирует, распространяясь на внутренние системы. При отсутствии надлежащей терапии прогноз неблагоприятный и часто приводит к смерти больного, особенно, если остеопетрозом страдает ребенок.

Профилактика

При наличии родственников, страдающих мраморной болезнью, вероятность рождения младенца с признаками патологии велика. В этом варианте беременной женщине на сроке беременности до 8-ми недель предлагается пройти пренатальную диагностику, которая позволяет точно определить, имеется ли предрасположенность у плода к развитию смертельного мрамора. Перечисленные действия не относятся к профилактическим методам, они лишь помогают будущей маме сделать осознанный выбор — рожать малыша с наследственным заболеванием (если оно диагностировано) или прервать беременность.

Профилактикой остеопетроза является регулярное посещение ортопеда, который порекомендует пациенту физиотерапию, направленную на укрепление костной ткани и мышечного аппарата. В качестве профилактики полезно заниматься плаванием, специальной лечебной гимнастикой, пройти курс массажа.

Как забыть о болях в спине и суставах?

Мы все знаем, что такое боль и дискомфорт. Артрозы, артриты, остеохондроз и боли в спине серьезно портят жизнь, ограничивая в обычных действиях - невозможно поднять руку, ступить на ногу, подняться с постели.