Нейродегенеративные заболевания нервной системы пономарев. История редких нейродегенеративных заболеваний. Спорадические нейродегенеративные заболевания

Нейродегенеративные заболевания - это тип заболеваний, наносящих вред нервной системе. При таких болезнях с последующей деградацией нервной ткани.

Причины возникновения нейродегенеративных заболеваний

Точные причины возникновения нейродегенеративных заболеваний ученым неизвестны. Однако доказана связь наследственного фактора, экологии и развития таких патологий. Все в мире взаимосвязано: неизвестна причина - не существует эффективного лечения. Ученые постоянно ведут исследования в этом направлении.

Одним из достижений в этом вопросе следует считать возможность диагностировать нейродегенеративные заболеваний на ранних стадиях, что позволяет притормозить развитие разрушительных процессов.

Болезнь Альцгеймера

Ассоциация болезни Альцгеймера определяет это расстройство как нейродегенеративное заболевание, вызывающее прогрессивную потерю памяти и способности думать.

Симптомы

Потеря памяти настолько серьезна, что страдающий этой болезнью человек теряет способность выполнять ежедневные действия - ориентироваться в обстановке, .

Основными симптомами являются: расстройства памяти, нарушающие повседневную жизнь, сложность с планированием и решением задач, невозможность выполнять привычную работу и задания, дезориентация, трудности с устной и письменной речью, утеря инициативы и изменения личности.

Лечение

Существует множество для людей, у которых была диагностирована болезнь Альцгеймера, позволяющих значительно повысить качество жизни.

Например, участие в мероприятиях, способствующих улучшению настроения (с учетом предпочтений пациента), поведенческая терапия (при агрессии, нарушении распорядка дня и т. д), консультации у специалистов в области здоровья.

Особенно полезна информация, которую могут предоставить специализирующиеся на болезни Альцгеймера врачи.

Болезнь Паркинсона

По данным Национального Института неврологических расстройств и сердечно-сосудистых заболеваний эта болезнь Паркинсона характеризуется быстрым разрушением или гибелью нервных клеток.

Симптомы

Основные симптомы болезни Паркинсона:

тремор конечностей, исчезающий во время сна;
ригидность мышц ( и сокращенными);
брадикинезия (замедление движения).

Все это значительно усложняет повседневные действия (одевание, умывание, и т.д.), на которые страдающие этой болезнью затрачивают больше времени. Кроме того, возникает постуральная неустойчивость, из-за которой человек может легко упасть.

Лечение

Многочисленные исследования показали, что данную болезнь могут помочь предупредить физические упражнения,такие как бег, ходьба, упражнения в спортзале, какой-либо спорт. Также равновесие и выносливость можно повысить с помощью физиотерапии и гимнастики для мозга.

Кроме того, наблюдаются определенные улучшения у больных паркинсонизмом, занимающихся танцами . Танцы очень помогают справиться с усталостью, наладить социальные отношения и, в конце концов, стать довольным самим собой. Также существуют специальные клинические упражнения для страдающих болезнью Паркинсона.

Рассеянный склероз

Рассеянный склероз затрагивает всю центральную нервную систему целиком и характеризуется следующими симптомами: усталость, боли, нарушение равновесия, трудности с речью.

Лечение

Для предотвращения рассеянного склероза необходимо учитывать факторы наследственности и окружающей среды. Сегодня можно выявить с помощью анализов. Было обнаружено, что в организме людей с этой патологией присутствует антитело, которого нет у здоровых людей.

Каковы рекомендации при рассеянном склерозе? Повысить качество жизни могут помочь консультации лечащего врача. Кроме того, не рекомендуется курение. При физической нагрузке необходимо делать перерывы во избежание усталости, а также очень важно проводить реабилитацию на дому или в специальных реабилитационных центрах.

Для профилактики возникновения и развития нейродегенеративных заболевания, таких как болезнь Альцгеймера, Паркинсона, рассеянного склероза полезно применение Провитам. Фитокомплекс хвои сосны и ели удостоен знаком - Зеленый крест.

Это антиоксидант, адаптоген, гепатопротектор. Он замедляет развитие раковых клеток, снижает уровень холестерина. Имеет антисклеротические и антиканцерогенные свойства, нормализуют липидный обмен.

Термин «нейродегенеративные заболевания» охватывает всю совокупность расстройств, обусловленных дегенеративными изменениями элементов нервной системы – мозга и проводящих нервов. Для любой патологии этого типа свойственна тесная связь органических и функциональных нарушений, причём характер последних определяется локализацией патологического процесса и степенью атрофии тканей тех или иных отделов мозга.

Нейродегенеративные заболевания (НДЗ) приводят к постепенному нарастанию психической и физической несостоятельности. Прогрессирующая патология головного мозга как центра регуляции приводит к когнитивным и двигательным расстройствам. При этом на начальных этапах сохраняется критика, что влечёт тяжелые переживания больного от осознания собственной ущербности. Комплекс прогрессирующих нарушений при НДЗ может включать:

поведенческие расстройства;
двигательные нарушения;
утрату памяти, мышления;
угасание способности к восприятию и осмыслению;
нарушения речи;
дисбаланс в эмоционально-волевой сфере.

Нейродегенеративные заболеваниям свойственно прогрессирование, приводящее к дегенерации личности, полной утрате трудоспособности и дееспособности. Как правило, смерть пациентов наступает по истечении нескольких (иногда десятков) лет от присоединившихся заболеваний, что отчасти можно связать с возрастающими трудностями в уходе и обслуживании таких больных.

В нашей клинике есть профильные специалисты по данному вопросу.

(3 специалиста)

2. Причины нейродегенеративных заболеваний и факторы риска

Точная причина, провоцирующая начало патологии, ни для одного нейродегенеративного заболевания не выявлена. Отмечаются некоторые характерные фоновые состояния, присущие в том или ином сочетании больным НДЗ. Наиболее часто выявляются следующие тенденции:

сбои в метаболизме и синтезе некоторых белков, составляющих миелиновую оболочку нейронов (их нехватка или излишнее накопление);
нарушения деятельности рецепторов структур мозга, связанных с нейромедиаторным регулированием;
генетическая предрасположенность, наличие родственников с нейродегенеративными заболеваниями;
интоксикация и гибель нейронов на фоне сопутствующих патологических процессов или под действием постоянно действующих негативных факторов (свободных радикалов, гербицидов, пестицидов, алкоголя и наркотических веществ).

Кроме того, косвенными факторами риска признаны многие затрагивающие обменные процессы патологии:

инфекции;
ожирение;
травмы головы;
заболевания сердечно-сосудистой системы;
хронические эндокринные нарушения;
почечная и печёночная недостаточность как механизм вывода токсинов;
все вредные привычки;
низкая физическая и интеллектуальная активность.

3. Диагностика и клиническая картина при нейродегенеративных заболеваниях

На начальных этапах различные НДЗ могут иметь схожую клиническую картину. Диагностика должна основываться не только на сборе анамнестических данных и динамическом наблюдении, а также затрагивать генетические аспекты. Дифференцировать конкретный диагноз помогают специальные тесты. Для исключения опухолевого, травматического, сосудистого генеза начавшихся нарушений применяются инструментальные методы диагностики.

Наиболее показательны следующие методики обследования при подозрении на НДЗ:

МРТ, КТ головного мозга;
однофотонная КТ;
исследование уровня нейромедиаторов;
ангиография;
УЗДГ сосудов головного мозга и шейного отдела;

Клинические проявления нейродегенеративных заболеваний зависят от стадии и определённого вида патологии. Чаще всего симптомокомплекс включает двигательные нарушения (изменение походки, тремор, акинезию и ригидность). Часто по мере прогрессирования болезни развивается постуральная неустойчивость. Возможны гиперкинезы, самопроизвольные или насильственные движения.

В уровне интеллекта имеет место деменция, ослабление памяти, мыслительной деятельности, нарушаются контакты с окружающими. Как следствие – больной человек постепенно самоизолируется. Для постановки диагноза часто показательным является факт первичности нарушений двигательной активности или интеллекта. Сохранной остаётся мышечная активность на начальных стадиях болезни Альцгеймера, при сосудистой деменции, болезни Пика. Тогда как болезнь Паркинсона, Хорея Гентингтона изначально проявляются изменениями в походке, тремором, гиперкинезами.

4. Течение болезни и уход за больными НДЗ

Неуклонное прогрессирование заболеваний, связанных с нейродегенерацией, приводит таких больных к инвалидности. Они подвержены не только расстройствам интеллекта, памяти и мышления, но и беззащитны перед нарастающими двигательными нарушениями. Утрата здоровой координации движений нередко приводит к травмам. Вегетативная нервная система под «руководством» больного мозга начинает сбоить, приводя к расстройствам пищеварения, сухости кожи, запорам, нарушению мочеиспускания.

Дееспособность больных нейродегенеративными заболеваниями также всегда является спорным вопросом. Многие из них способны на асоциальные поступки и представляют угрозу для самих себя и окружающих.

Лечение НДЗ всегда неспецифическое и направлено на оказание симптоматической помощи, осуществление должного ухода за больным, сохранение как можно более длительно способности пациента взаимодействовать с теми, кто берёт его под свою опеку. На более тяжёлых стадиях основные задачи – кормление, гигиена, профилактика инфекций и травм, а также пролежней и иных осложнений.

В.В. Пономарёв

Нейродегенеративные заболевания: настоящее и будущее

5-я городская клиническая больница, Минск

Нейродегенеративные заболевания (НДЗ) - одно из активно развивающихся направлений в неврологии. В структуре неврологической патологии НДЗ занимают значительное место, являясь основной причиной деменции и различных расстройств движений . Достижения клинической и экспериментальной медицины последних лет позволили выяснить механизмы развития этой патологии, выделить новые нозологические формы, разработать их диагностические критерии и усовершенствовать терапию . Однако большинство практикующих врачей-неврологов испытывают затруднения в распознавании нейродегенеративных заболеваний, как правило, продолжают ошибочно трактовать их как проявления дисциркуляторной энцефалопатии и относят таких пациентов к категории бесперспективных. Между тем диагностика НДЗ на ранних этапах, использование современных лекарственных средств позволяет влиять на прогноз течения болезни, существенно улучшить качество жизни больных и даже изменить их судьбу.

Этиология и патогенез

Этиология и некоторые вопросы патогенеза НДЗ остаются неясными. В основе развития этих заболеваний лежит нарушение метаболизма и изменение конформации клеточных белков с их последующим накоплением и агрегацией в определенных группах нейронов. Эта особенность позволила отнести НДЗ к группе конформационных болезней . Известны два белка, изменяющих структуру при НДЗ: альфа-синуклеин и тау-протеин. В соответствии с этим все НДЗ делят на два подтипа: синуклеинопатии и таупатии. Альфа-синуклеин в норме присутствует в пресинаптических терминалях головного мозга. При НДЗ данный белок накапливается и формирует внутри глиальных клеток нитевидные структуры диаметром 20-40 нм. Тау-протеин представляет собой растворимый низкомолекулярный белок, играющий важную роль в процессе роста аксона и его функционировании. При НДЗ обнаруживаются его патологические формы, образующие нити, преобладающие в телах нейронов и аксонов . Причины агрегации данных белков могут как носить генетически детерминированный характер, так и быть связаны с каскадом патологических клеточных биохимических процессов: избыточного фосфорилирования, гликозилирования, активизации перекисного окисления липидов .

В настоящее время большинство исследователей придерживаются глутаматэргической теории нейродегенеративного процесса, предложенной в 90-е годы XX в. . Согласно этой теории универсальным механизмом развития всех НДЗ является эксайтотоксичность, под которой понимают повреждение и гибель нейронов в результате избыточной активации постсинаптических NMDA (N-метил-D-аспартат) рецепторов . В развитии каждого конкретного НДЗ играют роль определенные триггеры, к числу которых относятся недостаточность убиквитин-протеасомной системы клетки, дефекты шаперонной защиты, оксидативный стресс, апоптоз и др. . При НДЗ страдают преимущественно нейроны и глиальные клетки базальных ганглиев и стволовых структур, вырабатывающие ацетилхолин, дофамин, серотонин . Недостаточность отдельных нейромедиаторов определяет клиническую картину НДЗ.

Клинические проявления

Клинические проявления НДЗ характеризуются существенным полиморфизмом за счет различных сочетаний пяти групп симптомов: экстрапирамидного, пирамидного, мозжечкового, вегетативной недостаточности и деменции . В современной литературе эту группу болезней также называют «паркинсонизм плюс» в силу доминирования в клинической картине экстрапирамидных нарушений. В настоящее время используют клиническую классификацию НДЗ, согласно которой выделяют две подгруппы:

1. Спорадические НДЗ:

Прогрессирующий надъядерный паралич (болезнь Стила -Ричардсона - Ольшевского).

Мультисистемная атрофия.

Деменция с тельцами Леви.

Паркинсоническая деменция (синдром Гуам).

Кортикобазальная дегенерация.

Болезнь Альцгеймера.

2. Ирритативные НДЗ:

Болезнь Гентингтона.

Болезнь Галлервордена-Шпатца.

Болезнь Вильсона-Коновалова.

Болезнь Фара.

Болезнь Бессена - Корнцвейга.

Спорадические нейродегенеративные заболевания

Прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП, болезнь Стила - Ричардсона - Ольшевского) описан в 1964 г. одновременно J. Steele, J. Richardson и J. Olszewski . Распространенность ПНП, по результатам эпидемиологических исследований, составляет 1,39 – 6,4 на 100 тыс. населения . При этой патологии дегенерация захватывает черную субстанцию, бледный шар, субталамическое и педункулярные ядра, таламус, ретикулярную формацию ствола, являясь по морфологическим признакам таупатией . Клинические проявления ПНП чаще развиваются в возрасте 50-60 лет, в равной степени среди мужчин и женщин. Первыми нарушаются произвольные движения глаз - сначала в вертикальной, затем в горизонтальной плоскости. При этом всегда сохраняются следящие движения глаз с фиксацией объекта взором при пассивном перемещении головы (симптом кукольных глаз) . Глазодвигательные нарушения сочетаются с симметричной брадикинезией (в 75% случаев) и ригидностью преимущественно в аксиальных отделах (шея, туловище). Для ПНП характерны разгибательная поза, псевдобульбарный синдром и пирамидная недостаточность . Рано формируется постуральная неустойчивость в виде пропульсий, частых падений и деменция лобного типа . Когнитивные нарушения при ПНП проявляются снижением способности к абстрагированию, обобщению, мышлению, обеднением речи. Течение ПНП прогрессирующее, болезнь заканчивается летально через 5-7 лет (в среднем через 87 мес) . Ошибки диагностики ПНП, по данным W. Poewe , наблюдаются в 41% случаев.

Мультисистемная атрофия (MCA) описана J. Graham и D. Oppenheimer в 1969 г. Частота МСА составляет 1,9 – 4,4 случая на 100 тыс. населения . Средний возраст начала заболевания - 60 лет, чаще страдают мужчины (соотношение 1,3:1). Отличительной морфологической чертой МСА является первичное поражение клеток глии в стриатуме, черной субстанции, голубом пятне, нижних оливах, ядрах моста, коре мозжечка, дорсальном ядре блуждающего нерва нейронов . МСА относится к числу синуклеинопатий. Клинические проявления МСА характеризуется сочетанием экстрапирамидного, мозжечкового, пирамидного синдромов и прогрессирующей вегетативной недостаточности . Экстрапирамидный синдром преобладает у 80% больных с МСА в форме симметричной акинезии, ригидности и постурального тремора. В 20% случаев ведущим является мозжечковый синдром в виде нарушения походки, дизартрии, динамической атаксии в конечностях. Облигатный признак МСА - вегетативная недостаточность, проявляющаяся ортостатической гипотензией, липотимиями, синкопальными состояниями. Нередко при МСА встречаются парез взора вниз, деменция подкоркового типа и миоклонии . Течение заболевания прогрессирующее, продолжительность жизни после появления первых его признаков составляет 5-7 лет.

Деменция с тельцами Леви (ДТЛ) описана в начале 90-х годов прошлого века . Cтрадают лица 65-70 лет, чаще мужчины.Истинная частота ДТЛ неизвестна. Морфологические признаки ДТЛ - преобладающие в коре лобной и височной долей тельца Леви, представляющие собой цитоплазматические включения, состоящие из белков альфа-синуклеина и убиквитина, а также увеличение в размерах нейронов. Характерным началом ДТЛ является триада синдромов: экстрапирамидные нарушения, деменция и галлюцинации . Когнитивные расстройства проявляются нарушением внимания, снижением интеллекта, потерей способности к обобщению, абстрагированию и умозаключению; отмечается инертность психических процессов . Cтрадает регуляция произвольной деятельности, что подразумевает ряд последовательных актов: определение цели, построение программы и контроль за ее выполнением. Экстрапирамидный синдром при ДТЛ не имеет асимметрии, в отличие от болезни Паркинсона, и проявляется изолированной акинезией, а также выраженной постуральной неустойчивостью. Для ДТЛ характерны зрительные галлюцинации, которые четко очерчены по цвету, форме, размерам, действию и объему. Типичное проявление ДТЛ - полное исчезновение галлюцинаций при попытке взаимодействия больного с вымышленным объектом . При ДТЛ нередко встречается ортостатическая гипотензия, которая проявляется липотимиями или обмороками при изменении положения тела. Для этого заболевания характерны колебания выраженности клинических симптомов в течение дня. ДТЛ отличается неуклонным прогрессированием. Спустя 2 – 3 года присоединяются тазовые нарушения в виде недержания мочи . Cредняя продолжительность жизни таких больных с момента проявления первых признаков болезни - 5 лет .

Паркинсоническая деменция (болезнь Гуам) впервые описана у жителей островов Гуам в Тихоокеанском бассейне и относится к таупатиям. Страдают преимущественно мужчины 50 – 60 лет. При этом заболевании в клинической картине отмечаются когнитивные нарушения, синдромы паркинсонизма и бокового амиотрофического склероза. Когнитивные нарушения носят характер деменции подкоркового типа. Паркинсонизм проявляется акинезией и ригидностью преимущественно нижней части тела. Для синдрома амиотрофического синдрома характерны смешанный парез и фасцикуляции мышц верхнего плечевого пояса. Течение болезни прогрессирующее, смерть наступает через 3-5 лет .

Кортикобазальная дегенерация (КБД) описана в конце 90-х годов ХХ в. Встречается с частотой 0,45 на 100 тыс. населения, страдают лица 60-70 лет с одинаковой частотой у женщин и мужчин . Патоморфологически при КБД поражаются нигростриарная система, таламус, субталамическое, красное и зубчатое ядра, лобная и теменная области коры. КБД относится к подтипу синуклеинопатий. Клинически заболевание проявляется асимметричной брадикинезией и ригидностью (возможно поражение противоположных конечностей (правая рука и левая нога)). Паркинсонизм часто ассоциируется с другими двигательными нарушениями (дистония, миоклонус). Для КБД характерно сочетание экстрапирамидных нарушений с апраксией, «феноменом чужой руки», чувствительными расстройствами кортикального типа, депрессией или апатией . Течение заболевания прогрессирующее, смерть наступает спустя 4-8 лет.

Болезнь Альцгеймера (БА) описана в 1907 г. A. Alzheimer и в настоящее время представляет самую частую причину (до 80%) деменций в пожилом и старческом возрасте. В экономически развитых странах частота БА в возрасте до 60 лет составляет 1%, а после 60 лет удваивается через каждые 5 лет, достигая 32% в возрасте 85 лет, преобладая у женщин . Патоморфологически БА принадлежит к числу таупатий и проявляется амилоидной ангиопатией, формированием сенильных бляшек . Клинические проявления заболевания описаны не только в медицинской, но и в художественной литературе. Яркое описание клинических симптомов болезни встречается в рассказе И. Шоу «Солнечные берега реки Леты».

Клинические проявления БА условно разделяют на три стадии.

I стадия (начальная) проявляется изолированным ухудшением оперативной памяти или памяти на текущие события, имена, цены, названия предметов и пр. Отмечается сужение круга интересов, замедление мышления, безынициативность, рассеянность, невнимательность. Особенность данной стадии - отсутствие жалоб на ухудшение памяти вследствие нарушенной адекватной самооценки. В 50% всех случаев наблюдается сниженное настроение (депрессии) или эмоциональная неустойчивость. Бытовые и профессиональные навыки на этой стадии заболевания чаще сохранены.

II стадия (развитая) проявляется продолжающимся ухудшением кратковременной памяти, что приводит к трудностям в бытовой и производственной деятельности вследствие присоединения следующих нарушений:

Речь становится бедной, возникают сложности в подборе отдельных слов;

Нарушение целенаправленной деятельности (праксиса) заключается в трудностях выбора и надевания одежды, совершения гигиенических процедур (чистка зубов, бритье), обращения с корреспонденцией, использования домашнего оборудования; пропадает интерес к хобби; затрудняется ориентировка в незнакомой обстановке; теряется способность к вождению автотранспорта;

Нарушения оптико-пространственной деятельности: становится невозможным нарисовать любой элементарный предмет (куб, столб, циферблат часов);

Расстройство мышления (невозможность обобщения нескольких слов, интерпретации пословиц, поговорок);

Нарушение произвольного внимания и счета;

Аффективные расстройства (бред, особенно бред ревности, галлюцинации, тревога, страх).

III стадия (финальная) наступает спустя 5-10 лет от начала болезни, когда становятся невозможны любые формы мыслительной деятельности, теряется способность к самообслуживанию, речь сохраняется на уровне словесных эмболов. На этой стадии возможно присоединение потери в весе, повышение мышечного тонуса в конечностях, расстройство ходьбы, эпилептические припадки.

Ирритативные нейродегенеративные заболевания

Болезнь Гентингтона описана G. Huntington, встречается с частотой 4-10 на 100 тыс. населения в широком возрастном диапазоне (от 15 до 80 лет) . Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью (до 50%). В результате мутаций в гене IT 15 образуется патологический белок гентингтин, который накапливается в нейронах полосатого тела. Заболевание чаще начинается в возрасте 35 - 45 лет, преобладая у мужчин. В 10% случаев возможны ранние формы (до 20 лет). Первыми симптомами болезни являются эмоциональные нарушения, депрессия либо агрессивность. Одновременно или спустя несколько лет присоединяются характерные хореические движения мышц лица (поднятие бровей), неконтролируемые движения пальцев или туловища, усиливающиеся при ходьбе и умственной нагрузке. В развитой стадии болезни появляется хореоатетоз языка, плечевого и тазового пояса, что обусловливает формирование своеобразной «танцующей» походки. Хотя при этом заболевании хорея преобладает в 90% случаев, однако при ранних формах могут наблюдаться брадикинезия, ригидность, дисфагия, мышечные дистонии и глазодвигательные нарушения . У всех больных развиваются прогрессирующие когнитивные нарушения, приводящие к деменции. Средняя продолжительность жизни после появления первых признаков заболевания составляет 15-20 лет.

Болезнь Галлервордена – Шпатца (БГШ) описана в 1922 г. J. Hallervorden и H. Spatz . Истинная распространенность неизвестна. Передача происходит по аутосомно-рецессивному типу. Патоморфологически при БГШ поражаются базальные ганглии за счет накопления в нейронах железа или железосодержащего фермента, вступающих в соединение с альфа-синуклеином. Заболевание может проявиться в любом возрасте. Выделяют три основные формы: 1) ранняя детская (с началом до 10 лет); 2) ювенильная (10 – 18 лет); 3) взрослая. В любом возрасте заболевание начинается с появления дистонии нижних конечностей с последующей генерализацией и вовлечением других мышечных групп (оромандибулярная, ларингеальная, туловищная, цервикальная). У половины больных БГШ в последующем развиваются гипокинезия, ригидность и постуральная неустойчивость в виде про-, ретро-, или латеропульсии, внезапных падений при ходьбе, положительная проба Тавенарда. У части пациентов возможно появление хореиформных гиперкинезов, тремора, пирамидной недостаточности, когнитивных нарушений и пигментной дегенерации сетчатки. Течение БГШ медленно прогрессирующее. При раннем начале продолжительность жизни таких пациентов составляет 10 - 15 лет, у взрослых – 15 – 40 лет .

Болезнь Вильсона – Коновалова (гепатоцеребральная дегенерация, ГЦД) описана A. Wilson в 1912 г. и дополнена Н.В. Коноваловым, встречается с частотой 1-2 случая на 100 тыс. населения . Установлено развитие ГЦД вследствие множественных (более 100) мутаций гена ГЦД на 13 хромосоме, кодирующего синтез медь-транспортной АТФазы. Из-за генетического дефекта выведения медь в больших концентрациях аккумулируется в печени, мозге, почках, роговице, радужной оболочке глаза, образуя кольца Кайзера - Флейшера. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота семейных случаев достигает 61% . Различают три генотипических варианта ГЦД: 1) славянская (поздняя, в 20-35 лет) характеризуется неврологической симптоматикой и незначительным поражением печени; 2) западная (ювенильная, в 10-16 лет) отличается первичным поражением печени и затем появлением неврологической симптоматики; 3) атипичная (проявляется только снижением уровня церулоплазмина без клинических признаков заболевания). Неврологические проявления ГЦД характеризуются значительным клиническим полиморфизмом. Выделяют пять основных клинических форм заболевания: абдоминальная, ригидно-аритмо-гиперкинетическая, дрожательно-ригидная, дрожательная и экстрапирамидно-корковая формы . Чаще встречается дрожательно-ригидная форма болезни.

Болезнь Фара (БФ) описана T. Fahr в 1930 г. . Характерный рентгенологический признак БФ - массивная кальцификация подкорковых ганглиев (чаще бледного шара) и колена внутренней капсулы. БФ встречается крайне редко. По нашим данным, рентгенологические признаки БФ отмечаются в 0,04% случаев проведения КТ головного мозга, клинические проявления заболевания отмечались только в 9 % из них . Главным патогенетическим механизмом развития заболевания является нарушение фосфор-кальциевого метаболизма. Его основной причиной считается первичный (аутоиммунный) или после-операционный эндокринный аденоматоз щитовидной либо пара щитовидной железы, а также хронический респираторный алкалоз, приводящий к гиперкальциемии, гипонатриемии. Неврологические симптомы заболевания включают различные экстрапирамидные нарушения (ригидность, тремор, гиперкинезы), преходящие или стойкие пирамидные знаки, эпилептические приступы, деменцию. В клинической картине БФ нередко отмечаются проявления гипер- или гипопаратиреоза в форме фокальных судорог, тетанических спазмов, болей в дистальных отделах конечностей, положительные симптомы Хвостека и Труссо .

Нейроакантоцитоз (болезнь Бессена – Корнцвейга) описана в 1950 г. F. Bassen и A. Kornzweig. Встречается в любом возрасте в виде сочетания экстрапирамидного синдрома, полиневропатии, снижения интеллекта и изменений в крови. Паркинсонизм при этой патологии проявляется брадикинезией, ригидностью мышц шеи и конечностей, затруднением в открывании рта и высовывании языка, постуральной неустойчивостью. Полиневропатия характеризуется снижением глубоких рефлексов и нарушением всех видов чувствительности дистального типа. Когнитивные нарушения обычно слабо выражены. Патогномоничными для этой патологии считаются изменение формы и размеров эритроцитов, зазубренность их краев, может повышаться уровень креатинфосфокиназы .

Диагностика

Диагностика нейродегенеративных заболеваний основана на сборе жалоб и анамнеза заболевания со слов больного и (или) его родственников, общесоматического, неврологического, нейропсихологического и нейровизуализационного обследований. Достоверная информация о появлении признаков дезадаптации пациента в бытовой и (или) производственной деятельности нередко играет ведущую диагностическую роль . У всех пациентов с подозрением на НДЗ наряду с рутинным соматическим и неврологическим обследованием обязательно выполнение скрининговых нейропсихологических тестов, таких как Mini Mental State Examination и тeст рисования часов, которые позволяют объективизировать степень когнитивных нарушений и различить деменцию лобного и подкоркового типов . Минимальный уровень лабораторных исследований с целью дифференциальной диагностики НДЗ обычно включает общий и биохимический анализы крови (мочевина, холестерин, креатинин, билирубин, трансаминазы, фолиевая кислота, электролиты, церулоплазмин и медь), гормоны щитовидной железы, серологические и иммуноферментные исследования на сифилис и ВИЧ-инфекцию. В алгоритм обследования больных с НДЗ входят исследования глазного дня и КТ (МРТ) головного мозга. На глазном дне специфическим признаком (в 70% случаев) гепатоцеребральной дегенерации является обнаружение колец Кайзера - Флейшера , при болезни Галлервордена-Шпатца - атрофия зрительных нервов. Общим КТ (МРТ) признаком всех НДЗ с достоверно большей частотой является суммарная и (или) регионарная атрофия вещества головного мозга, в отличие от выраженного поражения белого вещества в перивентрикулярных зонах (лейкоареозис), что более характерно для дисциркуляторной энцефалопатии . Известен ряд специфичных КТ (МРТ) признаков отдельных НДЗ. Одним из ранних диагностических признаков болезни Альцгеймера считается уменьшение объема гиппокампа . КТ-признаком болезни Фара является массивная кальцификация базальных ганглиев. МРТ-проявление болезни Вильсона - Коновалова - симметричные участки гиперинтенсивного сигнала в Т1w-режиме в области бледного шара и черной субстанции, что обусловлено отложением меди. Патогномоничный МРТ-признак болезни Галлервордена - Шпатца - обнаружение в области базальных ганглиев обширной гиперинтенсивной зоны, окруженной ободком гипоинтенсивного сигнала (рисунок), связанного с отложением железа, что описывается в литературе как «глаз тигра» . Современным методом диагностики НДЗ является позитронно-эмиссионная и спектрально-эмиссионная томография головного мозга, которая позволяет с помощью радиоактивных изотопов выявить билатеральное уменьшение кровотока в височно-теменных отделах коры, что, по мнению W. Poewe , высокочувствительно для болезни Альцгеймера.

Рисунок. МРТ головного мозга больного Ш., 32 лет, с диагнозом болезнь Галлервордена – Шпатца (собственное наблюдение): в области базальных ганглиев с двух сторон регистрируется массивная зона пониженной плотности с очагом просветления в центре - «глаз тигра»

Нарушения в работе головного мозга и ЦНС становятся в современное время настоящей эпидемией, ведь все большее количество людей из-за городского ритма жизни, экологической обстановки, нездорового образа жизни страдает от болезней нервной системы. Некоторые проявляются остро и внезапно, другие годами развиваются, постепенно проявляя свое негативное воздействие. Учеными выделяется группа заболеваний, прогресс которых может затягиваться надолго. Медленно убивая нейроны в головном мозге, они протекают иногда почти бессимптомно. Такие недуги носят название – нейродегенеративные заболевания.

К этой группе относят патологии, которые разрушают клетки мозга, воздействуя на ЦНС и многие другие процессы в организме. Заболевания этой группы могут отличаться своими проявлениями, степенью тяжести недуга, очагом локализации проблемы, но есть одно общее сходство – благодаря их воздействию разрушается головной мозг и нервная система, что приводит к слабоумию.

Нет четких причин возникновения патологии, нейродегенеративные заболевания лишь обусловлены характерными фоновыми состояниями, которые сочетаются в том или ином тандеме. Ключевыми провоцирующими факторами заболевания нервной системы могут стать:

генетическая предрасположенность. Наследственная передача гена заболевания значительно увеличивает шансы такого недуга;
сосудистые нарушения. Вследствие деформации сосудов или другой патологии этой системы, мозг недополучает необходимый объем питания, что значительно снижает его работоспособность, он гибнет;
вирусные инфекции. Зачастую при несвоевременном лечении или продолжительном его отсутствие нейроны головного мозга разрушаются, это может происходить при заболеваниях энцефалита, ВИЧ, сифилиса и пр.;
травмы и механические повреждения, сотрясения мозга. Нарушение целостности черепа может повлечь за собой развитие опухоли, кисту, повреждение сосудов, кровоизлияние, что приводит к деменции;
интоксикация. Вследствие отравления свободными радикалами, пестицидами, алкоголем или наркотическими веществами;
онкология. Развитие опухолевого образования, рака головного мозга предшествует неврологическим изменениям в головном мозге, которые чреваты потерей памяти, слуха, зрения и полной деградацией личности.

избыточный вес;
эндокринные нарушения, гормональные сбои;
пагубные привычки;
нездоровый образ жизни, малая подвижность, низкая интеллектуальная деятельность;
печеночная недостаточность, невозможность ввода токсинов.

Симптоматика

Нейродегенеративные заболевания проявляются независимо от пола и возраста. Первая симптоматика может быть заметна лишь спустя 5-25 лет с начала гибели нейронов в головном мозге. До этого мозг использует дополнительные механизмы и резервы для поддержания функций погибших нервных клеток. По мере истощения заболевания головного мозга начинают демонстрировать первые тревожные сигналы в виде следующих проявлений:

снижение высших мозговых функций (память, внимание, речь, интеллект, восприимчивость и т.д.);
снижение познавательной функции, слабоумие;
двигательные расстройства, потеря координации;
галлюцинации;
нарушение со стороны вегетативной нервной системы;
психические и .

Болезнь Паркинсона

Нейродегенеративные заболевания, проявляющиеся смертью дофамических нейронов, - . В процессе этого недуга пациенты ощущают тремор вначале одной конечности, затем обеих, движения скованы и затруднены из-за постоянной дрожи, возникает повышенный тонус, дрожь затрагивает не только конечности, но и голову. Зачастую заболевание имеет наследственную природу и передается по средствам генов. Пациент приобретает характерную позу, походка медленная и шаркающая, голова постоянно находится в напряжении.

Болезнь Альцгеймера

В ходе этого заболевания в нервных клетках скапливается избыточное количество белков, за счет этого нейроны разрушаются и их связи в полушариях коры головного мозга тоже. Вследствие этого заболевания пациента настигает слабоумие, другого исхода у болезни нет. Но оно не становится внезапным и неожиданным, предвестниками деменции является снижение памяти, рассеянность, плохая концентрация внимания. У пациента наблюдается дезориентация в пространстве, расстройство личности, он забывает о необходимости ухода за собой, приеме пищи, гигиене и пр. В этом случае могут наблюдаться с проблемы с ЖКТ из-за пропускания основных приемов пищи.

Хорея Гентингтона

Этот недуг имеет генетическую предрасположенность и выражается в следующих проявлениях:

снижение памяти и внимания, нарушения в интеллектуальной сфере, развитие слабоумия в конечном итоге;
снижение мышечного тонуса, самопроизвольные конвульсии, которые пациент не контролирует;
расстройства эндокринной системы, гормональный сбой, нейротрофические отклонения.

Атаксия Фридрейха

Нервные клетки спинного мозга, находящиеся в задних и боковых столбах, отмирают. Также страдают нейроны задних корешков, коры больших полушарий и мозжечка. Такой очаг локализации вызывает специфические проявления болезни, сочетающие в себе несколько патологических процессов: мышечная слабость, снижение тонуса, потеря тактильной чувствительности конечностей. Позвоночник поддается деформации, нарушается костное строение суставов и кистей, возникают сердечные проблемы, нарушения щитовидной железы и потеря зрения.

Диагностические методы обследования

На ранних сроках нейродегенеративные заболевания имеют схожесть в проявлении симптоматики и различные виды невозможно отличить. Но диагностика затрагивает не только сбор данных о клинических проявлениях, но и изучение наследственности и генетической предрасположенности к образованию проблемы. С помощью специальных тестов проводится анализ, а для того, чтобы исключить онкологические болезни, травмы используют инструментальные и лабораторные методы исследования. Наиболее распространенными помощниками в построении диагноза являются данные: КТ и МРТ, ПЭТ, ангиографии, УЗИ, ЭКГ, исследование уровня концентрации нейромедиаторов и пр.

Характер и степень проявлений зависят от многих формирующих болезнь факторов, от стадии заболевания, очага локализации, вида патологического процесса. В большинстве клинических случаев у пациента развиваются проблемы с опорно-двигательным аппаратом, появляется дрожь тела, тремор, нарушение походки и ригидность. Далее наступает другой характер нарушений, потеря памяти и спад интеллектуальной деятельности.

Методы лечения

Все эти заболевания, имеющие нейродегенеративные нарушения, лечению не поддаются. Эти процессы, происходящие в коре головного мозга и ЦНС, необратимы и погибшие нервные клетки не могут восстановиться и возобновить утраченные функции.

Современная медицина разрабатывает средство для уничтожения вредоносного белка, но пока это лишь разработки и эксперименты.

На пациенте не ставится крест, он наблюдается у врача с регулярностью, которую устанавливает ведущий специалист. Лечащий врач разрабатывает комплекс медикаментов, которые служат поддержкой и отсрочкой больного. Они направлены на замедление прогресса болезни, устранение некоторых симптомов и снятия болевых синдромов.

Такие пациенты требуют постоянной заботы и ухода за ними, ведь выполнять множество вещей самостоятельно они уже не в силах. Их нельзя оставлять без присмотра, но и в обществе их нахождение небезопасно, поэтому стоит их изолировать. Комплексное лечение включает в себя поддержку родных и близких, которая незаменима в процессе лечебных мер.

Перечень медикаментов выписывается сугубо индивидуально, потому как каждый отдельный случай уникален в своем роде. Направление лечения зависит от причин, спровоцировавших недуг, осложнений и особенностей организма больного. Для улучшения питания мозга назначаются ноотропы, для успокоения нервной системы нейролептики, успокоительные, в некоторых случаях антидепрессанты. Эти сложные заболевания нередко вызывают глубокие депрессивные состояния пациентов, которые могут иметь склонности к суициду, поэтому нуждаются в сильнодействующих препаратах, но все они имеют множество побочных эффектов. Они могут корректировать и меняться за период лечения, подбираться другая доза.

Для каждого пациента разрабатывается комплекс тренировочных упражнений, которые улучшают состояние памяти и интеллекта, но свою пользу они будут иметь лишь на начальных стадиях, когда прогресс болезни не такой сильный и пациент не утратил ум полностью.

Важно следить за питанием, рационом и регулярностью, ведь из-за плохой памяти и забывчивости пациент может пропускать основные приемы пищи. Лучше кормить больного строго по времени, используя специальную диету.

Народные средства в этом случае абсолютно бессильны, не существует замены сильным медикаментозным средствам. Можно использовать настои и отвары лишь как дополнительное средство, также допускается прием спиртовых настоек.

Нейродегенеративные заболевания – большая группа патологических состояний. Чаще всего это медленно прогрессирующие наследственные или приобретённые болезни, которые поражают центральную нервную систему.

У них у всех есть одно общее – гибель нервных клеток, что и носит название нейродегенерация. Это и вызывает самые разные симптомы, но чаще всего это деменция и нарушение двигательной активности. Они могут встречаться в любом возрасте и в основном не поддаются лечению, и все действия врачей будут направлены только на борьбу с симптомами.

Болезнь Альцгеймера

— пожалуй, самое распространённое и широко известное нейродененеративное заболевание головного мозга. Причины болезни до сих пор остаются невыясненными, как нет и на самом деле действенного лечения, которое оказывало бы хотя бы какое-то влияние на течение болезни.

Всего выделяют четыре стадии болезни. Это предеменция, симптомы которой путают со стрессом или расстройством памяти, которое характерно для всех пожилых людей. Второй этап – ранняя деменция, когда нарушается речь и становится трудно запоминать происходящие события. А вот то, что было раньше, человек помнит хорошо.

Третий этап – умеренная деменция, при которой речь становится совсем невнятной, человек не может вспомнить, как называется тот или иной предмет, теряется навык чтения и письма. Проблемы с памятью выражаются всё сильнее, вплоть до того, что пациент не может вспомнить, как зовут его детей, жену, других родственников, и не узнаёт никого.

И, наконец, четвёртый этап – тяжёлая деменция, при которой проявляется агрессия или пациент постоянно находится в состоянии апатии и истощения. Смерть наступает не от основного заболевания, а от пневмонии или сильнейших пролежней.

Болезнь Пика

Относительно редкое нейродегенеративное заболевание нервной системы, которое встречается у людей старше 50 лет. После первых проявлений продолжительность жизни составляет не более 6 лет.

Основные симптомы – тотальное слабоумие, которое всё время прогрессирует, распад речи, нарушение логического мышления и восприятия, полная амнезия и постоянная апатия. Похожа на болезнь Альцгеймера, но протекает более агрессивно, быстро приводит к полному распаду личности, а вот нарушения памяти здесь не так прослеживаются. Это может считаться диагностически важным проявлением.

Лечение симптоматическое, но остановить прогрессирование патологии невозможно.

Атаксия Фридрейха

— генетическое заболевание, которое характеризируется мутацией одного из генов, кодирующих белок фратаксин. Первые симптомы могут быть и в 10, и в 20 лет, но бывали случаи, что проявлялась болезнь не раньше, чем в 40 лет, а иногда и того позднее.

Худобу.
Нарушение подчерка.
Слабость в ногах.
Потерю слуха.
Мышечную атрофию.
Атрофию зрительного нерва.
Катаракту.
Деменцию.
Нарушение работы тазовых органов.

Лечение — только симптоматическое. Очень важно своевременно диагностировать такие осложнения, как сахарный диабет, нарушения со стороны работы сердца и сосудов. Прогноз всегда неблагоприятный. Заболевание всё время прогрессирует и продолжительность жизни составляет не более 15 – 20 лет.

Боковой амиотрофический склероз

Это нейродегенеративное заболевание начинает проявляться ещё у детей. Оно не лечится и постоянно прогрессирует, что в итоге приводит к тяжёлой инвалидности и к смерти. Пока не наступает , диагностировать болезнь довольно сложно.

Первые симптомы — судороги, подёргивания мышц рук и ног, слабость, затруднение речи. Но о том, что всё это признаки амиотрофического склероза, догадаться довольно сложно. В итоге пациент полностью теряет возможность передвигаться, однако на умственные способности это никак не влияет.

Терапия — только симптоматическая, направленная на профилактику дыхательной недостаточности. После полного отказа мышц требуется постоянное нахождение на аппарате искусственной вентиляции лёгких.

Нейродегенеративное заболевание ЦНС может появиться по самым разным причинам. Так, например, группа болезней, которые называются таупатиями, возникает при чрезмерном производстве белка, который носит название таупротеин. Это нарушает жизнедеятельность нейрона.

Вторая группа заболеваний основана на избыточном накоплении в головном мозге синуклеина, который представляет собой целый комплекс из 35 аминокислот. Это приводит к гибели нервных клеток, при этом первый симптом – нарушение движения.

Третья группа – наследственные заболевания, при этом цепочки аминокислот повторяются огромное количество раз. При этом у последующих поколений число мутаций нарастает, а заболевание становится особенно тяжёлым.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК . Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного , шейного и грудного остеохондроза без лекарств.