Последние достижения в лечении синдрома прадера вилли. Все о синдроме прадера-вилли, лабхарта-вилли. Вероятность рождения в семье больного ребёнка

Синдром Прадера-Вилли – это генетическая редкая аномалия, характеризующаяся остановкой работы генов, или по-научному это явление вызывается отсутствием экспрессирования, что означает передачу наследственной информации от ДНК к РНК. Функция генов в данном случае заключается во включении в работу именно в свое время. Например, у мальчиков отсутствует рост волос на лице в детстве, и начинается это явление после наступления пубертатного периода. Данное заболевание впервые описали в 1956 году.

Синдром Прадера-Вилли встречается с частотой один случай на 12 000 рожденных малышей. Эту болезнь описали в своих работах Хайнрих Вилли, Андреа Прадер, Эндрю Зиглер, Алексис Лабхарт, Гвидо Фанцони.

Синдром Прадера-Вилли причины

Данное заболевание характеризуется отсутствием или не экспрессированием семи генов из пятнадцатой хромосомы, унаследованной от отца. Синдром Прадера-Вилли отмечается при изменениях в отцовской хромосоме, а в случае изменения материнской хромосомы наблюдается синдром Ангельмана.

В генном наборе, вызывающем возникновение синдрома Прадера-Вилли, копия гена, полученная от отца, активно функционирует, а материнская нет. Это значит, что когда большинство людей содержат одну рабочую копию данных генов, то больные с синдромом Прадера-Вилли живут без такой копии.

Синдром Прадера-Вилли симптомы

Для данного заболевания характерна дисплазия тазобедренных суставов, гипотонус (пониженный мышечный тонус), (предпосылки к перееданию возникают к 2-м годам). Страдающие синдромом Прадера-Вилли имеют пониженную координацию движений, а также низкую плотность костей, являются обладателями маленьких стоп и кистей, низкого роста, склонны ко сну, косоглазию, имеют искривление позвоночника. Для таких людей свойственна густая слюна, (понижение функций половых желёз), наличие плохих зубов, . Больные характеризуются задержкой психического, а также речевого развития, отставанием полового созревания и испытывают сложности в овладении навыками моторики.

Синдром Прадера-Вилли и признаки этого заболевания визуально отмечаются большой переносицей, узким и высоким лбом, миндалевидными глазами, узкими губами. Все эти признаки и симптомы не проявляются на одном больном. Зачастую у пациентов встречается до пяти вышеуказанных признаков.

Синдром Прадера-Вилли диагностика

Данное заболевание можно диагностировать еще до рождения. Об этом говорит низкая подвижность плода или зачастую неправильное положение ребенка, а также многоводие (амниотическая жидкость в чрезмерном количестве).

Синдром Прадера-Вилли зачастую диагностируется после генетического анализа. Этот анализ делают новорождённым с гипотонусом (пониженным мышечным тонусом). Иногда врачи ошибаются и диагностируют или миопатию. Признаки диагностирования заболевания после рождения включают: рождение через кесарево сечение, ягодичное предлежание плода, слабый сосательный рефлекс по причине ослабленного мышечного тонуса малыша, трудности с дыханием, гипогонадизм.

Дети с синдромом Прадера-Вилли похожи между собой, поэтому опытный генетик сразу диагностирует болезнь, даже не дожидаясь результатов исследования крови.

Синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана

На сегодняшний день известна еще одна болезнь, которую относят к сестринскому заболеванию синдрома Прадера Вилли. Эта болезнь получила название Ангельмана. Для нее свойственна мутация в материнском генетическом материале. Результаты большинства независимых исследований говорят о таких причинах возникновения этой болезни, как мутация в гене. Продуктом этого гена является ферментный компонент всей сложной системы деградации белков. Это заболевание названо именем педиатра из Британии Гарри Ангельмана, описавшего его в 1965 году.

Синдром Прадера-Вилли лечение

Заболевание, являясь врождённой генетической аномалией, остается до конца не изученным и способы его лечения так и не разработаны.

Как же лечить синдром Прадера-Вилли? Все же существуют некоторые лечебные мероприятия, позволяющие повысить качество жизни людей. К примеру, дети с гипотонусом нуждаются в массаже, а также других видах специальной терапии. Показано использование специальных методик, позволяющих улучшить развитие ребёнка, а также занятия с дефектологом и логопедом. Детям 7-ми, 8-ми, 9-ти лет с синдромом Прадера-Вилли назначаются гормоны роста, также показана гормональная терапия с использованием гонадотропинов.

Синдром Прадера-Вилли у мальчиков проявляется в гипогонадизме, микропении, а также крипторхизме (не опущении яичек). В такой ситуации врачи рекомендуют или ждать, пока яички самостоятельно опустятся, или рекомендуют хирургическое вмешательство с гормонотерапией. Чтобы откорректировать повышение веса назначается диета, ограничивающая количество углеводов и жиров. Если ожирение уже имеется, то следует отслеживать количество, а также качество пищи, которое поглощается больным с синдромом Прадера-Вилли. Для таких людей свойственен волчий аппетит. Возможно осложнение течения заболевания апноэ, характеризующееся задержкой дыхания во сне.

Синдром Прадера-Вилли прогноз

При планировании второго ребенка у этих самых родителей возможен повторный риск возникновения данного заболевания. Это зависит от механизма, вызывающего генетический сбой. Риск составляет меньше 1 % в тех случаях, когда первый ребёнок имеет делецию гена или однородительскую партеногенетическую дисомию. Риск составляет до 50 %, при условии, если сбой вызван мутацией. Риск до 25 % остается при транслокации родительских хромосом. В любом случае родителям необходимо сделать генетическое обследование.

Синдром Прадера-Вилли и его прогноз зачастую сохраняет задержку речевого, а также психического развития. Исследования, проведенные Фрим и Керфс, показали, что 5 % больных имеют коэффициент интеллекта, соответствующий среднему уровню. Это приравнивается к 85-ти и более баллов по шкале IQ. 27 % больных имеет уровень интеллекта на грани среднего, который исчисляется 70-85 баллами. 34 % больных имеет уровень интеллекта соответствующий 50-70 баллам. 27 % больных пребывает на уровне среднего отставания и исчисляются 35-70 баллами. 5 % больных имеют сильное отставание и набирают 20-35 баллов, а менее 1 % имеют значительное отставание. Другие исследования имеют данные, что 40 % больных показывают средний или сниженный интеллект.

Обычно дети с синдромом Прадера-Вилли обладают хорошей долговременной и зрительной памятью. Они способны научиться читать, обладают пассивным, богатым словарём, однако их собственная речь зачастую хуже, чем ее понимание. Также страдает и не соответствует возрастным стандартам слуховая память, навыки письма и математические навыки, кратковременная слуховая и зрительная память.

Синдром Прадера-Вилли зачастую сопровождается повышенным аппетитом, поскольку у заболевших повышается в крови уровень гормона грелина. Для больных типична пониженная концентрация соматолиберина. Одни связывают это с 15-ой хромосомой, имеющей связь с гипоталамусом. Другие данные свидетельствуют о снижении общего числа клеток, а также окситоцин содержащих клеток в паравентрикулярных ядрах гипоталамуса. Но что интересно имеются данные, которые говорят об обратном: вскрытие умерших с этим заболеванием зачастую не показывает дефектов гипоталамуса.

Впервые синдром Прадера-Вилли был описан в 1956 году. Причиной возникновения этого синдрома является потеря функции хромосомных участков, расположенных в проксимальной части длинного плеча хромосомы 15 (15q11-13). Делеция имеет отцовское происхождение и наблюдается у 70% больных, у 5% заболевание связано с перестройкой хромосомы 15. В большинство случаев заболевание возникает de novo, в 25% случаев синдром возникает в результате однородительской дисомии. У некоторых больных хромосомную аномалию не удается идентифицировать, но у них наблюдается характерная клиническая картина синдрома Прадера-Вилли.

Основными клиническими признаками являются отставание умственного развития, неадекватное поведение, задержка физического развития, низкорослость, гипотония. Одни клинические признаки при этом заболевании можно наблюдать до 3 летнего возраста (мышечная гипотония, малый вес и трудности вскармливания), другие начинают преобладать после 6 месячного возраста (ожирение, усиление аппетита, нарастание умственной отсталости, отставание в росте). Наряду с диспластическими признаками (опущенные углы рта, высокое небо, гипертелоризм, эпикант, маленькие стопы и кисти, миндалевидный разрез глаз, аномалии дерматоглифика) выявляется гипогонадизм, обусловленный низким уровнем половых гормонов, гипопигментация (у75% больных). Следует отметить, что синдром Прадера-Вилли характеризуется широким клиническим полиморфизмом, поэтому необходимо проводить дифференциальную диагностику с синдромами Коэна, Опица-Фриаса, Барде-Бидля.

Продолжительность жизни составляет 25 – 30 лет.

Диагностика заболевания осуществляется с помощью ДНК-анализа или методом FISH. Риск для сибсов пробанда – около 1%.

Синдром Ангельмана

Если для возникновения синдрома Прадера-Вилли основной причиной являлась делеция проксимальной части длинного плеча хромосомы 15 отцовского происхождения, то аналогичная потеря той же части длинного плеча хромосомы 15, но только материнского происхождения обусловливает развитие другой патологии – синдрома Ангельмана. При этом заболевании развивается совсем другая клиническая картина. Для синдрома Ангельмана характерно: выраженная олигофрения, задержка речи, гиперактивное поведение, судороги, большая нижняя челюсть, макростомия, гипопигментация (у 40% больных). Они поздно начинают ходить, для них характерна походка с широко расставленными ногами, локтевые суставы согнуты; отмечается насильственный немотивированный смех, имеются выраженные расстройства координации движений.

Дифференциальную диагностику следует проводить с синдромами Петерса-Пласа, Ретта и с тригоноцефалией Опица.

Частота синдрома в популяции составляет 1:20 000.

Примерно 20 – 30% больных не имеют делеции проксимальной части длинного плеча хромосомы 15; у незначительного числа больных причиной является однородительская дисомия. Диагностика синдрома осуществляется теми же методами, что и при синдроме Прадера-Вилли, т.е. проводится ДНК-анализ и метод FISH. С помощью этих методов можно установить этиологию около 90% случаев заболевания. Риск для сибсов пробанда не известен.

Синдром Прадера-Вилли - генетическое заболевание, возникающее в результате появления мутации в 15 хромосоме отца.

Различные варианты изменения генетического материала отца, приводящие к развитию заболевания (М - мать, О - отец)

К аномалиям относятся:

• делеция участка генов. Это значит, что данные гены в процессе развития половой клетки были утрачены. Вероятность рождения в семье двух детей с данной патологией менее 1%.
• Материнская однородительская дисомия (ОРД). Ребенок в процессе эмбрионального развития получает две хромосомы от матери и ни одной от отца. Риск повторной аномалии у второго ребенка составляет также около 1%.
• Импринтинг-мутация. При наличии генетического материала от обоих родителей активность материнского подавляет экспрессию генов отца, в результате ребенок имеет только одну функционирующую хромосому. Опасность повторной мутации составляет до 50%.

Примечание. Кроме синдрома Прадера-Вилли, существует схожий синдром Ангельмана. Отличие данной болезни заключается в том, что описанные нарушения происходят не в отцовской, а в материнской хромосоме.

Патогенез данного заболевания до конца не изучен, однако при анализе клинической картины было замечено, что большинство симптомов возникают в результате нарушения функции гипоталамуса.

Клиническая картина

Первые симптомы синдрома Прадера-Вилли появляются еще до родов. Первым сигналом становится наличие многоводия. Диагноз ставится при помощи УЗ исследования. Следствие большого количества околоплодных вод - неправильное расположение ребенка в матке.

Важно! Необходимо помнить, что, кроме синдрома Прадера-Вилли, еще ряд заболеваний могут вызывать многоводие, например, инфекционные, резус-конфликт, пороки развития и другое. Данный симптом не является высокоспецифичным.

В неонатальном периоде ребенок будет отличаться вялостью, слабым криком, плохим сосанием. Все это связано с гипотонией мышц.

До начала полового созревания синдром Прадера-Вилли у детей проявляется задержкой умственного и физического развития. Ребенок испытывает трудности в обучении, быстро утомляется.

В возрасте 10 - 15 лет клиническими симптомами становятся:

• задержка полового развития;
• гипогонадизм;
• отставание в росте;
• ожирение.

Важно! Большинство людей, страдающих синдромом Прадера-Вилли, имеют легкую умственную отсталость (около 40%). У 5% пациентов - средний уровень интеллекта. 20% имеют пограничные значения IQ между нормой и задержкой. Глубокой умственной отсталостью страдают менее 1%.

Причиной массивного ожирения считается повышенный уровень грелина. Этот гормон синтезируется гипоталамусом и отвечает за чувство голода. Чем выше его уровень, тем сильнее хочется есть. У людей с синдромом Прадера-Вилли количество грелина в несколько раз увеличено, что делает их склонными к перееданию.

Примечание. Первые признаки ожирения появляются еще в возрасте около 2-х лет.

Из-за нарушения работы гипоталамуса не происходит достаточной стимуляции гипофиза, и уровень гормонов роста и половых весьма низок. Это приводит к бесплодию из-за недоразвития репродуктивной системы, а также к отсутствию ростового толчка.

Диагностика

Несмотря на большое количество симптомов, диагноз синдрома Прадера-Вилли ставится довольно редко. По статистике около 2/3 людей, имеющих данную генетическую аномалию, остаются без должного медицинского заключения.

Наиболее ранняя диагностика проводится на дородовом этапе. Однако для нее необходимы строгие показания, например, наличие детей или близких родственников с данной болезнью, многоводие.

Важно! Амниоцентез - это инвазивный метод диагностики, который имеет ряд осложнений вплоть до выкидыша или преждевременных родов. Поэтому надо тщательно взвесить необходимость данного исследования.

Диагноз синдрома Прадера-Вилли обычно устанавливается клинически уже в возрасте около 10-12 лет. К этому времени формируется определенный габитус (внешний вид) ребенка, а также начинается задержка роста и полового развития. Подтверждается клинический диагноз генетическим анализом.

Лечение

Синдром Прадера-Вилли, как и любое генетическое заболевание, неизлечим. Однако возможно уменьшение проявления клинических симптомов и улучшение качества жизни пациента. При ранней постановке диагноза начинается коррекция роста и полового развития с помощью синтетических аналогов соматотропина и половых гормонов.

Для борьбы с гипотонией мышц проводится физиотерапия и массаж. Для коррекции проблем с дыханием, особенно в ночное время, используется аппарат вспомогательной назальной вентиляции легких.

Важно! Дети должны получать психологическую поддержку от родителей в вопросах адаптации в детском коллективе и обучении.

Продолжительность жизни людей с синдромом Прадера-Вилли зависит от различных факторов. В первую очередь - от количества избыточного веса. В среднем люди, страдающие от данной болезни, доживают до 60 и более лет, однако ожирение может привести к ранней гибели от сердечно-сосудистых заболеваний, а также из-за нарушений дыхания. Поэтому люди с данным заболеванием должны регулярно наблюдаться у врачей и придерживаться строгой диеты.

С развитием молекулярно-генетических методов процесс диагностики различных заболеваний сильно упростился. Синдром Прадера - Вилли - врождённое заболевание наследственной природы, сопровождающееся большим количеством осложнений. Патология является частой причиной ожирения у детей.

Генетический характер синдрома Прадера - Вилли

Синдром Прадера - Вилли является генетическим заболеванием, возникающим из-за нарушений функционирования определённого района 15-й хромосомы, унаследованной от отца. Гены в нём могут частично не работать, быть удалёнными или нести в себе только материал, полученный матери.

В наше время заболевание очень часто неправильно диагностируется, в связи с чем в первые годы жизни ребёнок не получает адекватного и своевременного лечения.

Впервые синдром был описан швейцарскими педиатрами А. Прадером и Г. Вилли. Согласно статистике, заболевание встречается у одного из 10–20 тысяч новорождённых. Долгое время было сложно установить связь между наследственностью и причиной возникновения патологии. С развитием науки и появлением различных молекулярных методов тестирования учёные смогли точно идентифицировать генетическое заболевание у всех пациентов.

Наследственность как причина заболевания

Существовало много предположительных вариантов передачи заболевания. С помощью генетических анализов было установлено, что к нарушению приводит в 70% случаев микроделеция (выпадение участка хромосомы) или отсутствие активности генов участка 15 хромосомы, полученной от отца, а у 25% пациентов - материнская изодисомия (все две хромосомы получены от матери). Оставшаяся часть возникает из-за замены одних генов на другие в определённом участке 15 хромосомы или нарушения их функционирования (импринтинга).

Импринтинг определяет степень влияния генов на строение и функционирование организма в зависимости от родителя, от которого они были получены. Подобная ситуация характерна не для всего наследственного материала, а только для 1 процента.

Клинических различий между больными при этом не было выявлено.

Существует несколько видов нарушений, при которых возникает синдром Прадера - Вилли у детей разного возраста

Заболевание встречается одинаково часто среди мальчиков и девочек. Синдром Прадера - Вилли является главной причиной развития ожирения у детей до года. У больных снижен процесс расщепления жира и усилена его выработка.

Дети рождаются доношенными. По внешним данным бывает сложно определить сразу наличие генетического заболевания. Однако при детальном изучении обнаруживается очень много отклонений.

У детей до полутора лет снижен мышечный тонус, реакция в виде вскидывания рук при испуге (рефлекс Моро) и сосательно-глотательные рефлексы. Родители испытывают сильные проблемы при кормлении ребёнка. Часто встречается затруднённое дыхание.

Рефлекс Моро проявляется в норме у детей с самого рождения и пропадает через несколько месяцев. Во время осмотра врач хлопает вблизи от младенца и наблюдает за ним. В норме ребёнок сильно разводит ручки и растопыривает пальцы, после чего начинает быстро их сближать. Со стороны кажется, что малыш пытается обнять и прижать к себе кого-то.

В первые полтора года жизни у детей с синдромом Прадера - Вилли ярко выражено снижение мышечного тонуса

Симптомы болезни

Пациенты с синдромом Прадера - Вилли страдают от дисфункции центрального органа, управляющего всей эндокринной системой - гипоталамуса, расположенного в головном мозге. Возникающее вследствие этого недоразвитие яичек и яичников приводит к нарушению выработки гормонов и недоразвитию внешних и внутренних половых признаков. У мальчиков этот процесс является причиной отсутствия одного или обоих яичек в мошонке, а у девочек в половине случаев отмечается уменьшенная недоразвитая матка. Снижение количества специфического белка-фермента тирозиназы приводит к слабому пигментированию волос, кожи и радужки глаза.

Крипторхизм - неправильное расположение яичек, при котором они не выходят в мошонку, а остаются внутри брюшной полости, под кожей на бедре, лобке, в паху.

В дальнейшем у ребёнка развивается постоянное чувство голода, еда не приносит насыщения. Именно с этого момента начинается развитие ожирения. Для этого заболевания характерно отложение жира в нижней части туловища, в области живота и бёдер.

В связи с усиленным аппетитом пациенты быстро набирают вес

Постепенно мышечный тонус у ребёнка восстанавливается и развивается до нормального уровня примерно к шести годам. Однако становятся сильно заметны внешние дефекты: стопы и кисти рук непропорционально маленькие, ноги искривлены, чрезмерно опущены веки, деформирован позвоночник, рост ниже средних показателей для этого возраста. Ребёнок быстро утомляется, часто находится в сонливом состоянии, отстаёт физически от своих сверстников. Часто развивается из-за мышечных дефектов.

Психическое состояние больных зачастую нестабильно. Несмотря на общую дружелюбность, у них наблюдаются вспышки гнева, немотивированной агрессии, истерики. Дети с синдромом вредничают, упрямятся. У многих больных встречается невроз навязчивых состояний, проявления которого очень многообразны, начиная с выполнения бытовых дел и заканчивая страхами и фобиями. Некоторые дети страдают дерматиломанией - сдиранием кусочков кожи на своём теле. До 10% больных испытывают галлюцинации, параноидальные отклонения и страдают от депрессий.

В школьном возрасте особенно выделяется нарушение речи и снижение интеллектуального развития.

В 1992 году учёные провели изучение интеллекта больных с синдромом Прадера - Вилли. В норме коэффициент интеллектуального развития составляет 85–115 баллов. Только 5% пациентов преодолели этот порог и остались на низком или среднем уровне развития, остальные находились ниже 85 баллов. Большинство имело умеренно сниженный интеллект и 30% обладали умственной отсталостью.

Дети с данным синдромом обладают необычным восприятием, у них сильно развито воображение, они отлично воспринимают информацию визуально, хорошо запоминают слова, быстро читают, но при всём этом имеют проблемы с устным выражением мысли и речью. Воспринимать информацию на слух больные могут плохо, их логическое и математическое мышление находится на крайне низком уровне. Письменное выражение мыслей может даваться им с большим трудом.

Во взрослой жизни больные сталкиваются с множеством проблем. Подавляющее большинство не может иметь детей, недоразвитие половых желёз приводит к бесплодности и различным аномалиям анатомического строения репродуктивных органов. Многим ставится диагноз сахарный диабет. Во внешнем облике больных выделяется широкий нос, миндалевидные глаза, узкие губы. Цвет глаз, волос и кожи таких больных светлее, чем у ближайших родственников.

Истории детей с синдромом Прадера - Вилли - видео

Одним из страшных заболеваний, которое чаще проявляется у больных с синдромом Прадера - Вилли, является извращённое кроветворение (лейкемия). Уровень восстановления генетической информации в белых клетках крови (лимфоцитах) снижен до 67%. В связи с этим у больных чрезвычайно повышен риск онкологических патологий системы кроветворения.

Проблемы с костной тканью проявляются во всём организме. Зубы сильно подвержены кариесу, а сколиоз прогрессирует с возрастом. При этом люди с данным синдромом очень гибкие, суставы легко гнутся в разные стороны, не вызывая болезненных ощущений.

Методы диагностики

Первые признаки заболевания врач может обнаружить уже во время беременности: слабая подвижность плода, многоводие, неправильные типы предлежания (ягодичное, поперечное). Рекомендована консультация врача, который назначит генетический анализ. Для получения клеток будущего ребёнка используется прокол плодного пузыря (амниоцентез). При диагностике крови матери обнаруживается сниженный уровень гормона гонадотропина.

После рождения самым точным определением наличия синдрома является обнаружение аномалий 15 хромосомы путём молекулярно-генетических исследований.

Дети с синдромом Прадера - Вилли - фотогалерея

Существует множество внешних признаков синдрома Прадера - Вилли: укороченные стопы и кисти, сколиоз, искривление ног Уже в самом юном возрасте организм ребёнка усиленно накапливает жировые отложения Особенно сильно страдают от ожирения нижние конечности

С 1993 года были выделены два вида признаков заболевания: основные и дополнительные.

Основные признаки:

• снижение мышечного тонуса у детей до года;
• трудности кормления новорождённых;
• быстрый набор жировой массы;
• характерный внешний вид;
• повышенный аппетит;
• отставание в интеллектуальном развитии;
• недоразвитие половых желёз.

Дополнительные признаки:

• слабая подвижность плода в период внутриутробного развития;
• сложности поведения;
• нарушения цикла сна;
• маленький рост, кисти и стопы;
• слабая пигментация волос, кожи и радужной оболочки глаз;
• плотная, тянущаяся слюна;
• проблемы с речью.

При синдроме Прадера-Вилли необходимо проведение дифференциальной диагностики со следующими заболеваниями:

С задачей дифференциальной диагностики полностью справляется анализ ДНК, без которого множество случаев синдрома Прадера - Вилли остаются невыявленными. Врач может поставить диагноз синдром Дауна, так как он более распространён и изучен. В обоих случаях наблюдаются ожирение и умственная отсталость.

Лечение синдрома

К сожалению, заболевание является неизлечимым и будет сопровождать больного всю жизнь. Однако при ранней диагностике и своевременном начале терапии можно существенно улучшить жизнь ребёнка и снизить выраженность клинических проявлений.

Основные методы лечения

Во многих случаях больным назначается приём гормона роста в связи с пониженным производством его в организме ребёнка. Терапия помогает усилить рост пациента и набор мышечной массы и в некоторой степени даже снизит аппетит.

В связи с недоразвитием яичек и яичников врач назначает гормоны для стимуляции полового развития. В случае крипторхизма назначают операцию для выведения яичек в мошонку.

Так как большинство больных страдают нарушениями сна и внезапной остановкой дыхания в определённые моменты, врачом рекомендуется использование специального медицинского аппарата. Устройство предотвратит подобное негативное состояние, создавая постоянную вентиляцию лёгких за счёт давления.

Для лечения нарушений обмена веществ назначают метаболические препараты.

Физиотерапия, спорт, массаж

С младенческого возраста больному ребёнку необходимо проходить сеансы физиотерапии и массажа для укрепления мышц, поддержания их в тонусе.

Дети с синдромом Прадера-Вилли очень гибки и гимнастика может подойти многим из них

Дополнительные спортивные кружки отлично помогут ребёнку держать мышцы в тонусе, контролировать вес и полноценно физически развиваться. Ребёнку подойдёт детский фитнес, ЛФК и другие секции.

Диетотерапия

В связи с тем, что основная проблема больных с синдромом Прадера-Вилли - ожирение, врачи уделяют усиленное внимание строгой диете. Стоит ограничивать жирную пищу и быстрые углеводы. В дошкольном возрасте допускается полноценный рацион для развития организма. Затем назначают диету с дефицитом калорий (до 1200 в день), дополнительно используется приём поливитаминов и минералов.

В случае наличия сильных проблем с кормлением у новорождённых приходится прибегать к питанию через желудочный зонд.

Так как аппетит у таких детей неконтролируем, они часто воруют и прячут еду. Родители должны уменьшить доступ к пище, использовать различные запирающие средства на холодильник и шкафы.

Необходимо исключить из питания мучную продукцию, сладости, жирную пищу. Рацион ребёнка должен быть насыщен овощами, фруктами, нежирным мясом и рыбой. Необходимо использовать при приготовлении блюд растительные масла - оливковое, грецкое, льняное.

Занятия со специалистами

Обязательным мероприятием при синдроме Прадера - Вилли является наблюдение невропатолога, особенно на первых годах жизни. Врач точно установит степень задержки развития и поможет снизить выраженность симптомов болезни.

Обязательным является посещение логопеда-дефектолога. Квалифицированный врач поможет структурировать речь, научить правильному произношению звуков.

Педиатр-эндокринолог должен постоянно проверять гормональный фон ребёнка, вовремя корректировать приём препаратов и следить за диетой.

Прогноз лечения

Полностью вылечиться от синдрома Прадера-Вилли невозможно, однако при правильном проведении терапии качество жизни больных существенно улучшается.

Продолжительность жизни больных может достигать шестидесяти и более лет. Чаще всего летальные случаи происходят из-за последствий ожирения: диабета, остановки дыхания во сне, заболеваний почек и сердечно-сосудистой системы.

Существенно возрастает продолжительность жизни у больных с синдромом Прадера - Вилли в семьях, которые соблюдают принципы правильного питания и поддерживают подвижный образ жизни.

Вероятность рождения в семье больного ребёнка

Так как синдром является врождённым, то его профилактика может заключаться только в дородовом анализе наследственного материала клеток плода и последующей консультации врача-генетика.

Если у первого ребёнка диагностировано наследование обеих хромосом от отца или выпадение в одной из них определённого участка, то вероятность рождения на свет следующего малыша с аналогичной патологией составляет один процент. Однако если причиной синдрома Прадера - Вилли являлось замещение участка хромосомы другим генетическим набором, то вероятность увеличивается до 50%. Аналогичным случаем является наследование обеих хромосом от матери. Зная результаты анализов, можно разумно оценить все возможные риски рождения ребёнка с данным заболеванием.

Несмотря на неизлечимость болезни, своевременное и качественное лечение поможет ребёнку поддерживать нормальный вес, подвижность и развиваться интеллектуально с помощью специальных методик.

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли (сокращенно СПВ) - это редкое при котором семь (или некоторые их части) на 15 отцовской хромосоме (Q 11-13) - удалены или нормально не функционируют (например, при частичной делеции ). Впервые расстройство было описано в 1956 году Андреа Прадером и Генрихом Вилли, Алексис Лабхарт, Эндрю Зиглером и Гвидо Фанкони.

СПВ встречается у 1 человека на 25000-10000 новорожденных. Очень важно помнить, что генетический материал, который влияет на развитие заболевания - отцовский. Потому что для этой области 15 хромосомы характерно явление импринтинга. А это значит, что у некоторых генов этого региона только одна копия гена функционирует нормально, через

Исследования, проводимые с участием групп людей и те, которые осуществлялись на моделях мышей, показали, что удаление 29 копий C/D box snoRNA SNORD116 (HBII-85) является основной причиной возникновения синдрома Прадера-Вилли.

Диагностика

СПВ возникает примерно у 1 человека из 10000-25000 новорожденных. Во всем мире на сегодня есть более 400000 человек, которые живут с СПВ. Как уже было сказано, это заболевание традиционно характеризуется гипотонией, небольшим ростом, гиперфагией, ожирением, поведенческими проблемами. У лиц с этим расстройством маленькие руки и ноги, для них характерен гипогонадизм и легкая умственная отсталость.

Однако если диагностировать данное заболевание на раннем этапе и начать его лечение, то прогноз развития заболевания становится более оптимистичным. СПВ, равно как аутизм - это заболевание, которое имеет очень широкий спектр проявлений и признаков. Течение болезни отличается в каждом отдельном случае и может варьироваться от легкой формы до тяжелой, которая прогрессирует в течение всей жизни человека. Синдром Прадера-Вилли влияет на различные органы и системы.

Обычно диагноз синдром Прадера-Вилли ставится на основании клинических проявлений. Однако сегодня все чаще используется генетическое тестирование, которое особенно рекомендуется для новорожденных с гипотонией. Ранняя диагностика позволяет осуществлять раннее лечение СПВ. Для детей с синдромом рекомендуются ежедневные инъекции рекомбинантного гормона роста (GH) . Соматотропин (соматотропный гормон гипофиза) поддерживает постоянное увеличение мышечной массы и может уменьшить аппетит больного.

Основой диагностики расстройства, как уже было сказано, является генетическое тестирование, которое может проводиться методом -метилирования, для выявления того, присутствует ли на хромосоме 15q11-q13 нормально функционирующий регион, отклонения в котором приводят к появлению синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана. Такая проверка позволяет выявить более 97% пациентов. Такое тестирование необходимо осуществлять для того, чтобы подтвердить диагноз СПВ, особенно у новорожденных (ведь они еще очень маленькие, чтобы можно было проверить их способности, позволяющие диагностировать болезнь по клиническим проявлениям).

Поскольку при рождении младенцев с синдромом Прадера-Вилли возникают некоторые трудности, то следует помнить, что врожденные травмы и кислородное голодание могут осложнить генетические недостатки, в результате атипичного СПВ.

Дифференциальная диагностика

Часто, синдром Прадера-Вилли неправильно диагностируется. Причиной этого является то, что многие врачи не знают об этом синдроме. Иногда его считают синдромом Дауна, потому что это расстройство встречается гораздо чаще СПВ. Кроме того, характерное для СПВ ожирения, может присутствовать также при синдроме Дауна через поведенческие проблемы.

Проблем добавляет и тот факт, что родители детей, которые уже осуществляли тестирования для диагностики синдрома Прадера-Вилли, могут рассказать друзьям, семье и даже врачам и медицинским сестрам, что их ребенок имеет синдром Дауна, потому что об этом расстройстве знают больше людей. Считается, что около 75% СПВ остаются не выявленными.

Лечение

Для лечения СПВ на сегодня нет никаких эффективных лекарств. Ряд препаратов, направленных на преодоление симптомов заболевания сейчас находятся на стадии разработки. В детстве, больные лица должны пройти лечение, которое бы помогло улучшить тонус мышц. Очень важна физиотерапия. В течение учебного года, больные дети должны получать дополнительную помощь, а процесс обучения должен быть очень гибким. Наибольшей проблемой, связанной с СПВ есть серьезное ожирение.

Из-за тяжелого ожирения, распространенным осложнением является обструктивное апноэ сна, именно поэтому, часто необходимым может быть использование СИПАП (индивидуального медицинского аппарата для автоматизированной длительной вспомогательной интраназальной вентиляции легких постоянным положительным давлением).

Общество и культура

Впервые публичная информация о синдроме Прадера-Вилли появилась в британских СМИ в июле 2007 года, когда телевизионный канал Channel 4 показал программу под названием Can"t Stop Eating («Не могу прекратить есть»), в которой описывалось ежедневную жизнь двух человек из СПВ - Джо и Тамары.

Актриса и невролог Маима Бялик написала диссертацию о синдроме Прадера-Вилли для получения кандидатской степени в 2008 году