Что такое сма болезнь. Можно ли избавиться от спинальной мышечной атрофии: особенности болезни. Прогноз и возможные последствия

Что предпринять, когда твоему ребенку ставят смертельный диагноз (СМА) и помощи нет ни от государства, ни от фондов

День рождения Златы. 2 года.

Встреча в сквере. Румянец на щеках

Родственники 2-летней Златы ОВЕРЧУК не каждый день, но регулярно вывозят девочку гулять. Парки, скверы, ровные площадки в горах – любые удобные для передвижения с коляской места. Поэтому, когда мы договариваемся об интервью, они готовы подъехать в сквер недалеко от редакции. Чтобы выгрузить из машины специализированную коляску, откашливатель и портативный аппарат искусственной вентиляции легких (ИВЛ) с пульсоксиметром, который показывает сердцебиение и насыщенность кислородом, а потом положить и подключить дочку, у мамы Надежды Яценко уходит минут 10–15.

Куколка. Других слов просто нет, когда смотришь на неподвижную девочку в коляске. Она внимательно смотрит на тебя, но не улыбается и не смеется. Если только глазами. Как говорят ее родственники: полностью сохранный интеллект, только тело не может двигаться. Она и мультфильмы смотрит с удовольствием, любимый – «Маша и Медведь». Ее фарфоровое личико за время прогулки покроется легким румянцем – от солнца. Когда мы свернем на одну из аллей, на которой солнце бьет в глаза, ее мама наденет на нее солнцезащитные очки. В таком виде аккуратно одетую девочку, трахеостома в горле которой скрыта под воротом нарядного серого кардигана, не отличить от других детей, которых здесь полно. А ведь еще несколько минут назад их родители с удивлением и страхом поглядывали в нашу сторону. И проходили, ускоряя шаг…

Услышав историю девочки с диагнозом СМА – спинальная мышечная атрофия, кажется, что большинство врачей и чиновников, к которым с декабря 2016 года ее родные обращались за помощью, поступали точно так же. Ускоряли свой шаг. И не помогали. При этом диагнозе у человека с рождения прогрессируют мышечная слабость и атрофия мышечных волокон вследствие поражения мотонейронов (двигательных нервных клеток) в спинном или головном мозге. При этом заболевании каждый второй ребенок не доживает до 2 лет. То, что Злате удалось перешагнуть этот рубеж, вероятно, заслуга родственников и организованного ими качественного ухода. От государства их семье только 2 раза выдали бесплатные памперсы. А недавно из Министерства здравоохранения пришел ответ, что единственная медпомощь, на которую они могут рассчитывать, – лечебная физкультура.

Лечение от СМА существует. В конце сентября 2017 года первой страной в мире, где лечат своих граждан бесплатно, стала Италия. Лекарство было изобретено в 2015 году, в 2016-м оно после завершения тестирования поступило в официальную продажу.

Лечение от СМА существует. В конце сентября 2017 года первой страной в мире, где лечат своих граждан бесплатно, стала Италия. Лекарство было изобретено в 2015 году, в 2016-м оно после завершения тестирования поступило в официальную продажу. Пройти лечение на коммерческой основе можно в Германии – в Университетской клинике Фрайбурга готовы принять Злату. Стоимость одной ампулы лекарства – почти 90 тысяч евро, стоимость курса лечения в первый год, а это 8 ампул, – 702 тысячи евро. Во второй понадобится еще 3–4 ампулы. Таким образом, более миллиона евро. На сегодня собрано 4000 евро. Странички в соцсетях и даже два сюжета в эфире КТК (10 апреля 2017 года – выпуск «Внутри я танцую» в программе «Главная редакция» и 26 сентября 2017 года – вечерние новости) не помогли. Ни одного поступления от незнакомых людей. Все перечисленное – от друзей и друзей друзей. Родные Златы – бухгалтер и архитектор – понимают, что сумма огромная, но поиски денег продолжают.

На прогулке

Надежда ЯЦЕНКО, 34 года, бухгалтер, мама Златы

Как нам диагностировали СМА

– Моя беременность протекала очень тяжело. С первых дней у меня был сильный токсикоз, давление повышалось все время, а с 6 месяцев – тромбофлебит. Мне приходилось принимать серьезные препараты, ставить себе уколы в живот, чтобы не было преждевременных родов. Из-за отслоения плаценты мне экстренно провели кесарево сечение.

Злата родилась на сроке 33 недели. Она весила 1582 грамма при росте 40 сантиметров. В реанимации она провела 10 дней. Параллельно проявилась желтушность. Мне самой пришлось искать лампу по роддому и платить медперсоналу за ее использование, так как ламп было всего 3, а детей много. Когда нас выписывали, то все было относительно в порядке: прописали препараты от гипоксии и для восстановления печени. Вскоре в поликлинике нам сделали первую прививку БЦЖ и назначили первый массаж. После массажа в возрасте 2 месяцев Злата вообще перестала двигать ножками. Многие детки уже пробуют держать голову к 2 месяцам. То, что у нее не получалось, врачи списывали на недоношенность. Это было страшно, что после массажа и вот так.

Первой заподозрила, что у Златы СМА 1-го типа, . Она отправила нас сдавать множество анализов. В том числе Злата проходила МРТ головы под щадящим наркозом (убирают маску – ребенок сразу приходит в сознание).

Мы ходили по врачам. Один известный педиатр, прием у которого стоит 20 тысяч тенге, сказал, что у нас «вялый ребенок». Первой заподозрила, что у Златы СМА 1-го типа, врач-невролог Ирина Борисовна КРАВЧЕНКО . Она отправила нас сдавать множество анализов. В том числе Злата проходила МРТ головы под щадящим наркозом (убирают маску – ребенок сразу приходит в сознание). Так как ребенок совсем маленький, то везде нам отказывали. Согласилась только одна клиника. Процедура длительностью 10 минут стоила нам 68 тысяч тенге. Мы с мужем сдавали анализ ДНК: заболевание генетическое, оно проявляется, если оба родителя являются носителями гена.

Также мы проходили ЭНМГ – игольчатый анализ (обкалывание тела иголками, чтобы понять, куда доходят нервные импульсы). Злате тогда было 3 месяца, хотя обычно его делают не раньше 5. Небольшие импульсы были только на малых берцовых костях, все остальное – без реакции. Итак, в 4 месяца нам диагностировали СМА1. Я рассказываю так подробно не потому, что жалуюсь, а чтобы вы понимали, что протоколов диагностики СМА в Казахстане нет и родители весь путь проделывают по наитию.

От врачей мы узнали, что в Санкт-Петербурге есть препарат, который показывает хорошие результаты при СМА. Мы начали поиски. Профессор-изобретатель умер, а его ученица сказала, что для СМА1 вальпраты не подходят, ими только печень ребенку можно испортить. По ее рекомендации мы принимали препараты, которые показаны при истощенности организма.

Какие осложнения возникли

– В 5 месяцев у Златы начался обструктивный бронхит. Когда нас увезли по «скорой», то она задыхалась и синела. Нас госпитализировали в одну палату с ребенком с диагнозом пневмония. Я думаю, что именно это привело к дальнейшим событиям. 3 дня нам ничего не кололи, не назначали, мокрота не отходила. Оказывается, ее надо было санировать. За 5 дней она спустилась в легкие: из-за неработающих мышц горла кашель и естественное отхаркивание мокроты невозможны. С самого начала и до реанимации мы лежали в общей палате, хотя обещали дать отдельную, так как знали наш диагноз. Через 3 дня рентген показал пневмонию. Нас начали лечить так же, как и условно здоровых детей. А на следующий день Злата попала в реанимацию. Врачи сказали мне, что такие дети долго не живут. Наверное, только тогда до меня дошло полное осознание, насколько опасен диагноз дочери. Самое страшное, что никто не знал, как это лечить.

Тогда же Злате поставили трахеостому. Если бы не бронхит и пневмония, с этим диагнозом можно жить с маской на НИВЛ-аппарате. А с этими болезнями дышать без дырочки в горле она больше не может. Также нам понадобился откашливатель. В Казахстане официально , с гарантией, его можно купить за 5,5 миллиона тенге . В России стоимость аппарата в 2 раза ниже .

Тогда же Злате поставили трахеостому. Если бы не бронхит и пневмония, с этим диагнозом можно жить с маской на НИВЛ-аппарате. А с этими болезнями дышать без дырочки в горле она больше не может. Также нам понадобился откашливатель. В Казахстане официально, с гарантией, его можно купить за 5,5 миллиона тенге. В России стоимость аппарата в 2 раза ниже. Обходными путями мы смогли купить его в России. Это был первый раз, когда мы обратились за помощью к казахстанским благотворительным фондам. Нам почти все отказали с формулировкой, что они не помогают точечно, а стремятся делать это системно – покупать оборудование в больницы, например. Их позиция понятна, но когда тебе никто вокруг не готов помочь, это ужасает.

Единственной, кто нам помогла, была руководитель благотворительного фонда «Дара» Гульнар ДОСАЕВА . Она моя бывшая начальница, до беременности я работала в фонде главным бухгалтером. Поэтому можно сказать, что мне помогли как сотруднику. Я знаю всю благотворительную кухню, я лично знакома со многими руководителями фондов, поэтому сказать, что мы не там и не так просили, нельзя.

Пока везли откашливатель, пневмония стала двусторонней, а также ребенку сломали носовую перегородку. Она с момента поступления в реанимацию дышала через интубационную трубочку в носу. Вероятно, при очередной замене трубки и сломали перегородку. Сейчас любые манипуляции можно делать только через левую ноздрю. Откашливатель выводит не только мокроту, но и выступает в качестве слюноотсоса – слюноотделение у детей с СМА нарушено.

Также благодаря неравнодушным людям, Гульнар ДОСАЕВОЙ и семье Ольги и Евгения КОКОРКИНЫХ , мы приобрели два портативных аппарата искусственной вентиляции легких. Второй появился, когда первый дал сбой и дыхание Златы в течение нескольких часов мы попеременно поддерживали с помощью мешка Амбу – ручного аппарата искусственной вентиляции легких.

На что можно надеяться

– Текущие расходы, а это 300–350 тысяч тенге в месяц, по уходу за Златой наша семья покрывает сама. Например, аминокислотное питание, которое ей нужно, стоит 15 000 тенге за баночку. В Казахстане оно не продается. Поэтому мы всеми путями, оказиями ищем, как заказать и привезти его сюда. Также мы сами покупаем комплектующие и расходные материалы к двум аппаратам искусственной вентиляции легких. Они работают в круглосуточном режиме. Я проделываю манипуляции каждые 15–20 минут, ночью просыпаюсь 3–4 раза. Поэтому расходников требуется очень много. Я по внешнему виду дочки, по ее дыханию и давлению (аппарат показывает, что сатурация падает) определяю, что ей нужно прочистить легкие от мокроты.

Когда мы узнали о существовании лекарства, понимали, что оно будет дорогое. Думали, 10–20 тысяч евро. Но когда узнали, что 90 тысяч евро, а инъекций за 2 года надо 12, то были в шоке. Для нас это астрономическая сумма!

Один из эффектов лекарства, на которое мы собираем деньги, – сокращение выделения мокроты. Также оно неким образом восполняет дефицит белка, отсутствие которого приводит к атрофии мышечных волокон. У детей его можно применять с рождения. На Западе СМА умеют диагностировать сразу. На испытания брали детей в возрасте до 7 месяцев – к 2 годам они самостоятельно ели и ходили. Когда мы узнали о существовании лекарства, понимали, что оно будет дорогое. Думали, 10–20 тысяч евро. Но когда узнали, что 90 тысяч евро, а инъекций за 2 года надо 12, то были в шоке. Для нас это астрономическая сумма!

Пока что мы собираем деньги на первый год лечения (702 000 евро) с надеждой, что лекарство подешевеет и станет доступно каким угодно образом нам, казахстанцам. Единственная загвоздка в том, что на экспериментальную терапию почти не брали детей с трахеостомой. Но мы надеемся, что со временем Злата покажет хорошие результаты, научится сама дышать, держать головку, есть, двигать ножками и ручками и, конечно, стоять и ходить. На все воля Бога. Но пока все решают деньги, которых у нас нет. А время бежит очень быстро.

Лекарство изобрел французский ученый, но у него не хватало денег для завершения работ. Поэтому две фармацевтические компании выкупили права, за свой счет его доработали и провели испытания в США, Японии и странах Европы. В США оно поступило в официальную продажу в прошлом году, в странах Европы – с апреля этого года. Мы делали запросы на лечение в Италию, Германию, Бельгию. В США не делали, потому что дорога долгая и для Златы несколько перелетов могут быть смертельно опасны. Единственные, кто выставили нам счет, то есть готовы принять нас у себя, – немцы. Знаю, что в Италии три российские семьи проходят лечение бесплатно. Вероятно, дело в хороших дипломатических отношениях между странами. Для казахстанцев такой возможности нет.

Официальной статистики, сколько детей с СМА, в Казахстане нет. По нашим данным, а мы узнаем в основном уже об ушедших детях, за последние 1,5 года ушло 5 детей: 4 со СМА1, 1 мальчик со СМА2. Есть еще недиагностированные случаи: у одной мамы первый ребенок умер по неизвестной причине в возрасте 7 месяцев, второму малышу, рожденному позже, уже поставили диагноз. Протоколов лечения и оказания помощи таким детям в Казахстане тоже нет. В сентябре пришло письмо, где вместо медицинской помощи нам рекомендовано ЛФК. Мы считаем это издевкой. Девочке, у которой вовсе не движутся руки и ноги, рекомендовать ЛФК! Мы узнаем некоторые вещи через российский интернет-форум семей со СМА, на сайтах smanewstoday.com и spinraza.com. Мы бережно переводим все материалы, ссылки на которые там публикуют, чтобы понимать, что происходит с ребенком.

Вероятность рождения ребенка со СМА у родителей-носителей генов – 25%. Сейчас существует анализ, способный внутриутробно выявить болезнь. Но я не решусь заводить еще одного ребенка. Мы православные. Я не смогу сделать аборт, если СМА подтвердится. А жизнь с таким заболеванием сегодня – это то, чего ни одна мать своему ребенку не пожелает.

У всех, и у благотворительных фондов, и у простых людей, услышавших о нашей беде, один вопрос: «Это полностью излечивается?» А что мы можем сказать, если препарат экспериментально применяется 2 года? Есть значительные улучшения, а как оно будет дальше – неизвестно. Для родителей это же не повод отказаться от веры в то, что их ребенок будет жить.

Факты про СМА :

По данным Минздрава США, СМА диагностируют каждый год у 1 из 10 000 новорожденных. Такие крошечные группы пациентов называют «сиротскими».

Цена является «возмутительно высокой» (формулировка журналиста The Washington Post) даже для американцев. Там препарат стоит 125 тысяч долларов. Покрыть расходы на препарат не могут и страховые компании. Шанс родителей на лечение появляется, когда они подписывают соглашение с фармацевтической компанией: лечение проводится в обмен на участие в маркетинговых активностях. Итальянские семьи, принимающие участие в экспериментальном лечении, также обязаны регулярно выкладывать материалы о динамике лечения.

На сегодня известно, что исследования СМА привели к улучшению управления сколиозом, питанием и поддержкой дыхания. Также дети могут начать разговаривать и смеяться.

Для новорожденных с СМА1 продолжительное выживание стало возможным с помощью поддержки питания и вентиляции легких, но не улучшило моторное развитие. У пациентов с менее тяжелыми типами заболеваний уровень ухода за ними влияет на замедление прогрессирование заболевания.

Пациенты со СМА при высококачественном уходе и отсутствии других заболеваний могут дожить до взрослого возраста. Они самостоятельно или с помощью других людей передвигаются на инвалидной коляске.

Для пациентов со СМА дома может понадобиться набор аппаратуры из 7 единиц. Необходимый минимум: пульсоксиметр, аппарат искусственной вентиляции легких, отсасыватель мокроты, кислородный концентратор.

Летом 2017 года российские издания писали о 28-летнем мужчине, страдающем СМА и неспособном двигаться, который был признан судом виновным в вооруженном разбое по делу о похищении мотороллера. Суд назначил инвалиду, который практически полностью парализован и весит около 20 килограммов, наказание в виде четырех с половиной лет колонии. Мужчина имеет высшее образование и семью, занимается благотворительностью. После вмешательства СМИ и правозащитников его освободили.

Реквизиты

Контактный телефон:

8 702 201-31-23 Надежда ЯЦЕНКО (мама)

Маргарита ЮРЧЕНКО (тетя)
СБЕРБАНК РОССИЯ
Получатель Юрченко Маргарита Викторовна
№ счета 40820810738257007049
БИК 044525225
Кор. счет 30101810400000000225
КПП 773601001
ИНН 7707083893
ОКПО 57972160
ОГРН 1027700132195

Мегафон +7 925 934-50-64

QIWI-кошелек +7 777 270-99-28

АО «Казкоммерцбанк»
карта № 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Яценко Надежда, ИИН 830 308 400 935

АО «АТФБанк»
№ карты 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Юрченко Маргарита, ИИН 780 224 403 298

The Bank of New York Mellon,
SWIFT IRVTUS3N New York, USA

Термин спинальная мышечная атрофия представляет собой собирательное понятие, включающее в себя ряд заболеваний, сопровождающихся поражением передних отделов спинного мозга. Как правило, данная патология имеет наследственный характер.

Первые официально зарегистрированные случаи заболевания относятся к концу девятнадцатого века. Однако некоторые источники приводят описание симптомов, свидетельствующих о случаях заболеваемости спинального характера еще до официального признания диагноза.

Это важно! Спинальные атрофии мышц чаще возникают в раннем детском возрасте, однако могут встречаться и у пожилых людей. В последнем случае симптомокомплекс болезни выражен значительно слабее, чем в случае с детьми. К сожалению, при наличии врожденной атрофии, более половины детей умирают в раннем, до двух лет, возрасте.

Рассматриваемое заболевание поражает преимущественно крупные мышцы нижних конечностей, а также шеи и головы. Может отмечаться и атрофия мышц спины. В той или иной степени патологический процесс затрагивает все структуры скелетной мускулатуры больного. Уровень умственного развития больных детей при этом в большинстве случаев сохранен, так как атрофия спинного мозга и мышц не приводит к деструкции тканей головного мозга.

Этиология и классификация спинальных мышечных атрофий

Мышечные атрофии спинального характера развиваются вследствие врожденной хромосомной патологии, передающейся по аутосомно-рецессивному типу от родителей. При этом сами родители далеко не всегда имеют признаки подобного заболевания.

На развитие атрофии даже во взрослом возрасте практически не оказывают влияния внешние факторы. Минимальное воздействие на скорость развития симптомов болезни, а также их выраженность могут оказывать нарушения кровообращения в нижних конечностях и организме в целом, недостаточность питания, региональные нарушения нервно-мышечной проводимости, травмы.

На сегодняшний день специалисты различают четыре разновидности заболевания, различающихся по степени тяжести и уровню нарушения способности пациента к самостоятельным действиям.

Спинальная мышечная атрофия тип 1. Развивается в раннем детском возрасте, сопровождаясь возникновением серьезных анатомических и функциональных нарушений. У детей отмечаются нарушения сосательного рефлекса, дыхания, глотания. При этом ребенок, не обладающий в силу возраста полноценными компенсаторными механизмами, как правило, погибает. Данная форма заболевания выявляется в первые 6 месяцев жизни младенца и обладает наихудшим прогнозом.
Атрофия второго типа обладает несколько более легким течением. Выявляется в возрасте до 1 года. При этом ребенок способен сидеть, стоять при поддержке родителей. Нарушений в работе жизненно важных систем не наступает. Подобные пациенты часто погибают в детском возрасте от застойных пневмоний, возникающих по причине малой подвижности.
Спинная мышечная атрофия третьего типа возникает в более позднем, после полутора-двух лет жизни, возрасте, а также у взрослых. Пациенты сохраняют способность самостоятельно стоять, однако передвигаться вынуждены в инвалидной коляске.
Четвертый тип болезни относится к взрослым ее формам. Выявляется чаще в возрасте старше 35−40 лет. Отличается медленным развитием и преимущественным поражением мышц головы и шеи. К инвалидизации приводит реже, чем предыдущие рассмотренные формы.

Симптомы атрофических явлений спинального происхождения

Симптомокомплекс атрофий спинального происхождения может несколько различаться в зависимости от вида и степени заболевания. Так, наличие первого типа атрофии часто удается предположить еще на пренатальном этапе развития плода. Ребенок поздно начинает шевелиться, двигается вяло, неохотно.

После рождения подобные дети также неактивны, двигательная активность их значительно снижена. Изначально бывает поражена мышечная ткань конечностей (как нижних, так и верхних). Впоследствии патологический процесс распространяется на шею и голову. Дети с рассматриваемым диагнозом не могут сидеть, или садятся слишком поздно, с помощью родителей.

Визуально мышечная атрофия может быть не слишком заметна, так как недостающие объемы мышц, как правило, компенсируются жировой и соединительной тканью. Однако в таком случае у больного выявляют тремор рук, мелкое подергивание языка. Помимо этого, характерным признаком генерализованной атрофии является уплощенная грудная клетка. Данный симптом развивается вследствие сниженного мышечного тонуса.

В дальнейшем происходит исчезновение сухожильных рефлексов пациента, искажение анатомических пропорций и строения тела. Так, руки больного часто принимают вид птичьих лап, занимая позицию с разогнутыми в обратную сторону локтями и сжатыми кулаками. Однако подобная симптоматика возникает на конечных стадиях болезни.

У взрослых признаки заболевания развиваются медленно, больные долго сохраняют возможность самостоятельного выполнения элементарных действий, таких как бритье, умывание, одевание. Исчезновение данной возможности требует постоянного контроля за больным.

Это важно! Сопутствующие симптомы спинальной мышечной атрофии включают в себя частое возникновение тяжелых пневмоний и других инфекционно-воспалительных заболеваний.

Лечение и профилактика спинальной мышечной атрофии

Это важно! На сегодняшний день не существует общепризнанного метода терапии спинальной мышечной атрофии, как нет и действенных профилактических мероприятий. Учеными разных стран проводятся активные исследования в области поиска способа устранить причины генетической патологии развития спинного мозга. Наиболее перспективными считаются наработки, в ходе которых были использованы такие препараты, как бутират натрия, вальпроевая кислота.

Немедикаментозное лечение включает в себя такие методы нейромышечной стимуляции как массаж, электроферез прозерина, умеренные физические нагрузки, прогревания мышц. Все это способствует некоторому замедлению прогресса болезни, однако полного выздоровления не наступает.

Лечение спинальной мышечной атрофии посредством использования лекарственных препаратов включает в себя назначение больному таких лекарств, как:

Препараты, способствующие проведению нервно-мышечного импульса (нивалин, прозерин). Данные средства улучшают иннервацию пораженных мышечных масс, что способствует замедлению динамики заболевания.
Препараты, улучшающие обмен веществ и периферическое кровообращение (актовегин). Подобная терапия способна замедлить развитие болезни путем некоторого ускорения процессов анаболизма в мышцах, а также с помощью улучшения кровотока в них.
Ноотропные препараты (пирацетам, ноотропил). Улучшают кровоснабжение органов центральной нервной системы.

Помимо специфического воздействия на очаг патологии, терапия включает в себя и симптоматическое воздействие. На конечных стадиях болезни, когда пациент теряет возможность самостоятельно дышать, его госпитализируют в отделение реанимации и интенсивной терапии для проведения длительной искусственной вентиляции легких.

Спинальная мышечная атрофия (или спинальная амиотрофия ) - это группа наследственно обусловленных заболеваний, характеризующихся прогрессированием мышечной слабости и атрофии мышечных волокон вследствие поражения мотонейронов (двигательных нервных клеток) в спинном или головном мозге. Частота встречаемости данной патологии составляет около 1 случая на 6-10 тысяч новорожденных. При этом каждый второй ребёнок со спинальной мышечной атрофией не доживает и до 2 лет.

Причины возникновения

Причиной возникновения спинальной мышечной атрофии является мутация гена, ответственного за синтез белка SMN, локализующийся на хромосоме 5q. Данный дефект впоследствии приводит к постепенной гибели двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга, вследствие чего поражаются (снижается мышечный тонус) и со временем атрофируются дыхательные, глотательные мышцы, а также мышцы лица и тела. Большинство форм спинальных амиотрофий (детские формы) наследуются по аутосомно-рецессивному типу, то есть заболевание возможно, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Однако взрослая форма (тип IV) сцеплена с Х-хромосомой, в связи с чем болеют исключительно мужчины.

Симптомы спинальной мышечной атрофии

Клинические проявления спинальных амиотрофий зависят от формы заболевания. Общими чертами всех форм спинальной мышечной атрофии является манифестация общей и мышечной слабостью, сохранность чувствительности и интеллекта, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов.

Наиболее лёгкое течение из детских форм характерно для III типа спинальной мышечной атрофии (синдрома Кугельберга-Веландера). Первые проявления, как правило, обнаруживаются у детей после 1,5 лет и характеризуются сложностями с комплексными двигательными навыками (бег, подъём по ступенькам и т.п.). Симптоматика прогрессирует медленно, нарушения глотания и жевания развиваются значительно позже.

Для II типа спинальной амиотрофии характерны более ранняя манифестация (6-18 месяцев) и хронически прогрессирующее течение. У таких детей наблюдается отставание в моторном развитии, тремор пальцев, прогрессирование слабости кашлевого рефлекса, поверхностного диафрагмального дыхания и межрёберных мышц. В начале дети с данной формой заболевания могут ползать, сидеть без поддержки, а некоторые и стоять при поддержке, но эти способности утрачиваются по мере роста и увеличения массы тела. Формируются скелетные и мышечные деформации (в том числе сколиоз, деформации грудной клетки и псевдогипертрофия икроножной мышцы), контрактуры, а также возникают нарушения дыхания (вплоть до развития дыхательной недостаточности).

Наиболее тяжёлой формой является I тип спинальной мышечной атрофии (синдром Верднига-Гоффмана), манифестирующий в раннем детстве (в первые 6 месяцев). Характерен синдром «вялого ребёнка» (слабый крик, сниженная двигательная активность, вялое сосание, потеря массы тела, сниженные глотательный, сосательный и кашлевой рефлексы). Такие дети неспособны удерживать головку, переворачиваться и сидеть, отстают в моторном развитии (грубая задержка). Могут развиваться деформации суставов и конечностей, контрактуры, дыхательные и бульбарные нарушения. Средняя продолжительность жизни таких детей - 2 года. Причиной смерти, как правило, становится тяжёлая дыхательная недостаточность или развитие пневмонии .

Взрослая форма (тип IV) имеет мягкое течение, при котором наиболее часто первыми поражаются мышцы плечевого пояса.

Диагностика

Диагностика спинальных мышечных атрофий включает в себя неврологический осмотр , биохимический анализ крови (может быть незначительно повышена креатинкиназа), проведение электронейромиографии (определяется снижение нервных импульсов при нормальной сенсорной нервной проводимости), рентгенографии костей (наличие деформаций), биопсии мышц (атрофия мышечной ткани), а также генетическое обследование.

Классификация

Различают следующие формы спинальной мышечной атрофии:

·I тип - младенческий (болезнь Верднига-Гоффмана);

·II тип - промежуточный (болезнь Дубовица);

·III тип - ювенильный (болезнь Кюгельберга-Веландер);

·IV тип - взрослый.

Действия пациента

При возникновении подозрения на наличие мышечной слабости рекомендуется обратиться к специалисту (генетику и неврологу).

Лечение спинальной мышечной атрофии

Специфическая терапия, способная излечить данную патологию, пока не разработана. Однако было отмечено незначительное замедление темпа прогрессирования симптоматики при применении витаминов группы В и лекарственных средств, улучшающих трофику нервной ткани. В остальном показана паллиативная поддержка для улучшения качества жизни больных спинальной мышечной атрофией. Она заключается в обеспечении помощи в самообслуживании и передвижении, дыхательных упражнениях, массажах, эрготерапии, физиотерапии, кормлении через гастростому при развитии проблем с глотанием, респираторной поддержке (в т.ч. ИВЛ) - при развитии дыхательной недостаточности.

Осложнения

Наиболее часто спинальные амиотрофии осложняются пневмонией, вторичными инфекциями и выраженной дыхательной недостаточностью.

Профилактика спинальной мышечной атрофии

Профилактики данной патологии не существует. Возможно медико-генетическое консультирование на этапе

Спинальная мышечная атрофия (СМА), или амиотрофия, — это заболевание наследственного характера, которое сопровождается острыми нарушениями в активности нейронов мозга спинного и головного. Процессы затрагивают мотонейроны. Впервые заболевание описали в соответствии с медицинской картиной в XIX веке. Оно относится к группе генетических нарушений, обусловленных мутациями.

Специфичность мышечной атрофии заключается в том, что только один вид спинально патологии – первый – развивается у новорожденного в течение 1-2 месяца жизни. Остальные формы болезни дают о себе знать только во взрослом возрасте. Сложную форму спинальной атрофии и методы ее лечения изучают такие дисциплины, как генетика, неврология и педиатрия.

Существуют разные данные о том, как часто встречается спинально-мышечная атрофия у новорожденных детей. Плотность случаев напрямую связана с населенностью того или иного места на планете. Из-за того, что патологию часто обнаруживают только во взрослом возрасте, количество случаев после 20 лет больше, чем во младенчестве. Примерно 1 человек из 20 000 страдает одной из форм нарушения.

Факт! Среди младенцев тяжелые формы спинальной болезни встречаются в среднем 5-7 раз на 100 000 человек.

Наследственный фактор же проявляется далеко не у всех. Так, родители могут оказаться носителями мутировавшего гена. Но проявится он только у ребенка с вероятностью в 50-70%. Считается, что распространенность СМА среди носителей – 1 на 80 семей, или на 160 человек разного пола.

СМА – это одна из самых распространенных форм дегенеративных процессов наследственного характера у детей. Она занимает 2 место после муковисцидоза и считается причиной №1 среди наследственных болезней, ведущих к смерти ребенка до достижения им 15-18 лет.

Летальный исход возникает на фоне дыхательной недостаточности. Чем раньше спинальная патология проявляет себя, тем хуже будет прогноз. В среднем, дети с мышечно-спинальной атрофией доживают до 10-11 лет. При этом состояние интеллекта не оказывает влияния на прогресс спинальной амиотрофии.

Нарушение встречается чаще у мальчиков, чем у девочек, и протекает у них гораздо сложнее. На 1 пациента женского пола приходится 2 пациента – мужского. Но с 8 лет учащение среди девочек увеличивается.

Генетические факторы болезни

Спинальная мышечная атрофия появляется при наследовании рецессивного генома 5 хромосомы. Если оба человека, которые родили младенца, являются носителями СМА, то с вероятностью не менее 25% передают ген ребенку. В результате нарушается синтез белковых структур, разрушение моторных нейронов спинного мозга происходит в несколько раз быстрее, чем восстановление.

В период эмбрионального развития нервная система ребенка производит только половину от необходимого объема моторных нейронов. Со временем при СМА этот процесс сильно замедляется. После рождения из-за недостатка структур развивается спинальная атрофия.

Особенности функционирования нейронов

Активный мозг постоянно посылает импульсы в спинной мозг, а проводниками служат нервные клетки. Они доставляют сигналы в мышцы, в результате чего запускается их движение. Если этот процесс нарушен, то движение становится невозможным.

При спинально-мышечной атрофии двигательные нейроны ног, входящие в состав спинного мозга, работают некорректно. Они отвечают за сигналы, с помощью которых мозг поддерживает такие функции, как ползанье, поддержка шеи, сжимание и движение руками, ногами, а также дыхание и глотательный рефлекс.

Важно! При получении дефектных копий гена SMN1 от родителей, нервная система ребенка перестает производить белок, который контролирует процесс синтеза и обмена нейронов.

В результате мышцы, не получающие постоянных сигналов, начинают атрофироваться.

Классификация типов атрофии

Существует 4 распространенных группы спинально-мышечной атрофии у детей и взрослых:

Младенческая форма. Самый сложный тип мышечно-спинальной атрофии, называемый также патологией Верднига-Гоффмана. Течение патологии при этой форме осложняется быстрым развитием тяжелых симптомов: появляются трудности с глотанием, сосанием и дыханием. Младенцы с СМА1 не могут нормально держать голову, сидеть.
Промежуточная форма. СМА2, или болезнь Дубовица, несколько отличается степенью тяжести. При этой форме патологии ребенок может сохранять сидячее положение и даже есть, так как глотательные функции частично не нарушены. Но ходить он не сможет. Прогноз напрямую связан со степенью повреждения респираторных мышц, отвечающих за активность легких.
Юношеская форма. СМА3, или болезнь Кюгельберга-Веландер, переносится подростками проще, чем первые типы спинально-мышечной атрофии. Ребенок может стоять, однако будет страдать от сильной слабости. Высок риск инвалидности – потребность в коляске сохраняется у большинства.
Взрослый тип. СМА4 встречается в основном после 35 лет. Продолжительность жизни при заболевании не изменяется, но у пациента появляется выраженная слабость мускулатуры, снижение сухожильных рефлексов. По мере прогрессирования, требуется инвалидное кресло.

Заподозрить спинально-мышечную патологию сразу же после рождения очень сложно. Но обнаружение на первых этапах способно облегчить страдания пациентов, поэтому нужно знать о распространенных симптомах спинально-мышечной атрофии.

Симптомы разных форм болезни

Существует общий набор признаков СМА, по которым можно заподозрить патологию, если других проблем не обнаруживается, либо диагноз вызывает сомнение. Группу симптомов сводят к проявлению вялого периферического паралича:

выраженная мышечная слабость или атрофия разных мышечных групп;
сначала в процесс вовлекаются конечности – симметрично, ноги, а затем руки, постепенно втягивается и туловища;
отсутствуют расстройства чувствительности и тазовые нарушения;
наиболее выраженные проблемы затрагивают проксимальные или дистальные мышечные группы.

У пациентов появляются подергивания и фибрилляции – мерцательные аритмии.

Признаки СМА1

Заболевание Верднига-Гоффмана бывает 3 видов:

Врожденная форма. Начинается в течение 1-6 месяца жизни, обладает тяжелыми симптомами. Обнаружить признаки можно во внутриутробном развитии – эмбрион будет мало двигаться. Гипотония наблюдается сразу же после рождения ребенка. Такие младенцы не держат голову, не могут сидеть. Постоянно находятся в позе лягушки с раздвинутыми конечностями. Сначала симптомы появляются в ногах, затем в руках, после этого страдает дыхательная мускулатура. Психическое развитие у таких детей медленное, они редко доживают до 2 лет.
Ранняя спинальная мышечная атрофия. Первые признаки начинают беспокоить пациента до 1,5 лет, чаще всего – после какой-либо инфекции. Даже если раньше ребенок мог стоять и сидеть, теперь он утрачивает эти функции. Развиваются парезы, а затем поражаются дыхательные мышцы. Ребенок умирает, как правило, в результате затяжной пневмонии или дыхательной недостаточности в возрасте 3-5 лет.
Поздняя форма. Патология встречается после 1,5 лет, двигательные возможности сохраняются у ребенка до 10 лет. Медленный прогресс симптомов приводит к дыхательной недостаточности и смерти в возрасте до 18 лет.

СМА1 – наиболее тяжелая форма патологии, готовиться всегда приходится к худшему исходу.

Признаки болезни Кугельберга-Веландера

Возникает в возрасте от 2 до 15 лет. Сначала в процесс вовлекаются нижние конечности, затем пояс таза, на последних стадиях страдает плечевой пояс и дыхательная система. Примерно у 25% пациентов появляется синдром псевдогипертрофии мышц, из-за чего патологию путают с мышечной болезнью Беккера.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера не сопровождается костными деформациями, и пациенты способны сами себя обслуживать в течение долгих лет.

Амиотрофия Кеннеди

Эта патология входит во взрослую группу, болеют представители мужского пола после 30 лет. Женщины от патологии не страдают. Течение – умеренное, сначала поражаются ножные мышцы, последующие 10-20 лет пациент сохраняет привычный ритм жизни. Только после этого начинают страдать мускулы рук и головы. У многих пациентов со временем наступают эндокринные изменения: атрофия яичек, отсутствие либидо, сахарный диабет.

Дистальная СМА

Эта форма спинально-мышечной атрофии также развивается у взрослых пациентов после 20 лет. Ее второе название – СМА Дюшенна-Арана. Риск развития патологии сохраняется вплоть до 50 лет. Атрофия начинается в руках, вызывает синдром «когтистой лапы», потом переходит на крупные мышцы. Со временем появляются парезы мышц нижних конечностей, а туловище страдает редко. Прогноз у этой формы благоприятный, если не присоединяется торсионная дистония или болезнь Паркинсона.

СМА Вюльпиана

Скапуло-перонеальная форма спинально-мышечной атрофии, сопровождаемая симптомом «крылатых» лопаток. Появляется в среднем в 20-40 лет, позже встречается реже. Поражается плечевой пояс, а через некоторое время – руки и нижние конечности. При этой форме спинальной болезни двигательные функции у пациента сохраняются на 30-40 лет.

Способы диагностики патологии

Распознать спинально-мышечную атрофию со 100% гарантией можно только с помощью анализа ДНК на молекулярно-генетические факторы. С его помощью можно найти дефективный ген в 5 хромосоме.

Также применяют биохимический анализ для выявления состояния белка. Электрофизиологическое исследование мозга необходимо для определения активности импульсов и нервных стволов. МРТ и КТ назначают редко, так как эти методы не имеют высокой эффективности.

Методы лечения

Эффективных способов лечения спинально-мышечной атрофии не существует. Однако легкие стадии поддаются коррекции. С помощью физиотерапии, массажа и медикаментов можно поддерживать комфортное состояние ребенка. Во взрослом возрасте терапия более эффективна, так как эти формы атрофии не настолько тяжело переносятся.

Медикаменты

Для коррекции работы мышечных волокон и нервных импульсов используют препараты, улучшающие кровообращение и замедляющие разрушение нейронов:

Антихолинэстераза. Средства подавляют активность фермента, расщепляющего ацетилхолин: «Прозерин», «Оксазил», «Сангвиритрин».
Витамины и БАД. Используют антиоксиданты, карнитин, витамины группы B для поддержания обмена веществ и тонуса.
Ноотропы. Улучшают работу нервной системы: «Ноотропил», «Кавитон», «Семакс».
Средства для активации обмена веществ. В эту группу входят различные продукты: никотиновая кислота, «Актовегин», «Калия оротат».

Также важно поддерживать правильное питание ребенка, не допускать злоупотребления жирами и рафинированными продуктами.

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры при спинально-мышечной атрофии улучшают тонус, кровообращение, обмен веществ, помогают снизить болезненные ощущения. Назначают: УВЧ, электрофорез, мануальные техники, дыхательные аппараты для стимуляции легких.

Внимательный контроль дыхания

Так как спинальная мышечная атрофия часто связана с такими нарушениями, как дыхание, необходимо строго следить за функционированием этой системы у ребенка:

назначают физиотерапию грудной клетки;
очищают дыхательные пути от образовывающейся слизи;
назначают обезболивающие;
принимают препараты, снижающие выработку секрета;
используют методы неинвазивной вентиляции легких, которые повышают комфорт пациента и предотвращают гиповентиляцию ночью;
применяют инвазивные методы – искусственную вентиляцию с помощью введенной трубки.

Последний метод используется в тяжелых случаях, когда дыхательный рефлекс становится невозможен.

Питание ребенка

Если спинальная мышечная атрофия развилась до такой степени, что пациент больше не может самостоятельно глотать, ему требуется сторонняя помощь. Нужно корректировать мышечную слабость.

Подробно о том, как кормить маленького пациента с нарушением глотательных функций, рассказывает доктор, ведущий мышечную атрофию. Иногда для реализации этих целей требуется профессиональная медицинская помощь.

Важно! При лечении больных с СМА не требуется соблюдение жесткого рациона или введения/ограничения каких-либо продуктов с содержанием определенных веществ, витаминов и минералов.
У детей с СМА может быть нарушен процесс пищеварения, из-за чего дети начинают мучиться от запоров. Иногда развивается рефлюкс-болезнь.

Прогноз и возможные последствия

Если спинальная мышечная атрофия обнаружена у пациента во взрослом возрасте, то прогноз более благоприятный. Патология СМА1 редко оставляет надежды – большая часть детей не доживает до 2 лет, остальные погибают в возрасте до 5 лет.

Смерть наступает из-за дыхательной недостаточности, реже – из-за острой, не проходящей, пневмонии. В настоящее время способов профилактики заболевания не существует.

Взрослые люди с диагнозом СМА должны отказаться от вредных привычек, экстремальных видов спорта и ненормированного режима отдыха/труда. Это значительно замедлит прогресс спинально-мышечной болезни.