Главная · Зубной камень · Диагноз сма 1 типа. Прогрессирующая болезнь нервной системы: спинальная мышечная атрофия

Диагноз сма 1 типа. Прогрессирующая болезнь нервной системы: спинальная мышечная атрофия

Что предпринять, когда твоему ребенку ставят смертельный диагноз (СМА) и помощи нет ни от государства, ни от фондов

День рождения Златы. 2 года.

Встреча в сквере. Румянец на щеках

Родственники 2-летней Златы ОВЕРЧУК не каждый день, но регулярно вывозят девочку гулять. Парки, скверы, ровные площадки в горах – любые удобные для передвижения с коляской места. Поэтому, когда мы договариваемся об интервью, они готовы подъехать в сквер недалеко от редакции. Чтобы выгрузить из машины специализированную коляску, откашливатель и портативный аппарат искусственной вентиляции легких (ИВЛ) с пульсоксиметром, который показывает сердцебиение и насыщенность кислородом, а потом положить и подключить дочку, у мамы Надежды Яценко уходит минут 10–15.

Куколка. Других слов просто нет, когда смотришь на неподвижную девочку в коляске. Она внимательно смотрит на тебя, но не улыбается и не смеется. Если только глазами. Как говорят ее родственники: полностью сохранный интеллект, только тело не может двигаться. Она и мультфильмы смотрит с удовольствием, любимый – «Маша и Медведь». Ее фарфоровое личико за время прогулки покроется легким румянцем – от солнца. Когда мы свернем на одну из аллей, на которой солнце бьет в глаза, ее мама наденет на нее солнцезащитные очки. В таком виде аккуратно одетую девочку, трахеостома в горле которой скрыта под воротом нарядного серого кардигана, не отличить от других детей, которых здесь полно. А ведь еще несколько минут назад их родители с удивлением и страхом поглядывали в нашу сторону. И проходили, ускоряя шаг…

Услышав историю девочки с диагнозом СМА – спинальная мышечная атрофия, кажется, что большинство врачей и чиновников, к которым с декабря 2016 года ее родные обращались за помощью, поступали точно так же. Ускоряли свой шаг. И не помогали. При этом диагнозе у человека с рождения прогрессируют мышечная слабость и атрофия мышечных волокон вследствие поражения мотонейронов (двигательных нервных клеток) в спинном или головном мозге. При этом заболевании каждый второй ребенок не доживает до 2 лет. То, что Злате удалось перешагнуть этот рубеж, вероятно, заслуга родственников и организованного ими качественного ухода. От государства их семье только 2 раза выдали бесплатные памперсы. А недавно из Министерства здравоохранения пришел ответ, что единственная медпомощь, на которую они могут рассчитывать, – лечебная физкультура.

Лечение от СМА существует. В конце сентября 2017 года первой страной в мире, где лечат своих граждан бесплатно, стала Италия. Лекарство было изобретено в 2015 году, в 2016-м оно после завершения тестирования поступило в официальную продажу.

Лечение от СМА существует. В конце сентября 2017 года первой страной в мире, где лечат своих граждан бесплатно, стала Италия. Лекарство было изобретено в 2015 году, в 2016-м оно после завершения тестирования поступило в официальную продажу. Пройти лечение на коммерческой основе можно в Германии – в Университетской клинике Фрайбурга готовы принять Злату. Стоимость одной ампулы лекарства – почти 90 тысяч евро, стоимость курса лечения в первый год, а это 8 ампул, – 702 тысячи евро. Во второй понадобится еще 3–4 ампулы. Таким образом, более миллиона евро. На сегодня собрано 4000 евро. Странички в соцсетях и даже два сюжета в эфире КТК (10 апреля 2017 года – выпуск «Внутри я танцую» в программе «Главная редакция» и 26 сентября 2017 года – вечерние новости) не помогли. Ни одного поступления от незнакомых людей. Все перечисленное – от друзей и друзей друзей. Родные Златы – бухгалтер и архитектор – понимают, что сумма огромная, но поиски денег продолжают.


На прогулке

Надежда ЯЦЕНКО, 34 года, бухгалтер, мама Златы

Как нам диагностировали СМА

– Моя беременность протекала очень тяжело. С первых дней у меня был сильный токсикоз, давление повышалось все время, а с 6 месяцев – тромбофлебит. Мне приходилось принимать серьезные препараты, ставить себе уколы в живот, чтобы не было преждевременных родов. Из-за отслоения плаценты мне экстренно провели кесарево сечение.

Злата родилась на сроке 33 недели. Она весила 1582 грамма при росте 40 сантиметров. В реанимации она провела 10 дней. Параллельно проявилась желтушность. Мне самой пришлось искать лампу по роддому и платить медперсоналу за ее использование, так как ламп было всего 3, а детей много. Когда нас выписывали, то все было относительно в порядке: прописали препараты от гипоксии и для восстановления печени. Вскоре в поликлинике нам сделали первую прививку БЦЖ и назначили первый массаж. После массажа в возрасте 2 месяцев Злата вообще перестала двигать ножками. Многие детки уже пробуют держать голову к 2 месяцам. То, что у нее не получалось, врачи списывали на недоношенность. Это было страшно, что после массажа и вот так.

Первой заподозрила, что у Златы СМА 1-го типа, . Она отправила нас сдавать множество анализов. В том числе Злата проходила МРТ головы под щадящим наркозом (убирают маску – ребенок сразу приходит в сознание).

Мы ходили по врачам. Один известный педиатр, прием у которого стоит 20 тысяч тенге, сказал, что у нас «вялый ребенок». Первой заподозрила, что у Златы СМА 1-го типа, врач-невролог Ирина Борисовна КРАВЧЕНКО . Она отправила нас сдавать множество анализов. В том числе Злата проходила МРТ головы под щадящим наркозом (убирают маску – ребенок сразу приходит в сознание). Так как ребенок совсем маленький, то везде нам отказывали. Согласилась только одна клиника. Процедура длительностью 10 минут стоила нам 68 тысяч тенге. Мы с мужем сдавали анализ ДНК: заболевание генетическое, оно проявляется, если оба родителя являются носителями гена.

Также мы проходили ЭНМГ – игольчатый анализ (обкалывание тела иголками, чтобы понять, куда доходят нервные импульсы). Злате тогда было 3 месяца, хотя обычно его делают не раньше 5. Небольшие импульсы были только на малых берцовых костях, все остальное – без реакции. Итак, в 4 месяца нам диагностировали СМА1. Я рассказываю так подробно не потому, что жалуюсь, а чтобы вы понимали, что протоколов диагностики СМА в Казахстане нет и родители весь путь проделывают по наитию.

От врачей мы узнали, что в Санкт-Петербурге есть препарат, который показывает хорошие результаты при СМА. Мы начали поиски. Профессор-изобретатель умер, а его ученица сказала, что для СМА1 вальпраты не подходят, ими только печень ребенку можно испортить. По ее рекомендации мы принимали препараты, которые показаны при истощенности организма.

Какие осложнения возникли

– В 5 месяцев у Златы начался обструктивный бронхит. Когда нас увезли по «скорой», то она задыхалась и синела. Нас госпитализировали в одну палату с ребенком с диагнозом пневмония. Я думаю, что именно это привело к дальнейшим событиям. 3 дня нам ничего не кололи, не назначали, мокрота не отходила. Оказывается, ее надо было санировать. За 5 дней она спустилась в легкие: из-за неработающих мышц горла кашель и естественное отхаркивание мокроты невозможны. С самого начала и до реанимации мы лежали в общей палате, хотя обещали дать отдельную, так как знали наш диагноз. Через 3 дня рентген показал пневмонию. Нас начали лечить так же, как и условно здоровых детей. А на следующий день Злата попала в реанимацию. Врачи сказали мне, что такие дети долго не живут. Наверное, только тогда до меня дошло полное осознание, насколько опасен диагноз дочери. Самое страшное, что никто не знал, как это лечить.

Тогда же Злате поставили трахеостому. Если бы не бронхит и пневмония, с этим диагнозом можно жить с маской на НИВЛ-аппарате. А с этими болезнями дышать без дырочки в горле она больше не может. Также нам понадобился откашливатель. В Казахстане официально , с гарантией, его можно купить за 5,5 миллиона тенге . В России стоимость аппарата в 2 раза ниже .

Тогда же Злате поставили трахеостому. Если бы не бронхит и пневмония, с этим диагнозом можно жить с маской на НИВЛ-аппарате. А с этими болезнями дышать без дырочки в горле она больше не может. Также нам понадобился откашливатель. В Казахстане официально, с гарантией, его можно купить за 5,5 миллиона тенге. В России стоимость аппарата в 2 раза ниже. Обходными путями мы смогли купить его в России. Это был первый раз, когда мы обратились за помощью к казахстанским благотворительным фондам. Нам почти все отказали с формулировкой, что они не помогают точечно, а стремятся делать это системно – покупать оборудование в больницы, например. Их позиция понятна, но когда тебе никто вокруг не готов помочь, это ужасает.

Единственной, кто нам помогла, была руководитель благотворительного фонда «Дара» Гульнар ДОСАЕВА . Она моя бывшая начальница, до беременности я работала в фонде главным бухгалтером. Поэтому можно сказать, что мне помогли как сотруднику. Я знаю всю благотворительную кухню, я лично знакома со многими руководителями фондов, поэтому сказать, что мы не там и не так просили, нельзя.

Пока везли откашливатель, пневмония стала двусторонней, а также ребенку сломали носовую перегородку. Она с момента поступления в реанимацию дышала через интубационную трубочку в носу. Вероятно, при очередной замене трубки и сломали перегородку. Сейчас любые манипуляции можно делать только через левую ноздрю. Откашливатель выводит не только мокроту, но и выступает в качестве слюноотсоса – слюноотделение у детей с СМА нарушено.

Также благодаря неравнодушным людям, Гульнар ДОСАЕВОЙ и семье Ольги и Евгения КОКОРКИНЫХ , мы приобрели два портативных аппарата искусственной вентиляции легких. Второй появился, когда первый дал сбой и дыхание Златы в течение нескольких часов мы попеременно поддерживали с помощью мешка Амбу – ручного аппарата искусственной вентиляции легких.


На что можно надеяться

– Текущие расходы, а это 300–350 тысяч тенге в месяц, по уходу за Златой наша семья покрывает сама. Например, аминокислотное питание, которое ей нужно, стоит 15 000 тенге за баночку. В Казахстане оно не продается. Поэтому мы всеми путями, оказиями ищем, как заказать и привезти его сюда. Также мы сами покупаем комплектующие и расходные материалы к двум аппаратам искусственной вентиляции легких. Они работают в круглосуточном режиме. Я проделываю манипуляции каждые 15–20 минут, ночью просыпаюсь 3–4 раза. Поэтому расходников требуется очень много. Я по внешнему виду дочки, по ее дыханию и давлению (аппарат показывает, что сатурация падает) определяю, что ей нужно прочистить легкие от мокроты.

Когда мы узнали о существовании лекарства, понимали, что оно будет дорогое. Думали, 10–20 тысяч евро. Но когда узнали, что 90 тысяч евро, а инъекций за 2 года надо 12, то были в шоке. Для нас это астрономическая сумма!

Один из эффектов лекарства, на которое мы собираем деньги, – сокращение выделения мокроты. Также оно неким образом восполняет дефицит белка, отсутствие которого приводит к атрофии мышечных волокон. У детей его можно применять с рождения. На Западе СМА умеют диагностировать сразу. На испытания брали детей в возрасте до 7 месяцев – к 2 годам они самостоятельно ели и ходили. Когда мы узнали о существовании лекарства, понимали, что оно будет дорогое. Думали, 10–20 тысяч евро. Но когда узнали, что 90 тысяч евро, а инъекций за 2 года надо 12, то были в шоке. Для нас это астрономическая сумма!

Пока что мы собираем деньги на первый год лечения (702 000 евро) с надеждой, что лекарство подешевеет и станет доступно каким угодно образом нам, казахстанцам. Единственная загвоздка в том, что на экспериментальную терапию почти не брали детей с трахеостомой. Но мы надеемся, что со временем Злата покажет хорошие результаты, научится сама дышать, держать головку, есть, двигать ножками и ручками и, конечно, стоять и ходить. На все воля Бога. Но пока все решают деньги, которых у нас нет. А время бежит очень быстро.

Лекарство изобрел французский ученый, но у него не хватало денег для завершения работ. Поэтому две фармацевтические компании выкупили права, за свой счет его доработали и провели испытания в США, Японии и странах Европы. В США оно поступило в официальную продажу в прошлом году, в странах Европы – с апреля этого года. Мы делали запросы на лечение в Италию, Германию, Бельгию. В США не делали, потому что дорога долгая и для Златы несколько перелетов могут быть смертельно опасны. Единственные, кто выставили нам счет, то есть готовы принять нас у себя, – немцы. Знаю, что в Италии три российские семьи проходят лечение бесплатно. Вероятно, дело в хороших дипломатических отношениях между странами. Для казахстанцев такой возможности нет.

Официальной статистики, сколько детей с СМА, в Казахстане нет. По нашим данным, а мы узнаем в основном уже об ушедших детях, за последние 1,5 года ушло 5 детей: 4 со СМА1, 1 мальчик со СМА2. Есть еще недиагностированные случаи: у одной мамы первый ребенок умер по неизвестной причине в возрасте 7 месяцев, второму малышу, рожденному позже, уже поставили диагноз. Протоколов лечения и оказания помощи таким детям в Казахстане тоже нет. В сентябре пришло письмо, где вместо медицинской помощи нам рекомендовано ЛФК. Мы считаем это издевкой. Девочке, у которой вовсе не движутся руки и ноги, рекомендовать ЛФК! Мы узнаем некоторые вещи через российский интернет-форум семей со СМА, на сайтах smanewstoday.com и spinraza.com. Мы бережно переводим все материалы, ссылки на которые там публикуют, чтобы понимать, что происходит с ребенком.

Вероятность рождения ребенка со СМА у родителей-носителей генов – 25%. Сейчас существует анализ, способный внутриутробно выявить болезнь. Но я не решусь заводить еще одного ребенка. Мы православные. Я не смогу сделать аборт, если СМА подтвердится. А жизнь с таким заболеванием сегодня – это то, чего ни одна мать своему ребенку не пожелает.

У всех, и у благотворительных фондов, и у простых людей, услышавших о нашей беде, один вопрос: «Это полностью излечивается?» А что мы можем сказать, если препарат экспериментально применяется 2 года? Есть значительные улучшения, а как оно будет дальше – неизвестно. Для родителей это же не повод отказаться от веры в то, что их ребенок будет жить.


Факты про СМА :

По данным Минздрава США, СМА диагностируют каждый год у 1 из 10 000 новорожденных. Такие крошечные группы пациентов называют «сиротскими».

Цена является «возмутительно высокой» (формулировка журналиста The Washington Post) даже для американцев. Там препарат стоит 125 тысяч долларов. Покрыть расходы на препарат не могут и страховые компании. Шанс родителей на лечение появляется, когда они подписывают соглашение с фармацевтической компанией: лечение проводится в обмен на участие в маркетинговых активностях. Итальянские семьи, принимающие участие в экспериментальном лечении, также обязаны регулярно выкладывать материалы о динамике лечения.

На сегодня известно, что исследования СМА привели к улучшению управления сколиозом, питанием и поддержкой дыхания. Также дети могут начать разговаривать и смеяться.

Для новорожденных с СМА1 продолжительное выживание стало возможным с помощью поддержки питания и вентиляции легких, но не улучшило моторное развитие. У пациентов с менее тяжелыми типами заболеваний уровень ухода за ними влияет на замедление прогрессирование заболевания.

Пациенты со СМА при высококачественном уходе и отсутствии других заболеваний могут дожить до взрослого возраста. Они самостоятельно или с помощью других людей передвигаются на инвалидной коляске.

Для пациентов со СМА дома может понадобиться набор аппаратуры из 7 единиц. Необходимый минимум: пульсоксиметр, аппарат искусственной вентиляции легких, отсасыватель мокроты, кислородный концентратор.

Летом 2017 года российские издания писали о 28-летнем мужчине, страдающем СМА и неспособном двигаться, который был признан судом виновным в вооруженном разбое по делу о похищении мотороллера. Суд назначил инвалиду, который практически полностью парализован и весит около 20 килограммов, наказание в виде четырех с половиной лет колонии. Мужчина имеет высшее образование и семью, занимается благотворительностью. После вмешательства СМИ и правозащитников его освободили.

Реквизиты

Контактный телефон:

8 702 201-31-23 Надежда ЯЦЕНКО (мама)

Маргарита ЮРЧЕНКО (тетя)
СБЕРБАНК РОССИЯ
Получатель Юрченко Маргарита Викторовна
№ счета 40820810738257007049
БИК 044525225
Кор. счет 30101810400000000225
КПП 773601001
ИНН 7707083893
ОКПО 57972160
ОГРН 1027700132195

Мегафон +7 925 934-50-64

QIWI-кошелек +7 777 270-99-28

АО «Казкоммерцбанк»
карта № 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Яценко Надежда, ИИН 830 308 400 935

АО «АТФБанк»
№ карты 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Юрченко Маргарита, ИИН 780 224 403 298

The Bank of New York Mellon,
SWIFT IRVTUS3N New York, USA

Спинальная мышечная атрофия (или спинальная амиотрофия ) - это группа наследственно обусловленных заболеваний, характеризующихся прогрессированием мышечной слабости и атрофии мышечных волокон вследствие поражения мотонейронов (двигательных нервных клеток) в спинном или головном мозге. Частота встречаемости данной патологии составляет около 1 случая на 6-10 тысяч новорожденных. При этом каждый второй ребёнок со спинальной мышечной атрофией не доживает и до 2 лет.

Причины возникновения

Причиной возникновения спинальной мышечной атрофии является мутация гена, ответственного за синтез белка SMN, локализующийся на хромосоме 5q. Данный дефект впоследствии приводит к постепенной гибели двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга, вследствие чего поражаются (снижается мышечный тонус) и со временем атрофируются дыхательные, глотательные мышцы, а также мышцы лица и тела. Большинство форм спинальных амиотрофий (детские формы) наследуются по аутосомно-рецессивному типу, то есть заболевание возможно, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Однако взрослая форма (тип IV) сцеплена с Х-хромосомой, в связи с чем болеют исключительно мужчины.

Симптомы спинальной мышечной атрофии

Клинические проявления спинальных амиотрофий зависят от формы заболевания. Общими чертами всех форм спинальной мышечной атрофии является манифестация общей и мышечной слабостью, сохранность чувствительности и интеллекта, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов.

Наиболее лёгкое течение из детских форм характерно для III типа спинальной мышечной атрофии (синдрома Кугельберга-Веландера). Первые проявления, как правило, обнаруживаются у детей после 1,5 лет и характеризуются сложностями с комплексными двигательными навыками (бег, подъём по ступенькам и т.п.). Симптоматика прогрессирует медленно, нарушения глотания и жевания развиваются значительно позже.

Для II типа спинальной амиотрофии характерны более ранняя манифестация (6-18 месяцев) и хронически прогрессирующее течение. У таких детей наблюдается отставание в моторном развитии, тремор пальцев, прогрессирование слабости кашлевого рефлекса, поверхностного диафрагмального дыхания и межрёберных мышц. В начале дети с данной формой заболевания могут ползать, сидеть без поддержки, а некоторые и стоять при поддержке, но эти способности утрачиваются по мере роста и увеличения массы тела. Формируются скелетные и мышечные деформации (в том числе сколиоз, деформации грудной клетки и псевдогипертрофия икроножной мышцы), контрактуры, а также возникают нарушения дыхания (вплоть до развития дыхательной недостаточности).

Наиболее тяжёлой формой является I тип спинальной мышечной атрофии (синдром Верднига-Гоффмана), манифестирующий в раннем детстве (в первые 6 месяцев). Характерен синдром «вялого ребёнка» (слабый крик, сниженная двигательная активность, вялое сосание, потеря массы тела, сниженные глотательный, сосательный и кашлевой рефлексы). Такие дети неспособны удерживать головку, переворачиваться и сидеть, отстают в моторном развитии (грубая задержка). Могут развиваться деформации суставов и конечностей, контрактуры, дыхательные и бульбарные нарушения. Средняя продолжительность жизни таких детей - 2 года. Причиной смерти, как правило, становится тяжёлая дыхательная недостаточность или развитие пневмонии .

Взрослая форма (тип IV) имеет мягкое течение, при котором наиболее часто первыми поражаются мышцы плечевого пояса.

Диагностика

Диагностика спинальных мышечных атрофий включает в себя неврологический осмотр , биохимический анализ крови (может быть незначительно повышена креатинкиназа), проведение электронейромиографии (определяется снижение нервных импульсов при нормальной сенсорной нервной проводимости), рентгенографии костей (наличие деформаций), биопсии мышц (атрофия мышечной ткани), а также генетическое обследование.

Классификация

Различают следующие формы спинальной мышечной атрофии:

·I тип - младенческий (болезнь Верднига-Гоффмана);

·II тип - промежуточный (болезнь Дубовица);

·III тип - ювенильный (болезнь Кюгельберга-Веландер);

·IV тип - взрослый.

Действия пациента

При возникновении подозрения на наличие мышечной слабости рекомендуется обратиться к специалисту (генетику и неврологу).

Лечение спинальной мышечной атрофии

Специфическая терапия, способная излечить данную патологию, пока не разработана. Однако было отмечено незначительное замедление темпа прогрессирования симптоматики при применении витаминов группы В и лекарственных средств, улучшающих трофику нервной ткани. В остальном показана паллиативная поддержка для улучшения качества жизни больных спинальной мышечной атрофией. Она заключается в обеспечении помощи в самообслуживании и передвижении, дыхательных упражнениях, массажах, эрготерапии, физиотерапии, кормлении через гастростому при развитии проблем с глотанием, респираторной поддержке (в т.ч. ИВЛ) - при развитии дыхательной недостаточности.

Осложнения

Наиболее часто спинальные амиотрофии осложняются пневмонией, вторичными инфекциями и выраженной дыхательной недостаточностью.

Профилактика спинальной мышечной атрофии

Профилактики данной патологии не существует. Возможно медико-генетическое консультирование на этапе

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - генетическое заболевание, поражающее область нервной системы, отвечающей за контроль движений произвольных (скелетных) мышц.

Большинство нервных клеток, контролирующих мышцы, находятся в спинном мозге, отсюда - слово «спинальная» в названии болезни. Слово «мышечная» говорит о том, что страдают мышцы, которые не получают сигналов от этих нервных клеток. Ну и «атрофия» — медицинский термин для истощения или «усыхания», которое происходит с мышцами, когда они неактивны

При СМА происходит утрата нервных клеток в спинном мозге, именуемых мотонейронами, поэтому она классифицируется как мотонейронов

Возраст начала и тяжесть течения СМА варьируется у разных людей в широком диапазоне

Что является причиной СМА?

В большинство случаев СМА обусловлена дефицитом протеина мотонейронов, именуемым SMN (протеин выживаемости мотонейронов)

Этот протеин, как следует из его названия, необходим для нормального функционирования мотонейронов. Недавние исследования наводят также на мысль о том, что отсутствие SMN может также непосредственно влиять на мышечные клетки

Существуют также формы СМА, не связанные с протеином SMN

КАКИЕ ЕСТЬ ФОРМЫ СМА?

SMN-связанная СМА

SMN – связанная СМА обычно подразделяется на 3 категории. Тип 1 - наиболее тяжелый, с самым ранним началом, а тип 3 - наименее тяжелый, с наиболее поздним возрастом начала. Некоторые специалисты выделяют еще тип 4 для обозначения умеренной или мягкой СМА с дебютом во взрослом возрасте

Все эти типы связаны с генетическими поломками (мутациями) на хромосоме 5, что влияет на количество синтезируемого SMN – протеина. Более высокие уровни протеина снижают тяжесть СМА. Более подробно о том, как эти мутации приводят к развитию СМА, описано в разделе «Это семейное?»

Не связанная с SMN СМА

Существуют также формы СМА, не связанные с SMN и не являющиеся результатом мутаций на хромосоме 5. Подробнее об этом - в разделе «Что происходит с людьми с различными формами СМА?»

Спино-бульбарная мышечная атрофия (СБМА)

Этот тип СМА, именуемый также болезнью Кеннеди, является результатом мутаций гена на Х-хромосоме, и значительно отличается от SMN-связанных типов СМА. Более подробно - в соответствующем разделе.

ЧТО ПРОИСХОДИТ С ЛЮДЬМИ, ИМЕЮЩИМИ SMN-СВЯЗАННЫЕ ФОРМЫ СМА?

Тяжесть SMN-связанных СМА зависит от того, насколько рано проявляются симптомы, что в свою очередь взаимосвязано с количеством SMN протеина в мотонейронах. Более позднее появление симптомов и более высокие уровни SMN протеина предполагают, что течение заболевание будет более мягким

Однако в настоящее время большинство специалистов сомневаются в столь строгой зависимости и предпочитают не делать однозначных прогнозов по тяжести течения и продолжительности жизни, основываясь только на возрасте дебюта. Последние исследования говорят в поддержку такой гибкости

СМА тип 1 (болезнь Верднига-Гоффмана)

ИССЛЕДОВАНИЯ В ОБЛАСТИ ЛЕЧЕНИЯ

Исследовательская картина СМА, связанной с 5 хромосомой, в последнее десятилетие значительно прояснилась

Есть некоторые особые обстоятельства, имеющие отношения к генетике SMN-связанных СМА, которые дали исследователям некоторые специальные возможности для вмешательства

С 1995 года известно, что основной ген, определяющий развитие заболевания у человека - это ген SMN-протеина. Этот ген существует в двух практически идентичных версиях, именуемых SMN1 (также обозначаемый как SMN-T), и SMN2 (или SMN-C)

Молекулы протеина, синтезированные на основе инструкций гена SMN1, длиннее, чем те, которые синтезированы на основе гена SMN2. Эти более длинные (полноразмерные) молекулы SMN-протеина необходимы для надлежащего выживания и функционирования мотонейронов

Ген SMN2 обеспечивает синтез некоторого количества полноразмерного протеина, но этого недостаточно. К счастью, у многих людей имеются несколько копий гена SMN2 на одной или обеих 5-х хромосомах. Эти «избыточные» гены SMN2 могут несколько скомпенсировать вредные последствия повреждений обеих копий генов SMN1. Как правило, чем больше у человека копий гена SMN2, тем вероятнее, что болезнь у него будет протекать мягче

Многие исследовательские стратегии лечения СМА основаны на увеличении синтеза полнорзамерного SMN-протеина на основе инструкции гена SMN2

Другие направления основаны на менее специфичных методах, которые могли быть помочь выживанию мотонейронов в неблагоприятных для них обстоятельствах

Анализируются например препараты, основанные на нейротрофических факторах (естественные продукты организма, имеющие позитивное влияние на нервные клетки); креатин - субстанция, помогающая мышечным и нервным клеткам в выработке энергии

Исследуются также такие препараты, как габапентин, албутерол, рилузол, гидроксиуреа, и препараты, относящиеся к классу ингибиторов гистон-деацетилазы (в частности - фенилбутират и вальпроаты)

В разработке - генная и клеточная терапия

Исследования СБМА сфокусированы в основном на блокировании формирования аномальных скоплений, обнаруживаемых при этом заболевании внутри клеток; на путях подавления активности мужских гормонов, а также на методах воздействия на процесс «чтения» клетками генетических инструкций.?

Спинальная мышечная атрофия (СМА), или амиотрофия, — это заболевание наследственного характера, которое сопровождается острыми нарушениями в активности нейронов мозга спинного и головного. Процессы затрагивают мотонейроны. Впервые заболевание описали в соответствии с медицинской картиной в XIX веке. Оно относится к группе генетических нарушений, обусловленных мутациями.

Специфичность мышечной атрофии заключается в том, что только один вид спинально патологии – первый – развивается у новорожденного в течение 1-2 месяца жизни. Остальные формы болезни дают о себе знать только во взрослом возрасте. Сложную форму спинальной атрофии и методы ее лечения изучают такие дисциплины, как генетика, неврология и педиатрия.

Существуют разные данные о том, как часто встречается спинально-мышечная атрофия у новорожденных детей. Плотность случаев напрямую связана с населенностью того или иного места на планете. Из-за того, что патологию часто обнаруживают только во взрослом возрасте, количество случаев после 20 лет больше, чем во младенчестве. Примерно 1 человек из 20 000 страдает одной из форм нарушения.

Факт! Среди младенцев тяжелые формы спинальной болезни встречаются в среднем 5-7 раз на 100 000 человек.

Наследственный фактор же проявляется далеко не у всех. Так, родители могут оказаться носителями мутировавшего гена. Но проявится он только у ребенка с вероятностью в 50-70%. Считается, что распространенность СМА среди носителей – 1 на 80 семей, или на 160 человек разного пола.

СМА – это одна из самых распространенных форм дегенеративных процессов наследственного характера у детей. Она занимает 2 место после муковисцидоза и считается причиной №1 среди наследственных болезней, ведущих к смерти ребенка до достижения им 15-18 лет.

Летальный исход возникает на фоне дыхательной недостаточности. Чем раньше спинальная патология проявляет себя, тем хуже будет прогноз. В среднем, дети с мышечно-спинальной атрофией доживают до 10-11 лет. При этом состояние интеллекта не оказывает влияния на прогресс спинальной амиотрофии.

Нарушение встречается чаще у мальчиков, чем у девочек, и протекает у них гораздо сложнее. На 1 пациента женского пола приходится 2 пациента – мужского. Но с 8 лет учащение среди девочек увеличивается.

Генетические факторы болезни

Спинальная мышечная атрофия появляется при наследовании рецессивного генома 5 хромосомы. Если оба человека, которые родили младенца, являются носителями СМА, то с вероятностью не менее 25% передают ген ребенку. В результате нарушается синтез белковых структур, разрушение моторных нейронов спинного мозга происходит в несколько раз быстрее, чем восстановление.

В период эмбрионального развития нервная система ребенка производит только половину от необходимого объема моторных нейронов. Со временем при СМА этот процесс сильно замедляется. После рождения из-за недостатка структур развивается спинальная атрофия.

Особенности функционирования нейронов

Активный мозг постоянно посылает импульсы в спинной мозг, а проводниками служат нервные клетки. Они доставляют сигналы в мышцы, в результате чего запускается их движение. Если этот процесс нарушен, то движение становится невозможным.

При спинально-мышечной атрофии двигательные нейроны ног, входящие в состав спинного мозга, работают некорректно. Они отвечают за сигналы, с помощью которых мозг поддерживает такие функции, как ползанье, поддержка шеи, сжимание и движение руками, ногами, а также дыхание и глотательный рефлекс.

Важно! При получении дефектных копий гена SMN1 от родителей, нервная система ребенка перестает производить белок, который контролирует процесс синтеза и обмена нейронов.

В результате мышцы, не получающие постоянных сигналов, начинают атрофироваться.

Классификация типов атрофии

Существует 4 распространенных группы спинально-мышечной атрофии у детей и взрослых:

  • Младенческая форма. Самый сложный тип мышечно-спинальной атрофии, называемый также патологией Верднига-Гоффмана. Течение патологии при этой форме осложняется быстрым развитием тяжелых симптомов: появляются трудности с глотанием, сосанием и дыханием. Младенцы с СМА1 не могут нормально держать голову, сидеть.
  • Промежуточная форма. СМА2, или болезнь Дубовица, несколько отличается степенью тяжести. При этой форме патологии ребенок может сохранять сидячее положение и даже есть, так как глотательные функции частично не нарушены. Но ходить он не сможет. Прогноз напрямую связан со степенью повреждения респираторных мышц, отвечающих за активность легких.
  • Юношеская форма. СМА3, или болезнь Кюгельберга-Веландер, переносится подростками проще, чем первые типы спинально-мышечной атрофии. Ребенок может стоять, однако будет страдать от сильной слабости. Высок риск инвалидности – потребность в коляске сохраняется у большинства.
  • Взрослый тип. СМА4 встречается в основном после 35 лет. Продолжительность жизни при заболевании не изменяется, но у пациента появляется выраженная слабость мускулатуры, снижение сухожильных рефлексов. По мере прогрессирования, требуется инвалидное кресло.

Заподозрить спинально-мышечную патологию сразу же после рождения очень сложно. Но обнаружение на первых этапах способно облегчить страдания пациентов, поэтому нужно знать о распространенных симптомах спинально-мышечной атрофии.

Симптомы разных форм болезни

Существует общий набор признаков СМА, по которым можно заподозрить патологию, если других проблем не обнаруживается, либо диагноз вызывает сомнение. Группу симптомов сводят к проявлению вялого периферического паралича:

  • выраженная мышечная слабость или атрофия разных мышечных групп;
  • сначала в процесс вовлекаются конечности – симметрично, ноги, а затем руки, постепенно втягивается и туловища;
  • отсутствуют расстройства чувствительности и тазовые нарушения;
  • наиболее выраженные проблемы затрагивают проксимальные или дистальные мышечные группы.

У пациентов появляются подергивания и фибрилляции – мерцательные аритмии.

Признаки СМА1

Заболевание Верднига-Гоффмана бывает 3 видов:

  • Врожденная форма. Начинается в течение 1-6 месяца жизни, обладает тяжелыми симптомами. Обнаружить признаки можно во внутриутробном развитии – эмбрион будет мало двигаться. Гипотония наблюдается сразу же после рождения ребенка. Такие младенцы не держат голову, не могут сидеть. Постоянно находятся в позе лягушки с раздвинутыми конечностями. Сначала симптомы появляются в ногах, затем в руках, после этого страдает дыхательная мускулатура. Психическое развитие у таких детей медленное, они редко доживают до 2 лет.
  • Ранняя спинальная мышечная атрофия. Первые признаки начинают беспокоить пациента до 1,5 лет, чаще всего – после какой-либо инфекции. Даже если раньше ребенок мог стоять и сидеть, теперь он утрачивает эти функции. Развиваются парезы, а затем поражаются дыхательные мышцы. Ребенок умирает, как правило, в результате затяжной пневмонии или дыхательной недостаточности в возрасте 3-5 лет.
  • Поздняя форма. Патология встречается после 1,5 лет, двигательные возможности сохраняются у ребенка до 10 лет. Медленный прогресс симптомов приводит к дыхательной недостаточности и смерти в возрасте до 18 лет.

СМА1 – наиболее тяжелая форма патологии, готовиться всегда приходится к худшему исходу.

Признаки болезни Кугельберга-Веландера

Возникает в возрасте от 2 до 15 лет. Сначала в процесс вовлекаются нижние конечности, затем пояс таза, на последних стадиях страдает плечевой пояс и дыхательная система. Примерно у 25% пациентов появляется синдром псевдогипертрофии мышц, из-за чего патологию путают с мышечной болезнью Беккера.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера не сопровождается костными деформациями, и пациенты способны сами себя обслуживать в течение долгих лет.

Амиотрофия Кеннеди

Эта патология входит во взрослую группу, болеют представители мужского пола после 30 лет. Женщины от патологии не страдают. Течение – умеренное, сначала поражаются ножные мышцы, последующие 10-20 лет пациент сохраняет привычный ритм жизни. Только после этого начинают страдать мускулы рук и головы. У многих пациентов со временем наступают эндокринные изменения: атрофия яичек, отсутствие либидо, сахарный диабет.

Дистальная СМА

Эта форма спинально-мышечной атрофии также развивается у взрослых пациентов после 20 лет. Ее второе название – СМА Дюшенна-Арана. Риск развития патологии сохраняется вплоть до 50 лет. Атрофия начинается в руках, вызывает синдром «когтистой лапы», потом переходит на крупные мышцы. Со временем появляются парезы мышц нижних конечностей, а туловище страдает редко. Прогноз у этой формы благоприятный, если не присоединяется торсионная дистония или болезнь Паркинсона.

СМА Вюльпиана

Скапуло-перонеальная форма спинально-мышечной атрофии, сопровождаемая симптомом «крылатых» лопаток. Появляется в среднем в 20-40 лет, позже встречается реже. Поражается плечевой пояс, а через некоторое время – руки и нижние конечности. При этой форме спинальной болезни двигательные функции у пациента сохраняются на 30-40 лет.

Способы диагностики патологии

Распознать спинально-мышечную атрофию со 100% гарантией можно только с помощью анализа ДНК на молекулярно-генетические факторы. С его помощью можно найти дефективный ген в 5 хромосоме.

Также применяют биохимический анализ для выявления состояния белка. Электрофизиологическое исследование мозга необходимо для определения активности импульсов и нервных стволов. МРТ и КТ назначают редко, так как эти методы не имеют высокой эффективности.

Методы лечения

Эффективных способов лечения спинально-мышечной атрофии не существует. Однако легкие стадии поддаются коррекции. С помощью физиотерапии, массажа и медикаментов можно поддерживать комфортное состояние ребенка. Во взрослом возрасте терапия более эффективна, так как эти формы атрофии не настолько тяжело переносятся.

Медикаменты

Для коррекции работы мышечных волокон и нервных импульсов используют препараты, улучшающие кровообращение и замедляющие разрушение нейронов:

  • Антихолинэстераза. Средства подавляют активность фермента, расщепляющего ацетилхолин: «Прозерин», «Оксазил», «Сангвиритрин».
  • Витамины и БАД. Используют антиоксиданты, карнитин, витамины группы B для поддержания обмена веществ и тонуса.
  • Ноотропы. Улучшают работу нервной системы: «Ноотропил», «Кавитон», «Семакс».
  • Средства для активации обмена веществ. В эту группу входят различные продукты: никотиновая кислота, «Актовегин», «Калия оротат».

Также важно поддерживать правильное питание ребенка, не допускать злоупотребления жирами и рафинированными продуктами.

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры при спинально-мышечной атрофии улучшают тонус, кровообращение, обмен веществ, помогают снизить болезненные ощущения. Назначают: УВЧ, электрофорез, мануальные техники, дыхательные аппараты для стимуляции легких.

Внимательный контроль дыхания

Так как спинальная мышечная атрофия часто связана с такими нарушениями, как дыхание, необходимо строго следить за функционированием этой системы у ребенка:

  • назначают физиотерапию грудной клетки;
  • очищают дыхательные пути от образовывающейся слизи;
  • назначают обезболивающие;
  • принимают препараты, снижающие выработку секрета;
  • используют методы неинвазивной вентиляции легких, которые повышают комфорт пациента и предотвращают гиповентиляцию ночью;
  • применяют инвазивные методы – искусственную вентиляцию с помощью введенной трубки.

Последний метод используется в тяжелых случаях, когда дыхательный рефлекс становится невозможен.

Питание ребенка

Если спинальная мышечная атрофия развилась до такой степени, что пациент больше не может самостоятельно глотать, ему требуется сторонняя помощь. Нужно корректировать мышечную слабость.

Подробно о том, как кормить маленького пациента с нарушением глотательных функций, рассказывает доктор, ведущий мышечную атрофию. Иногда для реализации этих целей требуется профессиональная медицинская помощь.

Важно! При лечении больных с СМА не требуется соблюдение жесткого рациона или введения/ограничения каких-либо продуктов с содержанием определенных веществ, витаминов и минералов.

У детей с СМА может быть нарушен процесс пищеварения, из-за чего дети начинают мучиться от запоров. Иногда развивается рефлюкс-болезнь.

Прогноз и возможные последствия

Если спинальная мышечная атрофия обнаружена у пациента во взрослом возрасте, то прогноз более благоприятный. Патология СМА1 редко оставляет надежды – большая часть детей не доживает до 2 лет, остальные погибают в возрасте до 5 лет.

Смерть наступает из-за дыхательной недостаточности, реже – из-за острой, не проходящей, пневмонии. В настоящее время способов профилактики заболевания не существует.

Взрослые люди с диагнозом СМА должны отказаться от вредных привычек, экстремальных видов спорта и ненормированного режима отдыха/труда. Это значительно замедлит прогресс спинально-мышечной болезни.

Перевод материалов сайта Muscular Dystrophy UK. Оригинал: Spinal Muscular Atrophy Type 1 http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf . Сохранённый pdf-файл с оригиналом статьи размещён в конце.

Спинальная мышечная атрофия (СМА 1 типа) – редкое нервно-мышечное заболевание, передающееся по наследству . СМА затрагивает способность ползать и ходить, двигать руками, головой и шеей, а также дышать и глотать. СМА подразделяют на типы, основываясь на возрасте, в котором проявились симптомы, и на физических «вехах», которых младенец или ребенок возможно достигнет – способность сидеть, стоять или ходить.

Существует четыре основных типа СМА : 1, 2 и 3 формы проявляются в детстве. 4 тип проявляется во взрослом возрасте и также известен как взрослая форма СМА.

Данная классификация не является жесткой. Существует широкий спектр тяжести между различными типами СМА и между детьми, молодежью и взрослыми в пределах каждого типа.

Есть также другие, еще более редкие формы СМА с различными генетическими причинами, включая СМА с дыхательной недостаточностью, спино-бульбарную мышечную атрофию и дистальную СМА .

Что вызывает СМА?

Обычно, мозг посылает электрические импульсы спинному мозгу по нервным клеткам в мышцы . Это позволяет сознательно их сокращать и заставлять двигаться.

СМА затрагивает значительное скопление нервных клеток под названием нижние двигательные нейроны (мото-нейроны), которые выходят из спинного мозга и иннервируют скелетные мышцы. Нижние мото-нейроны передают нервные импульсы, благодаря которым мышцы, используемые человеком чтобы ползать, ходить, двигать руками, головой и шеей, а также дышать и глотать, могли двигаться.

Для того, чтобы нижние двигательные нейроны были здоровы, организм должен производить важный белок SMN (Survival Motor Neuron). Способность организма это делать контролируется геном «выживаемости мото-нейронов» SMN1 .

У каждого человека имеется две копии SMN1 гена , по одной копии от каждого родителя. Люди, имеющие две дефектные копии гена SMN1 страдают СМА . Если у человека имеется одна дефектная копия гена, то он является носителем. Носители, как правило, не имеют СМА или каких либо симптомов СМА. Люди с двумя здоровыми копиями гена не страдают СМА и не являются носителями.

СМА передается от родителей детям через SMN1 гены. Если оба родителя являются носителями, их ребенок может унаследовать два дефектных гена, по одному от каждого родителя. Если это произойдет, ребенок будет страдать СМА.

Наличие двух дефектных генов означает, что ребенок способен производить только небольшое количество SMN белка . Это приводит к уменьшению количества нижних мото-нейронов в спинном мозге. Импульс от спинного мозга плохо передается мышцам, что затрудняет движения. Мышцы не используются и это приводит к мышечной атрофии.

Для получения дополнительной информации о «Генетике Спинальной Мышечной Атрофии» см.: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Что такое СМА первого типа?

СМА 1 типа является наиболее неблагоприятной формой СМА. Насчитывается около 50-70 % случаев СМА в детском возрасте. Данный тип иногда называют болезнью Верднига-Гоффмана или острой инфантильной СМА.

Каждый ребенок, страдающий СМА 1 типа, отличается. Симптомы СМА 1 типа обычно проявляются в течение первых нескольких месяцев жизни. В некоторых случаях СМА может повлиять на детей еще до их рождения, и матери могут помнить, что их ребенок стал менее активным ближе к концу срока беременности.

Можно сказать, что чем раньше проявились симптомы болезни, тем сложнее состояние ребенка. Наиболее сильно пострадавшие дети умирают до, во время или вскоре после рождения. Такие случаи иногда называют СМА 0 (нулевого) типа.

Иногда врачи указывают степень тяжести болезни в пределах 1 типа, используя десятичную классификацию, например, 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. При возникновении вопросов, касающихся данной классификации, можно обратиться к медицинской команде ребенка.

СМА 1 типа – это состояние, не поддающееся лечению. Несмотря на то, что невозможно точно предсказать развитие событий, для большинства детей (примерно 95%) ожидаемая продолжительность жизни составляет менее 18 месяцев. Таким образом, дети, у которых в течение первых недель или месяцев была диагностирована СМА, имеют значительно более короткую продолжительность жизни.

Как диагностируется СМА 1 типа?

Врач может поставить диагноз на основании медицинской истории, физического обследования ребенка и с помощью забора образца крови для анализа ДНК. Образец проверяется на наличие делеционной мутации гена SMN1 на хромосоме 5 . Результаты теста обычно доступны в течение 2-4 недель.

При возникновении какой-либо неопределенности по поводу диагноза могут потребоваться дополнительные исследования, например, электромиография (ЭМГ) или биопсия мышечной ткани , однако обычно для подтверждения диагноза этого не требуется.

Существует ли лечение и профилактика?

В настоящее время не существует радикального лечения СМА и нет препаратов, которые устранили бы поражение нижних мото-нейронов и остановили ослабление мышц. Однако существует комплекс мер, направленных на снижение симптомов и поддержание качества жизни пациентов как можно дольше.

Как проявляется СМА 1 типа?

В данном разделе в общих чертах описываются симптомы СМА 1 типа. Важно помнить, что у каждого ребенка, страдающего СМА 1 типа, симптомы различаются, и тяжесть болезни варьируется.

Из-за слабого мышечного тонуса (гипотония ) детей, имеющих СМА 1 типа, часто описывают как «вялых». Глубокая мышечная слабость затрагивает способность двигаться, глотать и дышать. Больные этой формой СМА младенцы испытывают трудности с контролем головы, переворачиванием и не сидят самостоятельно. Также возможен слабый крик.

Слабость мышц у детей обычно одинаковая с двух сторон тела (симметричная). Мышцы, расположенные ближе к центру тела (проксимальные мышцы), обычно страдают чаще, чем мышцы, расположенные дальше от центра тела (дистальные мышцы). Как правило, дети, страдающие СМА 1 типа, имеют более слабые ноги, чем руки. У детей наблюдаются трудности с поднятием рук и ног, в то время как они все еще способны использовать кисти и пальцы.

Слабость дыхательных мышц может вызывать трудности с дыханием и откашливанием. Также возможно увеличение вероятности дыхательных инфекций, что может угрожать жизни.

Мышцы, которые используются для сосания и глотания, так же затрагиваются, что может вызывать трудности с кормлением и набором веса младенца. Проблема с глотанием может увеличить риск проникновения жидкостей или продуктов питания в легкие (аспирация ), что может привести к удушью, и, в некоторых случаях, к пневмонии.

Мозг обычно не страдает, и детей, страдающих этой формой заболевания, часто описывают как смышленых, активных и отзывчивых. Мышцы лица обычно не затронуты и дети могут улыбаться и хмуриться.

Какое медицинское обслуживание и поддержка необходимы для больных СМА 1 типа?

Ребенку необходима квалифицированная помощь нескольких смежных специалистов, что может показаться излишним, однако каждый должен играть важную роль. В их число могут входить специалисты по нейромышечным заболеваниям, паллиативной помощи, пульмонологи, ортопеды, физиотерапевты, реабилитологи, логопеды, диетологи, а также участковые педиатры. Важно, по возможности, иметь куратора, который поможет координировать услуги, предоставляемые семье больного. Больше информации по работе каждого специалиста из информационного листа «Кто есть кто из профессионалов» (Who’s Who of Professionals) можно получить по ссылке: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

На каждом приеме можно обсудить возникающие вопросы, а затем совместно принять решение о дальнейших действиях.

Дыхание

Тщательный контроль дыхания необходим для обеспечения комфорта пациента и снижения осложнений мышечной слабости. Общее представление о контроле дыхания можно получить в буклете «Стандарты ухода для больных СМА – руководство для семьи» (Standards of Care for Spinal Muscular Atrophy – the family guide), опубликованный TREAT-NMD. Буклет можно получить, обратившись в организацию по поддержке больных СМА в Великобритании или скачать с официального сайта TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Существует несколько вариантов поддержки дыхания. Однако не все способы подходят каждому больному СМА 1 типа.

Возможные варианты:

  • Физиотерапия грудной клетки для поддержания комфорта;
  • Очистка дыхательных путей от секрета;
  • Медикаментозное лечение , уменьшающее выработку секрета;
  • Обезболивающие для снижения дистресса, вызванного затруднением дыхания;
  • Неинвазивная вентиляция легких (НВЛ ) с искусственной вентиляцией для увеличения комфорта пациента, контроля острой инфекции или для коррекции гиповентиляции в ночное время. Неинвазивная вентиляция может подойти не всем пациентам, например, она не подходит детям с тяжелой мышечной слабостью мышц ротовой полости и глотки (бульбарные мышцы) , и детям младше 6 месяцев. Для остальных пациентов данный вариант поможет облегчить симптомы дыхательной недостаточности или способствовать выписке из больницы домой;
  • Инвазивная вентиляция – искусственная вентиляция посредством интубационной трубки (гибкая пластиковая трубка, которую вводят через рот или нос в трахею ) или трахеостомии . Искусственная вентиляция с помощью интубационной трубки часто используется в качестве краткосрочной меры в случае экстренной помощи. Однако, до тех пор, пока существует эффективное лечение для предотвращения прогрессирования мышечной слабости, использование интубационной трубки для искусственной вентиляции в долгосрочной перспективе остается этической дилеммой.

Выбор наиболее подходящего варианта контроля дыхания включает в себя очень трудные решения. Необходимо время и поддержка для прояснения всех вопросов и обсуждения различных вариантов, наиболее подходящих ребенку. Решения принимаются совместно со специалистами, которые знают историю болезни ребенка и могут спрогнозировать ее возможное течение.

Питание

У ребенка возможны трудности с питанием и глотанием из-за мышечной слабости. Кормление может стать изнуряющим процессом для младенцев, страдающих СМА 1 типа, и в результате они могут терять вес. Дети с затрудненным глотанием находятся в группе риска вдыхания (аспирация ) еды, что может спровоцировать респираторные (дыхательные) инфекции.

Консультацию и поддержку по кормлению, глотанию и питанию можно получить у медицинских работников, например, сиделки, врача-консультанта, логопеда, диетолога, участковой медсестры. Реабилитолог и физиотерапевт также могут рекомендовать, как правильно держать ребенка при кормлении.

В настоящее время нет доказательств того, что больные СМА 1 типа нуждаются в особой терапевтической диете или диете с увеличением или уменьшением определенных питательных веществ.

Если глотание становится небезопасным или ребенок не набирает вес, могут быть предложены альтернативные способы кормления, такие как кормление через назогастральный зонд (НГЗ) , назо-еюнальный зонд или через гастрономическую трубку .

У каждого должна быть возможность обсудить показания к применению вышеперечисленных способов и обдумать все возможные преимущества и риски для ребенка. В независимости от выбранного варианта, необходимо провести подготовку и поддержку для дальнейшего безопасного самостоятельного кормления ребенка дома.

Запор является частой проблемой у детей больных СМА 1 типа. Он может причинять дискомфорт и доставлять проблемы с дыханием. У некоторых детей наблюдается рефлюкс . Чтобы сократить дискомфорт и предотвратить осложнения, борьба с этими симптомами должна обсуждаться со специалистами, наблюдающими ребенка.

Уход и поддержка

У вас должна быть возможность подробно обсудить варианты ухода, подходящие ребенку. Команда специалистов поможет решить, какая поддержка является наиболее подходящей в каждом конкретном случае. Важно заблаговременно разработать план по лечению ребенка в случае ухудшения или неотложной ситуации. План может быть пересмотрен в любое время по вашему желанию.

В идеальной ситуации, целью ухода за больным является улучшение качества его жизни дома в кругу семьи как можно дольше, с минимальным количеством госпитализаций.

В дополнение к медицинской помощи по дыханию и питанию, возможна дополнительная поддержка для улучшения здоровья ребенка и эмоционального состояния всей семьи. В момент нахождения ребенка дома эту поддержку оказывают терапевт, медсестра или команда по паллиативному уходу . [ ] В Великобритании детские хосписы также предлагают широкий спектр услуг по поддержке неизлечимо больных детей и их семей. Подробнее о местных детских хосписах и паллиативной помощи можно узнать по ссылке: http://www.togetherforshortlives.org.uk/ , либо позвонив по телефону: 0808 8088 100.

Для поддержания подвижности ребенка применяется физиотерапия , позволяющая выполнять пассивные упражнения, которые ребенок не может делать самостоятельно. Можно использовать эти техники дома. Пассивные упражнения также полезны для кровообращения ребенка и помогают предотвратить скованность суставов (контрактура ).

Физиотерапевт может посоветовать использовать растяжки и упражнения для ребенка в процессе купания, плавания или в ванне для гидротерапии. Выполнение этих упражнений в игровой форме позволит ребенку провести время с удовольствием, а движение в теплой воде добавит ощущение свободы движения.

Физиотерапия грудной клетки позволяет очистить дыхательные пути при проблемах с откашливанием.

Подбор общего положения может улучшить общий комфорт ребенка. Специалист по реабилитации может предложить усаживать ребенка, что обеспечит необходимую поддержку и даст ему возможность спокойно играть.

Специалист также может посоветовать использовать спальные системы (матрасы), которые обеспечат комфортное расположение рук и ног ребенка в ночное время.

Какая помощь еще возможна?

Наличие диагноза СМА 1 типа оказывает сильное влияние на семью. Очень важно в такой ситуации иметь эмоциональную поддержку и возможность обсуждать возникающие вопросы. В качестве такой поддержки могут выступать квалифицированные специалисты, терапевт, внештатный медицинский работник, социальный работник, психолог или психотерапевт.

[Прим. ред.: напоминаем, что статья разработана британской организацией ] Кроме основного ухода, оказываемого различными специалистами, необходимую информацию и помощь можно получить, обратившись в Центр поддержки больных СМА в Великобритании (Spinal Muscular Atrophy Support UK). Работники центра ответят на интересующие вопросы, а также смогут предоставить контакты волонтеров, имеющих личный опыт борьбы с данным заболеванием. На территории Великобритании детям, больным СМА 1 типа, бесплатно предоставляются наборы развивающих игрушек.

Дополнительную информацию можно получить по ссылке: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you , по телефону: 01789 267 520 или написав электронное письмо по адресу: [email protected] .

Организация “Muscular Dystruphy UK” также предоставляет информацию, поддержку, услуги адвокатов, выделяет гранты на обеспечение специальным оборудованием людей, страдающих от спинальной мышечной атрофии ряда других нервно-мышечных заболеваний. Адрес их сайта: www.musculardystrophyuk.org . Также вы можете позвонить по телефону 0800 652 6352 или написать на электронную почту: [email protected] .

В различных регионах Великобритании местные консультанты и специалисты прикреплены к государственным нервно-мышечным клиникам. У них можно получить всю необходимую информацию и помощь по мышечным заболеваниям. Контакты местных специалистов представлены по ссылке: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Финансовая поддержка

Семьям, проживающим в Великобритании, в зависимости от конкретной ситуации, могут полагаться различные льготы на покрытие дополнительно возникающих расходов.

Больше информации о пособиях можно получить по ссылке: http://www.gov.uk/ в разделах «Benefits» и «Carers and Disability Benefits». Связаться с Департаментом труда и пенсий в Великобритании можно по телефону: 0345 608 8545.

Организация «Contact a Family» предоставляет необходимую информацию и поддержку семьям с детьми-инвалидами, включая информацию о пособиях и дотациях. Связаться с ними можно по телефону: 0808 808 3555 или через официальный сайт: http://www.cafamily.org.uk/

«Together for Short Lives» предоставляет информацию и поддержку семьям с детьми, страдающими неизлечимыми заболеваниями. Связаться с этой организацией можно по телефону: 0808 8088 100 или через официальный сайт: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

«Turn2Us»- это благотворительная организация, которая помогает получить пособия по социальному обеспечению, дотации и другую помощь. Связаться с ними можно по телефону: 0808 802 2000 или через сайт: http://www.turn2us.org.uk/

Чтобы подать заявление о получении финансовых пособий можно обратится к внештатному медицинскому работнику, с которым вы сотрудничаете, участковой медсестре, специалисту по нервно-мышечным заболеваниям или к социальному работнику.

Существует также большое количество благотворительных организаций, которые помогают приобрести бытовые товары, специализированное оборудование или организовать выходной. Для более подробной информации, пожалуйста, обратитесь в службу поддержки больных СМА «SMA Support UK» или используйте карту сайта: http://www.routemapforsma.org.uk/

Родители с детьми, больными СМА, могут получить направление на консультацию по вопросам наследственности , в том числе и от участкового терапевта.

Такое консультирование проводит специалист по генетике . Он ответит на все вопросы и поможет разобраться, каким образом передается СМА и каковы шансы развития данного заболевания у других членов семьи. Специалист по генетике также может дать рекомендации будущим родителям при планировании беременности. В любое время можно обратиться за повторной консультацией.

Больше информации о генетике СМА, рисках передачи заболевания ребенку и необходимых тестах можно получить из брошюры «The Genetics of Spinal Muscular Atrophy» (Генетика СМА) по ссылке: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Информацию о «Future Options in Pregnancy» (Возможные варианты при беременности) можно получить по ссылке: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Что ожидается в будущем?

По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований.

В Великобритании существует Реестр пациентов с СМА – база данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих СМА и желающих ускорить процесс исследований. Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных данным заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов.

  • Спинальная Мышечная Атрофия – Информация для Семей
  • Уход за Вашим ребенком
  • Игрушки, игры и мероприятия для детей со спинальной мышечной атрофии
  • Кто есть Кто из Специалистов
  • Генетика Спинальной Мышечной Атрофии
  • Возможные варианты при беременности
  • Информация и Поддержка
  • Служба Социальной Помощи

Онлайн ресурсы

  • Путеводитель по Спинальной мышечной атрофии 1 типа: http://www.routemapforsma.org.uk/

Стандарты по уходу и лечению при СМА (TREAT-NMD)

[Прим. TREAT-NMD – европейская организация, занимающаяся проблемами нервно-мышечных заболеваний. ]

В данной брошюре описывается передовой опыт по контролю и лечению наиболее распространенных форм СМА, в том числе СМА 1 типа. Она используется врачами, но также доступна и семьям. Печатный экземпляр может быть запрошен от благотворительной организации «SMA Support UK». Он также может быть загружен с официального сайта организации TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Реестр Пациентов с СМА в Великобритании

Реестр пациентов представляет собой базу данных генетической и клинической информации о людях, страдающих СМА. Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний , а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании. Информация о работе Реестра и о том, как зарегистрироваться в нём, может быть получена от благотворительной организации «SMA Support UK» в Великобритании по ссылке: www.treat-nmd.org.uk/registry . С организацией также можно связаться по телефону: 0191 241 8605.

Глоссарий

Аминокислота

Основная единица, из которой состоят белки . Существует 20 различных аминокислот, которые участвуют в образовании белковых соединений. Специфический порядок аминокислот определяет структуру и функцию белка.

Амниоцентез

Забор образца амниотической жидкости (жидкости, в которой находится плод) для пренатальной диагностики . Клетки в жидкости проверяются на возможные генетические нарушения .

Амниотическая жидкость

Жидкость, окружающая плод в матке.

Передний рог

Передняя часть спинного мозга , в которой расположены клеточные тела нижних двигательных нейронов . Длинные, тонкие отростки двигательных нейронов, называемых аксонами , передают импульсы из переднего рога спинного мозга в мышцы.

Антитела

Белки , вырабатываемые организмом для его защиты от инородных тел, таких как бактерии или вирусы .

Аспирация

Попадание пищи, жидкости или рвоты в дыхательные пути / легкие.

Атрофия

Истощение или уменьшение какого-либо органа. СМА называется Спинальной Мышечной Атрофией из-за повреждения нижних двигательных нейронов внутри спинного мозга , которое ведет к истощению скелетных мышц.

Аутосомно-рецессивное наследование

Для того, чтобы генетическое заболевание перешло по наследству, оба родителя должны являться носителями рецессивного (подавляемого) гена , по одной поврежденной копии гена от каждого. Если у человека присутствует только одна дефектная копия гена, то симптомы заболевания у такого человека обычно не проявляются, но он является носителем и может передать поврежденный ген своим детям. Заболевание является аутосомным, если дефектный ген локализован в аутосоме . СМА обычно является аутосомно-рецессивным заболеванием.

Аутосома

Любая из 22 пар хромосом в человеческом организме, которые не участвуют в определении пола. Они идентичны у мужчин и женщин. Каждая пара аутосом (одна от отца, одна от матери), содержит гены для одних и тех же характерных черт.

Аксон

Удлиненный, тонкий отросток нервной клетки . Аксоны передают электрические импульсы от тела клетки (где находится ядро) к своей цели, например, к мышцам.

Бульбарные мышцы

Мышцы вокруг рта и горла. Когда эти мышцы поражены, глотание и речь могут быть затруднены.

Углекислый газ

Газ, который образуется в качестве одного из конечных продуктов при использовании клеткой кислорода для выработки энергии. Он выделяется с выдыхаемым воздухом через легкие.

Носитель

Этот термин относится к аутосомно-рецессивной и X-сцепленной рецессивной моделям наследования . Человек, который имеет как дефектную, так и здоровую копию гена является носителем. Обычно, благодаря наличию здоровой копии гена, носители не имеют никаких симптомов, однако они могут передавать заболевание своим детям. В случае СМА у носителей имеется одна дефектная копия гена «выживаемости мотонейрона» 1 (SMN1) и одна здоровая копия SMN1. У двух носителей мутации гена SMN1 вероятность рождения ребенка с СМА равна 25% (1 из 4) для каждой беременности. Ребенок должен унаследовать две копии дефектного гена SMN1 от каждого родителя, чтобы у него развилась СМА.

Клетка

Простейшая единица строения живого организма. Клетки бывают различных видов, таких как двигательные нейроны (тип нервной клетки ), кератиноциты (клетки эпидермиса) или эритроциты (красные кровяные тельца).

Центральная нервная система (ЦНС)

Центральная нервная система состоит из головного и спинного мозга . ЦНС соединяется с другими органами и тканями организма, например, со скелетными мышцами периферической нервной системой (ПНС).

Получение образцов ворсин хориона

Получение образцов ворсин хориона является способом проверить, имеет ли нерожденный ребенок СМА. Образец хорионических ворсинчатых клеток (плацентарной ткани) получают с помощью иглы. Эта процедура обычно проводится между одиннадцатой и четырнадцатой неделями беременности. Таким образом, клетки могут быть генетически протестированы на наличие СМА.

Хромосомы

Хромосома – это ДНК -содержащая структура. В каждой человеческой клетке находятся 46 хромосом (с некоторыми исключениями, включая клетки спермы и яйцеклеток ). Они наследуют 23 от своей матери и 23 от отца, формируя 23 пары.

Клиническое испытание

Испытание, проводимое на людях, для проверки лечения или вмешательство с целью выяснить больше о заболевании.

Контрактура

Стягивание в соединительной ткани и сухожилиях вокруг сустава, которое приводит к слабости и неспособности полностью сгибать и разгибать сустав.

Делеция

Генетический материал (часть ДНК ), отсутствующий в хромосоме или гене.

Диагноз

Выявление заболевания по симптомам или с помощью генетических исследований. Клинический диагноз устанавливается в том случае, когда врач видит достаточное количество симптомов, чтобы быть уверенным в том, что пациент имеет предполагаемое заболевание. Когда речь идет о генетических заболеваниях , диагноз подтверждается после проведения генетического теста и после нахождения поврежденного гена , который вызывает заболевание. Врачи, являющиеся экспертами в области СМА, обычно диагностируют такие заболевания с высокой степенью точности, исходя из клинических симптомов. Тем не менее, обычно рекомендуется проводить генетические тесты для всех генетических нарушений, чтобы быть уверенным в правильно подобранном лечении, а также для того, чтобы семья, при желании, смогла воспользоваться пренатальным тестированием в будущем.

Дистальный

Анатомический термин, означающий расположение дальше от центра тела по направлению к конечностям. Дистальные мышцы, например, в руках и ногах, как правило, меньше страдают от наиболее распространенных форм СМА по сравнению с проксимальными мышцами – такими, которые участвуют в дыхании.

ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота)

ДНК представляет собой молекулу , которая содержит генетическую программу развития всех известных организмов. ДНК часто сравнивают с набором чертежей, рецептом или кодом, так как она содержит инструкции, необходимые для создания других компонентов клеток , например, белков .

Электромиограмма (ЭМГ)

Тест, оценивающий электрическую активность мышц и нервов, контролирующих мышцы. Она используется для диагностики нервно-мышечных заболеваний. Существует два вида ЭМГ: внутримышечная и поверхностная. Внутримышечной ЭМГ включает введение иглы электрода, или иглы, содержащей два тонкопроводных электрода, через кожу в мышцы. Поверхностная ЭМГ включает в себя размещение электрода на поверхности кожи.

Эмбрион

Название, соответствующее стадии развития от оплодотворенной яйцеклетки до восьми недель беременности, когда эмбрион становится плодом .

Фермент

Белок , который инициирует, способствует или ускоряет химическую реакцию. Почти все процессы, протекающие в нашем организме, требуют ферментов. Например, переваривание пищи, рост и строение клеток .

Плод

Термин, используемый для неродившегося ребенка после восьмой недели развития до его рождения.

Гастрономическая трубка (Г-трубка)

Питательная трубка, помещенная в желудок хирургическим путем. Иногда процедуру помещения трубки еще называют ЧЭГ (чрескожная эндоскопическая гастростомия).

Ген

Участок ДНК , несущий в себе информацию о синтезе белка. Гены являются носителями наследственности из одного поколения к другому. У нас, как правило, имеется две копии каждого гена, унаследованного от каждого из родителей. Когда гены мутируют , меняется структура и функции белков, что может привести к заболеванию.

Генетическое консультирование

Информация и поддержка, предоставляемая генетическим специалистом людям, имеющим генетические заболевания в семье. Генетическое консультирование помогает семьям понять, каким образом передается заболевание, вероятность передачи болезни детям, а также какие члены семьи могут являться носителями поврежденного гена . Консультирование также помогает подросткам/молодым людям, страдающим заболеванием, разобраться, какие варианты у них есть в будущем.

Генетические нарушения

Заболевания, к которым приводят изменения генов . Генетические нарушения могут быть вызваны повреждением одного или более генов, или даже целых хромосом .

Генетическое тестирование

Исследование генов человека для выявления изменений, которые могут вызвать генетические заболевание .

Генетика

Изучение генов и наследственности .

Наследственность

Передача признаков (характеристик) посредством наследования генов от одного поколения к другому.

Гипотония

Сниженный / низкий мышечный тонус, иногда описывающийся как вялость.

Гиповентиляция

Пониженная частота и глубина дыхания (слишком мелкая или слишком медленная), которые приводят к увеличению углекислого газа в организме.

Интубация

Процедура введения трубки через рот или нос в основные дыхательные пути (трахею ) для искусственного дыхания. Интубации может осуществляться в рамках плановой процедуры, например, во время хирургической операции для защиты дыхательных путей, или в чрезвычайной ситуации, если пациент находится в критическом состоянии.

Инвазивная вентиляция

Этот термин описывает помощь с дыханием, которое подается в организм через устройство или трубку. Обычно для этого требуется интубация или трахеостомия . В этом состоит отличие от неинвазивной вентиляции легких , которая проводится с помощью маски или загубника респиратора.

Искусственная вентиляция

Медицинская процедура, используемая для помощи с дыханием, когда пациент не способен дышать самостоятельно. Она обычно проводится с помощью специального аппарата-вентилятора или ручного компрессионного мешка. Этот термин чаще всего используется для обозначения инвазивных форм вентиляции легких, таких как интубация или трахеостомия . Однако в некоторых случаях краткосрочная искусственная вентиляция может быть неинвазивной .

Молекула

Два или более атомов, химически связанных друг с другом. Например, вода представляет собой молекулу, состоящую из двух атомов водорода и одного атома кислорода, связанных вместе (H2O).

Двигательные нейроны (мото-нейроны)

Нервные клетки, соединяющие головной и спинной мозг со скелетными мышцами , позволяющими сознательно сокращать мышцы (движение). Они выступают в качестве системы доставки сообщений: электрические импульсы, возникающие в головном мозге, передаются по спинному мозгу через верхние двигательные нейроны; электрические импульсы далее передаются через нижние двигательные нейроны скелетным мышцам, которые контролируют движение. Нижние мото-нейроны располагаются в переднем роге спинного мозга и являются главными клетками , страдающими от СМА. В СМА, недостаточное количество белка SMN провоцирует повреждение нижних мото-нейронов , которое в дальнейшем ведет к мышечной слабости и атрофии .

Мышечная биопсия

Забор образца мышечной ткани для исследования.

Мутация

Необратимое изменение гена в ДНК последовательности, которое может быть унаследовано последующими поколениями. В зависимости от типа мутации и ее расположения в пределах гена, она может как не иметь никакого эффекта на производство белка , так и повредить функцию выработки белка, вызывая генетические заболевание , например СМА.

Назогастральная (НГ) Трубка

Тонкая и гибкая питательная трубка, проходящая через нос. Конец трубки находится в желудке.

Назоеюнальный зонд

Тонкая и гибкая питательная трубка, введенная в нос. Конец трубки находится в тощей кишке (среднем отделе тонкого кишечника).

Нервные клетки

Часто называют нейронами, нервные клетки быстро передают электрические импульсы по всему телу. Различные типы нервной клетки образуют нервную систему, позволяющую нам воспринимать и реагировать на окружающую среду. Например, мозг посылает импульс по нервным клеткам, заставляя их сокращаться. Нервные клетки играют важную роль как для бессознательных функций, таких как биение сердца, так и для сознательных функций, например, движение руки.

Нервно-мышечный

Все, что имеет отношение к нервам, мышцам или нервно-мышечным соединениям.

Нервно-мышечный синапс (НМС)

Соединение между нижними двигательными нейронами и волокнами скелетных мышц , называемое синапсом. НМС позволяет передавать нервные импульсы мышцам, заставляя их сокращаться.

Неинвазивная вентиляция (НВЛ)

Поддержка дыхания при помощи аппарата, подающего воздух через маску.

Ядро

Главный центр клетки, содержащий молекулы ДНК .

Реабилитационная терапия

Наблюдение и лечение с целью выработки навыков самостоятельной жизни.

Ортопедический

Относящийся к костно-мышечной системе: мышцы и скелет, включая суставы, связки, сухожилия и нервы.

Паллиативная помощь

Паллиативная помощь – полный уход за телом, сознанием и душой пациента, а также поддержка семьи больного. Помощь оказывается уже на стадии диагностирования заболевания и продолжается независимо от того, получает пациент лечение или нет (Определение Всемирной Организации Здравоохранения, 1998). Паллиативная помощь может быть предоставлена в различных организациях, включая больницы и хосписы, а также на дому.

ЧЭГ (чрескожная эндоскопическая гастростомия)

Питательная трубка, помещенная в желудок через брюшную стенку. Трубка размещается с использованием специальной эндоскопической камеры. В некоторых случаях процедура проводится с использованием седативных средств без общего наркоза.

Периферическая нервная система (ПНС)

Состоит из отростков нервных клеток , находящихся за пределами центральной нервной системы (ЦНС) . ПНС соединяет ЦНС с мышцами и внутренними органами. Аксоны нижних двигательных нейронов и их соединения с мышцами (нервно-мышечные соединения ) находятся внутри ПНС.

Физиотерапия

Физические методы, используемые для укрепления, поддержания и восстановления физической функции организма.

Пренатальная диагностика

Генетическое тестирование на наличие заболеваний у плода или эмбриона . Забирая образцы жидкости или ткани , проводятся такие процедуры как амниоцентез или биопсия хориальных ворсин.

Белок

Белки состоят из цепочек аминокислот , расположенных в определенном порядке. Порядок аминокислот в цепочке определяется генетическим кодом (ДНК ). Различные гены имеют «инструкции» для синтеза белков. Белки являются строительным материалом нашего организма и необходимы для строения, функционирования и регуляции клеток , тканей и органов. Примерами различных белков являются ферменты , гормоны, антитела и белок выживания двигательных нейронов (SMN) .

Проксимальный

Анатомический термин, означающий расположение ближе к центру тела. Проксимальные мышцы, например те, которые находятся в бедрах, плечах и шее, страдают больше, чем дистальные мышцы в большинстве случаев СМА.

Редкое заболевание

Европейский Союз (ЕС) считает заболевание редким, если ими страдают менее 5 человек из 10 000.

Рецессивный

Аутосомно-рецессивный – это характер наследования генетического заболевания в случае наличия двух дефектных копий гена . Это означает, что дефектная копия гена наследуется от каждого родителя. СМА, вызванная мутацией гена «выживаемости мото-нейрона» 1 (SMN1) , является аутосомно-рецессивным заболеванием. В Х-сцепленных рецессивных заболеваниях необходимы две дефектные копии для проявления генетического заболевания у женщин и только одна копия дефектного гена для проявления заболевания у мужчин. Это происходит из-за того, что X-сцепленные рецессивные заболевания вызваны мутациями в генах на Х-хромосоме, но отсутствуют на Y-хромосоме. Мужчины имеют одну X- и одну Y-хромосому, в то время как женщины имеют две Х-хромосомы.

Рефлюкс

Забрасывание жидкости из желудка в пищевод.

Респираторный

Имеющий отношение к дыханию.

РНК (рибонуклеиновая кислота)

РНК очень похожа на ДНК в том, что она также несет генетическую информацию. Она играет важную роль в образовании белка. Существуют различные типы РНК, которые выполняют разные роли.

Скелетная мышца

Сознательно контролируемая мышца, прикрепленная к костям, позволяющая совершать движение. Например, мышцы бицепса, трицепса и мышцы бедер.

Спинальный

Относящийся к позвоночнику.

Спинной мозг

Пучок нервной ткани внутри позвоночника. Он включает в себя нервные клетки и простирается от головного мозга. Головной и спинной мозг составляют центральную нервную систему (ЦНС) .

Ген «выживаемости мото-нейрона» 1 (SMN1)

Ген , при мутации или делеции которого развивается СМА. Для того, чтобы нижние мото-нейроны выживали, необходимо определенное количество белка SMN , который производится геном SMN1.

Ген «выживаемости мото-нейрона» 2 (SMN2)

Ген, влияющий на тяжесть СМА, потому что он способен производить небольшое количество белка SMN. У людей, имеющих дефектный ген SMN1 , важно наличие большего количества копий гена SMN2 , поскольку чем больше человек имеет копий гена SMN2, тем больше организм сможет производить функционального белка SMN. Пациенты с более тяжелыми формами СМА, например, 1 и 2 типа, обычно имеют меньшее количество копий гена SMN2, чем те пациенты, которые страдают СМА 3 типа.

Ген «выживаемости мото-нейрона» (SMN)

Ген, который производит белок (SMN) . Мутации в гене SMN1 являются причинами возникновения некоторых форм СМА. Существует два типа SMN-генов – SMN1 и SMN2.

Белок SMN

Производится из генов SMN1 и SMN2 , белок SMN требуется для выживаемости нижних двигательных нейронов . Если в клетке отсутствует белок SMN, клетка погибает. Из всех типов клеток , нижние двигательные нейроны больше всего страдают от низкого уровня белка SMN.

Симметричный

Одинаковый с двух сторон.

Ткань

Система клеток, функционирующих одновременно. Например, органы сформированы из нескольких тканей.

Трахея

Дыхательный канал.

Трахеостомия

Хирургическая операция для образования отверстия в трахее для дыхания через трубку, а не через рот.

Респиратор

Аппарат искусственной вентиляции легких.

Вирус

Вирусы состоят из генетического материала (ДНК или РНК ), окруженного протеиновой оболочкой. Они способны цепляться к клеткам и проникать внутрь. Некоторые вирусы (такие как вирусы простуды или гриппа) заставляют людей болеть. Но способность проникать внутрь клеток также означает, что некоторые вирусы можно использовать для лечения.

Перевод Екатерины Фирсовой.