Как выглядит генетический тест сетевой компании. Как осуществляется сам генетический тест? Какие тесты проводят за рубежом

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель отдела
"Генетика предрасположенностей",
биолог, генетик-консультант

Дудурич
Василиса Валерьевна

– руководитель отдела "Генетика предрасположенностей", биолог, генетик-консультант

В 2010 г – PR-специалист, Дальневосточный институт международных отношений

В 2011 г. – Биолог, Дальневосточный Федеральный Университет

В 2012 г. – ФГБУН НИИ ФХМ ФМБФ России «Генодиагностика в современной медицине»

В 2012 г. – Учеба « Внедрение генетического тестирования в клинику широкого профиля»

В 2012 г. – Профессиональна подготовка «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий» НИИ АГ им.Д.И.Отта СЗО РАМН

В 2013 г. – Профессиональна подготовка «Генетика в клинической гемостазиологии и гемореологии» НЦ ССХ им.Бакулева

В 2015 г. – Профессиональна подготовка в рамках VII съезда Российского общества Медицинских генетиков

В 2016 г. – Школа анализа данных «NGS в медицинской практике» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Стажировка «Генетическое консультирование» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Принимала участие в Международном Конгрессе по Генетике Человека г.Киото, Япония

С 2013-2016 гг – Руководитель медико-генетического центра в г.Хабаровске

С 2015-2016 гг – преподаватель на кафедре "Биологии" в Дальневосточном Государственном Медицинском Университете

С 2016-2018 гг – Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков

В 2018г. – Принимала участие в семинаре "Репродуктивный потенциал России: версии и контрверсии" Сочи, Россия

Организатор школы-семинара «Эпоха генетики и биоинформатики: междисциплинарный подход в науке и практике» - 2013, 2014, 2015, 2016 гг.

Стаж работы генетиком консультантом – 7 лет

Учредитель Благотворительного фонда им.Царицы Александры в помощь детям с генетической патологией alixfond.ru

Сфера профессиональных интересов: миробиом, мультифакториальная патологая, фармакогенетика, нутригенетика, репродуктивная генетика, эпигенетика.

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Врач-генетик

Горгишели
Кетеван Важаевна

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

• Бесплодие и невынашивание беременности
Василиса Юрьевна



Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

В период с 2013 г. по 2014 г. работала в должности младшего научного сотрудника лаборатории молекулярной онкологии Ростовского научно-исследовательского онкологического института.

В 2013 г. - повышение квалификации «Актуальные вопросы клинической генетики», ГБОУ ВПО Рост ГМУ Минздрава России.

В 2014 г. - повышение квалификации «Применение метода ПЦР в реальном времени для генодиагностики соматических мутаций», ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Роспотребнадзора».

С 2014 г. – врач-генетик лаборатории медицинской генетики Ростовского государственного медицинского университета.

В 2015 г. успешно подтвердила квалификацию «Medical Laboratory Scientist». Является действующим членом «Australian Institute of Medical Scientist».

В 2017 г. - повышение квалификации «Интерпретация результатов Генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями», НОЧУДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию»; «Актуальные вопросы клинической лабораторной диагностики и лабораторной генетики», ФБОУ ВО РостГМУ Минздрава России; повышение квалификации «BRCA Liverpool Genetic Counselling Course», Liverpool University.

Регулярно участвует в научных конференциях, является автором и соавтором более 20 научных публикаций в отечественных и зарубежных изданиях.

Основное направление деятельности: клинико-лабораторная интерпретация результатов ДНК-диагностики, хромосомного микроматричного анализа, NGS.

Сфера интересов: применение в клинической практике новейших полногеномных методов диагностики, онкогенетика.

Генетические тесты в России: игроки, проблемы и тенденции

Вконтакте

Одноклассники

За последнее десятилетие методы генетического анализа, подходы медицинской генетики и геномики стали гораздо понятнее и доступнее массовому потребителю. Медицинские клиники и стартапы предлагают основанные на генетическом анализе услуги, в России этот рынок также растёт и развивается. В генетических технологиях заинтересованы не только конечные потребители, но и корпорации, и государства. Rusbase попытался разобраться, какова структура и перспективы рынка услуг, связанных с генетическим анализом.

Материал относится к рубрике . В ней мы популярно рассказываем о технологиях, которые перестраивают существующие бизнес-процессы и создают новые рынки.

Партнер рубрики - корпорация EMC , которая помогает компаниям эффективно использовать возможности ИТ-инфраструктуры для цифровой трансформации бизнеса.

Генетика - изучает механизмы наследственности и изменчивости, передачи признаков между живыми организмами.
Геномика изучает генетическое устройство отдельно взятого организма.
Геном - это совокупность наследственной информации, согласно которой развивается организм.
Медицинская генетика занимается мутациями и другими факторами, отвечающими за наследственные заболевания. Изучает закономерности передачи наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и предупреждения развития таких болезней.
Медицинская геномика исследует геном человека и геномы патогенных организмом с целью решения задач прикладной и клинической медицины.

Зачем люди делают генетические тесты

Важнейшей вехой на пути к прикладной общедоступной медицинской геномике и генетике стала расшифровка генома человека. Которая, впрочем, полностью не завершена и по настоящий день. Но доведена до довольно содержательной общей картины устройства человеческого генома и роли в нём нуклеотидов, их участков и последовательностей, их функций и взаимосвязей.

Благодаря расшифровке генома стало гораздо проще и дешевле выявлять предрасположенность к различным заболеваниям, как наследственным, так и ненаследственным. Для решения таких задач стало достаточно проанализировать конкретный участок генома, а не искать по всей совокупности наследственной информации. Появилась возможность связать многие признаки и патологии с конкретными генами, что позволяет сузить область исследования и упростить его методику.

Благодаря этим возможностям начала развиваться персональная геномика - как наука и как область услуг, ниша для бизнеса и стартапов. Она представляет собой разделом геномики, связанный с секвенированием и анализом генома человека.

Надо отметить, что специалисты по медицинской геномике и генетике не разделяют наследственные и ненаследственные заболевания. Любая патология, в том числе даже травма, возникают и развиваются только благодаря наличию и выраженности определенных предрасположенностей, которые задаются генетически и формируются с помощью механизмов наследственности.

Более того, диагностика и лечение заболеваний - не единственная область применения методов генетического анализа и персональной геномики. Другие группы потребительских услуг включают:

1. Предиктивная медицина , то есть, выявление предрасположенностей к тем или иным состояниям и заболеваниям на основе генного анализа. Наиболее распространены два направления такого анализа: поиска генетических маркеров и полногеномного поиска ассоциаций. Генетические маркеры - это белки, сигнализирующие о статистической (чаще всего) связи определенной генной последовательности с определенным заболеванием. Полногеномные ассоциации - это связи между последовательностями генов и фенотипическими признаками (внешними и внутренними свойствами организма, приобретёнными им в ходе развития).На отдельном месте стоит онкогенетика, в частности - анализ изменения генетического и хромосомного аппарата злокачественных клеток, который помогает выявить клетки раковой опухоли на самой ранней стадии её развития, пока методы цитологии и патанатомии никаких изменений не фиксируют.

2. Фармакогенетика - подбор лекарств на основании генетических особенностей. Прогнозирование действия лекарства на организм, аллергий. Создание более безопасных и эффективных препаратов.

3. Планирование семьи - тестирование совместимости супругов, поиск биохимических маркеров патологических состояний, опасных при беременности, маркеров, сигнализирующих вероятность развитий заболеваний у ребенка. Пренатальный генетический скрининг - поиск в сыворотке крови беременной женщины биохимических маркеров, сигнализирующих о вероятности генетических или хромосомных аномалий у плода.

4. Исследование личной генетической истории - этническая принадлежность, происхождение, родословная. Генетическая экспертиза на отцовство, материнство и другие виды родственных связей.

5. Профессиональная ориентация детей - выявление предрасположенности к различным видам спорта, жанрам искусства или другим областям деятельности. В криминологии также делаются попытки связывать с генетическими особенностями склонность к определенным видам преступлений, но на рынок услуг и продуктов эти исследования пока не выходят.

Анализ этнического происхождения производится путем поиска в геноме заказчика 175 генетических маркеров, специфичных для одной из четырех историко-популяционных групп людей, а именно:

• Европейская группа: Европа (Северная, Южная, Средний Восток), Ближний Восток, Индийский субконтинент (Индия, Пакистан, Шри Ланка)
• Восточноазиатская группа: Япония, Китай, Монголия, Корея
• Юговосточная группа: Филипины, Малайзия, Австралия, Океания
• Африканская группа: Субсахара (Нигерия, Конго и т.д.)

Стоимость полного секвенирования генома человека снижается год от года благодаря развитию технологий и вычислительных мощностей, а также росту конкуренции. Это способствует развитию стартапов в области персональной геномики. Государственное регулирование на российском рынке таким стартапам пока не мешает. Для них важно соразмерять свою деятельность с законодательством о здравоохранении и получить лицензию на осуществление медицинской деятельности, если те или иные услуги попадают под это определение. А также соблюдать законодательство, регулирующее работу с персональными данными.

Подавляющее большинство компаний, оказывающих услуги персональной геномики, даже при наличии медицинской лицензии прописывают в своем лицензионном соглашении и правилах оказания услуг, что результатом оказания этих услуг не является медицинское заключение или диагноз, что услуги не включают в себя методов профилактики, диагностики, лечения, медицинской реабилитации; что полученная в результате тестирования информация предназначена для познавательных, образовательных или развлекательных целей. Это позволяет не попадать под регуляцию медицинских услуг и отражает фактическое положение вещей: результаты генетического анализа должны интерпретировать специализирующиеся по конкретным патологиям врачи.

Компаниям, работающим или планирующим работать в направлении персональной геномики, стоит следить за процессом законотворчества российских регуляторов, так как они могут обратить более пристальное внимание на эту нишу.

Рынок генетических тестов глазами его игроков

Мы попросили лидеров российского рынка услуг персональной геномики оценить объемы, риски и перспективы этого рынка.

Сегмент рынка диагностики редких наследственных заболеваний составляет около 200 млн рублей в год. Сегмент тестов на предрасположенность к мультифакторным заболеваниям - персональная генетика - около 100 млн рублей.

Темпы роста: около 20-30% в год.

Сейчас три услуги наиболее востребованы: тесты на предрасположенность к мультифакторным заболеваниям (риски развития онкологических, сердечно-сосудистых и других заболеваний), генеалогические ДНК-тесты и услуги по диагностике редких наследственных нарушений у детей.

Наиболее популярными являются услуги, связанные с профилактикой заболеваний (здоровье и долголетие), персональным фитнесом, питанием с учетом генетических особенностей и предрасположенностями к травмам.

Рынок генетики (за исключением тестов на отцовство) находится на зачаточной стадии развития. Почти во всех нишах мы видим рост рынка больше 10% в год, причем во многом за счет вытеснения других не-генетических методик.

Есть 2 проблемы роста: легальная - в России нет специфических регламентирующих актов для генетических тестов, которые сильно отличаются по многим процедурам от простых биохимических. В результате часть генетических тестов оказывается под запретом, другая имеет фактически запретительные барьеры для создания лабораторий.

Существенным ограничением является неготовность населения и врачей к персонализированной и превентивной медицине. Мало кто заботится о профилактике, да и большинство врачей не обладает современными технологиями профилактики заболеваний. То есть результаты генетического теста могут использовать только наиболее квалифицированные специалисты.

На данный момент из российских компаний только «Генотек» вышел на зарубежные рынки - 15 стран, кроме России. Наиболее интересными для нас выглядят рынки Бразилии, Мексики, Ирана и ряда европейских стран - Австрии и Литвы.

Валерий Ильинский

Генеральный директор Genotek

По нашим оценкам, глобальный объем мирового рынка в 2016 году составит около $12 млрд, объем рынка в России – до $60 млн. В России комплексное генетическое исследование провели около 20 тысяч человек, что говорит о раннем этапе зарождения рынка. Идёт сегментация по направлениям: пренатальная диагностика, онкогенетика, фармакогенетика, потребительская генетика. Крупные компании еще не успели вырасти, и у каждого есть шанс «выстрелить».

Всплески информационных поводов тоже играют значимую роль в распространении интереса к генетическому тестированию. Примером может быть история Анджелины Джоли, удалившей молочные железы. Генетическое тестирование показало у неё наличие мутации в гене BRCA1, значительно повышающей риск развития онкологических заболеваний груди и яичников.

Наиболее популярными сейчас являются услуги диагностики и исследования статуса носительства наследственных заболеваний. Набирают популярность услуги неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики наследственных заболеваний.

Растёт востребованность комплексных скрининговых генетических тестов, позволяющих оценить предрасположенности к развитию многофакторных заболеваний, статуса носительства наследственных болезней, индивидуальную чувствительность к лекарственным препаратам, этническое происхождение и многое другое.

В мире существуют два крайне перспективных научно-исследовательских направления в области генетики, по которым в России пока отсутствуют практические примеры реализации. Это исследование микробиома кишечника человека и создание сервиса комплексной молекулярной диагностики в онкологии.

Любому пациенту с онкологией нужно подбирать индивидуально препарат из широкого списка медикаментов. Помимо расширения перечня препаратов, важно повышать точность детекции биомаркеров. Мы разрабатываем комплексный диагностический сервис Solo, который объединяет все современные возможности биомаркерных исследований для оптимального подбора терапии онкологическим больным. При поддержке Минобрнауки в рамках проекта разрабатывается методика неинвазивиного анализа опухоли по образцу крови, что позволит упростить и повысить точность исследования «Соло».

Сергей Мусиенко

Генеральный директор Биомедицинского холдинга «Атлас»

MyGenetics работает в сегменте direct-to-consumer ДНК-тестов (когда человек получает и использует результаты ДНК-исследования самостоятельно, без обращения к сторонним специалистам). По нашим расчетам, объем этого сегмента на текущий момент в России 300-400 млн рублей, ежегодный рост рынка 20-25%.

В нашем сегменте все большую популярность набирают услуги, за которыми человек видит конкретные рекомендации и советы. Еще 2-3 года назад ДНК-тесты заказывал определенный тип людей, который интересовался новым, познанием себя, саморазвитием и т.д. Их по большей части двигало любопытство. Сейчас же у нас основная масса клиентов - это обычные люди, домохозяйки, рабочие, служащие, пенсионеры, которые используют возможности генетического исследования для своих вполне приземленных задач: сбросить лишний вес, избавиться от проблем с пищеварением, улучшить спортивные показатели, снизить риск развития тех или иных заболеваний. Им уже недостаточно получить просто результаты ДНК-теста, им нужны конкретные персональные рекомендации по тем или иным случаям.

Генетические исследования - это одна большая перспективная ниша, рынок только начал развиваться, нельзя сказать, что какие-то ниши здесь уже «отработаны» и пора переходить в новые. Любой информационный повод способен вызвать ажиотажный спрос на ту или иную услугу. Так, совсем недавно компания Momondo провела акцию «Путешествие по следам ДНК», подняв волну интереса к генетическим исследованиям по генеалогии.

Очень перспективны генетические исследования на тему anti-age. Население Земли стареет и все еще безуспешно ищет таблетку от старения. Современный уровень развития биотехнологий и генетики позволяет надеяться на серьезные прорывы в этом направлении в ближайшем будущем.

Основным сдерживающим фактором активного развития нашего (direct-to-consumer) сегмента является низкая информированность общества, населения о современных возможностях генетики и о ее доступности. Многие думают, что генетика - чисто научная дисциплина, без прикладного значения. Знания о том, какие возможности даёт генетика в плане персонифицированной медицины, почти отсутствуют и у медицинского персонала. Мы с этим сталкиваемся постоянно. Приходится своими силами и ресурсами обучать специалистов из разных регионов. При этом мы понимаем, что это задача национальная и она должна стоять перед соответствующими министерствами и ведомствами, а не перед частной компанией.

Рынки развитых стран являются перспективными в свете их потенциального объема, но в то же время они более зрелые и уже со своей сформировавшейся структурой и правилами игры. Это является как минусом, так и плюсом. В США я презентовал проект MyGenetics научному и предпринимательскому сообществу. Ученых я там ничем не удивил, а вот предприниматели заинтересовались нашим продуктом, тем, как мы его упаковали и в каком формате продаем. Клиенты получают результаты ДНК-исследований в формате глянцевого журнала, где простым языком доносится информация о генетических особенностях питания и физических нагрузок. В США здоровое питание - устоявшийся тренд. И ниша нашей компании - нутригенетика, «питание по генам», четко ложится в этот тренд. Поэтому попробовать себя на рынке США - очень заманчивая перспектива, но мы понимаем, что это потребует значительных ресурсов. Так что в настоящее время мы сосредоточены на рынке России и близлежащих стран. Хотя уже сейчас ведем активные переговоры с партнером о нашем представительстве в Европе. Надеемся, уже этой осенью пойдут первые продажи из Европы.

Владимир Волобуев

Управляющий директор и сооснователь MyGenetics

Компании, известные на российском рынке

Артур Исаев

Основатель Genetico

Поэтому сам по себе генетический тест пока оказывается развлекательным и познавательным продуктом для премиум-аудитории. Чтобы перевести его эффект из развлекательного в практическое поле, нужны консультации профильных врачей, дополнительные анализы, рекомендации профессиональных специалистов по питанию и другим аспектам образа жизни.

У наших компаний хорошие перспективы выхода на зарубежные рынки. Генетические тесты в США и Европе стали известны гораздо раньше, но проблемы качественной упаковки этих услуг в потребительский продукт, понятный массовой аудитории, там тоже в процессе решения.

Ещё один риск при работе в России - цена на реактивы, которая зависит от курса доллара.

B2B, научные проекты

OncoFinder . Подбор оптимальной терапии раковых опухолей на основе исследования аномалий в раковой клетке. Решает проблему неоптимального подбора химиотерапии. Среди продуктов - как пакет рекомендаций по результатам теста биологических образцов (60 тысяч рублей), так и доступ к облачному сервису для самостоятельного анализа (стоимость в полтора-два раза меньше). Основатели OncoFinder заявляют, что привлекли более $1 млн инвестиций, а продукты продаются 15 российским и 10 зарубежным клиникам и лабораториям.

В Нидерландах уже создано около 200 биобанков, которые охватывают данные 900 тысяч жителей, то есть 5% всего населения страны. Следующий этап развития программы - обеспечить взаимодействие и обмен данными между существующими банками.

Так данные биобанков удваиваются в объеме примерно каждые 7 месяцев. Ежегодно лаборатории по расшифровке ДНК генерируют несколько петабайт секвенированных данных в год (1 терабайт содержит около 1 трлн субъединиц ДНК).

Важность развития генетических банков трудно переоценить. С их помощью возможно выявлять гены и мутации, ответственные за возникновение тех или иных заболеваний, осуществлять их раннюю диагностику. На этой основе ведется работа по созданию таргетированных лекарств и методик лечения. Первая сложная задача - начать формировать такой банк, вторая, не менее важная - создать удобную информационную инфраструктуру, чтобы обеспечить обмен данными между участниками, а также другими банками. Решение этих задач поможет врачу и исследователю быстро и просто найти потенциально ценную для лечения информацию. Только так биобанки смогут стать одним из главных движущих факторов развития новой предиктивной медицины.

Молекулярные данные по своему объему начинают занимать одно из первых мест среди всех источников данных. Ниша генетических тестов - это только небольшая часть этого объема. Уже в ближайшем десятилетии геномика, по оценкам, будет производить зеттабайты данных в год.

Главной задачей становится правильным образом интерпретировать эти данные для научных и медицинских целей, использовать их для лечения больных. Для этого необходимо не только собрать геномную информацию, но и обеспечить условия для ее надежного хранения, активного использования. Чтобы эти данные можно было легко и быстро обрабатывать, нужно организовать удобный доступ к ним для врачей и ученых.

Для врача имеют ценность не сами гигантские массивы информации, полученной в результате секвенирования ДНК или РНК, а только результаты их сложной математической обработки, а также сопоставления с аналогичными данными других больных, полученными исследователями и врачами во всем мире.

Поэтому новая медицина серьезно зависит от достигнутого прогресса в области информационных технологий. Можно даже сказать, что она полностью базируется на технологиях обработки, хранения, анализа и инженерии новых, молекулярных данных (объединенных с «традиционной» медицинской информацией – описанием проявлений болезни, результатами анализов и др.). Формируется абсолютно новая отрасль - индустрия биологических и медицинских информационных технологий (биоИТ).

В России созданием таких технологий и решением основных задач биоИТ занимается, например, Московский центр исследований и разработок EMC по облачным вычислениям и большим данным в «Сколково». Сейчас мы совместно с иностранными коллегами из компании EMC работаем над проектом создания удобной информационной инфраструктуры, которая поможет врачу и исследователю находить ценную для лечения информацию, анализировать и обмениваться ей для исследовательского и прикладного использования.

Система ускорит работу врачей, которые до сих пор вручную ищут информацию в многочисленных источниках. Она обеспечит клиникам возможность собрать накопленные знания и эффективно в них ориентироваться.

Один из элементов этой системы уже получил положительные отзывы на выставке-конференции в области информационных технологий, биоинформатики и геномной медицины BioIT World. Сейчас мы реализуем пилотный проект в крупной американской клинике.

Леонид Левкович-Маслюк

Генеральный директор центра исследований и разработок EMC по облачным технологиям и большим данным в «Сколково»

«Тест на генетику»

Сегодня все большую популярность приобретают генетические тесты. Для чего и кому они нужны?

Консультирует кандидат биологических наук, заместитель директора Департамента развития бизнеса Независимой лаборатории ИНВИТРО в Москве Александр Анатольевич Бонецкий.

- Что такое генетический тест?

– Каждый человек уникален, его непохожесть на других во многом определяется заложенной генетической нформацией, содержащейся в так называемом генетическом коде. Это особый, присущий только этому человеку набор генов, представляющих собой участки молекулы ДНК. Весь набор генов называется модным сейчас словом «геном». По подсчетам, всего у человека генов немногим более 30 тысяч, а расшифровано на данный момент порядка
20 тысяч. Одни и те же гены у разных людей похожи, но неодинаковы. Они имеют небольшие различия, благодаря которым мы, собственно, и отличаемся друг от друга. Малейшие изменения – мутации – в структуре гена приводят к появлению его новых свойств. Парадокс заключается в том, что нельзя однозначно сказать, со знаком «плюс» это изменение или «минус». Например, есть ген, кодирующий белок, который определяет присоединение виру-
са ВИЧ к лимфоцитам крови. Если этот ген обнаруживается в измененной форме, значит, человек – его носитель – никогда не заболеет СПИДом I типа. С одной стороны, это ведь благо, особенно в наше время. Но, с другой стороны, эти же генетические изменения приведут к более агрессивному протеканию гепатита С, если человек им заразится. Получается вот такая непростая ситуация. Есть множество примеров, когда количество «за» и «против» практически сопоставимо по своей значимости. По прогнозам ученых, уже через несколько лет полная расшифровка генома любого человека может стать рутинной процедурой. Но это в будущем. А пока мы можем предложить генетические тесты – определение тех или иных вариантов генов, которые на данный момент известны науке.

– Для чего генетические исследования нужны обычному человеку?

– С помощью генетического исследования можно определить предрасположенность к определенным наследственным заболеваниям. Информация о них как раз и «заключена» в генах. Есть мутации, которые проявляются неизбежно, например, такие заболевания, как муковисцидоз, фенилкетонурия, некоторые виды мышечной атрофии, наследственная глухота. А есть и такие, которые не реализуются в виде заболеваний, но являются фактором предрасположенности. То есть в определенных условиях могутобнаружить себя и вызвать болезнь. Генетическое тестирование помогает выявить эти «слабые» места своей наследственности и дать возможность
принять «предупредительные меры», так сказать, подстелить соломку. Допустим, у человека обнаружили ген, связанный с повышенным риском инфаркта миокарда, значит, ему нужно больше, чем кому-либо, следить за своим весом, уровнем холестерина в крови, питанием. И обязательно отказаться от курения. В
этом случае риск инфаркта значительно, в несколько раз, уменьшается.

– Получается, что, если знать свои «генетические» риски, можно вести абсолютно нездоровый образ жизни и при этом не иметь проблем со здоровьем?

– Я бы не стал говорить так однозначно. На первый взгляд, человек, у которого не выявлена генетическая предрасположенность к тому же инфаркту, рискует меньше, чем тот, у кого она есть. Но, с другой стороны, наличие неблагоприятного варианта гена – еще не окончательный вердикт. Ведь наряду с ним могут существовать и другие гены, которые при взаимодействии в силах нейтрализовать действие неблагоприятного варианта гена. Схожая ситуация и с курением. Есть генетические изменения, при которых не вырабатывается определенный фермент, который обеспечивает инактивацию токсичных веществ, поступающих в легкие с сигаретным дымом. Это приводит к накоплению канцерогенов в организме и возникновению рака легких. Если таковых генныхизменений нет, то человек может курить и масса примеров, когда люди дымят до самых преклонных лет и не знают, что такое онкология. Конечно, не факт, что курение у этих людей не приведет к другим не менее серьезным заболеваниям. Также эти люди подвергают риску окружающих, вынуждая их к пассивному курению. И кто знает, может для них это окажется роковым?

– Атеросклероз можно держать под контролем, а вот как быть, например, с раком молочной железы? Здесь диеты бессильны…

– При таких заболеваниях основной упор делается на регулярные обследования. Только тогда есть реальная возможность «поймать» болезнь на ранней стадии и вылечить ее. Сегодня уже доказано, что «нестарый» рак молочной железы хорошо поддается орректировке при помощи лекарственных и хирургических методов.

– Хорошо, в отношении тех заболеваний, которые можно предупредить, понятно. А зачем знать то, что изменить, в принципе, нельзя?

– Здесь нужно четко разграничивать те ситуации, когда еще есть шанс что-либо предотвратить, и те, когда сделать практически ничего нельзя. В первом случае я имею в виду генетическую предрасположенность к тем или иным заболеваниям у детей. Как правило, большинство заболеваний, которые со стопроцентной вероятностью передаются по наследству – тот же муковисцидоз, наследственная глухота и некоторые другие – можно обнаружить, проведя генетическое тестирование будущих родителей. Также сейчас есть возможность, если это необходимо, провести даже тестирование эмбриона – предимплантационную диагностику. Она действительно нужна, особенно тем людям, в семьях которых подобные недуги уже встречались. Это дает возможность реально оценить ситуацию. В идеале хорошо бы пройти такое исследование еще в период планирования беременности, а также тем родителям, у которых уже есть «проблемные» дети. Для того, чтобы следующий ребенок родился здоровым. И совсем другая ситуация, когда сделать что-то, чтобы предупредить болезнь, очень сложно. Это в большей степени касается уже взрослых людей, например, определения предрасположенности к тем или иным старческим недугам». Эта проблема сейчас стоит очень остро во всем мире. В европейских странах даже столкнулись с всплеском самоубийств после того, как люди узнавали, что им грозит болезнь Альцгеймера, которую еще называют старческим слабоумием. К сожалению, вылечить, а также предупредить это заболевание на сегодняшний день невозможно. И люди, получившие от генетиков такой вердикт, оказывались в тяжелом психологическом состоянии. Далеко не каждый смог вынести это. Поэтому сейчас многие фирмы, специализирующиеся на генетических исследованиях, отказываются от проведения тестов для оценки риска заболеваний, связанных с нарушениями интеллекта, практически не поддающимися коррекции.
Также поступаем и мы в нашей независимой лаборатории. Хотя есть учреждения, которые берут на себя смелость проводить подобные анализы. Как правило, это крупные медицинские центры, имеющие в своем арсенале психологов и психотерапевтов, которые смогут, если потребуется, оказать психологическую помощь.

– Я знаю, что в некоторых странах запрещено проводить генетическое тестирование детям до 16 лет. Почему?

– Причина все та же, этического характера. Генетическое тестирование, по сути, обнажает всю «подноготную» человека. Пока он маленький, за него отвечают родители. Как они распорядятся этой информацией? Может, они вольно или невольно навредят ребенку? Если же человек приходит на тестирование сам, а не по чьей-то указке, в более–менее сознательном возрасте, он сам и отвечает за себя. Так считают в некоторых европейских странах.
У нас генетическое исследование разрешено проводить в любом возрасте. С медицинской точки зрения, это наиболее результативно. Генетический код не меняется в
течение всей жизни. Чем раньше человек узнает свои возможные риски, тем больше вероятность предупредить их. Особенно это актуально в отношении ребенка: зная
о слабых сторонах его организма, можно с самого детства приучить его соблюдать те или иные правила. Взрослого переучивать значительно сложнее.

– В каких случаях еще применяется генетическое u1090 тестирование?

– Сейчас все чаще проводят генетическое исследование перед хирургическим вмешательством. При этом исследуют полиморфизм обычно двух генов, кодирующих важные белки, которые регулируют процесс свертывания крови. Это позволяет избежать таких осложнений, как послеоперационные тромбозы. Если же заранее знать о наследственной предрасположенности к образованию тромбов, можно принять соответствующие предупредительные меры. Также очень важно знать об этом, если женщина принимает гормональные препараты. При наличии определенных вариантов генов факторов свертывания крови их прием противопоказан. Такие варианты встречаются у 2–5% женщин. Сейчас проводятся генетические анализы на определение чувствительности к тому или иному препарату. Это нужно, чтобы определить, насколько данное лекарство подходит человеку и какова его оптимальная дозировка. Пока это единичные исследования. Но это направление медицины – фармакогенетика – сейчас активно развивается.

– Сколько времени понадобится на ожидание результатов?

– В среднем, проведение самого генетического исследования и составление заключения занимает около 2–3 недель. Затем человек получает на руки отпечатанный документ, в котором отражены все изучаемые параметры. Врачи-консультанты подробно объясняют полученные результаты и дают рекомендации по снижению рисков, связанных с наследственными предрасположенностями к тем или иным заболеваниям.
В любом случае результаты генетического теста – это ваша страховка на будущее. Ее всегда нужно иметь под рукой, особенно если возникнет необходимость
обратиться к врачу или лечь в клинику.

Десять лет назад, в 2006 году, Энн Воджиски создала компанию 23andMe, которая предлагала каждому желающему за $100 получить «генетический паспорт». В нём указывалась информация о способностях, происхождении и предрасположенности к заболеваниям. Компания начала быстро расти, а во многих странах, в том числе в России, начали появляться аналогичные сервисы. Но в 2013 году американский регулятор запретил 23andMe проводить ДНК-тесты на определение заболеваний из-за спорной интерпретации результатов. В России у компаний, проводящих генетическое тестирование, подобных проблем нет, они по-прежнему обещают предоставить пациенту всю информацию о его здоровье и предрасположенности к болезням. Основатель центра генетики и репродуктивной медицины Genetico Артур Исаев рассказал «Секрету», что не так с подобными генетическими тестами.

Современный рынок услуг генетической диагностики можно разделить на три направления: познавательную, медицинскую и развлекательную генетику. Познавательная генетика связана с происхождением, её используют для идентификации личности, для определения родства. К медицинской генетике можно отнести большой спектр услуг по выявлению генетических причин наследственных заболеваний и для предупреждения их передачи или развития, когда известно, что наличие изменений в генах со 100-процентной или с очень высокой степенью вероятности станет причиной болезни. Все помнят историю Анджелины Джоли, удалившей молочные железы, чтобы уменьшить риск развития рака груди. Вероятность её заболевания раком молочной железы оценивалась в 86%.

Предрасположенность человека к тому или иному заболеванию иногда связывают с полиморфизмами. Это некие изменения в генах, которыми люди отличаются друг от друга. Вероятность, с которой эти изменения приведут к тем или иным заболеваниям, по данным исследований, колеблется и в целом невысока. Доля вероятности, с которой определённые изменения в генах приведут к конкретным заболеваниям, называется пенетрантностью. Так вот, пенетрантность некоторых заболеваний составляет 80–90%, а других - 30% и меньше. Мы знаем около 6000 заболеваний с высокой пенетрантностью. Но связь наиболее распространённых социально-значимых заболеваний, таких как диабет, сердечно-сосудистые заболевания, аутоиммунные и другие, с определёнными генами и изменениями в них пока неочевидна и обсуждается. И здесь начинается разговор о развлекательной генетике.

Какие услуги предоставляют 23andMe и подобные организации, предлагающие генетические тесты по плевку? Они, с одной стороны, содержат данные о происхождении, то есть предоставляют услуги по познавательной генетике, когда можно определить, среди каких этнических групп была распространена часть генов, сходных с генами проходящего тест человека. Эта информация достаточно точная, однако что даёт это знание? Вот у меня, например, 4% генов, которые часто встречаются у индейцев, - как мне это интерпретировать?

Здесь есть и часть медицинской генетики. Однако большая часть данных о генетике, которые они предоставляют, - это полиморфизмы, предрасположенности, на интерпретацию которых у врача нет достаточных оснований. Главная проблема 23andMe и других подобных сервисов в том, что вероятность проявления большинства рассматриваемых ими генетических изменений не очень высока.

Целый ряд заболеваний, в том числе диабет и сосудисто-сердечные заболевания, связаны не с одним геном, а с группой генов, поэтому изменения только одного из генов может как серьёзно повлиять на здоровье человека, так и не повлиять вообще. У исследователей пока очень мало научной информации о том, как именно изменения в генах связаны с распространёнными заболеваниями. Проанализировав, например, 1000 пациентов с диабетом, авторы генетических тестов нашли у большинства из них общую генетическую особенность, в отличие от общей популяции, и на этом основании сделали вывод, что люди с подобной особенностью больше склонны к диабету. Но биологически она может быть не связана с диабетом, возможно, это случайная связь. При этом разные генетические стартапы в мире по-разному интерпретируют одни и те же полиморфизмы - и, если кто-то выявил, что определённая особенность увеличивает риски заболевания, кто-то про ту же особенность скажет, что она уменьшает риски. Это то же, что связывать количество лосося, выходящего на нерест на Дальнем Востоке, с погодой в Африке. Взаимосвязь между этими факторами может выявиться, но будет ли она иметь осмысленность в реальности, - это ещё вопрос. Интерпретировать полиморфизмы с высокой пенетрантностью, как у Анджелины Джоли, важно, но 23andMe по большей части интерпретировал полиморфизмы, достоверность и возможность медицинской интерпретации которых вызывает вопросы.

На то, чтобы у врачей появилась возможность с определённостью говорить о предрасположенности человека к болезням, развитие которых связанно с несколькими генами, уйдут годы - нам только предстоит это исследовать и накопить знания. Из-за того что врач не может достоверно интерпретировать такие данные, он не может выдать пациенту конкретные рекомендации. В результате, чтобы снизить риск развития диабета и сердечно-сосудистых заболеваний, пациенту советуют то, что понятно и без генетического теста: ешьте меньше жирной и калорийной пищи, ведите активный образ жизни.

Медицинское сообщество не воспринимает всерьёз развлекательную генетику. Но в целом в развлекательной генетике нет ничего плохого. Что вредно, так это оставлять человека наедине со своими анализами. Почему 23andMe было запрещено предоставлять свои услуги? Не потому, что они делали тесты, а потому, что они вываливали огромный объём информации, в том числе медицинской, на человека, который в этом ничего не смыслит, и оставляли его с ней один на один.

Интерпретацию генетической диагностики пациенту должен предоставлять врач-генетик, на котором лежит ответственность за рекомендации. Человек не может принимать решения по поводу своего здоровья, интерпретируя анализы самостоятельно. Если вы отметили галочкой в интернете, что готовы получить информацию о своей генетике, склонностях к заболеваниям и узнать, от чего умрёте, это ещё не значит, что вы к этому действительно готовы. Получив такую информацию, вы можете неправильно её интерпретировать, принять неверное решение и начать заниматься самолечением. Коллеги из 23andMe или подобных компаний могут указывать в анализах, есть у человека изменения в гене или нет, но не имеют права ставить диагнозы и говорить об уровне риска заболеть, например, болезнью Альцгеймера.

В ряде стран это строго регулируется: например, в Германии запрещено рекламировать подобные тесты, давая информацию «вы можете пройти тест и узнать всё о своём здоровье». Если вы действительно хотите узнать всё о своём здоровье, идите к врачу. В 23andMe больше не показывают и не выдают у себя медицинскую интерпретацию. У них остались вещи, связанные с происхождением, и минимум вещей, связанных с интерпретацией вроде «в таком-то возрасте у вас увеличится риск заболеть тем-то».

Современные сервисы, проводящие ДНК-тесты, пытаются приблизить будущее и начать предоставлять услуги, время для которых ещё не пришло. Конечно, я уверен, что медицина будет развиваться в этом направлении. Основные знания о генетике накопились в последние 15-20 лет. Медицинская генетика пока мало распространена в широкой медицинской практике. По нашим данным, в РФ всего около 500 генетиков. Если у нас появится возможность подсчитывать риски и моделировать здоровье будущих детей, можно будет решить много проблем.

Фотография на обложке: Charles Thatcher / Getty Images

С помощью ДНК-тестирования существует уникальная возможность определения степени родства двух людей. Основная задача заключается в нахождении участков хромосом, доставшихся от общего предка. Чем больше таких участков у двух людей, тем меньше поколений их отделяет от общего предка. Мы получили 50% нашей ДНК от отца, а еще 50% - от матери, которые в свою очередь получили ее от бабушек и дедушек. Двоюродные брат и сестра имеют с нами 12,5% совпадений. Соглашаясь на участие в поиске родственников, Вы сможете найти родственников вплоть до 10-го поколения. 80% наших клиентов находят как минимум одного родственника.

Этнический состав

Абсолютное большинство людей является представителями сразу нескольких народов, нередко живущих очень далеко друг от друга. Сравнение участков хромосом с ДНК типичных представителей различных народностей позволяет оценивать Ваш этнический состав. ДНК-тест расскажет, насколько вы относитесь к каждой из 87 популяций (включая народности России и стран СНГ).

Могу ли я быть родственником Наполеона, Николая II и Чингисхана?

Мы исследуем 1 500 генетических маркера на Y-хромосоме (которая передается от отца к сыну и может быть исследована только у мужчин) и 600 генетических маркера на митохондриальной ДНК (которая передается от матери детям), что позволяет нам с высокой точностью отследить пути миграции предков по отцовской (только для мужчин) и материнской (для мужчин и женщин) линиям. Анализ Y-хромосомы и митохондриальной ДНК позволяет оценить время, когда у вас были ближайшие общие предки с известными людьми по отцовской и материнской линиям.

Доля неандертальских генов

Много тысяч лет назад предки современных людей обитали на одной территории с вымершей группой древних людей -неандертальцами. Ныне живущие люди унаследовали до 5% генов неандертальцев. Генетический тест расскажет вам, сколько генетических мутаций вы унаследовали от неандертальцев.