Главная · Молочные зубы · Этические проблемы медицинской генетики. Классификация. Общие этические правила медицинской генетики заявление hugo о принципах проведения генетических исследований2 общие этические правила медицинской генетики Темы рефератов и докладов

Этические проблемы медицинской генетики. Классификация. Общие этические правила медицинской генетики заявление hugo о принципах проведения генетических исследований2 общие этические правила медицинской генетики Темы рефератов и докладов

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

HTML-версии работы пока нет.
Cкачать архив работы можно перейдя по ссылке, которая находятся ниже.

Подобные документы

    Понятие генетики, ее сущность и особенности, история зарождения и развития генетической науки. Этапы развития медицинской генетики, выдающиеся деятели и их открытия. Роль генетики в диагностике и профилактике различных наследственных заболеваний.

    реферат , добавлен 18.02.2009

    Законы Менделя. Сцепленное наследование генов. Закон Томаса Моргана. История генетики в России. Достижения генетики. Репрессии и погром генетики. Возрождение. Стремительно завершающемуся веку 20-му уготовано место Века Генетики.

    реферат , добавлен 17.06.2004

    Специфика этических проблем медицинской генетики. Вопрос конфиденциальности генетической информации. Этика и политика клонирования человека. Нравственный и юридический статус эмбриона. Различие во взглядах на использовании эмбриональных стволовых клеток.

    эссе , добавлен 17.06.2015

    Генетические нарушения как физическая или умственная патология, которая может наследоваться от родителей. Социально-этические проблемы генной инженерии, репродуктивных технологий и трансплантологии. Моральные аспекты проблемы искусственного аборта.

    доклад , добавлен 22.11.2011

    Исследование морально-этических проблем искусственного аборта. Выявление генетических аномалий на ранних стадиях развития эмбриона. Современные репродуктивные технологии. Управление выбором пола ребенка. Трансплантология и дефицит донорских органов.

    презентация , добавлен 13.11.2016

    История возникновения генетики, ее основные виды и методы исследования. Генетика человека как теоретическая основа современной медицины и здравоохранения. Анализ и значение внедрения научных достижений медицинской генетики в практическое здравоохранение.

    реферат , добавлен 09.11.2010

    Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.

    реферат , добавлен 28.11.2010

    Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.

    контрольная работа , добавлен 29.09.2011

Этические принципы медицинской генетики сформулированы в 1997 г. в программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека . В ней изложены этические принципы деятельности генетической службы, как общие, так и по отдельным направлениям медицинской генети-ки. Познакомьтесь с основными из них.

  • Справедливое распределение общественных ресурсов, выделенных для генетической службы, в пользу наиболее нуждающихся в них.
  • Предоставление людям свободы выбора во всех вопросах, касающих-ся генетики.
  • Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеду-рах, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
  • Совместная работа с представителями других профессий по оказа-нию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
  • Отказ от тестов или процедур, ненужных по медицинским показаниям.

Эти положения уточняются в зависимости от конкретного вида помощи.

Например, ряд этических проблем возникает при проведении массового генети-ческого тестирования при наследственных болезнях . Они связаны как с возмож-ной дискриминацией лиц, имеющих положительные результаты тестов, так и с воз-можным их влиянием на психическое благополучие людей, здоровых на момент тестирования. В соответствии с общепринятыми международными нормами обсле-дование на наличие наследственных заболеваний взрослых должно быть добро-вольным, причём участники тестирования должны быть свободны в выборе реше-ния (на основе исчерпывающей информации), подвергнуться или нет обследова-нию, исходя из своих взглядов и моральных принципов.

Обследование детей для ранней диагностики в интересах их здоровья должно быть обязательным и бесплатным, например генетическое тестиро-вание новорождённых на широко распространённое опасное генетическое наследственное заболевание (фенилкетонурию). Обязательным условием такого обследования являются доступность и своевременность лечения за-болевания.

Во многих странах законодательно запрещено проведение генетического об-следования заболеваний, для которых невозможно лечение. ВОЗ допускает тестирование взрослых при отсутствии методов лечения заболевания, если полученная информация необходима для предотвращения ущерба здоровью будущих поколений. Тестирование детей на заболевания с поздним началом (или тестирование на предрасположенность к заболеваниям) при отсутствии методов лечения или профилактики следует отложить до достижения возрас-та, когда молодые люди смогут сами принять решение относительно этого вопроса.

С учётом опыта Совета Европы и разработанной им концепции ЮНЕСКО в 1997 г. принята «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах че-ловека ». Это первый всеобщий правовой акт в области биологии, гарантиру-ющий соблюдение прав человека и учитывающий необходимость обеспече-ния свободы исследований. В нём постулируется, что геном человека является изначальной основой общности всех представителей человеческого рода, признания их достоинства, разнообразия и в его естественном состоянии не должен служить источником извлечения доходов.

Никто не может подвергаться дискриминации на основании генетичес-ких характеристик, цели или результаты которой представляют собой посягательство на основные свободы и человеческое достоинство.

Декларация требует достижения согласия заинтересованных лиц и конфиденци-альности генетической информации, провозглашает право человека самому ре-шать, быть или не быть информированным о результатах генетического анализа и его последствиях, а также право на справедливую компенсацию ущерба, при-чиненного в результате воздействия на геном, в соответствии с международным правом и национальным законодательством.

При проведении научных исследований в этой области главной целью должно быть уменьшение страданий людей и улучшение состояния здоровья каждого человека и всего человечества. Учёные — биологи, генетики и врачи-практики, проводя исследования генома человека, должны учитывать их этические и соци-альные последствия. Материал с сайта

В России есть «Основы законодательства по охране здоровья », где изло-жены общие правила поведения врача по отношению к пациенту. Принят и федеральный закон о генно-инженерной деятельности, запрещающий по-добные исследования на человеке. В законе говорится, что правовая и этиче-ская регламентация медицинских приложений генотехнологий должна стро-иться с учётом международного опыта, причём для решения возникающих этических проблем требуется компетентное совместное участие медиков, ге-нетиков, юристов, философов, социальных работников и богословов.

Особое значение имеет повышение информированности населения, ка-сающейся проблем генетики и современных генетических технологий. Это нужно для того, чтобы избежать в обществе как излишних страхов, связанных с исследованиями в области молекулярной биологии и генетики, так и завы-шенных ожиданий в использовании результатов изучения генома человека.

На этой странице материал по темам:

  • Конспект урока этические аспекты медицинской генетики

  • Этические принципы проведения генетических исследований реферат

  • Доклад на тему этические принципы медицинской генетики

  • Реферат на тему " генетика человека с основами медицинской генетики

  • Общие этические принципы проведения генетических исследований реферат

Вопросы по этому материалу:

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://allbest.ru

Этические и правовые проблемы генетики

Введение

В генетике человека отчетливо прослеживается связь научных достижений с этическими вопросами. Генетика как наука достигла такого прогресса, что готова предоставить человеку возможность решать свою биологическую судьбу. Реализация этого огромного потенциала возможна только при строгом соблюдении этических норм. Массовое внедрение в медицинскую практику принципиально новых генетических технологий (искусственное оплодотворение, суррогатное материнство, генотерапия, генетическое тестирование), коммерциализация медико-генетической помощи и генетических технологий, масштабность научных исследований, затрагивающих интересы общества, привело к появлению новых взаимоотношений между врачом и пациентом, врачом и обществом. Поскольку медицинская генетика имеет дело с больным человеком или его семьей, она должна опираться на выработанные и уже проверенные веками принципы медицинской деонтологии. Современные моральные принципы обязывают искать компромисс между интересами общества и индивида. Более того, интересы пациента ставятся выше интересов общества.

1. Основные цели и принципы медицинской генетики

евгеника генетика медицинский

Медицинская генетика предоставляет медицинскую помощь больным с наследственной патологией, а также их семьям.

Основной целью медико-генетической службы являются:

1. помощь людям с наследственными нарушениями, а также помощь их семьям жить и участвовать в репродукции насколько возможно нормально,

2. обеспечивать семьи информацией, которая помогала бы им сделать сознательный выбор в отношении репродуктивного поведения и своего здоровья,

3. помогать семьям, обратившимся в консультацию, получить доступ к соответствующей медицинской службе (диагностической, терапевтической, реабилитационной или профилактической) или специальным органам социальной поддержки,

4. помочь семье адаптироваться к тому, что в ней есть больной с наследственной патологией, и предоставлять таким семьям информацию о новых методах лечения и других видах помощи больным с соответствующей наследственной патологией.

В связи с указанными выше целями в работе медико-генетической службы должны быть использованы следующие этические принципы:

1. осуществлять справедливое распределение общественных средств среди тех, кто в них нуждается больше всего;

2. предоставлять свободу выбора семье в проблемах, связанных с генетикой. В решении репродуктивных проблем особое право должно принадлежать женщине;

3. в генетической службе должно доминировать добровольное согласие, идет ли речь о генетическом тестировании или лечении, необходимо ограждать семью от насилия со стороны общества, государства или медицины.

Медицинская генетика должна проявлять уважение к разнообразию точек зрения, существующему в популяции относительно ее активности, пониманию людей с учетом их образовательного и интеллектуального уровня. Медико-генетическая служба должна сотрудничать с общественными ассоциациями больных и семей с наследственными болезнями, активно заниматься обучением популяции основам генетики. Медицинская генетика должна препятствовать любым формам дискриминации больных при их принятии на работу, заключении страховых договоров, при учебе. Медико-генетическая служба должна воздерживаться от предложения семьям тестов или процедур, не показанных им с медицинской точки зрения; она должна обеспечивать постоянный контроль качества службы, включая лабораторную.

2. Правовой аспект генетики. Основные правила и нормы

Данные положения наилучшим образом отражены документально.

Первые правовые документы были сформированы на основе заключений конференции 1975 года, проходившей в Азиломаре, участниками которой являлись крупнейшие специалисты в области молекулярной генетики. Впервые на этой конференции был выработан принцип классификации степеней опасности, составлен список запрещенных экспериментов, а также указана необходимость законодательной регламентации и наблюдения в отношении генно-инженерной деятельности. Наиболее важными юридическими документами в настоящее время являются:

· «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека», принятая на Генеральной ассамблеей ЮНЕСКО в 1997г., и которая является первым, как сказано в предисловии, всеобщим правовым актом в области биологии;

· «Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине», принятая в 1996 году странами - участниками Евросовета. Комитет Министров Совета Европы одобрил и дополнительный протокол (в числе других дополнительных протоколов) запрещающий клонирование человека;

· Руководство ВОЗ «Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services», посвященное этическим проблемам медицинской генетики. (1997 год).

· Заявление ВОЗ в отношении клонирования человека («Declaration sur le clonage», Rapp. №756-CR/97) (1997 год).

Первые два документа имеют для нас принципиальное значение. «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека» (ЮНЕСКО) постулирует, что «геном человека лежит в основе изначальной общности всех представителей человеческого рода, а также признания их неотъемлемого достоинства и разнообразия. Геном человека знаменует собой достояние человечества» (ст. 1). Следующей статьей утверждается:

a) Каждый человек имеет право на уважение его достоинства и его прав, вне зависимости от его генетических характеристик.

b) Такое достоинство непреложно означает, что личность человека не может сводиться к его генетическим характеристикам, и требует уважения его уникальности и неповторимости».

В этой части закона подразумевается, что телесностью (в частности, геномом) не исчерпывается достоинство человека, однако телесность составляет существенный компонент реальности человеческого бытия и генетический код в данном случае рассматривается как основная глубинная структура телесности.

Статья 4 гласит о том, что «геном человека в его естественном состоянии не должен служить источником извлечения доходов».

Статья 5, подробно раскрывающая значение принципа информированного согласия, содержит положение, согласно которому любые лечебные или диагностические манипуляции, связанные с геномом могут проводиться после тщательной предварительной оценки связанных с ними “рисков” и “польз”.

«Во всех случаях следует заручаться предварительным, свободным и ясно выраженным согласием заинтересованного лица. Если оно не в состоянии его выразить, то согласие или разрешение должны быть получены в соответствии с законом, исходя из высших интересов этого лица» говорится в этой статье.

В следующей части статьи заключен принцип добровольной информированности: «должно соблюдаться право каждого человека решать быть или не быть информированным о результатах генетического анализа и его последствиях».

В декларации постулируется что «по признаку генетических характеристик никто не может подвергаться дискриминации, цели или результаты которой представляют собой посягательство на права человека, основные свободы и человеческое достоинство» (ст. 6). Утверждается право на справедливую компенсацию того или иного ущерба, причиненного в результате непосредственного и детерминирующего воздействия на его геном в соответствии с законодательством (ст. 8). Постулируется, что «конфиденциальность генетических данных, которые касаются человека, чья личность может быть установлена, и которые хранятся или подвергаются обработке в научных или любых других целях, должна охраняться в соответствии с законом» (ст. 7). Утверждается право всеобщего доступа к достижениям науки в областях, касающихся генома человека при условии должного уважения достоинства и прав каждого человека.

«Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине» опирается на положение о том, что «интересы и благо отдельного человека превалируют над интересами общества или науки» (ст. 2). Глава VI озаглавлена «Геном человека» и содержит следующие статьи, текст которых ниже приводится целиком:

Любая форма дискриминации в отношении лица по признаку его генетического наследия запрещается.

Статья 12. (Прогностическое генетическое тестирование)

Прогностические тесты на наличие генетического заболевания или на наличие генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию могут проводиться только в медицинских целях или в целях медицинской науки и при условии надлежащей консультации специалиста-генетика.

Статья 13. (Вмешательство в геном человека)

Вмешательство в геном человека, направленное на его модификацию, может быть осуществлено лишь в профилактических, диагностических или терапевтических целях и только при условии, что оно не направлено на изменение генома наследников данного человека.

Не допускается использование вспомогательный медицинских технологий деторождения в целях выбора пола будущего ребенка, за исключением случаев, когда это делается с тем, чтобы предотвратить наследование будущим ребенком заболевания, связанного с полом.

К Конвенции имеется дополнительный протокол о запрете клонирования человека.

3. Социальные проблемы генетики. Евгеника

Социальная же проблема - это евгеника.

Евгеника - учение о наследственном здоровье человека, а также о путях улучшения его наследственных свойств. В современной науке многие проблемы евгеники, особенно борьба с наследственными заболеваниями, решаются в рамках генетики человека.

Различают позитивную и негативную евгенику.

Позитивная евгеника содействует воспроизводству людей с признаками, которые рассматриваются, как ценные для общества. Цель же негативной евгеники - прекращение воспроизводства лиц, имеющих наследственные дефекты, либо тех, кого в данном обществе считают физически или умственно неполноценными.

Негативная евгеника должна приостановить передачу по наследству «субнормальных» генов, т.е. предотвратить наследование генетических особенностей алкоголиков, преступников, психически больных людей, гомосексуалистов и т.д. В качестве методов негативной евгеники в первой половине 20 века широко использовалась принудительная стерилизация. Например, первый закон о принудительной стерилизации по генетическим показаниям был принят в США в штате Индиана в 1907 году, а затем еще почти в 30 штатах. Всего до Второй мировой войны было зарегистрировано в США около 50 тыс. случаев принудительной стерилизации. Негативная евгеническая политика ярко проявилась в нацистской Германии, где возобладала идея создания идеальной арийской расы. В соответствии с этим использовались все методы предотвращения распространения нежелательных генов, среди которых преобладали насильственная стерилизация и физическое уничтожение носителей этих генов.

Позитивная евгеника ставит своей задачей обеспечить преимущества (например, финансовые) для воспроизводства людей, в наибольшей степени имеющих какие-либо ценные для общества качества.

Это может достигаться несколькими путями: создание в обществе условий для воспроизводства «наиболее ценных» его представителей; отбор и дальнейшей использование для репродукции половых клеток и эмбрионов людей, имеющих нужные качества; манипулирование с геномом на уровне гамет и эмбрионов. Каждый из этих методов имеет свои этико-правовые особенности и уровень применения. Так, создание благоприятных условий для жизни и естественной репродукции «наиболее ценных» в каком-либо отношении людей стало фактически традицией в истории человеческого общества. Люди, проявившие себя в какой-либо общественно-полезной деятельности (научной, политической, экономической, духовной, спортивной, военной и т.д.), в подавляющем большинстве случаев имеют лучшие условия своей жизни, чем остальные граждане государства. Это затрагивает вопросы социальной справедливости, прав и достоинств личности, но в области социально-политической жизни общества на протяжении многих веков существовала и продолжает существовать такая практика.

3.1 История развития и проявление евгеники в разных странах

Основы селекции были известны скотоводческим народам с глубокой древности. В Спарте неполноценных по тем или иным критериям детей, с отклонениями от норм, принятых в Спарте, бросали в пропасть. Еще Платон писал, что не следует растить детей с дефектами, или рожденных от неполноценных родителей. У чукчей было принято убивать физически неполноценных новорожденных, как физически неспособных выжить в суровых условиях тундры. В случае если мать умерла при родах, а у нее или ее мужа не было родственницы способной выкормить ребенка, то новорожденного опять же убивали, как неспособного выжить.

Основные принципы евгеники были сформулированы английским психологом Фрэнсисом Гальтоном в конце 1883 года. Он предложил изучать явления, которые могут улучшить наследственные качества будущих поколений (одаренность, умственные способности, здоровье). Гальтон в 1883 году ввел понятие евгеники для обозначения научной и практической деятельности по выведению улучшенных сортов культурных растений и пород домашних животных, а также по охране и улучшению наследственности человека.

Гальтон был расистом и считал африканцев неполноценными. Ф. Гальтон ввел термин «евгеника» в 1883 году, в своей книге «Исследование человеческих способностей и их развития». В 1904 году он определил евгенику как «науку, занимающуюся всеми факторами, улучшающими врожденные качества расы».

Со временем, а особенно в XX веке евгенические теории нашли широкое применение в разных странах. Правительства некоторых стран реализовали те или иные практические шаги по улучшению человеческих качеств.

В 1915-1916 годах в 25 американских штатах были приняты законы о принудительной стерилизации психически больных, преступников, наркоманов. Подобные законы существовали и в странах Скандинавии, и в Эстонии. До настоящего времени в некоторых штатах США предусмотрена возможность замены пожизненного заключения лиц, совершивших преступления на сексуальной почве - на добровольную кастрацию. В этом случае кастрация выполняет одновременно превентивно-карательную роль.

Программа расовой гигиены доктора Мьоена из Норвегии увидела свет в 1908 году. Она состояла из трех частей: негативных, позитивных и предупредительных евгенических процедур. Отрицательная расовая гигиена предусматривала сегрегацию и стерилизацию. Сегрегации подлежали слабоумные, эпилептики и вообще физически и духовно пораженные лица; та же мера рекомендовалась в качестве обязательной для пьяниц, "привычных преступников", нищих и всех, кто отказывается работать. Стерилизацию предлагалось применить к тем из приведенного выше перечня, кто уклоняется от сегрегации. По всей видимости доктор Мьоен в выборе объектов для негативной евгеники руководствовался вовсе не современной ему наукой, а вполне понятной на обывательском уровне неприязнью к больным, тунеядцам и преступникам.

Его рекомендации по позитивной расовой гигиене включают такие пункты, как биологическое просвещение, изменение системы налогов, изменение заработной платы в зависимости от ценности производителей, защита материнства и детства, положительная политика народонаселения. Пункт о необходимости евгенического просвещения расписан особенно подробно и основывается на глубоком убеждении, что ограниченный женский ум требует особого подхода. Женщин в школе и университете нужно обучать по особой, приспособленной для женского интеллекта системе. Главными предметами должны быть химия, биология, гигиена. Особый предмет - расовая биология. Следует также создать институты для генеалогических исследований и государственную лабораторию по расовой гигиене. В заключение доктор Мьоен предлагал избегать скрещивания между различными расами, объясняя это тем, что механизм наследования для этих случаев еще недостаточно известен.

Наиболее полное отражение борьба с вырождением нашла в английской программе практической евгенической политики 1925 года. Моральной и научной основой для данной программы, по заявлению авторов, была ответственность перед грядущими поколениями. Они считали, что для возрождения нации необходимо уже сегодня позаботиться об увеличении потомства лиц достаточно одаренных и о его уменьшении у лиц, одаренных ниже среднего. Осуществление этого намерения требовало подготовки общественного мнения и активной пропаганды следующих мер:

* Пресечь размножение безнадежно дефективных индивидов путем сегрегации или стерилизации, распространив ее на алкоголиков, рецидивистов и тунеядцев.

* Ограничить размеры семьи малопригодных родителей, поскольку «нельзя считать, что имеют полное право размножаться такие супружеские пары, которые не могут воспитывать всех своих детей без широкой помощи со стороны государства».

* Поощрять «ценные роды», внушать им, что ограничение деторождения ведет к их быстрому уничтожению.

* Вести контроль зачатий по определенным медицинским показаниям (для предупреждения «серьезных наследственных дефектов) или из экономических соображений (бедность родителей, когда ребенок не может получить даже минимального образования).

* Включить в брачное законодательство обязательный пункт об обмене декларациями по поводу отсутствия или наличия каких-либо психических или физических аномалий.

* Ввести «пособия на семьи» для ценных производителей.

* Реформировать налоговую систему, которая должна ставить в более выгодные условия ценных производителей.

* Регистрировать население для составления родословных с указанием наследственных дефектов. Регулярно проводить антропологическое обследование молодежи.

* Уделять должное внимание евгеническому воспитанию и образованию: изучать проблемы евгеники в университетах и институтах; измерять умственные способности детей в раннем возрасте и, повторно, при выходе из школы.

* Не допускать иммиграцию таких лиц, которые могут понизить расовые качества населения. С осторожностью относиться к расовым скрещиваниям до полного выяснения вопроса об их последствиях.

* Улучшить условия существования человека: следить за состоянием окружающей среды, продолжать борьбу с расовыми "ядами".

В послевоенные годы интерес к евгенике упал, но в конце ХХ века начал возрождаться снова.

4. Основные пути решения генетических проблем

Разнообразные методы медико-генетической диагностики являются своеобразной формой реализации евгенических идей. В настоящее время методы генетической диагностики позволяют получить информацию о наличии этих аномалий и предотвратить рождение детей с аномальной наследственностью. Это означает, что потенциальные родители могут использовать методы предохранения от беременности, сознательно согласиться на риск зарождения ребенка с вероятностью прерывания беременности по генетическим показаниям, отказаться от рождения своего ребенка и усыновить чужого, использовать технологию искусственного оплодотворения донорскими клетками. Все эти технологии оказывают, в конечном счете, влияние на качественные характеристики генофонда общества. Но методы генетической диагностики имеют и различный морально-этический статус - от однозначно морально осуждаемых до безусловно морально приемлемых.

В настоящее время допустимые методы влияния на механизмы наследственности человека используются после генетического консультирования и диагностики.

4.1 Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - это вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней, который оказывается в медико-генетических консультациях и специализированных научно-исследовательских медицинских институтах. Оно представляет собой обмен информацией между врачом и будущими родителями, а также людьми, поражёнными болезнью, или их родственниками по вопросу о возможности проявления или повторения в семье наследственного заболевания

Основная цель медико-генетического консультирования - предупреждение рождения больного ребенка.

Главными задачами МГК являются:

1. Установление точного диагноза наследственной патологии.

2. Пренатальная (дородовая) диагностика врожденных и наследственных заболеваний различными методами:

· ультразвуковыми.

· цитогенетическими,

· биохимическими

· молекулярно-генетическими.

3. Определение типа наследования заболевания.

4. Оценка величины риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения.

5. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Поводом для медико-генетического консультирования могут быть:

· Рождение ребенка с врожденными пороками развития, умственной и физической отсталостью, слепотой и глухотой, судорогами и др.

· Спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения.

· Близкородственные браки.

· Неблагополучное течение беременности.

· Работа супругов на вредном предприятии.

· Несовместимость супружеских пар по резус-фактору крови.

· Возраст женщины старше 35 лет, а мужчины - 40 лет.

4.2 Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика - это генетическая диагностика на этапе внутриутробного развития человека с целью выявления имеющейся генетической патологии или генетической предрасположенности к возникновению в будущем заболеваний, значительно изменяющих качество жизни человека. Она неизбежно влечет за собой обсуждение вопроса о целесообразности продолжения беременности. Чрезвычайно важно, чтобы пренатальной диагностике предшествовала, а затем и заключала ее медико-генетическая консультация. Предлагаемые ВОЗ этические нормативы при проведении пренатальной диагностики следующие:

· Генетическая служба должна быть в равной степени доступна всем. Включая пренатальную диагностику, она должна предоставляться в первую очередь тем, кто в ней нуждается, независимо от того, могут ли они заплатить за выполненные процедуры.

· Пренатальная диагностика должна быть добровольной; если она показана с медицинской точки зрения, то ее следует предоставить независимо от того, как семья относится к абортам. Такая пренатальная диагностика может подготовить некоторые семьи к рождению больного ребенка.

· Пренатальная диагностика проводится только для того, чтобы обеспечить семью и врача информацией о состоянии плода.

· Пренатальная диагностика отцовства, за редкими исключениями, запрещена.

· Пренатальная диагностика при отсутствии медицинских показаний, а только из-за беспокойства беременной должна быть проведена в последнюю очередь.

· Пренатальной диагностике должна предшествовать медико-генетическая консультация. Врач должен разъяснить семье все результаты пренатальной диагностики, включая вариабельность признаков того заболевания, ради которого проводится диагностика. Семья, а не врач-генетик, должна решать, как вести себя после пренатальной диагностики.

Рассматриваемое международное руководство по этическим проблемам в медицинской генетике содержит также этические нормативы и в отношении ряда других медико-генетических процедур. Это руководство следует рассматривать как рекомендации, а не строгое предписание, которыми целесообразно пользоваться в работе медико-генетической службы любой страны.

4.3 Массовое обследование (скрининг) населения

С появлением пренатальной диагностики стал возможен скрининг популяций, характеризующихся высокими частотами тех или иных наследственных заболеваний. Скрининг позволяет выявить супружеские пары с высокой степенью риска и контролировать каждое их зачатие, исследуя развивающийся плод. Так, например, выявляют серповидноклеточную анемию, часто встречающуюся у выходцев из Западной Африки. Это имеет большое значение для охраны здоровья граждан государства. ВОЗ предлагает использовать следующие этические принципы при проведении генетического скрининга или тестирования.

1. Генетический скрининг или тестирование должны быть абсолютно добровольными, кроме бесплатного скрининга новорожденных на некоторые наследственные болезни обмена веществ, когда ранняя диагностика и лечение позволяют предотвратить развитие заболевания.

2. Генетическому скринингу или тестированию должна предшествовать разъяснительная работа по поводу целей скрининга и его результатов, а также о том, какие возможности для выбора открываются перед тестируемыми.

3. Анонимный скрининг с эпидемиологическими целями может проводиться только в том случае, когда популяция поставлена в известность о его проведении. Результаты скрининга не должны становиться известными работодателям, страховщикам и школьным администрациям без индивидуального согласия для того, чтобы избежать возможной дискриминации. В редких случаях, когда ознакомление с результатами скрининга может быть в интересах индивидуума или общественной безопасности, представитель здравоохранения должен провести индивидуальную работу с тем, чтобы убедить индивидуума в необходимости такого решения.

4. Результаты тестирования должны быть доведены через медико-генетическую консультацию до принимавших участие в скрининге, особенно если эти результаты были неблагополучными и требуют принятия решения о дальнейших действиях. Если существуют методы лечения или профилактики выявленных состояний во время генетического скрининга, о них следует незамедлительно сообщить лицам с позитивными результатами скрининга.

Этические требования к информированному согласию отличаются в зависимости от того, идет ли речь о клинической практике или исследовательском проекте. В клинической практике генетическое тестирование может потребоваться в рамках предполагаемого медико-генетического обследования индивидуума. При этом сохраняется требование к добровольному согласию на такое тестирование, а информированное согласие лицо может подписать после того, как объяснена цель тестирования, оценены шансы, что тест может дать точное предсказание, объяснено, как человек или его семья могут использовать результаты тестирования, очерчены потенциальные выгоды от тестирования, как и, напротив, социальный и психологический риск от применения тестирования. Независимо от решения индивида или его семьи относительно тестирования медицинская помощь им будет оказана в любом случае.

Чтобы получить информированное согласие на участие в проведении исследовательского проекта или контроля за качеством генетического теста, индивидууму требуется объяснить:

1. экспериментальный характер и цель работы

2. почему пригласили человека и добровольность участия в процедуре

3. неудобства и возможный риск тестирования как для индивидуума, так и его семьи

4. неопределенность теста для предсказания и точного генетического консультирования

5. возможную выгоду от последующего применения теста для других и для науки

6. конфиденциальность данных, которые относятся к конкретному человеку

7. с кем можно вступить в контакт, чтобы выяснить любые вопросы, касающиеся проекта, или, в случае конфликта

8. право человека отказаться от участия в проекте в любое время

9. сохранение за индивидуумом и его семьей права на медицинское обслуживание, даже если он отказался от участия в проекте.

В последние годы в медицинской генетике стали использовать пресимптоматическое тестирование, т.е. выявление здоровых людей, которые наследовали ген, обусловливающий развитие наследственного заболевания при достаточно продолжительной жизни индивидуума, и тестирование на предрасположенность, которое позволяет выявить индивидуумов с генами предрасположенности к определенным мультифакториальным заболеваниям, таким, например, как ишемическая болезнь сердца или рак. При тестировании на предрасположенность даже выявление генов предрасположенности еще не означает, что человек обязательно заболеет.

ВОЗ предлагает следующие этические нормы при проведении пресимптоматического тестирования, или тестирования на предрасположенность:

· Тестирование на генетическую предрасположенность лиц с семейным накоплением рака или сердечно-сосудистых заболеваний следует приветствовать, если результаты тестирования могут быть эффективно использованы для профилактики и лечения соответствующих заболеваний.

· Все тесты на предрасположенность должны быть добровольными, подкреплены информированным согласием, им должна предшествовать разъяснительная работа.

· Пресимптоматическое тестирование должно быть доступным для взрослых с риском соответствующего заболевания даже в отсутствие лечения, но ему должны предшествовать медико-генетическое консультирование и получение от тестируемого информированного согласия.

· Тестирование детей и подростков допускается только в том случае, когда медицинская помощь будет более эффективна, результаты тестирования должны быть недоступны работодателям, страховщикам, школам и другим третьим сторонам.

4.4 Генная терапия

Генетические технологии нацелены, прежде всего, на то, чтобы оказывать терапевтическое воздействие на организм человека при генетических заболеваниях, особенно тяжело протекающих, инвалидизирующих его. Генная терапия представляет собой новый метод лечения генетически обусловленных заболеваний, основанный на замене гена, ответственного за заболевание, «здоровым» геном. Целью генной терапии является «исправление» деятельности генов, которые вызывают или способствуют развитию конкретных заболеваний или патологических состояний. Несмотря на то, что первые исследования в этой области начались в 1990 г., генотерапия остается сугубо экспериментальной процедурой, далекой от широкого внедрения в медицинскую практику.

Генная терапия осуществляется в двух формах: соматическая генная терапия и зародышевая генная терапия.

Соматическая генная терапия представляет собой такое вмешательство в генетический аппарат человека, в результате которого приобретенные свойства проявляются на клеточном уровне и не передаются по наследству. Этот вид терапии разрешен во всех странах мира, владеющих данной технологией.

Зародышевая генная терапия предполагает вмешательство в генетический аппарат эмбриона на различных стадиях его развития. Этот вид генной терапии находится в настоящее время на стадии научных исследований и разработок. По мнению многих исследователей, он представляет опасность неизвестных, непрогнозируемых при помощи средств современной науки последствий не только для развития самого человека, но и отдаленных последствий для его потомства.

Многие специалисты отмечают, что граница между генной терапией и позитивной евгеникой трудно определима. Д. Нейсбит считает, что по мере того, как пренатальная генная терапия станет усложняться и совершенствоваться, родители почувствуют искушение не допускать никакого отставания своих детей от нормы. Активное использование генной терапии может привести к изменению социокультурных и медико-биологических норм - норм анатомо-физиологических, психологических, эстетических, моральных и др.

Заключение

Медицинская генетика во всем мире переживает период ренессанса, что связано, в первую очередь, с успехами молекулярной генетики в исследовании генома человека.

В первую очередь, это касается статей по современным проблемам молекулярной медицинской генетики, т.е. по картированию генов наследственных болезней, их клонированию, изучению особенностей спектров мутаций в различных генах, характерных для популяций в России, разработке эффективных методов выявления этих мутаций и т.д. Сейчас значительное число исследователей в мире, особенно в США, вовлечено в работу по программе "Геном человека", но медицинская генетика не исчерпывается молекулярной генетикой. В ней существует много других, не менее важных научных разделов, огромный пласт практической деятельности, совершенствование которой требует ежедневных усилий. Это касается, в первую очередь, работы медико-генетических консультаций в России. Тридцатилетний опыт работы по оказанию помощи населению медико-генетической службой, несомненно, требует обобщений, которые могут позволить выявить как слабые, так и сильные стороны работы этой службы. Она все еще остается недостаточно связанной с разными видами специализированной медицинской помощи, такими, как офтальмология, неврология, дерматология и т.д. Отсутствие такой связи приводит к тому, что значительная часть семей с разнообразной наследственной патологией практически лишена возможности получить адекватную медико-генетическую помощь. Медицинская генетика сейчас и в предвидимом будущем будет базироваться на описании единичных случаев редкой наследственной патологии. Именно такие случаи заставляют иногда пересматривать наши представления о значимости наследственных факторов в возникновении определенной патологии.

Список использованной литературы

1. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: Учеб. для студ. высш. учеб. заведений. 2-е изд., испр. и доп. 2004г.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник. - 2-е изд., перераб. и доп. - М: ГЭОТАР-МЕД, 2001. - 448 с.: ил. - (XXI век).

3. Вельтищев Ю.Е., и соавт. Прогресс генетики и его значение для педиатрии// Рос. вестн. перинат. и педиатр., №5. - 2001 г. - с. 6-13.

4. Демикова Н.С. и соавт. Компьютерная справочно-информационная система по методам исследований при наследственных нарушениях обмена веществ// Рос. вестн. перинат. и педиатр., №6. - 2001 г. - с. 47-49.

5. Клиническая диагностика врожденных пороков развития. Методическое пособие для студентов медицинских ВУЗов и врачей. - М.: ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2001. - 32 с.

6. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. Учебное пособие для мед. и биол. спец. вузов - Изд. 2-е, перераб. и доп. / М.:»Высшая школа», 2001, 234 с., ил.

7. Захаров И.А. Этические аспекты последних достижений экспериментальной генетики / Евгеника в дискурсе глобальных проблем современности. - М.: Канон+, 2005, с.170.

Размещено на Allbest.ru

Подобные документы

    Биомедицинская этика как наука. История, предмет и проблемы биоэтики. Характеристика аборта как медицинской проблемы, его этические и общесоциальные аспекты. Способы сокращения числа абортов, методы работы с населением, воспитание моральных принципов.

    курсовая работа , добавлен 08.08.2014

    История этических учений. Этические учения древнего мира. Этические учения средневековья. Особенности и основные проблемы этики Нового времени. Этические направления в XIX веке. Некоторые учения в этике ХХ века. Историческое развитие нравственности.

    курс лекций , добавлен 17.11.2008

    Трансплантология (transplantologia) - отрасль биологии и медицины, изучающая проблемы трансплантации. Этические принципы трансплантации, их правовые аспекты. Две противоборствующие позиции в отношении трансплантации. Этическая ценность самопожертвования.

    реферат , добавлен 03.05.2009

    СПИД и его общественный резонанс. "Спидофобия" и требования медицинской этики. Тестирование на ВИЧ и уважение автономии пациента. Психологические аспекты и профессиональный риск медицинских работников. Профилактика ВИЧ-инфицирования: этические проблемы.

    реферат , добавлен 12.11.2013

    Этические принципы и нормы поведения, принятые в деловом общении. Ошибки, допускаемые людьми в межличностном общении. Проблемы общения подчиненных с начальством и пути их решения. Правила общения с подчиненными и ошибки, допускаемые руководителями.

    реферат , добавлен 11.11.2013

    Морально-этические взгляды, а также философские проблемы в естествознании и медицине. Гуманизм и нравственные принципы медицины. Биоэтика - философско-научная парадигма здравоохранения. Морально-этические проблемы генетической инженерии и генной терапии.

    контрольная работа , добавлен 18.08.2011

    Этические стандарты и принципы обслуживания клиентов в сервисе на примере ресторанного бизнеса. Проблемы в развитии системы обслуживания клиентов в ресторане "Beerman & Пельмени". Мероприятия по совершенствованию организации обслуживания клиентов.

    реферат , добавлен 31.12.2014

    Эвтаназия как помощь врача больному в совершении самоубийства с помощью медпрепаратов. Врачи, применявшие эвтаназию. Отношение общества к ней, опасность разрешения применения. Отношение церкви к эвтаназии. Этические проблемы разрешения эвтаназии в РФ.

    презентация , добавлен 16.03.2017

    Этика социальной работы как наука, изучающая этические принципы поведения при исполнении своих профессиональных обязанностей. Анализ проблем формирования этических основ социальной работы. Рассмотрение особенностей формирования этического сознания.

    курсовая работа , добавлен 18.05.2014

    Теоретические проблемы нравственности в античной философии и варианты их решения. Этические учения Древнего Рима. Новые формы общественной жизни. Потребность в формировании новых ориентиров, идеалов, новых механизмов регулирования отношений между людьми.

Генетическая инженерия, которую считают одним из наиболее выдающихся недавних приобретений науки, позволяющая манипулировать самой природой человека, открывающая возможности, от которых захватывает дух, не только не свободна от этических проблем, но именно на ней сейчас концентрируются опасения многих людей по поводу возможных злоупотреблений достижениями науки. В эту широкую область входят несколько линий исследования, каждая из которых ставит целый ряд этических вопросов. Современные ДНК-технологии пролили свет на генетические основы целого ряда серьезнейших заболеваний (муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна), на генетические основы широко распространенных полигенных заболеваний (диабет, остеопороз, болезнь Альцгеймера и многие другие), описываются гены, определяющие восприимчивость к раковым заболеваниям. Но возможности генетического скрининга и диагностики плода ставят сразу ряд моральных проблем.

Поскольку не все диагностируемые наследственные заболевания могут быть вылечены, то диагноз может легко превратиться в приговор. Готов ли пациент, с моральной и психологической точек зрения, к будущему, завесу тайны над которым открывает знание о неизбежности наследственной болезни? В каких случаях следует информировать пациента, его родственников, близких и доверенных лиц об обнаруженных генетических дефектах, ведь некоторые из них могут и вовсе не проявиться? С другой стороны, стоит ли обрекать человека на тревожную неопределенность (многие прогнозы генетиков носят весьма вероятностный характер) и вписывать его в группу риска, например, в отношении раковых заболеваний?

Еще более сложный вопрос – дородовая диагностика генетических аномалий плода. Как только она станет рутинной процедурой, к чему мы стремительно приближаемся, сразу встает вопрос об уместности рекомендовать прерывание беременности в случаях, когда устанавливается наследственное заболевание либо предрасположенность к нему. Генетическая информация откроет людям небывалую до сих пор возможность узнать «биологическое» будущее и планировать в соответствии с ним судьбу ребенка. Но те же сведения могут быть использованы и «третьими» лицами – полицией, страховыми компаниями, работодателями. Кто получит право доступа к данным о наследственной предрасположенности человека к тому или иному отклонению (например, алкоголизму)?

Еще один аспект проблемы отвечает линии научных исследований генной терапии соматических клеток. Разрешенная и опробованная начиная с 1990 г., она предполагает коррекцию генетических дефектов в соматических клетках пациента. Целью терапии является модификация некоторой популяции клеток и устранение специфического заболевания пациентов, то есть основная и соответствующая вполне медицинской этике линия на излечение здесь сохраняется. Моральные проблемы, сопровождающие этот подход, включают общие принципы работы с человеческими клетками. Однако здесь встают и вопросы, связанные с высокой стоимостью такого лечения, вопросы отбора пациентов, дефицита ресурсов, то есть уже знакомый нам круг проблем, связанных с обеспечением медицинской справедливости. Также, конечно, необходимо соразмерить планируемый уровень пользы и возможного риска, оценить безопасность предлагаемых методов в долгосрочной перспективе. Кроме того, если некоторый круг заболеваний нельзя вылечить даже с использованием самых современных технологий, пациенты не должны ощущать себя приговоренными, необходимы сообщества, организации, призванные поддержать таких людей, помочь им.

Сложнее обстоит дело, если генетическая терапия производится в отношении не только соматических клеток человеческого тела (функциональных клеток различных органов и тканей, не передающих информацию от одного поколения к другому), но репродуктивных клеток, несущих жизненно важную наследственную информацию. Генетическая терапия зародышевой линии подразумевает внесения гена в зародышевую линию (сперматозоид, яйцеклетку или эмбрион), а потому измененная генетическая информация будет передана не только данному человеку, но его потомкам. Проведенные на животных эксперименты показывают высокий риск подобных процедур, так как экспрессия гена может произойти в неподходящих тканях, могут страдать фазы нормального развития эмбриона, могут быть отрицательные последствия, которые к тому же передадутся по наследству.

Одной из активно обсуждаемых проблем, также отражающих дух времени, является проект «Геном человека». Начатый в 1990 году как программа, рассчитанная на десятилетия, проект был фактически завершен к 2003 году. Его целью было картирование и анализ ДНК во всех человеческих хромосомах, что в основном действительно сделано, хотя есть мнения, что окончательная расшифровка будет завершена не ранее 2020 года. Эта расшифровка сейчас носит имя протеомики, цель которой – каталогизировать и анализировать каждый белок в человеческом теле, цель также колоссальная по масштабам и с возможными головокружительными последствиями. Оба проекта обещают улучшить нашу жизнь, здоровье за счет выявления генетических причин множества заболеваний: от шизофрении и болезни Альцгеймера, до диабета и гипертонии. Есть фармацевтические перспективы разработки методов диагностики, а затем воздействия на «испорченный» ген, а возможно даже – индивидуального использования препаратов, с учетом генетических особенностей каждого пациента. Однако, данный проект ставит ряд этических проблем.

Начинаются они с огромной стоимости проекта (сумма всех привлеченных средств, по скромным подсчетам, может достичь 3 млрд. долларов), что напоминает о необходимости определять источники финансирования. Если они будут частными, сразу встает вопрос о том, кто и в каких целях распорядится полученной информацией. Если финансирование государственное, то необходимо понять, какой объем средств для его целей возможен и оправдан (стоимость проекта, как видно из цифр, соотносима с годовым бюджетом некоторых стран). Далее, конечно, встает вопрос о стоимости последующего диагностического обследования пациентов и, тем более, стоимости мероприятий по терапевтическому воздействию на ДНК пациента.

Все названные технологии возвращают нас, если говорить честно, к достаточно старой уже для человечества проблеме евгеники, только на новом уровне. Напомним, что различают негативную и позитивную евгенику. Первая подразумевает устранение из популяции дефектных ранее индивидов, сейчас – носителей генов, обычно на фазе развития плода. Негативная генетика не есть результат генетического манипулирования, но только скрининга, отбора здоровых индивидов, обычно за счет абортирования зародышей, которым предстоит родиться. Понятно, что вопрос о ее допущении в первую очередь связан с отношением к абортам, весьма неоднозначным, как мы писали выше. Кроме того, немаловажный вопрос о показаниях к такому абортированию: что исключать, а что допускать к абортированию? Предпринимать меры только при наличии тяжелых дефектов, либо не будет числа таким показаниям, и в таком случае есть опасность включения совершенно несущественных моментов, либо, что совсем недопустимо как проявление дискриминации, учитываться будет пол будущего ребенка.

Позитивная евгеника, то есть внесение изменений в генотип, порождает массу восторгов, удивительно, как много желающих улучшить природу человека! Не зря во все времена истории существовали концепции, нацеленные на совершенствование человека (можно вспомнить идеи Платона о культивировании желательных человеческих качеств, неодарвинизм с его стремлением способствовать развитию избранных). И хотя никто не забыл о чудовищных евгенических экспериментах 30-х годов в Германии, концепция евгеники жива, только стремится реализоваться на новом уровне. Современные технологии еще не позволяют радикально изменять качества будущего человека, но в связи с технологиями будущего высказываются опасения о возможности необратимых последствий, которые могут затронуть весь генетический фонд вида Homo sapiens. Да, действительно трудно выполнить это сейчас, тем более что важные человеческие качества, такие, как интеллект, контролируют не один, а от 10 до 100 генов, а также среда. Генная инженерия прельщает поистине чудесными, пока только теоретическими, возможностями, от предотвращения передачи наследственных заболеваний, устранения болезнетворных генов до улучшения свойств организма на генном уровне – улучшения памяти, повышения уровня интеллекта, физической выносливости, изменения внешних данных и т.д. «Ребенок по заказу» – предел мечтаний сторонников генетического моделирования. Насколько необходимой и морально оправданной является практика генетического усовершенствования? Если такая практика станет частью реальности, то кто и на каких основаниях будет решать, какой запас памяти и уровень интеллекта следует «запрограммировать»? Очевидно, что кто бы и на каких основаниях это не делал, он грубо нарушает свободу выбора индивида, открывает обширное поле для злоупотреблений, а потому позитивная евгеника неэтична по своей сути. Обсуждая эти вопросы пока теоретически, помним, что современные темпы развития науки могут поставить их удивительно быстро. Единого мнения и подхода в их решении нет, необходимость его выработать служит стимулом к развитию биоэтики.