Что за диагноз бас и признаки. Симптомы и причины бокового амиотрофического склероза. Советы по улучшению состояния пациентов с БАС. Признаки поражения периферического мотонейрона

Обновление: Декабрь 2018

Боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига – это быстро прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, коры и ствола головного мозга. Также в патологический процесс вовлекаются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов (тройничный, лицевой, языкоглоточный).

Эпидемиология заболевания

Заболевания встречается крайне редко, примерно 2-5 человек на 100000. Считается, что чаще болеют мужчины после 50 лет. Болезнь Лу Герига не делает не для кого исключений, она поражает людей разного социального статуса и различных профессий (актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров, учителей). Самым известным пациентом был чемпион мира по бейсболу Loi Gering, в честь которого заболевание получило свое название.

В России боковой амиотрофический склероз получил широкое распространение. В настоящее время количество больных людей насчитывает примерно 15000-20000 среди населения. Среди известных людей России, имеющих данную патологию, можно отметить композитора Дмитрия Шостаковича, политика Юрия Гладкова, эстрадного исполнителя Владимира Мигулю.

Причины бокового амиотрофического склероза

В основе заболевания лежит накопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, приводящее к их гибели. Причина заболевания в настоящее время неизвестна, но существует множество теорий. К основным теориям относятся:

• Вирусная – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Ученые США и СССР проводили опыты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать участие в формировании болезни.
• Наследственная — в 10% случаев патология носит наследственный характер;
• Аутоиммунная – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Существуют исследования, доказывающие образование таких антител на фоне других тяжелых заболевания (например, при раке легкого или лимфоме Ходжкина);
• Генная – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород;
• Нейронная – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Исследования показали, что при недостаточной функции астроцитов, которые удаляют глутамат из нервных окончаний, вероятность развития болезни Лу Герига возрастает в десятки раз.

Классификация бокового амиотрофического склероза:

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Любая форма болезни имеет одинаковое начало: больные жалуются на возрастающую мышечную слабость, уменьшение мышечной массы и появление фасцикуляций (мышечных подергиваний).

Бульбарная форма БАСа характеризуется симптомами поражения черепно-мозговых нервов (9,10 и 12 пар):

• У заболевших ухудшается речь, произношение, тяжело становится шевелить языком.
• Со временем нарушается акт глотания, больной постоянно поперхивается, пища может выливаться через нос.
• Пациенты ощущают непроизвольное подергивание языка.
• Прогрессирование БАСа сопровождается полной атрофией мышц лица и шеи, у пациентов полностью отсутствует мимика, они не могут открывать рот, пережевывать пищу.

Шейно-грудной вариант болезни поражает, в первую очередь, верхние конечности пациента, симметрично с обеих сторон:

• Вначале больные ощущают ухудшение функциональности кистей, становится тяжелее писать, играть на музыкальных инструментах, выполнять сложные движения.
• При этом, мышцы руки очень напряжены, повышены сухожильные рефлексы.
• Со временем слабость распространяется на мышцы предплечья и плеча, они атрофируются. Верхняя конечность напоминает повисшую плеть.

Пояснично-крестцовая форма начинается обычно с ощущения слабости в нижних конечностях.

• Больные жалуются, что им стало тяжелее выполнять работу, стоя на ногах, ходить на дальние расстояния, подниматься по ступенькам.
• С течением времени начинает отвисать стопа, атрофируются мышцы ног, пациенты даже не могут стать на ноги.
• Появляются патологические сухожильные рефлексы (Бабинского). У заболевших развивается недержание мочи и кала.

Не зависимо от того, какой вариант преобладает у больных вначале болезни, исход все равно один. Болезнь неуклонно прогрессирует, распространяясь на все мышцы организма, в том числе и дыхательные. Когда отказывают дыхательные мышцы, больной начинает нуждаться в искусственной вентиляции легких и постоянном уходе.

В своей практике я наблюдала двух пациентов с БАС, мужчину и женщину. Отличал их рыжий цвет волос и сравнительно молодой возраст (до 40 лет). Внешне они были очень похожи: нет и намека на наличие мышц, амимичное лицо, всегда приоткрытый рот.

Умирают такие пациенты в большинстве случаев от сопутствующих заболеваний (пневмонии, сепсис). Даже при должном уходе у них развиваются пролежни (см.), гипостатические пневмонии. Осознавая всю тяжесть своего заболевания, больные впадают в депрессию, апатию, перестают интересоваться внешним миром и своими близкими.

С течением времени психика пациента подвергается сильным изменениям. Пациент, которого я наблюдала в течение года, отличался капризностью, эмоциональной лабильностью, агрессивностью, несдержанностью. Проведение интеллектуальных тестов показывало снижение у него мышления, умственных способностей, памяти, внимания.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

К основным методам диагностики относятся:

• МРТ спинного и головного мозга – метод является довольно информативным, выявляет атрофию моторных отделов головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
• цереброспинальная пункция – обычно выявляет нормальное или повышенное содержание белка;
• нейрофизиологические обследования – электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС).
• молекулярно-генетический анализ – исследования гена, кодирующего Супероксиддисмутазу-1;
• биохимическое исследование крови – выявляет повышение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (фермент, образующийся при распаде мышц), незначительное увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление шлаков в крови (мочевина, креатинин).

Что происходит при БАС

В связи с тем, что у БАС схожи симптомы с другими заболеваниями, производится дифференциальная диагностика:

• заболевания головного мозга: опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия,
• болезни мышц: окулофаренгиальная миодистрофия, миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
• системные заболевания
• заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и пр.
• заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса,мультифокальная моторная невропатия
• миастения, синдром Ламберта-Итона — заболеваний нервно-мышечного синапса

Лечение бокового амиотрофического склероза

Лечение болезни в настоящее время является неэффективным. Лекарственные препараты и должный уход за больным только продлевают продолжительность жизни, не обеспечивая полное выздоровление. Симптоматическая терапия включает в себя:

• Рилузол (Рилутек) – хорошо зарекомендовавший себя препарат в США и Великобритании. Механизм его действия заключается в блокировании глутамата в головном мозге, тем самым улучшая работу Супероксиддисмутазы-1.
• РНК-интерференция – весьма перспективный метод лечения БАСа, создатели которого были удостоены Нобелевской премии в области медицины. Методика основывается на блокировании синтеза патологического белка в нервных клетках и препятствование их последующей гибели.
• Трансплантация стволовых клеток – исследования показали, что трансплантация стволовых клеток в центральную нервную систему предотвращает смерть нервных клеток, восстанавливает нейронные связи, улучшает рост нервных волокон.
• Миорелаксанты – устраняют мышечный спазм и подергивания (Баклофен, Сирдалуд).
• Анаболики (Ретаболил) – для увеличения мышечной массы.
• Антихолинэстеразные препараты (Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – препятствуют быстрому разрушению ацетилхолина в нервномышечных синапсах.
• Витамины группы В (Нейрорубин, Нейровитан), витамины А, Е, С – данные средства улучшают проведение импульса по нервным волокнам.
• Антибиотики широкого спектра действия (цефалоспорины 3-4 поколений, фторхинолоны, карбопенемы)– показаны при развитии инфекционных осложнений, сепсиса.

В комплексную терапию обязательно включают кормление через назогастральный зонд, массаж, занятие с врачом ЛФК, консультации психолога.

Прогноз

Как ни печально, но прогноз при боковом амиотрофическом склерозе неблагоприятен. Больные умирают буквально через несколько месяцев или лет, средняя продолжительность жизни у пациентов:

• только 7% живут более 5 лет
• при бульбарном дебюте — 3-5 лет
• при поясничном — 2,5 года

Более благоприятный прогноз при наследственных случаях заболевания, ассоциирующихся с мутациями в гене супероксиддисмутазы-1.

Ситуация в России омрачается тем, что пациентам не оказывается надлежащая помощь, о чем говорит тот факт, что Рилузот — препарат замедляющий течение болезни, до 2011 года в России даже не был зарегистрирован, и только в том же году само заболевание было внесено в список «редких». Но в Москве действуют:

• Фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом при Марфо-Мариинском центре милосердия
• Благотворительный фонд помощи Г.Н.Левицкого больным БАС

В конце хотелось бы добавить о благотворительной акции Ice Bucket Challenge, которая имела место в июле 2014 года. Она была направлена на сбор средств в поддержку больных боковым амиотрофическим склерозом и получила достаточно широкое распространение. Организаторам удалось собрать более 40 миллионов долларов.

Суть акции заключалась в том, что человек либо обливается ведром ледяной воды и запечатлевает это на видео, либо жертвует определенную сумму денег благотворительной организации. Акция стала довольно популярной за счет участия в ней популярных исполнителей, актеров и даже политиков.

Болезнь БАС относится к числу быстро прогрессирующих и без помощи врача больному не обойтись. В статье подробно описано, как протекает болезнь БАСа, и какими симптомами сопровождается.

Болезнь БАС (боковой амиотрофический склероз) является довольно быстро прогрессирующей, в результате которой наступают фатальные неврологические заболевания, поэтому требует незамедлительного лечения.

БАС болезнь поражает непосредственно те нервные клетки, которые несут ответственность за выполнение произвольных мышечных движений. При наличии данного заболевание происходит полная гибель нижних и верхних моторных нервных клеток либо нейронов, следовательно, прекращается и подача к мышцам импульсов. Те мышцы, которые постепенно перестают функционировать начинают медленно ослабевать, в результате чего могут полностью атрофироваться. Со временем мозг начинает терять свою способность не только инициировать, но и контролировать выполняемые произвольные движения. К сожалению, на сегодняшний день, так и не удалось точно установить причины, которые способны спровоцировать развитие данного заболевания.

Первые симптомы данного неприятного заболевания, как правило, начинают проявляться именно в ногах и руках, после чего нарушается и функция глотания. Параллельно на обеих сторонах тела будет наблюдаться прогрессирующая мышечная слабость. Люди, которые страдают от бокового амиотрофического склероза, начинают постепенно терять мышечную силу, а также способность к движению ног и рук, постепенно им становится все труднее удерживать свое в вертикальном положении свое тело.

После того, как происходит нарушение правильного функционирования мышц грудной клетки и диафрагмы, больной начинает постепенно терять способность самостоятельно дышать и возможно это становится только с помощью специальной респираторной поддержки. Однако, болезнь не оказывает совершенно никакого воздействия на способность человека ощущать запахи, чувствовать вкус, слышать и видеть, также не наблюдается и нарушения осязания. Не смотря на то, что как правило, болезнь не сопровождается никакими нарушениями в психики человека, но бывают случаи, когда у больных начинается развитие определенных когнитивных проблем.

К сожалению, на сегодняшний день, ученым так и не удалось установить самого эффективного лечения, поэтому болезнь БАСа должна всегда контролироваться опытным специалистом. Сегодня широко применяется единственный препарат рилузол, который поможет больному продлить жизнь примерно на два либо три месяца, но в то же время он не способен снимать всех симптомов.

Могут применяться и другие методики лечения, основной целью которых является полностью устранить все симптомы, благодаря чему можно будет значительно облегчить жизнь пациентам. Для того, чтобы оказать помощь людям, страдающим от специфических заболеваний, могут применяться специальные обезболивающие препараты, которые также помогают снять и сильные приступы паники либо депрессии.

Для того, чтобы предотвратить интенсивное прогрессирование сначала мышечной слабости, а затем и полной атрофии мышц, пациентам назначается специальный курс трудотерапии, физиотерапии, а также реабилитации. В конечном итоге, люди, страдающие от БАСа, нуждаются в процедуре искусственной вентиляции легких.

Данное заболевание развивается в строго индивидуальном порядке, именно поэтому перечислить все возможные симптомы довольно сложно. Однако, не смотря на это, есть несколько общих признаков, которые могут проявляться на ранних стадиях развития заболевания.

Основные признаки БАСа:

Происходит нарушение речи больного;

Наблюдаются определенные двигательные расстройства - больной начинает довольно часто ронять предметы, постоянно спотыкается либо падает из-за того, что происходит частичная атрофия мышц, также возможно появление мышечного онемения;

В некоторых случаях могут появляться довольно сильные судороги мышц, к примеру, икроножных;

Начинает постепенно проявляться частичная атрофия мышц ног, рук, ладоней, плечевого пояса (ключицы, лопатки, плечи) ;

Проявляется легкое подергивание мышц, то есть фасцикулиция, которую пациенты могут описывать, как появление «мурашек» на коже, которые первое время будут проявляться именно на ладонях.

Как уже было написано выше, данное заболевание развивается в индивидуальном порядке, именно поэтому так тяжело будет определить болезнь на ранних стадиях развития. Следовательно, людям, которым врач не поставил такой диагноз, но при этом у них проявляется один либо несколько из вышеперечисленных симптомов, не обязательно страдают от БАСа.

Характеризуется это заболевание прогрессирующим развитием, из-за чего значительно быстрее происходит сначала ослабление, а затем и полная атрофия мышц. Больной, который теряет способность самостоятельно совершать какие-то гибкие движения (к примеру, застегивать на рубашке пуговицы) , вскоре полностью потеряют способность выполнять такие действия.

Со временем могут начать проявляться и другие симптомы БАСа - параллельно с чувством дискомфорта во время приема пищи, может начать повышенное слюноотделение, что может быть очень опасно. Так как в пищевод начинает попадать слишком большое количество слюны, в результате его неправильного функционирования, больной может начать буквально захлебываться слюной. В таких случаях человек нуждается в специальном энтеральном питании.

Со временем у больного могут начаться проблемы, которые напрямую связаны с острой дыхательной недостаточностью. Именно поэтому, при появлении первых признаков, стоит обратиться к опытному специалисту.

Нередко у пациентов или их родственников при диагностике обнаруживается такое заболевание нервной системы, как боковой амиотрофический склероз (БАС). Оно относится к очень редким, но довольно тяжелым и смертельно опасным недугам. При его развитии у больных появляются такие отклонения, которые, прогрессируя, приводят к смертельным исходам. Но мало кто знает, что такое БАС и каковы симптомы БАС. Механизм развития такого типа склероза возникает в результате поражения, а в дальнейшем и разрушения нейронов, которые отвечают за двигательную систему организма. И выжить при этом практически невозможно. По этой причине следует более подробно познакомиться с патологией.

Это заболевание еще называют болезнью Шарко или болезнью двигательных мотонейронов. К смертельному исходу синдром БАС приводит после того, как прекращают функционирование дыхательные мышцы. Это происходит спустя два – шесть лет. По статистическим исследованиям, латеральный, или боковой, амиотрофический склероз приводит к такому результату примерно через пять лет.

По каким причинам начинает свое развитие боковой амиотрофический склероз, современная медицина точного ответа дать не может. Учеными пока только установлено, что причина развития этого недуга кроется в патологических нарушениях формирования ДНК. В организме появляется большое количество 4-хспиральных ДНК, а этот фактор нарушает синтез белка. Происходит мутация белка, который называется убиквин, а также генов. Как этот фактор влияет на мотонейроны, пока не установлено, потому правильно диагностировать БАС трудно. В случае подозрения требуется осмотр больного несколькими специалистами.

Риск появления болезни

Болезнь БАС начинает прогрессировать в 30 – 50-летнем возрасте. Примерно у 5 % заболевших это происходит по наследственным причинам. Медицина при диагностировании БАС причины не называет, как и не может точно сказать, в каких случаях могут появиться первые симптомы болезни и факторы, их вызывающие.

Ученые медики выделяют еще и другие факторы, увеличивающие вероятность возникновения заболевания. Например, повышение радикального окисления в самих нейронах, а также высокая активность аминокислот, которые действуют возбуждающе.

Но некоторые факторы риска можно все же назвать: инфекционные поражения мозга, климатические условия, черепно-мозговые травмы. Иногда болезнь связывают с употреблением пищи, содержащей пестициды, но научных подтверждений этому нет.

Симптомы

Симптомы при боковом амиотрофическом склерозе весьма специфические даже при элементарном первичном осмотре. Для выяснения клинических признаков развития болезни Шарко нужно иметь точное понятие о расположенных в центральном мозге и на периферии мотонейронах.

Центральный нейрон находится внутри больших полушарий головного мозга. При его поражении наступает слабость тканей мышц в организме, которая сочетается с повышенным мышечным тонусом, усилением рефлексов. Усиление рефлексов устанавливается во время осмотра невропатологом ударами молоточком.

Местом локализации периферического нейрона являются стволы головного, а также спинного мозга. Эта патология тоже сопровождается понижением рефлексов и мышечной активности.

Следует также учитывать симптомы, которые сигнализируют о нарушениях в такой системе, как вертебрально-базилярный бассейн. Недостаточность в ВББ наблюдается из-за снижения кровообращения в артериях вдоль позвоночника. Называют такое отклонение вертебро-базилярной недостаточностью. И развиваются эти патологии при боковом амиотрофическом склерозе как симптомы.

Классификация

БАС имеет такие формы:

• пояснично-крестцовый склероз;
• шейно-грудной недуг;
• бульбарный, представляющий собой поражение периферийного нейрона в мозговом стволе;
• поражающая центральный мотонейрон.

Медики в то же время различают типы болезни по скорости ее течения и силе проявляемых симптомов. Марианский тип БАС отличается тем, что первые признаки появляются рано, но протекает болезнь медленно. Классический (спорадический) обычно диагностируется у 95% всех пациентов. Его отличают средняя скорость развития склероза и стандартные классические симптомы. БАС семейного типа характеризуется поздним проявлением и наследственной расположенностью.

Такое разделение основано на определении признаках поражения любого нейрона в самом начале развития болезни. В процессе протекания патологических нарушений происходит вовлечение все большего количества мотонейронов.

Общие признаки, характерные для любой формы БАС, таковы:

• дисфункции органов движения;
• отсутствие нарушений в органах чувств;
• нет расстройств с испусканием мочи и дефекацией;
• прогресс заболевания и захват все новых участков мышечных тканей, порой до полного обездвижения;
• периодические судороги, сопровождаемые сильной болью.

Пояснично-крестцовый БАС

Пояснично-крестцовое заболевание БАС имеет два типа развития:

1. Патология начинает развиваться с поражения периферичного нейрона, который локализован в пояснично-крестцовом отделе мозга спины. При этом у заболевшего появляются признаки слабости мышц в одной ноге. Потом такие же симптомы проявляются и в мышцах второй, ощущается снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышечных тканей ног. Со временем наблюдаются признаки их «усыхания» и подергивания. Через некоторое время поражаются мышечные ткани рук, что проявляется аналогичным снижением рефлексов и атрофии. Следующим этапом является поражение бульбарной группы нейронов, что выражается ухудшением глотания и нечеткостью речи, гнусавостью при разговоре. Потом отвисает нижняя челюсть, ухудшается процесс жевания. При этом на языке появляются признаки фасцикуляции.
2. В начальной стадии развития недуга прослеживаются симптомы поражения сразу обоих мотонейронов, которые обеспечивают способность передвижения ног. Однако проявления слабости мышц в ногах сопровождаются их повышенным тонусом при атрофии и усилением рефлексов. Через некоторое время обнаруживаются нарушения сначала в стопах, а потом и в руках. С прогрессированием болезни происходят ухудшение процесса глотания, подергивание языка, нарушается речь. Больной часто неестественно смеется или плачет.

Шейно-грудной БАС

Может протекать двумя путями:

1. Поражением лишь периферического нейрона, при котором наблюдаются парезы и атрофия тканей сначала одной кисти. Через месяц-другой те же симптомы возникают в тканях второй. Кисти становятся похожи на обезьянью лапу. Потом наблюдаются те же симптомы в ногах и остальные признаки недуга.
2. Если возникают одновременные поражения мотонейронов, обе руки одновременно подвергаются атрофии, а затем проявлению остальных признаков в более ускоренном темпе.

Бульбарный тип

При этой форме БАС симптомы поражения периферического нейрона в мозговом стволе начинают проявляться нарушением артикуляции, першением во время еды, гнусавостью, атрофией мышц языка. С развитием недуга признаки все более усиливаются.

Высокий тип

Этот боковой амиотрофический склероз протекает с поражением центрального нейрона. При этом, помимо дисфункции движений, появляются психические нарушения. Нередко они проявляются в слабоумии, снижении памяти и пр. Такая форма заболевания является самой опасной.

Во всем мире диагноз БАС ставится по совокупности признаков и результатов обследования пациента.

В случае, когда врач подозревает у больного боковой амиотрофический склероз, он подробно опрашивает его, выслушивает все жалобы, изучает анамнез. После этого проводится неврологический осмотр. Кроме того, для диагностики можно использовать:

• электромиографическое исследование;
• анализы для определения уровня ферментов АлАТ, АсАТ;
• проверка содержания в крови креатинина;
• изучение ликворной жидкости;
• генетические анализы.

Лечение

К сожалению, боковой амиотрофический склероз является неизлечимым заболеванием. Потому лечение бокового амиотрофического склероза на сегодняшний день сводится только к облегчению состояния больного.

Пока фармакологи могут предложить только один медикамент, достоверно продлевающий жизнь людям, заболевшим БАС. Этот медикамент называется «Рилузол». Он предотвращает выброс глутамата из организма, то есть является препаратом, содержащим глутаминовую кислоту. Назначается он в количестве 100 мг в день. Однако это лекарство может только на несколько месяцев продлить жизнь (и помочь в этом он способен только тогда, когда заболевание было диагностировано у пациента не более пяти лет назад). Кроме того, нужно помнить, что средство имеет побочное действие: оно вызывает нарушения в работе печени. Поэтому больные должны проходить проверку печени.

В медицинских учреждениях многих стран Европы пациентов с диагнозом БАС в последние годы пытаются врачевать с помощью собственных стволовых клеток, что, по исследованиям, замедляет развитие патологии. С помощью стволовых клеток, трансплантированных в поврежденные области мозга, восстанавливают мотонейроны, обеспечивая мозг достаточным количеством кислорода. Проводится такая процедура амбулаторно, и называется она люмбальной пункцией. Стволовые клетки при этом вводят в ликворную жидкость.

Все пациенты должны получать симптоматическую терапию для облегчения их состояния, что позволяет снизить необходимость в уходе за ними.

Для имеющих боковой амиотрофический склероз лечение нужно в таких случаях:

• если у больного наблюдаются фасцикуляции и крампи (назначение препаратов должен делать только врач, например, «Финлепсин», Лиозерал» и др.);
• требуется улучшить мышечный и нейронный метаболизм (можно использовать «Берлитион», «Мильгамму»);
• если у больного бывают состояния депрессии;
• при усиленном слюноотделении;
• при болезненных судорогах и болях в суставах назначаются обезболивающие средства.

Но ни одно врачевание, никакие методы профилактики не позволяют предупредить, излечить и замедлить течение такого типа склероза.

Синдром бокового амиотрофического склероза требует использования не только лекарственных методов терапии.

Если у пациента наблюдаются проблемы с глотанием, его переводят на питание перемолотой пищей, использование суфле, полужидких блюд. По окончании трапезы проводится санация ротовой полости. В случаях тяжелых проблем используется чрескожная эндоскопическая гастротомия, т. е. проведение операции, позволяющей кормить пациента через трубочку.

Чтобы предотвратить тромбоз вен на ногах, больному рекомендуются эластичные бинты. Во время возникновения инфекций назначаются антибиотики. Полезен при этом и специальный массаж ног, а затем и рук.

Двигательные симптомы бокового амиотрофического склероза можно немного корректировать с помощью ортопедических приспособлений: обуви, тросточки, а потом и коляски, головодержателя, функциональной кровати. Все это необходимо в случае, когда больному поставлен диагноз БАС.

При БАС, болезнь со временем приводит в тому, что пациенту оказывается необходимым аппарат для искусственной вентиляции легких. Это сигнализирует о скорой смерти больного. Искусственная вентиляция на некоторый срок продлевает жизнь, хотя одновременно происходит растягивание страданий. Лечить больного на данном этапе уже не представляется возможным.

Диагноз БАС является тяжелым неврологическим заболеванием. Больные БАС не имеют надежды вылечиться и выжить. Потому важно окружить больного родственника заботой и любовью, а также максимально облегчить ему существование.

Болезнь БАС – редкое заболевание. Ее еще принято называть амиотрофическим боковым склерозом или болезнью Шарко. Этот недуг поражает центральную нервную систему и впервые был описан в 1865 году. Его проявления проявления почти всегда очень тяжелы и опасны. Хорошо, что процент заболевших сравнительно небольшой.

Болезнь БАС – что это?

Латеральный амиотрофический склероз – болезнь редкая, но это не мешает ей считаться самым распространенным видом нарушения работы двигательного нейрона. Среди прочих альтернативных названий недуга – болезнь Лу Герига (в честь первого пациента с таким диагнозом), болезнь моторных нейронов, мотонейронная болезнь. Самый известный человек с БАС – Стивен Хокинг.

Боковой амиотрофический склероз, что это за заболевание? Оно развивается, когда начинаются дегенеративные изменения в двигательных нервных клетках, благодаря которым мышцы нормально и правильно сокращаются. Разрушительные процессы добираются до нейронов, расположенных в коре больших полушарий и передних спинномозговых рогов, ядрах мозга. Когда одни двигательные нервные клетки умирают, другие им на смену не приходят. Как следствие – функция, за которую они отвечали, просто перестает выполняться.

Боковой амиотрофический склероз – причины возникновения

Хоть болезнь БАС изучается уже очень давно, о том, откуда она появляется пока что тяжело говорить. Самый точный факт – на развитие недуга влияет несколько причин. Одна из важнейших – изменение супероксиддисмутазы-1. Этот фермент защищает клетки в организме от разных повреждений и разрушений. Когда начинается выяснение, болезнь БАС, что это, откуда она появляется, часто становятся видны мутации в хромосомах, отвечающих за кодирование СОД.

Почему это происходит? В большинстве случаев склонность к деформациям передается по-наследству. В некоторых – аномалия развивается в результате воздействия некоторых неблагоприятных факторов, вроде:

• аутоиммунных процессов;
• нехватки нейротрофических факторов;
• появления некоторого лишнего количества ионов калия внутри клетки;
• курения;
• разрушительного воздействия экзотоксинов;
• негативного воздействия глутамата.

Синдром БАС и болезнь БАС – разница

Хоть названия двух диагнозов и похожи, это разные вещи. Болезнь Лу Герига появляется по необъясненным до сих пор причинам и может распространяться как на спинной, так и на головной мозг. Синдром же развивается на фоне патологий позвоночника. Кроме того, этот диагноз затрагивает только спинной мозг и имеет вполне благоприятные прогнозы, в то время как болезнь БАС считается неизлечимой.

Боковой амиотрофический склероз – симптомы

Недуг в каждом организме развивается по-своему. На разных этапах развития болезнь БАС симптомы имеет отличные. Как правило, все они касаются только каких-то физических способностей человека. На умственном развитии заболевание Лу Герига не сказывается никак, но оно может привести к очень серьезной : наблюдать за тем, как тело постепенно отказывается работать, понимать и принимать это – крайне тяжело.

Различить болезнь БАС можно по таким признакам:

• слабость в организме;
• атрофия;
• проблемы с глотанием;
• нарушение речи;
• нарушение равновесия;
• резкие перемены настроения;
• зависание стопы;
• спастика;
• фибрилляции.

Как начинается боковой амиотрофический склероз?

Самые первые признаки бокового амиотрофического склероза, как правило, связаны с мышцами. У одних пациентов они начинают неметь, у других – подергиваются. Что страшно, даже после появления этих симптомов диагностировать недуг почти нереально. В большинстве случаев начинается болезнь нейронов БАС с нижних конечностей. Руки страдают реже. Мышцы речевого аппарата затрагиваются только при более сложной – бульбарной форме. По мере развития болезни признаки становятся ярче. В какой-то момент мышцы атрофируются полностью.

Что характерно при БАС нормально продолжают функционировать такие системы и органы:

• осязания;
• обоняния;
• слуха;
• кишечник;
• мочевой пузырь;
• половые органы (у многих пациентов сексуальная функция сохраняется до последнего – до наступления терминальной стадии);
• мышцы глаз;
• сердце.

Болезнь БАС – стадии

Поскольку диагностика БАС – процесс непростой, принято выделять всего две стадии болезни:

• период предвестников;
• локальный период.

Во время последнего в большинстве случаев при диагнозе болезнь БАС последняя стадия наступает, потому не определить его очень тяжело. В этот момент специалисты начинают выявлять, где располагается поражение. В период предвестников появляются основные симптомы, но выражены они недостаточно явно, чтобы врачи могли заподозрить БАС. Это редкий недуг, и многим специалистам не приходится сталкиваться с ним ни разу в жизни.

Клинические варианты поражения бывают разными. Если она развивается вдоль спинного мозга, болезнь классифицируется на:

• шейно-грудную;
• пояснично-крестцовую;
• бульбарную;
• церебральную.

При распространении поперек формы бывают следующими:

• полимиелитическая;
• спастическая;
• классическая.

Боковой амиотрофический склероз – диагностика

Заболевание в каждом организме развивается по-своему. То есть, не существует списка конкретных признаков, по которым можно было бы точно определить БАС. Кроме того, ранние симптомы не всегда-то и похожи на симптомы – неуклюжесть, например, или неловкость в руках вполне можно списать и на личные особенности человека. Заболевание же тем временем будет благополучно развиваться.

Когда подозрения все же появились, терапевт должен отправлять пациента к невропатологу, который назначит полное обследование, включающее:

1. Анализ крови. Больше всего специалистов должен интересовать уровень креатинкиназы – фермента, который начинает быстро и в большом количестве вырабатываться, когда мышцы разрушаются.
2. ЭНМГ. Электронейромиография помогает найти мышцы, которые теряют иннервацию. Их электрическая активность заметно отличается от здоровых.
3. Магнитно-резонансная томография. При диагнозе боковой амиотрофический склероз МРТ нужен, чтобы исключить другие заболевания с похожими симптомами. Для определения БАС этот метод не годится – никаких специфических изменений при данном заболевании он выявить не сможет.
4. ТМС. Транскраниальную магнитную стимуляцию, как правило, проводят вместе с ЭНМГ. Метод оценивает состояние двигательных нервных клеток. Его результаты могут пригодиться при подтверждении диагноза.

БАС – как лечить эту болезнь?

Первый вопрос, которым задаются пациенты с этим диагнозом и их родственники – болезнь БАС, излечима ли и если да, то какими средствами и способами можно справиться с нею. Плохая новость в том, что одного идеального решения проблемы не существует. Недуг редкий и исследованный не до конца. Хорошая же новость – если одновременно бить по трем протекающим в организме патологическим процессам, заболевание будет развиваться медленнее.

Воздействовать нужно на:

• ускоренный аптоз;
• нарушенный энергетический обмен;
• аутоиммунные воспалительные процессы.

Медикаментов, которые бы эффективно, раз и навсегда лечили БАС, нет, но существуют препараты, способные:

• облегчить симптомы;
• замедлить процесс развития болезни;
• стабилизировать нормальный уровень качества жизни.

Сейчас лечение болезни Шарко осуществляется такими лекарствами, как:

• Левокарнитин (раствор, предназначенный для перорального приема);
• Картинин (капсулы);
• Креатин;
• Пропионат триметилгидразиния (внутривенно);
• поливитаминные комплексы.

Лечение БАС стволовыми клетками

Этот метод в последнее время набирает популярность. Его пытаются применять в разных медицинских отраслях и в борьбе с БАС тоже. Стволовыми клетками называются такие, которые еще не совсем сформированы и не могут выполнять конкретных функций. Зато они способны самостоятельно обновляться и помогать производить разные другие клетки – нервные, мышечные, кровяные.

Подтверждений этого нет, но не исключается, что в скором времени лечение бокового амиотрофического склероза будет одним из самых эффективных методов. Предполагается, что он поможет добиться следующих результатов:

• активировать защитную и трофическую функцию;
• заменить поврежденные нейроны;
• заменить глиальные клетки;
• обогатить нейроны питательными веществами.

Боковой амиотрофический склероз – натуропатическое лечение народными средствами

Натуропатия – древний медицинский метод. Некоторые пациенты с БАС боковой амиотрофический склероз пробуют лечить с его помощью и рассказывают о неплохих результатах. Что и не странно, учитывая суть такой терапии. Заключается последняя в следующем – собственные внутренние силы организма вполне могут справиться с любым недугом, главное, активировать их и направить в нужное русло.

Натуропаты убеждены, что болезни развиваются, когда человек ведет неправильный образ жизни. То есть, если пересмотреть свои привычки, поведение, отношение к жизни, диагноз может исчезнуть сам собой. Кроме исследования собственных возможностей, натуропатия предполагает:

• гидротерапию;
• воздушные ванны;
• физические процедуры;
• солнечные ванны;
• профилактический прием биодобавок;
• цветомедитацию;
• биорезонансную терапию и применение множества других средств.

Новое в лечении бокового амиотрофического склероза

Изучение особенностей этой болезни продолжается постоянно. Сравнительно недавно ученые из Северной Каролины продвинулись к тому, чтобы болезнь БАС лечение могла иметь эффективное. Им удалось найти тот участок ДНК, который ответственен за пересылку сигналов по нервным окончаниям. Как раз его разрушение и вызывает заболевание. То есть, если все получится, будет создано лекарство, предотвращающее деформацию нервных клеток, а вместе с тем и недуг.

Болезнь Лу Герига, или боковой амиотрофический склероз, является быстро прогрессирующей патологией нервной системы, которая характеризуется поражением двигательных нейронов в спинном мозге, стволе и коре головного мозга. Помимо этого, в патологический процесс вовлекаются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов (языкоглоточный, лицевой, тройничный).

Этиология заболевания

Данное заболевание является довольно редким и возникает у двух-пяти человек на 100000. Есть мнение, что болезнь чаще развивается у мужчин после пятидесяти лет. Боковой амиотрофический склероз не делает исключение ни для кого и поражает людей различных профессий (учителей, инженеров, нобелевских лауреатов, сенаторов, актеров) и различного социального статуса. Наиболее известным пациентом с диагнозом «боковой амиотрофический склероз» являлся чемпион мира по бейсболу Лу Гериг, который и дал альтернативное название данной болезни.

В России болезнь Лу Герига также имеет широкое распространение. На сегодняшний день насчитывается около 15-20 тысяч пациентов с таким диагнозом. Среди наиболее известных людей на территории России с такой патологией стоит отметить композитора Дмитрия Шостаковича, исполнителя Владимира Мигулю, политика Юрия Гладкова.

Причины болезни Лу Герига

В основе данного заболевания лежит скопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, что приводит к их гибели. Причина данной патологии до сегодняшнего дня не выяснена, однако имеется множество теорий. Среди основных:

Нейронная – британские ученые предполагают, что развитие заболевания связано с элементами глии, это клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Многочисленные исследования показали, что при снижении функций астроцитов, которые удаляют глутамат с нервных окончаний, вероятность развития грозного заболевания возрастает в десятки раз.

Генная – у 20% больных обнаруживают нарушения в генах, которые кодируют фермент Супероксиддисмутазу-1. Данный фермент отвечает за преобразование токсичных для нервных клеток супероксидов в кислород.

Аутоиммунная – теория основана на обнаружении в крови специфических антител, которые начинают ликвидировать двигательные нервные клетки. Есть исследования, которые доказывают существование таких антител на фоне присутствия других тяжелых заболеваний (к примеру, при лимфоме Ходжкина или раке легкого).

Наследственная – патология имеет наследственный характер в 10% случаев.

Вирусная – теория была особо популярна в 60-70-х годах прошлого века, однако не нашла подтверждения в дальнейшем. Ученые из СССР и США проводили опыты на обезьянах путем введения им в спинной мозг экстрактов, полученных от больных людей. Другие исследователи пробовали доказать причастность вируса полиомиелита к формированию патологии.

Классификация бокового амиотрофического склероза:

Проявления болезни Лу Герига

Любая из форм заболевания начинается одинаково: больной жалуется на нарастающую слабость мышц, снижение мышечной массы и возникновение фасцикуляций (мышечные подергивания).

Бульбарная форма бокового амиотрофического склероза характеризуется поражением черепно-мозговых нервов (12, 10 и 9 пар):

у пациентов нарушается произношение и речь, становится тяжело шевелить языком;

со временем начинает нарушаться акт глотания, больной часто поперхивается, пища может выстреливать через ходы носа;

пациенты чувствуют непроизвольные подергивания языка;

прогрессирование болезни Лу Герига сопровождается развитием полной атрофии мышц шеи и лица, полностью теряется мимика, больной не может открыть рот, пережевывать пищу.

Шейно-грудной вариант заболевания поражает верхние конечности, при этом процесс развивается симметрично, с обеих сторон:

сначала пациент ощущает ухудшение функций кистей, затрудняется письмо, игра на музыкальных инструментах, становится сложно выполнять сложные движения;

при этом присутствует сильное напряжение мышц рук, повышаются сухожильные рефлексы;

со временем слабость начинает распространяться на мышцы плеча и предплечья, происходит их атрофирование, верхняя конечность напоминает повисшую плеть.

Пояснично-крестцовая форма начинается с ощущения слабости нижних конечностей:

больные жалуются на то, что им тяжело подниматься по ступенькам, ходить на дальние расстояния, стоять на ногах, выполнять повседневную работу;

по истечении определенного времени начинает отвисать стопа, происходит атрофирование мышц ног, такие пациенты не способны стать на ноги;

возникают патологические рефлексы сухожилий (Бабинского), больные начинают страдать от недержания кала и мочи.

Независимо от варианта заболевания на начальных этапах болезни исход является одинаковым для всех. Болезнь постоянно прогрессирует и распространяется на все мышцы организма, включая даже мышцы дыхательной системы. После их отказа больного необходимо переводить на искусственную вентиляцию легких и обеспечить постоянный уход.

Такие пациенты умирают чаще всего от развития сопутствующих заболеваний (сепсис, пневмония). Даже в случае обеспечения должного ухода у них начинают развиваться пролежни, гипостатические пневмонии. Осознавая полноту тяжести собственного заболевания, такие больные нередко впадают в апатию, депрессию, перестают интересоваться своими близкими и внешним миром.

С течением времени психика больных подвергается значительным изменениям. Так пациенты могут проявлять несдержанность, агрессивность, эмоциональную лабильность, капризничать. Проведение интеллектуальных тестов показывает снижение мышления и умственных способностей, ухудшение внимания и памяти.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

Среди основных методов диагностики выделяют:

МРТ головного и спинного мозга – метод является весьма информативным и позволяет выявлять атрофию моторных отделов головного мозга, а также дегенерацию пирамидных структур.

Цереброспинальная пункция – обычно присутствует повышенное или нормальное содержание белка.

Нейрофизиологические обследования – транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС), электромиография (ЭМГ), электронейрография (ЭНГ).

Молекулярно-генетический анализ – исследование гена, который отвечает за кодирование Супероксиддисмутазу-1.

Биохимическое исследование крови – выявляет повышение креатинфосфокиназы (фермент, который образуется при распаде мышечной ткани), незначительное повышение печеночных ферментов (АСТ, АЛТ), накопление шлаков в крови (креатинин, мочевина).

В связи с тем, что боковой амиотрофический склероз имеет симптоматику, сходную с другими патологиями, необходимо провести дифференциальную диагностику:

синдром Ламберта-Итона, миастения – заболевания нервно-мышечного синапса;

заболевания периферических нервов: мультифокальная моторная невропатия, нейромиотония Исаакса, синдром Персонейджа-Тернера;

заболевания спинного мозга: лимфома или лимфолейкоз, сирингомиелия, спинальная амиотрофия, опухоли спинного мозга;

системные заболевания;

болезни мышц: миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, миозит, околофаренгиальная миодистрофия;

заболевания головного мозга: дисциркуляторная энцефалопатия, мультисистемная атрофия, опухоли черепной ямки (задней).

Лечение болезни Лу Герига или бокового амиотрофического склероза

Любое лечение данного заболевания на данное время является неэффективным. Должный уход за больным, лекарственные препараты способны продлить жизнь больного, однако не обеспечивают выздоровление. Симптоматическая терапия подразумевает:

Рилутек (Рилузол) – препарат, который хорошо зарекомендовал себя в Великобритании и США. Принцип его действия заключается в блокировке глутамата в мозге, улучшая этим работу Супероксиддисмутазы-1.

РНК-интерференция – довольно перспективный метод лечения данного заболевания, создатели которого были награждены Нобелевской премией. Методика основана на блокировке синтеза патологического белка в самих нервных клетках, что препятствует их последующей гибели.

Трансплантация стволовых клеток – исследования показывают, что при трансплантации стволовых клеток в ЦНС наблюдается предотвращение смерти нервных клеток, улучшается рост нервных волокон и восстанавливаются нейронные связи.

Миорелаксанты – устраняют подергивания и мышечные спазмы (Сирдалуд, Мидокалм, Баклофен).

Ретаболил (Анаболики) – способствуют увеличению мышечной массы.

Антихолинэстеразные препараты (Пиридостигмин, Калимин, Прозерин) – препятствуют быстрому разрушению в нервно-мышечных синапсах ацетилхолина.

Витамины группы В (Нейровитан, Нейрорубин), витамины С, Е, А – данные препараты улучшают проведение нервных импульсов по волокнам.

Антибиотики широкого спектра действия (карбопенемы, фторхинолоны, цефалоспорины 3-4 поколения) – показаны в случае развития осложнений инфекционной природы, сепсиса.

Комплексная терапия заболевания обязательно включает использование назогастрального зонда для кормления, занятия с врачом ЛФК, массаж, консультации психолога.

Прогноз

Прогноз при наличии бокового амиотрофического склероза неблагоприятен. Пациент умирает буквально через несколько месяцев или лет после начала заболевания, средняя продолжительность жизни таких больных составляет:

при поясничном дебюте – 2,5 года;

при бульбарном – 3-5 лет;

только около 7% живут более пяти лет.

Прогноз более благоприятный при наследственном характере заболевания, которое ассоциируется с мутациями гена, который кодирует Супероксиддисмутазу-1.

Ситуацию в России омрачает отсутствие надлежащей помощи пациентам, о чем может свидетельствовать такой факт, что препарат Рилузот, который способен существенно замедлить течение болезни, на территории России до 2011 года даже не был зарегистрирован, а само заболевание в том же году (катастрофическое промедление) было внесено в список редких патологий. Однако на территории Москвы действуют:

фонд благотворительной помощи больным БАС имени Г. Н. Левицкого;

фонд помощи больным болезнью Лу Герига при Марфо-Мариинском центре милосердия.

В конце хочется отметить, что такое грозное заболевание не остается незамеченным широкой общественностью, а именно в июле 2014 года была проведена благотворительная акция Ice Bucket Challenge. Эта акция была направлена на сбор средств для поддержки больных на боковой амиотрофический склероз, акция получилась довольно масштабной. В ее ходе организаторам удалось собрать свыше сорока миллионов долларов на нужды больных БАС.

Суть данной акции заключалась в том, что человек либо обливает себя ледяной водой и снимает это на видеокамеру, или жертвует некоторую сумму денег на нужды организации. Акция стала особо популярной вследствие участия в ней известных политиков, актеров и исполнителей.