Редчайшие болезни человека. Редкие болезни и отклонения. Эритропоэтическая порфирия или болезнь Гюнтера

Вирусные дерматозы, акродиния (acrodynia; morbus feer)

Акродиния, будучи, по всей вероятности, инфекционной болезнью, выражается особым нарушением функций вегетативной нервной системы, расстройством психики, дистрофиями, отеками, разными явлениями со стороны кожи, нарушенной чувствительностью, болями и др.

Встречаются описания эпидемий заболевания в холодное и прохладное время года у детей в возрасте от 1 - 2 месяцев до 13 - 14 лет.

Начальными проявлениями акродинии бывают: утомляемость, субфебрильное состояние, катары дыхательных органов, депрессия, апатия, отсутствие сосредоточенности и внимания. Иногда бывают болеее тяжелые нарушения психики - бред, беспокойство, галлюцинации, бессоница и др.

Появляются боли в конечностях, нарушения чувствительности, повышенная потливость, чувство жара, мышечная гипотония; больному трудно двигаться, он лежит неподвижно в постели.

«Синтетическая дерматология»,
Любен Попов

При поверхностном кандидозе слизистых оболочек и кожи грибки располагаются в роговом слое в виде мицелия и спор, единично, или группами в виде гроздей, редко в виде друзы. Мицелий составлен из отдельных тонких коротких волокон, споры округлой формы величиной до 5 cм, с ясно очерченной капсулой, окрашиваются по Граму в фиолетовый цвет. В случаях глубокого монолиаза…

Возбудителем является Achorion guinckeanum. При близком контакте с кошками, собаками, мышами и крысами человеку передается парша животных, выражающаяся появлением чешуек и корок, чаще всего на гладкой коже. Животные могут передать человеку, в особенности детям, микроспорию. Возбудители ее - Microsporon gypseum, Microsp. felineum, Microsp. lanosum и др. Особыми и редкими формами клиническими формами трихофитии являются алопецийная…

Возбудитель этого заболевания Trichosporon cutaneum BeurmannGougerot-Ota (1909 - 1926) поражает поверхностные слои бороды и усов. На волосах образуются узелковые, обволакивающие их наслоения, в которых можно обнаружить споры грибка длиной в 3 - 4 р. В тропических и субтропических странах были обнаружены и другие виды трихоспорона на волосах у мужчин и женщин. Черная пьедра (piedra nigra)…

Это поражение ногтей на ногах вызывается Scopulariopsis brevicaulis var. hominis Brumpt; s. Penicillium brevicaule (1910). Поражения чаще захватывают ногти больших пальцев ног, не затрагивая кожу между пальцами. В весьма редких случаях могут быть поражены ногти других пальцев. Поражается ногтевая пластинка, становящаяся при этом темной или черной, шероховатой, потрескавшейся, ломкой. От нее легко можно отделить кусочек…

Вследствие чисто сапрофитного характера этих грибков и их слабой адаптации у человека вызываемые ими инфекции весьма редки, причем очень трудно доказать их патологическую роль. Аспергиллез. Редко отмечаются эпидермомикозы, онихомикозы, стоматиты, фарингиты и отомикозы. Известны аспергиллезы торпидных язв. Висцеральные аспергиллезы, легочный аспергиллез, менингит и абсцессы мозга являются более тяжелыми и серьезными заболеваниями. При мадуромикозах в некоторых…

Хормодендроз. Подобно кладоспориозам, возбудителями этого заболевания являются грибки темного цвета, относящиеся к роду Dematiaceae. Патогенны для кожи виды: Hormodendron pendrosoi, Horm. compactum, Horm. Japonicum, Phialophora verrucosa, Horm. rossicum, Мериина, вызывающие хромобластомикоз (см.). Horm. fontoynonti Langeron (1913) является возбудителем Achromia tropica s. Tinea flava. Кожные заболевания, вызываемые хормодендронами, редко встречаются в умеренных зонах. Заболевания, вызванные представителями…

Европейский бластомикоз или криптококкоз является хроническим системным заболеванием с самопроизвольными ремиссиями, поражающим преимущественно оболочки мозга, легкие, кожу. Вызывается оно Сгурtococcus neoformans Vuillemin (Torulopsis neoformans, Cryptococcus meningitidis, Torula hystolytica). Клинически заболевание протекает в виде менингеального синдрома, а также в легочной форме, но могут поражаться и другие органы. Кожа поражается в 10% случаев. Возможно сочетание со злокачественным…

Вызывается Blastomyces dermatitides. Наиболее часто изменения кожи протекают в виде хронических гранулематозных, гнойных, вегетирующих процессов. Эта форма бластомикоза может развиться и в различных внутренних органах (легких, кишечнике и др.), в нервной системе, в суставах и костях. Гистологически это глубокий гранулематозный процесс, выражающийся папиломатозом, акантозом, внутриэпидермальными и дермальными абцессами, гигантскими и эпителиоидными клетками, лимфои плазмоцитами, лейкоцитами…

Современное общество время от времени сотрясает очередная новость о страшной болезни, обнаруженной на просторах нашей планеты. После таких сообщений мы в мыслях благодарим Бога, что детская ветрянка или сезонный грипп - максимум из того, с чем нам приходилось сталкиваться в жизни. Ужасающие и непонятные недуги не только убивают, а медленно делают из людей инвалидов. Выделить 10 самых страшных болезней в мире невозможно, так как их намного больше. Представляем вашему вниманию список опасных инфекций и вирусов, в который входят не только экзотические хвори, но и абсолютно знакомые нам заболевания.

СПИД

Чума XX века, бич тысячелетия - так называют синдром приобретённого иммунодефицита. Почему это самая страшная болезнь в мире? Да потому что до сих пор лекарства от неё не придумали. Самые светлые умы ломали голову над чудодейственным препаратом, проводя бесчисленные эксперименты. Но всё безрезультатно. В наши дни от СПИДа страдает около 40-45 миллионов землян. Если поначалу вирус хозяйничал только на африканском континенте, то сейчас каждая страна мира может представить свою статистику заболевания.

СПИД передаётся половым путём, через грязные медицинские инструменты, в утробе - от матери к ребёнку. Так как вирус обитает исключительно в крови, именно она становится причиной заражения. Подхватить недуг можно даже в стоматологическом кабинете, при нанесении татуировки или же почистив зубы чужой щёткой. На всех этих предметах может оставаться кровь больного, которая через маленькие трещины попадает в организм. Если раньше самая страшная болезнь в мире, название которой СПИД, считалась постыдной, то сегодня вся планета объединила усилия, чтобы помогать заражённым людям.

Рак

Короткое слово, в котором умещается столько плача и горя... В отличие от СПИДа, рак можно вылечить химиотерапией или лучевым воздействием, но он страшен своей непредсказуемостью. Онкологическое заболевание не щадит ни старых, ни молодых: каждый год регистрируют приблизительно 14 миллионов пострадавших. Откуда берётся напасть, так и не установлено. Основными причинами медицина называет генетические нарушения, влияние вредных привычек, неправильное питание. Безусловно, это самая страшная болезнь в мире. Рак способен «пожирать» целые части тела. Иногда женщины лишаются груди, половых органов, только чтобы остановить прогрессирующий недуг.

Рак - это неконтролируемое очень быстрое деление клеток, которые трансформируются в злокачественные образования во внутренних органах и тканях человека. Опухоль поражает жизненно важные центры, в результате чего они перестают функционировать. Лечить заболевание нетрадиционными методами не рекомендуется - больной теряет драгоценные минуты, что в итоге стоит ему жизни.

Чёрная оспа

Живучий вирус. Он способен на протяжении многих лет храниться в замороженном состоянии, а ещё свободно чувствует себя при температуре до ста градусов. Чёрная оспа появилась довольно давно: историки утверждают, что ещё древние египтяне страдали от этой опасной хвори. В своё время болезнь также перенесли такие известные личности, как Авраам Линкольн, Джордж Вашингтон и Иосиф Сталин.

Оспа по праву занимает лидирующие позиции в рейтинге, в котором представлены самые страшные болезни в мире. Фото, найденные в медицинской литературе, иногда действительно поражают: несчастные покрываются огромным количеством уродливых тёмных оспин, которые затем трансформируются в большие рубцы. Пережить недуг сложно: смертность наступает в 20-90% случаев. Те же, кому повезло, часто получают «в наследство» слепоту. Чёрная оспа - природно-очаговый вирус, который провоцирует гниение тела заживо. Страшное заболевание в наши дни подхватить практически нереально, но в целях профилактики в Африке иногда проводят вакцинацию населения.

Бубонная чума

Вспоминая о ней, мы представляем повозки с труппами, маски с птичьими клювами, костры в городах. Благодаря кинематографу, современные люди много знают об этом страшном недуге, который в Средневековье опустошил буквально пол-Европы. В те времена бубонная чума возглавляла топ-10 самых страшных болезней в мире. Медицина не обладала достаточными знаниями и технологиями лечения, поэтому от вируса умирали миллионы людей. В наше время чума лечится при помощи антибиотиков и сульфаниламидов.

После проникновения инфекции в организм наступает острая интоксикация, лимфатическая система поражается, что приводит к быстрой и болезненной смерти. Переносчиками заразы являются грызуны, которые в Средневековье массово населяли большие города. Заразиться можно было и от укуса блохи, что контактировала с больным животным. При этом точное количество умерших назвать никто не берётся, так как в те времена никаких подсчётов не проводили. Интересно, но с бубонной чумой связано множество суеверий: наши предки считали, что вспышки эпидемии предотвращали глобальные природные катаклизмы.

Туберкулёз

Это инфекционное заболевание, возбудителем которого является так называемая палочка Коха. Бактерия попадает в организм через пищеварительный тракт, при открытой форме - воздушно-капельным путём, реже - контактным способом через кожу. Основные симптомы: резкое похудение, кашель, выделение мокроты с кровью, бледность кожных покровов, повышенное потоотделение, усталость, раздражительность и нарушение сна. Лечат опасное заболевание часто в стационарах при помощи антибиотиков, препаратов, повышающих иммунитет, и собственно противотуберкулёзных лекарств.

Говоря про самые страшные болезни в мире, нельзя забыть об этом вирусе, который обычно поражает лёгкие человека. Курс терапии занимает довольно длительный отрезок времени, но если вовремя обратиться к профессиональному врачу, шансы на полное выздоровление довольно высокие. Вместо этого запущенный недуг может привести к инвалидности, потере трудоспособности и летальному исходу. Кстати, туберкулёзом в наше время заражена треть жителей планеты.

Проказа

В современной медицине недуг именуют лепрой. Это инфекционное заболевание, которое поражает кожный покров, периферические участки нервной системы и слизистые оболочки верхних дыхательных путей, а при особо тяжёлых формах - внутренние органы, глаза и костно-мышечный аппарат. Больной начинает гнить заживо: в первую очередь страдают ноги и руки, гениталии, лицо. Всех конечностей бедняга не лишается, а вот без пальцев в большинстве случаев остаётся. Особенно прогрессирует болезнь в области носа: его заменяет зияющее рваное отверстие.

Лепра - самая страшная болезнь. В мире ещё в конце прошлого века насчитывалось около 14 миллионов прокажённых. В дальнейшем, благодаря современной терапии, эту цифру удалось снизить до 800 тысяч. Но даже в наши дни проказа очень коварна. Инкубационный период длится от 3 до 20 лет, затем наступает бессимптомный этап, поэтому обнаружить хворь на ранней стадии практически невозможно. Когда же диагностика проведена, больному назначают препараты из группы сульфонов.

Слоновья болезнь

Описывая самые страшные болезни в мире, список следует пополнить и этой хворью. Её официальное название - лимфатическая филария. Наиболее часто встречается в тропиках, так как распространяется москитами. Инфицированное насекомое женского пола кусает человека, и его личинки попадают в кровь, с помощью которой зараза распространяется по всему организму. Обычно они накапливаются в тканях, поражая при этом лимфатические узлы: они увеличиваются до огромных размеров. Ноги при этом трансформируются, сильно отекая, кожа утолщается в несколько раз. При особо тяжёлых случаях гипертрофируются также руки, гениталии и грудь.

Заболев, человек становится уродливым и недееспособным. Ему тяжело двигаться, он постоянно страдает от тошноты и мигреней. Наиболее эффективным методом лечения являются антибиотики, иногда больному рекомендуют хирургическое вмешательство. Врачи также назначают гидромассаж, применение компрессионного трикотажа, лечебную гимнастику. Важно правильно питаться и побольше двигаться.

Синдром Гетчинсона

Хворь также называют прогерией. Это, безусловно, самая страшная болезнь в мире - генетическое отклонение, что характеризуется преждевременным старением. Больные дети в 12 лет выглядят как девяностолетние старики. Один случай заболевания регистрируется на 8 миллионов младенцев, в современном мире официально известно про 80 детей, живущих со страшным синдромом. Уже в первые три года жизни у малыша начинают появляться симптомы: отставание в росте, сильное облысение, деформация костей. Кроме того, его кожа становится сухой и морщинистой, активно выпадают ресницы и брови, половые органы не развиваются, отсутствуют мочки ушей.

Прогноз для больных неблагоприятный: все они умирают, не дожив до 25 лет, от сердечных заболеваний и злокачественных опухолей. При этом случаи достижения совершеннолетия крайне редкие. Профилактика и лечение не разработаны. Учёные продолжают активно изучать синдром Гетчинсона, надеясь не только изобрести лекарство от хвори, но и пролить свет на общий механизм увядания красоты и старения организма.

Некротический фасциит

Основные симптомы такие: эпидермис обретает фиолетовый оттенок, образуются огромные пузыри, наполненные жидкостью, начинается гангрена. У несчастного повышается температура, давление падает, пульс часто становится учащённым, сознание при этом спутанное. Врач обычно назначает антибиотики и скальпелем удаляет мёртвые ткани, иногда приходится ампутировать конечность. Заболевание по-настоящему страшное, поэтому медики рекомендуют обращаться в больницу сразу, как только заметили, что кожа вокруг раны приобрела синюшно-бордовый оттенок.

Малярия и холера

Это тоже самые страшные болезни в мире. Например, малярия, известная в народе как «болотная лихорадка», проходит тяжело. Её результатом часто становится летальный исход. Переносчики инфекции - комары. Кусая свою жертву, они впрыскивают в её кровь болезнетворные бактерии. Недуг протекает быстро, сопровождается ознобом, высокой температурой, анемией и увеличением размеров органов. Многочисленное население Африки часто умирает от малярии, так как в странах континента медицинское обслуживание находится на достаточно низком уровне. Жертвами обычно становятся дети из-за неблагоприятных условий жизни, отсутствия чистой питьевой воды.

Что касается холеры, так это также опасное инфекционное заболевание. Его эмбрион успешно размножается в пресной воде: человек, выпивший такую жидкость, быстро заболевает. Смертность от недуга велика, но предотвратить заражение можно, придерживаясь основных правил гигиены. Люди, которые привыкли мыть руки перед едой, тщательно полоскают овощи и фрукты, не употребляют воду из колодца, не подвержены данному заболеванию.

Болезнь порфирия и некроз челюсти

Размышляя о том, какая самая страшная болезнь в мире, трудно не вспомнить и про эти недуги. Порфирия - генетическая хворь, она приводит к накоплению в человеческом организме специфических соединений, что обладают различными функциями, например, производят в большом количестве кровяные красные тельца. Люди, страдающие от болезни, не могут попадать под прямые солнечные лучи: они оставляют на их коже сильные ожоги, язвы и раны. Методика лечения неясна, врачи работают над тем, чтобы изобрести эффективное лекарство.

Некроз челюсти, к счастью, перестали диагностировать много лет назад. Об этой болезни известно только то, что в начале XIX века от неё пострадали работники спичечной промышленности. Они были подвержены воздействию очень токсического вещества - белого фосфора, который и спровоцировал страшную болезнь в лицевых костных тканях. Они просто на глазах сгнивали заживо. Если кости челюсти не удаляли хирургическим путём, недуг продолжал разрушать организм и приводил к смерти.

Кожный лейшманиоз и гипертрихоз

Не только уродливые, но и самые страшные болезни в мире, фото которых можно увидеть в любом медицинском справочнике. Кожный лейшманиоз распространён в жарких странах, его переносчиками являются все те же москиты. Кусая человека, они оставляют в его организме личинки, которые начинают разъедать кожу. Безобидная ранка вскоре превращается в огромную гнойную язву, которая очень долго и плохо заживает. Самым опасным считается поражение лица. При отсутствии лечения человек может умереть.

Гипертрихоз - самая страшная болезнь, в мире встречается довольно редко. Характеризуется появлением обильного количества волос в разных частях тела: на лице, груди, спине. Возникает из-за генной мутации, может быть последствием приёма некоторых медикаментозных средств. Если гипертрихоз слабо выражен, от него легко избавиться с помощью лазерной эпиляции. При этом вырывать пинцетом или воском волоски нельзя - это только усугубит заболевание. К самолечению прибегать не рекомендовано - лучше сразу обратиться к профессиональному врачу.

Существует огромное количество различных заболеваний человека, но некоторые из них встречаются особенно редко. Некоторые из них обязаны своей нераспространенности благодаря развитию современной медицины. Ну а некоторые вообще подвергаются сомнению о существовании различными деятелями медицины. Среди множества редких заболеваний мы выделили для вас 10 самых впечатляющих.

Топ 10 самых редких заболеваний человека

Оспа — это высоко заразная вирусная инфекция, которой подвергались только люди. Выжившие после этой болезни полностью или частично теряли зрение, а вместо бывших язв на теле оставались глубокие рубцы. Когда–то она была смертельной болезнью, так как лечения от нее не было. Почти каждый заболевший был обречен на смерть.

Но сегодня от нее перестали вакцинировать население, так как в последний раз случай оспы был зарегистрирован в 1977 году. Это большая победа медицины над болезнью. Но штаммы вирусов и сегодня хранятся в некоторых лабораториях, что может дать толчок биотерроризму.

Оспой болел Сталин, на его лице на всю жизнь остались шрамы и рубцы.

На сегодняшний день является весьма редким заболеванием, которое вызывает вирус и приводит к параличу. Во время болезни поражается серое вещество спинного мозга и приводит к патологиям нервной системы. Чаще всего протекает бессимптомно и реже в стертой форме. Если вирус попадает в центральную нервную систему, он размножается там и приводит к параличам мышц.

Еще в девяностых годах 36 стран мира публично заявили, что они победили эту болезнь, и она полностью ликвидирована, а с 2002 года в Европе не было зарегистрировано ни одного подобного случая болезни. И только спустя 4 года было всемирно признано, что на всем земном шаре этой болезни больше нет, но в некоторых странах случаи полиомиелита все еще встречаются до сих пор.

Борьба с полиомиелитом до сих пор продолжатеся в некторых странах

Ею страдает один ребенок из 8 миллионов. Это один из редких случаев генетических дефектов. Протекает эта болезнь следующим образом – кожа и внутренние органы преждевременно стареют, уже к тринадцати годам, больные дети выглядят как старики. Организм обретает все старческие симптомы. Лечить этот недуг пытались гормонами роста, а также противоопухолевыми препаратами, но все меры оказались безуспешными. Такие больные, всегда, достигая не боле 20 летнего возраста, умирали.

Прогерия является причиной мутации генов, но по наследству не передается. В мире, на сегодняшний день было зафиксировано более 80 случаев этой болезни. Чаще всего ею страдают белокожие дети.

Ребенок, больной прогерией

Это заболевание в истории медицины было описано всего один раз, поэтому оно вообще не изучено. Ею страдали две девочки близняшки, по фамилии Филдс, которые проживали в Уэльсе. Ученые предположили, что эта болезнь имеет наследственное происхождение и выражается в постепенном нарушении функции мышц, которые просто со временем приводят к ограничению движения. Болезнь прогрессирует, и больные оказываются на инвалидном кресле.

Болезнь Филдс в истории медицины была описана всего один раз

Это редчайшее заболевание, которое встречается один раз на 2 миллиона. Возникает болезнь в результате мутации гена и проявляется в виде врожденных дефектов развития. Как правило, это искривление больших пальцев ног, нарушения в шейном отделе позвоночника.

Всего в мире известно около 700 таких случаев и суть болезни состоит в том, что любая ткань в организме может превратиться в костную. Эта болезнь является единственным примером, когда разные ткани могут превращаться в совершенно другие.

Любая ткань при малейшей травме образует очаги костного разрастания. На сегодняшний день способов лечения этого недуга нет. Если вырезать костное новообразование, оно разрастается еще больше.

При прогрессирующей фибродисплазии любая ткань при малейшей травме образует очаги костного разрастания.

Это заболевание вызывается прионами, молекулами, которые устроены еще проще, чем вирусы, но обладают некоторыми признаками живых организмов и заразностью. Болезнь была известна и широко распространена в Новой Гвинее. Интересно то, что там было распространено ритуальное поедание человеческого тела. У таких больных наблюдаются нарушения нервной системы, в результате чего наступает смерть. После того, как правительством этого государства были приняты меры по борьбе с каннибализмом, признаков болезни больше не наблюдалось.

Болезнь была известна и широко распространена в Новой Гвинее.

Это довольно редкое заболевание, которое встречается в соотношении 1 на 35000. Болезнь носит генетические причины и характеризуется тем, что образуются сосудистые опухоли, которые главным образом находятся в головном мозге или сетчатке глаза. На поздних этапах болезни может вызваться отслоение сетчатки.

Несмотря на то, что болезнь носит доброкачественное течение, так как опухоли не обладают признаками раковых клеток, они, тем не менее, могут привести к инсультам, инфарктам и сердечно — сосудистым заболеваниям.

Сосудистая опухоль при Болезни Фон Хиппель-Линдау

Признаком этой болезни является уменьшение размеров черепа, а соответственно и головного мозга, при этом, другие части тела остаются нормальных размеров. Сопровождается микроцефалия умственной недостаточностью от имбецильности до идиотии.

Главными причинами этой болезни считаются воздействия на беременную женщину радиации, а также генетические нарушения. Такие дети выживают, но их головной мозг не может развиваться нормально даже при интенсивной коррекции.

Уменьшение размеров черепа — явный признак микроцефалии

Главными симптомами этой болезни являются следующие: заниженная память, повышается и усугубляется утомляемость, из-под кожи растут непонятные нити, на коже появляются непонятные ощущения, как будто по ней ползают насекомые.

Интересно то, что, несмотря на то, что более 2000 американцев жалуются на подобные симптомы, существование этого заболевания еще не доказано. Врачи больше склонны предполагать, что это форма истерии, нежели отдельно взятой болезни.

Болезнь Morgellons — как будто по коже ползают насекомые.

Разновидностей пузырчатки сегодня существует большое множество, но вот паранеопластической пузырчаткой страдают очень небольшое количество пациентов. При этом, болезнь считается редкой, опасной и смертельной.

Данное нарушение является наследственным аутоиммунным заболеванием, во время которого наблюдается, что на слизистой рта и других участках тела появляются пузыри. После того, как они лопнут, на теле остаются мокнущие участки, которые являются открытыми воротами для инфекции. Большой процент пациентов, с данным диагнозом умирают от заражения крови или злокачественной опухоли, которую провоцирует данная болезнь.

Паранеопластическая пузырчатка — на слизистой рта и других участках тела появляются пузыри.

С уважением,

В последний день зимы отмечается Международный день орфанных заболеваний - не слишком распространенных, но очень тяжелых болезней. Со стороны может показаться, что беда эта касается лишь «избранных», но по совокупности людей, имеющих экзотические недуги, не так уж мало.

«Фестиваль» редких болезней проводится с 2008 года, чтобы лишний раз напомнить о том, что обычно скрыто от посторонних глаз. Не случайно эти заболевания называют сиротскими: больные и их близкие очень часто остаются с бедой один на один.

В России в официальный список внесено 230 редких болезней. 24 из них считаются наиболее опасными - ими страдают почти 13 тысяч человек. Лекарства, необходимые этим пациентам, включены в программу «24 нозологии», которая обязывает региональные власти закупать препараты. На лечение одного больного может потребоваться до 80 - 100 миллионов рублей в год. Таких денег в местных бюджетах часто не оказывается, и людям остается надеяться только на благотворителей. Немного легче самым тяжелым: препараты для лечения семи особо редких и наиболее дорогостоящих болезней закупает государство. Сейчас в эту программу входят гемофилия , муковисцидоз , гипофизарный нанизм (карликовость), болезнь Гоше , миелолейкоз , рассеянный склероз, а также состояние, при котором человек нуждается в иммунодепрессантах после трансплантации органов.

Большинство редких болезней связаны с генетическими отклонениями. Они возникают в детстве и сопровождают человека всю жизнь. Однако, по словам руководителя столичного Центра орфанных заболеваний Натальи Печатниковой , врачи не всегда о них осведомлены - на постановку диагноза могут уйти годы. Иногда болезнь начинается остро. А иногда - особенно у детей - бывает так: малыш начинает уставать, плохо растет, ходит с трудом, отстает в развитии. У него появляются судороги, сердце работает с перебоями, он задыхается, временами теряет сознание. Врачи отмечают увеличение печени, селезенки, изменения в анализе крови, отягощенный семейный анамнез. Но никого это не настораживает, и ребенка продолжают лечить непонятно от чего - вместо того чтобы отправить на генетическое обследование.

Перевязки по 100 тысяч в месяц

* Самое распространенное орфанное заболевание в России - муковисцидоз. Мутация гена, влияющего на проницаемость клеточных стенок, приводит к тому, что все секреты, выделяемые органами, становятся вязкими и густыми. Больше всего страдают органы дыхания и пищеварения. Иногда врачи прибегают к трансплантации легких, но чаще всего больные постоянно сидят на лекарствах.

* «Хрупкие люди» - так называют пациентов с несовершенным остеогенезом - повышенной ломкостью костей. Нередко больные передвигаются в инвалидной коляске.

* Синдром бабочки, или буллезный эпидермолиз , проявляется в сверхчувствительности кожи. Неосторожное прикосновение, шов на одежде, падение могут оставить незаживающую рану. Больному приходится постоянно делать перевязки, а затраты на спецбинты, не присыхающие к ранам, доходит до 100 тыс. руб. в месяц. При летальной форме поражается не только кожа, но и легкие, и человек перестает дышать.

Справка

* В России орфанными считаются заболевания, которые встречаются у одного человека на 10 тысяч населения, в Европе - у одного из 2 тысяч. Там болен каждый 15-й - около 30 миллионов человек. У нас таких около 5 миллионов.

Кстати

Чтобы «поймать» отклонение как можно раньше, российский банк стволовых клеток пуповинной крови «Гемабанк» и центр «Genetico» запустили сервис генетического тестирования у новорожденных. Такое обследование позволит выявить заболевание задолго до его клинического или биохимического проявления и подобрать терапию. Иногда бывает достаточно скорректировать питание малыша, чтобы пресечь развитие болезни и избежать осложнений.

Испытание ведром со льдом

Пару лет назад по миру прокатился флешмоб Ice Bucket Challenge, когда звезды, и не только, перед камерой окатывали себя холодной водой. Люди делали это не «по приколу», а чтобы привлечь внимание к тяжелому орфанному заболеванию - боковому амиотрофическому склерозу (БАС) . Энтузиасты отчисляли деньги в фонд по изучению БАС и набрали больше $115 миллионов.

БАС - редкое дегенеративное поражение нервной системы. У пациента ослабевают мускулы, и он оказывается «запертым» в собственном теле. В таком состоянии несчастный может протянуть не более пяти лет. Знаменитый ученый Стивен Хокинг - один из немногих, кто живет дольше. Раньше болезнь выявляли после 40 лет, но теперь она все чаще развивается у 20 - 30-летних.

Звездные аномалии

* Людвиг ван Бетховен мучился от недуга, который вызвал патологические нарушения во многих органах. Точный диагноз до сих пор не установлен.

* При посещении музеев Флоренции в 1817 году Стендаль испытал потрясение, которое описал в книге «Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио». В окружении предметов искусства у него заболела голова, застучал пульс, возникли галлюцинации. Это состояние нарекли «синдром Стендаля».

* Аврааму Линкольну , Гансу Христиану Андерсену , Корнею Чуковскому , Шарлю де Голлю был знаком другой синдром - Марфана. Он характеризуется усиленным выбросом в кровь катехоламинов - природных веществ, включая адреналин. Особенно мощный выброс происходит при стрессах. Это позволяет выдерживать запредельные физические и психические нагрузки. При этом отмечаются нешуточные проблемы с сердцем, позвоночником, глазами.

* Французский художник Анри де Тулуз-Лотрек страдал несовершенным остеогенезом - болезнью ломких костей и едва дорос до 150 см. Родители художника были двоюродными братом и сестрой, а, как установлено, близкородственные браки приводят к появлению детей с генетическими отклонениями.

* «Бабушка Европы» - королева Великобритании Виктория , царствующая с 1837 по 1901 год, была носителем гена гемофилии. Ее многочисленные дети и внуки разнесли его по всей Европе. Сын королевы Виктории Леопольд умер в 30 лет, упав и получив массивное кровоизлияние в мозг. Ту же болезнь унаследовал праправнук Виктории, сын Николая II цесаревич Алексей .

* Джон Кеннеди , 35-й президент США, страдал болезнью Аддисона . Это редкое эндокринное заболевание, при котором надпочечники не производят достаточное количество гормона кортизола, помогающего противостоять стрессу.

* У Джулии Робертс выявлена хроническая иммунопатологическая тромбоцитопеническая пурпура - несвертываемость крови. Пациент с этой напастью может погибнуть от любой травмы.

Не такие, как все

Приведенные здесь заболевания и синдромы входят в число самых странных в мире. Скажем, при неврологическом расстройстве микропсии окружающие предметы кажутся намного меньше, чем они есть, и можно почувствовать себя Гулливером в Стране лилипутов или Алисой в Стране чудес. Часто необычные ощущения возникают в темноте, когда мозгу не хватает информации о размере окружающих предметов.

Ген Фантомаса

В 60-х гг. в Кентукки (США) обреталось семейство Фьюгейтов с кожей оттенка лунного света. Такая особенность не портила им жизнь, некоторые дотягивали до 80, передавая необычный признак по наследству. У некоторых синева отдает в серебро. Подобная генетическая аномалия называется акантокератодермия .

Синдром оборотня

Повышенное оволосение вызвано мутациями, которые приводят к нарушению формирования связей между дермой и эпидермисом у трехмесячного плода. Эффект - налицо.

Бал вампиров

Страдающие порфирией люди избегают солнца, под его лучами их кожа начинает нестерпимо гореть. Нарушается пигментный обмен, идет распад гемоглобина. Кожа коричневеет, истончается и лопается. Нос и уши деформируются.

На обед - глина, на ужин - уголь с песком

Несчастные, больные цицеро , а именно так называется это состояние, не могут сдержаться, дабы не пожевать песок, глину, клей, бумагу, уголь и другие малоаппетитные вещи.

Фатальная бессонница

Редкое генетическое расстройство, когда несчастные не могут уснуть. У измученных пациентов начинаются галлюцинации и помутнение рассудка, а через несколько месяцев они умирают. В мире сегодня насчитывается около 40 семей с таким диагнозом.

Кровавые слезы

При гемолакрии кровь из глаз может пойти внезапно и не останавливаться по часу. За день больной обливается кровавыми слезами множество раз.

Люди-слоны

Синдром Протея - это увеличение размеров какой-либо части тела за счет разрастания кожи и подкожной клетчатки. В мире примерно 120 пациентов с таким диагнозом. Самым известным был «человек-слон» Джозеф Меррик , о котором в 1980 году режиссер Дэвид Линч снял фильм - номинант на «Оскар». Тем же недугом мается 37-летняя британка Менди Селларс . При весе в 127 килограммов 95 уходит на ее ноги. Левая нога женщины длиннее правой на 13 см, стопа сильно деформирована и вывернута на 180 градусов. Менди согласилась ее ампутировать.

Наука достигла серьезных успехов в медицине - сейчас возможно справиться с такими болезнями, которые наши предки только мечтали победить. Однако все еще существуют заболевания, заставляющие докторов развести руками в недоумении. Происхождение некоторых из них неизвестно, или же они влияют на тело совершенно невероятным способом. Возможно, однажды можно будет объяснить эти странные заболевания и справиться с ними, но пока они все еще остаются загадкой для человечества.

От людей, которые могут затанцевать себя до смерти, до аллергии на воду - вот вам 25 невероятно странных, но реальных болезней, которые наука не может объяснить!

(Всего 25 фото)

Острый дряблый миелит

Миелит - воспаление спинного мозга. Иногда его называют полиомиелитический синдром. Это неврологическое заболевание, поражающее детей и ведущее к слабости или параличу. Маленькие пациенты испытывают постоянную боль в суставах и мышцах. До конца 50-х годов ХХ века полиомиелит был грозной болезнью, эпидемии которой в разных странах уносили многие тысячи жизней. Из числа заболевших около 10% погибали, а еще 40% становились инвалидами.

После изобретения вакцины ученые утверждали, что болезнь побеждена. Но, несмотря на заверения ВОЗ, полиомиелит еще не сдается - его вспышки время от времени случаются в разных странах. При этом болеют уже привитые люди, поскольку вирус азиатского происхождения приобрел необычную мутацию.

Это состояние, характеризующееся острой нехваткой жировой ткани в организме и ее отложением в нетипичных местах, например в печени. Из-за таких странных симптомов пациенты с СЛБС имеют очень характерную внешность - они кажутся очень мускулистыми, почти как супергерои. У них также, как правило, сильно выступающие лицевые кости и увеличенные в размерах гениталии.

При одном из двух известных типов СЛБС медики также обнаружили и легкое умственное расстройство, но это не самая большая проблема для больных. Такое необычное распределение жировой ткани ведет к серьезным проблемам, а точнее, к высокому уровню жира в крови и к инсулинорезистентности, в то время как накопление жиров в печени или сердце может привести к тяжелым повреждениям органов и даже внезапной смерти.

Летаргический энцефалит

Эта болезнь наводила ужас, когда впервые появилась в начале XX века. Сначала у пациентов начинались галлюцинации, а затем их парализовывало. Казалось, будто они спят, но на самом деле эти люди были в сознании. Многие умерли на этой стадии, а выжившие испытывали ужасные проблемы с поведением всю оставшуюся жизнь (синдром паркинсонизма). Эпидемия этой болезни больше не проявлялась, и доктора по сей день не знают, что ее вызвало, хотя выдвигалось немало версий (вирус, иммунная реакция, разрушающая головной мозг). Предположительно, летаргическим энцефалитом переболел Адольф Гитлер, а последующий паркинсонизм мог повлиять на принятие им опрометчивых решений.

Синдром «взрывающейся головы»

Пациенты слышат невероятно громкие взрывы в собственной голове и иногда видят не существующие в реальности вспышки света, а врачи понятия не имеют почему. Это малоизученный феномен, который относят к расстройствам сна. Причины этого синдрома, который чаще встречается у женщин, чем у мужчин, до сих пор неизвестны. Обычно он проявляется на фоне недостатка (депривации) сна. В последнее время этим синдромом страдает все большее количество молодых людей.

Синдром внезапной детской смерти

Этот феномен представляет собой внезапную смерть от остановки дыхания внешне здорового младенца или ребенка, при которой вскрытие не позволяет установить причину летального исхода. Иногда СВДС называют «смертью в колыбели», поскольку ей могут не предшествовать никакие признаки, часто ребенок умирает во сне. Причины этого синдрома до сих пор не известны.

Аквагенная крапивница

Также известна как аллергия на воду. Пациенты испытывают болезненную реакцию кожи при контакте с водой. Это реальное заболевание, хотя и очень редкое. В медицинской литературе описано только около 50 случаев. Непереносимость воды вызывает серьезный аллергический ответ, иногда даже на дождь, снег, пот или слезы. Проявления обычно более сильны у женщин, и первые симптомы обнаруживаются в период полового созревания. Причины аллергии на воду не ясны, но ее симптомы можно купировать антигистаминными препаратами.

Диарея Брайнерда

Названа в честь города, где был зарегистрирован первый подобный случай (Брайнерд, Миннесота, США). Страдальцы, подхватившие эту заразу, наведываются в туалет по 10-20 раз в день. Часто диарея сопровождается тошнотой, судорогами и постоянной усталостью.

В 1983 году было зафиксировано восемь вспышек диареи Брейнерда, шесть из них - в США. Но первая была все же самой крупной - за год переболело 122 человека. Имеются подозрения, что болезнь возникает после употребления парного молока - но все равно непонятно, почему она мучает человека так долго.

Тяжелые зрительные галлюцинации, или синдром Шарля Бонне

Состояние, во время которого пациенты испытывают довольно яркие и сложные галлюцинации несмотря на то, что страдают частичной или полной потерей зрения вследствие старости или таких заболеваний, как диабет и глаукома.

Хотя зафиксированных случаев этого заболевания немного, считается, что оно широко распространено среди людей пожилого возраста, страдающих слепотой. От 10 до 40% ослепших людей страдают от синдрома Шарля Бонне. К счастью, в отличие от других перечисленных здесь заболеваний, симптомы тяжелых зрительных галлюцинаций исчезают сами по себе после года или двух, так как мозг начинает приспосабливаться к утрате зрения.

Электромагнитная сверхчувствительность

Скорее психическое заболевание, чем физическое. Пациенты верят, что их различные симптомы вызваны действием электромагнитных полей. Однако врачи обнаружили, что люди не могут отличать реальные поля от ненастоящих. Почему они все еще верят в это? Обычно это связано с теорией заговора.

Синдром скованного человека

Во время развития этого синдрома мышцы пациента становятся все более и более скованными, пока его полностью не парализует. Доктора не уверены, что именно вызывает подобные симптомы; среди вероятных гипотез - диабет и мутирующие гены.

Кивательный синдром

Это заболевание характеризуется употреблением несъедобных веществ. Люди, страдающие от этой болезни, испытывают постоянное желание употреблять вместо пищи различные типы непродовольственных веществ, включая грязь, клей. То есть все то, что попадает под руку при обострении. Медики до сих пор не нашли ни реальную причину болезни, ни способ лечения.

Английский пот

Английский пот, или английская потливая горячка, - инфекционная болезнь неясной этиологии с очень высоким уровнем смертности, несколько раз посещавшая Европу (прежде всего тюдоровскую Англию) между 1485 и 1551 годами. Болезнь начиналась с озноба, головокружения и головной боли, а также болей в шее, плечах и конечностях. Затем начиналась горячка и сильнейший пот, жажда, учащение пульса, бред, боль в сердце. Никаких высыпаний на коже при этом не было. Характерным признаком болезни была сильная сонливость, часто предшествовавшая наступлению смерти после измождающего пота: считалось, что если человеку дать уснуть, то он уже не проснется.

В конце XVI века «английская потливая горячка» неожиданно исчезла и с тех пор больше никогда и нигде не появлялась, так что сейчас можно лишь строить предположения о природе этого весьма необычного и загадочного заболевания.

Болезнь Перуанского метеорита

Когда рядом с деревней Каранкас в Перу упал метеорит, местные жители, приблизившиеся к кратеру, заболели неизвестной болезнью, которая вызвала серьезную тошноту. Врачи полагают, что причиной стало отравление мышьяком от метеорита.

Заболевание характеризуется появлением необычных полос по всему телу. Впервые эта болезнь была обнаружена немецким дерматологом в 1901 году. Основным симптомом болезни является появление видимых несимметричных полос на человеческом теле. Анатомия до сих пор не может объяснить такое явление, как Линии Блашко. Есть предположение, что эти линии заложены в ДНК человека еще с незапамятных времен и передаются наследственно.

Болезнь куру, или смеющаяся смерть

Племя каннибалов форе, живущее в горах Новой Гвинеи, было открыто только в 1932 году. Члены этого племени страдали смертельной болезнью куру, название которой на их языке имеет два значения - «дрожь» и «порча». Форе верили, что болезнь является результатом сглаза чужим шаманом. Главными признаками заболевания являются сильная дрожь и порывистые движения головой, иногда сопровождаемые улыбкой, подобной той, которая появляется у больных столбняком. В начальной стадии болезнь проявляется головокружением и усталостью. Потом добавляется головная боль, судороги и, в конце концов, типичная дрожь. В течение нескольких месяцев ткани головного мозга деградируют, превращаясь в губчатую массу, после чего пациент умирает.

Болезнь распространялась через ритуальный каннибализм, а именно поедание мозга болевшего этим заболеванием. С искоренением каннибализма куру практически исчезла.

Синдром циклической рвоты

Обычно развивается в детстве. Симптомы вполне понятны - повторяющиеся приступы рвоты и тошноты. Медики не знают, в чем именно заключается причина данного расстройства. Ясно лишь то, что люди с этим недугом могут днями или неделями мучиться от тошноты. В случае с одной пациенткой самый острый приступ выражался в том, что ее вырвало 100 раз за сутки. Обычно же это происходит 40 раз за день, преимущественно вследствие стресса или в состоянии нервного возбуждения. Приступы невозможно предсказать.

Синдром синей кожи, или акантокератодермия

Люди с таким диагнозом имеют синий или сливовый цвет кожи. В прошлом веке целое семейство синих людей проживало в американском штате Кентукки. Их называли Синие Фьюгейты. Кстати, кроме этой наследственной болезни у них не было никаких других заболеваний, и большая часть из этого семейства прожили больше 80 лет.

Болезнь Моргеллонов

Болезнь двадцатого века

Также известная как множественная химическая чувствительность. Болезнь характеризуется негативными реакциями на различные современные химикаты и продукты, в том числе пластмассу и синтетические волокна. Как и в случаях с электромагнитной чувствительностью, пациенты не реагируют, если не знают, что взаимодействуют с химикатами.

Самый известный инцидент этого заболевания произошел в 1518 году в Страсбурге, Франция, когда женщина по имени фрау Троффея начала танцевать без причины. Сотни людей присоединились к ней в течение следующих нескольких недель, и в конце концов многие из них умерли от изнеможения. Вероятные причины - массовое отравление или психическое расстройство.

Дети, пораженные этой болезнью, выглядят девяностолетними стариками. Прогерия вызвана дефектом в генетическом коде человека. Эта болезнь имеет непредотвратимые и пагубные для человека последствия. Большинство рожденных с этой болезнью умирают к 13 годам, поскольку в их теле ускорен процесс старения. Прогерия встречается чрезвычайно редко. Эта болезнь замечена всего у 48 человек во всем мире, пять из которых родственники, следовательно, она считается еще и наследственной.

Порфирия

Некоторые ученые полагают, что именно это заболевание породило мифы и легенды о вампирах и оборотнях. Почему? Кожа пациентов, пораженных этой болезнью, пузырится и «кипит» при контакте с солнечными лучами, а их десны «высыхают», из-за чего зубы становятся похожими на клыки. Знаете, что самое странное? Стул становится фиолетовым.

Причины возникновения этого заболевания до сих пор изучены недостаточно. Известно, что оно наследственное и связано с неправильным синтезированием красных кровяных телец. Многие ученые склоняются к тому, что в большинстве случаев оно возникает в результате инцеста.

Синдром войны в заливе

Болезнь, поражавшая ветеранов войны в Персидском заливе. Симптомов несколько: от резистентности к инсулину до потери контроля над мышцами. Врачи полагают, что болезнь была вызвана использованием обедненного урана в оружии (в том числе химическом).

Синдром прыгающего француза из штата Мэн

Основной признак этой болезни - сильный испуг, если с пациентом происходит что-то неожиданное. При этом человек, подверженный болезни, подпрыгивает, начинает кричать, размахивает руками, запинается, падает, начинает кататься по полу и долго не может успокоиться. Эта болезнь была впервые зафиксирована в США еще в 1878 году у француза, отсюда и пошло ее название. Описанная Джорджем Миллером Бирдом, эта болезнь поражала только французско-канадских лесорубов в северной части штата Мэн. Врачи полагают, что это генетическое заболевание.