Целиакия. Симптомы, диагностика болезни, эффективная безглютеновая диета. Для чего используется исследование? Генетические аспекты целиакии, этиология и патогенез

Около 1% людей страдает от непереносимости глютена - белка, содержащегося в некоторых злаковых культурах. «Целиакия» - так называется это редкое аутоиммунное заболевание, относящееся к хроническим. Первые симптомы генетического нарушения появляются в детском возрасте, когда малыши начинают получать дополнительное питание помимо материнского молока. Диагностировать патологию, основываясь только на клинических признаках, практически невозможно, для этого проводят анализ на целиакию.

Энтеропатия глютеновая (она же целиакия) - воспаление слизистой тонкого кишечника, которое вызывает серьезные пищеварительные нарушения. Заболевание передается на генетическом уровне, женщины страдают от него в несколько раз чаще, чем мужчины. У взрослых патология может протекать долгое время скрыто. Признаки целиакии начинают проявляться после того, как человек употребит пищу, содержащую глютен.

Патология больше распространена в тех странах, где рожь и пшеница стали использоваться в пищевых целях позднее, чем везде.

Первые симптомы целиакии (энтеропатии глютеновой) были зафиксированы еще в первом веке нашей эры, древние врачи называли заболевание страданием кишки. В 19 веке британскими учеными было сделано выявление взаимосвязи патологии с питанием человека. Они определили, что для ее терапии наиболее эффективным средством является диета. Богатые пациенты переходили на рацион из бананов, а бедные - из риса. После изменения диеты симптомы исчезали.

Глютен - основной белок некоторых злаковых культур. Он содержится в разном количестве в пшенице, ячмене, ржи и овсе. Для возникновения целиакии необходимо, чтобы в слизистую кишечника человека с предрасположенностью к заболеванию, проникли молекулы глютена. Они начинают воздействовать на ворсинки, имеющиеся на поверхности кишечника, провоцируя их уменьшение и воспаление. В результате этого всасывание полезных веществ уменьшается, что отражается на самочувствии.

Остановить патологический процесс можно, лишь отказавшись от продуктов, содержащих глютен.

Признаки, характерные для энтеропатии, проявляются и при ряде других заболеваний, поэтому важно пройти обследования на целиакию.

Как проявляется целиакия

Для этого заболевания характерны изменения водно-солевого баланса и признаки рахита.

Биопсия проводится для подтверждения диагноза «целиакия». В тонкий кишечник вводят эндоскоп через пищевод и берут пробу для цитологии. Специалист сможет определить заболевание и визуально: ворсинки будут сглажены, поверхность воспалена.

Биопсия при целиакии проводится, только если пациенты употребляют продукты с глютеном. В тех случаях, когда такие продукты исключались какое-то время, человеку нужно ввести их в меню за несколько дней до гастроскопии.

Диагностика целиакии с помощью УЗИ верхних отделов кишечника при непереносимости глютена используется редко, так как оно малоинформативно.

В некоторых случаях использование лабораторных и инструментальных диагностических методов оставляет сомнения в диагнозе. В таких ситуациях назначают проведение генетического анализа на целиакию. Он помогает выявить антигены, которые входят в комплекс гистосовместимости.

Для лечения целиакии эффективна только диета. Никакие медицинские препараты не в состоянии исправить это аутоиммунное нарушение. Отказ от ржаных и пшеничных хлебобулочных изделий, сладостей и зерновых каш за несколько месяцев восстановит нормальную работу и состояние слизистой кишечника.

Целиакия - иммунозависимое заболевание, которое поражает прежде всего желудочно-кишечный тракт. Она характеризуется хроническим воспалением слизистой оболочки тонкого кишечника, которое может приводить к атрофии ворсинок кишечника, мальабсорбции и различным клиническим проявлениям в детском возрасте и у взрослых. Кишечные симптомы могут включать диарею, абдоминальные спазмы, боли и напряжение не леченная целиакия может привести к витаминной и минеральной недостаточности, остеопорозу и другим экстраинтестинальным проблемам.

В настоящее время достигнуты определенные успехи в понимании сущности целиакии, профилактике и лечении её проявлений путем диетических вмешательств.. Существует сильное генетическое предрасположение к целиакии, наибольший риск связан со специфическими генетическими маркерами известными как HLA-DQ2 и HLA-DQ8, которые присутствуют у пораженных целиакией индивидуумов. Dietary proteins present in wheat, barley, and rye, commonly known as glutens Виновные диетические белки присутствуют в пшенице, ячмене, и ржи в виде субстрата известного как клейковина. Они взаимодействуют с молекулами HLA и активируют патологический иммунный ответ слизистой оболочки и индуцируют повреждение тканей. Даже у наиболее пораженных индивидуумов отмечается ремиссия после исключения диеты из их рациона.

До настоящего времени целиакия считалась заболеванием, которое редко встречается в Соединенных Штатах. Однако исследования, которые были проведены сначала в Европе, а потом в США показали, что реальная распространенность целиакии значительно выше. Вероятно целиакией поражено три миллиона американцев (примерно 1 процент насления США), что указывает на гиподиагностку этого состояния.

Проведенная недавно идентификация аутоантигенов принимающих участие в патогенезе целиакии привела к разработке новых серологических диагностических тестов, но стратегия применения этих новых методов исслдеования до сих пор еще не определена. Эти тесты позволили выявить многих индивидуумов с неклассическими гастроинтестинальными и экстраинтестинальными симптомами.

1. Как диагностировать целиакию?
Для того чтобы сделать первый важный шаг в диагностике целиакии необходимо обратить внимание на множество разнообразных её клинических проявлений. Не существует теста который мог бы подтвердить или исключить целиакию у каждого индивидуума. Так же как существует широкий спектр клинических проявлений целиакии, так и множество лабораторных и гистопатологических проявлений этого заболевания. Сочетание клинических и лабораторных данных приводит к диагнозу целиакии.

Все диагностические тесты должны проводиться тогда когда пациент находится на диете содержащей глютен. Первый шаг на пути к диагностике целиакии это серологические тесты. Они отличаются высокой чувствительностю и специфичностью, наилучший из доступных тестов IgA античеловеческая тканевая трансглутамаза (antihuman tissue transglutaminase -TTG) и IgA эндомизиальная антительная иммунофлуоресценция (endomysial antibody immunofluorescence -EMA). По видимому эти тесты имеют одинаковую диагностическую точность (TTG - специфический белок идентифицируетмый при помощи IgA-EMA). Тест с антиаглиадиновыми антителами (Antigliadin antibody - AGA) в настоящее время более не рекомендуется вследствие своей низкой чувствительности и специфичности. Серологические тесты при целиакии у детей менее 5 лет менее надежны и могут быть менее подходящими.

Биопсия проксимальных отделов тонкого кишечника показана индивидуумам с позитивным тестом с антителами, кроме лиц с доказанным на биопсии герпетиформным дерматитом. Эндоскопического подтверждения без биопсии мало чтобы подтвердить или исключить диагноз. Эндоскопические данные недостаточно чувствительны для диагностики целиакии так как изменения носят фокальный характер поэтому должны быть проведены множественные биопсии. Биопсийный материал должен быть получен из второй части двенадцати перстной кишки и за ней. В патологическом заключении должны указываться степень гиперплазии крипт и атрофии ворсинок, а так же количество внутриэпителиальных лимфоцитов.

Некоторая степень атрофии ворсинок необходима для подтверждения диагноза целиакии. Наличие внутриэпителиальных лимфоцитов в сочетании с гиперплазией крипт без «притупления» ворсинок менее специфично. Стандартизация патологических заключений при целиакии, возможна при применении опубликованных критерией (Marsh criteria,1999). Взаимодействие между патологом и лечащим врачом может помочь сопоставить клинические данные с лабораторными результатами и клиническими особенностями. «Второе мнение» при интерпретации биопсии может потребоваться в том случае, если результаты биопсии противоречат серологическим маркерам и клиническим данным.

При согласующейся положительной серологии и результатах биопсии, может быть установлен предположительный диагноз целиакии. Окончательный диагноз диагноз устанавливается на основании исчезновения симптомов при аглиадиновой диете. Нормализация гистологических данных на фоне аглиадиновой диеты в настоящее время не является необходимым для окончательного диагноза целиакии.
В том случае, если имеются клинические симптомы и негативный серологический тест возможны три сценария:

• Во первых у индивидуума имеет место селективный дефицит IgA. В том случае, если идентифицирован дефицит IgA должны быть проведены тесты IgG-TTG и IgG-EMA.
• Во вторых серологический тест может быть «ложнонегативным» и должен быть повторен или должен быть проведен альтернативный серологический тест и/или биопсия тонкого кишечника.
• В третьих пациента может быть не болен целиакией

В том случае, если диагноз целиакии сомнителен из-за неопределенности результатов, определение генетических маркеров (HLA гаплотипы) может разделить индивидуумов на группы высокого и низкого риска целиакии. Более 97 процентов больных целиакией имеют маркеры DQ2 и/или DQ8, по сравнению с 40 процентами в общей популяции. Поэтому, очень маловероятно, что индивидуум негативный по DQ2 и DQ8 страдает целиакией (очень высокая прогностическая значимость).

Нужно проявить большое терпение при выработке рекомендаций в случае позитивной серологии на целиакию и нормальных результатах биопсии. Может быть рекомендован единственный наилучший подход. Выбор включает дополнительную биопсию тонкого кишечника, периодический мониторинг серологических тестов на целиакию или пробная аглютеновая диета.

2. Какова распространенность целиакии?
Успехи в постижении мультисистемной сущности целиакии и разработка эффективных серологических тестов привела к пониманию того, что целиакия встречается гораздо чаще, чем это принято считать.

Популяционные исследования в США с применением различных комбинаций серологических тестов и биопсии тонкого кишечника свидетельствуют о том, что распространенность целиакии колеблется в пределах от 0.5 до 1.0 процента (подобные показатели отмечаются и в Европе). Эта распространенность включает индивидуумов с клиническими проявлениями и без них. В некоторых этнических группах распространенность может быть ниже, чем у кавказцев. В США имеется очень мало данных о распространенности целиакии среди различных этнических групп. Этот вопрос требует дальнейших исследований.

Обычно частота целиакии в популяциях возрастает. Родственники индивидуумов первой степени родства с гистологически подтвержденной целиакией в 4 -12 процентов случаев имеют атрофию ворсинок на биопсии. У родственников второй степени родства так же повышена распространенность, что может быть определено только серологически. Люди с диабетом первого типа имеют подтвержденную биопсией целиакию в 3 - 8 процентах случаев. Распространенность целиакии при синдроме Дауна в пределах 5 - 12 процентов. Целиакия ассоциирована и с синдромом Тернера, Вильямса, селективным дефицитом IgA deficiency и аутоиммунными заболеваниями.

3. Каковы проявления и долговременные последствия целиакии?
Целиакия традиционно определяется как гастроинтестинальное мальабсорбтивное расстройство, которое проявляется в раннем дестве после ввдения глютена. В настоящее время известно, что клинические проявления очень вариабельны, могут проявиться в любом возрасте и вовлекают многие системы органов. Задержка с установлением диагноза - обычное явление.

Так как целиакия - мультисистемное расстройство, её клинические проявления очень разнообразны.

Гастроинтестинальные расстройства могут включать диарею, потерю веса, задержку роста, рвоту, абдоминальную боль, метеоризм вздутие, анорексию и запор. Наличие ожирения не исключает диагноз.

Для целиакии очень обычно наличие экстраинтестинальных проявлений в сочетании с минимальными (или без) интестинальными симптомов. Отличительный примером является герпетиформный дерматит (dermatitis herpetiformis) с интенсивной пруритной сыпью на поверхностях разгибательных мышц конечностей. Часто встречается железодефицитная анемия, которая может быть единственным симптомом. Другими проявлениями могут быть необъяснимо малый рост, задержка полового созревания, бесплодие, повторные выкидыши, остеопороз, гиповитаминоз, слабость, белковая и калорийная недостаточность, повторный афтозный стоматит, повышение трансаминаз и гипоплазия зубной эмали.

Целиакия может быть ассоциирована с аутоиммунными эндокринологическими расстройствами такими как тиреоидит. В дополнение упомянем о различных нервно-психических расстройствах таких как депрессия, беспокойство, периферическая невропатия, атаксия, эпилепсия с или без церебральной кальцификации, сообщают о мигренозных головных болях у лиц с целиакией.

Существует классификация субфенотипов целиакии. Для клиники полезно их опрделение. Они включают следующие:

• Классическая целиакия . Доминируют симптомы и последствия гастроинтестинальной мальабсорбции. Диагноз устанавливается на основании серологических тестов, биопсийных признаков ворсинчатой атрофии и улучшения симптомов на фоне аглютеновой диеты.
• Целиакия с атипичными симптомами . Характерно доминирование экстраинтестинальных симптомов над гастроинтестинальными. Распознавания атипичных особенностей течения целиакии стало возможным вследствие новых данных о её распространенности. Так же как и в случае классической целиакии диагноз устанавливается на основании серологических тестов, биопсийных признаков ворсинчатой атрофии и улучшении симптомов на фоне аглютеновой диеты.
• Молчаливая (бессимптомная) целиакия устанавливается индивидуумам которые асимптоматичны, но имеют позитивные серологические тесты и атрофию ворсинок на биопсии. Эти индивидуумы выявляются во время скрининга групп высокого риска и атрофия ворсинок может быть случайно обнаружена при эндоскопии или биопсии проводимой по другому поводу.
• Латентная целиакия определяется при позитивных серологических тестах в отсутствие атрофии ворсинок при биопсии. У этих индивидуумов нет клинических проявлений, но они могут появиться в сочетании или без гистологических изменений.

Осложнения целиакии

Осложнения целиакии обычно появляются через много лет после начала заболевания и обычно наблюдаются у взрослых. О рефрактерной целиакии говорят при персистенции симптомов и кишечного воспаления несмотря на аглютеновую диету. Она может встречаться в контексте ульцеративного йейюнита (jejunitis) и может быть ранним проявлением интестинальной лимфомы.

Во многих исследованиях сообщается о повышенном риске не Ходжкинской лимфоме при целиакии, но часто нет различий между классической целиакией ассоциированной с лимфомой (enteropathy associated T-cell lymphoma -EATL]) и другими субтипами. EATL встречается у людей у которых диагноз установлен в детстве. Не смотря на повышение риска, лимфома остается очень редким осложнением. Некоторые исследования свидетельствуют о том, что аглютеновая диета снижает риск возникновения лимфомы.

Кроме того увлеичивается риск аденокарциономы тонкой кишки и имеются некоторые данные в пользу того, что повышается риск карциономы в любом участке гастроинтестинального тракта. Частота всех причин смерти при клинически диагностированной целиакии вдвое выше, чем в контрольной популяции.

4. Кто должен быть обследован на целиакию?
На целиакию должны быть обследованы индивидуумы с гастроинтестинальными симптомами, такимми как диаррея, мальабсорбция, потеря веса и вздутие живота. Так как целиакия - мультисистемное расстройство врачи должны быть знакомы с состояниями, когда ниобходимо осбледовать на это заболевание.

Должны быть обследованы пациенты у которых по неизвестной причине наблюдается персистирующее повышение трансаминаз, задержка роста, задержка полового созревания, железодефифицитная анемия, рецидивирующая потеря массы и бесплодие.

Другие состояния при которых может понадобиться обследование включают синдром раздраженного кишечника, персистирующий афтозный стоматит, аутоиммунные заболевания, периферическая нейропатия, церебральная атаксия и гипоплазия зубнйо эмали. Несмотря на то, что у пациентов с целиакией часто встречается остеопороз, нет данных о том что среди пациентов с остеопором повышено количество случаев целиакии. Существует еще много других ассоциированных системных симпттомов, которые не специфичны для целиакии, но прикоторых может быть рекомендовано обследование на эту патологию.

Существует много популяций с повышенным риском целиакии. Они включают индивидуумов с диабетом первого типа, другими аутоиммунными эндокринопатиями, родственники больных целиакией первой и второй степени родства и лица синдромом Тернера. Индивидуумы и врачи должны учитывать повышенную распространенность целиакии в этих группах людей.

Люди с симптомами в этих популяциях должны быть обследованы на целиакию; например, индивидуумы с диабетом первого типа и необъяснимой гипогликемией. Та как современные данные не позволяют извлечь пользу из раннего выявления и лечения асимптоматичных индивидуумов, в настоящее время рутинный скрининг не может быть рекомендован, но при выявлении таких лиц с ними должна быть проведена беседа. Другая популяция с повышенным риском включает индивидуумов с синдромом Дауна и Вильямса. Когда индивидуумы из этих групп не могут объяснить симптомы, скрининг является подходящим выходом и должен быть рекомендован.

Лица которым аглютеновая диета не позволяет дать диагностическую оценку должна быть провдена глютеновая провокация. Для тех, кто отказывается подвергаться глютеновой провокации, отсутствие DQ2 и DQ8 может помочь исключать диагноз. Уменьшение симптомов на аглютеновой диете недостаточно для диагноза целиакии. Следует отметить, что адекватно спланированная аглютеновая диета не сказывается на состоянии питания.

5. Каково ведение больных целиакией?
Лечение целиакии должно начинаться только после верификации диагноза включая серологию и биопсию.

Лечение целиакии предусматривает пожизненную аглютеновую диету. Аглютеновая диета предусматривает исключение пшеницы, ржи и ячменя. Эти пищевые зерновые содержат пептиды глютена, который вызывает целиакию. Даже небольшие количества глютена могут принести вред. Овес вероятно безопасен для большинства пациентов с целиакией, но его применение ограничено так как возможно загрязнение глютеном во время приготовления пищевых продуктов. Строгое определение аглютеновой диеты остается спорным в связи с отсутствием точного метода определения глютена в пищевых продуктах и отсутствия научных данных о том какие их составляющие содержат безопасные количества глютена.

Ниже приводятся следующие шесть ключевых элементов лечения пациентов больных целиакией :

• Консультация с опытным диетологом (Consultation with a skilled dietitian)
• Образование в отношении болезни (Education about the disease)
• Пожизненное соблюдение аглютеновой диеты (Lifelong adherence to a gluten-free diet)
• Диагностика и лечение недостатка питания (Identification and treatment of nutritional deficiencies)
• Доступ к группе поддержки (Access to an advocacy group)
• Продолжительное наблюдение мультидисципдлинарной группой специалистов (Continuous long-term followup by a multidisciplinary team)

Знание природы целиакии в сочетании с опытом идентификации глютен-содержащих продуктов улучшает качество самолечения. Участие в группах поддержки так же эффективно для укрепления приверженности аглютеновой диете и может дать эмоциональную и социальную поддержку. Работники здравоохранения должны знать и лечить витаминную и минеральную недостаточность, включая дефицит железа, кальция, фосфора, фолатов, витамина B12 и жирорастворимых витаминов. Индивидуумы с недавно диагностированной целиакией должны пройти скринг на остеопороз так вероятность остеопороз выше, чем в популяции. Очень важно иметь «командный» подход к лечению. В дополнение к лечению у врача и участию в работе в местной группе поддержки необходима консультация опытного диетолога.

Пройдя процесс начальной диагностики и лечения, пациенты должны практиковать повторные визиты к врачу и диетологу для того чтобы оценить симптомы и адекватность диеты, наблюдать за осложнениями.

Во время этих посещений, работники здравоохранения могут подчеркивать пользу приверженности строгой аглютеновой диеты в течение всей жизни.

Могут применяться повторные серологические исследования для того, что бы контролировать реакцию на терапию (их полезность не доказана). Эти тесты могут оставаться положительными в течение длительного времени (до 1 года) до того как нормализуются, особенно у взрослых и могут не коррелировать с улучшением гистологической картины.

Персистирующее повышение серологических тестов может свидетельствовать об отсутствии приверженности аглютеновой диете или непреднамеренному употреблению глютена с пищей. В настоящее вреям не разработаны методы скрининга осложнений целиакии включая лимфому и аденокарциному тонкого кишечника.

• Предпринять когортное исследование для изучения естественного течения не леченной целиакии, в особенности «молчаливой» (бессимптомной) целиакии.
• Определить ответ на глютеновые пептиды индивидуумов DQ2+/DQ8+ без целиакии. Определить факторы предупреждающие болезнь.
• Определить факторы участвующие в возникновении целиакии у генетически чувствительных лиц.
• Разработать на животных модель (модели) целиакии, что позволит выявить патогенетические механизмы.
• Определить распространенность целиакии в этнических группах США.
• Разработать методы профилактики целиакии. Например установить время введения злаков детям в сочетании с иммунным ответом (B-клетки и T-клетки) на глютены.
• Определить взаимоотношения между целиакией и аутоиммунными и нейропсихическими заболеваниями.
• Идентифицировать не-HLA генетические модификаторы которые влияют выраженность фенотипа целиакии.
• Разработать неинвазивные методики определения и оценки активности целиакии.
• Определить минимальную безопасную дозу глютена при целиакии.
• Разработать альтернативу аглютеновую диету.
• Проанализировать действенность и эффективность серологических тестов в общей популяции.
• Проводить исследование скрининговых методов диагностики аденокарциономы и лимфомы.
• Проанализировать пользу скрининга групп высокого риска релевантно к клинически важным последствиям.
• Исследовать экономические последствия изменений здоровья при целиакии
• Идентифицировать и верифицировать серологические исследования для диагностики целиакии у детей.
• Исследовать качество жизни индивидуумов с целиакией.

Выводы
Целиакия - иммунопатологическое заболевание кишечника с разнообразными проявлениями. Целиакия это частое заболевание поражающее от 0.5 до 1.0 процента общей популяции Соединенных Штатов, но часто плохо диагностируемое.

В настоящее время отсутствуют специфические и чувствительные серологические тесты, которые пригодны для широкого проведения диагностических исследований.

Основным методом лечения целиакии является пожизненная аглютеновая диета, которая приводит к ремисси у большинства индивидуумов.

Классические проявления виде диарреи и мальабсорбции менее часты и количество атипичных (бессимптомных) форм возрастает. Большинство пациентов наблюдаются медицинскими работниками первого звена и широким спектром специалистов. В связи с этим, крайне необходимо повышение настороженности в отношении этого заболевания.

Необходимо образование врачей, лицензированных диетологов и других работников здравоохранения.

• Образование врачей, диетологов, медсестер и общественности в отношении целиакии проводить путем инициативы транснационального института здоровья (trans-National Institutes of Health -NIH) во главе с национальным Институтом Диабета, Пищеварительных и Почечных Болезней (NIDDK)) в ассоциации с Центром по контролю и предупреждению заболеваний (Centers for Disease Control and Prevention).
• Стандартизация серологических тестов и патологических критериев диагностики целиакии.
• Принятие стандартного определения аглютеновой диеты основанного на объективных доказательствах таких как были разработаны Американской диетической ассоциацией (American Dietetic Association).
• Разработка адекватных тестов на глютен в пище и определение стандартов аглютеновых продуктов в США на основе стандартной маркировки продовольствия.
• Создание федеральных обществ целиакии, группы лиц заинтересованных в целиакии, индивидуумов с целиакией и их семей, врачей, диетологов и других работников здравоохранения для продвижения в образовании, исследованиях и поддержки пациентов с целиакией.

Целиакия – это генетическое заболевание, которое обусловлено невозможностью организма полностью расщеплять белок клейковины злаков (непереносимость глютена). Код заболевания по МКБ 10 – К90.0. Недостаток пищеварительного фермента, который отвечает за этот процесс, вызывает повреждение слизистых тканей тонкого отдела кишечника и так называемое отравление токсическими продуктами обмена. Непереносимость глиадина (белка пшеницы) является постоянным процессом, с которым пациент будет вынужден бороться в течение всей жизни .

Если у пациента диагностирована целиакия, история болезни берет свое начало еще в момент формирования пищеварительной системы ребенка в утробе матери. Синдром целиакии у детей и взрослых проявляется в том случае, если они вводят в рацион продукты, содержащие белок под названием глютен.

Его можно встретить в таких продуктах, как каши, макаронные изделия, хлеб, печенье или крекеры. При попадании в организм данного вещества иммунная система начинает атаковать его, повреждая стенки кишечника. Это становится преградой для нормального, естественного абсорбирования питательных веществ, которые жизненно необходимы для поддержания здоровья.

Патогенез заболевания на сегодняшний день находится на стадии исследования. В медицинской практике известны следующие причины развития целиакии:

• Генетическая предрасположенность. Если у ребенка в роду есть родственники, имеющие такой диагноз, то велика вероятность что целиакию диагностируют и у него. Больные родители повышают риск передачи недуга своим детям в десятки раз. Поэтому своевременная диагностика взрослых поможет избежать распространения глютеновой болезни.
• Синдром Дауна. Подобные генетические отклонения сопровождаются сердечными пороками и нарушениями развития многих других органов (например, кишечника, желудка). Вероятность возникновения целиакии возрастает.
• в хронической фазе. Если болезнь активна более 6 месяцев, то печень пациента все это время находится в воспаленном состоянии.
• лимфоцитарного типа. Это острый воспалительный процесс в толстой кишке, при котором на стенках органа скапливается большое количество специфических иммунных клеток – лимфоцитов.
• Аутоиммунные патологии. Они вызваны ненормальной атакой клеток иммунитета своего же организма. Чаще всего под удар попадают эпителиальные клетки кишечника, что способствует резкому снижению защитных свойств и повышению восприимчивости к компоненту глиадину.
• Сахарный диабет (по I типу). Диагноз целиакия часто ставят пациентам с повреждениями поджелудочной железы, у которых повышен уровень сахара в крови.

Симптомы

Симптоматика целиакии отличается в зависимости от формы заболевания, которая присутствует у пациента. Типичная форма встречается у большого процента пациентов.

Все ее признаки связаны с функционированием желудочно-кишечного аппарата:

1. частый стул с жидкими выделениями.
2. в животе.
3. присутствие в каловых массах фрагментов слизи.
4. значительное снижение веса человека.
5. непереносимость молокопродуктов, которая сопровождается диареей и болью в районе желудка.

Атипичная целиакия у детей и взрослых имеет слабо выраженную клиническую картину и протекает с преобладанием симптомов, связанных с другими органами и системами человеческого тела. Проявляется следующими признаками:

• депрессивное состояние, усталость, чувство тревоги;
• снижение физической активности, бледность эпидермиса, которые вызваны низким уровнем гемоглобина;
• боли в костном аппарате, суставах;
• частые ;
• в кишечнике;
• воспаления и поражения слизистых ротовой полости;
• различной природы.

Скрытая форма заболевания очень опасна, так как протекает без видимых симптомов, и пациент может не догадываться о своем диагнозе. Синдром целиакии в этом случае выражается в виде периодического вздутия живота и жидкого кала.

Заболевание в некоторых случаях может принимать латентную форму. При ней целиакию можно выявить только посредством лабораторных исследований. Типичные симптомы могут полностью отсутствовать.

Рефрактерный тип целиакии протекает при следующих симптомах:

1. наличие жидкого кала с включениями слизи.
2. уменьшение массы тела.
3. положительные результаты лабораторных анализов.
4. ухудшение самочувствия при несоблюдении диеты из безглютеновых продуктов.

Диагностика

Обследование на целиакию включает в себя целый ряд клинических исследований . Выбор того или иного метода зависит от симптоматики заболевания, возраста пациента и общего состояния здоровья.

• Составление клинического анамнеза. Врач опросит пациента на предмет существующих симптомов и жалоб, выяснит время их возникновения. Также необходимо указать, есть ли в роду у больного родственники с подобным диагнозом. Пациент на приеме должен рассказать обо всех хронических или текущих заболеваниях, которые у него присутствуют.
• Осмотр с пальпацией. В ходе данной манипуляции специалист прощупает живот для определения чувства болезненности, измерит его окружность.
• на целиакию бывает общий и биохимический. В первом случае клиническая лаборатория исследует материал крови на содержание важных компонентов: показатель гемоглобина, эритроциты, лейкоциты, тромбоциты. Отклонение от нормы может свидетельствовать о воспалительном процессе в организме. Исследование биохимического характера может диагностировать некоторые формы целиакии по наличию определенных иммуноглобулинов. Но информативность такого исследования будет отмечена только в период активности заболевания. Выявить антитела при целиакии у детей можно с помощью исследования забора крови.
• . Исследование кала на присутствие непереваренных элементов пищи, жировых включений или пищевых волокон. Дополнительным исследованием считается проверка каловых масс на наличие крови (обнаружение сигнализирует о воспалении тканей кишечника).
• Исследование пищеварительного аппарата при помощи эндоскопа с забором материала для биопсии тонкого кишечника. Собранный материал далее будет отправлен на гистологический анализ.
• . С помощью этого диагностического метода можно найти аномальные процессы в пищеварительных органах, повреждения стенок тонкого кишечника.
• Выявить целиакию часто помогают консультации других специалистов. Например, диетолога, проктолога или терапевта.

Лечение

Терапия данного заболевания представляет собой комплекс мероприятий: лечение медикаментами и специализированная диета.

Основное правило для человека с данным диагнозом – это пожизненное следование аглютеновой диете . Чтобы болезнь не входила в острую стадию, следует исключить действие повреждающего фактора на организм. После урегулирования пищевого поведения симптомы заболевания стихают, деятельность кишечника приходит в норму.

Особенности диеты следующие:

1. Абсолютное исключение из рациона продуктов и блюд на основе почти всех злаков (овса, ячменя, пшеницы, ржи). К запрещенным продуктам относятся также изделия на основе муки: хлеб, макаронные изделия, печенье и крекеры, пирожные.
2. Глютен является «скрытым» компонентом многих продуктов, которые также не должны быть в рационе больного. К ним относят колбасы, консервы, сосиски, майонез и другие соусы, шоколад, какао, кофе.
3. Пища должна быть «мягкой», не раздражать стенки пищеварительных органов. Избегайте специй, большого количества соли, маринадов.
4. Алкоголь можно употреблять только в исключительно малых количествах. Пиво под категорическим запретом, так как в нем содержится глютен.
5. В меню может быть включен картофель, блюда из соевой, рисовой и кукурузной муки, рыба, фрукты, мясо нежирных сортов.

Диета у детей также основана на вышеприведенных правилах. В настоящее время медицинские учреждения предлагают продукты, разработанные специально для больных целиакией.

Лечение целиакии у взрослых сопровождается приемом гормональных препаратов (преднизолон). Длительность курса – 6-8 недель . К подобному лечению прибегают в том случае, если в организме диагностирован воспалительный процесс, а диета не дает положительного эффекта.

Врач порекомендует лечить целиакию совместно с устранением авитаминоза. Только специалист должен подбирать соответствующие поливитаминные комплексы. Витамины группы В назначаются для нормализации уровня гемоглобина. Если течение заболевания отмечается уменьшением плотности костей, то больному показан витамин Д и препараты на основе кальция.

Местное лечение направлено также на устранение сопутствующих симптомов целиакии. При затяжном поносе принимают противодиарейные средства. Если налицо сильное истощение организма и потеря веса, то пациентам прописывают внутривенную доставку питательных веществ. При воспалительном процессе у человека может подняться температура. В этом случае помогут жаропонижающие препараты.

Последствия заболевания

Своевременное лечение заболевания и соблюдение диеты – это залог благополучной жизни больных целиакией. При нарушении установленной диеты могут возникнуть осложнения:

• опухоли (преимущественно тонкой кишки, пищевода, желудка);
• возникновения язв на поверхности кишки;
• развитие ;
• утончение костной ткани, частые переломы;
• острый дефицит витаминов (гиповитаминоз).

Поэтому при обнаружении первых симптомов важно незамедлительно обратиться к специалисту, который назначит эффективное лечение, распишет безглютеновую диету.

Непереносимость глютена встречается не так часто, как иные нарушения в работе пищеварительного тракта. На сегодняшний день по подсчетам специалистов на земном шаре примерно 1% населения сталкивается с этой патологией, которая проявляется в нестабильности стула, сильных болях в животе и иных неприятных симптомах. Заболевание, при котором наблюдается нетерпимость к глютену, называется целиакия. Впервые болезнь чаще регистрируется в детском возрасте, но нередко начинает развиваться во взрослой жизни.

Заболевание провоцирует несостоятельность тонкого кишечника, когда наблюдается сильное поражение ворсинок, покрывающих орган. Из-за этого нарушается всасываемость клетчатки, жира, белков и глютена.

Дополнительно состояние таких пациентов осложняет недостаточная выработка пищевого фермента глиадинаминопептидазы. Он необходим для переваривания клейковины, белков и некоторых злаковых.

При появлении подобных проблем, у пациента наблюдается непереносимость клейковины, которая не может полностью усвоиться. В итоге у больного возникает выраженная аллергическая реакция на овес, рожь, пшеницу и ячмень.

Из-за непереносимости клейковины возникает аллергическая реакция

Внимание! На сегодняшний день большинство пациентов, столкнувшихся с целиакией, проживают в США, странах Европы и Северной Ирландии. Подобное соотношение связано с большим прогрессом в диагностике, проводимой в зарубежных странах, а также тем, что в странах СНГ болезнь до сих пор не получила необходимого признания.

Типы заболевания и их особенности

Сегодня гастроэнтерологи выделяют четыре типа целиакии.

Симптомы целиакии у взрослых

С учетом типа заболевания симптоматика патологии может носить разный характер и затрагивать различные системы организма. При целиакии больные сталкиваются со следующими неприятными признаками:

• сильными болями в животе, метеоризмом и выделением сильно пахнущих газов;

  

• стул становится нестабильным, чаще беспокоит диарея, при которой кал сильно пенится;
• каловые массы окрашиваются в серый или светлый цвет;

  

• при анализе на дисбактериоз в стуле нет патогенной микрофлоры, несмотря на явные симптомы преобладания болезнетворных бактерий;
• может наблюдаться полное отсутствие аппетита;

  

  Один из признаков целиакии — потеря аппетита

• больной начинает стремительно терять вес;
• время от времени возникает тошнота, которая может переходить в рвоту;

  

• так как жиры плохо перевариваются, кал становится жирным и плохо смывается;
• с учетом ухудшения состояния у больного начинает заметно увеличиваться живот, слизистые оболочки становятся яркими.

  

В некоторых случаях, из-за нарушения всасывания необходимых организму веществ, у больных наблюдаются сильные отеки нижних конечностей, могут ломаться кости без серьезного механического воздействия.

Нередко в тонком кишечнике наблюдается скопление жидкости, что еще больше увеличивает объем живота. Поливитаминная недостаточность приводит к сильной сухости и шелушению кожи, начинают разрушаться зубы, может появиться стоматит, страдают ногти и волосы.

Из-за неправильной работы кишечника проблемы появляются не только на физическом, но и на психологическом уровне. Пациент становится раздражительным, подавленным, присутствуют признаки негативизма.

Нередко больные с целиакией страдают из-за недостаточного роста.

Внимание! Примерно 10% женщин, страдающих из-за целиакии, не могут забеременеть или же беременность заканчивается выкидышем на любых сроках. Минимизировать риск проблем может только строгая диета и постоянный прием поливитаминов.

Причины развития заболевания

На сегодняшний день не известны точные причины, вызывающие аутоиммунное заболевание, при котором наблюдается непереносимость глютена. Существуют лишь версии, по которым возникает целиакия:

Диагностика целиакии

При воздействии глютена на организм больного, в крови выявляется большое число антител к этому веществу. Обнаружить их можно при помощи специальных лабораторных анализов. Помимо этого, обязательно применять метод эндоскопического обследования и проводить анализ каловых масс.

Таблица. Диагностика целиакии

При эндоскопическом обследовании проводится процедура фиброгастродуоденоскопии (ФГДС), которая позволяет получить визуальное изображение отделов ЖКТ и взять ткани для биопсии. Она заключается в помещении в ЖКТ через пищевод специального зонда. Через него врач сможет оценить состояние самого пищевода, желудочной полости и конечного сегмента двенадцатиперстной кишки. На кончике зонда находится небольшая камера для вывода изображения на экран врача.

На зонд можно поместить небольшую насадку, которая представляет собой маленькие щипчики для захвата небольшого кусочка слизистой. Биоматериал отправляется в лабораторию для проведения микроскопического изучения.

При необходимости, с помощью прибора можно взять часть тканей для анализа

Анализ проводят при помощи специального реагента. Его капают на ткани органа и смотрят, насколько изменилась структура ворсинок.

Внимание! При целиакии ворсинки тонкого кишечника страдают из-за атрофии, они уменьшаются в размере, в них почти отсутствует железистое вещество. Это и есть основное проявление патологии, при которой больной не переносит глютен и глютенсодержащие продукты.

Диета при развитии патологии

Если у больного диагностировали целиакию, следует полностью исключить из меню продукты, в состав которых входит глютен. Даже небольшое количество этого вещества может привести к быстрому разрушению ворсинок в тонком кишечнике. Для лечения из рациона необходимо полностью убрать продукты, в состав которых входят рожь, ячмень, пшеница, овес и тритикале.

Не менее опасны перечисленные ниже продукты, в состав которых входит так называемый скрытый глютен:

Внимание! Безглютеновая диета подразумевает обязательное изучение состава продуктов, если больному приходится питаться вне дома. При попадании небольшого количества запрещенного вещества в ЖКТ может молниеносно развиться выраженная боль в животе и диарея.

Из круп можно готовить муку и использовать ее для запекания и приготовления блинов. Помимо этого, в диетических отделах постепенно появляется большой выбор продуктов, в состав которых не входит глютен. Это могут быть сладости, выпечка, специальная мука и иные товары для безглютеновой диеты.

Внимание! При соблюдении правильного питания больному удается за 4-12 недель полностью восстановить ворсинки в тонком кишечнике. Это переводит целиакию в стадию ремиссии, и при правильной диете болезнь больше не напоминает о себе.

Лекарственные средства при заболевании

Специальных медикаментов против развития целиакии не существует. Основное лечение заключается в поддержании правильной диеты, которая позволяет постепенно восстановиться ворсинкам тонкого кишечника.

Основа лечения — употребление разрешенных продуктов, в которых нет глютена

Если заболевание обнаруживается в поздней стадии или протекает в осложненной форме, больного госпитализируют. Для стабилизации его состояния ему вводят внутривенные растворы с белком и жировыми эмульсиями, например, «Альбумин» и «Полиглобулин».

Нередко назначаются витамины с содержанием фолиевой кислоты и кальция. Они нормализуют обменный процесс и снижают нагрузку на весь организм.

Для устранения неприятных симптомов назначаются пищеварительные ферменты, противодиарейные, нормализующие микрофлору и спазмолитические препараты. Ферменты пьют на протяжении 3-4 недель, медикаменты против поноса и боли в животе принимаются до полного устранения неприятных симптомов, но не более 3-10 дней с учетом состояния заболевшего. Усилить иммунитет и избавить от проблем с ногтями, кожей и волосами помогут витамины. С самыми эффективными лекарствами можно ознакомиться в таблице.

Таблица. Эффективные лекарства для лечения целиакии

Внимание! Если введение растворов для улучшения обмена веществ и применение витаминов не дает необходимого эффекта, больному вводят гормональные препараты. Делают это только в крайнем случае, коротким курсом терапии и под строгим контролем гастроэнтеролога. Но последние исследования показали, что кортикостероиды не оказывают необходимого эффекта и наносят больше вреда.

Целиакия – врожденная патология неправильной работы пищеварительного тракта. При появлении симптомов заболевания следует сразу начинать активное лечение, которое в основном заключается в использовании правильно подобранных продуктов. Заболевание невозможно полностью излечить, его можно ввести только в латентную стадию, после чего потребуется постоянный контроль состояния больного для предотвращения рецидивов.

Видео — Целиакия у взрослых:симптомы

Так как при целиакии, у человека может быть целый симптомокомплекс, связанный с данным заболеванием, то для правильной диагностики и верификации диагноза, необходимо объединить результаты, полученные тремя разными путями:

— оценкой клинических проявлений;

— проведением сероиммунологических диагностических методов;

— осуществлением морфологического обследования.

Основным клиническим проявлением при данном заболевании, считается синдром мальабсорбции, другими словами, затруднение или полное отсутствие всасывания в кишечнике необходимых организму питательных веществ и витаминов. Дополнительно, при целиакии может возникать поражение и других органов или систем. Сам по себе, каждый отдельный симптом не натолкнет врача на мысль, что перед ним больной с целиакией, но при появлении сочетаний таких симптомов и синдромов, есть шанс заподозрить развитие этой серьезной болезни.

Кроме того при диагностике, необходимо учитывать наличие групп риска, куда входят люди с предрасположенностью к развитию целиакии. К таким группам риска можно отнести родственников первой лини, людей, страдающих синдромом Дауна, наличие различных заболеваний щитовидной железы аутоиммунной природы, наличие сахарного диабета, особенно первого типа, синдром хронической усталости.

Тем людям, у которых на основании сбора анамнеза и выявленных клинических признаков, был заподозрен такой диагноз, как целиакия, проводят лабораторные методы исследования, в том числе и серологические.

Все серологические методы диагностики, заключаются в обнаружении антигенов и антител, локализующихся в организме пациента, и вызывающих патологические реакции, приводящие к развитию заболевания.

Сероиммуннологическое тестирование на обнаружение целиакии, заключается в поиске специальных маркеров, носящих сероиммуннологический характер. К таким маркерам можно отнести: антитела антиглиадиновые, антитела к клеткам соединительной ткани, антитела к ретикулину, антитела к эндомизию, антитела к тканевой трансглютаминазе. Основными методами из всех вышеперечисленных, являются тесты на выявление антител к эндомизию и тканевой трансглютаминазе. В настоящее время они используются наиболее широко, так как имеют высокую точность и специфичность. С помощью реакции непрямой иммунофлюоресценции, обнаруживают иммуноглобулины G, которые являются наиболее характерным признаком целиакии. Специфичность этого метода равна ста процентам, а его чувствительность достигает девяноста процентов. Однако следует помнить, что у ряда больных на ранних этапах развития заболевания, могут получаться ложноотрицательные результаты теста на иммуноглобулины G. А при наличии у пациента разнообразных заболеваний аутоиммунного характера, возможно появление и ложноположительных результатов серологических тестов.

Эндоскопические методы также применяются в диагностике целиакии, так как с их помощью производится забор материала с ворсинок кишечника с целью проведения последующей биопсии. Кроме того, с помощью эндоскопа, врач может увидеть сглаженность складок кишечника, его выраженный сосудистый рисунок, а также нодулярность и мозаичность слизистой оболочки. Все эти признаки косвенно указывают на наличие целиакии.

Морфологические методы диагностики этого заболевания основаны на обнаружении в ворсинках кишечника двух протекающих процессов: их воспаления и атрофии.