Синдром Леннокса — Гасто у детей: причины заболевания, симптомы и способы лечения. Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ): причины, клиника, диагностика, лечение Из-за чего проявляется синдром Леннокса-Гасто

Доктор медицины К. Липински,
Ассистент кафедры детских болезней КазНМУ Петров А.В.

Доброкачественная эпилепсия детского возраста с центрально-темпоральными острыми волнами

Благоприятный прогноз
Хороший ответ на противосудорожную терапию
«Исцеление» в пубертатном периоде

ILAE-классификация эпилепсий и эписиндромов

1. Локализованные эпилепсии и синдромы (встречаемость 35/100.000; около 55-60%)

1.1Идиопатические:

1.1.1 Роландическая (ок. 25-30%)

1.1.2 Эпилепсия детского возраста с затылочными пароксизмами

1.1.3 Первичная эпилепсия чтения

1.2 Симптоматические:

1.2.1 Epilepsia partialis continua

1.2.2 Рефлекс-эпилепсии

1.2.3 Височные

1.2.4 Лобные

1.2.5 Теменные

1.2.6 Затылочные

Распространение

Возраст: от 2 до 10 лет

Пол: мальчики в 1,5 раза чаще

Преимущественно нормально развивающиеся дети

Клиника приступов:

роландические,
унилатеральные,
генерализованные тонико-клонические приступы,
часто предшествующие неонатальные судороги или фебрильные судороги в анамнезе

Неврологическая картина:

в большинстве случаев без патологии, возможны нарушения координации

Психо-ментальное состояние:

часто частичные нарушения

ЭЭГ-картина:

активирующийся при засыпании или в стадию В сна очаг острых волн или комплексов "острая-медленная" волна справа или слева в (пре)-центрально-височном регионе

Роландичсекий фокус:

ЭЭГ-картина:

очаг острых волн может распространяться на соседние регионы или даже генерализоваться
встречаются также Тета-ритмы и фотосенситивность
встречаются двусторонние очаги, которые могут возникать независимо друг от друга, нередко с генерализацией одного из них или даже обоих

Прогноз:

Полная ремиссия перед, или во время пубертатного периода

Риск рецидива приступов после пубертата – ок. 2%

Атипичные формы:

Псевдо-Леннокс синдром

Синдром Ландау-Клеффнера

Биоэлектрический статус в фазу медленного сна

Псевдо-Леннокс синдром

Встречается преимущественно у нормально развивающихся детей, или на фоне предшествующего повреждения головного мозга.

Начало заболевания:

2-7 лет, часто предшествуют судороги в неонатальном периоде

Клиника:

малые генерализованные приступы:

атипичные абсансы, атонически-астатические приступы, миоклонические приступы, роландические, генерализованные тонико-клонические приступы, неконвульсивный статус

Тонические приступы, в отличии от синдрома Леннокса-Гасто, не встречаются .

Неврологическая картина:

часто нарушения координации, возможна оральная диспраксия, нарушение речевого развития

Психо-ментальное состояние:

нередко частичные нарушения

ЭЭГ-картина:

фокальные/мультифокальные острые волны со вторичной генерализацией
спайк-варианты и картина биоэлектрического статуса в стадию Non-REM сна

Предполагается, что пролонгированные разряды во время сна являются причиной снижения/задержки речевого и ментального развития.

Частичные нарушения у детей с выявленным очагом острых волн в центрально-височной области

Прогноз:

Высокая склонность к рецидивам, ремиссия перед или во время пубертатного периода. Возможны умственный, речевой или др. дефицит, как правило в случаях с развитием статусов.

Синдром Ландау-Клеффнера (Синдром эпилепсии+афазии)

в 10% случаях у детей с первичным нарушением речевого развития

Начало заболевания:

4-10 лет

Клиника:

Вербальная или полная аудиторная агнозия, с последующей афазией
речевые нарушения
Нарушения поведения
В 75% случаев - фокальные или генерализованные приступы как при роландической эпилепсии

Неврологическая картина:

оральная диспраксия, в остальном без патологии

ЭЭГ-картина:

височно/височно-париетально локализованные очаги острых волн или комплексов острая-медленная волна
встречаются мультифокальные изменения
Активация очага во сне
генерализованный биоэлектрический статус во сне

Прогноз:

Высокая склонность к рецидивам, ремиссия перед или во время пубертатного периода. Часто стойкий речевой дефицит (сенсорный или моторный). В случаях с биоэлектрическим статусом во время сна - сложные нарушения психо-речевого развития

Биоэлектрический эпистатус во время сна

Встречается у нормально развивающихся детей
детей с первичной задержкой психо-речевого развития
редко у детей с наличием органического поражения мозга.

Начало заболевания:

2-10 лет

Клиника:

сложные психо-ментальные речевые нарушения
регрессия в развитии частичная или глобальная
Нарушения поведения
В 70% приступы судорог как при псевдо-Ленокс синдроме

Неврологическая картина:

зачастую нарушения координации, возможно наличие очаговой симптоматики (напр. гемипарез)

ЭЭГ-картина:

ЭЭГ бодрствования

фронтальные острые волны с выраженной тенденцией к генерализации. Лобный "максимум" острых волн не всегда постоянен, полярность же острых волн в течении записи может часто меняться

ЭЭГ сна

активация мультифокальных острых волн, которая в стадии Non- REM сна принимает вид электрического статуса

Прогноз:

высокая склонность к рецидивам
ремиссия перед или во время пубертатного периода
возможны ментальный, речевой или др. дефицит различной степени выраженности
редко выздоровление без остаточной симптоматики.

Лечение Роландо-эпилепсии:

Препарат 1-го выбора – Ospolot (Sultiam) 5-8 mg/ kg в сутки

Препараты 2-го выбора – вальпроаты, Карбамазепин (!) в возрастных дозах

Лечение при атипичных проявлениях:

Осполот (Сультиам)
Клобазам (Фризиум)
Вальпроаты
Глюкокортикоиды (в т. ч. пульс-терапия) в случаях с биоэлектрическим статусом во сне

Спасибо за внимание!

Синдром Леннокса-Гасто встречается у 3–6 процентов детей с эпилепсией , чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Он начинает появляться в возрасте от 3 до 5 лет, и почти в половине случаев причина неизвестна. В дополнение к эпилептическим припадкам, у детей также начинают проявляться когнитивные нарушения. Почти во всех случаях когнитивные нарушения прогрессируют.

Пациенты проявляют трудности в обучении, потерю памяти и психомоторные изменения. Половина людей, достигших взрослого возраста, инвалиды, и только очень маленький процент может быть независимым. Задержка когнитивных функций почти всегда присутствует при синдроме Леннокса-Гасто.

Приблизительно 5% пациентов с синдромом Леннокса-Гасто умирают от расстройства или связанных с ним осложнений до того, как у них появилось заболевание в течение 10 лет. Симптомы часто усиливаются в подростковом и взрослом возрасте, вызывая множество эмоциональных проблем. Таким образом, современные методы лечения направлены на улучшение качества жизни пациента.

Симптомы синдрома Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто — это тяжелый тип детской эпилепсии, который развивается вместе с ухудшением умственных способностей и проблемами развития . Приступы обычно начинаются примерно в четыре года. Тип может различаться, но наиболее распространенными являются следующие:

Тонические судороги : ригидность тела, зудящие глаза, расширенные зрачки и измененное дыхание.
Атонические судороги : кратковременная потеря мышечного тонуса и осознанности, вызывающая резкое падение человека (что может быть очень опасным).
Атипичные приступы : отсутствующий взгляд, сфокусированный на фиксированной точке, невосприимчивый к внешним раздражителям.
Миоклонические судороги : внезапная мышечная дрожь.

Иногда судороги часты, а иногда бывают короткие периоды, когда они не происходят. Большинство детей, страдающих синдромом Леннокса-Гасто, испытывают некоторую степень ухудшения интеллектуального функционирования или обработки информации , а также задержки развития и поведенческие расстройства.

Сопутствующие проблемы

Синдром Леннокса-Гасто обычно связан с другими серьезными нарушениями поведения , такими как:

гиперактивность;
агрессия;
аутистические тенденции;
расстройства личности;
частые психотические симптомы.

Часто встречающиеся осложнения со здоровьем включают неврологические расстройства, такие как тетраплегия , гемиплегия, экстрапирамидные расстройства и задержки в моторном развитии. Раннее начало может произойти, делая невозможным определить, является ли это продолжением синдрома Веста или нет. Однако синдром также может появиться в позднем детстве, подростковом или даже взрослом возрасте.

У пациентов проявляются умственные задержки, трудности с преодолением кризисов и плохую реакцию на противосудорожные препараты. Дети имеют неопределенный прогноз в отношении их умственного развития и кризисного управления. Тем не менее, нет единой патологии — синдром Леннокса-Гасто имеет много разных причин.

Причины и методы лечения

Наиболее распространенные причины:

Генетические предрасположенность.
Нейрокожные расстройства.
Посттравматическая гипоксически-ишемическая энцефалопатия.
Менингит.
Пороки развития мозга.
Перинатальное удушье.
Серьезное повреждение мозга.
Инфекции центральной нервной системы.
Дегенеративные заболевания.
Наследственные нарушения обмена веществ.

В 30-35% случаев причина неясна . Лечение очень сложное, так как оно очень устойчиво к обычной терапии. Лекарства первого выбора включают вальпроат и бензодиазепины (то есть клоназепам, нитразепам, клобазам), в зависимости от наиболее частого типа эпилептического приступа у пациента.

Как правило, более чем один препарат пописан, чтобы уменьшить признаки. Например, пациент может принимать смесь ламотриджина, вальпроата или топирамата. У некоторых детей наблюдается улучшение, но обычно они со временем вырабатывают терпимость к лекарству , так что они теряют способность контролировать приступы.

Лечение длится всю жизнь. Основная цель — улучшить качество жизни пациента за счет снижения частоты приступов эпилепсии, хотя полная ремиссия невозможна. В дополнение к медикаментозному лечению существуют другие методы лечения, включая кетогенную диету, стимуляцию блуждающего нерва и хирургическое лечение .

Сегодня долгосрочный прогноз ужасает: уровень смертности до 11 лет составляет 10%. Хорошо то, что исследователи каждый день усердно работают над улучшением этих показателей и уже добились значительных успехов в последние годы благодаря прогрессу технологии.

Больше информации

Эксперты соглашаются с особенностью, частотой и запоминающимся характером приступов, которые они наблюдают. Но когда дело доходит до типа припадка, мнения начинают расходиться . На самом деле, для них характерно быть кратким и даже оставаться незамеченным.

Другая постоянная особенность — это обычно серьезные психические изменения, наблюдаемые у пациента, как в отношении интеллекта, так и личности. Задержка психического развития в большинстве случаев будет сохраняться или ухудшаться . Обычно это связано с церебральной атрофией, которая может быть подтверждена с помощью газовой энцефалографии или томоденситометрии.

Однако снижение способности к обучению, по-видимому, связано с частотой приступов, наличием длительных состояний спутанности в форме эпилептического статуса и с психотическими симптомами. На психическое состояние пациента часто влияют допсихотические или психотические изменения личности и аутизм.

Cиндром Леннокса-Гасто относится к одной из наиболее тяжелых разновидностей эпилепсии, проявление которой начинается еще в раннем детском возрасте

При синдроме Леннокса-Гасто у больных приступы происходят значительно чаще, чем при стандартных формах эпилепсии.

Эти приступы могут отличаться друг от друга, симптоматика в разных случаях также абсолютно разная, что иногда затрудняет постановку диагноза.

История болезни

В 1939 году специалистами впервые были освещены и подробно описаны изменения ЭЭГ, представляющие собой довольно медленное диффузное проявление активности, которым соответствует частота 2 Гц.

Эти изменения в научной среде получили специальное название – petit mal. Уже к середине прошлого века зарубежными специалистами был выделен целых ряд эпилептических пароксизмов, которые были определены как самостоятельный синдром, что определило конкретные критерии, по которым пациентам ставился диагноз эпилепсия. Значительно позднее для детской формы энцефалопатии, симптомы которой зачастую наблюдалась в периоды между приступами, было введено рассматриваемое название.

Эта патология является на сегодняшний день довольно распространенной формой детского заболевания, по информации из различных источников его можно наблюдать в 3-11% всех зафиксированных случаев постановки диагноза эпилепсии у детей.

Мальчик с синдромом Леннокса-Гасто

Клиническая картина

В подавляющем большинстве случаев болезнь начинает проявляться у детей в возрасте 1-7 лет, для болезни характерны разные пароксизмы, которые могут различаться не только по своему характеру, но и по периодичности проявления. Чаще все они фиксируются при бодрствовании, в отдельных случаях в период пробуждения, во сне и во время активного бодрствования фактически не возникают.

Со временем специалисты стали разделять разнообразные формы данного синдрома. Одной из них является криптогенная разновидность, при которой до возникновения недуга ребенок растет здоровым и нормально развивается.

Симптоматическая форма начинает проявляться после получения серьезных травм головного мозга либо, если еще до проявления синдрома было зафиксировано отставание в психическом развитии. Симптоматическая разновидность заболевания встречается значительно чаще, в общей статистике она фиксируется в 75% случаев, если ребенку был поставлен диагноз рассматриваемой патологии.

Данный синдром считается одной из тяжелейших форм проявления эпилепсии в основном по той причине, что его очень трудно вылечить.

На сегодняшний день продолжаются разработки, и специалисты формируют новые терапевтические методики для помощи больным детям. Первые приступы могут быть зафиксированы в любом возрасте от 2 до 6 лет, но в большинстве случаев это происходит в 5 лет.

С этого момента начинает наблюдаться задержка в общем развитии, в школьном возрасте больные дети зачастую испытывают сложности с учебной программой, иногда это приобретает крайне тяжелую форму. Параллельно могут возникнуть расстройства в поведении.

Ситуация усложняется тем, что каждый ребенок проявляет индивидуальную реакцию на синдром Леннокса-Гасто и зачастую довольно сложно построить прогноз дальнейшего развития событий. Иногда терапевтические практики отличаются высокой эффективностью, значительно снижая количество происходящих приступов, но в ряде случаев они оказываются бессильны.

В отдельных случаях приступам сопутствуют сильные судороги, со временем начинают наблюдаться проблемы, связанные с процессом мышления, развитие постепенно останавливается.

Причины

До сих пор не изучены и не установлены точные причины, которые вызывают у детей синдром Леннокса-Гасто. В отдельных случаях по заключениям специалистов данное заболевание возникало из-за следующих факторов:

пониженное количество кислорода, которое получал плод в период беременности;
нехватка веса у новорожденного, зачастую вызываемая преждевременными родами;
травмы головного мозга тяжелой степени, которые были нанесены ребенку в период беременности или во время рождения;
перенесение инфекционных заболеваний, способных поражать головной мозг, например, менингита или краснухи;
судорожные реакции, начавшиеся еще в период младенчества;
ряд заболеваний, в том числе туберозный склероз или кортикальная дисплазия.

Проявления синдрома

Синдром Леннокса-Гасто можно охарактеризовать самыми разнообразными видами пароксизмов, которые могут отличаться друг от друга, как частотой проявления, так и особенностями приступов.

Тонические приступы

Под данной разновидностью понимаются проявления, которые длятся незначительный период времени, в среднем составляет 10 секунд, но может достигать и одной минуты. В это время может быть зафиксировано нарушение сознания. В свою очередь, существует ряд подвидов тонических приступов:

Аксиальные тонические пароксизмы, основным проявлением которых считается внезапное напряжение целой группы мышц, находящихся в задней части шейной области, спины и живота. Происходит спазм, который резко изменяют позу тела, а также мимику лица ребенка. Голова поднимается вверх, глаза и рот открываются и остаются в таком положении на протяжении некоторого периода времени. Также очень часто наблюдается остановка производимых дыхательных движений.
Проявление аксоризомелических припадков происходит из-за перехода в состояние сильного напряжения целой группы мышц, отвечающих за функционирование рук. Внешне это проявляется в виде судорожных движений плечами или сильном отведении предплечий назад.
Обыкновенное тоническое судорожное проявление выражается в изменении позы тела человека во время припадка. При этом он может сгибать предплечья, сжимать кулаки, выпрямлять ноги или, наоборот, сильно их сгибать.
Вне зависимости от разновидности тонического приступа, при нем обычно отмечается нарушение ритма биения сердца, изменение цвета лица, выделение слез и остановка движений, отвечающих за дыхание.

Атонические приступы

Данная разновидность приступов является еще более кратковременной, они обычно не превышают по времени 4 секунд. Во время приступа возможны внезапные падения больного, но они могут проходить и в более легкой форме, выражаясь только в виде подергивания головы или подгибания ног.

Падения не являются редким явлением, поэтому при подобных приступах зачастую имеется риск получения травм. Если больному в качестве диагноза был поставлен синдром Леннокса-Гасто, то падения являются внезапными и мгновенными, при других видах эпилепсии все падения проявляются гораздо медленнее.

Миоклонические приступы

Подобные приступы происходят молниеносно, на период 1-3 секунд, приводя в состояние возбуждения различные группы мышц, из-за чего они совершают произвольные движения. Чаще затрагиваются различные мышечные группы, отвечающие за движения рук и ног.

При рассматриваемом синдроме такие приступы носят однообразный и регулярный характер, их необходимо отличать от аналогичных припадков, не связанных с эпилепсией. Самостоятельные миоклонии обычно проявляются во сне и носят нерегулярный характер, они могут быть спровоцированы звуковыми, тактильными или световыми раздражителями, при этом никаких особых изменений, которые могла бы зафиксировать ЭЭГ, не происходит.

Атипичные абсансы

Представляют собой временное оцепенение, которое может продолжаться от 5 секунд до половины минуты, при этом может нарушаться сознание больного. Атипичные абсансы свойственны именно синдрому Леннокса-Гасто, при других формах эпилепсии они наблюдаются гораздо реже. Нередко сочетаются с нарушениями работы определенных мышечных групп или общим понижением тонуса мышц. Обычно проявляются после пробуждения больного ото сна.

Диагностика

Лечению предшествует тщательная диагностика, на первоначальном этапе она заключается в беседе специалиста с родителями ребенка, основная цель заключается в выяснении следующих вопросов:

период, когда у ребенка произошел первый приступ;
количество перенесенных приступов и их периодичность;
длительность проявления симптоматики;
наличие у ребенка каких-либо тяжелых заболеваний (при положительном ответе требуется информация обо всех препаратах, которые он принимал или принимает);
наличие травм головы, которые могли привести к повреждению головного мозга;
наличие осложнений, которые сопровождали процесс родов;
проблемы ребенка в образовательном процессе;
возможные нарушения в поведении.

Диагностика синдрома Леннокса-Гасто

Для того чтобы зафиксировать и подтвердить наличие у ребенка синдрома Леннокса-Гасто специалист проводит оценочную и аналитическую деятельность по трем критериям:

разновидность возникающих приступов и насколько тяжело они лечатся;
наличие задержек в психическом развитии и общие нарушения, связанные с мыслительной деятельностью;
данные электроэнцефалографий, показывающие всю картину изменения или нарушения частот мозговых волн.

Лечение

Лечение такого недуга предполагает медикаментозное воздействие, хирургическое вмешательство, а также следование диете.

Медикаментозное лечение

В большинстве случаев пациентам назначается прием различных препаратов, которые подавляют признаки эпилепсии. Основная задача специалиста не только снизить периодичность и количество припадков, но и подобрать такое лекарство, которое вызовет минимальное количество побочных действий.

Определение наиболее эффективного и подходящего способа лечения данного заболевания зачастую занимает значительное количество времени. Связано это с трудностью выяснения причин возникновения синдрома, в 40% его появлению не предшествуют никакие иные заболевания.

Среди назначаемых препаратов чаще всего фигурируют:

вальпроат, вигабатрин и этосуксимид, которые всегда являются основным выбором при данном диагнозе;
при низкой эффективности названных средств назначаются кортикостероиды;
клобазам, руфинамид и топирамат также являются распространенными средства при лечении синдрома Леннокса-Гасто.

В большинстве случаев для достижения положительного эффекта необходим комбинированный прием сразу нескольких средств. Однако не все они совместимы друг с другом, поэтому такое решение может принять только лечащий врач.

Диета

Для лечения синдрома Ленннокса-Гасто зачастую применяется кетогенная диета, которая доказала свою эффективность в ряде случаев. Основным ее принципом является пониженное количество употребляемых углеводом, при этом необходимо принимать больше пищи со значительным содержанием жиров.

Во время диеты может потребоваться изменение доз лекарственных средств, которые принимает больной, поэтому о коррективах в рационе питания должен быть проинформирован лечащий врач.

Хирургическое вмешательство

Операции для лечения данного синдрома также применяются, но специалисты назначают их только в самых сложных случаях, если иные способы лечения показали свою несостоятельность и низкую эффективность.

При оперативном вмешательстве пациенту в область ключицы внедряют стимулятор нерва, от него ответвляется электрод, который достигает шейной области. В этом месте он создает и обеспечивает передачу электрических импульсов, которые и передаются нерву. Имплантация такого устройства значительно уменьшает количество припадков, а также периодичность их возникновения. На сегодняшний день было проведено несколько тысяч таких операций, которые в 60% помогли больным из США и ряда европейских государств.

Другим вариантом устройства является RNS-стимулятор, который вживляется в голову, а электроды подсоединяются к головному мозгу, воздействуя на место, которое является эпилептическим очагом. Подобное устройство является уникальным и единственным во всем мире, которое функционирует, используя принцип обратной связи. Имеется возможность удаленного изменения параметров стимулятора, а также с его помощью можно наблюдать на экране компьютера все изменения и нарушения в работе головного мозга.

Альтернативным хирургическим методом является использование каллозотомии, при которой врач рассекает пучок нервов, который необходим для соединения и передачи импульсов между полушариями головного мозга. Подобное вмешательство не может избавить от патологии, но в значительной мере снижает количество приступов.

Это связано с тем, что по рассекаемому пучку между полушариями в большинстве случаев передаются и эпилептические импульсы. Традиционно пациенту рассекают только часть пучка нервов, но, если это не дает значительного эффекта, то при повторной операции он рассекается уже полностью.

Возможно также проведение фокальной кортикальной резекции, но к этому вмешательству прибегают крайне редко. Обычно врач назначает данную операцию, если в головном мозге была обнаружена опухоль или иное нежелательное образование.

Детям, больным данным синдромом, специалисты назначают и дополнительные оздоровительные практики, например, посещение массажиста, занятие ЛФК, плавание в бассейне.

Оздоровительная практика при синдроме Леннокса-Гасто- плавание в бассейне

Задержки в психическом развитии и проблемы с образовательным процессом также необходимо решать, обратившись к специалистам в области детской психологии, педагогики и логопедии.

Синдром Леннокса-Гасто, или миоклонически-астатическая эпилепсия– эпилептическая энцефалопатия, которой болеют только дети.СЛГ сопровождается атипичными , тоническими, атоническими или астатическими судорогами, задержкой умственного развития и медленными спайками и волнами на электроэнцефалограмме.

Причины синдрома Леннокса-Гасто (СЛГ)

СЛГ может стать следствием перенесённых детьми неврологических заболеваний с судорогами, которые плохо поддаются контролю; кроме того, болезнь сопровождается полиморфизными приступами и некоторыми изменениями в ЭЭГ. К тому же, синдром обладает устойчивостью к терапии. 3-5% детей, страдающих эпилепсией, ставится диагноз «синдром Леннокса-Гасто». Этот диагноз ставится 3-5% детей с эпилептическими приступами, причём чаще всего – мальчикам. В Европе доля заболеваемости составляет 0,1 – 0,28 на 1000 человек, у детей эта частота составляет около 2 случаев на сто тысяч заболевших.

Смертность от СЛГ равна 3% в случаях, когда средний период наблюдения за детьми составлял 8,5 лет, а когда этот период продлевали в среднем до 9,7 лет, от болезни умирали приблизительно 7 человек из 100. Однако смерть наступала чаще из-за несчастных случаев, случившихся во время эпилептического припадка.

Начало заболевания можно заметить по эпизодам внезапных падений, которые случаются у маленьких детей. В школьном возрасте признаками заболевания служат продолжающиеся приступы падения вместе с нарушениями в поведении. Эти симптомы позже сочетаются с участившимися судорогами, эпизодами , прогрессивными нарушениями интеллекта и нарушением личности. Дети с синдромом Леннокса-Гастов 6 лет, как правило, переносят большую или меньшую задержку умственного развития.

По мере взросления ребёнка меняется тип судорог – приступы падения в основном сменяются парциальными, сложными парциальными или вторично-генерализованными припадками. В наиболее распространены сложные парциальные эпилептические припадки.

Считается, что видимую причину болезни обнаружить невозможно, однако чаще всего причинами заболевания являются аномальное развитие мозга, его генетические заболевания (например, с поражением центральной нервной системы или туберозный склероз), перинатальные травмы нервной системы, в том числе асфиксия, преждевременные роды или низкий вес при рождении, а также тяжёлые инфекции ЦНС – энцефалит, менингит, краснуха и токсоплазмоз.

Как правило, СЛГ поражает детей в возрасте 2-8 лет, и врачи выделяют фокус-группу – дети 4-6 лет. В редких случаях синдром Вест, диагностируемый у младенцев до 1 года, трансформируется в СЛД, причём заболевание протекает по одному из 2-х вариантов:

Синдром Веста с инфантильными спазмами плавно переходит в . Латентный период отсутствует, болезнь перетекает в СЛГ.
Детские спазмы, характерные для синдрома Веста, исчезают, психомоторное развитие ребёнка улучшается, что также заметно на . Но по прошествии некоторого времени (этот период у каждого больного – свой), наступают неожиданные приступы падений и атипичные абсансы. ЭЭГ выявляет рост диффузионной пик-волновой активности.

СЛД присущи 3 вида приступов: пароксизмы падений (атонически- и миоклонически-астатические), тонические приступы и атипичные абсансы

Тонические, миоклонические и (негативный миоклонус) пароксизмы вызывают приступы неожиданных падений. В это время некоторые больные находятся в сознании, у других оно на миг отключается. Судорог не наблюдается; дети после падения тут же встают на ноги. Тем не менее, повторяющиеся приступы могут стать причиной тяжёлых травм и даже инвалидности.

Тонические приступы бывают аксиальными, проксимальными и тотальными; реже –симметричными или чётко латерализованными. Во время приступа неожиданно сгибаются шея и туловище, руки поднимаются вверх, а ноги разгибаются. Мышцы лица сокращаются, глаза непроизвольно вращаются. Наступают гиперемия лица и апноэ. Такие приступы случаются как в дневное, так и в ночное время.

Большая часть больных СЛГ страдают пирамидной недостаточностью, координаторными нарушениями, у них наблюдается небольшое снижение интеллекта. Последний признак можно заметить в раннем возрасте во время симптоматических форм, а в криптогенных формах он развивается только после приступа.

Врачебный прогноз у заболевших синдромом Леннокса-Гасто тяжёл. Только 10-20% заболевших находятся под медикаментозным наблюдением. Болезнь без тяжёлых патологий структуры головного мозга с миоклоническими приступами легче всего поддаётся лечению. Частые тонические приступы и сильное снижение интеллекта требует более долгого и сложного лечения. Однако лечение СЛГ возможно и необходимо – это единственный путь к выздоровлению.

Отдельная форма эпилепсии детского возраста, характеризующаяся наличием полиморфных пароксизмов (миоклонических, атонических, тонических и абсансов) и задержкой нейро-психического развития. Может иметь криптогенный характер или выступать синдромом других патологических состояний (церебральных аномалий, генетических обменных заболеваний, перинатальной патологии). Синдром Леннокса-Гасто диагностируется по типичной вариативной картине эпиприступов и характерному паттерну электроэнцефалограммы. Дополнительно проводится МРТ и КТ головного мозга. Антиконвульсантная терапия синдрома малоэффективна, проводится поиск альтернативных методов лечения. Прогноз вариабельный, но в большинстве случаев неблагоприятный.

Общие сведения

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) - вариант эпилепсии детского возраста, для которого характерно сочетание атонических, миоклонических, тонических эпиприступов и атипичных абсансов , медленный островолновой паттерн ЭЭГ. В 1950 г. СЛГ был выделен в качестве отдельного эпилептического синдрома, а в 1964-1966 гг. неврологическое сообщество признала его самостоятельной нозологической формой. Синдром Леннокса-Гасто по различным данным составляет от 3% до 10% всех случаев детской эпилепсии. Его распространенность колеблется в пределах 1-2,8 случаев на 10 тыс. Несколько чаще встречается у мальчиков. Типичный возраст начала заболевания от 2 до 5 лет, реже - 6-8 лет. Сегодня СЛГ является тяжелым заболеванием с прогрессирующим течением, эффективное лечение которого пока является предметом надежд многих специалистов в области детской неврологии и эпилептологии.

Причины синдрома Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто относится к заболеваниям, этиологические факторы которых пока точно не установлены. Известно, что во многих случаях синдром носит симптоматический характер и формируется на фоне генетической патологии, последствий различных неблагоприятных факторов, действующих в перинатальном периоде и на 1-ом году жизни. Однако в большинстве случаев морфологический субстрат заболевания остается не выявленным. К этиофакторам, способным спровоцировать развитие СЛГ, относят гипоксию плода , внутриутробные инфекции (краснуху , цитомегалию , герпес , токсоплазмоз), родовые травмы новорожденных (в первую очередь внутричерепные), недоношенность , асфиксию новорожденных , тяжелые инфекционные заболевания постнатального периода (менингит , энцефалит), аномалии развития головного мозга (гидроцефалию , кортикальную дисплазию , гипоплазию мозолистого тела и др.), метаболические нарушения с поражением ЦНС, отдельные генетические заболевания (например, туберозный склероз).

В 25-40% случаев синдром Леннокса-Гасто возникает у детей с отягощенным по эпилепсии семейным анамнезом. Кроме того, существует гипотеза об этиологической роли иммунных нарушений, в т. ч. возникающих вследствие вакцинации . Примерно в 30% случаев СЛГ является следствием эволюции синдрома Веста . Когда синдром Леннокса-Гасто манифестирует на фоне полного благополучия в здоровье ребенка и отсутствия в его анамнезе вышеперечисленных факторов, говорят о криптогенной (не имеющей вероятной причины) форме заболевания. Криптогенный вариант СЛГ встречается в 10-20% случаев и отличается более благоприятным течением.

Симптомы синдром Леннокса-Гасто

Симптоматический синдром Леннокса-Гасто, как правило, дебютирует на фоне уже имеющегося отставания в умственном и психическом развитии. При криптогенной форме развитие ребенка на момент манифестации синдрома соответствует норме. СЛГ отличается большой вариативностью приступов, их различной продолжительностью и частотой.

Атонические пароксизмы обусловлены кратковременной утратой мышечного тонуса. При их генерализованном характере происходит падение ребенка, т. н. «дроп-атака». Локальные пароксизмы могут иметь вид внезапного подгибания коленей, выпадения предметов из рук, кивков головой и т. п. Отличительной чертой атонических эпизодов при СЛГ является их молниеносность и кратковременность (до 5 сек.). Генерализованные атонические пароксизмы СЛГ требуют дифференцировки от приступов миоклонически-астатической эпилепсии, обмороков , ОНМК.

Миоклонические пароксизмы представляют собой локальные мышечные подергивания. Чаще охватывают мышцы-сгибатели проксимальных отделов рук, при распространении на нижние конечности происходит падение. Характеризуются симметричным серийным возникновением в обеих конечностях и стереотипностью. Нуждаются в дифференцировке с миоклониями при клещевом энцефалите и токсических поражениях ЦНС; миоклонусом неэпилептического характера, для которого типичны нерегулярные асимметричные миоклонии, возникающие в ответ на различные сенсорные раздражители (звук, свет, прикосновение) и не сопровождающиеся изменениями ЭЭГ.

Тонические пароксизмы СЛГ часто возникают в период сна и отличаются своей кратковременностью (средняя длительность 10 сек.). Сопровождаются отключением сознания. Могут иметь генерализованный характер или проявляться в виде тонического напряжения отдельных мышечных групп (заднешейных, спинных, мышц брюшного пресса, плечевого пояса и пр.). Тонические пароксизмы сопровождаются тахикардией , цианозом лица, слезотечением, апноэ, гиперсаливацией. Минимальные локальные пароксизмы тонического характера иногда с трудом можно отдифференцировать от зевоты или потягивания.

Атипичные абсансы связаны с частичным нарушением сознания. Проявляются временным «оцепенением», отсутствием любой двигательной активности. При малой продолжительности абсансы зачастую не распознаются окружающими ребенка людьми. При СЛГ абсансы могут сопровождаться мышечной гипотонией (атонические абсансы) и гипертонусом мышц спины (ретропульсивные абсансы). Чаще, чем другие виды эпилепсии, синдром Леннокса-Гасто сопровождается статусом абсансов - непрерывно следующими друг за другом абсансами. Такой бессудорожный эпистатус обычно возникает при пробуждении, может длиться несколько часов и дней.

Задержка психомоторного развития (ЗПР) отмечается почти во всех случаях СЛГ. Ее выраженность зависит от формы синдрома (криптогенная или симптоматическая), характера фоновой патологии ЦНС, тяжести и частоты эпилептических пароксизмов. Как правило, на первый план выходят проблемы с обучением владению новыми навыками и с усвоением новой информации. Зачастую наблюдается агрессивность, гиперактивность, эмоциональная нестабильность, характерные для аутизма особенности характера. Около 50% подростков, имеющих синдром Леннокса-Гасто, не владеют навыками самообслуживания. Еще 25% социально и эмоционально дезадаптированы по причине выраженной олигофрении . Особенности поведения и характера не дают возможность нормально адаптироваться в социуме даже тем пациентам, у которых олигофрения имеет легкую степень выраженности. Нормальная социальная адаптация наблюдается лишь в 15% случаев.

Диагностика синдрома Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто устанавливается на основании типичной клинической картины, состоящей из полиморфных эпиприступов и симптомов отставания нейро-психического развития. Учитывается также возраст начала пароксизмов и семейный эпилептический анамнез. Большую диагностическую роль играет электроэнцефалография . Межприступная (интериктальная) ЭЭГ в бодрствующем состоянии регистрирует плохую структурированность и замедленность основного ритма. ЭЭГ-паттерн имеет картину гипсаритмии с большим количеством спайков различной амплитуды. Наиболее высокие пики регистрируются в лобной области. ЭЭГ-паттерн в период приступов зависит от их формы.

Методы нейровизуализации (МРТ и КТ головного мозга) выявляют преимущественно неспецифичные патологические изменения: внутреннюю гидроцефалию, атрофию подкорковых областей и корковых структур преимущественно лобной зоны, гипоплазию лобных долей. Попытки проанализировать при помощи ПЭТ головного мозга степень утилизации глюкозы церебральными тканями дали противоречивые сведенья: в одних случаях были выявлены зоны гиперметаболизма, в других - гипометаболизма; у части пациентов метаболизм глюкозы был в пределах нормы.

По причине большой вариативности пароксизмов, синдром Леннокса-Гасто следует дифференцировать с целым рядом других форм эпилепсии, дебютирующих в детском возрасте: с миоклонической эпилепсией , доброкачественной роландической эпилепсией , синдромом Веста, детской абсансной эпилепсией , дисметаболической эпилепсией при болезни Гоше , Краббе, Ниманна-Пика и др.

Лечение синдрома Леннокса-Гасто

Терапия проводится противоэпилептическими средствами. Применяются вальпроевая к-та, этосуксимид, карбамазепин, ламотриджин и др. В большинстве случаев проводится комбинированное лечение одним из указанных фармпрепаратов и вальпроатом натрия. Однако до 90% случаев синдрома Леннокса-Гасто являются резистентными к антиконвульсантной терапии. В связи с этим основной целью лечения является уменьшение числа эпиприступов и улучшение качества жизни ребенка и его семьи в межпароксизмальный период.

Неврологами и эпилептологами ведется поиск новых способов терапии. Доказанной является положительная роль кетогенной диеты, заключающейся в резком ограничении употребления углеводов и повышении содержания жиров в пище. Рядом клиницистов отмечен положительный эффект лечения синдрома Леннокса-Гасто большими дозировками иммуноглобулина. Наблюдалась эффективность применения АКТГ и глюкокортикоидов. В случаях, когда синдром Леннокса-Гасто сопровождается частыми и тяжелыми эпипароксизмами с падением и угрозой травматизации ребенка, совместно с нейрохирургом может быть рассмотрен вопрос о проведении хирургической операции рассечения мозолистого тела - каллозотомии . Подобное вмешательство не избавляет пациентов от приступов, но существенно уменьшает их интенсивность.

К новым способам лечения относится имплантация стимулятора блуждающего нерва и RNS-стимулятора. В первом случае прибор устанавливается подкожно в область ключицы, а его электрод проводят к проходящему в шее блуждающему нерву. По данным проведенных в США и Европе исследований, в 60% случаев данное устройство позволяет снизить количество эпиприступов. Во втором случае прибор вшивается под кожу головы, а его электроды имплантируются в зону эпилептогенного очага. С их помощью, подобно ЭЭГ, устройство постоянно регистрирует электрическую активность мозга. При получении сигналов, свидетельствующих о начинающемся пароксизме, прибор генерирует ответные импульсы, обеспечивающие супрессию эпилептической активности.

Прогноз синдрома Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто имеет в основном неблагоприятный прогноз. До 10% случаев заканчивается гибелью детей в течение первого десятилетия жизни. Летальные исходы связаны преимущественно с тяжелой травматизацией во время эпиприступов с падением. Прогностически неблагоприятными критериями считаются: манифестация синдрома в более раннем возрасте, начало судорог на фоне ЗПР , предшествующий синдром Веста, высокая частота и интенсивность пароксизмов. Невозможность медикаментозного купирования эпиприступов приводит к прогрессирующей ЗПР. Практически у всех пациентов наблюдается выраженная в различной степени умственная отсталость, половина больных не способны к самообслуживанию.