Синдром Марфана: диагностика и лечение. † С поражением почек

Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно - мышечной системы и ССС и патологией глаз. Все доказанные случаи синдрома Марфана — следствие мутации гена фибриллина - 1 (#154700, 15q15- q21. 3, ген FBN1 [*134797], Â). Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительную клиническую полиморфность заболевания. Свыше 15% случаев — следствие новых мутаций. Атипичные формы синдрома Марфана могут быть вызваны мутациями в других генах, например в гене трансформирующего фактора роста. (602091, 14q24, ген LTBP3, Â).

Частота

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• Q87. 4 - Синдром марфана

Синдром Марфана: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

Синдром Марфана: Диагностика

Дифференциальная диагностика

Клинически

Лабораторные исследования

Специальные исследования

Синдром Марфана: Методы лечения

Лечение

Тактика ведения

Хирургическое лечение

Лекарственная терапия

Наблюдение

Осложнения

Течение и прогноз

Беременность

МКБ-10 . Q87. 4 Синдром Марфана

Существует масса наследственных заболеваний, без лечения которых люди живут недолго. Одно из таких – болезнь Марфана (код МКБ – Q87.4). Встречается редко, распространенность – 1 случай на 10000 человек. Риск рождения ребенка с данной аномалией возрастает, если заболевание Марфана есть у родителей. Узнайте, как проявляется арахнодактилия.

Синдром Марфана – что это такое

Заболевание наследственное, возникает вследствие нарушения синтеза белка фибриллина. Формируется у плода во время внутриутробного развития, характеризуется изменениями скелета. Марфаноподобный синдром проявляется по-разному: чаще аномалия затрагивает глаза, сердечно-сосудистую систему, опорно-двигательный аппарат. Для диагностики используются различные методы. Все проявления патологии так или иначе связаны с повышенной растяжимостью тканей.

Тип наследования

Заболевание возможно у человека любой расы и любого пола. Тип наследования синдрома Марфана – аутосомно-доминантный. Мутация проявляется всегда, степень выраженности симптомов зависит от генетических особенностей. Из-за нарушения синтеза белка фибриллина соединительные ткани организма теряют прочность, что отражается на стенках сосудов, связочном аппарате. Лишь 25 % всех случаев аутосомного заболевания Марфана являются впервые возникшей мутацией в роду, где ранее синдром Марфана не встречался.

Синдром Марфана – причины

Генетическое заболевание очень редкое и недостаточно обследованное. Если говорить о причинах синдрома Марфана, самым правильным считается предположение о генетической мутации белка фибриллина. Это происходит спонтанно в момент зачатия в яйцеклетке или сперматозоиде. Можно выделить основные причины, способствующие появлению синдрома:

• наследственность;
• возраст отца (старше 35 лет).

Симптомы

Если у человека синдром паучьих пальцев, болезнь можно определить по его внешности. Человек отличается высоким ростом, непропорционально длинными конечностями, очень тонкими пальцами рук и ног. Кроме астенического телосложения характерны маленькая челюсть, нарушение прикуса, глубоко посаженные глаза, килевидная грудная клетка. У всех больных одинаковая форма черепа – удлиненная (долихоцефалия). Симптомы синдрома Марфана проявляются в зависимости от поражения отдельных органов и систем, составляют классическую триаду. Это могут быть:

• воронкообразная (вдавленная) грудная клетка;
• деформация позвоночника, сколиоз;
• обызвествление клапанного кольца митрального клапана;
• плоскостопие;
• гипермобильность;
• тахикардия;
• короткое туловище;
• помутнение, подвывихи, эктопия хрусталика;
• повышение глазного давления;
• близорукость;
• несимметричность зрачков;
• протрузия вертлужной впадины;
• проблемы с аортой (расширение, расслоение), которые могут вызвать летальный исход;
• нарушенная работа сердечно-сосудистой системы (фибрилляция предсердий, желудочная тахикардия);
• мышечная гипотония;
• инфекционный эндокардит;
• кифоз;
• вывихи шейного отдела;
• аннулоаортальная эктазия;
• прогнатия челюсти;
• ишемические, геморрагические инсульты;
• умственная одаренность;
• стеноз легочной артерии;
• коарктация аорты;
• поражение нервной системы;
• миксоматозная дегенерация створок митрального клапана;
• дилатация камер сердца;
• поражение митрального клапана сердца;
• несахарный диабет;
• выбросы адреналина;
• сочетанное поражение митрального клапана;
• ДМЖП, ДМПП;
• развитие неординарных способностей;
• разрыв створочных хорд;
• боль в суставах, костях;
• спондилолистез;
• аркообразное небо.

Диагностика

Для определения точного диагноза синдрома паучьих пальцев врачи собирают семейный анамнез, проводят внешний осмотр, обязательно назначают генетическое исследование, КГ, ЭхоКГ и так далее. Специалисты определяют соотношение роста человека и его кистей, выявляют деформацию грудной клетки, кифосколиоз, наличие долихостеномелии, проводят тесты Варги, охвата запястья и так далее.

Благодаря рентгенографии врачи обнаруживают увеличенные размеры левого желудочка, диагностируют протрузию вертлужной впадины, расширение дуги аорты. Для диагностики синдрома Марфана часто используют ЭхоКГ, на котором видны пролапс митрального клапана, дилатация аорты. Если есть подозрение на проблемы с аортой, назначается аортография, для диагностирования эктопии хрусталика – офтальмоскопию. При диагностике синдрома паучьих пальцев специалисты сравнивают болезнь с другими.

Синдром Марфана – лечение

Арахнодактилия не лечится. Симптомы, появляющиеся по мере прогрессирования долихостеномелии, устраняются разными способами. Главная цель медикаментозной терапии – не допустить развития осложнений. Если, к примеру, на первом году жизни у ребенка диагностировали марфаноподобный фенотип, аневризму аорты, сразу назначают средства для предотвращения ее прогрессирования. При диаметре аорты до 4 см выписывают ингибиторы АПФ, адреноблокаторы, при диаметре более 5 см, возможно хирургическое вмешательство. Больной должен постоянно наблюдаться у кардиолога.

Лечение синдрома Марфана заключается и в коррекции зрения. Больному подбирают правильный очки, в сложных случаях используют лазерный или хирургический методы. Если у ребенка marfan syndrome, наблюдаются скелетные нарушения, рекомендованы торакопластика, эндопротезирование. Курс лечения включает метаболическую терапию, прием витаминов, препаратов с глюкозамина сульфатами, янтарной кислоты, при слишком быстром росте – гормонов. Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показаны физические занятия.

Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно — мышечной системы и ССС и патологией глаз. Все доказанные случаи синдрома Марфана — следствие мутации гена фибриллина — 1 (#154700, 15q15-q21.3, ген FBN1 [*134797], Â). Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительную клиническую полиморфность заболевания. Свыше 15% случаев — следствие новых мутаций. Атипичные формы синдрома Марфана могут быть вызваны мутациями в других генах, например в гене трансформирующего фактора роста.. (602091, 14q24, ген LTBP3, Â). Частота — 1 случай на 10 000-20 000.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• Q87.4 Синдром марфана

Клиническая картина. Скелетно — мышечная система.. Высокий рост.. Астеническое телосложение (длина конечностей не пропорциональна длине туловища) .. Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы) .. Деформация грудной клетки.. Высокое арковидное нёбо.. Кифосколиоз.. Слабость связочного аппарата. ССС.. Дилатация корня аорты.. Аортальная регургитация.. Расслаивающая аневризма аорты.. Пролапс митрального клапана.. Регургитация крови при недостаточности митрального клапана. Глаза.. Иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки) .. Подвывих хрусталика.. Отслойка сетчатки.. Близорукость высокой степени. Другие симптомы (редко) .. Геморрагический синдром.. Спонтанный пневмоторакс.

Дифференциальная диагностика. Гомоцистинурия (236200) — клиника болезни Марфана, умственная отсталость, в моче — гиперэкскреция гомоцистина и метионина. Контрактурная арахнодактилия « Синдром Билса (121050, ген фибриллина — 2 FBN2, 5q23-q31, Â) — разновидность болезни Марфана с нарушением синтеза белка фибриллина — 2 . Синдром Элерса-Данло-Русакова (разные типы) . Расслоение стенки артерий c лентигинозом (600459) . Синдром врождённой гиперрастяжимой кожи с марфаноподобным фенотипом (*150240, 7q31.1-q31.3, Â) . Трисомия 8 имеет костные проявления, как при синдроме Марфана, но без глазных и сердечно — сосудистых признаков. Марфаноидное телосложение с микроцефалией и гломерулонефритом (248760, r). Клинически: умственная отсталость, микроцефалия, высокое нёбо, прогнатия, марфаноидный внешний вид, гломерулонефрит, почечная недостаточность, расширение IV желудочка.

Лабораторные исследования неспецифичны. Отмечают непостоянную гиперэкскрецию гликозаминогликанов и оксипролина с мочой. Рекомендовано исследование уровня гомоцистина в моче, чтобы исключить гомоцистинурию.

Специальные исследования. Исследование с применением щелевой лампы — слабость цинновой связки, склонность к подвывиху хрусталика. Обзорные рентгенограммы позвоночного столба в период роста — обнаружение и оценка выраженности сколиоза. Ежегодные скрининговые ЭхоКГ, начиная с пубертатного периода, — бессимптомная дилатация корня аорты и дегенерация клапанов.

Тактика ведения. Наблюдение у участкового терапевта, кардиолога, офтальмолога и хирурга — ортопеда (при возможности, генетическое консультирование). Физическую активность следует ограничить.

Хирургическое лечение. Реконструктивная сердечно — сосудистая операция.

Лекарственная терапия. Пропранолол может отсрочить развитие или замедлить прогрессирование расслоения аорты. Дозу подбирают до достижения желаемой ЧСС (в покое — 60 в минуту, при нагрузке — не более 80 в минуту) . Эстрогены в сочетании с прогестероном для стимуляции пропорционального полового созревания у девушек (под наблюдением эндокринолога).

Наблюдение. Частые обследования (по крайней мере 2 р/год) в период роста, особенное внимание слудет обращать на ССС и позвоночник (сколиоз) . При поражении сердца или увеличении диаметра корня аорты более 50 мм необходимо рассмотреть возможность хирургического вмешательства. При наличии подвывиха хрусталика — хирургическая коррекция, но учитывая высокий риск развития глаукомы, операцию нужно предлагать только тем, кто не может обойтись корригирующими линзами.

Осложнения. Септический эндокардит. Расслаивающая аневризма аорты. Недостаточность аортального или митрального клапана. Дилатация сердца. Отслойка сетчатки.

Течение и прогноз. До широкого распространения хирургической коррекции сердечно — сосудистой патологии большинство пациентов с синдромом Марфана умирали до 35 лет. При адекватной коррекции продолжительность жизни большинства пациентов может быть нормальной.

Беременность. Беременных женщин с синдромом Марфана нужно вести как пациенток высокого риска, лучше с участием кардиолога. Результат обычно благоприятный.

Приложение. Майгеля синдром (203760, мутации гена коллагена a 2, r). Марфаноидное телосложение, арахнодактилия.

Синдром Марфана - это соединительнотканная наследственная патология, которая характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования и поражением сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и органов зрения.

Частота диагностики данной патологии - 1 из 10-20 тысяч новорожденных.

Причины возникновения

Возникновение данного заболевания обусловлено мутацией гена (находящегося в хромосоме 3р24-р25 и 15q21), отвечающего за синтез фибриллина, который является по своей природе гликопротеидом и одним из структурных белков соединительной ткани. В организме фибриллин входит в состав сосудистой стенки, межклеточного матрикса, хрусталика глаза, хрящей и т.д. Также имеет место нарушение обмена кислых гликозаминогликанов (гиалуроновая, хондроитинсерная кислоты) как в волокнах, так и в основном веществе соединительной ткани. Иногда (около 5% случаев) в основе данной патологии лежит мутация в альфа2-цепи коллагена типа I. Также встречаются атипичные варианты данного синдрома, обусловленные точечной мутацией с заменой глицина или глутамина на аргинин в той же цепи коллагена. Синдром Марфана наследуется аутосомно-доминантно (70 - 80% случаев), либо является следствием спонтанной точечной мутации (20 - 30%), обладает высокой пенетрантностью и может иметь различную степень экспрессивности.

Клинические проявления синдрома Марфана многообразны, однако, можно выделить общие признаки — хроническое проградиентное течение и сокращённая продолжительность жизни пациентов вследствие органных изменений, таких как:

· Астенический тип телосложения, долихостеномелия (удлинённые конечности), деформации грудной клетки (килевидная или вдавленная), арахнодактилия («паукообразные пальцы»), синдром «прямой спины», искривления позвоночника (лордоз, кифоз, сколиоз, кифосколиоз), плоскостопие, гипермобильность суставов и искривление конечностей (варусное или вальгусное) как следствие задержки созревания эпифизарной зоны роста;

· Моложавое лицо с гипоплазией скул, микрогнатией, признаками долихоцефалии;

· Готическое (высокое, арковидное) нёбо, ранняя потеря зубов;

· Нейроменингеальные признаки, что обусловлено эктазией твёрдой мозговой оболочки в пояснично-крестцовой области;

· Сниженный мышечный тонус, диастазы мышц, развитие грыжевых выпячиваний, которые часто рецидивируют после хирургического лечения;

· Дислокация хрусталика (односторонняя или двусторонняя);

· Увеличение длины глазных яблок (часто с гиперметропией или миопией), уплощение роговицы;

· Гипоплазия радужной оболочки и цилиарных мышц;

· Миксоматоз, пролапс митрального клапана, дилятация левого желудочка и начального участка легочной артерии и восходящего отдела аорты;

· Аневризмы коронарных, мозговых, легочных и других сосудов;

· Врождённые пороки сердца (стеноз легочной артерии, коарктация аорты, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок);

· Частые респираторные инфекции, эмфизема лёгких, буллы в верхних отделах лёгких (может возникать спонтанный пневмоторакс при их разрыве), дыхательная недостаточность;

· Атрофические стрии в области бёдер, плеч, нижней части спины.

· Генеалогическое исследование (анализ морфофенотипа);

· Определение индекса Дю Ранта-Лайнера (пропорциональность и гармоничность развития на основании дефицита массы тела при высоком росте);

· Рентгенологические методы исследования (деформации грудной клетки и позвоночника, метакарпальный индекс и т.п.);

· Консультация окулиста и кардиолога (в том числе Эхо-КГ, ЭКГ, холтеровское мониторирование);

· Исследование функции внешнего дыхания;

· Анализ мочи (выявление гликозаминогликанов и их фракций).

По международной классификации (МКБ-10) синдром Марфана находится в разделе «Врождённые аномалии, деформации и хромосомные нарушения». Также данное заболевание внесено в каталог «Менделевское наследование у человека» McKusick под номером 154700.

При выявлении данной патологии необходимо наблюдаться у специалистов, проходить профилактические обследования. При планировании беременности рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Терапия данного заболевания должна быть комплексная, так как этиотропного лечения нет (только симптоматическое). В медикаментозной терапии применяют антиоксидантные и энерготропные препараты, стимуляторы ЦНС и лекарственные средства, влияющие на сердечно-сосудистую систему. Также с детского возраста рекомендуется лечебная физкультура и регулярная санация очагов хронического воспаления и ротовой полости. При необходимости проводится хирургическое лечение.

· Недостаточность аортального или митрального клапана;

· Расслаивающая аневризма аорты;

Пациентам с данной патологией, вступающим в брак, рекомендуется медико-генетическое консультирование для получения информации о степени риска развития у детей синдрома Марфана и последующая пренатальная диагностика.

Что такое синдром Жильбера, код по МКБ-10, симптомы и лечение болезни народными средствами

Синдром Жильбера — это не опасное генетическое заболевание, которое не требует специального лечения. Наиболее важным диагностическим симптомом синдрома Жильбера является повышение уровня билирубина. Причиной заболевания могут быть повреждения печени или заболевания желчевыводящих путей. Говорят также о врожденной гипербилирубинемии.

Билирубин — это желтый краситель, образующийся в процессе распада гемоглобина (красного пигмента крови), который выделяется из разрушившихся красных кровяных клеток (эритроцитов). В результате этого образуется билирубин непрямой (свободный), который плохо растворяется в воде. Он связывается с белками крови. В такой форме может проникнуть через плаценту, гематоэнцефалический барьер и повредить центральную нервную систему. Свободный билирубин транспортируется вместе с белками в печени, где подвергается дальнейшим изменениям и „агрегированию” с химическим соединением под названием глюкуроновая кислота под влиянием фермента глюкуронилтрансфераза.

В результате обратной связи с глюкуронидом образуется билирубин прямой, который становится растворимым в воде и теряет способность проникать через плаценту и гематоэнцефалический барьер. Прямой билирубин активно выделяется в желчь печенью. Вместе с желчью он поступает в кишечник, где подвергается дальнейшим изменениям, и выводится из организма.

У пациентов с болезнью Жильбера избыток красителя не выбрасывается в желчные протоки, что приводит к гипербилирубинемии — повышенному уровню билирубина в крови.

Заболевание возникает лишь у 7% населения и чаще всего диагностируется у мужчин.

Синдром Жильбера (код по МКБ-10: Е 80.4) — это наличие избыточного количества билирубина в организме человека. Причины гипербилирубинемии могут быть приобретенными или врожденными. К приобретенным причинам болезни относятся:

• чрезмерный распад эритроцитов в крови (вызванный, например, реакцией иммунитета);
• повреждение печени;
• заболевания желчевыводящих путей.

Врожденная гипербилирубинемия — повышенная концентрация билирубина в сыворотке крови, вызванная дефектом его метаболизма, обусловленным генетически. Оба типа гипербилирубинемии могут быть связаны как билирубином связанным, так и свободным. Наиболее важным симптомом болезни является желтуха, при которой наблюдается желтизна кожи, слизистых оболочек и белков глаз.

Виды билирубина и их нормы для взрослых это:

• билирубин общий — 0,2-1,1 мг/дл (3,42-20,6 µmol/l);
• билирубин прямой (связанный) — 0,1-0,3 мг/дл (1,7-5,1 µmol/l)4;
• билирубин непрямой (свободный) — 0,2-0,7 мг/дл (3,4-12 µmol/l).

Исключением из указанных значений являются беременные женщины и новорожденные, у которых повышенный уровень билирубина происходит физиологически.

Синдром Жильбера — это распространенное генетическое заболевание.

Синдром Жильбера обусловлен генетической мутацией гена UGT1, который кодирует фермент, связывающий в печени свободный билирубин с глюкуроновой кислотой. Нарушение строения и функций фермента UGT приводят к нарушениям в обмене билирубина в организме.

В результате упомянутого выше генетического дефекта происходит накопление в организме избыточного количества билирубина (уровень непрямого билирубина обычно не превышает 4-5 мг/дл).

Заболевание чаще всего протекает бессимптомно, а распознается случайно во время исследований, выполняемых по другим показаниям. Больные обычно не ощущают дискомфорта. Желтуху можно заметить только в период значительного роста уровня билирубина. Некоторые больные в это время наблюдают другие симптомы, напоминающие грипп. Не происходит увеличения печени и селезенки.

Синдром Жильбера проявляется обычно у молодых мужчин в период полового созревания, у которых физиологически доходит до повышения уровня билирубина в организме. Течение заболевания доброкачественное, с периодически возникающей слабо выраженой желтухой. К наиболее распространенным триггерным факторам относятся стресс, алкоголь, лихорадка, голодание, физические нагрузки, а у женщин предменструальный период. Уровни билирубина у больных с синдром Жильбера довольно значительно колеблются. Часто периоды гипербилирубинемии завершаются бессимптомно.

В случае синдрома Жильбера для постановки окончательного диагноза нужно сдать анализ крови. Правильная концентрация общего билирубина составляет примерно 0,2-1,1 мг/дл, из-за чего билирубин свободный (т. е. не связанный с глюкуроновой кислотой) колеблется в рамках 0,2-0,8 мг/дл. У больных с синдромом Жильбера значение свободного билирубина, как правило, составляет < 4-5 мг/дл (72-90 µmol/l).

Необходимо исключить другие причины повышения билирубина в крови:

• нарушение оттока желчи — билиарный цирроз печени, склерозирующий холангит, рак желчных путей, желчнокаменная болезнь проводная, рак поджелудочной железы, побочное действие препаратов;
• повреждение клеток печени — вирусное, токсическое повреждение печени, уменьшение кровотока в печени, у пациентов с недостаточностью правого желудочка.

Синдром Жильбера, как правило, распознается случайно на основе повышенной концентрации непрямого билирубина в сыворотке крови при нормальных остальных параметрах функции печени (АЛТ, ЩФ и ГГТ остаются в норме).

Диагностика расширяется с использованием так называемых функциональных проб (провокационные пробы):

• тест с фенобарбиталом — после приема препарата происходит снижение концентрации непрямого билирубина;
• тест с кислотой и никотином — после введения химического вещества образуется значительное увеличение уровня билирубина.

Синдром Жильбера является легкой болезнью, которая, как правило, не требует лечения. Уровень билирубина в крови может колебаться время от времени, вы тоже можете иногда иметь желтуху. Однако это чаще всего проходит самостоятельно и не вызывает никаких проблем со здоровьем. Больные должны помнить о неукоснительном избегании провоцирующих факторов гипербилирубинемии и периодически наблюдаться у врача (лучше у гематолога) для оценки состояния и функции печени.

Для борьбы с желтухой при синдроме Жильбера вы можете проводить лечение народными средствами — пить желчегонные чаи, отвары, которые помогают очистить печень и улучшить ее деятельность.

К желчегонным растительным средствам относятся:

Риски, связанные с гипербилирубинемией, возникают в основном из-за склонности билирубина накапливаться в желчных протоках и от его неблагоприятного действия на центральную нервную систему (мозг).

При желчнокаменной болезни осложнения заключаются в образовании конкрементов, содержащих билирубин (так называемые камни в желчном пузыре). Они обычно возникают у взрослых. Риск развития желчнокаменной болезни увеличивается в случае усиленного высвобождения билирубина в крови, например, при дефиците витамина B 12 . При этом стоит иметь в виду, что гипербилирубинемия не является необходимым условием для развития болезни. Желчнокаменная болезнь часто долгое время протекает бессимптомно, а дискомфорт, вызванный ею, появляется только в случае закупорки желчных путей и остановки потока желчи.

Ядерная желтуха (желтуха подкорковых ядер головного мозга) — самое серьезное осложнение гипербилирубинемии. Встречается в основном у новорожденных с высоким уровнем билирубина в течение короткого периода после рождения. Если не лечить желтуху подкорковых ядер головного мозга, она приводит к их необратимому повреждению. Отсюда следует необходимость быстрого различения физиологической желтухи новорожденных от желтухи патологического характера и развертывания решительного лечения.

Следует иметь в виду, что повышенный уровень билирубина может быть связан с аномалиями различных частей организма. Гипербилирубинемия поэтому и не является единицей поражения сама по себе, она должна рассматриваться как симптом неизвестной болезни и побудить к интенсивному поиску ее причин, так как действительно может свидетельствовать о наличии серьезного заболевания.

В некоторых случаях высокий билирубин не является причиной для беспокойства. Например, человек с синдромом Жильбера, у которого может появиться пожелтение роговицы, слизистых оболочек и кожи при сильном психическом или физическом стрессе, употреблении алкоголя, бессонной ночи и под влиянием других факторов. Гипербилирубинемия у этих людей не связана с риском развития осложнений. Другим примером является физиологическая желтуха новорожденных, при которой билирубин остается повышенным в течение нескольких дней после рождения, но вскоре снижается, не вызывая проблем со здоровьем.

Чтобы избежать колебания уровня билирубина в крови и возникновения желтухи, поможет профилактика:

• 1. Информируйте врача, что у вас синдром Жильбера, чтобы он имел это в виду при назначении вам некоторых лекарственных препаратов.
• 2. Ешьте здоровую пищу. Выбирайте диету, богатую овощами и фруктами. Избегайте экстремально низкокалорийных диет, придерживайтесь регулярного приема пищи, пейте достаточное количество жидкости и не голодайте.
• 3. Избегайте стресса. Найдите способы, как справляться со стрессом в жизни. Рассмотрите выполнение физических упражнений или методов релаксации, которые помогут вам уменьшить стресс. Обеспечьте себе достаточное количество сна.

Люди с высоким уровнем билирубина в любом случае должны обратиться к врачу.

Решение о лечении зависит от причины гипербилирубинемии, сопутствующих заболеваний, принимаемых лекарственных препаратов, возраста, предпочтений пациента и других факторов.

Некоторые случаи повышения уровня билирубина не требуют какого-либо лечения (например, при синдроме Жильбера), а другие, особенно с развивающимися осложнениями или их развитием, будут предпосылкой для терапевтического вмешательства — с помощью лекарств или техник (например, желчнокаменная болезнь желчного протока является причиной развития холецистита и лечится обычно хирургическим путем).

Высокий билирубин у новорожденных, как правило, не требует лечения. Однако если билирубин достигает высокого уровня, ребенок проявляет тревожные симптомы (например, неправильное напряжение мышц, изменен тон плача, судороги). Тогда необходимо осуществление быстрого лечения во избежание желтухи подкорковых ядер. Наиболее распространенным методом лечения является так называемая фототерапия, то есть облучение новорожденного под специальными лампами, которые ускоряют распад билирубина. Реже применяется переливание крови и внутривенное введение иммуноглобулинов.

Диагностированный синдром Жильбера не мешает нормальной жизни пациента. Однако ему необходимо контролировать рост уровня билирубина в крови.

И немного о секретах.

Здоровая печень — залог вашего долголетия. Этот орган выполняет огромное количество жизненно необходимых функций. Если были замечены первые симптомы заболевания желудочно-кишечного тракта или печени, а именно: пожелтение склер глаз, тошнота, редкий или частый стул, вы просто обязаны принять меры.

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (E00-E90)

Примечание. Все новообразования (как функционально активные,так и неактивные) включены в класс II. Соответствующие коды в этом классе (например, E05.8, E07.0, E16-E31, E34.-) при необходимости можно использовать в качестве дополнительных кодов для идентификации функционально активных новообразований и эктопической эндокринной ткани, а также гиперфункции и гипофункции эндокринных желез, связанных с новообразованиями и другими расстройствами, классифицированными в других рубриках.

Исключены:

• осложнения беременности, родов и послеродового периода (O00-O99)
• симптомы, признаки и отклонения от нормы, выявленные при клинических и лабораторных исследованиях, не классифицированные в других рубриках (R00-R99)
• преходящие эндокринные нарушения и нарушения обмена веществ, специфичные для плода и новорожденного (P70-P74)

Этот класс содержит следующие блоки:

• E00-E07 Болезни щитовидной железы
• E10-E14 Сахарный диабет
• E15-E16 Другие нарушения регуляции глюкозы и внутренней секреции поджелудочной железы
• E20-E35 Нарушения других эндокринных желез
• E40-E46 Недостаточность питания
• E50-E64 Другие виды недостаточности питания
• E65-E68 Ожирение и другие виды избыточности питания
• E70-E90 Нарушения обмена веществ

Звездочкой обозначены следующие категории:

• E35* Нарушения эндокринных желез при болезнях, классифицированных в других рубриках
• E90* Расстройства питания и нарушения обмена веществ при болезнях, классифицированных в других рубриках

При необходимости идентифицировать лекарственный препарат, вызвавший диабет, используют дополнительный код внешних причин (класс XX).

Следующие четвертые знаки используются с рубриками E10-E14:

• Диаберическая:
  • кома с кетоацидозом (кетоацидотическая) или без него
  • гиперсмолярная кома
  • гипогликемическая кома
• Гипергликемическая кома БДУ

.1 С кетоацидозом

• ацидоз без упоминания о коме
• кетоацидоз без упоминания о коме

.2† С поражением почек

• Диабетическая нефропатия (N08.3*)
• Интракапиллярный гломерулонефроз (N08.3*)
• Синдром Киммельстила-Уилсона (N08.3*)

.3† С поражениями глаз

.4† С неврологическими осложнениями

.5 С нарушениями периферического кровообращения

.6 С другими уточненными осложнениями

.7 С множественными осложнениями

.8 С неуточненными осложнениями

.9 Без осложнений

Примечание. Степень недостаточности питания обычно оценивают по показателям массы тела, выраженным в стандартных отклонениях от средней величины для эталонной популяции. Отсутствие прибавки массы тела у детей или свидетельство снижения массы тела у детей или взрослых при наличии одного или более предыдущих измерений массы тела обычно является индикатором недостаточности питания. При наличии показателей только однократного измерения массы тела диагноз основывается на предположениях и не считается окончательным, если не проведены другие клинические и лабораторные исследования. В исключительных случаях, когда отсутствуют какие-либо сведения о массе тела, за основу берутся клинические данные.

Если масса тела индивида ниже среднего показателя для эталонной популяции, то тяжелую недостаточность питания с высокой степенью вероятности можно предположить тогда, когда наблюдаемое значение на 3 или более стандартных отклонений ниже среднего значения для эталонной группы; недостаточность питания средней степени, если наблюдаемая величина на 2 или более, но менее чем на 3 стандартных отклонений ниже средней величины, и легкую степень недостаточности питания, если наблюдаемый показатель массы тела на 1 или более, но менее чем на 2 стандпртных отклонения ниже среднего значения для эталонной группы.

• нарушение всасывания в кишечнике (K90.-)
• алиментарная анемия (D50-D53)
• последствия белково-энергетической недостаточности (E64.0)
• истощающая болезнь (B22.2)
• голодание (T73.0)
• синдром андрогенной резистентности (E34.5)
• врожденная гиперплазия надпочечников (E25.0)
• синдром Элерса-Данло (Q79.6)
• гемолитические анемии, обусловленные ферментными нарушениями (D55.-)
• синдром Марфана (Q87.4)
• недостаточность 5-альфа-редуктазы (E29.1)

В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10 ) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.

МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97г. №170

Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2017 2018 году.

С изменениями и дополнениями ВОЗ 1990-2018 гг.

Обработка и перевод изменений mkb-10.com

Остеохондроз позвоночника в МКБ-10

Аббревиатура МКБ означает “Международная классификация болезней”. Документ применяется как главная статистическая и классификационная основа системы здравоохранения. МКБ пересматривается с определенной периодичностью (через каждые 10 лет) и является нормативным документом, использование которого обеспечивает единство сопоставимости материалов и единый подход в международном масштабе.

Сегодня действующей является классификация десятого пересмотра, или МКБ-10. На территории России система внедрена в практику 15 лет назад, в 1999 году, и используется в качестве единого нормативного документа с целью учета заболеваемости, причин, по которым население обращается в медицинские учреждения любых ведомств, а также причин смерти.

Цели и задачи применения классификации

Основная цель МКБ заключается в создании соответствующих условий для систематизации регистрирования, анализа, интерпретации и последующего сравнения данных, которые были получены в разное время в различных странах и регионах. Международная классификация применяется с целью преобразования вербальной формулировки диагнозов заболеваний, других, связанных со здоровьем населения, проблем в коды в буквенно-цифровой форме (например, остеохондрозу по МКБ-10 соответствует код М42). Благодаря такой системе обеспечивается удобство хранения данных, их извлечение и дальнейший анализ.

Применение стандартизированной диагностической классификации целесообразно как для общих эпидемиологический целей, так и для управления сферой здравоохранения. К ним относятся статистика частоты и степени распространенности различных заболеваний, анализ их связи с факторами различного характера, общая ситуация со здоровьем людей.

Новшества десятой версии

Основным нововведением десятого пересмотра международной классификации стало применение алфавитно-цифровой системы кодировок, в которой предполагается наличие одной буквы в четырехзначной рубрике. За ней следуют цифры. К примеру, для обозначения юношеского остеохондроза шейного отдела с локализацией в области затылка, на уровне первого и второго позвонков по МБК-10 принят код М42.01

Благодаря такой системе структура кодирования была увеличена почти в два раза. Использование в рубриках буквенных обозначений или групп букв дает возможность закодировать до 100 трехзначных категорий в каждом классе. Из 26 букв в кодах МКБ использованы 25. Возможные обозначения кодов находятся в диапазоне от А до Z. В качестве резервной сохранена буква U. Как уже было сказано, остеохондрозу позвоночника в соответствии с МКБ-10 присвоен код с буквой М.

Еще одним важным моментом стало включение в конец некоторых классов заболеваний списка рубрик для нарушений, которые могут возникнуть после проведения медицинских процедур. В рубриках дается указание на серьезные состояния, которые могут возникнуть после некоторых вмешательств.

Коды Международной классификации для остеохондроза разных видов

В МКБ-10 остеохондроз отнесен к подклассу дорсопатий (патологий позвоночника и околопозвоночных тканей дегенеративно-дистрофического характера). Дорсопатиям присвоены коды М40-М54. Что касается конкретно остеохондроза, то по МКБ-10 он находится под кодом М42. В классификацию включены все виды заболевания (с локализацией в шейном, грудном, поясничном отделах. Отдельные коды присвоены проявлениям заболевания в юношеском возрасте, а также неуточненной форме остеохондроза.

M42 Остеохондроз позвоночника

Заболевания костно-мышечной системы и соединительной ткани (от М00 до М99)

Дорсопатии деформирующего характера (М40-М43).

Аномалии острого коронарного синдрома (код по МКБ 10)

В последнее время все чаще в медицинской практике встречается такой диагноз, как острый коронарный синдром, код по международной классификации болезней (МКБ 10) у которого I20.0.

Такое состояние пациента представляет собой только лишь предварительный диагноз, который, как правило, ставится пациенту в первые несколько часов после госпитализации.

По результатам проведенной электрокардиографии и лабораторного обследования пациента специалисты могут поставить окончательный диагноз: инфаркт миокарда на стадии развития или же стенокардия нестабильная. ОКС является основой этих двух диагнозов.

Синдром проявляется довольно большим перечнем признаков, которые указывают на развитие у пациента инфаркта миокарда в острой стадии развития. Специалисты отмечают, что такое состояние выступает не в виде отдельной болезни, а только лишь синдрома.

В некоторых случаях идет отождествление ишемической болезни сердца и ОКС. Но это не так. При ИБС происходит отмирание небольшого участка митрального клапана, которое сопровождается проявлением одного или нескольких симптомов.

Тогда как при синдроме проявляются практически все признаки ишемии или стенокардии.

Если признаки, проявляющиеся у пациента при приступе острого коронарного синдрома, преимущественно указывают на развитие ИБ сердца, он нуждается в оказании срочной медицинской помощи. В противном случае возможен смертельный исход. Если же подозрение падает на нестабильную стенокардию, состояние больного не такое серьезное.

Но это ни в коем случае не означает, что нет необходимости в проведении тщательного обследования состояния человека.

Никто не может быть совершенно уверенным в том, чем может закончиться ОКС: ИБС или стенокардией. Это значит, что при малейших подозрениях следует немедля обратиться к специалистам.

Использование результатов комплексного обследования дает основания для создания классификации любого недуга или патологии. ОК синдром не является исключением.

Для его классификации за основу берутся результаты электрокардиограммы, а если быть более точным, положение ST-сегмента, который хорошо просматривается в тот момент, когда правый и левый сердечные желудочки находятся в фазе систолы. На основании этих показателей существует такое подразделение видов синдрома:

• Сегмент ST находится в поднятом положении. Для этого вида характерным является развитие окклюзии просвета в коронарной артерии.
• Не наблюдается поднятия сегмента.

Данная классификация считается довольно приблизительной. Причина этого заключается в том, что между ИБС и нестабильной стенокардией провести четкую границу невозможно.

Особенно сложно остановиться на одном из заболеваний на начальном этапе. Для этого необходимо проводить расшифровку данных, полученных после проведения электрокардиограммы.

Если говорить о факторах, которые могут спровоцировать развитие острого коронарного синдрома, их можно объединить в одну группу с факторами риска. Исходя из этого, провокатором синдрома может быть:

• Развитие в коронарных артериях атеросклероза, который вызывает увеличение толщины их стенок, а также формирование холестериновых бляшек, что нарушает процесс кровообращения сердца.
• Тромбирование артерий. Такой процесс, как правило, является результатом отрыва тромба. В этом случае больной нуждается в неотложной госпитализации, дабы избежать его смерти.
• Наследственная предрасположенность. Если у родственников с обеих сторон наблюдались такие проблемы, вероятность развития ОКС существенно увеличивается.
• Курение. Причем беременной женщине не обязательно курить самой. Достаточно на протяжении всего срока беременности периодически находиться в одном помещении с курильщиком.
• Высокий уровень холестерина. Холестерин является специфическим химическим соединением двух разных видов: ЛПНП и ЛПВП. Если количество холестерина первого вида больше, чем второго, это создает идеальные условия для развития атеросклероза или же тромбоза.
• Большой вес тела.
• Развитие такого заболевания, как сахарный диабет, или же аналогичного недуга, связанного с повышенным уровнем инсулина.
• Повышенное артериальное давление.
• Частые нервные потрясения или стрессы.
• Сидячий образ жизни.
• Пожилой возраст. Как правило, синдром имеет свойство развиваться у людей после 45 лет. В этом возрасте обостряются хронические заболевания, а иммунитет организма падает.

Если человек подвержен воздействию одного или нескольких факторов, он попадает в группу риска по развитию острого КС.

Для точной постановки диагноза необходимо пройти такие этапы обследования:

1. Первичный анамнез пациента. В этом случае доктор выслушивает все жалобы пациента, проводит его аускультацию. Чрезвычайно важным моментом этого этапа является ознакомление с условиями работы и жизни пациента, а также с наличием разного рода заболеваний у ближайших родственников.
2. Лабораторное обследование:
3. общий анализ крови;
4. анализ на определение уровня двух типов холестерина;
5. биохимия крови;
6. определение уровня сахара в крови;
7. исследование скорости свертываемости крови;
8. ОА мочи.
1. Электрокардиограмма. Этот метод считается максимально эффективным. Особенно в том случае, если результаты будут сниматься во время приступа и после него. Это даст возможность определить, как изменяются частота сокращения сердца или объемы его полостей в разных условиях.
2. Ультразвуковое исследование сердца. Этот вид обследования дает возможность определить размеры и структуру сердечных отделов, исследовать характеристику тока крови, оценить уровень развития атеросклероза кровеносных сосудов и клапанов сердца, обнаружить наличие нарушения частоты сокращения сердца.
3. Коронарография. Является одним из разновидностей рентгеновского исследования сердца, который помогает получить информацию о локализации и степени развития сужения венечных КА.

Если возникнет такая необходимость, придется прибегнуть к помощи специалистов узкого профиля или проведению более сложных методов обследования.

Выбор того или иного метода лечения зависит от таких факторов, как вид синдрома, степень его развития, факторы, которые спровоцировали процесс развития, состояние пациента.

Для лечения острого коронарного синдрома используются такие основные методы лечения:

4. Медикаментозный. При этом назначаются лекарственные препараты таких групп:
5. антиишемические (бета-адреноблокаторы, нитраты, антагонисты кальция), действие которых направлено на понижение потребности мышцы сердца в потреблении кислорода, понижение артериального давления, уменьшения частоты сокращения сердца;
6. дезагрегаты, которые способствуют уменьшению вероятности склеивания тромбоцитов;
7. антиагреганты – лекарственные средства, призванные уменьшить вероятность образования тромбов;
8. тромболитики – назначаются при необходимости разрушить фибриновые нити;
9. статины, действие которых проявляется в блокировке роста атеросклеротических бляшек;
10. обезболивающие.
11. Хирургический. Один из видов операционного вмешательства, которое используется для лечения ОКС – это коронарная реваскуляризация. Этот вид вмешательства довольно молодой, но для его проведения требуется наличие достаточно дорогого и редкого оборудования. Кроме этого, операция отличается высокой сложностью. В результате этих факторов эта операция практикуется очень редко.

В современной медицине используются два направления коронарной реваскуляризации: баллонная и аортокоронарное шунтирование. Каждый из них имеет свои плюсы и минусы:

12. Баллонная коронарная ангиопластика. Суть этого метода заключается в том, что через маленький разрез к сердцу пациента вводится тонкий катетер, на одном конце которого находится расширительная камера. После того как зонд доходит до места расположения тромба, расширительный баллон раскрывается, тем самым раздвигая стенки сосудов, путем введения в его просвет тонкой трубки из прочного биологически безопасного материала.
13. Аорто-коронарное шунтирование. Этот метод также известен как протезирование кровеносных сосудов. Суть его заключается в создании второго пути, который проходит возле места локализации КС.

При остром коронарном синдроме также следует применять фитотерапию и лечебную физкультуру. Но нельзя забывать о том, что эти методы назначаются как профилактические или реабилитационные, но не в качестве лечения.