Болезнь пейтца егерса статья из журнала. Синдром Пейтца-Егерса: так ли страшно заболевание? Способы и методы лечения

16103 0

Синдром Пейтца-Егерса (Peutz-Jeghers syndrome, PJS) - это наследственное заболевание, при котором повышается риск образования полипов в желудочно-кишечном тракте, а также рака груди, кишечника, поджелудочной железы, желудка, яичников и других органов.

Вероятность рака в течение жизни у людей с синдромом Пейтца-Егерса составляет порядка 93%.

Каковы признаки синдрома Пейтца-Егерса?

Образования, возникающие при синдроме Пейтца-Егерса - гамарматомы - представляют собой скопления разросшейся нормальной ткани, которые иногда трансформируются в злокачественные опухоли. Гамарматозные полипы в желудочно-кишечном тракте могут приводить к кровотечениям и непроходимости - еще один признак заболевания.

В США средний возраст больных, у которых обнаруживают желудочно-кишечные проявления PJS, составляет 10 лет.

Что вызывает синдром Пейтца-Егерса?

Ген STK11, также известный как LKB1 ген - это единственный ген, который пока удалось связать с данным заболеванием. Мутация (альтерация) гена STK11 приводит к развитию PJS. Ученые предполагают, что есть и другие гены-виновники этой болезни, но они пока не изучены.

Как наследуется синдром Пейтца-Егерса?

Тем не менее, приблизительно у 45% пациентов с синдромом Пейтца-Егерса нет семейной истории PJS. Точная пропорция случаев, вызванных новой мутацией (de novo), неизвестна. Но если эта мутация возникла, то больной человек имеет такой же 50% шанс передать ее своему биологическому ребенку.

Парам, которые собираются расширить семью и опасаются за здоровье своих детей, следует обратиться в центр генетического консультирования. Для выявления мутации гена нужно провести генетический анализ обоим родителям. При искусственном оплодотворении есть процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Эта процедура позволит паре, где есть больной синдромом Пейтца-Егерса, родить здорового ребенка.

Женская яйцеклетка удаляется и оплодотворяется в лаборатории. Когда эмбрион достигает определенного размера, одну его клетку берут на анализ и тестируют на наследственные заболевания. Потом родители могут выбрать эмбрион без генетической мутации, который будет использован для трансфера. ПГД используется уже более десятка лет, позволяя родителям с тяжелыми наследственными болезнями избавить своих потомков от генетического груза.

Насколько распространен синдром Пейтца-Егерса?

Как диагностируют синдром Пейтца-Егерса?

Характерные пигментные пятна на лице, пальцах.
. Наличие гамарматозных полипов в ЖКТ.
. Полипы в тонком кишечнике.
. Наличие родственников с PJS.

Люди, у которых предполагают синдром Пейтца-Егерса, должны пройти генетический анализ на наличие мутации STK11. Если болезнь подтверждается, американские врачи рекомендуют пройти обследование другим членам семьи больного. Интересно, что не у всех больных с симптомами PJS обнаруживается мутация STK11.

Какие риски связаны с синдромом Пейтца-Егерса?

Каковы возможности скрининга при синдроме Пейтца-Егерса?

Общий скрининг на рак для всех больных PJS, рекомендуемый в США:

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости: после 30 лет, каждый год-два.
. Эндоскопическое исследование желудка и пищевода: начиная с 10-летнего возраста, каждые 2 года.
. Колоноскопия: начиная с 10-летнего возраста, каждые 2 года.

Скрининг на рак для женщин с синдромом Пейтца-Егерса, рекомендуемый в США:

. Самостоятельный осмотр груди: ежемесячно, начиная с 20-летнего возраста.
. Осмотр груди у врача: ежегодно, начиная с 20-летнего возраста.
. Маммография: каждые 2-3 года, начиная с 20-летнего возраста; после 40 лет - ежегодно.
. Гинекологический осмотр, включая пап-тест и трансвагинальное УЗИ: каждый год.

Скрининг на рак для мужчин с синдромом PJS, рекомендуемый в США:

. Осмотр яичек и ультразвуковое исследование: ежегодно, начиная с 20 лет.
. Нужно учитывать, что у мужчин может развиться опухоль яичек из клеток Сертоли (LCST), которая секретирует эстроген и приводит к увеличению груди (гинекомастии) и нарушению телосложения.

Константин Моканов

Синдром Пейтца — Егерса — сочетание пигментации слизистых оболочек и кожи с полипозом желудка и тонкой кишки, имеющее семейную предрасположенность.

Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-доми-нантному типу. Длительное время спорным было биологическое происхождение полипов Пейтца — Егерса. Указания о высокой частоте малигнизации полипов (до 24%) основывались первоначально на ошибочной интерпрета¬ции гистологической картины. Типичная для этих полипов структура с прорывом железистых клеток через мышечную пластинку слизистой оболочки не связана с инвазивным ростом железистого эпителия. Злокачественное перерождение полипов Пейтца — Егерса с последующим метастази-рованием, по-видимому, возникает очень редко.

Клиника. Пигментные пятна коричневого или светло-коричневого цвета располагаются на границе кожи и слизистых оболочек. Величина их колеблется от 0,5 до 1 см диаметром. Особенно характерна для синдрома Пейтца — Егерса локализация пятен на слизистой оболочке губ и щек. В ти¬пичных случаях пигментные пятна наблюдаются уже у новорожденных. Клиническая картина синдрома Пейтца — Егерса характеризуется приступами болей в животе, кровотечениями, анемией, инвагинациями и определяется прежде всего локализацией полипов и их величиной.

Диагноз. Точный диагноз устанавливают с помощью гистологического изучения биопсийного материала, полученного из полипов во время эндоскопического исследования. Полипы могут находиться в любом месте желудочно-кишечного тракта: от пищевода до прямой кишки. Наиболее характерной локализацией считается тощая и подвздошная кишки. Полипы могут быть плоскими и высокими, различной величины, с неровной или дольчатой поверхностью, напоминающей таковую при аденоматозных полипах. Гистологически они отличаются от обычных аденоматозных полипов неправильным расположением перестроенных желез. Неправильное расположение желез заключается в многократном «прорыве» их между разветвленными гладкими мышечными волокнами мышечной пластинки слизистой оболочки. Это объясняется неправильным расположением мышечных волокон.

Дифференциальный диагноз. При синдроме Пейтца — Егерса проводят дифференциальный диагноз с другими опухолями кишечника: диффузным семейным полипозом, ювенильным полипозом, множественными и одиночными аденоматозными и гиперпластическими полипами, псевдополи¬пами при язвенном колите и болезни Крона.

Лечение. При синдроме Пейтца — Егерса, когда полипы располагаются разбросанно и их немного рекомендуются иссечение новообразований (по типу клиновидных резекций тонкой или толстой кишки). В случае единичных полипов проводят эндоскопическую полипэктомию.

Прогноз. Прогноз при синдроме Пейтца — Егерса зависит от возможных осложнений (кровотечение, непроходимость кишечника, злокачественное перерождение полипа) и своевременности их диагностики и лечения. В случае распространенного полипоза прогноз весьма серьезный из-за опасности малигнизации.

Профилактика. Больные с полипами кишечника должны находиться под динамическим наблюдением гастроэнтеролога. Контрольные эндоско¬пические исследования необходимо проводить не реже 1 раза в год.

Уэслион Золликоффер (Wesleyon Zollicoffer) родился настоящим бойцом. Когда ему было восемь лет, врачи обнаружили, что он унаследовал от матери редкое генетическое заболевание - синдром Пейтца-Егерса или пигментно-пятнистый полипоз.

Матери Уэса диагноз был поставлен при рождении. К сожалению, ее болезнь приняла злокачественный характер, и 10 марта 2009 года ее не стало.

Сначала врачи думали, что испытываемые Уэсом боли в животе были вызваны кишечной инфекцией, но специалист, к которому его направили на консультацию, обратил внимание на характерные темные пятна на коже и слизистых оболочках ребенка и поставил ему диагноз «синдром Пейтца-Егерса». Уэс получил направление на первую в своей жизни операцию по удалению многочисленных полипов из кишечника. С тех пор он пережил 25 операций и других хирургических процедур, связанных с этим заболеванием.

Синдром Пейтца-Егерса - это доброкачественное заболевание, проявляющееся в образовании полипов в тонком и толстом кишечнике, а также в других органах. Оно часто сопровождается появлением темных, похожих на родинки, пятен вокруг и внутри рта, на ладонях, ступнях, вокруг глаз и носа. У большинства людей, страдающих от этой болезни, в детстве и подростковом возрасте в желудке и тонком кишечнике образуются многочисленные полипы, вызывающие хроническую кишечную непроходимость, внутренние кровотечения и боль в животе. Кроме того, существует высокий риск перерождения полипов в злокачественные новообразования. Частота распространения данного заболевания составляет 1-9 случаев на 1 000 000 человек.

Болезнь привела к возникновению у Уэса чувства неуверенности в будущем. Когда он был подростком, ему сказали, что из-за риска развития рака яичек у него может не быть детей, а в молодости ему с трудом удавалось находить деньги на оплату лечения.

В октябре 2014 года Уэс в очередной раз оказался на операционном столе из-за острой кишечной непроходимости, вызванной полипом величиной с мяч для гольфа. Восемь недель, которые Уэс провел в кровати после операции, заставили его пересмотреть свое отношение к жизни. Он понял, что его болезнь неизлечима, и что у него есть выбор: смириться со своей участью и признать поражение или вопреки болезни попытаться жить полноценной жизнью.

Приняв важное для него решение, Уэс делает все, чтобы болезнь не мешала ему получать от жизни удовольствие: он соблюдает диету, занимается физкультурой, старается бороться со стрессом и внимательно следит за малейшими изменениями в своем организме, свидетельствующими о развитии болезни. Он начал участвовать в работе онлайн-групп поддержки и изучать опыт других пациентов с синдромом Пейтца-Егерса, научившихся держать свое заболевание под контролем.

В начале 2015 года Уэс официально объявил о создании Института Rise to the Occasion («Будь на высоте») и теперь делится со всеми желающими своим опытом о том, как перейти от заурядного существования к яркой насыщенной событиями жизни. У Уэса и его красавицы-жены Кэнди двое детей - сын Кайден (2 года) и дочка Найоми (10 месяцев).

Шрамы на животе всегда будут напоминать Уэсу о выпавших на его долю суровых испытаниях, но в то же время они доказывают, как много он может преодолеть. Сегодня Уэс живет по принципу: «Старайся всегда быть на высоте и видеть положительные моменты в любой ситуации».

Следите за Уэсом на

Был описан в несколько этапов. Начало положил доктор Пейтц, в 1921-м году зафиксировавший свои наблюдения за пациентами – членами одной семьи, у которых наблюдались одинаковые признаки заболевания: сочетание лицевой пигментации с полипозом кишечника. Врач предположил наследственную предрасположенность к этой болезни. В дальнейшем эта медицинская тема получила развитие в работах Егерса и Турена, определивших триаду признаков, к которым относились множественные полипы в кишечнике – полипоз, пигментация на коже и слизистых участках и наследственная закрепленность недуга.

Причины с точки зрения генетики

Как выяснили ученые, в развитии синдрома Пейтца-Егерса основополагающее значение имеет генетический фактор. Мутировавший ген STK11, как показали исследования, приводит к заболеванию (возможно участие и других генов, но пока выявлен один). Если у кого-то из родителей названный ген претерпел изменения – мутировал, есть 50-процентная вероятность того, что он передаст это ребенку. Причины, по которым происходят мутации, еще изучаются. Как показывает статистика, у 45% больных не было семейной предыстории названной болезни.

Синдром Пейтца-Егерса встречается не так часто, его можно отнести скорее к редким заболеваниям. Но все же есть одно НО… Его надо уметь распознать, чтобы избежать возможных негативных последствий.

Что должно насторожить?

Признаки болезни проявляются уже в детском возрасте. Родителей должна насторожить появившаяся пигментация на коже, особенно на слизистых и приграничных к ней участках. Пигментацию вызывают гамарматомы – доброкачественные образования из скопления кожной ткани. Они с возрастом могут менять интенсивность цвета, светлеть – становиться более незаметными. Выглядят как небольшие овальные пятнышки диаметром от 1 до 4 мм. Чаще всего располагаются вокруг глаз, носа, рта, на деснах, слизистой щек, в носоглотке, на языке и отличаются синевато-бурым цветом. Возможно их распространение на кистях рук, животе, груди, ладонях, вокруг ануса.

Есть и внутренние изменения: гамарматозные полипы оккупируют желудочно-кишечный тракт (ЖКТ). Сначала они поражают тонкий кишечник, потом переходят на толстый, двенадцатиперстную кишку, червеобразный отросток. Полипоз возможен также в мочевом пузыре и на слизистой бронхов – отмечены и такие случаи. Поначалу множественный полипоз может больного не беспокоить – до поры до времени.

Потом все же появляются сильные боли в животе, носящие приступообразный характер, понос, метеоризм, общее ощущение слабости. Может присутствовать скрытая, невыраженная кровь в кале, небольшие кровотечения. В усложненных случаях возможны развитие анемии и задержка в развитии и росте.

Опасность синдрома Пейтца-Егерса и предупредительные меры

Первым следствием полипоза является кишечная непроходимость: разросшиеся полипы мешают продвижению пищевого комка. Процедура энтероскопии позволяет после выявления удалить все наросты с помощью лапаротомии (рассечение брюшной стенки для доступа к ее органам).

Но, пожалуй, самая главная опасность синдрома Пейтца-Егерса – это риск развития различных видов рака: толстой и прямой кишок, желудка, молочной железы, яичников, шейки матки, поджелудочной железы и яичек.

Больным с диагнозом синдром Пейтца-Егерса показаны диспансерный учет и наблюдение. Это касается и их родственников. Один или два раза в год должно быть проведено рентгенологическое обследование ЖКТ, чтобы держать под контролем рост полипов.

Напоследок скажем, что с таким диагнозом можно жить долго (есть среди больных и те, кто преодолевает 80-летний порог), но для этого обязателен контроль – это самое главное условие, требующее неукоснительного соблюдения.

Синдром Пейтца-Егерса - состояние, насле­дуемое по аутосомно-доминантному типу, которое впервые было описано Пейтцем в 1921 г. у датской семьи, а описание было дополнено дополнительны­ми случаями, представленными Егерсом в 1942 г. Состояние характеризуется пигментацией слизистых оболочек и кожи вместе с множественными желудочно-кишечными гамартоматозными полипами. У некоторых пациен­тов за возникновение патологии отвечает ген 8ТК11 в хромосоме 19р13, хотя и существуют дока­зательства генетической гетерогенности, поскольку мутация в этом месте была исключена в некоторых семьях.

78-летнее наблюдение за описанной Пейтцем се­мьей поучительно. Было обнаружено, что вы­живаемость у пораженных членов семьи снижалась в результате непроходимости кишечника и развития различных видов рака.

Наиболее частое связанное с полипами осложне­ние - кишечная непроходимость, часто вызываемая с полипом в области верхушки. По­вторные эпизоды приводят к усложнению прове­дения и потере кишечника по длине. Частота последующих непроходимостей может быть снижена с помощью адекватной оперативной энте- роскопии, позволяющей выявить и удалить все по­липы во время первой лапаротомии.

Риск рака

Пациенты с синдромом Пейтца-Егерса имеют повышенный риск возникновения злокачественных новообразований ЖКТ, в том числе риск развития в течение жизни - около 20% и - около 5%. Другие области тела с повышенным риском - молочные железы (женщины), яичники, шейка матки, подже­лудочная железа и яички.

Наблюдение и лечение

Современные протоколы наблюдения лучше все­го получать с помощью данных местных регистров. Большинство включает ежегодное наблюдение с физикальным осмотром и измерением гемоглобина. Эн­доскопическое исследование верхних и нижних отде­лов ЖКТ (с полипэктомией) и рентгенологическим исследованием с полным прохождением бария или капсульную эндоскопию тонкой кишки выполняют каждые 2-3 года до обнаружения предзлокачест- венных полипов или раннего рака. Если в тонкой кишке обнаруживают полипы или симптомы, ука­зывающие на наличие периодической кишечной не­проходимости, или если полипы тонкой кишки со­провождаются , рекомендуется лапаротомия с одновременной энтероскопией и полипэктомией для очищения тонкой кишки от полипов и предот­вращения полной непроходимости.

Поскольку рассматривают злокачественные опухоли и других локализаций, при которых программы наблю­дения показаны, как применимые для общей популя­ции, то их следует использовать. Можно информиро­вать пациентов о самостоятельном осмотре молочных желез и яичек, а также важно подчеркнуть, что жен­щинам следует осматривать шейную область на пред­мет наличия пятен и проводить стандартный скрининг молочных желез. Однако целесообразность проведения