Тайный гнусавый бас. Когда тело «уходит»: опыт жизни с БАС

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – редкое заболевание. Этот диагноз ставят одному-двум из 100 тысяч человек в год. Суть его в том, что у больного без всяких видимых причин начинают отмирать двигательные нейроны. Когда мышцы конечностей оказываются настолько слабыми, что человек не может ими управлять, это означает, что более 50% двигательных нейронов уже умерло. Болезнь прогрессирует до полного отказа мускулатуры, в том числе – дыхательной. Шансов практически нет: только примерно у 1% эта болезнь – опять же по неясным причинам – стабилизируется надолго, как, например, у знаменитого астрофизика Стивена Хокинга.

В Москве с этим диагнозом живет около 1000 человек. Одна из них – Варвара Крючкова. Первые признаки болезни появились у нее в 2006 году, в возрасте 43 лет: ослабли два пальца на левой руке. Но врачам понадобилось целых 8 лет, чтобы поставить окончательный диагноз – БАС. О будничной жизни в невыносимых обстоятельствах – эта история.

Правила переезда

Из больших окон ее чертановской квартиры открывается прекрасный вид на Москву: 15-й этаж, воздух, простор. Солнца здесь не бывает, северная сторона, но в хорошую, ясную погоду синее небо словно заполняет собой все комнаты.

Квартира тоже просторная, но только в привычном нашем понимании. В понимании простого человека, переехавшего, как Варвара со своей пожилой мамой, в отдельное жилье из коммуналки. В такой квартире непременно должна быть ванна – столько лет о ней мечтали! И порожек в санузле сделать не помешает – для изоляции воды и влаги. А то, что коридор узкий, это мелочи.

Кто же предполагал тогда, при переезде в 2010 году, что скоро им понадобится простор для маневрирования коляски? Что высокий порог в ванной комнате станет непреодолимым препятствием. А сама ванная – лишним агрегатом. Сюда стоило бы установить душевую кабину в пол, с привинченным к стене откидным сиденьем… Но деньги потрачены, и не до ремонта теперь.

«Почему врачи тогда даже не намекнули, к чему все идет?» – снова и снова недоумевает Варвара. Ведь у нее к тому времени уже «ушла» одна рука. И наблюдалась она у лучших специалистов Научного центра неврологии, которые, хоть и ставили ей диагноз «шейная миелорадикулопатия», явно понимали, что дело серьезное.

«К чему нужна была врачебная этика? – голос впервые за время разговора ей изменяет – дрожит, срывается, становится звонким, как колокольчик. – Приди я с родственниками, им бы назвали диагноз, но я приезжала одна. И они скрывали. Это неправильно. Врачи ведь меня уже знали. Знали мой оптимизм. Знали, что я не побегу вешаться, топиться. Надо было сразу сказать: это может быть БАС, надо подготовиться так-то и так-то».

Неожиданно ослабли два пальца на левой руке. Варваре это не очень мешало, она даже смеялась, замечая иногда, как пальцы дергались. Забеспокоилась лишь, когда стала слабеть вся рука

Вообще-то, слез она себе не позволяет – по крайней мере, на людях. С хохотом рассказывает, как часто доктора, подробно обо всем расспросив, интересуются: «А вы всегда такая веселая?» – и прописывают антидепрессанты. Хотя любому с первого взгляда заметно: жизнелюбия ей не занимать, именно она всех обычно и подбадривает.

Потом Варвара рисует «прелестную» картинку, как собирала справки на получение инвалидности: ходить она уже не могла, коляски не было (пока не инвалид – не положено), и водитель такси на руках носил ее по этажам поликлиники, из кабинета в кабинет. Везде очереди, лифт маленький, ступеньки высокие…

Даже если все заключения на руках, будьте любезны обойти врачей еще раз. Не можете – приползите. Так положено. «А через два года мне свою инвалидность доказывать по новой. А то как же, ведь я могу излечиться!» – с задором уточняет Варвара.

ФОТО Анны Гальпериной

Жизнь в движении

По правде говоря, тема болезни всплыла в нашем разговоре часу на втором, да и то под моими настойчивыми расспросами. А так она взахлеб рассказывает о том, что любит, чем живет все эти годы. Например, о том, как делаются ноты. Вот вы знаете? Сейчас-то понятно, есть разные компьютерные программы. А прежде Варвара много лет рисовала ноты тушью с помощью рейсфедера на голубой бумаге или набивала их специальным молоточком на свинцовых досках, тоже вручную, в типографии издательства «Музыка».

19 лет отдала «Музыке» и еще 15 – издательству «Дмитрий Шостакович». Наборщик, верстальщица. Уникальная специальность, женская, – поскольку требует не только отличного глазомера, но и усидчивости – у какого мужчины найдется столько терпения, чтобы часами оркестровые партитуры нотка за ноткой набирать? И зарабатывала ведь Варвара в свои 17 лет больше мамы, филолога с университетским образованием, трудившейся редактором в издательстве «Просвещение».

Бегала от неврологов к хирургам. Врачи ничего не понимали, отправляли на анализы и на МРТ, разводили руками, вспоминали про ее вегетососудистую дистонию или назначали антидепрессанты

Днем у Вари была типография, вечером – музыкальное училище, занятия в хоре. Очень любила петь и обожала мюзиклы. Весь репертуар Театра оперетты знала едва ли не наизусть. Выбраться в театр сегодня, на коляске? Это почти неразрешимая проблема, хотя служба помощи «Милосердие» сделала ей роскошный подарок – сертификат на два билета в любой театр. Но как решиться?

Дело даже не в пандусах, которыми далеко не все театры оборудованы. И не только в удобствах, до которых нужно вовремя добраться. Главное препятствие – сценическая пыль. У всех больных БАС быстро ослабевает диафрагма, им трудно дышать. А от пыли, которой в театре предостаточно, сразу начинает першить в горле и возникает спазм. Варваре ли этого не знать? Ведь именно со сценой связано главное увлечение и страсть всей ее жизни – современный танец.

Варвара Крючкова до болезни, Германия, 1995 год

Сны ей редко снятся, но если снятся, то именно студия, репетиция, процесс создания танца. То, что ей нравилось больше всего. Танцевать Варвара мечтала с детства, но все что-то не складывалось. Лишь окончив музучилище, пошла заниматься в студию. И тут с первых же уроков выяснилось, что у нее отличная кинетическая память – любое движение с первого раза запоминала, схватывала нюансы стилей. Правильно повторяла. И другим могла объяснить. Так началась ее новая жизнь: она стала учить и учиться везде, где только можно: в школах джаз-модерна, секциях тайчи, даже аэробику в Лужниках преподавала…

Мир современного танца тесен, здесь все друг друга знают. Репетиторский талант Варвары заметил легендарный танцовщик и педагог Николай Огрызков, позвал преподавать в свою уникальную школу танца. И тут завертелось: ученики, постановки, гастроли, конкурсы, фестивали…

Она рассказывает об этом времени со счастливой улыбкой, глаза горят. И я понимаю, что та жизнь для Варвары не закончилась. Как, впрочем, и другая, спокойная, нотная. Как в ней уживаются эти два разных человека? Удивительно. Суть первой Варвары, пацанки «с шилом в заднице», сбегавшей со скучных уроков музыки во двор, – движение, «песни-пляски». Суть другой, способной часами верстать партитуры, – усидчивость и терпение. Как ни странно, обе помогают ей сегодня. Усидчивая помогает выдерживать неподвижность, терпеть скуку «одиночного заключения». Активная – сопротивляется прогрессирующему бессилию.

Похоже, весь ее опыт, все увлечения, которым отдано столько сил и любви, стали сейчас ее опорой. Преградой, тормозящей неумолимое движение болезни. Вокальная подготовка позволяет задерживать дыхание и вообще реже дышать – так ей легче. А опыт постановки тела в тайчи и современном танце помогает дольше удерживать равновесие. Ведь эти техники основаны на кинетике тела, на движении костей, а не мышц. И теперь, когда одни мышцы уходят, организм сам находит новые опорные точки взамен утраченных.

По крайней мере, время от времени у нее наступает улучшение. Чего у людей с БАС обычно не бывает. «Я же везунчик по жизни, говорю вам», – смеется Варвара.

ФОТО Анны Гальпериной

Хождение по мукам

И даже развивалось заболевание у нее нестандартно. Началось все, как она предполагает, в далеком 1998 году с травмы: упала на танцевальном семинаре со стойки и заработала трещину в грудном отделе и компрессию позвоночника. Голову «в руках носила», не могла ее поднять, думала, что жизнь кончена. Но потихонечку через полгода все само собой восстановилось.

Прошло несколько лет – и неожиданно ослабли два пальца на левой руке. Варваре это не очень мешало, она даже смеялась, замечая иногда, как пальцы дергались. Забеспокоилась лишь, когда стала слабеть вся рука. Пошла по врачам: бегала от неврологов к хирургам и обратно. Те ничего не понимали, отправляли на анализы и на МРТ, потом разводили руками, вспоминали про ее вегетососудистую дистонию или назначали антидепрессанты.

Ни один невролог почему-то не направил ее на консультацию в Научный центр неврологии на Волоколамском шоссе, к Марии Николаевне Захаровой, в отделение, где исследуют БАС и рассеянный склероз. Попала туда Варвара «своим ходом», совершенно случайно, и с диагнозом «шейная миелорадикулопатия» стала там наблюдаться.

Во время поездки в Турцию, 2013 год

А вот БАС ей не ставили до последнего, сомневались, уж больно нетипично он проявлялся. Как объяснила доктор Захарова, у Варвары поражена периферическая, а не центральная нервная система. А это значит, что болезнь может развиваться годами, не затрагивая жизненно важные органы.

Так и вышло: левая рука слабела постепенно, на протяжении восьми лет. А потом, в 2014 году, вдруг резко «шарахнуло». Отдыхала в Турции и однажды, плавая в море, вдруг поняла, что не может выйти из воды: начали слабеть мышцы ног.

В мае 2015 года пришлось отказаться и от бассейна, когда двум тренерам пришлось ее оттуда вытаскивать. В ноябре с трудом, но еще своими ногами дошла до Центра неврологии, сама поднялась по лестнице, подтягивая себя на руках, и через три недели обследования услышала наконец официальный диагноз – БДН, болезнь двигательных нейронов (БАС – это одна из форм БДН).

О чувствах, которые тогда испытала, она предпочитает не рассказывать: «Сама-то я к этому времени уже все понимала. А маму это сильно подкосило, конечно». В феврале 2016 года ей дали инвалидность 1 группы, весной выделили «под галочку» коляску без подголовника, стульчик санитарный, доску на ванну и – привет.

Группа поддержки

«Она, пока сама ходила, до последнего никому ничего не говорила, партизанка. «Как дела?» – «У меня все хорошо! Все хорошо!» А когда в прошлом году на кресло стала присаживаться, мы просто замучались: за каждое наше действие – «спасибо», «спасибо», «я сама бы, но…». Не умеет просить о помощи, все бодрится, но я-то вижу, как ей тяжело», – это рассказывает Марина, жена брата, она заезжает навестить после работы, привозит продукты.

Живет Варвара с 84-летней мамой и сиделкой Жанной. А сводного брата Славу она впервые увидела в 27 лет: «В один прекрасный день отец явился к нам домой и сказал: «Хочу познакомить тебя с братом». Я говорю: «Знакомь с кем хочешь, мне жалко, что ли? Я человек общительный». Вот и стали общаться, потом дружить. Недавно выяснилось, что у Славы и у его сына тоже слабые мышцы. Так что есть подозрение, что болезнь передается по отцовской линии.

Но как это проверить? Их отец, иракский коммунист, эмигрировал в СССР в начале 60-х. «Папа умер 10 лет назад, он не поддерживал связь с родственниками, и теперь я жалею об этом – хотелось бы больше знать о своих генах, ведь у БАС есть и наследственная форма», – говорит Варвара.

Варвара Крючкова и хореограф Доминик Буавен, 1997 год

Про генетическую связь со старинной династией аббасидов ей остается только догадываться. Зато об одном наследстве можно сказать с уверенностью – отец подарил Варе твердый характер и фанатичную любовь к кино. Он, выпускник ВГИКа, был специалистом по истории арабского кино. Вот и Варвара с юности при первой возможности бегала по фестивалям, отстаивала очереди за билетами в «Иллюзион».

Потом увлеклась переводами англоязычных сериалов, даже сейчас помогает друзьям делать субтитры. «У нас с ними иногда такие баталии идут – как переводить идиомы, устойчивые обороты. Я точно знаю, что их нельзя переводить дословно, иначе теряется смысл фразы. Вот какой эквивалент найти фразе «Маруся слезы льет»? У нас с вами сразу целая картинка возникает, а иностранец что поймет?..»

А вот какой эквивалент, интересно, найти состоянию человека, который ощущает, как буквально по дням и часам уходит его тело, такое подвижное и послушное прежде? Который едва шевелит пальцами правой руки. Который с трудом дышит. Который видит, но не чувствует, как нога падает с подножки коляски, как тело оседает в коляске, и сиделка его «усаживает» обратно.

Она даже не пытается объяснять это ни престарелой маме, ни друзьям. Главное, что они есть – друзья. Ее группа поддержки. Это самое большое ее счастье и самое большое достижение. «Я с детства легко нахожу общий язык со всеми. Помню, выйду гулять во двор, увижу новое лицо, тут же подхожу: привет, я Варя, а тебя как зовут?» К ней тянутся, и это понятно: она умеет выслушать, подбодрить, развеселить.

Когда Варвара собирала справки на получение инвалидности, ходить она уже не могла, коляски не было (пока не инвалид – не положено), и водитель такси на руках носил ее по этажам поликлиники, из кабинета в кабинет

Вот и сейчас вокруг нее люди, близкие ей по духу, по интересам, те, с кем познакомилась на аэробике, на хореографии, в очереди за билетами в кино 30 лет назад, на книжных форумах, на переводах фильмов… Они приезжают, звонят, пытаются помочь если не материально, то морально. Устраивают раз в две недели «маникюрный салон»: делают «всякие ноготочки», потом садятся на большую кровать, включают телевизор и смотрят какой-нибудь новый фильм. Она общается по телефону с друзьями в Америке, Германии, во Франции, следит за их успехами в социальных сетях, радуется за них, ставит лайки.

Болезнь как рентген высветила, кто есть кто в ее окружении. Кто-то из родственников исчез из жизни, просто «кинули» их с мамой, как считает Варвара. Это расставание оказалось невероятно болезненным. А еще многие знакомые говорят: «Ты знаешь, я всегда помогу. Если что – звони». Но Варвара никому не звонит и помощи не просит. Неудобно. У всех семьи, дети, заботы. К счастью, настоящие друзья приезжают сами, не спрашивая. И эти кухонные посиделки для нее – лучшая психотерапия.

Аргументы и факты

Главная забота Варвары сегодня – как бы так все организовать, чтобы ей и близким не тратить немыслимые силы на переоформление инвалидности, на контакты с собесом. Ведь нужно непременно явиться в каждую инстанцию. Все справки – собрать. Почему это нельзя сделать одним окном? И, наконец, вопрос, который в этой истории звучит впервые: где взять деньги, чтобы жить дальше?

БАС – это заболевание, которое не лечится никакими препаратами. Однако это не значит, что человеку нельзя помочь. При БАС самая главная помощь – сохранение максимально возможного уровня качества жизни. А что это значит с точки зрения финансов? Это инвалидная коляска с подголовником за 140 тысяч. Это аппарат неинвазивной искусственной вентиляции легких (НИВЛ) за 400 тысяч. Это ортезы, ортопедическая кровать, оплата услуг обученной сиделки (от 40 тысяч в месяц), это особое лечебное питание, памперсы… А что дано? 20 тысяч рублей пенсии. Вычитаем квартплату, питание, дальше можно не продолжать.

Я где-то вычитала, что 50% эвтаназии в странах, где это разрешено, приходится на людей с БАС. Я их понимаю. Потому что точно знаю: для тех, кто ушел, это облегчение

Мудреная задачка, решая которую Варвара задается и вопросами этическими: до какого момента поддерживающая терапия, закупка дорогостоящих препаратов и агрегатов имеет смысл?

«Почему в нашей стране нет закона о волеизъявлении, который защитил бы пациента как потребителя? Ведь у человека с БАС до последнего сохраняется сознание, и не каждый готов жить в плену своего тела, полностью обездвиженным, с мозгами ясными, как у Стивена Хокинга. Почему врачи будут спасать тяжелобольного человека до последнего, поставят ему гастростому (трубку, которую используют для кормления) и трахеостому против его воли? Не лучше ли направить усилия и деньги на те болезни, которые можно вылечить? – Варвара говорит это, волнуясь, но в голосе ее нет отчаяния. – Я где-то вычитала, что 50% эвтаназии в странах, где это разрешено, приходится на людей с БАС. Я их понимаю. Потому что точно знаю: для тех, кто ушел, это облегчение».

ФОТО Анны Гальпериной

«То ли было на Косовом поле»

Человек верующий, она не задается вопросом «За что мне это?» – никогда и ни по какому поводу. Случилось – значит, что-то послужило спусковым крючком. Что-то сделала не так. В конце концов, ей грех жаловаться. «То ли было на Косовом поле», – смеется Варвара, вспоминая любимую пословицу своей мамы. «Википедия» подскажет, что там было. Но суть в том, что у людей и похуже бывают ситуации. Вон и дети в Африке по-прежнему голодают.

Она считает, что ей в жизни крупно повезло. Потому что от нее не отвернулись друзья. Потому что она всегда занималась любимой работой и делала то, что хотела. Да, своих детей нет, но зато были ученики, которые ее помнят. Ей повезло, потому что ей помогают фонд «Живи сейчас» и служба «Милосердие», родственники и бывшие коллеги. И пока есть эта существенная поддержка, находятся силы бороться с болезнью. И радоваться каждому новому дню, так, как это умеют только те, кто познал хрупкость и краткосрочность своего существования.

У всех больных БАС быстро ослабевает диафрагма, им трудно дышать. А от пыли, которой в театре предостаточно, сразу начинает першить в горле и возникает спазм, так что театры приходится исключать

Она так и не привыкла просить. И всеми силами пытается сохранять независимость – хотя бы от аппарата НИВЛ, к которому очень легко привыкнуть. С ним она спит, а днем дышит сама: «Чем дольше я буду обходиться без него, тем больше проживу самостоятельно. И вообще, пока я могу что-то делать сама, я буду барахтаться и дрыгать ножкой канкан».

Знаете, этот принцип – «дрыгать ножкой канкан» – я, пожалуй, оставлю себе. Ведь на самом деле никто, никто из нас не знает, что наступит раньше – следующий день или следующая жизнь. Так гласит тибетская пословица, которую Варвара разместила на своей фейсбучной стене.

ФОТО Анны Гальпериной

Диагноз в подробностях

Боковой амиотрофический склероз

Цифры и факты . В России боковым амиотрофическим склерозом (БАС) болеет около 12 000 человек. В Москве – около тысячи. 80% случаев БАС возникают у людей в возрасте 40-70 лет. Ожидаемая продолжительность жизни при БАС – от 1,5 до 5 лет после постановки диагноза. 10% пациентов болеют более 10 лет. У примерно 1% людей с БАС болезнь по неясным причинам стабилизируется надолго, как, например, у знаменитого астрофизика Стивена Хокинга.

Первые симптомы заболевания: слабость мышц рук и ног, уменьшение объема мышц, непроизвольные мышечные подергивания, скованность и болезненные спазмы в мышцах, нарушения глотания, першение и нечеткость речи (ощущение каши во рту). БАС может поражать в первую очередь разные части тела: ноги (БАС пояснично-крестцовой формы), руки или речь (бульбарная форма), когда человек говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи. Во всех случаях мышечная слабость постепенно охватывает все части тела, больной теряет способность самостоятельно передвигаться. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, возникает одышка, потом перебои в дыхании, и с этого момента жизнь поддерживают искусственная вентиляция легких и искусственное питание. Обычно это происходит через 3-5 лет с момента появления первых признаков болезни.

Диагностировать БАС на раннем этапе сложно. Причина в том, что существует большое количество заболеваний, способных «имитировать» клинические проявления БАС. Часто болезнь выявляют только тогда, когда развивается мышечная атрофия, что говорит об отмирании более 50% двигательных нейронов.

Г.Н. ЛЕВИЦКИЙ (1,2), А.С.ЛЕВИЦКИЙ (3), Р.В. ЧУБ (1), В.М. ГИЛОД (4), Е.А.КОВРАЖКИНА (5)

Специфическая фобия бокового амиотрофического склероза (алсфобия) – комплексный клинико-электромиографический анализ 120 наблюдений с элементами генетического скрининга

1. – ООО Клинико-диагностический центр «Реал Хэлс» (Москва)
2. - Благотворительный фонд помощи больным БАС (Москва)
3. - частно-практикующий врач-психиатр, нарколог, психотерапевт
4. - Кризисно-психиатрическое отделение ГКБ им. А.К.Ерамишанцева
5. - НИИ цереброваскулярной патологии и инсульта Российского научно-исследовательского медицинского университета

Контактный электронный адрес: [email protected]

Резюме

Проанализировано 120 случаев фобии бокового амиотрофического склероза (фобии БАС, алсфобии), среди них 38 мужчин и 82 женщины в возрасте 16-48 лет (средний возраст 32±11 лет). Всем больным проводился осмотр неврологом, психиатром, комплексное электромиографическое (игольчатое и стимуляционное исследование), прочие обследования больные проводили себе самостоятельно. У 89,4% больных выявлялся широкий спектр неврологической, эндокринологической и сочетанной патологии, в частности миопатии различного генеза, остеохондроз позвоночника с корешковыми синдромами, полиневропатии, мононевропатии, заболевания щитовидной железы, в редких случаях другие заболевания – последствия перенесенных поствакцинальных множественных мононевропатий, синдром Мелькерссона-Розенталя, целиакия с вторичным системным дефицитом карнитина и т.д. У некоторых из этих больных с такими специфичными клинико-анамнестическими данными, как панические атаки, множественные фобии в анамнезе, ощущение подергиваний в стопах и вокруг рта, жалобами на несуществующие атрофии, имелось подозрение на эндогенную психиатрическую патологию.

Показано, что у 11,6% больных, вероятно, имелось эндогеннoе психическое заболевание (шизотипическое расстройство личности). У данной подгруппы больных выявлена сильная положительная корреляция давности фобии с баллом по шкале Гамильтона (r=0,59; p=0,028), при этом неврологическая патология в основном не выявлялась, как ни при клиническом осмотре, так и при игольчатой и стимуляционной миографии. Показано, что при катамнестическом наблюдении и специфическом лечении, как нейротропном, так и психотропном (атипичные нейролептики, тимолептики, адаптогены, редко антидепрессанты и снотворные), симптоматика регрессировала в среднем за 11 месяцев (25% наблюдений), в остальных случаях больные продолжали повторные бессмысленные обследования у различных специалистов, продолжая пребывать в состоянии фобии. Выборочно проводилось молекулярно-генетическое обследование на предрасположенность к шизотипическим расстройствам, в ряде случаев были найдены отклонения. Даны рекомендации по неврологическому и психиатрическому ведению таких больных, а также рекомендации по предоставлению таким больным информации о дифференциальной диагностике с БАС, другими нервно-мышечными заболеваниями и психическими расстройствами.

G.N.LEVITSKY (1,2), A.S.LEVITSKY (3), R.V. CHUB(1), V.M.GILOD (4), E.A.KOVRAZHKINA (5)

Specific phobia of amyotrophic lateral sclerosis (ALS phobia) – complex clinical and electromyographic analysis of 120 cases with elements of molecular genetic screening

1. - JSC Clinical and diagnostic center "Real Health" (Moscow)
2. - Russian Charity ALS Foundation (Moscow)
3. - Private license psychiatrist, narcologist and psychotherapeutist (Moscow)
4. - Department of Psychiatry, Eramishantsev Moscow City Hospital (Moscow)
5. - Institute of Cerebrovascular disease and Stroke , Russian Scientific Research Medical University

Abstract

We analyzed 120 cases of specific phobia of amyotrophic lateral sclerosis (ALS phobia), 38 males and 82 females within age range 16-48 years (average age 32±11 years). All patients were examined by neurologist, psychiatrist, and then complex needle and stimulation electromyography(EMG/ENMG) was performed, other examinations were performed by patients themselves. In 89,4% patients the wide spectrum of neurological, endocrinological and combined pathology was found, in particular myopathies of various origin, spondylosis and radicular syndromes, polyneuropathies, single and multiple neuropathies, thyroid gland disorders, and in rare cases post-vaccination multiple mononeuropathis, Melkersson-Rosenthal syndrome, celiac disease with secondary systemic carnitine deficiency and acute polytneuromyopathia etc. were found.

We suspected endogenous psychiatric disorders in 11.6%, in whom such specific history and clinical finding were observed such as sensations of twitching around the mouth and in heels, panic attacks and multiple phobias in the past, self-interpretation of (pseudo)atrophies. This subgroup showed strong positive correlation between the duration of phobia and degree by Hamilton Depression Scale (HAM-D) (r=0,59; p=0,028), showed no overt neurological disease assessed either neurologically, or by EMG/ENMG.

We showed that follow-up examination and psychiatric treatment in combination with neurological treatment (atypical neuroleptics, tymoleptics, adaptogenic medications, and rarely antidepressants and hypnotics) allowed to achieve regressive course of phobia in 25% of cases within the average term of 11 months, whereas other patients disappeared from follow up to examine themselves appointing to different neurologists and neurophysiologists and continued to stay in the stay of phobia.

In some patients we performed molecular genetic testing on predilection to shyzotypic disorders, in some of them mutations in correspondent gene or specific polymorphisms were found. We give recommendations for neurological and psychiatric management of patients with ALS phobia, for how to present them information about differential diagnosis with ALS, neuromuscular and psychiatric disorders.

Введение

Количество наблюдений больных фобией бокового амиотрофического склероза (фобии БАС, алсфобии), которую мы описали в нашей оригинальной статье в 2012 году за прошедшее время увеличилось в 6 раз, что позволяет в настоящее время дать более полную клинико-электромиографическую характеристику данного синдрома. Ежегодно в ООО КДЦ «Реал Хэлс» с 2012 года обращалось в среднем 33 таких пациента, таким образом образовалась группа в 120 наблюдений (1).

Следует отметить, что данные больные требуют особого подхода в связи с наличием различной неврологической, эндокринологической и психиатрической симптоматики, склонны многократно проходить одни и те же обследования, а именно электромиографию, и зачастую доставляют эмоциональные проблемы специалистам, к которым они обращаются, вызывая негативную реакцию, что приводит к оставлению их без должной консультативной и лечебной помощи.

Очевидно, что боязнь неизлечимого неврологического заболевания БАС может сопровождаться выраженными тревожными расстройствами, которые в свою очередь формируют вторичные психопатологические зависимости (интернет-зависимость, алкогольную, табачную, лекарственную и т.д.), которые могут усиливать как тревогу, так и патологические телесные сенсации и ипохондрическую фиксацию, приводя к формированию интерпретативно-бредовых структур, особенно у лиц со склонностью к шизотипическим расстройствам личности (2). Фобия БАС относится к генерализоанным тревожным расстройствам со свецрхценными идемиями. Помощь таким больным должна в обязательном порядке включать как комплексный неврологический осмотр, который мог бы выявить неврологический «базис» для основной жалобы больных (генерализованные мышечные подергивания), могущей быть как органической симптоматикой, так и патологической телесной сенсацией, возникшей в результате психогенного усиления интероцепции. Обязательным компонентом помощи таким больным должна быть психологопсихиатрическая помощь, которая оказывается авторами статьи в частном порядке или в рамках санаторно-курортного кризисно-психиатрического отделения ГКБ им. А.К.Ерамищанцева, то есть вне стен психиатрической больницы, что не сопровождается постановкой таких больных на учет, а следовательно и стигматизацией.

Целью настоящей работы явилось комплексное клинико-электромиографическое исследование неврологического и психического статуса больных фобией БАС с включением в ряде случаев элементов молекулярно-генетической диагностики предрасположенности обратившихся к эндогенным психическим расстройствам.

Материалы и методы

В исследуемую группу вошло 120 пациентов с фобией БАС, 38 мужчин и 82 женщины в возрасте 16-48 лет (средний возраст 32±11 лет). Всем больным проводился осмотр неврологом, психиатром, комплексное электромиографическое (игольчатое и стимуляционное исследование), прочие обследования больные проводили себе самостоятельно. Сбор анамнеза включал анамнестическую анкету для пациентов с нервно-мышечными заболеваниями и психическими расстройствами, разработанную авторами в 2014 году (Таблица 1).В таблице представлены и результаты опроса больных, в том числе и ретроспективные данные.

Таблица 1. Анамнестическая анкета для пациентов с нервно-мышечными заболеваниями и психическими расстройствами

Всем больным проводилась антропометрия сегментов конечностей, которая считалась нормальной либо при равенстве диаметров, либо при преобладании диаметров сегментов доминантных конечностей на 1-1,5 см (3). В остальных случаях диаметры квалифицировались как признаки мышечной гипотрофии. Всем больным проводилось игольчатой и стимуляционное электромиографическое исследование на приборе «Синапсис» (Нейротех», Таганрог), включавшее исследование наиболее пораженных по данным антропометрии или визуального осмотра мышц, а также мышц, с указанием на подергивания, а также двигательных и чувствительных волокон периферических нервов (срединных, локтевых, лучевых, малоберцовых, задних большеберцовых, икроножных, мышечно-кожных, бедренных и подкрыльцовых, в редких случаях длинных грудных, подъязычных, добавочных), а также F-волн (корешковых ответов) длинных нервов конечностей в проекции пораженных или "беспокоящих» больных сегментов конечностей.

Обычно выборочно концентрическим игольчатым электродом 25 мм/0,3 мм 2 (SLE, Великобритания) проводилось исследование дельтовидных, трапециевидных мышц, бицепсов, однократно трицепса, прямых мышц бедер, медиальной и латеральной икроножных мышц, передних большеберцовых мышц, общих разгибателей пальцев, в редких случаях первой дорсальной межкостной мышцы, мышцы, отводящей мизинец кисти. Исследование проводилось по методикам и в соответствие с нормативными данными, приведенным в монографии S. Oh (2006) (4). Игольчатое исследование включало расширенный анализ спонтанной активности и потенциалов двигательных единиц (от 20 до 30), отклонения средних длительностей и амплитуд ПДЕ от нормальных величин вычислялись по Б.М. Гехту и S.Oh с анализом вариантов единиц по Г.Н.Левицкому и А.В.Сердюк (Таблица 2) и установлением стадий денервационно-реиннервационного процесса по Б.М.Гехту (4-6).

Таблица 2. Основные комбинации изменений средних длительности и амплитуды ПДЕ и их интерпретация (с дополнениями)

Психолого-психиатрическая консультация с оценкой больных по шкале депрессии Гамильтона (HAM-D) проводилась либо на базе ООО КДЦ Реал Хэлс приглашенным частно-практикующим врачом психиатром, наркологом и психотерапевтом А.С.Левицким, либо на базе Кризисно-психиатрического отделения ГКБ им. А.К.Ерамишанцева (заведующий отделением, к.м.н. В.М.Гилод) (7). Диагноз психических расстройств устанавливался в соответствии с МКБ-10.

Больным выборочно проводилось исследование генов, которые, по литературным данным, предрасполагают к развитию алкоголизма или шизотипических расстройств личности, а именно гена активного переносчитка дофамина 1(DAT1), опиоидного рецептора Каппа 1 (OPRK1), опиоидного рецептора Мю 1 (OPRM1), катехол-О-метилтранферазы (COMT), анкирин киназы 1 (ANKK1), дофаминового рецептора4 (DRD4), моноамионооксидазы А(MAO-A) . Исследование проводилось на базе ООО «Центр Молекулярной Генетики» (заведующий лабораторией профессор А.В.Поляков) (8-12).

Дифференциальный диагноз с БАС проводился в рамках клинико-элктромиографического обследования. Никому из обратившихся с фобией БАС такой диагноз по Пересмотренным Эль-Эскориальским критериям выставлен не был, как ни при первичном осмотре, ни в 25% случаев повторных катамнестических наблюдений больных, ни в остальных случаях при опросе больных по телефону через 1-2 года (13).

Самостоятельно больные выборочно, после получения рекомендаций от нашего коллектива или же до посещения клиники, проводили УЗИ щитовидной железы и анализ крови на ее гормоны, транскраниальную магнитную стимуляцию (ТКМС), соматосенсорные, зрительные и другие вызванные потенциалы, вызванный кожно-симпатический потенциал, электроэнцефалографию, магнитно-резонансную томографию головного мозга, шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника, плечевых суставов, УЗИ органов брюшной полости, малого таза, периферических нервов и мышц, эзофагогастродуоденоскопию, колоноскопию, компьютерную томографию головного мозга, средостения, ЭКГ, ЭХО-КГ, УЗДГ МАГ, ТКДГ МАГ, анализы крови общие и биохимические, анализы крови на витамины, паратгормон, иммуноглобулины типа G и М на вирусы герпеса 1,2,6,7 типов,вирус Эпштейн-Барра, цитомегаловирус, йерсинии, боррелии, хладмидии, микоплазмы и т.д.

Статистическая обработка проводилась при помощи статистической программы BIOSTAT (Венгрия, 1998). Проводилась оценка по методу Т-критерия Стьюдента для параметрически распределяющихся показателей, проводилось вычисление коэффициента ранговой корреляции Спирмена. Статистически достоверными различия считались при р<0,05.

Результаты

В результате исследования больным с фобией БАС были поставлены следующие неврологические и психиатрические, а также эндокринологические диагнозы (Таблица 3).

Таблица 3. Неврологические и психиатрические диагнозы у больных фобией БАС

*Данный признак, исходя из Таблицы 2, можно объяснить ирритацией корешка периферического нерва. Однако, у многих больных выявлялись и психогенного нарушения расслабления мышц немиотонического порядка, а в виде произвольного мышечного напряжения, что «имитировало» спонтанную активность. Отличия этого феномена от истинной спонтанной активности представлены в Примере 8. Мы считаем, что повышение амплитуд ПДЕ в части случаев может быть связано с увеличением мышечного напряжения, а следовательно некоторых из этих больных можно было бы отнести в группу «Нет патологии на ЭМГ».

Средняя продолжительность фобической симптоматики составила 20,2±12,3 мес, средний балл по HAM-D составил 13,5±10,7. У больных со специфическими симптомами фобии БАС, такими как паническими атаками и другими фобиями в анамнезе, наличием периоральных подергиваний и подёргиваний в стопах и принимающих физиологические изгибы тела за атрофии средний балл по шкале Гамильтона составил 21,2±5,3, а средняя длительность фобии составила 25,8 ±16,4 мес. Именно в этой группе больных получена положительная достоверная корреляция давности фобии и балла по шкале депрессии Гамильтона (r=0,59;p=0,028) (см. Рисунок 1). У других больных подобная корреляция отсутствовала.

Рисунок 1. Положительная достоверная корреляция давности фобии и балла по шкале депрессии Гамильтона у больных со специфическими симптомами фобии БАС.

У больных с диагнозом шизофрении и шизотипическое расстройство личности в 7 случаях были найдены делеции и в 1 случае инсерция в гене DAT1, также аномальные полиморфизмы генов OPRK1, OPRM1, COMT, ANKK1, MAO-A, но не инсерции или делеции в гене DRD4.Больной с диагнозом биполярное расстройство также сдал анализ крови на мутации в гене GSR3-β, однако мутации, характерные для данной патологии, а именно дупликации в 9-м экзоне гена, в нем не были найдены(12).

Полагаем, что весьма иллюстративно было бы привести некоторые примеры больных с фобией БАС, каузативной неврологической симптоматикой с картиной игольчатой и стимуляционной электромиографии, а также выявленных аномальных полиморфизмов и мутаций.

Пример 1. Фобия БАС и шизотипическое расстройство личности (1).

Больная А.-А. И.Н., 34 лет.
Жалобы с мая 2014 года ощущает частые зевания, неполноты вдоха, тахикардия 95-100 уд\мин, слабость и сонливость, ставился диагноз ВСД, назначали кораксан, рибоксин, панангин. Летом занималась спортом, но тахикардия не проходила. Принимала кораксан 3 мес. В сентябре возник обморок в метро, далее возникло волнение за состояние здоровья, снова тахикардия. Назначены золофт (пила только 1 таблетку) и беталок зок. Снизилось АД ниже 90\60, пульс 80-90. Появились фобии того, что задохнется. Начался беспокойный сон, чувство неудовлетворенности сном, хочет спать днем, снизилась работоспособность. Неделю назад была подготовка к госэкзамену, возникли подергивания в левом глазу, далее пошли подергивания про всему телу, стала читать в интернете про БАС, после этого подергивания усилились, возникли ноющие боли в икрах, в бедрах, усталость в ногах. Принимала по 1 мес пантокальцин, феназепам (выраженнакя сонливость), стрезам, от эглонила увеличилась грудь (повысился пролактин), 2 недели пила тералиджен – выраженная сонливость, принимала ладастен, витамин В12, кудесан и карнитин. Отмечает боли в пояснице после физической нагрузки

С 18 по 23-летний возраст училась на эколога в лесотехнической академии. Родила в 22 года, в 25 лет- развод с супругом, супруг упрекал ее в «никчемности», нашел другую, состоятельную, женщину, у больной отмечался стресс, связанный и в том числе воспитанием больного ребенка, у больной было чувство вины, что не сохранила семью, всегда старается держаться спокойно, не выпускать эмоции, в возрасте 27 лет поступила в медицинский колледж на фельдшера, дочерью больной стала заниматься мать больной, далее вышла замуж, 2 года назад снова развод, очень переживала, у второго больной имели место ипохондрические расстройства, в том числе хронический простатит, муж больной считал, что супруга не справилась с его лечением, хотя она прикладывала к этому значимые усилия

Обследована. Исключался вирусный миокардит из-за мономорфной желудочковой экстрасистолии, исключен по МРТ сердца. УЗИ щитовидной железы, ОАК, БАК в норме, отмечалось небольшое повышение панкреатической амилазы (пила много лекарств), также отмечается повышение кортизола в 1,5 раза в выше нормы. Страдает гастроэзофагальным рефлюксом, дискинезией желчных путей, скользящая грыжа пищеводного отверстия диафрагмы, 2 эрозии в пищевода, лечилась ультопом, альмагелем. МРТ ГМ – без патологии в 201ё3 и 2014 гг, разомкнутый Виллизиев круг (нет обоих задних соединительных артерий). УЗИ щитовидной железы без патологии. На рентгенограмме шеи легкий подвывих атланта влево (объясняет стремительными родами), сколиоз грудного отдела позвоночника, начальные признаки остеохондроза шейного и грудного отделов позвоночника.

У дедушки (по отцовской линии) больной были 2 геморрагических инсульта, сейчас ему 87 лет, параличей не было, прабабушка (по материнской линии) перенесла ишемический инсульт, после этого жила 7 лет, умерла в 91 год, у матери имеется гипертоническая болезнь, перенесла болезнь Верльгофа (тромбоцитопения), вылечилась, у отца нет проблем со здоровьем. Дочери больной 8 лет, страдает тревожным расстройством, навязчивые движения, грубые нарушения сна с фобиями и бронхообструкциями, сноговорение, диагноза нет, ЭЭГ в норме, вокальных и моторных тиков нет, умственно хорошо развита хорошо, очень мало ест, весит 18,5 кг в возрасте 8 лет.

В неврологическом статусе общемозговых, менингеальных, когнитивных, расстройств ЧМН нет. Парезов нет, мышечный тонус не изменен, сухожильные рефлексы не изменены с рук, усилены с ног, патологических рефлексов нет. Атрофий и фасцикуляций нет, при антропометрии – правое и левое плечо 23 см, правое и левое предплечье 21 см, правое бедро 45 см, левое 44 см, правая голень 34 см, левая 32 см (возможная. легкая гипотрофия левой голени). Чувствительность и координация не нарушены. Движения в позвоночнике безболезненны. Сколиоз грудного отдела вправо 1 ст

Игольчатая электромиография

В m. deltoideus sin. (C5-6) спонтанная активность (СА) не выявлена. Средняя длительность ПДЕ 10,9 мс при норме 10,7 мс – повышена на 2% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 631 мкВ (норма 300-850 мкВ), максимальная 1443 мкВ (повышена, норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 70% (норма до 25%). Паттерн рекрутирования обычный. Выявляются нормальные ПДЕ с повышенным процентом полифазии, невральные ПДЕ.Возможна радикулярная заинтересованность

В m. Vastus lateralis (L2-4) слева СА нет. Средняя длительность ПДЕ 10,26 мс при норме 11 мс – снижена на 7% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 979 мкВ (повышена,норма 300-850 мкВ), максимальная 2219 мкВ (повышена, норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 70% (повышена,норма до 15%). Паттерн рекрутирования обычный. Возможна радикулярная заинтересованность.

В m. Tibialis anterior (L5-S1) слева СА в виде 1 ПФЦ. Средняя длительность ПДЕ 10,42мс при норме 11 мс – снижена на 5% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 949 мкВ (повышена, норма 300-850 мкВ), максимальная 2444 мкВ (повышена, нормма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 70% (норма до 25%). Паттерн рекрутирования обычный. Возможна радикулярная заинтересованность.

Стимуляционная ЭНМГ

Амплитуда М-ответа n. peroneus sin. 13,2 мВ (норма более 3,5 мВ). Дистальная латентность М-ответа 5,2 мс (норма менее 6,2 мс). РЛ 3,82 мс (повышена, норма до 3 мс) Блоков проведения нет. СРВ на голени – 43,6м/с (, норма более 40 м/с), в фибулярном канале – 88,9м/с (норма). F-ответы – диапазон СРВ 47-43 м\с (норма более 30 м\с), выпадений 14\20, гигантских ответов нет, повторных нет, полифазных 1.

Амплитуда М-ответа n. peroneus dext. 15,2 мВ, (норма). Дистальная латентность М-ответа 3,85 мс (норма менее 6,2 мс). РЛ 2,77мс (норма до 3 мс).. СРВ на голени – 46,2м/с (снижена, норма более 40 м/с), в фибулярном канале – 30,3м/с (норма).

Шкала Гамильтона- 18 баллов (выраженное генерализованное тревожное расстройство)

Диагноз- Выраженное генерализованное тревожное расстройство со сверхценными идеями. Фобия БАС. Данных за БАС нет. Остеохондроз шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника. Радикулопатия корешков, образующих левый малоберцовый нерв, фибулярный туннельный синдром правого малоберцового нерва

Рекомендовано-

1. МРТ поясничного, шейного и грудного отделов позвоночника
2. Сероквель 100 мг на ночь за час до еды 3 месяца
3. Депакин хроно 500 мг 1-1\2 2 р.д. 3 месяца под контролем шкалы Гамильтона
4. Фенибут 250 мг 1 таб 3 рд 2-3 месяца
5. Психотерапия
6. Консультация дочери больной детским психиатром
7. Генетический анализ на гены DAT, DRD4, OPRK, OPRM1, ANKK1
8. Плантеротерапия
9. Корректор осанки мягкий
10. Фонофорез с гидрокортизоном № 6 на правый фибулярный канал (туннельный синдром малоберцового нерва)

После дообследования на МРТ шейного, поясничного отделов найдены минимальные протрузии дисков С4-6, L3-5 до 2 мм, L5-S1 до 3,5 мм с левосторонним фораминальной компрессией, что согласовывалось с данными ЭМГ.

Молекулярно-генетическое исследование и медико-генетическое консультирование.

Результаты ДНК-анализа:
ДНК Номер образца
ANKK1
c.2137G>A A/G
OPRM1
c.118A>G A/A
COMT
c.472G>A G/A
OPRK1
c.258-4707A>G A/G
DRD4
(48bp repeat) 4/4

DAT1
c.*948_*987del40 A141 Аларкон Авилла И.Н. (обратившийся) N/ins
Заключение:Выявлена гетерозиготная инсерция в гене DAT1, а также гетерозиготная замена c.2137G>A в гене ANKK1, что предрасполагает к развитию шизотипического расстройства личности.
Примечание: делеция соответствует 9 повторам, инсерция - 11 повторам.
От дальнейшего наблюдения и лечения больная отказалась.

Пример2. Фобия БАС и шизотипическое расстройство личности (2).

Пациент А.А.Л.. 44 лет обратился с жалобами на генерализованные мышечные подергивания в январе 2013 года, снимал подергивания на видеокамеру, жаловался на подергивания не только в руках, и ногах, но также в стопах, вокруг рта, отмечал «нарушения глотания». На электромиографии игольчатой спонтанной активности нет, немного повышены средняя и максимальная амплитуды ПДЕ, длительности в пределах нормы, полифазия немного увеличена (исследовались дельтовидная, общий разгибатель пальцев, прямая мышца бедра и передняя большеберцовая мышцы). Оценка по HAM-D 25 баллов. В неврологическом статусе патологии не выявлено. Пациенту объяснили, что фотографируемые им подергивания являются так называемыми доброкачественными миокимиями. Из личностной характеристики пациента следует отметить, что занимает высокий государственный пост, также является успешным бизнесменом, родом из бедной и неполной семьи. Первое образование медицинское, второе экономическое. У пациента умер от БАС дальний родственник. Несмотря на высокий уровень тревожности, неагрессивен, доброжелателен, настроен на повторные консультации и лечение.

Повторно обратился в феврале 2015 года с жалобами на подергивания в трицепсе после игры в теннис. При осмотре были выявлены фасцикуляции в левому трицепсе, боли в шее, иной патологии не выявлялось. Результаты миографии представлены ниже.

Игольчатая электромиография

В m. Biceps brachii dext. (C4-6) спонтанная активность (СА) не выявлена. Средняя длительность ПДЕ 11,33 мс при норме 11,2мс – повышена на 1,1% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 644 мкВ (норма 300-850 мкВ), максимальная 1100 мкВ (норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 5% (норма до 5%). Паттерн рекрутирования обычный. Выявлена норма.

В m. Triceps brachii sin. (C4-6) Сав виде 2 потенциалов положительных острых волн и 5 потенциалов фибрилляций. Средняя длительность ПДЕ 10,03 мс при норме 11,7мс – снижена на 14% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 458 мкВ (норма 300-850 мкВ), максимальная 1044 мкВ (норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 25% (повышена, норма до 5%). Паттерн рекрутирования обычный. Выявлена 1 стадия денервационно-реиннервационного процесса (ДРА), острая денервация, веротяно радикулярного генеза. Выявлялись нормальные, невральные начальные, демиелинизирующие ПДЕ.

Стимуляционная ЭНМГ

Амплитуда М-ответа n. radialis dext.2,06 и 1,06 мВ (снижена, норма более 2,5 мВ с мышцы, разгибающей мизинец). Дистальная латентность М-ответа 3,45 мс (повышена, норма менее 2,5 мс). РЛ 2,46 мс (повышена, норма менее 1,5 мс)Блоков проведения нет. М-ответы негрубо изменены по аксональному типу. СРВ на участке предплечье – спиральный канала 70,7 м/с (норма более 50 м/с). F-ответы не получены.

Заключение: Острая радикулопатия корешков, образующих левый лучевой нерв, с аксонопатией и являениями острой денервации на игольчатой ЭМГ.Генерализованное тревожное расстройство со сверхценными идеями. Фобия БАС. Данных за БАС нет.

Консультация невролога и комментарий – на недавнем МРТ шейного отдела со слов пациента выявлена протрузия диска с правосторонним фораминальным компонентом (документы не представлены). Рекомендуется Тексамен 2,0 внутримышечно № 5 далее Тексамен 20 мг утром до еды 7 дней, физиотерапия- электрофорез с сульфатом магния на область С6-7 слева № 6, ограничить подъем тяжестей в левом плечевом суставе, нагрузку на шейный отдел позвоночника, в том числе спортивные мероприятия. Контрольная ЭМГ и ЭНМГ после начала лечения через 2 недели.

Проведено исследование генов DAT1, ANKK1, OPRM1, COMT, OPRK1, DRD4, GSK3B

DAT1
c.*948_*987del40 N/DEL
ANKK1
c.2137G>A G/G
OPRM1
c.118A>G A/A
COMT
c.472G>A A/A
OPRK1
c.258-4707A>G A/A
DRD4
(48bp reapeat) 2/4
Ген GSK3B PM
c.-1001T>C, rs334558 T/T
Ген GSK3B Экзоны 1-12 N/N

Медико-генетическое консультирование: Выявлена гетерозиготная делеция в гене DAT1, значимо предрасполагающая к шизотипическим расстройствам. Выявлен гомозиготный полиморфизм в гене СОМТ, могущий предрасполагать к шизотипическим расстройствам по данным отдельных авторов. В генах ANKK1, OPRM1, OPRK1, DRD4 подобной патологии не выявлено. В гене GSK3B выявлен нормальный полиморфизм в промоторной зоне, мутаций в самом гене нет, предрасположения к биполярному расстройству по результатам исследования данного гена нет (14).

В настоящее время пациент продолжает периодически обследоваться – делал макроэлектромиографию за рубежом, повторную игольчатую миографию в Москве и Санкт-Петербурге, обследовался генетически на мутации в рецепторе андрогенов (бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди), мутации не выявлены, обследовался на мутации во всех известных генах БАС. Мутаций не выявлено. Психотропные препараты принимать бросил через месяц после первичной консультации и больше не принимал.

Пример 3. Фобия БАС и мультифокальная моторная невропатия с боками проведения (1).

Жалобы на подергивания в икроножных мышцах в течение недели, которая больная видит. Год назад перенесла операция на поясничном отделе позвоночника по поводу грыжи, при повторном МРТ – подозрение на спаечный процесс, после возникновения подергиваний начала изучать в интернете информацию о БАС. У больной также имеется длительный анамнез болей в шее. Мать страдает ревматоидным артритом. Также больная перенесла регредиентный плечелопаточный периартроз. Психических заболеваний, нарко – и алкозависимостей в семье и у больной не было, как и эпилепсии

В неврологическом статусе общемозговых, менингеальных, когнитивных, расстройств ЧМН нет. Тревожна. ЭМГ выполнялась на фоне 2,5% 2 мл феназепама. Парезов нет, мышечный тонус не изменен, сухожильные рефлексы не изменены с рук, с ног снижены, особенно ахилловы, патологических рефлексов нет. Атрофии коротких разгибателей стоп, фасцикуляции в икроножных мышцах. Чувствительность и координация не нарушены. Движения в позвоночнике безболезненны.

Игольчатая электромиография

В m. deltoideus dext. (C5-6) спонтанная активность (СА) не выявлена. Средняя длительность ПДЕ 10,24 мс при норме 11,1 мс – снижена на 7,8% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 499мкВ (норма 300-850 мкВ), максимальная 705 мкВ (норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 10% (норма до 25%). Паттерн рекрутирования обычный. Патологии не выявлено

В m. Extensor digitorum communis dext. (C6-7) СА не выявлена. Средняя длительность ПДЕ 9,18 мс при норме 10,5 мс – снижена на 12,6% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 427мкВ (норма 300-850 мкВ), максимальная 825 мкВ (норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 15% (норма до 15%). Паттерн рекрутирования обычный. Патологии не выявлено

В m. Vastus lateralis (L2-4) справаСА нет. Средняя длительность ПДЕ 11,1 мс при норме 12 мс – снижена на 7,8% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 832 мкВ (норма 300-850 мкВ), максимальная 2282 мкВ (повышена, норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 45% (повышена,норма до 15%). Паттерн рекрутирования обычный. Возможна радикулярная заинтересованность.

В m. Tibialis anterior справа (L4-S1) СА нет. Средняя длительность ПДЕ 12,72мс при норме 11,8 мс – повышена на 7,7% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 657 мкВ (норма 300-850 мкВ), максимальная 900 мкВ (норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 100% (норма до 25%). Паттерн рекрутирования обычный. Возможна радикулярная заинтересованность в виде признаков демиелинизации, что коррелирует с повышенной длительностью М-ответов от малоберцового нерва на стопе.

В m. Gastrocnemuis lateralis справа (L5-S1) СА в виде 5 потенциалов фасцикуляций, 7 потенцуиалов фибрилляций, 2 положительных острых волн. Средняя длительность ПДЕ 12,72мс при норме 11,8 мс – повышена на 37,8% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 777 мкВ (норма 300-850 мкВ), максимальная 1952 мкВ (в 3-х ПДЕ, норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 85% (повышена, норма до 25%). Паттерн рекрутирования урежен. Имеется 4-я стадия ДРП с активной денервацией и реиннервацией.

Рисунок 2. Фасцикуляции и фибрилляции в икроножной мышце у больной.

Рисунок 3. Блок проведения по заднему большеберцовому нерву (по критериям Chaundry и соавт., 1994) (15).

Стимуляционная ЭНМГ

Амплитуда М-ответа n. peroneus sin. 6,53 мВ (норма более 3,5 мВ). Дистальная латентность М-ответа 4,6 мс (норма менее 6,2 мс). РЛ 3,31 мс (повышена, норма до 3 мс) Блоков проведения нет. СРВ на голени – 30,9м/с (снижена, норма более 40 м/с), в фибулярном канале – 65,4м/с (норма). F-ответы – диапазон СРВ 51-52 м\с (норма более 30 м\с), выпадений 3\20, гигантских ответов 1, повторных 7, полифазных 7.

Амплитуда М-ответа n. peroneus dext. 0,32 мВ, 0,83, 0,87 мВ(резко снижена). Дистальная латентность М-ответа 6,62 мс (повышена,норма менее 6,2 мс). РЛ 4,78мс (повышена,норма до 3 мс). Длительности 2го и 3го ответов повышены до 12-14 мс. СРВ на голени – 32,5м/с (снижена, норма более 40 м/с), в фибулярном канале – 25м/с (снижена с инверсией). F-ответы – диапазон СРВ 54-62 м\с (норма более 30 м\с), выпадений 3\20, гигантских ответов нет, повторных-1, полифазных нет

Амплитуда М-ответа при стимуляции заднего большеберцового нерва слева 12,6 мВ (норма, норма более 3,5 мВ). Длительность ответа 15 мс. Амплитуда проксимального ответа 5,2 мВ, длительность 9,35 мс (полный блок проведения). СРВ 31,2 м.с (снижена, норма борлее 40 м.с). ДЛ 4,6 мс (норма менеее 6,3 мс), РЛ 1,72 мс

Амплитуда М-ответа при стимуляции заднего большеберцового нерва справа 17,9 мВ (норма более 3,5 мВ). ДЛ 4,75 мс (норма менее 6,2 мс), РЛ 2,85 мс (норма менее 3 мс). СРВ 42,2 м\с (а, норма более 40 м\с). Полный блок проведения на голени, проксимальная амплитуда 7,56 мв, длительность дистального ответа 13,25 мс, проксимального 10,12 мс (менее 115% дистального)

Заключение ЭНМГ – блоки проведения по задним большеберцовым нервам, коррелирующие с активной денервацией и реиннервацией с псевдонейрональным распределением гистограммы ПДЕ в правой латеральной икроножной мышце, при этом в мышце того же сегмента иннервации (правой передней большеберцовой спонтанной активности нет, выявлена легкая радикулярная заинтересованность, что невозможно при БАС), патологии при игольчатой миографии в мышцах правого плеча, предплечья не выявлено, там нет спонтанной активности, как и в мышце правого бедра, где имеется легкая радикулярная заинтересованность, также имеется радикулопатия корешков, образующих правый малоберцовый нерв с аксонопатией и вторичной демиелинизацией, фибулярный туннельный синдром правого малоберцового нерва, ирритация корешков левого малоберцового нерва

Диагноз- Генерализованное тревожное расстройство со сверхценными идеями. Фобия БАС. Данных за БАС нет. Остеохондроз шейного, поясничного отделов позвоночника. Последствия операции на поясничном отделе позвоночника. Радикулопатия корешков, образующих правый малоберцовый нерв, фибулярный туннельный синдром правого малоберцового нерва, ирритация корешков левого малоберцового нерва. Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения?

Рекомендовано-

1. МРТ поясничного, отдела позвоночника
2. Транскраниальная магнитная стимуляция- Анализ крови на коагулограмму- АЧТВ, ПТИ, МНО, протромбин (у больной повышенная кровоточивость) и КФК
3. Анализ крови на антитела к ганглиозидам, независимо от результата лечение препаратом Октагам 0,2 г\кг массы тела в сутки (10 г в сутки) на 400 мл физраствора внутривенно капельно в Течение 4 х дней на фоне (возможно) варфарина 2,5 мг под контролем коагулограммы и МНО до и после курса в Дневном стационаре клиники экс ювантибус с контролем ЭМГ и ЭНМГ после лечения
4. В качестве альтернативы возможно лечение циклофосфамидом в дозе 70 мг в сутки под прикрытием гастропротекторов, дицинона.
5. Сероквель 25 мг на ночь 5 дней, далее 50 мг на ночь 5 дней, далее 100 мг на ночь за час до еды 3 месяца
6. Депакин хроно 500 мг 1\2 2 р.д. 3 месяца
7. Фенибут 250 мг 1 таб 3 рд 3 месяца
8. Психотерапия
9. Тексамен 2,0 внутримышечно № 5
10. Плантеротерапия
11. Электрофорез в карипазимом № 20 на поясничный отдел позвоночника, электрофорез с гидрокортизоном № 6 на правый фибулярный канал (туннельный синдром правого малоберцового нерва)

При ТКМС у больной патологи выявлено не было, при этом выявлены положительные антитела к GM1 ганглиозидам, что может указывать на правильность диагноза. Дополнительно был рекомендован онкопоиск.

В дальнейшем пациентка осуществляла много звонков в клинику и на личный телефон консультанта, отмечалась выраженная тревога. Ей было дополнительно предложено сдать анализ на генетику шизотипических и биполярного расстройства. На повторный прием не явилась. Идентифицирована в дальнейшем, как пользователь одного из пациентских форумах, где писала, что обратилась к другому специалисту, который не подтвердил наличие блоков проведения и назвал заключение из нашей клиники «бредом. После повторных посещений данного специалиста им был поставлен диагноз «Синдром крампи-фасикуляций в икроножной мышцах, данных за поражение мотонейронов нет». Пациентка провела онкопоиск, который не выявил патологии, собирается обследоваться на инфекции, посетила еще одного специалиста по электромиографии, который подтвердил наличие блока проведения по одному из задних большеберцовых нервов.

Пример 4. Фобия БАС и мультифокальная моторная невропатия с боками проведения (2).

А.Д.А., 34 лет
Жалобы на мышечные подергивания в основном в икроножных мышцах, в руках, теле в течение 3-х недель. С 2009 года беспокоят слабость, интолерантность к физической нагрузке, напряжение в лице. В 2007 году обращался по поводу появления стрий на бедрах, в подмышечных областях с 2010 года, повышение кортизола не было зафиксировано лабораторно, консультация эндокринолога не проводилась. До возникновения подергиваний повышалась температура тела до 37,8 С (непосредственно перед возникновением фасцикуляций), после температуры вводился столбнячный анатоксин в связи с царапиной, нанесенной котом (опять же перед возникновением фасцикуляций), в 2013 году отмечалось небольшое повышение гамма- глобулинов 13,6, при норме 13,5. Анализ на КФК не проводился. Анализ на боррелиоз отрицательный.в 2014 году отмечалось легкое повышение альбумина 50 (норма 47), снижение креатинина 76 (норма от 80), при этом гамма-глобулины не были повышены.

Обследован – при стимуляционной ЭНМГ значимой патологии не выявлено, при игольчатой ЭМГ отмечается снижение средней амплитуды ПДЕ, единичные потенциалы фасцикуляций. В анализах крови – повышен холестерин,триглицериды, не повышены ЛПНП и ЛПВЛ, немного повышен кальций 2,57, немного повышена АКТГ 53 (до 46 норма), в ОАК отмечаются легкая нейтропения и лимфоцитоз.

В неврологическом статусе общемозговых, менингеальных, когнитивных, расстройств ЧМН нет. Парезов нет, мышечный тонус не изменен, сухожильные рефлексы с рук и коленные оживлены, ахилловы средней живости, есть патологические кистевые знаки Россолимо, как и стопные. Атрофий нет, антропометрия – правое плечо 29 см, левое 29 см, правое предплечье 25 см, левое 23 см, правое и левое бедро 47 см, правая и левая голень 35 см, фасцикуляции в икроножных мышцах. Указывает на гиплагезию в области правого плеча, координация не нарушена. Движения в позвоночнике безболезненны.

Игольчатая электромиография

В m. Tibialis anterior справа (L4-S1) спонтанной активности (СА) нет. Средняя длительность ПДЕ 13,89мс при норме 11,4 мс – повышена на 21,4% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 1175 мкВ (повышена,норма 300-850 мкВ), максимальная 3195 мкВ (повышена,норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 50% (норма до 25%). Паттерн рекрутирования обычный. 4-я стадия ДРП.

В m. Gastrocnemuis lateralis справа (L5-S1) СА в виде 1 потенциала фасцикуляции, 5 потенциалов фибрилляций, 1 положительной острой волн. Средняя длительность ПДЕ 12,72мс при норме 10,2 мс – повышена на 34% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 999 мкВ (повышена,норма 300-850 мкВ), максимальная 2989 мкВ (повышена, норма до 1200 мкВ). Полифазных ПДЕ 25% (повышена, норма до 25%). Паттерн рекрутирования урежен. Имеется 4-я стадия ДРП с активной денервацией и реиннервацией.

В m. Gastrocnemuis lateralis слева (L5-S1) СА в виде 1 ПФЦ. Средняя длительность ПДЕ 12,72мс при норме 11,8 мс – повышена на 33,4% (норма +/-13%). Средняя амплитуда ПДЕ 610 мкВ (норма 300-850 мкВ), максимальная 1193 мкВ (норма до 1200 мкВ). Есть несколько демиелинизирующих ПДЕ. Полифазных ПДЕ 35% (повышена, норма до 25%). Паттерн рекрутирования урежен. Имеется 4-я стадия ДРП.

Стимуляционная ЭНМГ

Амплитуда М-ответа n. peroneus sin. 16,6 мВ (норма более 3,5 мВ). Дистальная латентность М-ответа 4,05 мс (норма менее 6,2 мс). РЛ 2,73 мс (норма до 3 мс) Блоков проведения нет. СРВ на голени – 45,3м/с (норма более 40 м/с), в фибулярном канале – 59,5м/с (норма). F-ответы – диапазон СРВ 53-24 м\с (расширен, норма более 30 м\с), выпадений 14\20, гигантских ответовнет, повторных 2, полифазных 1.

Амплитуда М-ответа n. peroneus dext. 25,3 мВ мВ(норма). Дистальная латентность М-ответа 2,8 мс (норма менее 6,2 мс). РЛ 1,64мс (норма до 3 мс).СРВ на голени – 42м/с (норма более 40 м/с), в фибулярном канале – 53,3м/с (норма). F-ответы – диапазон СРВ 48-52 м\с (норма более 30 м\с), выпадений 2\20, гигантских ответов нет, повторных-1, полифазных нет

Амплитуда М-ответа при стимуляции заднего большеберцового нерва справа 27,3 мВ (норма, норма более 3,5 мВ). Длительность ответа 113 мс. Амплитуда проксимального ответа 11,4 мВ, длительность 16,3 мс (частичный блок проведения). СРВ 42,6 м.с (норма более 40 м.с). ДЛ 4,05 мс (норма менеее 6,3 мс), РЛ 1,94мс F-ответы – диапазон СРВ 38-73 м\с (норма более 30 м\с), выпадений нет, гигантских ответов нет, повторных-8, 4 ответа утратили нормальную полифазию, А-ответов -2

Амплитуда М-ответа при стимуляции заднего большеберцового нерва слева 21,7 мВ (норма более 3,5 мВ). ДЛ 3,9 мс (норма менее 6,2 мс), РЛ 1,79 мс (норма менее 3 мс). СРВ 42,6 м\с (норма более 40 м\с). Блоков проведения нет. Проксимальная амплитуда 18,9 мВ. F-ответы – диапазон СРВ 49-54 м\с (норма более 30 м\с), выпадений нет, гигантских ответов нет, повторных-11, полифазных нет, А-ответов 3

Амплитуда сенсорного ПД n. suralis sin. 14,8мкВ (норма более 6 мкВ), СРВ - 39,9 м\с (немного снижена, норма более 40 м\с).

Амплитуда сенсорного ПД n. suralis dext. 21,8 мкВ (норма), СРВ - 43 м\с (норма).

Амплитуда М-ответа n. ulnaris dext. 13,3 мВ (норма более 6,0 мВ). Дистальная латентность М-ответа 2,65 мс (увеличена, норма менее 3,3 мс). РЛ 0,81 мс (норма менее 2,5 мс). Блоков проведения нет. СРВ на предплечье – 48,9 м/с (немного снижена, норма более 50 м/с), в кубитальном канале – 53,1 м/с (норма)

Заключение ЭНМГ – частичный блок проведения по правому заднему большеберцовому нерву, коррелирующий с активной денервацией и реиннервацией с псевдонейрональным распределением гистограммы ПДЕ в правой латеральной икроножной мышце, при этом в мышце того же сегмента иннервации (правой передней большеберцовой спонтанной активности нет, но выявлено увеличение длительности и амплитуды ПДЕ, что невозможно при БАС), увеличение длительности и амплитуды ПДЕ выявлено и в левой латеральной икроножной мышце, но спонтанная активность представлена 1 ПФЦ. Патологии возбуждения и проведения по малоберцовым нервам не выявлено, за исключением блока проведения по корешку малоберцового нерва слева. Икроножные (чувствительные) нервы не поражены. Моторные волокна правого локтевого нерва не поражены.

Диагноз- Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения в состоянии дебюта (?) на основании выявления частичного блока проведения по правому заднему большеберцовому нерву, с признаками денервации и реиннервации только в правой латеральной икроножной мышце, и, возможно, на уровне корешка по левому малоберцовому нерву без поражения сенсорных нервов, без четких признаков пирамидной недостаточности (повышение рефлексов с рук и коленных, как и двусторонние легкие патологические знаки могут укладываться в рамки вегетативной дисфункции), фасцикуляции клинически в икроножных мышцах без атрофий, транзиторное повышение гамма-глобулинов в анамнезе. Генерализованное тревожное расстройство со сверхценными идеями. Фобия БАС. Данных за БАС нет. Остеохондроз поясничного отделов позвоночника.

Рекомендовано-

1. МРТ поясничного отдела позвоночника, МРТ головного мозга
2. Транскраниальная магнитная стимуляция-к.м.н.Ковражкина Елена Анатольевна 89057285911
3. Анализ крови на КФК
4. Анализ крови на антитела к ганглиозидам, независимо от результата лечение препаратом Октагам 0,2 г\кг массы тела в сутки (18 г в сутки) на 400 мл физраствора внутривенно капельно в течение недели на фоне варфарина 2,5 мг под контролем коагулограммы и МНО до и после курса Дневном стационаре клиники экс ювантибус с контролем ЭМГ и ЭНМГ после лечения
5. Сероквель 25 мг на ночь за час до еды 2 месяца
6. Депакин хроно 500 мг 1\2 2 р.д. 2 месяца
7. Фенибут 250 мг 1 таб 3 рд 2 месяца
8. Анализ на гены тревожных расстройств DRD4, DAT1, OPRK1, OPRM1, COMT, ANKK1

Транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС) не выявила у пациента патологии и подтвердила «вегетативный» характер повышения рефлексов. Антитела к GM1ганглиозидам и другим ганглиохидам не выявлены.Патологии в генах, предложенных для обследования, не выявлено.

После инфузий Октагама блок проведения на одном из задних большеберцовых нервов исчез (Рисунок 4), но через 2 месяца появился снова (Рисунок 5).

Рисунок 4. Регресс блока проведения.

Рисунок 5. Появление блока проведения снова.

Рисунок 6. Картина блока проведения на игольчатой ЭМГ – преобладают начальные денервационные и демиелинизирующие единицы в одной из точек.

От повторной инфузии Октагама пациент отказался. Ему было предложено лечение Циклофосфамидом – пульс-терапия и затем таблетированная. В настоящее время пациент принимает решение по этому вопросу. Альтернативный консультант снова не подтвердил у него наличие блока проведения.

Пример 5. Фобия БАС и предполагаемая нейромиотония Исаакса.

Пациент 28 лет, Ш.А.Н., жалуется на подергивания в икроножных мышцах в течение года и навязчивые мысли о БАС с расстройствами сна.

В неврологическом статусе обращало внимание оживление сухожильных рефлексов, патологические пирамидные знаки Россолимо и Якобсона с кистей, стопных не было, выявлялись гипертрофии икроножных мышц, миокимии в них, других изменений у пациента не было, за исключением нечетких полиневритических чувствительных нарушений на руках и ногах. Ниже представлены иллюстрации игольчатой миографии.

Рисунок 7 (а,б). Потенциалы фибрилляций и фасцикуляций, напоминающие фасцикуляции при нейромиотонии.

Рисунок 8. Нейромиотонический потнциал на верхней линии, невральные потенциалы с повышением амплитуды, снижением длительности, нормальным количеством фаз, а также демиелинизирующие ПДЕ.

Видно, что у пациента есть текущий денервационно-реиннервационный процесс с нейромиотоническими потенциалами, требующими подтверждения нейромиотонии Исаакса путем определения наличия антител к калиевым каналам, что не проводится в РФ(16). Назначен Азатиоприн 25 мг утром после еды под прикрытием гастропротекторов и дицинона, Эглонил 200 мг утром, Анафранил СР 75 мг на ночь, Сероквель 200 мг на ночь за час до еды и Депакин 500 мг утром и вечером в связи с выраженным тревожным расстройством - пациент в течение приема 10 раз спрашивал, не БАС ли него и демонстрировал элементы интерпретативно-бредовых структур и возбуждения (НАМ-В 33 балла). ТКМС пока не проведена, на повторный прием не приходил.

Пример 6.Фобия БАС и множественный миозит, ассоциированный с вирусом Эпштейн-Барр (пациентка приехала на обследование из Великобритании).

Пациента М.Р.П.. 46 лет, с февраля 2015 отметила катарральные явления с субфебрильной температурой, после чего возникли боли в суставах, по заднелатеральной поверхности бедер, боли и опухание мышц рук и ног, снизился вес на 2 кг, возникло дрожание подбородка, дрожание коленных чашечек, нарушения сна. Отмечалось умеренное повышение креатинфосфокиназы до 192 ед при норме до 171 ед. Проведено обследование, при котором на УЗИ большой отводящей мышцы левого бедра выявлены признаки теносиновита, на рентгенографии таза и бедренных костей- ранние признаки сакроилеоартроза, коксартроза, перестройка костного мозга. Хламидиоз, гонорея, сифилис, гепатиты, ВИЧ не выявлены. В анализах крови отмечалось снижение ферритина, витамина Д, при этом общий анализ крови не изменен, как значимо не изменен и биохимический анализ. При осмотре в неврологическом статусе общемозговых, менингеальных, когнитивных, глазодвигательных и других нарушений черепной иннервации нет, за исключением девиации языка влево. Легкая девиация головы со слабость кивательной мышцы справа до 4,5 баллов. Левосторонний гемипарез в бицепсе до 4,5 баллов, как и в подвздошно-поясничной мышце, парез передней группы мышц бедра слева до 4 баллов, как и в ульнарной группе мышц левой кисти, выявляется гипотрофия левого предплечья. Суходильные рефлексы с рук снижены, коленные средней живости, левый ахиллов клонический. Выявляются рассеянные нарушения болевой чувствительности - гипестезия по передней поверхности бедра слева, гипалгезия бицепсов с двух сторон, гиперестезия паховой области, снижение вибрационной чувствительности на левой голени и стопе. Разлитой красный дермографизм. Тазовые функции. Координация не нарушены. Предъявляет множество ипохондрических жалоб, сообщает о навязчивых мыслях о БАС.

При игольчатой электромиографии в левой прямой мышце бедра выявлена 1 ПОВ и 2 ПФ. Средняя длительность снижена на 8,7%. Средня амплитуда в норме (820 мкВ), максимальная повышена до 2059 мкВ. Полифазных потенциалов 60%. Паттерн рекрутироания урежен,рекрутировано 17 ПДЕ, имеется декомпенсация первично-мышечного поражения - миозита.

В левом бицепсе выявлена полиморфная СА в виде множества ПФ, ПОВ, средняя длительность ниже нормы на 36%, средняя и максимальная амплитуды в норме, множество миопатических, миозитических и реиннервационных ДЕ.Полифазия повышена до 80%. Паттерн рекрутирования насыщен. Картина миозита.

Та же картина выявлена и в левом предплечье.

У больной в серологических анализах, ОАК и иммунограмме выявлены признаки наличия антител к ядерному компоненту вируса Эпштейн Барра и к капсидному белку, лимфоцитоз, нейтропения, легкий дефицит лимфоцитов СД3СД8 . В биохимическом анализе крови - легкая гиперхолестеринемия 6,2 ммоль/л (верхняя граница нормы), билирубин, глюкоза, триглицериды, ЛПНП, Л П В П, мочевина АЛТ, АСТ, общий белок, СРБ, кальций и калий, лактат, парат-гормон, пируват, глюкозы, цинк, антитела к бледной трепонеме в ликворе в норме, антителообразования в ликворе к вирусам Эпштейна-Барра и герпесвируса 6 не выявлено, УЗИ мышц теносиноваит приводящей мышцы левого бедра. УЗИ периферических нервов в норме, стимуляция бедренных, подкрыльцовых, мышечно-кожных, срединных, локтевых нервов в норме, за исключением легкого снижения моторной СРВ по локтевому нерву на преплечье. Представлена повторная игольчатая ЭМГ с полифорфной спонтанной активностью в мышцах, гистограмме – денервационная, но возможно, в анализ не брались миопатические и миозитические единицы.

Диагноз- Последствия вирусного энцефалита. Вирусный острый множественный миозит, демиелинизирующая мононевропатия левого локтевого нерва.

На МРТ шейного, грудного и поясничного отделов значимой патологии нет. В головном мозге выявлены не подвергающиеся контрастированию гипоинтенсивные очаги, характерные для последствий энцефалита, нежели для сосудистой патологии.

Рисунок 9. Потенциалы двигательных единиц в бицепсе. Миозитические единицы обведены красными кружками, миопатические помечены красными галочками, невральные единицы -плюсами.

Больной назначен 5 дневный курс преднизолона, внутривенно капельное лечение большими дозами дибазола, неотона, карнитина, перорально – креатин, карнитин, лецитин, психотропные препараты – Кветиапин,Депакин-хроно, Гопантеновая кислота и Гидроксизин (17).

Пример 7. Фобия БАС и острая поясничная миелопатия.

Мужчина 65 лет, Г.А.А., направлен на электромиографию нижних конечностей нейрохирургом. На МРТ поясницы обнаружен полифакторный стеноз поясничного отдела позвоночника с грыжами дисков L1-S1 до 6-9 мм и компрессией невральных структур. В неврологическом статусе нижний вялый парапарез до 3-3,5 баллов, больше в проксимальных отделах, подергивания мышц бедер, голеней, оживление рефлексов, стопные патологические пирамидные знаки, парадоксальная ишурия, чувствительные нарушения на стопах, а также- по лампасному типу- бедрах и голенях. Также выявлено тревожное расстройство, перед визитом в клинику узнал, что мы занимаемся БАС и стал бояться этого заболевания, что длится несколько дней.

Рисунок 10. Гигантская «злокачественная» миокимия и потенциалы фибрилляций в икроножной мышце.

Рисунок 11. Демиелинизирующие потенциалы фасцикуляций в прямой мышце бедра.

Рисунок 12. Классические потенциалы фасцикуляций и фибрилляций в икроножной мышце.

Рисунок 13. Гигантские «злокачественные» миокимии и фибрилляции в прямой мышце бедра.

Рисунок 14. Гигантские «злокачественные» миокимии и фасцикуляции в передней большеберцовой мышце.

Рисунок 15. Гигантские фасцикуляции и фибрилляции в прямой мышце бедра.

Рисунок 16. Нейрональные единицы отмечены красными галочками, начальные денервационные – подчёркиваниями.

В предплечье и дельтовидной мышце игольчатая миография выявила корешковую заинтересованность в виде повышения средней и максимальной амплитуды ПДЕ без повышения полифазии и без спонтанной активности, с пациентом проводилась психотерапевтическая беседа.

Далее пациенту было проведено экстренное внутривенное капельно лечение пульс-терапией солумедролом (согласно международному стандарту), и он был госпитализирован по скорой помощи в нейрохирургическое отделение ГКБ им. А.К.Ерамишанцева с диагнозом «Острая поясничная миелопатия на фоне полифакторного стеноза позвоночного канала в поясничном отделе» (18). Характерно, что у пациента выявлялись не только фасцикуляции, но и миокимии, явно «злокачественного» характера, свидетельствующие о раздражении спинного мозга. В то же время, доброкачественные миокимии на ЭМГ у больных фобией БАС без спонтанной активности выглядят примерно также.

Пример 8. Фобия БАС и истерия.

Нами описано два случая истерии с симптоматикой фобии БАС. Пациента Е.А.Б., 32 лет, страдает данным заболеванием в течение 4-х лет. Сын больной страдает эпилепсией, муж пациентку бросил. Пациентка регулярно проводит себе игольчатую, стимуляционную миографию, транскраниальную магнитную стимуляцию по несколько раз в год. Фотографирует свои якобы атрофированные конечности, но не измеряет их диаметры (Рисунок 15). Психотропные препараты пить отказывается.

Рисунок 17. Фотографии физиологических изгибов кистей и стоп больной, сделанные ей самостоятельно и бредово интерпретируемые ей, как атрофии.

Вторая пациентка 32 лет болеет 5 лет, постоянно делает игольчатую и стимуляционную миографию, несмотря на то, что ей опровергают диагноз какой-либо нервно-мышечной патологии, диагностируя лишь нарушения расслабления при игольчатом исследовании, которые выглядят как ритмичный частокол из потенциалов сниженной амплитуды, что говорит о неспонтанности данной активности. Пациентка приехала на осмотр беременной, привезла аппарат неинвазивной вентиляции, которым муж купирует ей «дыхательные нарушения» (панические атаки с гипервентиляцией). При осмотре патологии не выявлялось, больная аггравировала парезы, но при этом передвигалась и пользовалась руками абсолютно нормально. Наотрез отказалась от исследования генов зишотипических расстройств, как и от приема психотропных препаратов.

Пример 9. Целиакия с вторичным системным дефицитом карнитина и острой полинейромиопатией.

Больная 26 лет, страдающая целиакией с подросткового возраста, обратилась в клинику с жалобами на тревогу, навязчивые мысли о БАС в связи с наличием ощущений генерализованных мышечных подергиваний, беспокойные движения ногами перед сном. При осмотре общемозговых, менингеальных, когнитивных нарушений нет. Оценка по HAM-D 32 балла. Черепная иннервация без патологии. Выявляется правосторонний гемипарез до 3,5-4 баллов с преобладанием в проксимальной мускулатуре, гипотрофии правых конечностей в проксимальных сегментах на 1,5-2 см (больная правша), отсутствие сухожильных рефлексов, гиперестезия кистей и стоп, координация и тазовые функции не нарушены.

Анализы крови клинический и биохимический, серологические анализы на вирусные инфекции в норме. Концентрация Коэнзима Q10 0,81 м г /л (норма 0,4-1,6), креатинфосфокиназа 36 ед/л (норма до 167), трансферрин 2,07 (норма 2-3,5). Железо 45,68 (норма 45,3-77,1), карнитин общий 32,8 (норма 35-55 мкмоль/л), карнитин свободный 9 (норма 15-50,5 мкмоль/л). Таким образом выявлен системный вторичный дефицит карнитина, ранее не описанный в международной литературе в контексте развития полинейропатии и, в частности,миопатии (19).

При игольчатой миографии передних большеберцовых мышц, прямых мышц бедра, дельтовидных мышц и общих разгибателей кистей справа и слева выявлялась полиморфная бурная спонтанная активность с преобладанием в правой руке, характерным было также наличие гигантских миокимий на фоне спонтанной активности – «злокачественых» миокимий, как у больного с острой поясничной миелопатией из предыдущего примера. А также псведомиотонических потенциалов в наиболее пораженных мышцах. При этом в правой ноге спонтанная активность выявлена вообще не была. Потеницалы представлены на рисунке 18 – это преимущественно миопатические и невральные ПДЕ. Изменения средней длительности были представлены ее снижением в пределах 9-37% (в левой и правой передней большеберцовых мышцах длительность снижена на 25-37%, СА представлена 1 псевдомиотоническим потенциалом, или не выявлена), а в мышцах рук длительность была снижена на 9-25%, чем больше было спонтанной активности, тем процент снижения был меньше, что видимо,отражает реиннервационные процессы в руках, тогда как в ногах отмечалась «статичная» миопатия.

Рисунок 18. Миопатические ПДЕ отмечены красным подчеркиванием, невральные – галочками.

Пациентке назначен Карнитон 1 г 3 раза в день длительно, карнитина хлорид 10% 10 мл на 200 мл физраствора № 15 внутривенно капельно, Липоевая кислота 24 мл на 200 мл физиологического раствора № 15 внутривенно капельно, Лецитин 6 грамм в сутки на 2 месяца, психотропные препараты (Кветиапин 100 мг на ночь за час до еды, Депакин-хроно 500 мг 1 таб 2 раза в день, Гидроксизин 25 мг днем и вечером, Пантогам 250 мг 3 раза в день, назначен Лактис-5 и диета без глутена.

Следует отметить, что в наше поле зрения попала одна из больных БАС с медленно прогрессирующим течением, которой 3 года назад ставили диагноз диссоциативного расстройства. По нашим представлениям, а также мнению ряда зарубежных авторов, адекватной процедурой для исключения доклинической стадии БАС в данном случае, а также во всех случаях фобии БАС явилась бы дополнительная макроэлектромиография (5,6,18-19).

Катамнестические наблюдения и возможность лечения, как психотропного, так и нейротропного, были доступны у 30 (25%) больных. У этих пациентов, приходивших на динамическое наблюдение от 2 до 4 раз, и получавших атипичные нейролептикик (Кветиапин, а именно Сероквель 25-10 мг или Сероковель пролонг 20 мг), тимолептики Вальпроевая кислота, а именно Депакин-хроно в дозе 500 мг 1\2 таблетки 2 раза в день), иногда Анафранил в дозе 25 мг на ночь, Эглонил 50 мг утром и днем (при сочетанной гастроинтенстинальной патологии) наряду с базовой терапией Сероквелем и Депакином хроно. Больным с алкогольной зависимостью были назначены «кодирование», прием Метронидазола в дозе 500 мг 2 раза в день, Флюаксола 2-4 мг в день и Акеинетона 2 мг в день, что также сопровождалось положительной динамикой. В некоторых случаях назначались антидепрессанты из ряда селективных ингибиторов обратного захвата серотонина, а также снотворные ряда Z-гипнотиков. В результате лечение средний срок регресса фобии составил 11 месяцев, при этом балл по HAM- D снизился с 19,7±6,1 до 10,3±7,9 , что было статистически достоверно (р=0,0001). Нейротропная терапия включала блокады с гормональными и обезболивающими препаратами при туннельных синдромах и вертеброгенных корешковых синдромах, лечебный массаж, мануальную терапию, плантеротерапию (массаж стопами), физиотерапию, хондропротективный и гастропротктивный нестериодный противовоспалительный препарат (Теноксикам), миотропные и нейротропные метаболические препараты (карнитина, креатина, витаминов группы В, липоевой кислоты, лецитин), сосудистые, ноотропные, гипотензивные и другие препараты по показаниям.

Обсуждение

Комплексное клинико-электромиографическое исследование фобии БАС с элементами молекулярно-генетического тестирования показало, что примерно у 65% обращающихся патологии на ЭМГ не выявляется, либо выявляются признаки хронической корешковой заинтересованности без спонтанной активности в мышцах, которые с учетом вариабельности такого показателя как амплитуда ПДЕ, наличия нарушений расслабления психогенного характера, отсутствия корреляций повышения амплитуды ПДЕ с данными нейровизуализации позвоночника можно рассматривать как случаи первичной фобии на фоне доброкачественных миокимий, принимаемых больными за фасцикуляции. Безусловно, в ряде случаев нами было доказано наличие психических заболеваний и расстройств шизотипического спектра у данной группы пациентов (11,6%), однако, требовалось проведение генетических тестов и у оставшихся 53,4% больных, на что они не выразили желания. Особенно информативными является исследование гена DAT-1, тогда как исследование гена DRD4 было во всех случаях неинформативным. Требуется проведение исследования данных генов у больных контрольных групп – здорового населения и лиц с диагнозом психических нарушений, не страдающих фобией БАС. Характерно, что у больных с доказанными психическими расстройствами – клинически и генетически – неврологические нарушения при осмотре и на электромиографии могут как выявляться (Пример 2), так и отсутствовать (Пример 1). В остальных 23,4% случаев у больных выявлены различные нервно-мышечные заболевания, синдромы поражения периферического нейромоторного аппарата. Показано, что при высоком сотрудничестве пациентов лечение фобической симптоматики указанными группами лекарственных средств приводит к регрессу фобии примерно в течение 11 месяцев. Отдельным пациентам может требоваться макроэлектромиография, которая может достоверно снять диагноз доклинической стадии БАС и должны быть назначена как в диагностических, так и в психотерапевтических целях (5,6,18-19). Отмечается негативное влияние антидепрессантов у больных с тревожными расстройствами на фобическую симптоматику – очевидно, что эта группа препаратов не должна назначаться им ни в коем случае в качестве монотерапии, что, однако, является наиболее распространенной ошибкой неврологов, консультировавших наших пациентов до посещения ими нашей клиники (21). Следует отметить, что в целом степень сотрудничества пациентов в фобией БАС с врачами в большинстве случаев остается низкой (25% повторных наблюдений с лечением).

Следует отметить и то, что за прошедшие 3 года термин «фобия БАС, алсфобия» как бы «не прижился» в отечественной неврологии, и для описания данного синдрома чаще используются такие термины как «диссоциативное двигательное расстройство», «соматоформное расстройство» и т.д.(2). Мы планируем обратиться к регуляторам международной классификации болезней с целью включения фобии БАС в перечень специфических фобических расстройств, включенных в МКБ-10.

Интересно, что среди наших больных встретились пациенты с заболеваниями щитовидной железы, у которых, по литературным данным, встречаются шизотипические расстройства дисметаболического генеза – так в исследовании Г.П.Ивановой и А.Л.Горобца 17-18% пациентов с алекситимией и диффузно-узловой формой тиреоидита Хашимото страдали шизотипическими расстройствами личности или шизоидизмом (22). Весьма интересным оказалось и выявление так называмых «злокачественных» миокимий у пациента с острой милеопатией на поясничном уровне, а также у больной с целиакией и острой полинейромиопатией на фоне системного вторичного дефицита карнитина. Эти данные говорят о том, что миокимии не следует всегда определять, как доброкачественный потенциал.

Весьма интересным оказалось и выявление так называмых «злокачественных» миокимий у пациента с острой милеопатией на поясничном уровне, а также у больной с целиакией и острой полинейромиопатией на фоне системного вторичного дефицита карнитина. Эти данные говорят о том, что миокимии не следует всегда определять, как доброкачественный потенциал.

Следует также отметить низкий уровень сотрудничества консультантов по нервно-мышечной патологии в нашей стране, низкий морально-этический уровень некоторых из них, использование ими морально устаревших методов классификаций при электромиографической диагностике (имеется в виду классификация стадий денервационно-реиннервационного процесса Б.М.Гехта и Л.Ф.Касаткиной), которые малоэффективны при сочетанных формах нервно-мышечной патологии и могут вести к диагностическим ошибкам (5,6). Очевидно, что залогом успешной миографической диагностики нервно-мышечных заболеваний и синдромов поражения нерйомоторного аппарата в настоящем исследовании стало использование расширенного анализа ПДЕ (20-30 единиц), а также широкое применение методов нейровизуализации и ТКМС, методов лабораторной биохимической и серологической диагностики. По нашему глубокому убеждению, современный миографист должен в большей степени оценивать и интерпретировать индивидуальные ПДЕ, нежели сводить анализ к подсчету процента отклонения длительности, отклонения амплитуды и полифазии от нормы. Следует также отметить, что при общении с пациентами нам часто рассказывали о нарушениях этики и деонтологии нервно-мышечными консультантами – часто больным с фобией БАС выставлялся диагноз БАС либо диагноз не выставлялся вообще и была рекомендована консультация психиатра, что могло привести к отсутствию диагностики неврологической патологии в 23,4% случаев, кроме того, эти консультанты неуважительно отзывались о своих коллегах.

Очевидно, что помощь больным фобией БАС должна заключаться в совместном осмотре опытным неврологом, нейрофизиологом (неврологом - электромиографистом) и психиатром, имеющими опыт в дифференциальной диагностике БАС и других нервно-мышечных заболеваний, в разубеждении пациентов в их интерпретациях происходящего, назначении рациональной психотропной, нейротропной и психотерапии, комплементарных (отвлекающих) методов лечения. К сожалению, психиатры, к которым обращались наши больные до обращения к нам не горели желанием разбираться в неврологической патологии, а неврологи и электромиографисты в основном списывали развившийся синдром на сферу деятельности психиатров, что приводило к «междисциплинарному футболу» больных с потенциально излечимой патологией. В России уровень диагностики БАС остается низким. Зачастую грубые ошибки делаются даже врачами, которые бравируют своими научными степенями и званиями, в том числе некоторыми докторами биологических наук, которые не имеют ни диплома невролога, ни диплома врача функциональной диагностики, что уже является юридическим прецедентом. Ясно, что гипер- или гиподиагностика БАС такими специалистами с рекомендацией проводить электромиографию в динамике каждые 3 месяца приведет лишь к усилению тревожных расстройств у пациентов, к их продолжающейся нетрудоспособности и преждевременной инвалидизации. Впрочем, по международным данным примерно 40% пациентов с БАС недовольны преподнесением им диагноза и за рубежом, как и качеством работы нервно-мышечных консультантов (23).

Список литературы

1. Левицкий Г.Н., Гилод В.М., Левин О.С. Специфическая фобия бокового амиотрофического склероза (алсфобия). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова том 112 (8), 2012, стр.4-7
2. Краснов В.Н. Расстройства аффективного спектра.Практическая медицина 2011: 431 стр
3. Muscle disease. Continuum 12,3 (6) 2006;261pp.
4. Shin O. Clinical electromyography. Nerve Conduction Studies. 3rd Edition. Lippincott Williams&Williams, 2003, 848pp.
5. Левицкий Г.Н., Сердюк А.В. Диагностика БАС.Глава 6. В кн.:Левицкий Г.Н. «Боковой амиотрофический склероз – лечение и теоретические вопросы». Практическая медицина, 2010, стр. 134-173.
6. Касаткина Л.Ф., Гильванова О.В. Электромиографические методы исследования в диагностике нервно-мышечных заболеваний. Игольчатая электромиография. Научно-медицинская фирма МБН, 2010, 415 стр
7. Sim M, Reid D, Pallett J, Gordon E. The Hamilton rating scale. An assessment bases on a dothiepin ("prothiaden") versus imipramine ("Tofranil") clinical trial. Int Pharmacopsychiatry. 1975;10(3):142-8.8-11
8. Uzun M, Saglar E, Kucukyildirim S, Erdem B, Unlu H, Mergen H.Association of VNTR polymorphisms in DRD4, 5-HTT and DAT1 genes with obesity.Arch Physiol Biochem. 2015 May;121(2):75-9.
9. Ma Y, Wang M, Yuan W, Su K, Li MD. The significant association of Taq1A genotypes in DRD2/ANKK1 with smoking cessation in a large-scale meta-analysis of Caucasian populations.Transl Psychiatry. 2015 Dec 1;5:e686. doi: 10.1038/tp.2015.176.
10. González-Giraldo Y, Camargo A, López-León S, Forero DA.No Association of BDNF, COMT, MAOA, SLC6A3, and SLC6A4 Genes and Depressive Symptoms in a Sample of Healthy Colombian Subjects.González-Giraldo Y, Camargo A, López-León S, Forero DA.Depress Res Treat. 2015;2015:145483.
11. Yao P, Ding YY, Wang ZB, Ma JM, Hong T, Pan SN.Effect of gene polymorphism of COMT and OPRM1 on the preoperative pain sensitivity in patients with cancer.Int J Clin Exp Med. 2015 Jun 15;8(6):10036-9.
12. Bauer IE, Soares JC, Nielsen DA.The role of opioidergic genes in the treatment outcome of drug addiction pharmacotherapy: A systematic review.Am J Addict. 2015 Jan;24(1):15-23.
13. – Brooks BR,Miller RG, Swash M, Munsat TL and Airlie House "Current Issues in ALS Therapeutic Trials" Workshop Contributors (1998). El Escorial Revisted: Revised Criteria for the Diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis. http://www.wfnals.org/Articles/elescorial1998.html (The WFN/ALS Website).
14. -Ronai Z1, Kovacs-Nagy R, Szantai E, и соавт. Glycogen synthase kinase 3 beta gene structural variants as possible risk factors of bipolar depression. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2014 Apr;165B(3):217-22.
15. - Chaundry V, Course AM, Cornblath DR et al. Multifocal motor neuropathy: Electrodiagnostic features. Muscle & Nerve 1994, 17:198-205.
16. - Maddison P, Mills KP, Newsom-Davis J. Clinical electrophysiological characterization of the acquired neuromyotonia phenotype of autoimmune peripheral nerve hyperexcitability.Muscle & Nerve. 2006 Jun; 33(6):801-8.
17. - И. В. Шестакова, Н. Д. Ющук Современные подходы к лечению инфекции вирусом Эпштейна–Барр (ВЭБ) у взрослых. Лечащий врач. http://www.lvrach.ru/2011/02/15435133
18. – Spinal cord disorders. Continuum 11,3 (5) 2005;248pp.
19. -Casella G1, Bordo BM, Schalling R и соавт. Neurological disorders and celiac disease.Minerva Gastroenterol Dietol. 2015 Nov 30.
20. - Swash M, Ingram D. Preclinical and subclinical events in motor neuron disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1988; 51: 785-789
21. Sartucci F, Moscato G, Rossi C и соавт. Macro-EMG and MUNE changes in patients with amyotrophic lateral sclerosis: one-year follow up.Int J Neurosci. 2011 May;121(5):257-66.
22. - В.М.Гилод. Психические нарушения у больных БАС, членов их семей и их медико-социальные последствия, фобия БАС. Лекция. 3-й Сертификационный цикл по БАС. Благотворительный фонд помощи больным БАС РФ и кафедра пульмонологии МГСМУ, 2014
23. -Г.П.Иванова, Л.Н.Горобец. Психологические аспекты системного подхода к диагнсотике психологических и иммунологических нарушений при диффузно-узловой форме тиреоидита Хашимото.Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корскова,2011, 111:10-11.
24. - Aoun S, Breen L, Edis R и соавт. Eхperiences of people with motor neuron disease and their family caregivers receiving the news of the diagnosis: A National Survey. ALS and frontotemporal dementia. Volume 16, Supplement 1, 2015; p.11.

Рассказать друзьям:

БАС развивается индивидуально, поэтому невозможно перечислить общие симптомы заболевания, характерные для всех больных вначале их борьбы с БАС. Несмотря на это, мы попытаемся описать некоторые признаки, которые могут появиться на ранних стадиях болезни:

• двигательные расстройства; мы всё чаще роняем предметы, спотыкаемся или падаем вследствие ослабления и частичной атрофии мышц, или их онемения,
• нарушения речи,
• иногда появляются судороги мышц, например, икр,
• заметная частичная атрофия мышц ладоней, рук и ног, особенно в области плечевого пояса: плечи, лопатки, ключицы,
• фасцикуляции – лёгкое подергивание мышц, описываемое иногда как «мурашки по коже», которые вначале появляются на ладонях.

Dreamstime.com

Как упоминалось ранее, БАС это болезнь, которая развивается индивидуально и очень трудно диагностировать ее на ранней стадии развития. Поэтому люди, которым не был поставлен диагноз, но у которых наблюдаются некоторые или все описанные симптомы необязательно больны боковым амиотрофическим склерозом.

Как еще может проявляться БАС?

БАС характеризируется прогрессирующим развитием. Это значит, что ослабление и атрофия мышц, о которых упоминалось ранее, усиливаются. Больной, который не мог совершать руками гибкие движения, например, застегивать пуговицы, с течением времени вообще утратит способность совершать подобные действия.

Из-за более медленного передвижения по причине участившихся падений возникнет необходимость использования прогулочных ходунков, до момента, в котором потребность в инвалидной коляске станет неизбежной. Ослабление мышц приведёт также к проблемам, связанным с тем, чтобы удержать голову в правильной позиции (она будет опускаться на грудь). Когда болезнь охватит мышцы туловища, сложнее будет подняться с постели, переворачиваться в ней или долго сидеть.

Dreamstime.com

Речь станет менее отчётливой (больной говорит «в нос») до полной потери этой способности (хотя у некоторых больных она сохраняется до конца жизни).

Вместе с ослаблением мышц начинает появляться так называемая спастичность - на практике это означает повышение мышечного тонуса; больной ощущает трудности при сгибании ноги в колене из-за повышенного мышечного сопротивления: с течением времени спастичность может перерасти в мышечные спазмы.

Во время болезни появляются и другие симптомы, прямо или косвенно вызванные БАС. Часто вместе с неудобствами, связанными с приемом пищи выступает чрезмерное слюнотечение, неприятное по очевидным причинам, но, кроме того, и опасное, потому что из-за переизбытка слюны, попадающей в пищевод, который по причине болезни работает неправильно, больной начинает часто ею захлёбываться. В этом случае необходимо энтеральное питание.

С течением времени у больных возникают проблемы, связанные с дыхательной недостаточностью, которую вызывает неправильная работа респираторных мышц, например диафрагмы. Из-за этого больной быстро утомляется (не путать с утомлением в результате ослабления мышц!), удушье, головная боль, ночные кошмары (не путать с теми, которые являются следствием депрессии и страха!), трудности с отхаркиванием нормальных выделений из дыхательных путей, а в случае крайнего кислородного голодания могут появиться галлюцинации или чувство дезориентации.

Часто больные уже в самом начале болезни подвержены непроизвольным эмоциональным реакциям (смех или плач), которые ни в коем случае нельзя считать симптомом психического заболевания, потому что они являются эффектом физического повреждения мозга БАС - псевдобульбарным синдромом.

Больные, из-за прогрессирующего паралича вынуждены соблюдать постельный режим. Такая малоподвижность чревата запорами, возникающими вследствие того, что пищеварительный тракт не приспособлен к перевариванию пищи в лежачей позиции, без помощи мышц живота в перемешивании пищи, которое происходит, когда мы ходим, поднимаемся и т.п.

Все описанные выше симптомы можно успешно устранять или смягчать. Хотя БАС - пока что является неизлечимой болезнью, это вовсе не означает, что мы не в состоянии ничего сделать, чтобы справиться с её симптомами. Как раз наоборот! Больные могут избежать многих из них. Врачи, физиотерапевты и представители других медицинских профессий могут оказать больным квалифицированную помощь. Мы советуем воспользоваться их знаниями и опытом.

анонимно , Мужчина, 27 лет

Здравствуйте ！Уважаемые доктора помогите мне, пожалуйста разобраться в следующей проблеме. Предыстория следующая. В январе этого года, после серии обследований мне был поставлен диагноз реактивный панкреатит и холецистит. Была рекомендована диета стол 5, за которую я рьяно взялся вследствии чего с середины января по конец февраля я потерял 13.5 кг. В последствии с марта по настоящий день вес примерно одинаковый и более существенно не падает и не повышается. В марте у меня начались подергивания мышц голени, чаще однократные, но иногда и несколько подряд, ритмичные. Дергается не вся мышца, а лишь небольшой кусок. Подергивания были и раньше, но я не предавал им серьезного значения, но видимо на фоне январских проблем со здоровьем я стал мнительным и полез в интернет, где начитался про БАС. Сейчас это моя постоянная фобия. Подергивания распространились на все тело, в добавок ко всему по ночам начали неметь мезинцы рук, а в течении дня немеет правая нога, при этом чувствительность не теряется, ощущение как будто песок в ботинке. Я был на приеме у двух неврологов, первый патологий не нашел, но на всякий случай отправил на стимуляционную ЭНМГ нижних конечностей. Результаты ЭНМГ во вложении + заключение второго невролога. Лекарства, которые мне назначил второй невролог немного помогли и мезинцы и ноги стали неметь реже, но я никак не могу избавиться от страха БАС. То ли на фоне фобии, то ли по другой причине в последние дни стал ощущать слабость в плече при поднятии левой руки, как будто затекает, так же кажется, что после разговора на работе с клиентами устают скулы. Вопросы следующие - стоит ли пройти доп.обследования, помимо тех, что я прошел？Достаточно ли имеющихся данных обследований, что бы не думать о БАС, чего я искренне желаю ？Пожалуйста, помогите разобраться с данными вопросами.

К вопросу приложено фото

Что касается БАС - то там подергивания мышц такие, что видно невооруженным глазом и эти подергивания крайне мелкие, словно маленькие червячки двигаются под кожей - причем такая картина обычно наблюдается во всем теле. На энмг - есть нарушения, такое сложно отрицать, но при БАС на энмг очень специфические изменения по типу переднерогового процесса (то есть повреждение нейронов переднего рога спинного мозга). Поэтому на ЭНМГ обычные повреждения конкретных нервов вероятно в результате радикулопатии. так же при БАС отмечается атрофия мышц в области кистей между указательных и большим пальцем - поэтому должен обратить на типичные места атрофии пристальное внимание. что касается распостранения подергивания у Вас по всему телу - то это вообще может быть доброкачественная миокимия (подергивание мышц) на фоне эмоциональных переживаний. с учетом назначенных препаратов: мексидол (этилметилгидроксипиридинасукцинат) - эффективность в лечении каких бы то ни было состоянии не доказана, так же важен факт того, что мексидол согласно инструкции - антиоксидант и в исследованиях было доказано не положительное, а наоборот отрицательное влияние на организм. Во многих странах: Канада, Великобритания, США, Франция, Испания и прочие страны с развитой медициной такие препараты не используют потому что польза этих препаратов не доказано. - это аминокислота - не является лекарственным препаратом (глицин содержится в мясе) - поэтому не обладает потенциальными лечебными свойствами кроме эффекта плацебо собственно как и вышеупомянутый мексидол. На основании того, что Вам эти препараты помогли, можно сделать вывод о том, что этот как раз тот самый эффект плацебо и можно заключить еще то, что у Вас вероятно имеется Тревожное расстройство. это как раз то нарушение которое вероятно и провоцирует все Ваши описанные жалобы на фоне тревожно-фобической симптоматики. это как раз то, что пытался описать невролог в виде вегетативно сосудистой дистонии с астеническим синдромом, так вот такого диагноза не существует. Есть целый ряд расстройств: невротическое расстройство, паническое расстройство, тревожное расстройство, которые пытаются уместить в понятие Вегетативно сосудистой дистонии. по вашей ЭНМГ БАС не подозревается. Я бы порекомендовал Вам обратиться к доказательному неврологу в вашем городе, чтоб он вам выписал антидепрессант и сходить на консультацию к (психотерапевту). Так же у невролога Вам нужен еще раз адекватный нормальный осмотр на предмет атрофии в типичных местах как при БАС. а потеря веса вероятно связано с диетой на наличие БАС у вас маловероятно. Ищите третьего врача, который не будет ставить диагнозы ВСД. у меня в профиле есть ссылка на мой инстаграм - если Вы мне туда напишете возможно мы сможем в вашем городе найти грамотного невролога

У вас дёргаются мышцы, и вы боитесь, что это симптом БАС? У меня была эта фобия три месяца, я посетил двух неврологов, мне впервые выписали антидепрессанты и поставили диагнозы тревожное расстройство и ОКР. Могут ли дёргаться мышцы при неврозе? Да. Каковы отличия фасцикуляций (подёргивания мышц) при БАС и неврозе? Подробнее - от VOTRIN .

Декабрь, 2015 год. Я ещё не закончил школу, а уже по уши погряз в страхах.

Опережая события скажу, что на данный момент, та трёхмесячная фобия БАС - самая сильная и ужасная, что была со мной. Не считая одного ментального страха о мироздании, но о нём - позже.

Предтечей к боязни БАС стал сильный тремор рук, на который обратили внимание одноклассники. В шутку, а я воспринял серьёзно и вечером пошёл читать про дрожь в руках. Из возможных заболеваний был Паркинсон. Неизлечимое, а значит, до ужаса страшное для меня.

До сих пор помню, как встал с кресла и с чувством жути в грудной клетке (кто испытывал подобное - поймёт) много раз вытягивал руки вперёд и сверял из дрожь с описанной в статье. Кое-как успокоившись, что при Паркинсоне дрожь характера "будто перебирает шарики в руках", я заставил себя лечь в кровать, тем более, что завтра в школу, а на дворе глубокая ночь.

Пролежав с минуту я почувствовал, что на правой ноге дёрнуло мышцу. Потом на левой дёрнулся ещё пучок мышц. Но я хотел спать и, с небольшим волнением, пошёл в объятья Морфея.



Проснувшись, страх ночных дёрганий сохранялся, но был фоновым. Когда мы с отцом сели в машину, проехали половину пути до школы, мышцы опять начали дёргаться. Тогда страх усилился и перешёл на передний план.

Весь день в школе я волновался, спрашивал у одноклассников про подёргивания в ногах, но они отвечали в стиле: "Да, иногда такое бывало, но быстро проходило".

Дома искал симптомы болезни в Интернете. Фасцикуляции - это слово, определявшее моё настроение в последующие три месяца. Фасцикуляции - это подёргивания группы мышц. В первых же ссылках по запросу "подёргивания мышц причины" была болезнь БАС. Теперь я стал бояться БАС. Тем, кто знаком с симптомами и последствием - понимают мой страх. Те, кто нет - не лезьте в Интернет, не ищите, я вас со всей искренностью прошу, не нужно.

Причины подёргивания мышц, кроме БАС: переутомление после физической нагрузки, рассеянный склероз, и в некоторых статьях также доброкачественны е подёргивания . Иногда в числе прочих причин называли остеохондроз .

За два месяца я перерыл абсолютно весь русскоязычный Интернет, искал симптомы, сверял и т.д.


Каждая статья, которая нагнетала и пугала меня заставляла искать успокаивающую статью.

Я при обсессивно-компульсивном расстройстве искал симптомы в Интернете не для того, чтобы докопаться до сути, а для того, чтобы успокоить себя, найдя доказательства отсутствия болезни.

В состоянии жуткого страха БАС я провёл два месяца, пока не решил посмотреть англоязычный Интернет, так как на русском языке уже всё кончилось давно, и я пошёл по второму кругу.

БАС или невроз: отличия

На одном из первых же англоязычных сайтов я нашёл такие интересные вещи про отличие фасцикуляций при БАС и доброкачественны х подёргиваниях:

Доброкачественны е подёргивания можно остановить, если начать движение той частью тела, что дёргается. После окончания телодвижений фасцикуляции могут начаться снова, но на время движения они исчезнут. При БАС такого нет.