Легкая форма гемохроматоза. Первичный гемохроматоз: лечение, диагностика, причины. Что такое гемохроматоз

При активном всасывании железа в кишечнике с последующим скоплением вещества в других органах развивается гемохроматоз печени. Болезнь относится к наследственным полисистемным патологиям, но может быть приобретенной на фоне других заболеваний. Клиника – выраженная, интенсивная и проявляется бронзовым оттенком слизистых и кожи. Осложнения – цирроз, кардиомиопатия, сахарный диабет, артралгия, половая дисфункция. Для постановки диагноза проводятся специфические лабораторные анализы. Лечение основывается на проведении кровопусканий, на принципах диетотерапии и симптоматической терапии. По показаниям проводится трансплантация пораженного органа или артропластика.

Сбой в обмене железа в крови может вызывать болезнь печени, именуемой гемохроматозом.

Что это такое?

Что такое гемохроматоз? Это тяжелая патология, которую еще называют бронзовым диабетом, пигментным циррозом из-за специфической клинической картины, характеризуемой пигментацией кожи и внутренних органов. Болезнь относится к полусистематическим заболеваниям генетического типа, вызванной мутацией гена HFE. Заболевание чаще связано с передающейся мутацией гена HFE в 6-й хромосоме, поэтому его называют наследственный гемохроматоз.

Идиопатический гемохроматоз проявляется нарушением процесса метаболизма железа на фоне генной мутации, в результате чего происходит всасывание вещества в кишечники с дальнейшим его скоплением в других органах (сердце, гипофизе, печени, суставах, поджелудочной), в тканях. На фоне происходящего процесса развивается полиоргнанная недостаточность. Болезнь всегда сопровождается циррозом, сахарным диабетом и пигментацией дермы.

Распространенность

Среди генетических патологий наследственный гемохроматоз – одной из самых распространенных. Максимальное количество случаев зафиксировано на территории северной Европы. За появление заболевания отвечает специфичный мутированный гемохроматозный ген, который присутствует в ДНК 5% человек на Земле, но болезнь развивается только у 0.3% населения. Распространенность среди мужчин выше в 10 раз, чем у женщин. У 70% больных первые симптомы проявляются в 40-60 лет.

Формы и стадии гемохроматоза

Согласно этиологическим факторам различают:

• Первичный гемохроматоз, то есть наследственный тип. Первичная форма связана с врожденным сбоем в работе ферментных систем, который провоцирует скопление железа на внутренних органах, что вызывает мутация гена в 6-й хромосоме ДНК. Различают 4 подформы наследственного заболевания, которые отличаются по степени тяжести и локализации:

1. аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный (развивается у 95% пациентов);
2. ювенильный;
3. врожденный HFE-неассоциированный;
4. аутосомно-доминантный.

• Вторичный недуг, то есть приобретенный генерализованный гемосидероз. Появляется заболевание вследствие поражения другим тяжелым заболеванием. Приобретенная ферментная недостаточность, ускоряющая накопление железа, бывает:

1. посттрансфузионной;
2. алиментарной;
3. метаболической;
4. неонатальной;
5. смешанной.

Согласно характеру протекания процесса, различают 3 стадии врожденной и вторичной болезни:

• I – легкая, без нагрузки, то есть обмен железа нарушен, но его концентрация не превышает нормы;
• II – среднетяжелая, с перегрузкой, но бессимптомная;
• III – с интенсивной симптоматикой: пигментацией, дисфункцией сердца, почек, печени, поджелудочной и т. п.

Причины и патогенез

Существует ряд причин, которые провоцируют развитие гемохроматоза:

1. Плохая наследственность – причина идиопатической формы гемохроматоза. Развивается недуг из-за перерождения гена, корректирующего обменные процессы с участием железа. Такая болезнь, как мутация гена HFE, наследуется.
2. Другие патологии, такие как цирроз, нелеченные более полугода гепатиты В и С, злокачественные опухоли в печеночных тканях или кроветворной системы.
3. Сосудистые операции, связанные с портокавальным шунтированием в портальной вене.
4. Накопление жира в паренхиме «фильтра», не связанное с интоксикацией алкоголем.
5. Закупорка главного канала поджелудочной железы.
6. Введение специфичных внутривенных препаратов, которые провоцируют увеличение концентрации железа.
7. Переливание. Чужие организму эритроциты разрушаются быстрее собственных. В результате их гибели образуется железо.
8. Постоянный гемодиализ.
9. Болезни, связанные с увеличением гемоглобина. При его разрушении образуется большое количество метаболитов и железа.

Все пункты, кроме первого, провоцируют развитие вторичной патологии.

При гемохроматозном изменении происходит избыточное накопление железа в тканях органов, которое начинает их постепенно разрушать. В месте поражения начинается воспалительный процесс. Местный иммунитет с целью подавления очага активизирует процесс рубцевания фибрином. В результате развивается фиброз пораженного органа и его недостаточность. Первой страдает печень, которая впоследствии поражается циррозом.

Симптомы и течение

Первичный гемохроматоз на начальных стадиях себя не проявляет. Возможно развитие общей ослабленности и недомогания. По мере развития болезни появляются симптомы нарушения работы других органов, выраженные:

• пигментацией дермы в лицевой части, спереди предплечья, сверху кисти, около пупка, сосков и гениталий, которая связана с отложением гемосидерина и небольшого количества меланина;
• отсутствием оволосения лицевой части и туловища;
• нелокализованными болями в животе различной силы;
• желудочно-кишечными расстройствами, включая подташнивание со рвотой, диареей, отсутствием аппетита;
• головокружениями;
• ограничением двигательной способности суставов из-за их повреждения и деформации.

Самым распространенным симптомокомплексом при гемохроматозном изменении являются симптомы циррозного поражения паренхимы, сахарного диабета на фоне сильной пигментации дермы. Симптомы проявляются, когда уровень железа превышает 20 г, что в 5 раз выше физиологической нормы.

Течение недуга отличается постоянным прогрессированием. При отсутствии терапии незамедлительно появляются симптомы необратимых изменений и тяжелых осложнений, грозящих смертью.

Осложнения и последствия

По мере прогрессирования болезни развиваются следующие осложнения:

1. Печеночная дисфункция, когда не выполняются основные функции.
2. Любые нарушения сердечного ритма и застойная сердечная дисфункция.
3. Инфекционные осложнения разного характера.
4. Инфаркт миокарда.
5. Кровотечения из варикозных вен, чаще в пищеводе и ЖКТ.
6. Диабетическая и печеночная комы при прогрессировании диабета и цирроза, соответственно.
7. Развитие опухолей, чаще в печеночных тканях.
8. Сахарный диабет, который развивается в 75% случаев.
9. Гепатомегалия, когда печень увеличивается в размере.
10. Спленомегалия – увеличение объемов селезенки.
11. Диффузно-прогрессирующий циррозное поражение паренхимы.
12. Артралгия, когда сильно болят суставы. Особенно страдают межфаланговые суставы на втором и третьем пальцах рук.
13. Сексуальные нарушения, такие как импотенция (у мужчин). У женщин развивается аменорея, как следствие, снижение либидо.
14. Поражения гипофиза и, связанная с этим, гормональная недостаточность.

Диагностика

Так как гемохроматоз провоцирует разные заболевания, клиническая картина может различаться. Следовательно, диагностировать патологию способны разные специалисты, такие как:

• гастроэнтеролог;
• кардиолог;
• эндокринолог;
• гинеколог;
• уролог;
• ревматолог;
• дерматолог.

Но все врачи применят единый подход в диагностировании патологического состояния, вне зависимости от причины и клинической картины. После визуального осмотра и оценки жалоб больного назначается комплекс сложных лабораторно-инструментальных исследований для уточнения диагноза и определения степени тяжести повреждений организма.

Диагностика направлена на выявление самого недуга специфическими методами, так как стандартный перечень анализов – неинформативен. На сегодняшний день предлагается пошаговая схема диагностирования патологического состояния, включающая следующие этапы:

1. Определение уровня трансферрина – специфичного белка, участвующего в переносе железа по организму. Норма – не более 44%.
2. Расчет ферритина. Норма вещества у женщин в период вне и после менопаузы составляет 200 и 300 единиц, соответственно.
3. Диагностическое кровопускание. Суть метода – извлечение небольшого количества крови с подсчетом железа в сыворотке. Обычно больному становится лучше, когда уровень железа в общем кровотоке падает на 3 грамма.

Лабораторные методы

Клинические анализы, необходимые для диагностирования заболевания, основаны на определении уровня самого железа и веществ, участвующих в его метаболизме и переносе по организму. Применяются такие лабораторные методы диагностики, как:

• специфичный анализ на концентрацию железа, ферритина, трансферрина;
• положительная десфераловая проба – исследования мочи с подсчетом выводимого железа;
• оценка падения общего железосвязывающего свойства крови.

Для подтверждения диагноза проводится пункционная или дермы с последующим исследованием на наличие/отсутствие отложений гемосидерина. Наследственная форма недуга определяется на основании данных, полученный при молекулярно-генетическом исследовании.

Чтобы оценить степень тяжести повреждения других органов и определения прогноза проводятся:

• печеночные пробы;
• анализы биологических жидкостей на сахар и гликозилированный гемоглобин.

Инструментальные методики

Дополнительно к клиническим исследованиям биологических жидкостей больного проводится инструментальное обследование, которое позволяет получить более точную картину по течению, распространенности патологического процесса, и определить нанесенный ущерб организму. Для этого назначаются:

• рентген суставов;
• УЗИ брюшины;
• ЭКГ, ЭхоКГ;
• МРТ, .

• Что такое Гемохроматоз
• Что провоцирует Гемохроматоз
• Симптомы Гемохроматоза
• Диагностика Гемохроматоза
• Лечение Гемохроматоза
• К каким докторам следует обращаться если у Вас Гемохроматоз

Что такое Гемохроматоз

Первичный гемохроматоз (ПГХ) - это аутосомно-рецессивное, HLA-ассоциированное заболевание, обусловленное генетическим дефектом, характеризующимся нарушением обмена веществ, при котором наблюдается усиленное всасывание железа в желудочно-кишечном тракте.

Что провоцирует Гемохроматоз

Впервые заболевание было описано М. Troisier в 1871 г. как симптомокомплекс, характеризующийся сахарным диабетом, пигментацией кожи, циррозом печени, связанным с накоплением железа в организме. В 1889 г. Reclinghausen ввел термин «гемохроматоз», отражающий одну из особенностей болезни: необычную окраску кожи и внутренних органов. Было установлено, что железо вначале накапливается в паренхиматозных клетках печени, а затем может откладываться и в других органах (поджелудочной железе, сердце, суставах, гипофизе).

Распространенность. Популяционно-генетические исследования изменили представление о ПГХ как о редком заболевании. Распространенность гена ПГХ составляет 0,03-0,07 % - так, до недавнего времени наблюдалось 3-8 случаев на 100 тыс. населения. Среди белого населения частота гомозиготности составляет 0,3 %, частота гетерозиготного носительства 8-10 %. В связи с улучшением диагностики отмечается рост заболеваемости. Частота заболеваемости среди жителей европейского сообщества составляет в среднем 1: 300. По данным ВОЗ 10 % населения имеют предрасположенность к гемохроматозу. Мужчины болеют приблизительно в 10 раз чаще, чем женщины.

Патогенез (что происходит?) во время Гемохроматоза

В норме в организме содержится около 4 г железа, из них г в составе гемоглобина, миоглобина, каталазы и других дыхатель-bix пигментов или ферментов. Запасы железа составляют 0,5 г, из них часть находятся в печени, но при гистологическом исследовании на железо обычными методами они не видны. В норме дневной рацион человека содержит около 10-20 мг железа (90 % в свободном стоянии, 10 % в соединении с гемом), из которых всасывается 1-1,5 мг.

Количество всосавшегося железа зависит от его запасов в организме: чем выше потребность, тем больше железа всасывается. Всасывание происходит главным образом в верхних отделах тонкой кишки и является активным процессом, при котором железо может переноситься далее против градиента концентрации. Однако механизмы переноса неизвестны.

В клетках слизистой оболочки кишки железо находится в цитозоле. Некоторая его часть связывается и хранится в виде ферритина который впоследствии либо используется, либо теряется в результате слущивания эпителиальных клеток. Часть железа, предназначенная для метаболизма в других тканях, переносится через базолатеральную мембрану клетки и связывается с трансферрином, основным транспортным белком железа в крови. В клетках железо откладывается в виде ферритина - комплекса белка апоферритина с железом. Скопления распавшихся молекул ферритина представляют собой гемосидерин. Приблизительно треть запасов железа в организме находится в виде гемосидерина, количество которого увеличивается при заболеваниях, связанных с избыточным накоплением железа.

При гемохроматозе всасывание железа в пищеварительном тракте увеличивается до 3,0-4,0 мг. Таким образом, в течение 1 года его избыточное количество, откладывающееся в клетках печени, поджелудочной железы, сердца и других органах и тканях, составляет примерно 1 г. В конечном итоге внутри- и внеклеточные пулы организма становятся перенасыщенными железом, что позволяет свободному железу вступать в токсические внутриклеточные реакции. Являясь сильным окислительно-восстановительным веществом, железо создает свободные гидроксильные радикалы, которые, в свою очередь, разрушают макромолекулы липидов, белков и ДНК.

Повышенное накопление железа в печени характеризуется:

• Фиброзом и циррозом печени с первоначальным преимущественным накоплением железа в паренхиматозных клетках, в меньшей степени - в звездчатых ретикулоэндотелиоцитах.
• Отложением железа в других органах, включая поджелудочную железу, сердце, гипофиз.
• Повышенным поглощением железа, что ведет к его адсорбции и накоплению.

Заболевание связано с так называемыми миссенс-мутациями, т. е. мутациями, вызывающими изменение смысла кодона и приводящими к остановке биосинтеза белка.

Генетическая природа ПГХ подтверждена М. Simon и соавт. в 1976 г., выявившими у представителей европейской популяции тесную ассоциацию заболевания с определенными антигенами главного комплекса гистосовместимости. Для клинической экспрессии необходимо наличие у больного двух аллелей ПГХ (гомозиготность). Присутствие одного общего с больным HLA-гаплотипа указывает на гетерозиготное носительство аллели ПГХ. У таких лиц могут обнаруживаться косвенные признаки, указывающие на повышенное содержание железа в организме, и отсутствие клинически значимых симптомов. Гетерозиготное носительство гена преобладает над гомозиготным. В случае если оба родителя являются гетерозиготами, возможен псевдодоминантный тип наследования. У гетерозигот абсорбция железа обычно несколько повышена, выявляется небольшое увеличение железа в сыворотке крови, однако опасной для жизни перегрузки микроэлементом не наблюдается. В то же время если гетерозиготы страдают другими заболеваниями, сопровождающимися нарушениями обмена железа, то возможно появление клинико-морфологических признаков патологического процесса.

Тесная связь заболевания с HLA-антигенами позволила локализовать ген, ответственный за ПГХ, расположенный на коротком плече хромосомы 6, вблизи локуса А системы HLA и связанный с аллелем A3 и гаплотипами A3 В7 или A3 В14. Данный факт послужил основанием для исследований, направленных на его идентификацию.

Наследственный гемохроматоз первоначально считался простым моногенным заболеванием. В настоящее время по генному дефекту и клинической картине выделяют 4 формы ПГХ:

• классический аутосомно-рецессивный HFE-1;
• ювенильный HFE-2;
• HFE-3, связанный с мутацией в трансферриновом рецепторе 2-го типа;
• аутосомно-доминантный гемохроматоз HFE-4.

Идентификация гена HFE (ассоциированного с развитием гемохрома-тоза) явилась важным моментом в понимании сущности заболевания. Ген HFE кодирует структуру протеина, состоящего из 343 аминокислот, строение которого сходно с молекулой системы МНС класса I. лиц, страдающих гемохроматозом, выявлены мутации в этом гене. Носители аллеля C282Y в гомозиготном состоянии среди этнических русских насчитывается не менее 1 на 1000 человек. О роли HFE в метаболизме железа свидетельствует взаимодействие HFE с рецептором трансферрина (TfR). Ассоциация HFE с TfR снижает сродство этого рецептора к трансферрину, связанному с железом. При мутации С282У HFE вообще не способен связываться с TfR, а при мутации H63D аффинность к TfR снижается в меньшей степени. Трехмерная структура HFE была исследована при помощи рентгеновской кристаллографии, что дало повод установить характер взаимодействия между HFE и легкой цепью 2т, а также определить локализацию мутаций, характерных для гемохроматоза.

Мутация С282У приводит к разрыву дисульфидной связи в домене, имеющем важное значение в формировании правильной пространственной структуры белка и его связывания с 2т. Наибольшее количество белка HFE вырабатывается в глубоких криптах двенадцатиперстной кишки. В норме роль белка HFE в крип-тонных клетках заключается в модуляции захвата железа, связанного с трансферрином. У здорового человека повышение уровня сывороточного железа приводит к повышению его захвата глубокими клетками крипт (процесс опосредован TfR и модулируется HFE). Мутация C282Y может нарушить TfR-опосредованный захват железа криптальными клетками и, таким образом, формировать ложный сигнал о наличии низкого содержания железа в организме.

Из-за снижения содержания внутриклеточного железа дифференцирующиеся энтероциты, мигрирующие к вершине ворсинок, начинают вырабатывать повышенное количество DMT-1, в результате чего усиливается захват железа. Основным звеном патогенеза является генетический дефект ферментных систем, регулирующих всасывание железа в кишечнике при нормальном поступлении его с пищей. Доказана генетическая связь с системой HLA-A. Исследование неравновесности сцепления с использованием этих маркеров показало связь гемохроматоза с Аз, В7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Дальнейшие исследования в этом направлении и анализ гаплотипов позволяют считать, что ген расположен между D6 S2238 и D6 S2241. Предполагаемый ген гемохроматоза гомологичен HLA, и мутация, по-видимому, затрагивает функционально важную область. Ген, контролирующий содержание железа в организме, расположен локусе A3HLA в 6-й хромосоме. Данный ген кодирует структуру белка, взаимодействующего с рецептором трансферрина и снижающего сродство рецептора к комплексу трансферринжелезо. Таким образом, мутация HFE-гена нарушает трансферрин-опосредованный захват железа энтероцитами двенадцатиперстной кишки, вследствие чего формируется ложный сигнал о наличии низкого содержания железа в организме, что, со своей стороны, приводит к повышенной выработке железосвязывающего белка DCT-1 в ворсинках энтероцитов и как следствие - к повышенному захвату железа.

Потенциальная токсичность объясняется его способностью как металла с переменной валентностью запускать ценные свободнорадикальные реакции, приводящие к токсическому повреждению органелл и генетических структур клетки, повышенному синтезу коллагена и развитию опухолей. У гетерозигот выявляют небольшое повышение уровня железа в сыворотке крови, но не обнаруживают избыточного накопления железа или повреждения тканей.

Однако это может произойти, если гетерозиготы страдают и другими заболеваниями, сопровождающимися нарушениями обмена железа.

Вторичный гемохроматоз чаще развивается на фоне заболеваний крови, поздней кожной порфирии, частых гемотрансфузий, приема железосодержащих препаратов.

Симптомы Гемохроматоза

Особенности клинических проявлений:

Клинические проявления заболевания развиваются после наступления зрелого возраста, когда запасы железа в организме достигают 20-40 г и более.

В развитии заболевания различают три стадии:

• без наличия перегрузки железом при генетической предрасположенности;
• перегрузка железом без клинических проявлений;
• стадия клинических проявлений.

Начало болезни постепенное. В начальной стадии на протяжении ряда лет преобладают жалобы на выраженную слабость, утомляемость, похудение, снижение половой функции у мужчин. Часто отмечается боль в правом подреберье, суставах в связи с хондрокальцинозом крупных суставов, сухость и атрофические изменения кожи, яичек.

Развернутая стадия заболевания характеризуется классической триадой. пигментацией кожи, слизистых оболочек, циррозом печени и диабетом.

Пигментация - один из частых и ранних симптомов гемохроматоза. Ее выраженность зависит от давности процесса. Бронзовый, дымчатый оттенок кожи более виден на открытых частях тела (лице, шее, РУКах), на ранее пигментированных местах, в подмышечных впадинах, на половых органах.

У большинства пациентов железо в первую очередь откладывается в печени. Увеличение печени наблюдается почти у всех больных. Консистенция печени плотная, поверхность гладкая, в ряде случаев отдается ее болезненность при пальпации. Спленомегалия выявляйся у 25-50 % больных. Внепеченочные знаки встречаются редко Парный диабет наблюдается у 80 % больных. Часто он инсулин-зависимый.

Наблюдаются эндокринные расстройства в виде гипофункции гипофиза, эпифиза, надпочечников, щитовидной железы (1/3 больных) половых желез. Различные виды эндокринопатий встречаются более чем у 80 % больных. Самой частой формой патологии является сахарный диабет.

Отложение железа в сердце при ПГХ наблюдается в 90-100 % случаев, однако клинические проявления поражения сердца обнаруживаются лишь у 25-35 % больных. Кардиомиопатия сопровождается увеличением размеров сердца, нарушениями ритма, постепенным развитием рефрактерной сердечной недостаточности.

Возможно сочетание гемохроматоза с артропатией, хондрокальцинозом, остеопорозом с кальциурией, нервно-психическими расстройствами, туберкулезом, поздней кожной порфирией.

Выделяют латентный (включающий больных с генетической предрасположенностью и минимальной перегрузкой железом), с выраженными клиническими проявлениями, и терминальный гемохроматоз. Чаще встречаются гепатопатическая, кардиопатическая, эндокринологическая формы: соответственно, медленно прогрессирующая, быстро-прогрессирующая и форма с молниеносным течением.

Латентная стадия ПГХ наблюдается у 30-40 % больных, что выявляется в ходе семейно-генетического обследования родственников пациентов или при популяционном скрининге. У части указанных лиц старшей возрастной группы имеются минимальная симптоматика в виде незначительной слабости, повышенной утомляемости, чувства тяжести в правом подреберье, пигментации кожных покровов на открытых участках тела, снижения либидо, незначительной гепатомегалии.

Стадия развернутых клинических проявлений характеризуется наличием астеновегетативного синдрома, абдоминальной боли, иногда довольно интенсивной, артралгий, снижением либидо и потенции у 50 % мужчин и аменореей у 40 % женщин. Кроме того, могут наблюдаться потеря массы тела, кардиалгии и сердцебиение. При объективном обследовании выявляются гепатомегалия, меланодермия, нарушение функции поджелудочной железы (инсулинзависимый сахарный диабет).

В терминальной стадии ПГХ наблюдаются признаки декомпенсации органов и систем в виде формирования портальной гипертензйй, развития печеночно-клеточной, а также право- и левожелудочковой сердечной недостаточности, диабетической комы, истощения. Причинами смерти таких больных, как правило, являются кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночно-клеточная и сердечная недостаточность, асептический перитонит, диабетическая кома.

У таких пациентов существует предрасположенность к развитию опухолевого процесса (риск его развития у лиц старше 55 лет повышается в 13 раз по сравнению с общей популяцией).

Ювенильный гемохроматоз - редкая форма заболевания, возникает в молодом возрасте (15-30 лет) и характеризуется выраженной перегрузкой железом, сопровождающейся симптоматикой поражения печени и сердца.

Диагностика Гемохроматоза

Особенности диагностики:

Диагностика основывается на множественных органных поражениях, случаях заболевания у нескольких членов одной семьи, повышенном содержании железа, экскреции железа с мочой, высокой концентрации трансферрина, ферритина в сыворотке крови. Диагноз вероятен при сочетании с сахарным диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом и типичной кожной пигментацией. Лабораторными критериями служат гиперферремия, повышение индекса насыщения трансферрина (более 45 %). Резко увеличиваются уровень ферритина в сыворотке крови, экскреция железа с мочой (десфераловая проба). После внутримышечного введения 0,5 г десферала выделение железа возрастает до 10 мг/сут (при норме 1,5 мг/сут), коэффициент НТЖ (железо/ОЖСС) повышается. С внедрением в практику генетического тестирования увеличилось количество лиц с наличием гемохроматоза без клинических признаков перегрузки железом. Проводят исследование на наличие мутаций C282Y/H63D в группе риска по развитию перегрузки железом. Если пациент является гомозиготным носителем C282Y/H63D, диагноз наследственного гемохроматоза может считаться установленным.

Среди неинвазивных методов исследования депонирование микроэлемента в печени может быть определено с помощью МРТ. В основе метода лежит снижение интенсивности сигнала печени, перегруженной железом. При этом степень снижения интенсивности сигнала пропорциональна запасам железа. Метод позволяет определить избыточное отложение железа в поджелудочной железе, сердце и других органах.

При биопсии печени наблюдается обильное отложение железа, дающего положительную реакцию Перлса. При спектрофотометрическом исследовании содержание железа составляет свыше 1,5 % от сухой массы печени. Важное значение придается количественному измерению уровня железа в биоптатах печени методом атомно-абсорбционной спектрометрии с последующим исчислением печеночного индекса железа. Индекс представляет соотношение концентрации железа в печени (в мкмоль/г сухого веса) возрасту больного (в годах). При ПГХ уже на ранних стадиях этот показатель равен или превышает 1,9-2,0 и не достигает указанной величины при других состояниях, характеризующихся гемосидерозом печени.

В латентной стадии заболевания функциональные пробы печени практически не изменяются, а по данным гистологического исследования, наблюдаются гемосидероз 4-й степени, фиброз портальных трактов без выраженных признаков воспалительной инфильтрации.

На стадии развернутых клинических проявлений гистологические изменения печени обычно соответствуют пигментному септальному или мелкоузловому циррозу с массивными депозитами гемосидерина в гепатоцитах и менее значительными в макрофагах, эпителии желчных протоков.

При гистологическом исследовании в терминальной стадии заболевания выявляется картина генерализованного гемосидероза с поражением печени (по типу моно- и мультилобулярного цирроза), сердца, поджелудочной, щитовидной, слюнных и потовых желез, надпочечников, гипофиза и других органов.

Перегрузка железом наблюдается при ряде врожденных или приобретенных состояний с которыми необходимо дифференцировать ПГХ.

Классификация и причины развития состояния перегрузки железом:

• Семейные или врожденные формы гемохроматоза:
  • Врожденный HFE-ассоциированный гемохроматоз:
    • гомозиготность по C282Y;
    • смешанная гетерозиготность по C282Y/H63D.
  • врожденный HFE-неассоциированный гемохроматоз.
  • Ювенильный гемохроматоз.
  • Перегрузка железом у новорожденных.
  • Аутосомно-доминантный гемохроматоз.
• Приобретенная перегрузка железом:
  • Гематологические заболевания:
    • анемии на фоне перегрузки железом;
    • большая талассемия;
    • сидеробластная анемия;
    • хронические гемолитические анемии.
• Хронические заболевания печени:
  • гепатит С;
  • алкогольная болезнь печени;
  • неалкогольный стеатогепатит.

Заболевание необходимо также дифференцировать с патологией крови (талассемия, сидеробластная анемия, наследственная атрансферри-немия, микроцитарная анемия, поздняя кожная порфирия), заболеваниями печени (алкогольное поражение печени, хронический вирусный гепатит, неалкогольный стеатогепатит).

Лечение Гемохроматоза

Особенности лечения гемохроматоза:

Показана диета, богатая белками, без продуктов, содержащих железо.

Наиболее доступным способом удаления избытка железа из организма являются кровопускания. Обычно удаляется 300-500 мл крови с частотой 1-2 раза в неделю. Число кровопусканий рассчитывается в зависимости от уровня гемоглобина, гематокрита крови, ферритина, величины избытка железа. При этом учитывается, что в 500 мл крови содержится 200-250 мг железа, главным образом в составе гемоглобина эритроцитов. Кровопускания продолжают до развития у больного анемии легкой степени. Модификацией данной экстракорпоральной методики является цитаферез (ЦА) (удаление клеточной части крови с возвратом аутоплазмы в замкнутом контуре). Кроме механического удаления форменных элементов крови, ЦА обладает детоксикационным действием и способствует уменьшению выраженности дегенеративно-воспалительных процессов. Каждому больному проводится 8-10 сеансов ЦА с дальнейшим переходом на поддерживающую терапию с использованием ЦА или гемоэксфузий в количестве 2-3 сеансов в течение 3 мес.

Медикаментозное лечение основано на использовании дефероксамина (десферал, десферин) по 10 мл 10 % раствора внутримышечно или внутривенно капельно. Препарат обладает высокой специфической активностью к ионам Fe3+. При этом 500 мг десферала способны Удалить из организма 42,5 мг железа. Длительность курса составляет 20-40 дней. Одновременно проводят лечение цирроза, сахарного диабета и сердечной недостаточности. Часто наблюдаемый анемический синдром у больных ПГХ при наличии избыточного содержания железа в ткани печени ограничивает применение эфферентной терапии. В нашей клинике разработана схема применения рекомбинантного эритропоэтина на фоне ЦА. Препарат способствует повышенной утилизации железа из депо организма, за счет чего происходит снижение общих запасов микроэлемента, повышение уровня гемоглобина. Реомбинантный эритропоэтин вводится в дозе 25 мкг/кг массы тела на фоне сеансов ЦА, проводимых 2 раза в неделю в течение 10-15 нед.

Прогноз:

Прогноз определяется степенью и длительностью перегрузок.

Течение болезни длительное, особенно у пожилых людей. Своевременная терапия продлевает жизнь на несколько десятилетий. Выживаемость в течение 5 лет у леченых больных в 2,5-3 раза выше, чем у нелеченых. Риск развития ГЦК у больных ПГХ при наличии цирроза печени увеличивается в 200 раз. Наиболее часто смерть наступает вследствие печеночной недостаточности.

Впервые гемохроматоз был описан в качестве отдельного заболевания в 1889 году. Однако точно установить вызывающие болезнь причины удалось только с развитием медицинской генетики.

Такой достаточно поздней классификации способствовала природа заболевания и достаточно ограниченное его распространение.

Так, по современным данным, угрозе развития гемохроматоза подвержены 0,33% жителей планеты. Чем вызвано заболевание и каковы его симптомы?

Гемохроматоз – что это?

Данное заболевание является наследственным и отличается множественностью симптомов и высоким риском серьезных осложнений и сопутствующих патологий.

Как показали исследования, гемохроматоз чаще всего вызывается мутацией в гене HFE.

В результате генного сбоя нарушается механизм захвата железа в 12-перстной кишке . Это приводит к тому, что организм получает ложное сообщение о нехватке железа в организме и начинает активно и в избыточных количествах синтезировать особый белок, связывающий железо.

Это приводит к чрезмерному отложению гемосидерина (железистого пигмента) во внутренних органах. Одновременно с увеличением синтеза белка происходит активизация ЖКТ, приводящая к чрезмерному всасыванию железа из пищи в кишечнике.

Так что даже при нормальном питании количество содержащегося в организме железа многократно превышает нормы. Это приводит к разрушению тканей внутренних органов, проблемам с эндокринной системой, иммунитетом.

Классификация по типам, формам и стадиям

В медицинской практике разделяют первичный и вторичный типы заболевания. При этом первичный, также называемый наследственным, является результатом проявления . Вторичный гемохроматоз – следствие развития отклонений в работе участвующих в железистом обмене ферментных систем.

Известны четыре формы наследственного (генетического) типа заболевания:

• классический;
• ювенальный;
• наследственный HFE-неассоциированный вид;
• аутосомно-доминантный.

Первый тип связан с классической рецессивной мутацией участка шестой хромосомы. Этот тип диагностируется в подавляющем большинстве случаев – более 95 процентов пациентов страдают именно классическим гемохроматозом.

Ювенальный тип заболевания возникает как результат мутации другого гена – HAMP. Под влиянием этого изменения значительно увеличивается синтез гепсидина – фермента, ответственного за отложение железа в органах. Обычно болезнь проявляется в возрасте от десяти до тридцати лет.

HFE-неассоциированный тип развивается при сбое гена HJV. Данная патология включает механизм гиперактивизации рецепторов трансферрина-2. В результате происходит активизация выработки гепсидина. Разница с ювенальным типом заболевания заключается в том, что в первом случае происходит сбой гена, непосредственно отвечающего за продуцировании связывающего железо фермента.

Тогда как во втором случае в организме создается характерное для переизбытка железа в пище состояние, которое и приводит к выработке фермента.

Четвертый тип наследственного гемохроматоза связан со сбоем в работе гена SLC40A1.

Заболевание проявляется в пожилом возрасте и связано с неправильным синтезом белка ферропортина, ответственного за транспортировку соединений железа в клетки.

Причины миссенс-мутации и факторы риска

Генетическая мутация при наследственном типе заболевания является следствием предрасположенности человека.

Как показывают исследования, большинством пациентов являются белые жители Северной Америки и Европы, причем наибольшее число страдающих гемохроматозом наблюдается среди выходцев из Ирландии.

При этом для разных частей земного шара характерна распространенность разных типов мутации. Мужчины подвержены заболеванию в несколько раз чаще, чем женщины. У последних симптоматика развивается обычно после гормональной перестройки организма, наступающем вследствие менопаузы.

Среди регистрируемых пациентов женщин в 7-10 раз меньше, чем мужчин. Причины изменений до сих пор неясны. Неопровержимо доказана только наследственная природа болезни, а также прослеживается связь между наличием гемохроматоза и .

При том, что разрастание соединительной ткани нельзя напрямую объяснить накоплением в организме железа, до 70% пациентов с гемохроматозом имели фиброз печени.

При этом генетическая предрасположенность не обязательно приводит к развитию заболевания.

К тому же, существует вторичная форма гемохроматоза, которая наблюдается у людей с изначально нормальной генетикой. К факторам риска относятся также некоторые патологии. Так, перенесенный стеатогепатит (неалкогольное отложение жировой ткани), развитие хронического гепатита различной этиологии, а также закупорка способствуют проявлению болезни.

Некоторые злокачественные новообразования также могут стать катализатором развития гемохроматоза.

Симптомы гемохроматоза у женщин и мужчин

В прошлом исключительно развитие ряда серьезных симптоматических проявлений позволяло диагностировать данное заболевание.

Больной при избыточном накоплении железа чувствует хроническую усталость, слабость.

Этот симптом характерен для 75% страдающих гематохроматозом. Пигментация кожи усиливается, причем этот процесс не связан с продуцированием меланина. Темный оттенок кожа приобретает из-за накопления там соединений железа. Потемнение наблюдается у более чем 70% пациентов.

Негативное воздействие накопленного железа на иммунные клетки приводит к ослаблению иммунитета. Поэтому с течением заболевания увеличивается восприимчивость больного к инфекциям – от достаточно серьезных до банальных и неопасных в обычных условиях.

Около половины больных страдают , которые выражаются в возникновении болевого синдрома.

Наблюдается также ухудшение их подвижности. Данный симптом возникает, так как избыток соединений железа приводит к катализации отложения кальция в суставах.

Также возможны приступы аритмии и развитие сердечной недостаточности. Негативное влияние на поджелудочную железу часто приводит к . Избыток железа вызывает дисфункцию потовых желез. В достаточно редких случаях наблюдаются .

Развитие заболевания приводит к импотенции у мужчин. Снижение половой функции говорит о признаках отравления организма продуктами соединения железа. У женщин возможны обильные кровотечения во время регул.

Важным симптомом считается увеличение печени, а также – достаточно сильные боли в животе, в появлении которых не удается выявить системность .

Наличие нескольких симптомов говорит о необходимости точной лабораторной диагностики заболевания.

Признаком болезни является высокое , с одновременным низким его содержанием в эритроцитах. Показатели насыщенности трансферина железом ниже 50% считаются лабораторным признаком гемохроматоза.

Наличие сложных гетерозигот или гомозиготных мутаций определенного типа в гене HFE при клинических свидетельствах избыточного накопления железа говорит о развитии гемохроматоза.

Значительное увеличение печени при высокой плотности ее тканей также является признаком заболевания. Кроме того, при гемохроматозе наблюдается изменение цвета тканей печени.

Как проявляется у ребенка?

Ранний гемохроматоз имеет ряд особенностей – от вызвавших его мутаций соответствующих участков хромосом до характерной клинической картины и проявлений.

Прежде всего, симптомы заболевания в раннем возрасте полиморфны.

Для детей характерно развитие симптоматики, свидетельствующей о наличии портальной . Развивается нарушение усвоения пищи, одновременное увеличение селезенки и печени.

С развитием патологии начинается тяжелый и стойкий к лечебному воздействию асцит – водянка, образующаяся в брюшной области. Характерно развитие варикоза вен пищевода.

Течение заболевания тяжелое, и прогноз лечения практически всегда неблагоприятен. Почти во всех случаях болезнь провоцирует тяжелую форму печеночной недостаточности.

Какие анализы и методы диагностики помогают выявить патологию?

Для выявления заболевания используются несколько различных лабораторных методов диагностики.

Первоначально делают отбор крови для исследования уровня гемоглобина в эритроцитах и плазме.

Также проводится оценка метаболизма железа.

Десфераловый тест помогает подтвердить диагноз. Для этого вводится инъекция железистого препарата, а через пять часов отбирается проба мочи. Дополнительно проводится КТ, а также МРТ внутренних органов, позволяющие определить их патологические изменения – увеличение в размерах, пигментацию, изменение структуры ткани.

Молекулярно-генетическое сканирование позволяет определить наличие поврежденного участка хромосомы. Данное исследование, проведенное у членов семьи пациента, позволяет также оценить возможность возникновения заболевания еще до появления клинических его проявлений, тревожащих пациента.

Принципы лечения

Основными методами лечения является нормализация показаний содержания железа в организме и предупреждение поражения внутренних органов и систем. К сожалению, методов нормализации генного аппарата современная медицина не знает.

Кровопускание

Распространенным методом лечения является выполнение кровопусканий. При начальной терапии удаляют 500 мг крови еженедельно. После нормализации показателей содержания железа переходят к поддерживающей терапии, когда отбор крови происходит раз в три месяца.

Практикуется также внутривенное введение препаратов, связывающих железо. Так, хелаторы позволяют выводить избытки вещества с мочой или каловыми массами. Однако короткий период действия делает необходимым регулярное подкожное впрыскивание медикаментов с помощью специальных помп.

Лабораторный контроль проводится один раз в три месяца. Он включает подсчет содержания железа, а также диагностику признаков анемии и других последствий заболевания.

Возможные осложнения и прогноз

Продолжительность и качество жизни пациентов, которым оказывается регулярная помощь, практически не отличаются от показателей здоровых людей.

При этом несвоевременное лечение приводит к серьезным осложнениям. К ним относятся развитие цирроза и печеночной недостаточности, диабета, повреждения вен вплоть до кровотечений.

Велик риск развития кардиомиопатии и рака печени, наблюдаются также интеркуррентные инфекции.

Видео по теме

О том, что такое гемохроматоз и как его лечить, :

Гемохроматоз – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, в результате чего происходит избыточное накопление данного элемента в тканях организма (более 20 г при норме 3-4 г). Название нозологической формы отражает наиболее характерный для этой болезни признак – интенсивное окрашивание кожных покровов и внутренних органов.

Типичный для гемохроматоза симптомокомплекс был впервые описан во второй половине XIX столетия.

По статистическим данным, вероятность заболевания гемохроматозом в популяции составляет 0,33%.

Синонимы: пигментный цирроз, бронзовый диабет.

Избыточное накопление железа в тканях печени

Причины и факторы риска

Причиной наследственного гемохроматоза является генетически обусловленная предрасположенность, связанная с мутацией генов, ответственных за основные этапы обмена железосодержащих пигментов в организме (C282Y и H63D).

Вторичный гемохроматоз формируется на фоне приобретенной несостоятельности ферментных систем, участвующих в обмене железа в организме. Основные патологии, приводящие к развитию вторичного гемохроматоза:

• хронические вирусные гепатиты С и В;
• стеатогепатит неалкогольного генеза;
• опухоли печени;
• лейкоз;
• закупорка протоков поджелудочной железы;
• цирроз печени;
• талассемия.

Накопление железа в тканях и органах может стать причиной развития угрожающих жизни состояний – печеночной или диабетической комы, печеночной и сердечной недостаточности, кровотечения из расширенных поверхностных вен.

Формы заболевания

Основные формы гемохроматоза – первичная и вторичная, причем первичная не является моногенным заболеванием. В зависимости от типа мутации различают такие варианты первичного (наследственного) гемохроматоза:

• аутосомно-рецессивный;
• ювенильный;
• аутосомно-доминантный;
• связанный с мутацией рецептора второго типа к трансферрину.

Стадии заболевания

Гемохроматоз имеет следующие стадии:

1. Без перегрузки организма железом.
2. С перегрузкой организма железом без клинических симптомов.
3. С выраженными клиническими проявлениями патологии.

Симптомы

Ранние стадии патологического процесса характеризуются наличием таких общеклинических симптомов интоксикации:

• повышенная утомляемость, прогрессирующая слабость;
• снижение аппетита;
• снижение массы тела;
• немотивированное ослабление половой функции.

Типичный для гемохроматоза симптомокомплекс был впервые описан во второй половине XIX столетия.

Избыточное накопление железа в тканях и органах приводит к болям в суставах и правом подреберье, атрофии кожи, атрофии яичек у мужчин.

Классическая триада симптомов гемохроматоза:

• бронзовая пигментация кожных покровов и слизистых оболочек;
• сахарный диабет;
• цирроз печени.

Особенности протекания заболевания у молодых людей

У молодых людей от 15 до 30 лет формируется так называемая ювенильная форма гемохроматоза, для которой характерна выраженная перегрузка организма железом с нарушением функциональной активности печени и сердца.

Диагностика

Диагностические клинические критерии гемохроматоза:

• сахарный диабет;
• гипогонадизм;
• кардиомиопатия;
• кожная пигментация.

Лабораторный критерий – коэффициент насыщения трансферрина от 45% и выше.

Наиболее информативным неинвазивным методом диагностики является магнитно-резонансная томография печени, позволяющая отметить снижение уровня сигнала вследствие избыточного накопления железа в ее клеточных структурах.

По статистическим данным, вероятность заболевания гемохроматозом в популяции составляет 0,33%.

Лечение

Основной патогенетический метод лечения гемохроматоза – кровопускание, в результате которого из организма элиминируется избыточное количество железа. Применяются также фармакологические методы выведения железа, основанные на приеме железосвязывающих препаратов.

Симптоматическое лечение состоит в мероприятиях, направленных на устранение проявлений сахарного диабета, поддержание функциональной активности печени и сердца.

Возможные осложнения и последствия

Кроме выраженного токсического воздействия избыточной концентрации железа на организм, его накопление в тканях и органах может стать причиной развития угрожающих жизни состояний – печеночной или диабетической комы, печеночной и сердечной недостаточности, кровотечения из расширенных поверхностных вен.

Прогноз

Гемохроматоз – серьезное заболевание, прогноз которого зависит от степени накопления железа в организме и от компенсаторных возможностей вовлеченных в патологический процесс органов и систем. Своевременно начатая и регулярно проводимая патогенетическая терапия позволяет увеличить продолжительность жизни на несколько десятилетий.

Профилактика

Поскольку первичный гемохроматоз наследственно обусловлен, мер по его профилактике не существует. К числу профилактических мероприятий вторичного гемохроматоза относятся:

• соблюдение диеты, ограничивающей употребление продуктов, богатых железом;
• прием железосвязывающих препаратов.

Видео с YouTube по теме статьи:

Гемохроматоз является заболеванием, которое передаётся по наследству и вызывает нарушение обмена железа в организме человека. При этом недуге пигменты, которые содержат железо, всасываются кишечником и накапливаются в тканях, а также органах.

Самое большое распространение гемохроматоз получил на севере Европы – там гомозигота болезни есть у 5% населения. Чаще всего гемохроматозом болеют мужчины (статистика указывает на соотношение больных мужчин к больным женщинам как 10:1). Как правило, первые симптомы недуга проявляются в среднем возрасте (от 40 лет и до пенсионного возраста). Чаще всего при гемохроматозе поражается печень, так как она принимает участие в обмене железа.

Признаки заболевания

Гемохроматоз имеет следующие симптомы:

• наличие слабости и постоянной утомленности;
• снижение артериального давления;
• резкое снижение веса;
• усиление пигментации. Предусматривает изменение цвета кожи в серовато-коричневый оттенок, а также перемену цвета склер или же слизистых оболочек;
• развитие (болезнь, которая предусматривает повышение сахара в крови);
• появление . Этот комплекс недугов включает в себя все патологии, которые связаны со способностью мышцы сердца сокращаться;
• появление (предусматривает изменение ткани печени в сторону рубцовой);
• (невозможность справляться с функциями в процессе пищеварения);
• понижение либидо;
• наличие отёков и ограниченная подвижность конечностей.

Формы и стадии болезни

Различают следующие типы недуга:

• первичный. Имеет отношение к мутации генов, которые ответственны за обмен железа в организме;
• неонатальный. Появляется вследствие большого содержания железа у новорождённых детей. Причины такой формы недуга врачами ещё не выяснены;
• вторичный. Вторичный гемохроматоз, как правило, развивается на фоне других заболеваний, которые связаны с кровообращением, проблемами кожи. Также он развивается в результате приёма препаратов с высоким содержанием железа.

Гемохроматоз имеет такие стадии:

• на 1 стадии наблюдаются нарушения в обмене железа, однако его количество остаётся ниже допустимого норматива;
• на 2 стадии у больного наблюдается перегрузка железом, которая не имеет особых клинических признаков, однако диагностика показывает отклонения от нормы;
• на 3 стадии больной имеет все признаки болезни из-за скопления большого количества железа.

Причины развития болезни

К основным причинам развития недуга относят:

• фактор наследственности. Обычно этот фактор является причиной развития первичной формы патологии и появляется вследствие повреждений гена, который является ответственным за железообмен;
• нарушения метаболизма. Чаще всего проявляется на фоне цирроза печени вследствие проведения в ней шунтирования для улучшения тока крови в портальной вене;
• болезни печени, имеющие вирусную этиологию. К ним относят В и С, которые наблюдаются у больного больше полугода;
• стеатогепатит (обрастание печёночных тканей жиром);
• перекрытие отверстия поджелудочной железы;
• наличие опухолевых образований, например, лейкоза или печёночной опухоли.

Диагностика недуга

Диагностика такого заболевания, как вторичный гемохроматоз, проводится на основе:

• проведённого анализа истории болезни и жалоб пациента. Врач учитывает время появления симптомов и то, с чем больной свяжет их возникновение;
• проведённого анализа историй болезни в семье. Учитывается то, наблюдалась ли болезнь у членов семьи заболевшего;
• результатов теста генетики. Он помогает обнаружить дефектный ген;
• анализа свойств железообмена в крови. Он включает несколько анализов по выявлению наличия большого количества железа;
• информации, которая получена по данным биопсии (анализ, включающий сбор небольшого количества печёночной ткани тонкой иглой). Такая диагностика показывает, присутствует ли поражение тканей органа.

Иногда мерой диагностики является консультация пациента с эндокринологом.

Лечение болезни

Лечение гемохроматоза является комплексным и предусматривает принятие пациентом таких мер:

• назначение диеты. Она должна учитывать сокращение железосодержащих продуктов, а также белка. Стоит уменьшить приём фруктов и другой продукции с высоким содержанием витамина С, так как высокое его содержание приводит к повышенному всасыванию железа. Диета предусматривает отказ от алкоголя, так как он также повышает всасывание пигментов в печёночные ткани и пагубно воздействует на них. Больному нужно отказаться от употребления большого количества хлеба из гречневой, ржаной муки, а также другой мучной продукции. Не следует употреблять в еду почки и печень, а также исключить из рациона морепродукты (кальмары, креветки, морские водоросли). Можно употреблять чёрный чай, а также кофе, так как они понижают скорость железообмена из-за содержания танинов;
• приём медикаментов , которые связывают железо. Они помогают своевременно выводить излишек железа из органов больного;
• флеботомия. Кровопускание предполагает выведение из организма до 400 мл крови, в которой содержится большое количество железа, еженедельно. Это уменьшает симптомы (устранит пигментацию, уменьшит размер печени);
• лечение связанных болезней (сахарного диабета, опухолей, сердечной недостаточности) и их своевременная диагностика.

Возможные осложнения

Гемохроматоз может включать такие осложнения для организма:

• появление недостаточности печени. При этом орган прекращает справляться со своими обязанностями (участием в переваривании пищи, метаболизме и обезвреживании вредных веществ);
• появление и других дефектов работы мышцы сердца;
• . Этот недуг возникает вследствие серьёзных нарушений кровообращения и предполагает гибель части мышцы сердца. Часто появляется на фоне развитой недостаточности сердца;
• кровотечения из вен, которые располагаются в пищеводе;
• кома (печёночная или диабетическая). Это тяжёлое состояние обусловлено поражением головного мозга токсичными веществами, которые накапливаются в организме из-за несостоятельной работы печени;
• появление печёночных опухолей.

Чтобы не развились все указанные осложнения, необходимо вовремя провести диагностику недуга, чтобы врач смог назначить адекватное лечение.

Лечение гемохроматоза должно быть своевременным, чтобы предотвратить тяжёлые последствия для органов больного. Для этого при появлении первых симптомов он должен сразу обратиться к врачу. Что касается прогноза при протекании заболевания, то при своевременном начале лечения в течение 10 лет более 80% больных остаются живыми. Если проявления заболевания у больного начались около 20 лет назад, то вероятность его выживания снижается до 60–70%. Прогнозы врачей на благоприятный исход напрямую зависят от количества железосодержащих пигментов в организме пациента. Чем их больше, тем меньше шансов на выздоровление. Если болезнь была диагностирована до начала цирроза, то шансы на нормальную продолжительность жизни у больного хорошие. Стоит заметить, что около 30% пациентов умирают от осложнений болезни, к которым можно отнести сердечную недостаточность или синдром мальабсорбции.

Профилактика болезни

Гемохроматоз является серьёзным недугом, который поражает множество тканей и органов. Профилактика должна учитывать следование сразу нескольким правилам. Во-первых, она предусматривает соблюдение диеты (понижение употребления пищи с высоким содержанием белков, а также аскорбиновой кислоты и железосодержащей продукции). Во-вторых, профилактика учитывает приём специальных медикаментов, которые связывают железо в организме и быстро его выводят, под чутким контролем врача. В-третьих, даже при отсутствии явных симптомов профилактикой является приём железосодержащих препаратов, который пациенту прописывает врач.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Пороки сердца – это аномалии и деформации отдельных функциональных частей сердца: клапанов, перегородок, отверстий между сосудами и камерами. Вследствие их неправильного функционирования происходит нарушение циркуляции крови, и сердце перестаёт полноценно выполнять свою главную функцию – снабжение кислородом всех органов и тканей.