Ложный женский и мужской гермафродитизм

Этот симптомокомплекс является одной из форм дисгенезии яичек; он может проявляться весьма разнообразно. Хромосомный пол больного мужской, образуются яички, но они остаются недоразвитыми в различной степени. В большинстве случаев в рудиментарной половой железе удается обнаружить функционирующие клетки Лейдига. Что касается происхождения этой аномалии, можно предполагать, что яички не продуцируют достаточно стимулирующего вещества ни в период начальной, ни в период длительной индукции. Яички расположены в брюшной полости, в паховом канале или в губно-мошоночной складке. В канальцах содержатся недифференцированные зародышевые клетки. В зависимости от строения наружных половых органов все случаи мужского ложного гермафродитизма могут быть разделены на две большие группы: а) наружные половые органы мужского типа или двуполые; б) наружные половые органы женского типа.

Мужской ложный гермафродитизм с мужскими наружными половыми органами

Эта форма гермафродитизма встречается довольно часто, но ее анатомические и патологические проявления весьма разнообразны, поэтому на уровне наших современных знаний точная классификация пока еще невозможна. Разнообразие изменений наружных половых органов почти такое же, как и при женском ложном гермафродитизме, вызванном адреногенитальным синдромом.

Половой член более или менее увеличен и очень похож на гипоспадический член, расположенный между двумя губно-мошоночными складками больших половых губ. При поверхностном осмотре можно прийти к ошибочному выводу, что у больного имеется гипоспадия в сочетании с крипторхизмом. В некоторых случаях половой член незначительно увеличен. Ниже уретрального отверстия имеется маленькое влагалищное отверстие, трудно проходимое даже для зонда; строение внутренних половых органов может быть весьма разнообразным (рис. 24).

Рис. 24. Некоторые формы мужского псевдогермафродитизма (внешний вид больного мужской). Яички находятся в брюшной полости или в паховом канале.

Это состояние очень похоже на женский ложный гермафродитизм, вызванный адреногенитальным синдромом, однако при последней аномалии хромосомный пол всегда женский. Иногда это является единственным отличительным признаком, если не считать выделения 17-кетостероидов. Только в редких случаях смешанные формы наружных половых органов настолько сложны, что не удается определить вид аномалии.

Половое созревание начинается как у здоровых детей или лишь с незначительным запозданием. В детском возрасте невозможно определить, в каком направлении будут развиваться соматические половые признаки. Чаще наблюдается развитие по мужскому типу, но интересно отметить, что такое развитие происходит лишь в тех случаях, когда наружные половые органы мужского типа. Если наружные половые органы женского типа, то и соматические половые признаки будут развиваться преимущественно по женскому типу (Prader, 1957). Причина этого явления пока не выяснена.

Выделение 17-кетостероидов нормальное, выделение гонадотропина несколько повышено.

Нет сомнения в том, что в возникновении этой аномалии определенную роль играют наследственные факторы, так как подобная аномалия часто встречается у братьев и ближних родственников больного. Роль генетических факторов пока еще не выяснена.

Мужской ложный гермафродитизм с женскими половыми органами

Наружные половые органы больных из этой группы настолько развиты по женскому типу, что их легко можно принять за органы нормальной женщины. Иногда у больного имеется мочеполовой синус, сообщающийся с влагалищем. На рис. 25 приводится схематическое изображение наиболее часто встречающихся форм (Wilkins, 1957). Влагалище, как правило, достаточно широкое, но заканчивается слепо, так как матка отсутствует. Яички могут располагаться в брюшной полости, в паховом канале или в больших половых губах. Сравнительно хорошо развиты элементы, образующиеся из вольфовых протоков. В яичках содержатся сертолиевые и лейдиговские клетки, спермиогенез отсутствует.

Рис. 25. Некоторые формы мужского псевдогермафродитизма (внешний вид больного - женский). Яички находятся в брюшной полости или в паховом канале.

Дети развиваются в женском направлении; у них развиваются и молочные железы, несмотря на наличие лейдиговских клеток в яичках. Аномалия обычно остается нераспознанной до полового созревания и выявляется лишь тогда, когда родители обращаются к врачу по поводу отсутствия менструации или еще позже по поводу первичной аменореи. Аномалия может быть случайно распознана и раньше, когда во время грыжесечения при лапаротомии хирург обнаруживает у ребенка рудиментарные яички. Хотя генетический пол больного мужской, сознание пола женское.

Определение «гермафродитизм» означает «двуполость», специфика заключается в наличии признаков обоих полов в одном организме. В животном мире явление гермафродитизма считается одним из естественных процессов размножения. В ботанике, у растений, среди которых преобладающая часть гермафродитна, применяют определение «двудомность», когда на одном растении присутствуют и мужские и женские цветы. Способность к самооплодотворению распространена у значительной части червей, некоторых видов рыб. Моллюски, водоросли, грибы, ракообразные это лишь немногие представители естественного гермафродитизма на планете.

Что такое гермафродитизм у людей

Человеческий гермафродитизм относят к аномальному явлению, так как это дефект развития половой сферы на генетической и гормональной ступени, при котором в его организме присутствуют признаки обоих полов (кто такие гермафродиты, см. фото органов человека выше).

Часто это заболевание врожденное. Реже отклонения в сторону противоположной принадлежности выявляются на этапе преждевременного полового развития. Во взрослом возрасте гермафродитизм может возникать вследствие проведения гормональной терапии при смене пола.

Статистика по количеству людей с такими отклонениями отсутствует по причине нежелания афишировать диагноз. Гермафродитизм всегда сопровождается сопутствующими заболеваниями, аномалиями развития не только половых органов. Часто параллельно диагностируются нарушения:

сердечно-сосудистой системы;
аномалии строения скелета.

Сопровождается выраженными, в разной степени:

умственными и психическими расстройствами;
нарушениями в сексуальной и психоэмоциональной сфере;
проблемами с социальной адаптацией.

Причины возникновения гермафродитизма

Первопричиной дефективности, свойственной гермафродитизму, является влияние наследственных факторов. Второе место принадлежит поражающим факторам извне. К наследственным относятся патология в числе и качестве половых хромосом, генетические мутации в неполовых хромосомах.

К факторам внешнего воздействия, на формирующийся плод, относятся:

радиоактивное излучение;
употребление токсических веществ;
употребление алкоголя;
прием гормональных препаратов, проявляющие .

Наиболее опасно влияние этих факторов в начале третьего триместра беременности.

Также гермафродитизм женский или мужской, еще будучи в организме беременной, может быть спровоцирован следующими факторами:

гормональными нарушениями, в организме беременной, происходящие при заболеваниях гипоталамуса и гипофиза, отвечающих за выработку половых гормонов;
избыточное содержание у плода гормонов противоположного пола;
внутриутробное инфицирование плода;
опухоли и заболевания надпочечников и яичников.

Симптомы гермафродитизма

Истинный гермафродитизм
оволосение у женщин по мужскому типу
Гермафродитизм при врожденном дефиците 21-кидроксилазы

Ниже приводится симптоматика, распространенная для всех типов этой патологии (как выглядет гермафродитизм у человека, см фото выше):

раннее половое созревание;
дефект формирования половых органов:
- половой член недоразвит, деформирован:
- различны варианты размещения уретры в отделах промежности, обособленно от головки пениса:
  - яички в мошонке отсутствуют, располагаются либо в брюшной полости, либо в складках кожи, копирующие большие половые губы, либо в паховом канале;
  - гипертрофирование, до размеров полового члена, клитора;
несформировавшиеся молочные железы у особей с женским набором хромосом и развитие груди у особей с мужским набором;
несоответствующие паспортному полу стандарты фигуры, оволосения, гортани;
несостоятельность сексуальной жизни;
невозможность иметь потомство.

Классификация

Различают истинный и ложный гермафродитизм:

Истинный гермафродитизм явление исключительно эпизодическим. Проявляется образованием в человеческом организме желез обоего пола (яичко и яичник).

Хромосомная составляющая, при истинном гермафродитизме, чаще женская, реже мужская. Бывают случаи мозаицизма в хромосомах.

Железы способны развиться самостоятельно, или, в случае мутационного слияния, сформироваться в единую (овотестис), содержа частично в себе ткани обеих желез. Выделяется подвид истинного гермафродитизма – перекрестный . Проявляется формированием в человеческом теле, одновременно, с одной стороны мужской (яичко) железы, а с другой — женской (яичника).

В 10% удается идентифицировать гендерную принадлежность. В 90 % случаев строение половых органов комбинированное. Встречается в разнообразных вариациях:

превалируют женские признаки:
- присутствует влагалище;
- клитор значительно увеличен;
преобладающие мужские признаки:
- присутствует малый размер пениса, мошонки;
- однорогая матка и влагалище;
увеличенный до размеров пениса клитор, влагалище и уретра размещены разобщенно;
уретра выходит в вагину, пенис маленького размера, иногда имеется предстательная железа;
встречаются варианты с нормально сформировавшимися гениталиями, но с наличием, гонады, противоположного пола.

Симптоматика у истинного гермафродитизма вариабельна и обуславливается активностью ткани половой железы. У четверти пациентов с этой патологией случаются овуляции, и в некоторых случаях сохранен сперматогенез. У индивидов, приближенных по строению гениталий к женскому типу бывает менструация, к мужскому типу — примесь крови в моче, в менструальный период.

У пациентов велика вероятность трудности с самоидентификацией и адаптацией в социуме.

Ложный гермафродитизм подразделяется на мужской и женский.

Частота эпизодов выше, чем у истинного. Определяется образованием у человека половых желез противоположных, по половой принадлежности, сформировавшимся у него гениталиям.

Женский ложный гермафродитизм

При данном типе патологии, в организме, определяются яичники, но половые органы, которым присущи маскулинизирующие признаки:

клитор значительно увеличен, есть вероятность разрастания больших половых губ;
грудные железы не развиты;
наблюдается рост волос на лице, груди;
низкий тембр голоса;
скелет и мускулатура типичны для мужчин;
психическое самовосприятие соответствует мужскому.

Мужской ложный гермафродитизм.

Наружные органы визуально схожи с женскими. Яички не опущены в мошонку, вероятное их местоположение – брюшная полость. Развиваются замедленно, патологически. Пенис недоразвит, искривлен. Отверстие мочеиспускательного канала сильно смещено, ввиду чего становится затруднительным мочеиспускание. Форма молочных желез увеличена, напоминают женские. Строение голосовых связок, рост волос характеризует женский тип. Строение фигуры и психическое самовосприятие женское.

Диагностика

Сразу же, после рождения ребенка с набором бисексуальных наружных половых органов, проводятся мероприятия по установлению принадлежности к полу: кариотипирование – определение пола по хромосомам и УЗИ малого таза, для установления соответствия половых желез . После этого официально регистрируется гражданский пол в документах.

По показаниям, на 3-4 сутки жизни у новорожденного берут анализ крови на выявление генетических отклонений, в том числе и .

Для подтверждения диагноза, пациенты обследуются у генетика, эндокринолога, гинеколога, уролога.

Более старшие пациенты, при патологии в развитии, начинают обследование:

с общего осмотра;
сбора анамнеза жизни, жалоб;
оценивается состояние половых органов, а также наличие и степень развития вторичных половых признаков (оволосение и телосложение, развитие мускулатуры и молочных желез);
обращается внимание на общее состояние здоровья, так как есть большая вероятность сопутствующих заболеваний;
проводится влагалищное обследование и пальпация мошонки.

Также проводится:

кариотипирование – один из методов ранней диагностики патологий, еще в период внутриутробного развития плода. Изучает состав и качество хромосом. Определяет половую принадлежность плода;
анализ полового хроматина ;
ультразвуковое обследование органов малого таза , надпочечников и брюшной полости. Позволяет определить состояние внутренних органов, недостатки в их развитии, наличие половых желез;
магнитно-резонансная томография (МРТ) сообщает высокоточные визуальные сведения о состоянии и расположении внутренних органов;
Лабораторные исследования крови и мочи . Проводятся с целью определения уровня гормонального фона . Принадлежность тестов конкретизирует лечащий врач. Обычно это:
- тестостерон;
- лютеинизирующий и фолликулостимулирующий гормоны;
- эстрадиол;
- глюкокортикоиды;
эндоскопическое обследование внутренних половых органов;
диагностическая лапаротомия . Проводится с целью взятия ткани гонады на гистологический анализ.

Лечение гермафродитизма

Главной целью является выбор пациентом или его законными представителями гражданского пола, на основании которого назначается комплексное лечение: хирургическая реконструкция и заместительная терапия гормональными препаратами.

Медикаментозное лечение половыми гормонами, длится весь репродуктивный период жизни:

для усиления феминизации применяют эстрадиола дипропионат («Прогинова »), микрофоллин; комбинированные оральные контрацептивы – «Мерсилон», «Логест», «Новинет», «Ярина», «Жанин» и другие;
средства для проведения заместительной гормонотерапии расстройств, возникших после наступления менопаузы («Климодиен», «Фемостон») ;
лицам, у которых заболевание вызвано врожденными нарушением выработки стероидов в коре надпочечников, назначаются синтетические аналоги Глюкокортикоидных и Минералокортикоидных гормонов .
для маскулинизации – Тестостерона пропионат, «Тестэнат», «Сустанон-250», «Омнадрен» .
для стимуляции роста пациента, лицам, с синдромом Тернера, назначают препараты соматотропного гормона («Нордитропин» или аналоги );

Хирургическое лечение

Одним из важнейших факторов в лечении гермафродитизма, является проведение хирургических мероприятий, как можно раньше, желательно до двухлетнего возраста, до окончания периода полового самосознания. В крайнем случае, до начала полового созревания, чтобы воспитать полноценный, соответствующий установленному полу, организм.

Во всех случаях женского ложного гермафродитизма необходимо выбирать женский вариант воспитания.

Успешная хирургическая (феминизирующая) пластика и гормональная терапия дают все шансы для успешной адаптации к женской принадлежности. При наличии в организме двух рудиментарных яичек, показано их удаление, феминизирующая пластика и воспитание по женскому типу, с поддержкой гормональной терапией.

Сложнее решается вопрос с ложным гермафродитизмом. Случай, когда в организме функционирует хотя бы один яичик и строение гениталий сходно с мужскими, позволяет воспитать пациента по мужскому полу. При условии пластической коррекции и гормонотерапии.

У более старших пациентов коррекция пола проводится с учетом психосексуального направления и анатомических и функциональных возможностей половой сферы.

Если половой член плохо развит, то прибегают к его удалению. Удаляют также яички, так как есть вероятность их злокачественному перерождению. При удачно проведенной операции и комплексной гормонотерапии шанс на формирование женского организма достаточно высок.

При средних размерах пениса проводится пластическая коррекция:

выпрямление пениса;
вывод в него мочеиспускательного канала;
из ткани собственного организма формируют мошонку;
опускают в нее яички;
удаляют, если присутствуют, женские органы.

Женщинам удаляют гипертрофированный клитор, проводят пластику половых губ. Формируют влагалище из ткани брюшины. Удаляют все органы, содержащие тестикулярную ткань. Назначают глюкокортикоиды, гормоны надпочечников, которые тормозят выработку андрогенов и эстрогены, для формирования женских признаков.

Пациенты, после перенесенной операции, наблюдаются врачом-эндокринологом. При показаниях необходимы консультации психотерапевта, сексолога или психолога.

Возможные осложнения

Неспособность к деторождению.
Нетрадиционное сексуальное поведение:
- Трансвестизм, гомосексуализм, транссексуализм, бисексуальность.
Дезадаптация в социуме.
Патология мочеиспускания при неправильном расположении уретры.
Злокачественные опухоли яичек и яичников.

К сожалению полностью излечить гермафродитизм не представляется возможным, но при адекватной коррекции, прогноз для жизни благоприятный. Неотъемлемой составляющей терапии является психологическая и психотерапевтическая помощь пациенту. Постоянное наблюдение врачом эндокринологом. Ухудшить прогноз может малигнизация, то есть перерождение в злокачественную, аномально развитых половых желез.

Видеозаписи по теме

Об отличиях патологий

Отличия имеются в том, как построены половые органы — при обнаружении желез двух полов диагностируется истинная патология. А ложная патология бывает как мужского так и женского вида. Но определенный кариотип сохраняется у обоих полов. Но признаки гендерного характера обоих полов внешне добавляются.

О проявлениях

Проявления истинного гермафродитизма бывают разными, на это влияют разные факторы. Когда ребенок появляется на свет, не всегда имеется возможность сразу выявить патологию. Бывают случаи, когда пол можно установить визуально по генитальным особенностям, но когда ребенок растет начинают добавляться признаки дополнительного характера. Если во время пубертатного развития у человека наблюдаются недоразвитые органы у представительниц прекрасного пола, то обращение к врачу должно быть незамедлительным.

Если наблюдается истинное патологическое состояние, то визуально формирование гениталий бывает четырех типов:

при преобладании женского типа — небольшое увеличение клитора, влагалищное отверстие в наличии, устье канала для мочеиспускания имеется;
происходит увеличение клитора (его размеры сопоставимы с половым членом), наблюдаются кожные складки, которые имеют вид крайней плоти, влагалищный вход и уретральное устье находятся обособленно;
уретра выходит во влагалище, явный пенис размеры его небольшие, может быть предстательная железа;
генитальная дифференциация по мужскому типу — на конце пениса уретра, имеется мошонка. При этом имеется влагалище недоразвитого типа и матка.

Яичко находится в разных местах:

кожной складке, которая по внешнему виду схожа с половыми губами;
в канале паха или мошонке;
полости живота.

Может формироваться грыжа пахового типа, канальцы семенного типа атрофированы, бывает сохранение сперматогенеза. У четверти больных имеется овуляция. Когда начинается половые созревание, то возможно бисексуальное развитие. Голосовой тембр низкий, особенности фигуры сочетают начало представителей сильного и слабого пола, при имеющихся молочных железах волосяной покров, как у мужчин. Если тип женский, то наблюдаются обычные менструации, если тип патологии мужской то в урине наблюдаются кровяные следы.

Когда формируется половая дифференциация, то это откладывает отпечаток на поведение человека в социуме, часто человек становится бисексуальным, гомосексуалистом.

О патологическом состоянии женского типа

Такое патологическое состояние бывает приобретенной формы и врожденной. Причиной выступают нарушенная надпочечниковая кора, но могут быть и иные причины, на это влияют многие факторы. Такое опухолевидное состояние наблюдается у людей разного возраста, а форма врожденного типа имеет наследственный характер. Патологическое состояние бывает в нескольких формах, имеются отличия в клинической картине.

Если андрогенный синтез проявляется избыточно, то формируются признаки, присущие определенному полу внешнего типа. Больные отличаются такими половыми признаками, которые аналогичны представителям сильного пола:

рост невысокий;
мышцы хорошо развиты;
рост лобковых волос, как у представителей сильного пола;
на теле аномально большое количество волос;
растут борода и усы.

Анаболических гормонов много, поэтому такие дести аномально быстро растут. Но такой рост быстро завершается, ребенок не растет уже после 12 лет, и рост таких людей редко достигает полутора метров.

Дети до 6 лет имеют диспропорционально развитое тело: тело значительной длины, крупная голова, руки и ноги короткие. Клиторальная гипертрофированность наблюдается часто. Внешними изменениями дело не ограничивается — психологическое поведение также меняется. Дети с такой патологией мало общаются со сверстниками, отличается стеснительностью, наблюдается замедление умственного развития, сексуальное влечение или высокое и низкое.

У маленьких детей фиксируется обезвоживание, малыша рвет. Жидкостные потери нельзя устранить внутренним приемом жидкости. Лицевые черты острые, кожный покров сухой, сначала цвет кожи на лице розоватый, потом землистый. Если случаи тяжелые, то не редко наступает судорожное состояние, сердечный ритм нарушается. При мочеиспускании из организма выводится хлор и натрий.

Для того, чтобы определить дальнейшую тактику, надо выявить степень выраженности гермафродитизма ложного типа. Если обнаружится половое несоответствие, то проводится тщательное медицинское обследование и назначается адекватное лечение. Ложный мужской гермафродитизм выявить сложнее, как показывает практика.

О способах установления истинного пола

Через 3-4 дня после появления малыша на свет врач берет пробы крови, чтобы вовремя выявить аномалии генетического типа. Наличие таких патологий влияет на умственное развитие ребенка, если вовремя не начать их лечить. Если все делать вовремя и правильно, то клинические проявления не наблюдаются и патологическое состояние не развивается далее.

Бывает так, что после того, как ребенок родился, визуально определить его пол трудно, в таких случаях проводится обследование дополнительного типа. Первым делом проводится внешний осмотр — при выявлении гипертрофированного клитора, половых губ в виде мошонки и прикрытом кожной складкой влагалищным входом возникают сомнения. Тогда проводится УЗИ половых органов внутреннего типа, выявляется матка, яичники, а бывает так, что их нет. Надпочечники обследуются посредством ультразвука. Занимаются такими исследованиями урологи, гинекологи и эндокринологи, в тяжелых случаях генетики.

Чтобы определить гермафродитизм истинного типа надо провести лапароскопию диагностического типа и гонадную биопсию. Тканевое состояние устанавливается при помощи гистологического обследования, надо определить его соответствие яичкам или же яичникам.

Как установить половое несоответствие

Дети осознают свою половую принадлежность в двухлетнем возрасте, от этого зависит из психическое и социальное развитие. Если у детей генитальное строение и внешний вид не соответствуют друг другу, то начинаются тяжелые психологические нарушения. Чтобы не допустить дальнейших осложнений, надо в обязательном порядке провести своевременную диагностику при неправильном половом формировании, от этого зависит коррекционная методика.

Лечение такого патологического состояния бывает гормональным и хирургическим. Если у детей выявлен ложный гермафродитизм, то они воспитываются, как девочки, а гипертрофированный клитор удаляется в двухлетнем возрасте. С помощью оперативного вмешательства разделяются сращенные половые губы, которые формируют вход во влагалище. Если влагалище заращивается, то иногда используется пластическая хирургия, при этом используется брюшинный лоскут.

Положительные результаты показывает терапия гормонального типа, когда назначаются кортикостекоиды. Чтобы появились женские половые признаки, активно используются эстрогены и оральные контрацептивы комбинированной формы, тогда устанавливается правильный половой тип. Если человек недостаточно растет, то назначается применение гормона соматотропного типа.

Если наблюдаются гормональные расстройства во время менструальной паузы, то назначается терапия заместительного характера. Результат лечения такого патологического состояния бывает разным, значение имеют многие факторы. При раннем диагностировании и адекватном лечении патологического состояния шансы на успех велики. Но полная феминизация девочек не всегда достигается даже при своевременном и качеством половом корректировании.

Если речь идет о лечении представительниц прекрасного пола в репродуктивном возрасте, то корректируется гормональный фон, после чего смягчается голос, восстанавливается цикл менструации. При наличии гипертрофированного клитора устранить его может исключительно хирург. Больные часто нуждаются в лечении психолога, коррекция поведенческих отклонений часто требует психотерапевтического лечения.

Гермафродитизмом называется патология половой сферы, когда у индивидуума присутствуют одновременно мужские и женские функционально развитые половые органы. Однако следует отличать ложный гермафродитизм от истинного. В статье рассмотрим вопрос истинного и ложного женского и мужского гермафродитизма. Как диагностировать патологию, можно ли излечить болезнь?

Природа четко разделила человечество на мужскую и женскую половинки. Мужчина резко отличается от женщины внешне и внутренне. Этому отличию способствует выработка половых гормонов и строение репродуктивных органов. В результате наличия определенного уровня гормонов в организме, внешние характеристики человека четко соответствуют половой принадлежности.

Для мужчин характерен более грубый голос, обилие волос на теле, сильно развитая мышечная ткань и особенное строение тела (узкие бедра, широкие плечи). Женщины отличаются иным строением тела (широкие бедра, узкие плечи, развитые молочные железы), для них характерна более выраженная жировая прокладка. По данным (внешним) половым признакам можно с уверенностью сказать, что перед нами мужчина или женщина.

Обратите внимание! В организме мужчин тоже есть определенная доля женских половых гормонов, но преобладающими являются именно мужские.

Истинный гермафродитизм

Синдром двуполых гонад — это присутствие у индивидуума функциональных яичников и яичек одновременно. Это называется двуполостью. При истинном гермафродитизме железы продуцируют как мужские, так и женские половые гормоны в равных количествах.

Обратите внимание! Для 25% гермафродитов характерны овуляция с менструацией и производство спермы одновременно.

Яичники и яички при синдроме двуполости могут локализоваться отдельно, а могут образовывать единую половую железу: она называется овотестис. Индивидуумы с патологией двуполости могут выглядеть как угодно:

ярко выражены вторичные гендерные признаки маскулинности;
ярко выражены вторичные гендерные признаки фемининности;
смешанный бисексуальный тип — сочетание гендерных признаков;
транссексуалы — сочетание мужских половых органов с женскими железами.

Причины отклонений в половом развитии данного типа наукой пока не определены. По статистике среди гермафродитов преобладает 60% женского кариотипа и 10% мужского, 30% принадлежит к смешанному типу.

При рождении почти все младенцы с синдромом двуполых гонад имеют смешанное строение гениталий. Примерно 10% младенцев выявлены дифференцированные половые признаки. Других аномалий строения органов тела у гермафродитов не наблюдается.

Обратите внимание! При данном заболевании нарушена самоидентификация. Больной может проявлять пристрастие к транссексуализму, гомосексуализму, трансвестизму или бисексуальности.

Ложный гермафродитизм

Однако чаще можно встретить гермафродитизм ложного типа. Данное заболевание определяется так: человек имеет анатомически выраженную принадлежность одного гендерного типа, но его гонады (половые железы) соответствуют другому типу. Заболеванию подвержены представители обоих полов.

Симптомы:

анатомическая патология репродуктивных органов;
развитые грудные железы у мужчин;
усы и борода у женщин;
наличие мужского полового члена у женщин;
наличие яичек у женщины в половых губах;
несоответствие телосложения гендерному типу;
изменение звучания голоса;
неспособность к зачатию;
несвоевременное половое созревание.

У мужчин внешним проявлением отклонения может служить недоразвитие либо искривление пениса, отсутствие яичек в мошонке (они расположены внутри брюшины).

Причины патологии

Отклонение может быть как врожденным, так и приобретенным. Врожденный зависит от особенностей развития плода при формировании органов малого таза. Приобретенный гермафродитизм формируется при патологии гипофиза, коры надпочечников — органов, продуцирующих гормоны.

Врожденный порок развития определяется на третьей неделе жизни плода, когда начинает формироваться половая система ребенка. Гениталии мальчиков и девочек формируются из парамезонефрального и мезонефрального протоков. Если на данном этапе произойдет сбой, у плода начинают появляться мужские и женские гениталии. Эта патология обусловлена изменением состава хромосом (кариотипа) либо изменением генома (как части хромосом).

Также причиной неправильного развития половой системы плода может стать мутация по причине облучения эмбриона либо отравления ядами (алкоголь, наркотики, прием запрещенных лекарств матерью). Весомый вклад в мутацию генома эмбриона вносит и инфицирование матери токсоплазмой либо иными вирусами.

Еще одной причиной патологического развития репродуктивной системы плода является гормональные нарушения у матери или эмбриона. Это приводит к избыточному продуцированию мужских половых гормонов у девочки и женских половых гормонов у мальчика. Нарушение работы гипофиза, ответственного за производство гормонов, провоцирует патологию строения репродуктивных органов плода.

Аномальному строению половой системы эмбриона может способствовать локализация опухоли у матери, из-за которой выработка андрогенов становится неконтролируемой, либо прием гормональных средств во время беременности. Врожденная патология коры надпочечников у плода также нарушает процесс выработки гормонов.

Ложный женский гермафродитизм

Женская половина населения меньше подвержена заболеванию, чем мужская. Ложный гермафродитизм считается патологией (заболеванием), при котором организм производит избыточное количество андрогенов. В результате у женщины внутренние репродуктивные органы развиваются в соответствии с полом (яичники), а внешний вид напоминает мужские репродуктивные органы.

В дополнение к патологии у многих женщин ярко выражено строение тела по маскулинному типу:

развитая мускулатура;
обильный волосяной покров;
низкий тембр голоса;
особенности поведения.

Часто женщины с данным отклонением воспринимают себя мужчинами и ведут в соответствии с данным восприятием.

Ложный мужской гермафродитизм

При данной патологии у индивидуума хорошо развиты маскулинные железы (яички) при слабо выраженных внешних половых признаках — они больше напоминают по конституции женские. Форма тела при данном заболевании напоминает женский тип:

слабо развит волосяной покров;
тембр голоса высокий;
мускулатура слабо выражена;
тип поведения женский.

Мужчина с данным отклонением идентифицирует себя женщиной.

От степени проявления мутации хромосом зависит визуальная выраженность аномалии — от небольшого увеличения клитора до превращения его в мужской пенис. Известны случаи ошибочного определения пола новорожденного из-за аномального строения репродуктивной системы. Позже выяснялось, что у мальчика внутри находятся женские яичники. Нередко такого типа мужчины идентифицируют себя гомосексуалистами (пассивными).

Бывает и иная форма патологии: мужчина имеет внешние репродуктивные органы фемининного типа и маскулинные половые железы (гонады). Этому способствует аномальное развитие мочевыводящего канальчика или крипторхизм (яички в брюшной полости).

Мужчина может иметь фемининный тип внешности, однако, у него будут отсутствовать внутренние женские репродуктивные органы. При этом больной имеет ярко выраженные вторичные фемининные половые признаки — отсутствие оволосения по маскулинному типу и наличие развитых грудных желез. Степень феминизации мужчины зависит от уровня выработки женских гормонов.

Врачи различают три степени феминизации мужчины:

пациент имеет фемининный тип фигуры;
внешний вид пациента полностью соответствуют маскулинному типу;
тип евнуха — высокий тембр голоса при неразвитых грудных железах и отсутствии волос на груди и ногах.

По вопросу лечения гермафродитизма обращаются не только в случае появления заболеваний (опухоли яичек в брюшине и невозможности провести нормальный половой акт), но и для достижения ощущения внутренней гармонии. Большинство пациентов испытывает дискомфорт от несоответствия внутреннего мира внешнему облику.

При лечении заболевания используют несколько методов:

хирургическую операцию;
хирургическую коррекцию — при незначительных отклонениях от нормы.

Помимо хирургического вмешательства пациенту назначают курс гормонотерапии и препараты для стимуляции гипофиза. В любом случае методы лечения зависят от индивидуальных особенностей течения заболевания. Методы психотерапевтического воздействия играют немаловажную роль для преодоления социальной изолированности больного.

Диагностика

Чтобы выявить причину внутриутробной аномалии развития половой системы ребенка, врач подробно расспрашивает женщину о протекании беременности и собирает данные:

были ли осложнения в протекании беременности;
принимала ли женщина опасные для плода медикаменты;
какие инфекционные заболевания перенесла женщина в период вынашивания плода;
как проявлялась аномалия строения половых органов у новорожденного после рождения;
особенности полового созревания ребенка.

У взрослого человека с заболеванием гермафродитизмом выясняют особенности полового поведения:

присутствует ли либидо;
есть ли проблемы при интимных контактах;
выявлено ли бесплодие.

Далее доктор проводит визуальный осмотр — развитие мускулатуры, оволосение, строение наружных репродуктивных органов, степень набухания молочных желез. Также доктор записывает в историю болезни показатели роста, массы тела, артериального давления больного и осматривает кожные покровы.

К лабораторной диагностике относится изучение хромосом — информаторов наследственности. Это необходимо для установления генетического пола больного. Также изучению подлежит кровь и моча больного на наличие гормонов того или иного типа.

Важно! Диагноз истинного гермафродитизма подтверждается диагностической лапаротомией.

Мужчин осматривает и уролог. На приеме медик записывает данные о состоянии наружных и внутренних репродуктивных органов. Исследованию подлежит мошонка, простата (пальпирование).

На УЗ-диагностике больному исследуют малый таз и брюшную полость. На диагностике можно увидеть локализацию яичников у мужчины, заметить неопустившиеся яички, определить патологию внутренних систем. Это все необходимо для сбора данных о причинах заболевания. Однако наиболее детальную картину о внутренней патологии можно получить при проведении МРТ и лапароскопии.

Терапия

Возможно ли лечение ложного гермафродитизма? Больным предлагается гормонотерапия, так как основной причиной патологии являются нарушения гормональной сферы. После получения результатов лабораторной и аппаратной диагностики назначают терапию. В соответствии с нарушением выработки гормонов определенной железой, выписывают медикаменты для:

коррекции половых гормонов;
функциональности щитовидки;
функциональности надпочечников;
коррекции гипофиза.

Для исправления аномальной формы наружных репродуктивных органов применяется хирургия — выпрямление/увеличение пениса, исправление анатомической патологии женских репродуктивных органов. Мужчинам могут провести операцию по опусканию яичек в мошонку, исправить аномалию мочевыводящего канальчика, сформировать отсутствующую мошонку из биоматериала тела.

Если яички мужчины были подвергнуты изменению злокачественного характера, их удаляют. Также с больными проводится курс психической коррекции для нормализации восприятия полового поведения, соответствующего гендерному типажу.

Истинный гермафродитизм лечат устранением гонад одного типа — мускулинных или фемининных. Перед операцией устанавливается психосексуальная ориентация пациента. Далее проводится пластика наружных репродуктивных органов. Для поддержания гормонального статуса индивидуум принимает препараты в течении репродуктивного периода жизни: женщины принимают эстроген-гестагенные лекарства, мужчины — андрогены. Помимо медикаментозной терапии, пациенты должны постоянно находиться под контролем психолога и сексолога — для успешной социализации.

Осложнения

Если больной гермафродитизмом не согласится на лечение, чем может обернуться подобное решение? Последствия данной патологии:

невозможность зачатия ребенка;
невозможность нормального полового контакта;
извращения и патологии сексуального поведения;
асоциальное поведение, трудность социализации;
опухоли яичек, расположенных в брюшине;
невозможность нормального мочеиспускания при аномальном строении или расположении мочевыводящего канала.

Итог

Современная медицина располагает необходимым оборудованием и методами коррекции гермафродитизма. Чаще всего с ложной формой данного недуга обращаются при невозможности проведения нормального полового акта или зачатия ребенка. Другой причиной обращения к доктору является боль в брюшине из-за развития опухоли яичек, расположенных внутри тела. Однако заболевание может сопровождаться и выраженным умственным или психическим недоразвитием, извращенным половым поведением или повышенным либидо. Своевременное обращение к специалистам (уролог, психолог) поможет выявить патологию и восстановить репродуктивную функцию.

К порокам развития яичек относится прежде всего врожденное недоразвитие одного или обоих яичек. В первом случае такое состояние ничем не проявляется, во втором развивается евнухоидизм:

недоразвитие полового члена и простаты,
отсутствие либидо и эрекции,
несоответствующая выраженность щитовидного хряща (кадык),
бледность и тонкость кожи,
отсутствие волос на лице,
отсутствие или недостаточность волос на лобке,
худощавость в одних случаях и наклонность к ожирению — в других и т. д.

Из наблюдавшихся Каганом С.А. 640 больных у 9% были врожденные пороки половой сферы. Из них у 1% установлен односторонний и у 4% — двусторонний. У всех больных с односторонним крипторхизмом было уменьшено количество сперматозоидов в 1 мл эякулята, при двустороннем они отсутствовали (кроме одного больного), у которого было менее 5 000 000 сперматозоидов в 1 мл и все они были неподвижными. У 4% больных была обнаружена и их придатков, у большинства отсутствовали сперматозоиды либо отмечалась олигозооспермия III степени.

Аномалии яичек бывают трех видов:

Аномалия положения.
Аномалия количества.
Дисгенезия гонад, наблюдающаяся чаще всего у лиц с женским паспортным полом.

В данной статье мы коснемся лишь ложного гермафродитизма , при котором больной может считаться мужчиной.

Ложный гермафродитизм

Ложный гермафродитизм в медицине подразделяется на:

ложный мужской гермафродитизм;
ложный женский гермафродитизм.

Ложный мужской гермафродитизм

Иногда паспортный пол бывает мужским при ложном мужском гермафродитизме. Нужно учесть, что заболевание это всегда развивается у мужчин с отсутствием полового хроматина и с кариотипом XY. Тем не менее яички таких больных еще во внутриутробном периоде являются дефектными, не вырабатывающими в должном количестве эмбриональные гормоны, в подавляющем большинстве случаев отсутствуют матка, маточные трубы, но имеется короткое слепое влагалище. Яички могут быть расположены в толще половых губ, паховых каналах или брюшной полости. В отдельных случаях наружные половые органы представляются женскими. У других же наблюдается более или менее выраженная гипертрофия клитора, который у ряда больных способен к эрекции и достигает почти нормальной величины мужского полового члена. Обычно именно у этих больных в пубертатном периоде начинается вирилизация. Понятно, что подход к таким больным определяется их паспортным полом. Лицам женского паспортного пола производят удаление яичек и клитора, пластику влагалища, если оно недостаточной глубины. Если паспортный пол мужской, то производят пластические операции с целью приближения гениталий к мужским. Спорным представляется вопрос о том, как поступать с эктопическими яичками у таких больных. Если речь идет о больных с женскими гениталиями, то нужно учесть, что перерождение яичек почти никогда не бывает до 20 лет, но позднее встречается нередко, а в возрасте 30 лет и старше злокачественные изменения отмечаются в ⅕ случаев. Поэтому многие авторы считают удаление таких яичек после 20 лет обязательным. У лиц с женским паспортным полом при первых признаках вирилизации (рост волос на теле и лице, еще большее увеличение клитора и т. д.) такие яички подлежат немедленному удалению, у лиц с мужским паспортным полом удаление их нецелесообразно.

Величина яичек у таких больных различна, а иногда даже нормальных размеров, с развитым придатком яичка. Гистологически во всех случаях яички глубоко изменены, полностью отсутствует сперматогенез, происходит запустевание и гиалиноз семенных канальцев, обнаруживаются гиперплазированные лейдиговские клетки.

Важное значение приобретает вопрос установления пола у больных с ложным мужским гермафродитизмом. Недопустимо придерживаться устаревшего и неверного взгляда о том, что гонада является важнейшим признаком пола. Наличие яичка недостаточно для определения мужского паспортного пола. Такие лица подлежат обследованию совместно с эндокринологом. Решающим в определении пола является состояние наружных половых органов и прогноз их будущего развития. Большинство таких больных при рождении, несмотря на гипертрофию клитора, считаются женщинами. Мужчинами можно признать лишь меньшинство больных этой группы. В случае резчайшего гипогонадизма, с полным отсутствием мошонки и резким недоразвитием члена, никакая гормональная терапия в будущем не окажется эффективной, поэтому считают, что таких детей нужно считать при рождении девочками, удалять у них половой член и в 17-20 лет производить пластику влагалища.

Ложный женский гермафродитизм

Урологам иногда приходится консультировать больных с ложным женским гермафродитизмом, наиболее частой формой которого является врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников. Заболевание связано с нарушением выработки корой надпочечника плода кортизола, ввиду чего усиливается выработка АКТГ и наступает гиперплазия надпочечников. Обычно это обеспечивает достаточную секрецию кортизола, но одновременно в огромном количестве вырабатываются андрогены. У мальчиков это выражается в преждевременном половом развитии при недоразвитии яичек, а у девочек ведет к вирилизации и резкой гипертрофии клитора. Для уролога особенно важно, что у некоторых больных при этом имеется пенильная уретра, а отсутствие яичек и гипертрофия половых губ, напоминающих мошонку, могут привести к неверному диагнозу крипторхизма. У таких больных девочек имеется половой хроматин, кариотип XX, во всех случаях - женские внутренние половые органы, но могут быть: клитор, способный к эрекции, пенильная уретра, открывающаяся по женскому типу, либо, что бывает очень часто, сохраняется урогенитальный синус, в котором открываются влагалище и уретра. При ректальном исследовании обнаруживается образование - матка, которую легко принять за простату. Поскольку такие больные напоминают лиц с ложным мужским гермафродитизмом, требуется специальное исследование. При ложном мужском гермафродитизме наблюдается нормальное выделение мочой 17-кетостероидов и отсутствие полового хроматина, при врожденной же гиперплазии надпочечников имеется половой хроматин, а выделение мочой 17-кетостероидов резко повышено. Показание к операции при ложном женском гермафродитизме определяется полом. Если пол женский, то производят резекцию клитора и, в необходимых случаях, вскрытие урогенитального синуса. Если же паспортный пол мужской и изменение его по психологическим причинам невозможно, то приходится удалять матку, трубы и яичники и производить пластику гениталий с целью приближения их к мужским.