Заболевание порфирия: что это, как лечить. Порфирии

Порфирины и другие предшественники гема могут накапливаться в организме

Порфирия – это группа заболеваний, при которых существует проблема производства гема в организме. Гем используется для производства гемоглобина в красных кровяных клетках. Есть семь различных типов болезни порфирия, которая в большинстве случаев наследуется. Каждый тип обусловлен нехваткой одного из ферментов, контролирующих один из этапов в синтезе гема. Это означает, что вещества, производимые во время процесса, ведущего к синтезу гема (в том числе порфиринов), могут накапливаться в организме и вызывать симптомы. Важно правильно диагностировать тип этой болезни. Ведь разные типы порфирии могут иметь различные симптомы и по-разному воздействовать на организм. Симптомы болезни порфирия сильно различаются и могут включать в себя: боль в животе, проблемы с нервной системой, с психическим здоровьем и с кожей. При этой болезни запрещено принимать определенные препараты или алкоголь, поскольку они могут спровоцировать приступ порфирии.

Типы порфирии

Болезнь порфирия – это группа метаболических нарушений, связанных с нарушением синтеза гема. Гем используется для производства красных клеток крови, транспортирующих кислород во все клетки организма. Гем также используется для синтеза ряда белков в организме, необходимых для различных важных функций.
Существует сложный процесс в печени и в эритроцитах, обусловливающий синтез гема. Этот процесс имеет различные этапы, и каждый этап контролируется с помощью специального фермента. На каждом этапе производятся вещества – предшественники гема (порфирины). Есть 7 различных типов порфирии. В каждом типе порфирии отсутствует полностью или частично один из ферментов, который управляет одним из этапов создания гема. Вследствие этого происходит перепроизводство предшественников гема и порфиринов. Порфирины и другие предшественники гема могут накапливаться в организме и вызывать различные проблемы, связанные с порфирией. Когда порфирины накапливаются в коже, она становится очень чувствительной к солнечному свету, и это вызывает симптомы кожной порфирии. Нарастание других предшественников гема в печени и в других частях тела вызывает симптомы, которые происходят при острых приступах порфирии.

Порфирия – это группа болезней

Порфирии представляют собой группу болезней, каждая из которых названа в честь недостающего фермента. Классифицируют болезнь обычно в соответствии с теми эффектами, которые она оказывает на организм и с характерными симптомами.

Симптомы острой порфирии могут варьировать. Наиболее распространенным симптомом является тяжесть в животе (живот болит). Нервная система также широко затронута и может вызвать такие симптомы, как мышечная слабость и онемение в разных частях тела. Эта болезнь может также вызвать психиатрические проблемы, включая возбуждение, манию, депрессию и галлюцинацию. Острая порфирия включает: 1) острую перемежающуюся порфирию; 2) аминолевулиновой кислоты дегидратазы порфирию (плюмбопорфирия).

Кожная порфирия. Этот тип болезни особенно влияет на кожу. Кожная порфирия включает: 1) позднюю кожную порфирию; 2) эритропоэтическую протопорфирию; врожденную эритропоэтическую порфирию (также известна как болезнь Гюнтера).

Смешанные порфирии. Этот тип болезни может привести к одновременному появлению симптомов острой и кожной порфирии. Поэтому они могут вызвать боль в животе, влияют на кожу и нервную систему, а также могут вызвать психиатрические проблемы. Смешанная порфирия включает: разнообразную порфирию и наследственную корпорфирию.

Причина порфирии – наследственность

Большинство типов этой болезни наследуется. Если вы унаследовали дефектный ген, то у вас может развиться порфирия. Большинство видов порфирии передаются в семьях вследствие аутосомно-доминантного типа наследования. Это означает, что если у вас есть порфирия (неисправный ген), вероятность того, что ваш ребенок унаследует этот дефектный ген и заболеет этой болезнью, составляет 50:50. Исключением является поздняя кожная порфирия. В этом случае у восприимчивых людей причиной болезни является воздействие определенных лекарств или химических веществ, в том числе оральных контрацептивов и алкоголя.
В целом, болезнь порфирия встречается редко. Диагноз может быть не установлен, поскольку симптомы болезни легко спутать с другими заболеваниями. Поздняя кожная порфирия – это наиболее распространенный тип этой болезни во всем мире (встречается у 1 из 25 000 человек). Примерно у 1 из 75 000 человек может быть острый приступ порфирии.

Острая порфирия

Наиболее распространенной является острая перемежающаяся порфирия. Однако, смешанная порфирия может вызывать те же симптомы. Аминолевулиновой кислоты дегидратазы порфирия встречается очень редко. При этом типе порфирии симптомы имеют волнообразное течение (в виде атаки). В промежутках между атаками человек здоров. Частота и тяжесть приступов также широко варьирует между людьми. По оценкам врачей, 75% людей, наследующих ген острой порфирии, никогда не испытывают острый приступ болезни. Приступ этой болезни может быть спровоцирован рядом факторов: лекарствами, курением, алкоголем, наркотиками, эмоциональным расстройством, беременностью, менструацией, травмой, хирургической процедурой, инфекцией. Существуют определенные препараты (в том числе растительные и безрецептурные), которых следует избегать при наличии этого типа болезни.

Что происходит во время острого приступа порфирии?

Наиболее часто первый острый приступ порфирии может развиться в период от позднего подросткового возраста до 40 лет. Приступ может продолжаться в течение одной-двух недель. Чаще всего приступ начинается тревогой, беспокойством и бессонницей (сложности со сном). Также может появиться сильная боль в животе, сопровождающаяся тошнотой, рвотой или запором. Может произойти ускорение сердечного ритма и увеличение артериального давления крови. Моча может стать темного или красного цвета, потому что избыток порфиринов будет выводиться через почки. У некоторых людей может развиться мышечная слабость во время острого приступа болезни. Это может повлиять не только на руки и ноги, но в некоторых случаях и на мышцы грудной клетки (что приводит к дыхательной недостаточности). Редко может произойти спутанность сознания и судороги; изменение настроения от эйфории до депрессии или появления галлюцинаций. У некоторых людей эти психические проблемы могут сохраняться между приступами порфирии. Редко во время острого приступа может произойти внезапная смерть. Считается, что она может быть связана с нарушением электрической активности сердца (сердечная аритмия).

Диагностика. Анализ мочи покажет, присутствуют ли в ней порфирины и родственные химические вещества. Кроме того, есть более подробные анализы, позволяющие определить конкретный тип болезни. Для этого нужно провести дальнейший анализ мочи, а иногда даже кала и крови. Интересно, что в период между приступами болезни, уровни порфирина в моче могут быть нормальными. Если у одного члена семьи диагностировали порфирию, другие члены семьи также должны сдать соответствующие анализы.

Лечение острого приступа порфирии

При остром приступе порфирии необходимо обратиться за помощью к врачу. Существуют различные шаги в лечении приступа болезни. Шаг 1: выявление возможных триггерных факторов позволяет снизить риск приступа болезни. В некоторых случаях прекращение приема принимаемого препарата позволяет остановить острый приступ порфирии. Шаг 2: симптоматическое лечение. Лечение направлено на борьбу с любыми симптомами, которые могут быть вызваны острым приступом порфирии. Например, при боли в животе могут быть назначены обезболивающие препараты, а при тошноте и рвоте – противорвотные средства. Также могут применяться препараты для лечения аритмии, гипертонии, судорог и т.д. Шаг 3: тщательный мониторинг за развитием новых симптомов. Важно, чтобы человек с этим типом болезни пристально следил за любыми новыми симптомами (например, мышечной слабостью). Особое внимание должно быть уделено слабости мышц в начале грудной клетки, поскольку при этом может нарушаться дыхание. Если это произойдет, может понадобиться помощь в дыхании с помощью вентилятора. Шаг 4: лечение, направленное на снижение наращивания уровня порфиринов. Как правило, при остром приступе порфирии назначают препарат аргинат гема. При внутривенном введении этот препарат помогает уменьшить перепроизводство порфиринов. Лечение аргинатом гема обычно не вызывает никаких проблем, но иногда вызывает воспаление вен вокруг места инъекции. Редко, применение этого препарата может нарушить свертываемость крови. Очень редко возможна аллергическая реакция на введение препарата. Внутривенное введение аргината гема 1 или 2 раза в неделю применяется для лечения некоторых людей для профилактики повторяющихся приступов болезни. Если аргинат гема не доступен, вводится перорально или внутривенно глюкоза, что также может помочь снизить перепроизводство порфиринов и других предшественников. Это также может помочь остановить приступ болезни. У людей с осложнениями в результате приступов, у которых не эффективны другие методы лечения, успешной является трансплантация печени.

Прогноз для пациентов с острым приступом порфирии

Лишь у небольшой части людей с порфирией бывают повторные острые приступы этой болезни. У некоторых людей с наследственной предрасположенностью никогда не бывает приступов болезни, а у некоторых бывает один или несколько. Острые приступы порфирии могут быть очень тяжелыми, но они редко заканчивается смертельным исходом. Большинство людей с одним или несколькими приступами острой порфирии полностью восстанавливаются. Эти люди могут вести нормальный образ жизни, но должны избегать возможных триггеров болезни. Редко острый приступ может привести к смерти. У небольшой части людей вследствие повторных острых приступов порфирии может развиться гипертония или хроническая почечная недостаточность; еще реже бывает хроническое повреждение печени.

Кожная порфирия

Этот тип порфирии в основном влияет на кожу, вызывая сыпь и другие проблемы. Избыточные порфирины могут взаимодействовать со светом, вследствие чего кожа становится чувствительной к свету. Существуют различные типы болезни, которые могут производить несколько различных симптомов.

Поздняя кожная порфирия

Это является наиболее распространенный тип кожной порфирии. Характерные для заболевания симптомы можно впервые заметить к 40 годам. Когда ваша кожа подвергается воздействию солнечного света, возникает покраснение и могут появиться волдыри. Кожа становится очень хрупкой и может понадобиться много времени, чтобы вылечить ее поражение. Может появиться зуд кожи, на некоторых ее участках – гиперпигментация или избыточный рост волос. Чаще всего поражаются участки кожи на лбу, щеках, ушах и тыльной стороне рук, но воздействию солнца может быть затронута вся кожа. У некоторых людей с поздней кожной порфирией может развиться повреждение печени.

Поздняя кожная порфирия часто имеет наследственный характер, но у многих людей эта болезнь не имеет семейного анамнеза. У некоторых восприимчивых людей эта болезнь может быть вызвана воздействием некоторых препаратов или химических веществ, в том числе оральных контрацептивов и алкоголя. Поздняя кожная порфирия может также происходить на фоне уже имеющейся другой болезни (гепатита С, ВИЧ, гемохроматоза, системной красной волчанки, алкогольной болезни печени и хронического активного гепатита). Эта болезнь чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Диагностируют позднюю кожную порфирию путем измерения избыточных порфиринов и других предшественников гема в моче, крови и кале.

Лечение поздней кожной порфирии

Поскольку проблемы с кожей могут быть вызваны солнечными лучами, одним из главных методов лечения является защита от воздействия солнечных лучей (одежда, солнцезащитные кремы). Следует исключить алкоголь и препараты (противозачаточные таблетки и т.д.). Препарат хлорохин может быть полезен для лечения этого типа порфирии у некоторых людей. Этот препарат повышает растворимость порфиринов, в результате чего они лучше выводятся с мочой. У некоторых людей с поздней кожной порфирией может накапливаться железо в организме. Избыток железа может быть удален при помощи кровопускания.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Это очень редкая форма порфирии. Она также известна как болезнь Гюнтера. Симптомы, как правило, заметны еще в детстве. Еще когда ребенок носит подгузники, можно заметить, что его моча приобрела красную окраску. Кожа таких детей чрезвычайно чувствительна к солнечному свету; она может стать красной и покрыться волдырями. Эти пузыри могут лопаться, а на их месте образуются язвы, которые могут легко инфицироваться. Кроме того, после заживления язв образуются иногда серьезные рубцы. У детей с этим типом порфирии может развиться анемия, а их печень может увеличиться в размерах. Возможные методы лечения включают препарат под названием хлорохин, спленэктомию (удаление селезенки), а иногда и пересадку костного мозга.

Эритропоэтическая протопорфирия

Симптомы болезни обычно заметны уже в детстве, но они могут возникать впервые в любом возрасте. Появляется жжение, зуд и покраснение кожи при воздействии солнечных лучей. При этом типе порфирии не образуются волдыри. Порфирины и другие предшественники могут накапливаться в печени и привести к печеночной недостаточности. Также могут образоваться камни в желчном пузыре. Этот диагноз устанавливают путем измерения уровня предшественников гема в эритроцитах. Может быть полезно лечение каротином, поскольку он повышает толерантность к солнечному свету. Пересадка печени и костного мозга также являются возможными методами лечения.

Смешанные порфирии

Кожные симптомы возникают примерно у половины людей с разными типами порфирии и около трети людей с наследственной копропорфирией. Кожная сыпь похожа на ту, что при поздней кожной порфирии. Иногда единственным симптомом этих смешанных типов порфирии является кожная сыпь. Тем не менее, важно узнать точный тип болезни, поскольку лица с острым и смешанным типом порфирии подвергаются риску развития нервно-психических атак.

Они боятся солнца. Их крайне мало. У некоторых моча красного цвета. Это передается по наследству. И они – не вампиры, а пациенты генетиков и дерматологов с диагнозом «порфирия». Как распознать это заболевание? Как лечить и как жить с таким диагнозом?

Оглавление:

Порфирины: немного анатомии

Порфирия – это сборное понятие, обозначающее ряд патологических процессов, связанных с нарушением продукции порфирина. Это вещество участвует в образовании гемоглобина.

Порфирин представляет собой кристаллы красного цвета, образующиеся в печени и костном мозге. Это органическое соединение необходимо для выработки гема. Это белковое соединение участвует в переносе кислорода к тканям и окрашивает кровь в красный цвет.

Для продукции гема требуется наличие 8 ферментов. Если же какой-либо из компонентов отсутствует, то гем начинает накапливаться в тканях.

Избыток порфириновых соединений в организме вызывает повышенную чувствительность кожных покровов к ультрафиолетовому излучению, разрушению и спазму сосудов, развитию болевого синдрома.

Причина нарушения синтеза гема и появления избытка порфиринов – это нарушения в геноме человека.

Обратите внимание

Мутация может передаваться как с рецессивной парой, так и с доминантным геном. В зависимости от того, какая пара генов задействована развивается характерная для того или иного вида заболевания симптоматика.

Дополнительные провоцирующие факторы :

вредные привычки;
нарушение гормонального фона;
инфекции;
прием лекарственных препаратов;
избыток ультрафиолетового излучения.

Эти состояния не являются истинной причиной заболевания, но могут спровоцировать обострение патологического процесса в организме.

Виды и симптоматика заболевания

Обратите внимание

Порфирия – это общее название нарушений обмена портифиринов. Различные виды патологии отличаются друг от друга по симптоматике, поражают разные группы возрастные группы. Методика ведения пациентов может отличаться.

Активизация патологических процессов происходит в основном в теплое время года – весной, летом. В тяжелых случаях болезнь протекает круглогодично, без периодов ремиссии.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Этот вид патологии передается по наследству при помощи рецессивных генов . Оба родителя имеют такие нарушенные участки хромосом в генотипе, но при этом остаются здоровыми. Нарушение обмена порфиринов наблюдается только у потомства, зачастую у всех братьев и сестер в одном поколении.

Симптоматика проявляется уже в младенческом возрасте. У малыша наблюдается:

Пациенты с таким диагнозом либо становятся инвалидами, либо погибают в раннем возрасте.

Эритропоэтическая протопорфирия

Это форма наследственного заболевания также проявляется еще в детском возрасте. Но передается нарушение по доминантному принципу. То есть если болеет один из родителей, то и все потомство будет наследовать эту патологию.

Протекает этот вид заболевания в более легкой форме, чем эритропоэтическая порфирия.

Симптоматика патологического процесса:

повышенная чувствительность к ультрафиолетовому излучению;
изменение в формуле крови, развитие ;
уровень порфиринов в крови в норме, но повышены показатели протопорфирина в плазме.

Во время обострения заболевания поражаются кожные покровы, образуются пузыри. Но после лечения рубцовых изменений в дерме не происходит.

Эритропоэтическая копропорфирия

Редкая форма патологии. Наследуется также от доминантного носителя . Симптоматика смазана и зачастую болезнь себя не проявляет в течение длительного времени. Гиперчувствительность к ультрафиолету выражена незначительно.

Начало патологического процесса провоцируют прием лекарственных препаратов группы « ». При дебюте или обострении в лабораторных анализах отмечают повышенное значение копропорфиринов. Иногда показатели превышают нормальные значения в 80 раз.

Урокопропорфирия или поздняя форма патологии

Это заболевания тесно связано со средой обитания и образом жизни человека. Основной контингент пациентов с урокопорфирией – это жители мегаполисов с активно развитой химической и тяжелой промышленностью . Наследственность в развитии этой патологии не играет решающей роли.

Болезнь начинает развиваться в возрасте от 30 лет у лиц, злоупотребляющих алкогольными напитками.

Симптомы этой разновидности порфирия:

появление пузырей на теле, наполненных гнойным или серозным содержимым. Диаметр ран может достигать до 20 см;
повышенные значения порфиринов в биологических жидкостях;
нарушения в работе печени и желчных протоков;
участки гиперпигментации на открытых участках кожи;
соседние участки тканей с пузырями воспалены и отечны;
синдром Никольского – повреждение дермы при незначительном механическом воздействии. Например, при вытирании рук полотенцем;
через 2 недели после появления пузырей на их месте образуются рубцы красного, розового или серого цвета;
при обострении заболевания увеличиваются скорость роста ресниц и бровей. В период ремиссии такая симптоматика не наблюдается;
деформация, гиперкератоз ногтей. Зачастую – полная утрата ногтевых пластин.

Выделяют 2 вида заболевания – простая форма порфирия и дистрофическая. При первом виде патологии обострения происходят только летом или при облучении ультрафиолетом. Во втором случае болезнь протекает круглогодично без периодов ремиссии.Эта форма порфирии поражает не только кожные покровы, но и приводит к изменениям во всех органах и тканях организма.

На поздних стадиях болезни наблюдается:

повышенное или пониженное АД;
и прочие боли;
нарушения в системе глаза – воспалительные процессы, появление пузырей изъязвлений в склере, дистрофические изменения в тканях органа;
фиброзные и циррозные тяжи в тканях печени.

Острая перемежающаяся порфирия

Эта форма заболевания передается по доминантному принципу. Для нее характерны тяжелые неврологические состояния. Период обострения заболевания может закончиться летальным исходом.

У больного наблюдается:

боли в эпигастрии;
розовая моча;
невриты, полиневриты, парастезии;
кома.

Смерть вызывает паралич дыхательной системы или полное истощение организма. У родственников может не наблюдаться активной симптоматики, но лабораторные исследования покажут изменение уровня порфринов.

Наследственная копропорфирия

Симптоматика заболевания смазана, но в период ремиссии она аналогична признакам перемежающей порфирии. В спокойном состоянии нарушение обнаруживают только в анализах мочи, кала.

Лечебная тактика и диагностические мероприятия

Диагностика заболевания проводится при помощи визуального осмотра кожных покровов, изучения семейного анамнеза и анализов биологических жидкостей на наличие порфиринов.

На настоящем этапе развития медицины эффективного лечения порфирии не существует . Основная методика снижения числа обострений заболевания – тщательная защита пациента от ультрафиолетового излучения, алкоголя, лекарственных препаратов, которые могут вызвать рецидив.

Что могут предложить врачи для лечения порфирия:

Противомалярийные препараты – они способствуют выведению порфиринов с мочой из организма.
Витаминные комплексы – инъекционно, никотиновая и .
Метионин – для улучшения регенерационных процессов.
Антисептические препараты для местной обработки раневых поверхностей.
Глюкоза в больших дозах.
Кальция хлорид как стимулятор защитных сил организма, противовоспалительное средство.

Болезнь порфирия, или «болезнь вампиров», относится к наследственным заболеваниям. У людей, имеющих это редкое генетическое отклонение, присутствует повышенный уровень в организме порфиринов и веществ, которые являются производными порфиринов. Вещества порфирины принимают участие в ферментных образованиях (цитохромы, каталазы и т. д.), в образовании гемоглобина.

Классифицируют болезнь на эритропоэтическую и печеночную порфирии. В свою очередь эритропоэтическая порфирия подразделяется на эритропоэтическую протопорферию и уропорфирию, а печеночная порфирия — на копропорфирию наследственного характера, острую перемежающуюся порфирию. Также к печеночной порфирии относятся вариегатная порфирия и урокопропорфирия.

Болезнь порфирия — это тяжелейшее, угрожающее жизни заболевание, связанное с нарушением обмена порфирина, которая обусловлена негативным воздействием дефектного гена.

Заболевание начинает развиваться у ребенка еще в материнской утробе, когда по каким-либо причинам происходит генный дефект. При этом ребенок (чаще всего женского пола) рождается абсолютно здоровый и может длительное время вести нормальную, абсолютно здоровую жизнь. И только в результате провоцирующих факторов может развиться острая перемежающаяся порфирия.

Как показывает статистика, носителями патологического гена является огромное количество людей, часто не подозревая об этом в связи с бессимптомным течением болезни. Острый приступ порфирии случается только у 20% больных.

Атака порфирии может быть спровоцирована многими факторами:

прием лекарственных препаратов (сульфаниламиды, барбитураты);
гормональный сбой на фоне беременности;
инфекционные заболевания;
длительное воздействие ультрафиолета;
вредные привычки (алкоголь, табакокурение);
стрессы.

Симптомы острой перемежающейся порфирии часто схожи с симптомами других заболеваний, что мешает врачам сразу поставить диагноз. Вследствие ложных симптомов больные с порфирией часто оказываются в гинекологическом отделении, хирургическом или терапевтическом отделениях.

Среди частых симптомов острой порфирии можно выделить:

повышение температуры тела до 38 С и выше;
острую боль в области живота;
повышение артериального давления;
тошноту, рвоту;
диарею или запор;
учащенное сердцебиение и др.

Если на этом этапе не оказать человеку помощь, то к имеющимся симптомам присоединяются другие признаки неврологического характера, связанные с полинейропатией, при которой происходит увеличение мышечной слабости, нарушается чувствительность в области конечностей, шеи, грудной клетки и головы. Порфирическую атаку можно назвать так — сильная, нестерпимая боль, от которой не спасают даже самые сильные обезболивающие препараты.

В обычных государственных поликлиниках редко диагностируют данное заболевание, начиная лечить пациента от чего угодно, только не от порфирии, что только усиливает болезненные симптомы. Острая перемежающаяся порфирия является хорошим имитатором, маскируясь под самые различные заболевания (язва желудка и двенадцатиперстной кишки, непроходимость кишечника, внематочная беременность, почечные колики и т.п.).

При развитии острого порфирического приступа в организме происходят необратимые процессы, которые с каждым часом приближают пациента к состоянию неизбежной инвалидности или к летальному исходу.

Уже спустя неделю после приступа у человека происходят неврологические нарушения, при котором наступает паралич конечностей, нарушается зрение, глотание, разговорная речь, наблюдаются парезы дыхательной мускулатуры. Вследствие нарушения дыхательной функции происходит воспаление легких, которое практически не поддается лечению и приводит больного к смерти.

Во многих странах Европы есть правдивые статистические данные, которые показывают, сколько людей имеют болезнь порфирию. В России, Украине по статистике всего лишь несколько сот людей являются носителями заболевания. На самом деле это связано с тем, что во многих поликлиниках просто не проводится правильная диагностика болезни, в результате чего больной умирает по неустановленным причинам.

Для правильной диагностики заболевания необходимо взять свежесобранную урину и добавить в нее реактив Эрлиха. Если моча, вступив в реакцию с реактивом, поменяет цвет на розовый или темно-красный, то можно диагностировать повышенный уровень порфиринов. В домашних условиях можно также провести своеобразный эксперимент, чтобы выявить болезнь порфирию. Для этого необходимо взять свежую урину и поставить под прямые солнечные лучи — при наличии заболевания моча поменяет цвет из соломенного или желтого на красный.

Лечится «болезнь вампиров» или порфирия только одним единственным препаратом — Нормосанг, стоимость которого на настоящее время составляет около 100000 гривен. Данный препарат вводится внутривенно с помощью капельниц в количестве 3 мг на 1 кг/веса, в течение одной недели. Лечение порфирии этим препаратом имеет очень хорошие результаты. При своевременном введении улучшение наступает очень быстро, проходит болевой симптом и прекращаются разрушающие воздействия на другие органы и системы организма.

Вместе с препаратом Нормосанг в организм вводится глюкоза (1 л на 7 дней), которая тоже помогает в лечении «болезни вампира», но намного слабее, нежели компоненты препарата.

Эритропоэтическая уропорфирия

Вампиры по многим мифологическим сказаниям не переносили солнечный свет, поэтому прятались в темные укрытия до наступления ночи. Болезнь уропорфирия имеет схожие симптомы, связанные с непереносимостью солнечного света.

Уропорфирия передается ребенку в период зачатия и развития эмбриона от родителей, которые являются носителями дефектного гена, при этом сами заболеванием не страдают. Из-за развития уропорфирии рожденный малыш, словно мистический вампир, испытывает непереносимость солнечных лучей. Вследствие даже не длительного нахождения под солнцем тело больного порфирией покрывается небольшими пузырьками, которые, лопаясь, превращаются в язвочки.

Лечение образовавшихся язвочек заключается в применении антибиотиков, которые помогают язвам рубцеваться, на их месте появляется склеродермия. Визуально болезнь эритропоэтическая уропорфирия проявляется в виде частичного или полного отсутствия волосяных покровов, ногтей или суставов. Вследствие этого больные имеют устрашающий вид, что только усиливает их схожесть с вампирами.

Прогноз болезни неутешителен, так как происходит анемия, вызванная непродолжительной жизнью эритроцитов. В результате патологических процессов в организме, возникающих на фоне заболевания, происходит инвалидизация человека и скорый летальный исход.

Эритропоэтическая и наследственная копропорфирия

Наследственная копропорфирия относится к печеночной форме заболевания, для которой характерным является нарушение образования копропорфириногеноксидазы. Симптомы проявляются часто в виде повышения температуры, боли в области желудка, тошноты, рвоты и т.д.

Эритропоэтическая копропорфирия относится к самому редкому типу заболевания, для которого характерным является повышение копропорфиринов в эритроцитах, количество которых превышает нормальные показатели в 60-70 раз и выше. Светочувствительность практически отсутствует, но при этом развитие острой симптоматики может быть спровоцировано поступлением в организм барбитуратов вместе с лекарственными средствами.

При первых симптомах развития заболевания необходимо срочно обратиться к врачу.

Эритропоэтическая протопорфирия

Эритропоэтическая протопорфирия начинает развиваться еще в детском возрасте, причиной развития является нарушенный процесс выработки протопорфиринов. В результате болезни люди, словно вампиры, вынуждены прятаться от солнечного света, чтобы избежать появления волдырей и язв на коже.

В отличие от уропорфирии кожа после лечения язвочек восстанавливается. Анемия при данной форме порфирии не наблюдается, поэтому при соблюдении всех врачебных рекомендаций, правильного лечения, в том числе и профилактического, больные с эритропоэтической протопорфирией имеют неплохие прогнозы на нормальную жизнь.

Порфирия вариегатная возникает в результате нарушения подвижности протопорфириногена. При данной форме порфирии к общей негативной симптоматике (боли в области живота, повышение температуры тела и т. д.) добавляется еще и острая почечная боль, которая возникает в результате нарушения функционирования почек. Спровоцировать приступ при данной форме заболевания могут лекарственные препараты.

Урокопорфирия относится к позднему развитию болезни. Среди частых причин развития болезни можно выделить:

перенесенный гепатит;
постоянное контактирование с вредными веществами;
злоупотребление спиртными напитками.

В результате развития болезни происходит нарушение функционирование печени, в моче при этом увеличивается количество уропорфиринов, а копропорфирин повышается совсем незначительно. Урокопорфирия относится к приобретенной форме заболевания, при этом предрасположенность может наблюдаться наследственная.

Признаки заболевания:

повышается чувствительность к солнечному свету;
изменение кожных покровов проявляются в виде истончения или, наоборот, утолщения эпидермиального слоя;
появляются волдыри на руках и лице;
происходит увеличение печени.

Для диагностики заболевания необходимо провести анализ крови и мочи.

Профилактическое лечение заболевания

При наличии любой из форм порфирии необходимо уменьшить время нахождения под солнечными лучами. При болезни противопоказано загорать на пляже или в солярии. Чтобы не спровоцировать острый приступ болезни, необходимо ограничить или полностью исключить прием некоторых лекарственных средств (транквилизаторы, сульфаниламиды, анальгин).

Часто для устранения симптома в виде повышенного артериального давления назначают препарат — Индерал.

Для того, чтобы снизить высокий уровень порфирина, назначают комплексную терапию препаратами Рибоксин и Делагил.

В качестве лечения и профилактики заболевания назначается витаминотерапия (фолиевая и никотиновая кислоты, ретинол и др.).

В качестве лечения кожных язвочек, возникших на фоне заболевания, назначают кортикостероидные мази.

Хорошим положительным фактором для больных порфирией является внимание со стороны государства и различных волонтерских организаций. Поскольку лечение острой формы порфирии очень дорогостоящее, любая помощь больным является как нельзя кстати. Как отмечают врачи, вовремя начатое лечение помогает людям быстро восстановиться после приступа и продолжить хорошую обычную жизнь, при этом те, у кого болезнь была диагностирована поздно, заканчивают свою непродолжительную жизнь полными инвалидами.

Поскольку большинство из форм порфирии относится к наследственным заболеваниям, очень важно будущим родителям в период планирования беременности проходить комплексное обследование организма, в том числе и генетическое.

Галлюцинации

Появление язв

Помутнение сознания

Приступы истерики

Нарушение двигательной функции

Крошение ногтей

Розовая моча

Гнойные пузырьки на коже

Порфирия – группа врожденных заболеваний, обусловленных возрастанием в организме уровня порфиринов, а также веществ, образующих их. Порфирины – это вещества, которые синтезируются всеми клетками организма, большей степенью в костном мозге или печени, потому что они предназначены для выработки гемоглобина, а точнее, небелковой его части, и различных ферментов. Их большое скопление, или, наоборот, недостаток приводит к появлению такой болезни.

Этиология
Разновидности
Симптомы
Диагностика
Лечение

В природном виде порфирины – это кристаллообразные вещества, которые имеют красноватый оттенок и участвуют в переносе кислорода и в процессе биологического окисления. В зависимости от причин возникновения, этот недуг может быть вызван внешними факторами, например, воздействием химических элементов при работе с ними, или поступать вместе с пищей, и внутренними – провоцируемыми самим организмом. Из организма выводятся природным путем - с каловыми массами или уриной.

Главными симптомами заболевания являются повышенная чувствительность к солнечным лучам и возникновение сильных ожогов при непродолжительном пребывании на солнце. Такие люди просто вынуждены вести активный образ жизни в вечернее или ночное время суток. Именно поэтому такое расстройство известно под названием «болезнь вампиров».

Диагностика любого типа заболевания основывается на анализе наследственных факторов, осмотре пациента и осуществлении изучения крови при помощи биохимического анализа. В настоящее время не существует методик полного устранения такого расстройства. Лечение в основном направлено на снижение проявления признаков недуга.

Причины порфирии

В основном порфирия предается генетически от одного поколения к другому, но существует несколько групп риска, когда болезнь может развиться у совершенно здоровых людей. Основными причинами возникновения такого нарушения считаются:

прием некоторых лекарственных препаратов на протяжении долгого времени, в частности это или пероральные контрацептивы;
злоупотребление спиртными напитками;
продолжительное голодание;
различные инфекционные и воспалительные процессы печени;
отравление химическими веществами;
нарушение гормонального фона у представительниц женского пола перед наступлением менструации;
длительное влияние стрессовых ситуаций;
период беременности.

Важным процессом в диагностике и лечении является определение указанных выше этиологических факторов проявления, для дальнейшего их корректирования или устранения.

Разновидности

В зависимости от первичной локализации, это заболевание может возникнуть от:

нарушения синтеза порфиринов в костном мозге – преобладают внешние признаки;
расстройства синтеза в печени – на первое место выходят такие симптомы, как , колики и болезненность в животе. Нарушений целостности кожного покрова не наблюдаются;
смешанное расстройство.

Любые проявления порфирии зависят от формы болезни. Эритропоэтическая порфирия возникает в костном мозге человека. Является врожденным заболеванием и развивается в раннем возрасте зачастую на первом году жизни, в несколько раз чаще проявляется у детей старше трех лет. Половая принадлежность не имеет значения. Симптомы выражаются спонтанно, первый из них – приобретение мочой красного оттенка. При попадании на кожный покров солнечных лучей формируются небольшие пузырьки, но во время вторичного инфицирования они принимают вид гнойных язв. У детей зачастую отсутствуют волосы и ногти, в половине случаев они полностью слепы. Такое состояние, даже после лечения может привести к инвалидизации и смерти больного.

Эритропоэтическая протопорфирия также является врожденной формой болезни, но характеризуется более легким течением, нежели предыдущая стадия. Эритропоэтическая копропорфирия – очень редкое расстройство, по проявлениям несколько схоже с предыдущим типом нарушения.

Острая перемежающаяся порфирия является видом печеночной болезни и довольно часто приводит к смерти человека, по причине тяжелого проявления неврологических признаков. Главным симптомом является возникновение острой и нестерпимой боли в области живота. Кроме этого, наблюдается психоз, возрастание кровяного давления, параличи и коматозное состояние. Зачастую пациенты умирают от параличей или комы.

Ухудшение состояния человека во время болезни наблюдается в период вынашивания ребенка или от приема медикаментов. Зачастую у близких родственников таких людей диагностируется латентная форма этого типа расстройства. Наследственная копропорфирия обычно протекает латентно, но по клиническим признакам аналогична описанной выше форме.

Вариегатная порфирия передается по наследству, характеризуется сильными болями в животе, проявлением неврологическим симптомов, а в некоторых случаях наблюдается . Приступ может возникнуть из-за применения лекарственных препаратов и в период вынашивания ребенка.

Поздняя кожная порфирия наблюдается у людей, постоянно имеющих контакт с химическими ядами, злоупотребляющих спиртными напитками, а также перенесших гепатит. В медицине существует немало споров о том, является ли эта форма врожденной или приобретенной. Характеризуется проявлением нарушений со стороны кожного покрова, т. е. высокой восприимчивостью к солнечным лучам. Нередко наблюдаются расстройства функционирования печени. Заболевание присуще в основном мужчинам старше сорока лет.

В свою очередь, поздняя кожная порфирия бывает:

доброкачественной – пузыри возникают только в летнее время, и характеризуется легким течением;
дистрофической – новообразования на коже сохраняются до осени, пузыри поражают более глубокие слои кожи, на месте язв появляются рубцы.

Симптомы порфирии

Симптомы болезни отличаются в зависимости от типа, но в большинстве случаев наблюдается совокупность следующих признаков:

ярко выраженная болезненность в животе разной локализации, но зачастую проявляется с правой стороны;
приступы тошноты и рвоты;
запоры, сменяющиеся диареей;
возрастание сердечного ритма до 160 ударов в минуту;
отсутствие нормального тонуса мышц верхних и нижних конечностей;
повышенное кровяное давление;
приступообразные болевые спазмы конечностей, шеи, грудной клетки;
снижение или полная потеря чувствительности;
нарушение двигательных функций в виде их затруднения или вялых параличей;
расстройства сна в виде бессонницы;
депрессивное состояние;
приступы истерики;
повышенное беспокойство;
галлюцинации как зрительные, так и слуховые;
нарушение целостности кожного покрова – даже при незначительном влиянии солнечного света на коже начинают формироваться пузыри с гнойным содержимым или язвы;
судороги;
помутнение сознания;
моча принимает розовый оттенок;
могут частично или полностью отсутствовать волосяной покров и ногтевые пластины;
нарушение подвижности суставов, когда рука или нога не может быть полностью согнута;
пигментация кожного покрова и появление язв на руках и лице – наиболее характерно для поздней кожной порфирии. Пигментные пятна имеют серый или розовый оттенок;
коматозное состояние.

Острая порфирия проявляется специфическими симптомами:

повышенной чувствительностью к свету внешне напоминает выражение ожоговой болезни;
чрезмерным ростом волосяного покрова на голове, густыми ресницами и бровями;
рубцевание кожи лица и рук приводит к искажению черт и деформации кистей;
от воздействия света разрушаются ногти;
кровоточивостью десен;
нарушения функционирования сердечно-сосудистой системы и печени, что в некоторых случаях приводит к смерти человека при приступах болезни.

Симптомы порфирии.

В большинстве случаев эта болезнь протекает со сменяющимися приступами проявления симптомов с периодами их отступления. В основном это характерно для порфирий костного мозга, когда признаки выражаются в зависимости от времени года.

Диагностика

Диагностические мероприятия любой из форм заболевания основываются на изучении специалистом истории болезни пациента и осуществлении биохимического анализа крови, мочи и кала. Для этого расстройства будет характерен высокий уровень уропорфирина и копропорфирина в урине и в крови, а также наличие протопорфирина в каловых массах. Внешние проявления также могут многое сообщить опытному специалисту.

Основу диагностики составляет дифференциация наследственного эритропоэтического и печеночного расстройства от полиневрита или других психических расстройств. Острую перемежающуюся порфирию необходимо отличить от острого отравления токсическими веществами. При диагностике учитывается также высокое содержание в крови. Из-за неправильного диагноза и соответственно неверного лечения пациенты с острой формой болезни подвержены высокому риску летального исхода.

Лечение порфирии

Специальных мер по полной ликвидации заболевания на сегодняшний день не существует. Основу лечения составляют мероприятия, направленные на снижение проявлений внешних и внутренних симптомов, а также на возобновление нормального обмена веществ. В большинстве случаев больным назначают инъекции витаминных комплексов, аскорбиновой и

В процессе пигментного обмена хромопротеин гемоглобин преобразуется в несколько составляющих, одна из которых – жёлчный пигмент билирубин. Для полноценного пигментного обмена необходимо участие здорового гемоглобина. Нарушения на стадии его формирования, в процессе биосинтеза, называются порфирия.

В структуре гемоглобина есть небелковая часть. Что это такое? Это одна из составляющих хромопротеина — гем В, который образуется в результате объединения порфиринов с железом. Порфирины являются продуктами окисления порфина – природного пигмента темно-красного цвета, имеющего форму кристалла.

Гем синтезируется в печени и костном мозге. В процессе его образования принимают участие 8 различных ферментов. Дефект в каком-либо из ферментов приводит к нарушению процесса формирования, гем производится в меньшем объеме.

Это приводит к накоплению в крови и тканях большого количества, не связавшихся с железом свободных порфиринов. Излишки и вызывают порфирию, достаточно редкое заболевание.

Особенности недуга

В Средние века в Европе практиковались браки между близкими родственниками, что является первой предпосылкой возникновения генетических мутаций. Одной из таких генетических болезней является порфирия. В настоящее время порядка 12 из 100000 северных европейцев страдают от этого недуга.

Во времена Средневековья, эта болезнь укладывалась в рамки существования вампиризма . Людям, страдающим ею, приписывали вампиризм потому, что находиться на солнце им было мучительно из-за светобоязни. Кожа покрывалась язвами, глаза краснели, а поврежденная ткань десен глубоко обнажала зубы.

Такие больные были обречены на уединенное существование и ночной образ жизни. Известно, что король Англии Георг III, имел репутацию вампира, так как страдал одной из форм порфирии.

В романе «Парижские тайны» известного французского писателя XIX века Эжена Сю, описан персонаж, имевший характерные симптомы порфирии. В романе заболевание не связано с вампиризмом.

Причины

Приобретенная форма может возникнуть в любом возрасте.

Спровоцировать развитие заболевания могут следующие причины:

Виды

Заболевание может быть обусловлено генетической предрасположенностью, или возникнуть в результате приобретенного нарушения процесса синтеза гема:

Генетическая (врожденная) порфирия. Наследуется от одного или обоих родителей.
Приобретенная . Возникает в результате влияния внешних негативных факторов.

Патология может развиться в процессе синтеза в печени или костном мозге. Классифицируют ее виды, в зависимости от места возникновения нарушения.

Известны следующие виды порфириновой болезни:

Печеночная

Печеночная патология развивается у взрослых людей, редко – в период полового созревания. Она поражает центральную и периферическую нервные системы. Это вызывает мышечную слабость и расстройства психики. В острой форме происходят спазмы кровеносной системы в брюшном отделе, перебои в работе кишечника. Они сопровождаются тошнотой и рвотой, задержкой стула.

Повышение уровня катехоламинов в моче придает ей красный цвет. Этот же фактор провоцирует приступы тахикардии. Артериальное давление таких пациентов постоянно находится выше нормы.

Острая перемежающаяся форма

Эта острая интермиттирующая форма имеет достаточно сложное течение. Порфирины, скопившиеся в тканях и крови в большом количестве, проникают в нервные клетки, вызывая деформацию мембран. Это нарушает нервную проводимость, и приводит к тяжелым поражениям ЦНС.

Симптомы порфирии в острой перемежающейся форме:

Нарушение чувствительности конечностей.
Боли в животе и мышцах.
Припадки, похожие на эпилептические.
Галлюцинирование.
Навязчивые бредовые состояния.

Если порфириновый обмен нарушен, и это выражается в острой форме, угрозу для жизни представляет развитие респираторного паралича или кахексия (крайнее физическое и психическое истощение).

Вариегатная

В такой форме патология сохраняет все симптомы острой, осложняясь повышенной светочувствительностью. При контакте с ультрафиолетом кожа моментально покрывается ожогами.

Наследственная копропорфирия

При сохранении признаков интермиттирующей порфирии, основным симптомом становятся болевые ощущения в области живота. Возможны неврологические расстройства легкой степени тяжести.

Поздняя кожная

Урокопропорфирия, или поздняя кожная форма порфириновой болезни, поражает мужчин старше 40 лет. Характерной особенностью является высокая светочувствительность и истончение кожи, которое резко увеличивает возможность ее травмирования.

Симптомы:

Стремительное появление пузырьковых ожогов в местах контакта кожи с ультрафиолетовыми лучами.
Гиперпигментация и гипертрихоз.
Увеличивается печень.
Копропорфирины в кале и моче присутствуют на аномально высоком уровне.

Уровень копропорфиринов в крови увеличивается при употреблении алкоголя. Это может вызвать нарушение оттока желчи и развитие гепатита.

Эритропоэтическая

Возникает у новорожденных младенцев, или у детей младшего возраста. Проявляется спонтанно, ее развитие обусловлено врожденной ферментопатией. Характерной особенностью является пурпурная моча, так как в ней присутствует большое количество порфиринов.

Врожденная болезнь Гюнтера

Возникает у новорожденных детей, с отягощенной с двух сторон наследственностью. В группе риска остаются дети до 3-х лет. Заболеванию присуще хроническое течение.

Симптомы:

Этот тип патологии развивается на протяжении всей жизни и характеризуется тяжелым течением. Таких больных часто настигает летальный исход.

Протопорфирия

Эритропоэтическая протопорфирия развивается в результате превышения нормы протопорфиринов в крови и в клетках печени. В ответ на это иммунная система реагирует выбросом гистамина, что провоцирует приступы кожной аллергической реакции на ультрафиолетовый и инфракрасный спектр света.

Болезнь сопровождается появлением ран, утолщением кожи вокруг рта и глаз. Копропорфирин в моче находится в пределах нормы, что затрудняет диагностику. Высокое токсическое воздействие на печень может привести к развитию гепатита.

Диагностика

Проявления симптомов у больных порфирией довольно болезненны, а некоторые представляют угрозу для психического здоровья и для жизни в целом.

Важно вовремя определить наличие патологии. Для этого проводится диагностика, которая включает внешний осмотр, лабораторные пробы и тесты.

При проведении анализов оценивают следующие показатели :

Уровень копропорфирина в моче и кале.
Уровень уропорфирина в моче и кале.
Уровень аминолевулинатсинтазы.
Наличие порфобилиногена и порфиринов в моче, крови и печеночных пробах.

Светобоязнь (чувствительность к ультрафиолетовому и инфракрасному спектру) определяют при проведении специальных фото тестов. При постановке диагноза важно дифференцировать порфирию от таких патологий, как нервные и психосоматические расстройства, токсический полиневрит, гепатиты различной этиологии, синдром Гийена Барре.

Порфириновую диагностику, при лабораторных исследованиях образцов биологического материала, проводят с помощью флюоресцентной спектроскопии.

Лечебные мероприятия

Современная медицина не располагает методами, которые позволяли бы излечить порфирию. Лечение сводится к симптоматической терапии и профилактическим мерам, исключающим рецидивы болезни.

1 . При сильных болях и воспалительных процессах кожи применяют анальгетики и гормональные мази.

2 . Если порфирия вызвана менструальным циклом, его останавливают, назначая гормональные препараты.

3 . Для снижения порога светочувствительности используют следующие средства:

Противомалярийные препараты Делагил, Резохин.
Витамины В 6, 12, С, никотиновая кислота.
Кальция хлорид.

4 . Для защиты печени используют гепатопротекторы Холестирамин, Фосфоглив.

5 . Абсорбировать избыток порфиринов можно при помощи активированного угля.

6 . При тяжелых формах порфирии прибегают к плазмаферезу, замещая кровь донорской плазмой.

Профилактические меры включают предохранение кожных покровов от прямого воздействия солнечных лучей. Для поддержания здоровья необходимо проходить курсовое профилактическое лечение . Обязательным условием является полный отказ от алкогольных напитков.

Порфирия достаточно редкое заболевание. К сожалению, излечению оно не подлежит. Но, при соблюдении рекомендаций лечащего врача, прогноз для жизни таких больных достаточно благоприятный.

Судя по тому, что вы сейчас читаете эти строки - победа в борьбе с заболеваниями печени пока не на вашей стороне...

И вы уже думали о хирургическом вмешательстве? Оно и понятно, ведь печень - очень важный орган, а его правильное функционирование- залог здоровья и хорошего самочувствия. Тошнота и рвота, желтоватый оттенок кожи, горечь во рту и неприятный запах, потемнение мочи и диарея... Все эти симптомы знакомы вам не понаслышке.

Но возможно правильнее лечить не следствие, а причину? Рекомендуем прочитать историю Ольги Кричевской, как она вылечила печень...