Главная · Молочные зубы · Спинальные амиотрофии. Амиотрофии Диагностика спинальных амиотрофий

Спинальные амиотрофии. Амиотрофии Диагностика спинальных амиотрофий

СА представляют собой гетерогенную группу наследственных заболеваний периферической нервной системы, которые характеризуются выраженным клиническим полиморфизмом.

Спинальная мышечная атрофия (или СА) - разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением и потерей моторных нейронов передних рогов спинного мозга.

Амиотрофия - это нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности, обусловленное поражением нервной системы: мотонейронов (на различных уровнях ЦНС - нейроны двигательной коры, ядер ствола мозга, передних рогов спинного мозга) или периферических нервных волокон. Болезнь считается наследственной в результате генных мутаций, хотя если мы посмотрим истории болезни, то у многих больных семейный анамнез не выявляется.

Различают наследственные и симптоматические амиотрофии. Нейрогенные наследственные амиотрофии делятся на две большие группы - спинальные и невральные амиотрофии. В большинстве случаев более тяжелыми являются спинальные формы. К ним относятся: спинальная амиотрофия (болезнь Верднига - Гоффманна), псевдомиопатическая прогрессирующая спинальная амиотрофия Кугельберга - Веландер, редкие формы спинальных амиотрофий и недифференцированные формы. Невральные амиотрофии: болезнь Шарко - Мари - Тута, гипертрофическая невропатия Дежерина - Сотта, синдром Русси - Леви, атактическая полинейропатия или болезнь Рефсума, а также недифференцированные формы.

СА делятся также на взрослые и детские. К проксимальным СА детского возраста относятся: острая злокачественная инфантильная СА Верднига - Гоффманна (спинальная амиотрофия 1-го типа), хроническая инфантильная СА (спинальная амиотрофия 2-го типа), ювенильная СА (болезнь Кугельберга - Веландер), редкие формы СА в детском возрасте: инфантильная нейрональная дегенерация, врожденная форма болезни Пелицеуса - Мерцбахера, врожденная цервикальная СА, атипичный вариант GM-ганглиозидоза, детский прогрессирующий бульбарный паралич (синдром Фацио - Лонде), понтобульбарный паралич с глухотой (синдром Виалетто - Ван Лэре).

СА взрослых: бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, дистальная СА, сегментарная СА, мономиелическая СА, скапуло-перонеальная СА Старка - Кайзера, лицелопаточно-плечевая СА Феничела, окулофарингеальная СА. Существуют также недифференцированные формы СА с быстропрогрессирующим, медленнопрогрессирующим и непрогрессирующим течением.

Согласно рекомендации Европейского консорциума по изучению нервно-мышечных заболеваний, клиническими критериями спинальной мышечной амиотрофии являются: [1 ] симметричная мышечная гипотония и гипотрофия, [2 ] фасцикуляции различных мышечных групп, [3 ] гипо- или арефлексия мышц конечностей, [4 ] отсутствие чувствительных, мозжечковых и интеллектуальных расстройств.

Обратите внимание ! Патогномоничных изменений при спинальной мышечной амиотрофии нет. Однако важным является определение активности креатинкиназы сыворотки крови: считается, что превышение ее нормы более чем в 10 раз характерно для миодистрофии и противоречит диагнозу спинальной мышечной амиотрофии.

читайте также пост: Креатинкиназа (справочник невролога) (на сайт)

При электронейромиографии (ЭНМГ) выявляются симптомы поражения периферических моторных нейронов: спонтанная мышечная активность, увеличение длительности и амплитуды потенциалов действия двигательных единиц при нормальной скорости проведения импульсов по афферентным и эфферентным волокнам периферических нервов. При гистологическом исследовании биоптатов мышц обнаруживаются признаки денервационной мышечной атрофии.

Классическая проксимальная СА взрослых начинается на 3-м десятилетии жизни и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. СА обычно дебютирует в 40 - 50 лет , однако встречаются случаи с началом в подростковом возрасте. Распределение мышечной слабости при аутосомно-доминантном типе в ряде случаев значительно шире, чем при аутосомно-рецессивном типе. Проксимальные мышцы также поражаются тяжелее, чем дистальные. Симптомы прогрессируют медленно , двигательные функции и способность ходить у подавляющего числа больных сохраняются и в зрелом и даже в старческом возрасте. Слабость бульбарных мышц не характерна . Глазодвигательные мышцы не поражаются . Сухожильные рефлексы угнетены или отсутствуют. Контрактуры суставов редки . Уровень КФК нормальный или незначительно повышен. Будут рассмотрены следующие формы СА взрослых:

1. бульбоспинальная амиотрофия Кенеди;
2. дистальная СА;
3. сегментарная СА;
4. мономиелическая СА;
5. скапулоперониальная СА Старка-Кайзера;
6. лицелопаточноплечевая СА Феничела;
7. окулофарингеальная спинальная амиотрофия.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди. Редкая Х-сцепленная форма спинальной амиоторфии; дебютирует на 4-й декаде жизни, хотя изредка отмечаются случаи первых проявлений в 12 - 15 лет. Кен картирован на длинном плече Х-хромосомы в сегменте Хq21-22. Мутация затрагивает ген андрогенного рецептора и представляет собой экспансию нуклеотидного триплета (цитозин - аденин - гуанин). Ядро клинической картины болезни составляют слабость, атрофии и фасцикуляции в проксимальных мышечных группах конечностей, сухожильная арефлексия, слабость мимических мышц, атрофии и фасцикуляции в языке, периоральные фасцикуляции, дизартрия и дисфагия (последняя не является прогностически неблагоприятным признаком) постуральный тремор и крампи. Изредка развивается аксональная невропатия. Бульбарные нарушения возникают, как правило спустя 10 лет после начала заболевания. Характерны эндокринные нарушения: гинекомастия (!), тестикулярная атрофия, снижение потенции и либидо, сахарный диабет. Треть больных страдает бесплодием, обусловленным азооспермией. Проявления феминизации и гипогонадизма, вероятно связаны с нечувствительностью дефектных андрогенных рецепторов к мужским половым гормонам (их уровень у больных остается нормальным). Прогноз болезни в целом благоприятен. Сохраняется ходьба и возможность самообслуживания. Продолжительность жизни не укорочена. Однако существует повышенный риск злокачественных опухолей вследствие гормонального дисбаланса (рак молочной железы), что требует онкологической настороженности. Заболевание необходимо отличать от БАС. В настоящее время возможно проведение прямой ДНК-диагностики болезни, установление гетерозиготного носительства и осуществление дородовой диагностики.

Дистальна СА. Аутос.-рецес. форма может начинаться в раннем детском возрасте, тогда как аутос.-домин. форма - в 23 - 25 лет. При обоих типах наследования могут быть представлены и тяжелые клинические формы, и формы средней тяжести. Заболевание начинается со слабости и атрофии передней группы мышц голеней, которым сопутствуют деформации стоп. Сухожильные рефлексы могут быть сохранены. Клиническая картина может напоминать НМСН Ι типа, однако при СА чувствительность не нарушается. При тяжелых аутос.-рецес. формах мышечная слабость постепенно распространяется на проксимальные мышцы ног, а иногда и рук. Степень слабости в руках варьирует между разными семьями, но практически одинакова у представителей одной семьи. Примерно у 25% больных обнаруживают сколиоз. В отдельных семьях у пораженных может выявляться псевдогипертрофия или атрофия икроножных мышц. Данные ЭНМГ позволяют отличить заболевание от периферической невропатии: скорость проведения по двигательным аксонам нормальная, несмотря на признаки тотальной денервации мелких мышц стопы. Вызванные сенсорные потенциалы также нормальны. Уровень КФК нормальный, иногда умеренно повышен.

Сегментарная СА: поражаются только руки или только стопы; заболевание характеризуется генетической гетерогенностью: аутос.-дом. наследование типично для формы с дебютом у взрослых; аутос.-рецес. - для формы, начинающейся у подростков, в основном мальчиков. Атрофии кистей, как правило, асимметричные, прогрессируют в течение 2 - 4 лет и иногда поражают и предплечья. Характерны фасцикуляции и крампи. Обычно нарастание артофий со временем прекращает, но в некоторых случаях вовлекаются мышцы ног.

Мономелическая СА: при этой редкой форме поражаются мышцы руки или ноги. Большинство случаев зарегистрировано в Японии и Индии. Мономелическая СА обычно встречается в виде спорадических случаев с превалированием мужчин 10: 1, что позволяет предположить Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Возраст дебюта варьирует от 10 до 25 лет. Слабость и атрофия мышц нарастают незаметно. Рука поражается чаще, чем нога. Слабость может быть распределена только проксимально, только дистально или захватывать всю конечность. Атрофия вначале односторонняя и наблюдается в мышцах, иннервируемых С7, С8 и Th1 спинальными сегментами. Двусторонняя мышечная слабость обыкновенно развивается в течение 2 лет. Часто наблюдается односторонний или двусторонний постуральный тремор кистей. Фасцикуляции в проксимальных мышечных группах предшествуют появлению слабости и атрофии. Прогрессирование болезни медленное и через 5 лет, как правило, наступает стабилизация. Однако спустя 15 лет в патологический процесс может быть вовлечена другая конечность. Должны быть исключены другие причины моноплегии.

Скапулоперонеальная СА Старка-Кайзера. Эта редкая форма СА является генертически гетерогенной. Случаи, наследуемые аутосомно-доминантно, дебютируют на 3-4-й декаде жизни и отличаются относительно доброкачественным течением, тогда как случаи с аутосомно-рецессивным наследованием - дебютируют в 3 - 5 лет. Предполагается сцепление с локусом 12q24. У некоторых больных определяется мутация в SMN гене 5-й хромосомы, что ставит под сомнение нозологическую самостоятельность ряда случаев скапулоперонеальной СА и свидетельствует о своеобразном варианте экспрессии гена проксимальной СА. Слабость и атрофии мышц превалируют в плечелопаточной группе мышц и разгибателях стопы. Возможно медленное распространение атрофий на проксимальные отделы ног и мускулатуру тазового пояса. Дифференциальную диагностику проводят со скапулоперонеальной миодистрофией.

Лицелопаточноплечевая СА Феничела. Редкая аутосомно-рецессивная форма СА, начинающейся на 2-м десятилетии жизни. Ген пока не картиован. Заболевание имитирует лицелопаточно-плечевую миодистрофию Ландузи-Дежерина, однако при нем сухожильные рефлексы обычно вызываются, а сила мышц снижается незначительно. На ЭМГ регистрируется нейронально-аксональный тип поражения. Активность КФК нормальная. Ряд исследователей оспаривает нозологическую самостоятельность данной формы и рассматривает ее в рамках болезни Ландузи-Дежерина.

Окулофарингеальная СА. Предполагается аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание обычно начинается на 4-м десятилетии жизни с наружной офтальмоплегии, дисфагии и дизартрии. В некоторых случаях присоединяется слабость в дистальных отделах конечностей и мышцах спины. Течение медленное, доброкачественное. Иногда болезнь рассматривается в рамках митохондриальных миопатий.

источник : использованы материалы руководства для врачей "Болезни нервной системы" под ред. Н.Н. Яхно, Д.Р. Штульмана, изд. 2-е, том 1; Москва, "Медицина", 2001 (а также указанных ниже статей).

читайте также :

статья «Клинический случай позднего дебюта спинальной амиотрофии у взрослого пациента - этап в развитии бокового амиотрофического склероза?» Т.Б. Бурнашева; Центр Израильской Медицины, г. Алматы, Казахстан (журнал «Medicine» №12, 2014) [читать ];

статья «Клинический случай позднего дебюта недифференицированной спинальной амиотрофии» Гончарова Я.А., Симонян В.А., Евтушенко С.К., Белякова М.С., Евтушенко И.С.; ГУ «Институт неотложной и восстановительной хирургии им. В.К. Гусака НАМН Украины», Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького (Международный неврологический журнал, №5, 2012) [читать ];


© Laesus De Liro


Уважаемые авторы научных материалов, которые я использую в своих сообщениях! Если Вы усматривайте в этом нарушение «Закона РФ об авторском праве» или желаете видеть изложение Вашего материала в ином виде (или в ином контексте), то в этом случае напишите мне (на почтовый адрес: [email protected] ) и я немедленно устраню все нарушения и неточности. Но поскольку мой блог не имеет никакой коммерческой цели (и основы) [лично для меня], а несет сугубо образовательную цель (и, как правило, всегда имеет активную ссылку на автора и его научный труд), поэтому я был бы благодарен Вам за шанс сделать некоторые исключения для моих сообщений (вопреки имеющимся правовым нормам). С уважением, Laesus De Liro.

Recent Posts from This Journal


  •  Геморрагическая трансформация инфаркта мозга

    … в ряду внутричерепных кровоизлияний геморрагическая трансформация является наиболее частой формой. Дефиниция. Термин «геморрагическая…

  • Энцефалит Бикерстаффа

    Как известно, большинство симптомов синдрома Гийена-Барре (СГБ) закономерны для воспалительной полинейропатии (ПНП), хотя, по некоторым данным,…

  • Нарушения ходьбы при болезни Паркинсона

    Нарушения ходьбы (и постуральной устойчивости) представляют собой одну из основных проблем различных нейродегенеративных заболеваний, при этом…

Тяжелое заболевание нижних конечностей, проявляющееся в замещении мускулатуры тканью, не имеющей способности к сокращению, классифицируется в медицине как атрофия мышц ног. Что провоцирует развитие патологии? Как ее распознать на начальных этапах, чтобы суметь сохранить активный образ жизни?

Причины и формы болезни

Атрофия мышц нижних конечностей может появиться в результате:

  • снижения метаболизма как следствия старения организма;
  • сбоев в работе эндокринной системы и нарушения в гормональном фоне человека;
  • хронических заболеваний пищеварительной системы и неправильного питания;
  • проблем с соединительной тканью;
  • генетических изменений;
  • поражений периферической нервной системы и других заболеваний, провоцирующих снижение регуляции мышечного тонуса;
  • травм и неверного восстановления после операбельного вмешательства.

В большинстве случаев, зафиксированных в мире, причиной развития атрофии мышц ног являются генетические изменения, проявляющиеся еще в раннем возрасте, и различного рода травмы, в том числе полученные при больших физических нагрузках.

На данный момент медицине известны 2 формы рассматриваемой патологии мышц конечностей: первичная и вторичная. Первая характеризуется поражением двигательных нейронов мышечного аппарата в результате полученных травм или генетических изменений и проявляется резким снижением тонуса, повышенной утомляемостью и учащающимися непроизвольными подергиваниями стопы.

Вторая форма заболевания имеет несколько разновидностей:

  • «Невральная амиотрофия» – характеризуется деформацией мышц стопы и голени как одной нижней конечности, так и одновременно двух. Распознать ее несложно, достаточно взглянуть на движения человека при ходьбе: его стопа висит, больному приходится постоянно высоко поднимать колени, дабы избежать падения, следующего за невозможностью контроля над нижним отделом пораженной ноги.
  • Прогрессирующая – характеризуется отсутствием сухожильных рефлексов, резкой гипотонией и частым подергиванием нижних отделов конечности.
  • Арана-Дюшена – это разновидность вторичной формы патологии, характерная для рук (начинается с кистей и постепенно распространяется на все тело), при которой наблюдается психологическое расстройство больного, ведь его верхняя конечность со временем разбухает до огромных размеров. Чувствительность ног сохраняется, но сухожильные рефлексы пропадают.

При отсутствии своевременной помощи специалистов вторая форма мышечной атрофии начинает прогрессировать, поражая постепенно руки (начинается все с нижних отделов и заканчивается плечом), а затем и все тело человека. Сохранить мышцы (избежать их замещения соединительной тканью, не склонной к растяжению), вернуть их сокращающие способности и подарить больному шанс на возвращение к полноценной активной жизни позволит своевременное диагностирование проблемы. Для этого нужно знать симптомы атрофии мышц ног, которые проявляет организм при рассматриваемом заболевании.

Симптоматика

Проявление атрофии мышечной ткани напрямую связано с причиной и характером (формой) недуга. Основным симптомом, при проявлении которого стоит направиться на обследование, является постоянная слабость и быстрая утомляемость мышечного аппарата. Чуть позже добавляется периодически возникающий тремор нижних отделов ног и чувство постоянного присутствия «мурашек» под кожей. Позже фиксируется уменьшение объема пораженной мышцы (что можно заметить по симметричному мускулу, взглянув на здоровую конечность) и ходьба без посторонней помощи становится проблематичной.

Болезнь развивается достаточно долго, поражая сначала проксимальные отделы мышечной ткани, а затем распространяется с высокой скоростью по всему телу.

Миотония, протекающая на фоне атрофии мышц

Данная патология проявляется в основном у детей мужского пола в возрасте около пяти лет и затрагивает тазовую область. При отсутствии должностного лечения происходит поражение крупных мышц ног, из-за которого человеку становится все сложнее подниматься вверх по лестнице, приседать, вставать с постели.

Страшным последствием становится поражение головного мозга, проявляющееся в отставании в развитии, сбои в работе сердечно-сосудистой системы. Ослабляется активность дыхательной системы, что приводит к пневмонии.

Доброкачественная форма заболевания, получившая имя ученого Беккера, проявляется в поражении мышц бедра и тазовой области. Отличительным признаком служит отсутствие интеллектуальной прорехи у больного.

Атрофия четырехглавой мышцы бедра может начинаться и без поражения икроножной ткани. Симптоматика в таком случае будет следующей: слабость мышечной ткани, присутствие ощущения «мурашек» под кожей, любые движения вызывают сильнейшие боли, иррадиирующие в ягодицы и поясничный отдел, а при отсутствии активности – спазмы. Наряду с этими проявлениями фиксируется потеря чувствительности сухожильных рефлексов.

Диагностика заболевания

Выявляется атрофия мышц нижних конечностей специалистами медицинского учреждения на основании данных, полученных в результате сбора анамнеза, проведения пальпации, электромиографии, биохимического анализа мочи и крови, функционального исследования печени и щитовидки. Для подтверждения диагноза и выявления причины возникновения патологии врач может в индивидуальном порядке направить пациента на дополнительные обследования.

Как лечится заболевание

На основании данных, полученных в ходе проведения диагностических мероприятий, доктор назначит лечение атрофии мышц ног, которое включает в себя:

  • медикаментозную терапию;
  • физиотерапию;
  • разработку специальной диеты.

Оздоровительный комплекс подбирается индивидуально и зависит от причины развития заболевания, его формы, состояния больного (возраста, наличия хронических болезней и т.д.).

Медикаментозная терапия

Назначение пациенту лекарственных препаратов производится в первую очередь для снятия симптоматики. Для этой цели применяют:

  • спазмолитики «Но-шпа», «Папаверин» – устраняют болевые ощущения, снижают тонус мышц, расширяют сосуды и нормализуют кровообращение в нижних конечностях;
  • «Галантамин» – улучшает проведение нервных импульсов в ногах;
  • Витамины группы B – корректируют работу периферической нервной системы, активируют в тканях организма обменные процессы, позволяющие восстановить объем пораженного мышечного аппарата.

Только лечащий врач имеет право выписывать рецепты на медикаментозную терапию, ведь он полностью ознакомлен с состоянием человека, знает особенности имеющегося недуга и осведомлен о присутствии у пациента аллергии на тот или иной компонент препарата.

Физиотерапия

Регенерацию пораженных тканей способно улучшить воздействие тока с низким напряжением – электростимуляция. При проведении данной процедуры человек не испытывает болезненных ощущений. Стоит отметить, что как единственный метод лечения электростимуляция бессмысленна.

Массаж как разновидность физиотерапии – наиболее полезный метод, позволяющий улучшить кровоток к пораженным участкам, восстановить клеточное питание, ускорить регенерацию ткани, «разбить» застои и снять излишнее напряжение. Проводить данную процедуру нужно ежедневно, а по возможности – пару раз в день на протяжении длительного времени (минимум 2-3 недели).

Массажные движения должны быть поверхностными, чтобы не усугубить положение, процедуру стоит начинать с периферии (от стопы) и не забывать прорабатывать ягодицы. Четырехглавая мышца бедра может быть подвержена манипуляции чуть больше.

ЛФК

Лечебная физкультура назначается лечащим врачом и должна проводиться только под присмотром опытного специалиста: он поможет восстановиться грамотно, постепенно повышая нагрузки и разрабатывая поврежденные участки.

Питание

Рост мышечной ткани невозможен без правильного питания. Нормализации обменных процессов, призванной вернуть нормальное функционирование клеткам всего организма, способствует соблюдение определенной диеты. Она разрабатывается строго индивидуально с учетом всех особенностей пациента (рекомендации по питанию для больных сахарным диабетом и хроническим бронхитом будут различны).

В рацион должны быть введены:

  • орехи;
  • свежие овощи и фрукты;
  • яйца;
  • морская рыба;
  • нежирное мясо;
  • зелень;
  • молочная продукция.

Употребляемая пища должна быть богата белком (для строительства мышц) и углеводами (энергия).

Народные средства

Существуют и рецепты альтернативной медицины, позволяющие победить атрофию мышц нижних конечностей (снять неприятные симптомы).

Травяной настой

Для его приготовления понадобится 400 грамм смеси трав (шалфей, корень аира, льнянка и спорыш, смешанные в равных пропорциях) и 0,7 л чистой воды, доведенной до кипения. Смесь засыпать в термос, залить водой и дать настояться отвару 5-6 часов. После процедить настой и разделить его на 4 равные части. Употреблять каждую незадолго до приема пищи (за 30 минут).

Овсяный квас

Берется полкило зерен овса, вода 3 л и лимонная кислота (1 чайная ложка). Зерно обязательно промывается, складывается в посуду с остальными ингредиентами. Квас будет готов через пару-тройку дней (летом быстрее, зимой дольше). Употреблять продукт минимум 3 раза в день по стакану перед едой.

Камышовые метелки

Вымачиваются в горячей воде в течение 45 минут, после привязываются к больной ноге. Это своеобразный компресс, действие которого можно усилить, если закутать ногу в плед или одеяло. Длительность процедуры составляет 1-1,5 часа.

Настойка чеснока против онемения конечностей

Для ее приготовления необходим чеснок и водка. Пол-литровая банка наполняется кашицей из чеснока на 1/3 и заливается спиртосодержащей жидкостью. Настойка готовится пару недель. Принимать ее разрешается не более 5 капель в день. Обязательно разбавляйте настойку в воде.

Обязательно обсуждайте с лечащим врачом возможность использования того или иного средства из народной медицины. При возникновении неприятных ощущений или аллергии нужно незамедлительно прекратить прием и обратиться к доктору.

Профилактика

Способы предотвращения возникновения атрофии мышц ног:

  • правильное питание, богатое необходимыми для полноценной работы организма микроэлементами;
  • своевременное посещение врачей (прохождение медицинских осмотров и диспансеризации) и устранение выявленных заболеваний;
  • умеренные физические нагрузки;
  • соблюдение реабилитационной тактики после операбельного вмешательства или травмы;
  • ношение удобной обуви;
  • соблюдение правил ЗОЖ.

Атрофия мышц – патология, избавиться от которой полностью и вернуться к нормальной жизни можно лишь на начальной стадии (когда болезнь проявила себя в легкой форме). Поэтому при фиксации любых неприятных ощущений или визуальных изменений следует незамедлительно обращаться в медицинское учреждение.

Страдающие амиотрофией чувствуют подергивание в мышцах, боль при ходьбе, мышечную слабость. Со временем изменяется их походка. У них нарушается кожная чувствительность, кожа отечная, приобретает синюшный оттенок. Часто патологический процесс затрагивает и спину, поэтому у страдающих амиотрофией часто развиваются сколиоз , кифоз , а также нарушения дыхания из-за того, что поражаются и межреберные мышцы. Так как первыми поражаются мышцы стоп и голеней, нога пациента похожа на перевернутую бутылку.

Для некоторых амиотрофий характерны чувствительные расстройства в руках и ногах - пациенты ощущают «мурашки». Также возможен и «симптом топтания», при котором при усталости человек начинает переступать с ноги на ногу.

Описание

При амиотрофии нарушается питание мышцы. И нарушается оно из-за дегенерации нерва, который эту мышцу возбуждает. Процесс затрагивает не только периферические нервы, но и спинной мозг - он уменьшается в объеме, происходит дегенерация его передних корешков. Пораженные нервные клетки замещаются глиозной тканью (клетками глии - вспомогательными клетками нервной ткани).

Амиотрофия может быть двух видов: спинальная и невральная.

Спинальная амиотрофия - это наследственное заболевание мотонейронов спинного мозга. Причем кодирует это заболевание рецессивный ген, то есть, проявляется оно у ребенка, только если гены есть у обоих родителей и при этом ребенку от родителей достались оба «неполноценных» гена. При этом заболевании не нарушается чувствительность кожи, не нарушена координация. А так как заболевание наследственное, то возраст начала болезни примерно одинаковый в каждой семье. Существует несколько типов спинальной амиотрофии:

  • спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 1, которая развивается у ребенка до года и приводит к раннему летальному исходу;
  • спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 2, начинающаяся в возрасте 1,5-2 лет. С этой болезнью продолжительность жизни до 30 лет;
  • спинальная амиотрофия Кульдберга-Веландер, которая развивается у подростков, и живут с ней более 40 лет;
  • спинальная амиотрофия Кеннеди, которая развивается у взрослых людей. При этом заболевании увеличиваются молочные железы.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута - это также наследственное заболевание. Первые признаки этого заболевания проявляются в основном в 15-30 лет, причем мужчины страдают им чаще, чем женщины. Прогрессирует болезнь медленно. При этом заболевании разрушаются периферические нервы.

Амиотрофия может развиться и у тех, у кого нет наследственной предрасположенности - в результате травмы , охлаждения или авитаминоза. Она также может быть симптомом некоторых заболеваний, например, сахарного диабета и некоторых форм сифилиса.

Очень часто страдающие амиотрофией болеют различными простудными заболеваниями - бронхитами , пневмониями . Это происходит из-за слабости межреберных мышц и, как следствие, нарушения дыхательной функции.

Диагностика

Для диагностики амиотрофии необходимо провести игольчатую и стимуляционную электронейромиографию, а также генетический и генеалогический анализы. Важен и тщательный осмотр пациента.

Лечение

Спинальную амиотрофию лечат симптоматически. То есть, только убирают симптомы заболевания. Лечение заключается в хорошем питании , регулярной лечебной физкультуре и проведение мероприятий по предотвращению контрактур (сжатия и укорочения) мышц.

Лечение невральной амиотрофии направлено на прекращение дегенерации нервов. К сожалению, этот процесс нельзя повернуть вспять, можно только остановить. Поэтому важно своевременно начать лечение. Назначают препараты, улучшающие нервно-мышечную передачу, а также Вивитамины Е и группы В, аутогемотерапию, лечебную гимнастику, физиотерапию (электрофорез и ультразвук) и бальнеотерапию (радоновые и сероводородные ванны).

Образ жизни

Страдающие амиотрофией могут работать, но должны выбирать профессии, не связанные с физическими нагрузками. Этим людям не рекомендуется иметь детей, так как высока вероятность передать заболевание по наследству .

Профилактика

Профилактики наследственной амиотрофии не существует. Единственное, что можно сделать - это вовремя пройти обследование, сделать все необходимые анализы и начать лечение как можно раньше.

Если же амиотрофия - симптом другого заболевания, то необходимо лечить основное заболевание. Также нужно избегать переохлаждений и травм.

Генетические заболевания, проявляющиеся мышечной атрофией и обусловленные дегенеративными изменениями спинальных мотонейронов и моторных ядер ствола головного мозга. Общим симптомокомплексом выступают симметричные вялые параличи с атрофиями мышц и фасцикуляциями на фоне интактной чувствительной сферы. Диагностируются спинальные амиотрофии по данным семейного анамнеза, неврологического статуса, ЭФИ нервно-мышечного аппарата, МРТ позвоночника, ДНК-анализа и морфологического исследования мышечного биоптата. Лечение малоэффективно. Прогноз зависит от формы спинальной мышечной атрофии и возраста ее дебюта.

Общие сведения

Спинальные амиотрофии (спинальные мышечные атрофии, СМА) - наследственно обусловленные заболевания, в основе которых лежит дегенерация мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга. Описаны в конце XIX века. Благодаря современной генетике установлено, что возникающие дегенеративные процессы двигательных нейронов обусловлены мутациями в генах SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44, расположенных на 5-ой хромосоме в локусе 5q13. Не смотря на то, что спинальные амиотрофии детерминируются аберрациями одного хромосомного локуса, они представляют собой группу разнородных нозологий, одни из которых проявляются в младенческом возрасте, а другие манифестируют у взрослых.

Около 85% спинальных мышечных атрофий составляют проксимальные формы с более выраженной слабостью и атрофиями проксимальных мышечных групп конечностей. На долю дистальных форм приходится лишь 10% СМА. В большинстве случаев амиотрофии наследуются аутосомно-рецессивно. Их частота составляет 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. На сегодняшний день спинальные амиотрофии представляют практический интерес для целого ряда дисциплин: детской и взрослой неврологии , педиатрии , генетики.

Классификация спинальных амиотрофий

Общепринятым считается разделение спинальных мышечных атрофий на детские и взрослые. Детские спинальные амиотрофии представлены амиотрофией Верднига-Гоффманна , ювенильной формой Кугельберга-Веландера, хронической инфантильной СМА, синдромом Виалетто-ван Лэре (бульбоспинальная форма с глухотой), синдромом Фацио-Лонде. К СМА взрослого возраста относятся: бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди , скапулоперонеальная, лицелопаточноплечевая и окулофарингеальная формы, дистальная СМА и мономелическая СМА. Детские спинальные амиотрофии классифицируются на ранние (дебютирующие в первые месяцы жизни), более поздние и ювенильные. Взрослые формы СМА манифестируют в возрасте от 16 до 60 лет и отличаются более доброкачественным клиническим течением.

Выделяют также изолированные и сочетанные спинальные амиотрофии. Изолированные СМА характеризуются преобладанием поражения спинальных мотонейронов, которое во многих случаях является единственным проявлением заболевания. Сочетанные спинальные амиотрофии представляют собой редкие клинические формы, при которых симптомокомплекс амиотрофии комбинируется с другой неврологической или соматической патологией. Описаны сочетания СМА с врожденными пороками сердца , глухотой, олигофренией , понтоцеребеллярной гипоплазией, врожденными переломами .

Симптомы спинальных амиотрофий

Общим для спинальных мышечных атрофий является симптомокомплекс симметричного вялого периферического паралича: слабость, атрофия и гипотония мышечных групп одноименных конечностей (чаще вначале обеих ног, а затем и рук) и туловища. Пирамидные нарушения не типичны, но могут развиваться на поздних стадиях. Расстройства чувствительности отсутствуют, функция тазовых органов сохранена. Обращает внимание более выраженное поражение проксимальных (при проксимальных СМА) или дистальных (при дистальных СМА) мышечных групп. Типично наличие фасцикулярных подергиваний и фибрилляций.

Болезнь Верднига-Гоффмана встречается в 3-х клинических вариантах. Врожденный вариант дебютирует в первые 6 мес. жизни и является наиболее злокачественным. Его симптомы могут проявляться еще во внутриутробном периоде слабым шевелением плода. Дети с рождения имеют мышечную гипотонию, не способны переворачиваться и держать голову, при более позднем дебюте - не могут сидеть. Патогномонична поза лягушки - ребенок лежит с разведенными в стороны и согнутыми в коленях и локтях конечностями. Амиотрофии имеют восходящий характер - вначале возникают в ногах, затем вовлекаются руки, позже - дыхательная мускулатура, мышцы глотки и гортани. Сопровождается задержкой психического развития . К 1,5 годам наступает смертельный исход. Ранняя спинальная амиотрофия манифестирует до 1,5 лет зачастую после инфекционного заболевания. Ребенок утрачивает двигательные способности, не может стоять и даже сидеть. Периферические парезы сочетаются с контрактурами. После вовлечения дыхательных мышц развивается дыхательная недостаточность и застойная пневмония . Летальный исход обычно происходит в возрасте до 5-ти лет. Поздний вариант дебютирует после 1,5 лет, отличается сохранением двигательной способности до 10-летнего возраста. Летальный исход наступает к 15-18 годам.

Ювенильная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера характеризуется дебютом в период от 2 до 15 лет. Начинается с поражения проксимальных мышц ног и тазового пояса, затем захватывает плечевой пояс. Около четверти пациентов имеют псевдогипертрофии, что делает клинику сходной с проявлениями мышечной дистрофии Беккера . В плане дифдиагностики большое значение имеет наличие мышечных фасцикуляций и данные ЭМГ . Течение амиотрофии Кугельберга-Веландера доброкачественное без костных деформаций, в течение ряда лет пациенты остаются способными к самообслуживанию.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди наследуется рецессивно сцеплено с Х-хромосомой, манифестирует только у мужчин после 30-летнего возраста. Типично медленное, относительно доброкачественное течение. Дебютирует с амиотрофии проксимальных мышц ног. Бульбарные расстройства появляются через 10-20 лет и благодаря медленному прогрессированию не вызывают нарушения витальных функций. Может наблюдаться тремор головы и рук. Патогномоничным симптомом выступают фасцикулярные подергивания в периоральных мышцах. Зачастую отмечается эндокринная патология: атрофия яичек , снижение либидо, гинекомастия , сахарный диабет.

Дистальная СМА Дюшенна-Арана может иметь как рецессивный, так и доминантный тип наследования. Дебют приходится чаще на 20-летний возраст, но может произойти в любой период до 50 лет. Амиотрофии начинаются в кистях рук и приводят к формированию «когтистой кисти», затем охватывают предплечье и плечо, в связи с чем рука приобретает вид «руки скелета». Парезы мышц голеней, бедер и туловища присоединяются гораздо позже. Описаны случаи манифестации заболевания монопарезом (поражением одной руки). Прогноз благоприятный, за исключением случаев сочетания данного вида СМА с торсионной дистонией и паркинсонизмом.

Скапуло-перонеальная СМА Вюльпиана манифестирует в период от 20 до 40 лет амиотрофиями плечевого пояса. Типичны «крыловидные лопатки». Затем присоединяется поражение перонеальной группы мышц (разгибатели стопы и голени). В ряде случаев вначале поражаются перонеальные мышцы, а затем плечевой пояс. Спинальная амиотрофия Вюльпиана отличается медленным течением с сохранностью способности передвигаться спустя 30-40 лет от ее дебюта.

Диагностика спинальных амиотрофий

В неврологическом статусе пациентов определяется вялый пара- или тетрапарез и мышечные атрофии с преимущественным поражением проксимальных или дистальных мышц, снижение или полное выпадение сухожильных рефлексов, сенсорная сфера не нарушена. Могут выявляться бульбарные расстройства, поражение дыхательных мышц. Для определения характера нервно-мышечного заболевания проводится ЭФИ нервно-мышечного аппарата . ЭМГ фиксирует типичный для поражения передних рогов спинного мозга «ритм частокола», ЭНГ показывает снижение числа двигательных единиц и уменьшение М-ответа.

Спинальные амиотрофии не всегда сопровождаются изменениями на МРТ позвоночника , хотя в ряде случаев на томограммах видны атрофические изменения передних рогов. Биохимический анализ крови с определением КФК, АЛТ и ЛДГ не выявляет существенного повышения уровня этих ферментов, что позволяет отдифференцировать СМА от прогрессирующих мышечных дистрофий. С целью уточнения диагноза «спинальная амиотрофия» проводится биопсия мышц . Исследование биоптатов диагностирует «пучковую атрофию» миофибрилл - чередование гипертрофированных волокон со скоплениями мелких атрофированных волокон. Окончательная верификация диагноза возможна при помощи генетика и проведения ДНК-диагностики.Спинальная амиотрофия является показанием для госпитализации при первичной диагностике, ухудшении состояния пациента с возникновением расстройств дыхания, необходимости проведения повторного курса лечения (2 раза в год). Пока эффективного лечения СМА не существует. Терапия направлена на стимуляцию проведения нервных импульсов, усиление периферического кровообращения и поддержание энергетического обмена в мышечной ткани. Применяют антихолинэстеразные фармпрепараты (сангвинарин, амбенония хлорид, неостигмин); средства, улучшающие энергетический метаболизм (коэнзим Q10, L-карнитин); витамины гр. В; препараты, симулирующие работу ЦНС (пирацетам, кислота гамма-аминомасляная).

В США и Европе неврологами используется препарат для лечения БАС - рилузол, однако он имеет много побочных эффектов и низкую эффективность. Наряду с курсами медикаментозного лечения пациентам рекомендован массаж и физиотерапевтические процедуры. Развитие контрактур суставов и деформаций скелета является показанием для консультации ортопеда с решением вопроса об использовании специальных адаптивных ортопедических конструкций.

Прогноз всецело зависит от клинического варианта СМА и возраста ее манифестации. Наиболее неблагоприятный прогноз имеют детские спинальные амиотрофии, при начале в младенческом возрасте они зачастую приводят к летальному исходу в течение первых 2-х лет жизни ребенка. Спинальные амиотрофии взрослого возраста отличаются способностью больных самостоятельно обслуживать себя в течение многих лет, а при медленном прогрессировании имеют благоприятный прогноз не только для жизни, но и для трудоспособности пациентов (при создании для них оптимальных условий труда).

Амиоторофия (МКБ-10 - G12) включает группу заболеваний, проявляющихся постепенно развивающейся потерей мышечной массы у пациента и утратой мышечной силы. Амиотрофия может быть проявлением наследственной патологии, исходом других болезней.

Виды амиотрофии

В зависимости от первопричины амиотрофия бывает:

  • наследственной;
  • симптоматической.

Наследственная амиотрофия прослеживается в семьях, где заболевание передаётся от обоих родителей, являющихся носителем болезни, что объясняется передачей патологии рецессивным геном.

Обратите внимание: Для возникновения болезни в этом случае необходимо наличие его у обоих родителей.

Наследственная форма делится на два вида:

  • спинальную;
  • невральную.

Причины развития амиотрофии

Симптоматическую амиотрофию могут вызывать инфекционные болезни, патология эндокринной системы, хронические токсические состояния, посттравматические осложнения нервной и мышечной тканей.

Причины развития наследственной амиотрофии находятся в стадии изучения. Известно то, что при амиотрофиях имеется повреждение нервных клеток, находящихся в спинном мозге, и отходящих от них отростков.

Основные симптомы


Заболевание постепенно прогрессирует, на фоне потери массы развиваются нарушения чувствительности и движений (парезы), доходящие до паралича. Нервные окончания теряют функции возбудимости, что приводит к недостаточной импульсации, идущей в мышцы. Мышечные волокна при этом теряют силу сокращений и подвергаются атрофии.

Симптомы спинальной амиотрофии

Группу спинальных амиотрофий составляют наследственные болезни, протекающие с поражением нервных клеток (мотонейронов) спинного мозга. В каждой семье заболевание начинает проявлять себя примерно в одном и том же возрасте.

У всей группы спинальных амиотрофий имеются сходные жалобы: развивающиеся вялые параличи, слабость сухожильного аппарата, асимметричность проявлений. Разница вариантов заключается в поражении разных мышечных групп организма и различного возрастного состава пациентов.

Спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана: формы, симптомы

Формы спинальной амиотрофии:

  • врождённая;
  • ранняя детская (спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана 1);
  • поздняя (спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана 2)

Врождённая спинальная амиотрофия проявляется с первых недель и месяцев жизни грудного младенца. У ребёнка наблюдается выраженная слабость, атрофия мышц туловища. При отсутствии лечения смертность наступает от развивающейся сердечнососудистой недостаточности, к которой присоединяется дыхательная (по причине атрофии и слабости дыхательных мышц). У ребёнка часто дополнительно наблюдаются другие пороки развития.

Ранняя детская спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана 1 проявляется у малыша после первого полугода жизни до года. Болезнь начинается с патологических изменений мышц рук и ног, постепенно захватывая мышечный аппарат всего тела. Маленький пациент не может сидеть, играться руками, плохо шевелит пальцами, не способен подниматься. При этом можно отметить у него судорожные подёргивания мышц, языка в частности. Со временем развивается полный паралич. Дети, как правило, погибают до пятнадцатилетнего возраста.

Поздняя спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана 2 обнаруживает себя у детей 2-3-х лет жизни. У ребёнка медленно прогрессируют затруднения при ходьбе, он начинает часто падать. К 10 годам теряет способность самостоятельной ходьбы и возможность самообслуживания. Больные этой формой живут не более 30 лет.

Это заболевание относится к доброкачественным вариантам медленно прогрессирующих амиотрофий.

Развивается с мышц туловища, постепенно переходя на конечности. У пациентов наблюдается выраженная общая слабость. Болезнь начинает своё проявление с 3-х и более лет. Описаны случаи развития заболевания в 17-летнем возрасте. Особенностью амиотрофии Кульдберга - Веландер является избыток веса больного.

Прогноз относительно благоприятный, так как пациенты этой формы могут доживать до старости и сохранять возможность к передвижению, функции нижних и верхних конечностей.

Признаки спинальной амиотрофии Кеннеди

Эта форма болезни характерна развитием у уже взрослых людей. Общие для спинальных амиотрофий жалобы дополняются избыточным ростом молочных желёз у женщин и грудных - у мужчин (гинекомастия), другими эндокринными нарушениями. Характерные особенности - процесс протекает в проксимальных отделах конечностей (более близких к телу) с наличием бульбоспинальных проявлений - слабостью мимических мышц, нарушением глотания и речи.

Амиотрофия старческого возраста. Проявляется слабостью мышц конечностей. Особенно дистальными (отдалёнными) отделами. Пациенты жалуются на подёргивание мышц, в некоторых случаях развиваются параличи. Тяжёлое течение может привести к развитию бронхопневмонии.

Невральная амиотрофия Шарко - Мари - Тута: симптомы, прогнозы

Невральные амиотрофии также состоят из группы сходных по причине заболеваний. Наиболее известна болезнь Шарко - Мари - Тута. Эта патология проявляется нарушенной чувствительностью в дистальных отделах конечностей, но без судорожных подёргиваний.

Заболевание является наиболее прогностически благоприятным из всех амиотрофий. Больные от этой болезни не погибают. Они способны к передвижению, функции рук и ног частично сохранены. Пациенты относительно работоспособны и могут заниматься некоторыми видами труда, как умственного, так и лёгкого физического.

Диагностика

Диагностика амиотрофии подразумевает:

  • изучение наследственного фактора;
  • генетический анализ (ДНК-диагностика);
  • осмотр больного с обнаружением мышечной атрофии, пониженных сухожильных рефлексов, невралгических проявлений.

Наличие вышеперечисленных симптомов и получение определенных результатов анализов позволяют безошибочно предположить амиотрофию.

Дополнительно проводят электронейромиографические методики, МРТ позвоночника, позволяющие обнаружить очаги болезни в спинном мозге, в области передних рогов спинного мозга.

Лечение амиотрофии

Лечение назначается в зависимости от вида амиотрофии.

Каждому больному подбирается индивидуальный симптоматический терапевтический комплекс, включающий:

  • витаминотерапию (особенно - группы В и Е);
  • стероидные препараты, для поддержания мышечной массы (строго по назначению врача);
  • Дибазол (для улучшения проводимости по нервным волокнам);
  • Аминокислоты и их производные - Глутаминовую кислоту, Левокарнитин, Стеатель;
  • ноотропную группу препаратов - Аминалон, Пирацетам, Ноотропил;
  • вещества, обладающие нейрометаболическими свойствами, - Церебролизин.

Пациентам показано диетическое питание с высоким содержанием качественных белков, назначается специфические упражнения и физиопроцедуры. Электрофорез, электрическая стимуляция мышц, морские ванны, грязелечение, контрастные души.

Массаж при амиотрофии


Массажу при амиотрофии уделяется особое внимание. Квалифицированный массажист способен значительно притормозить развитие дегенерации нервной ткани. Единственное условие - здесь не подходят стандартные методики, специалист должен знать особенности массажа при амиотрофии. В частности, основные усилия должны направляться на массирование неэластичных, ослабленных, уплотненных участков мышц. При этом ослабленные участки тонизируют, а для уплотненных - используют растягивающие и расслабляющие методики. При наличии дыхательной слабости, опказан массаж грудной клетки.

Профилактика амиотрофий

Людям, страдающим амиотрофиями, не рекомендуется рожать детей, так как очень высока возможность передачи болезни своему ребёнку. Выбор профессии должен осуществляться с учётом имеющихся и возможных ограничений. Специфической профилактики амиотрофий не существует. При подозрении на возможность этих заболеваний необходимо вовремя обращаться за помощью. Раннее лечение способствует лучшему прогнозу.