Болезнь вайнера. Синдрома Вернера (прогерия взрослых). Исследование синдрома Вернера

В настоящее время все большее количество людей страдает от различных заболеваний. Не на последнем месте стоят генетические патологии.

Синдром Вернера-Моррисона представляет собой наследственное аутосомно-рецессивное заболевание соединительной ткани. Данный недуг характеризуется преждевременным старением как кожного покрова, так и костных тканей, эндокринной и нервной систем организма.

Описание патологии

У человека, страдающего синдромом, во много раз увеличивается вероятность появления злокачественных опухолей, которые могут привести к необратимым последствиям. К таким новообразованиям относятся: меланомы, саркомы, лимфомы и др.

В большей степени синдрому Вернера подвержены мужчины в возрасте от двадцати до тридцати лет. Интересен тот факт, что учёными еще не доказано, существует ли взаимосвязь между данным заболеванием и другими симптомами преждевременного увядания кожи.

На сегодняшний день специалистами в данной области еще не удалось выявить причины развития этой опасной для жизни болезни.

Организм ребёнка никак не подвержен влиянию злокачественных генов, присутствующих в ДНК родителей. Однако если возникает синтез дефектных генов обоих родителей, то в будущем у ребёнка велик риск развития данного заболевания. Кроме этого, есть большая вероятность ранней смертности у детей с таким генотипом, в связи с тем, что едва ли больные синдромом Вернера могут дожить до шестидесяти лет.

Симптомы заболевания

Первичные симптомы заболевания начинаются в юном возрасте от тринадцати и до восемнадцати лет, правда случается, когда синдром начинает проявлять себя и довольно поздно, после того, как у больного произошло полное половое созревание.

До этого времени больной развивается так же, как и его сверстники, без каких-либо внешних физических дефектов, однако в то время, как болезнь начинает прогрессировать, в его организме постепенно начинают происходить процессы старения, затрагивающие практически все жизненно важные системы.

Одним из первых симптомов синдрома Вернера (фото представлено ниже), которые замечают больные, является то, что появляется седина на волосах, они тускнеют, становятся более ломкими и выпадают. Далее происходят видимые изменения структуры кожи: на ней начинают появляться морщины, кожа трескается, становится сухой и тонкой, шелушится, образуется пигментация.

Происходят и другие процессы, которые также указывают на старение организма. У человека может развиться катаракта, появляются сбои в сердечно-сосудистой, центральной нервной и эндокринной системах, страдают функции пищеварительной и выделительной систем, дают о себе знать такие «старческие» болезни, как атеросклероз, остеопороз, атрофируются скелетные мышцы, могут развиться различного рода новообразования. Часто называют синдром Вернера прогерией взрослых.

Со стороны эндокринной системы могут наблюдаться нарушения функционирования щитовидной железы. У больного синдромом могут отсутствовать вторичные половые признаки, у девушек наблюдаться аменорея, у мужчин велика вероятность стерильности, также у пациента может диагностироваться диабет.

Наблюдается постепенная атрофия мышечной и жировой ткани, ноги и руки постепенно ослабевают и теряют тонус, становятся при этом малоподвижными.

Изменения во внешности

Также происходят изменения и во внешности: черты лица делаются более резкими и грубыми, нос увеличивается и заостряется, губы становятся тоньше, уголки губ опускаются. К тридцати-сорока годам больной этой патологией походит на восьмидесятилетнего старика. Как уже было сказано, очень редко человек, страдающий синдромом, может прожить до шестидесятилетнего возраста, кроме этого, наиболее часты смертности по причине раковых заболеваний, инсультов или инфарктов.

Ближе к тридцати годам у больного может появиться двухсторонняя катаракта, измениться голос, но больше всего страдают кожные покровы.

В связи с патологий жировых и потовых желез резко прекращается потоотделение. Происходит не только ослабление рук и ног, но снижение подвижности конечностей, болевые синдромы в костях, развитие такой патологии, как плоскостопие. Синдром Вернера (синдром преждевременного старения) - очень серьезное заболевание.

С достижением сорокалетнего возраста у 10 % больных диагностируются раковые болезни внутренних органов.

Вне зависимости от стадии развития патологии излечивание от синдрома пока невозможно, однако имеется возможность уменьшить болевые ощущения и снять некоторые симптомы поддерживающей терапией.

Диагностика

Точно диагностировать данное заболевание может только высококвалифицированный и компетентный специалист после полного осмотра пациента. Определить синдром Вернера можно по наличию внешних симптомов, также больной должен сдать анализы на наличие вышеперечисленных заболеваний для постановки точного диагноза.

Диагностировать недуг можно и по наличию у больного катаракты, либо повреждениях кожного покрова, а также в случае, если есть не менее четырех из перечисленных признаков.

В полной мере исключить диагноз можно только тогда, когда до начала юношеского возраста будут отсутствовать любые из этих признаков. Однако есть и исключение, когда происходит замедление роста, в связи с тем, что специалисты этой области ещё точно не могут установить причины его остановки в детском возрасте.

Для диагностики синдрома необходимо сделать рентгенографию для изучения процесса секреции гормонов. Кроме этого, может быть назначена биопсия кожного покрова, а также сдача крови на определение уровня сахара в крови. Для выявления заболевания можно также сдать анализ на наличие WRN гена. Как предотвратить синдром Вернера? Об этом далее.

Профилактика заболевания

Такое опасное заболевание является наследственным, поэтому меры по профилактике этой патологии отсутствуют.

Лечение синдрома

На сегодняшний день пока еще не придумали, каким образом можно излечиться от недуга. Основное действие среди специалистов пока направлено только на возможность снятия неблагоприятных симптомов, а также проведение лечения и профилактических мер сопутствующих заболеваний.

Заключение

Стремительное развитие пластической хирургии сегодня может значительно изменить проявление болезни относительно внешних признаков, а именно преждевременного старения кожи лица, рук шеи и др.

В наше время современная медицина не стоит на месте, и специалисты в этой области начали апробировать стволовые клетки, как один из способов борьбы с данным недугом. Возможно, уже в скором будущем ученые смогут получить долгожданные плоды своих исследований и применить их при прогерии (синдроме Вернера).

Чаще всего первые признаки синдрома Вернера начинают проявляться в возрасте от 14-ти и до 18-ти лет, однако, бывают случаи, когда заболевание начинает развиваться и значительно позже, после того, как происходит полное половое созревание.

Именно до этого периода все больные продолжают развиваться вполне естественно, не будут проявляться никакие физические отклонения, но со временем в их организме начинают постепенно образовываться процессы истощения, протекающие практически во всех жизненных системах организма.

Как правило, в первую очередь, больные замечают, что начинают седеть волосы, при этом данный процесс может сочетаться с началом сильного выпадения волос. Дальше проявляются и старческие изменения в кожных покровах – начинают появляться первые морщины, кожа будет более сухой и тонкой, может образоваться гиперпигментация, кожа становится более плотной и бледной.

Проявляется и широкий спектр различных патологий, которые довольно часто сопровождают и протекание природного процесса старения – может начаться развитие катаракты, нарушается и функционирование сердечнососудистой системы, развивается атеросклероз, остеопороз, а также разнообразные виды как злокачественных, так и доброкачественных новообразований.

Могут наблюдаться и определенные эндокринные нарушения, к числу которых относится нарушение в функционировании щитовидной железы, у больного может быть очень высокий голос. При этом могут отсутствовать вторичные половые признаки, а также менструация, есть риск образования стерильности, может начаться развитие инсулиноустойчивого диабета.

Атрофируются мышц ног и рук, жировая клетчатка, конечности (ноги и руки) постепенно становятся очень тонкими и непропорциональными, при этом происходит и резкое ограничение их подвижности.

Наблюдаются заметные перемены и в чертах лица – подбородок начинает сильно выступать вперед, черты лица приобретают заостренные и резкие очертания, нос напоминает по своей форме острый птичий клюв, параллельно уменьшаются и размеры рта. Уже в возрасте 30-ти либо 40-ка лет больной человек становится похожим на старика 80-ти лет. Довольно редко люди, страдающие от такого опасного заболевания, как синдром Вернера, доживают до 50-летнего возраста, при этом чаще всего умирают от инсульта, сердечного приступа либо рака.

В возрасте 30-ти лет у больного синдромом Вернера может начаться развитие двухсторонней катаракты, возможны резкие перемены голоса, и конечно, серьезно повреждается кожный покров – на ногах появляются довольно болезненные язвы, в области подошв постоянно образуются мозоли.

В результате полной атрофии не только жировых, но и потовых желез, происходит резкое снижение потоотделения. Наблюдается не только атрофия и истощение конечностей, но также и резкое снижение в подвижности пальцев кисти, появляются сильные боли в конечностях, развивается плоскостопие.

Как только больной достигает возраста 40-ка лет, практически у 10% пациентов происходит развитие злокачественных новообразований внутренних органов, а также костей, есть риск заболевания раком кожного покрова.

Не зависимо от того, на какой именно стадии развития болезни будет поставлен точный диагноз, вылечить синдром Вернера просто невозможно, так как сегодня нет эффективного лечения, однако, есть возможность снять неприятные симптомы.

Вернера синдром (О. Werner, нем. врач; син. прогерия взрослых ) - наследственный симптомокомплекс преждевременного старения организма, проявляющийся поражением кожи, глаз, эндокринной, костной и других систем организма. Описан в 1904 г. Вернером под названием «катаракта в сочетании со склеродермией».

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В патогенезе Вернера синдрома большая роль отводится наследственным эндокринным расстройствам; Павлик и Кори (F. Pavlik, W. Korp, 1971) полагают, что в основе заболевания лежит поражение соединительной ткани, к-рая преждевременно подвергается дистрофическим и атрофическим изменениям. Бернетт (J.W. Burnett, 1968) отмечает снижение уровня алкалинфосфатазы в сыворотке крови больных.

Патогистология кожи: атрофия эпидермиса, придатков кожи, истончение коллагеновых волокон, дистрофия эластических волокон, особенно в нижних отделах дермы.

Клиническая картина

Заболевание проявляется обычно в возрасте 20-30 лет, чаще болеют мужчины. Для больного характерен высокий и хриплый (так наз. фистульный) голос; возможно понижение интеллекта.

Кожа конечностей, особенно нижних, а также лица, становится бледной, истонченной, несколько уплотненной на ощупь, резко натянутой, в связи с чем четко прослеживается сеть поверхностных кровеносных сосудов. Подкожная жировая клетчатка и подлежащие мышцы атрофируются, в результате чего конечности становятся непропорционально тонкими. Малейшая травма кожи приводит к образованию стойких трофических язв, наиболее часто - на стопах. Черты лица заостряются; выявляется так наз. птичий нос, резко выступает подбородок, ротовое отверстие суживается (рис.), что придает лицу сходство со склеродермической маской (см. Склеродермия). Наблюдается ограничение подвижности пальцев кистей, напоминающее склеродактилию, дистрофические изменения ногтей, участки гиперкератоза на подошвах. Сало- и потоотделение снижаются в результате атрофии сальных и потовых желез. Волосы становятся тонкими, дистрофичными, характерны преждевременное поседение и диффузная алопеция. Больные отстают в росте. Развивается медленно прогрессирующая юношеская катаракта, преждевременный атеросклероз, сопровождающийся нарушениями деятельности сердечно-сосудистой системы. Поражение костно-суставной системы проявляется генерализованным остеопорозом и остеоартритами, приводящими к ограничению подвижности суставов. В эндокринной системе наблюдаются разнообразные нарушения, проявляющиеся гипогонадизмом (см.), инсулиноустойчивым диабетом - в 65% случаев, по данным Розена (R. S. Rosen, 1970), изменением функций щитовидной и околощитовидных желез. Нарушается обмен кальция (остеопороз, гетеротопические кальцификаты в коже и других тканях).

Описано частое сочетание данного синдрома с различными злокачественными новообразованиями (карцинома молочных желез, тиреоидная аденокарцинома, остеосаркома и др.).

Диагноз

Для диагностики Вернера синдрома имеет значение выявление комплекса - характерного поражения кожи (атрофические процессы), глаз (катаракта), эндокринной, костной и сердечно-сосудистой систем организма, - развивающегося в возрасте 20- 30 лет.

Лечение симптоматическое. Необходимо диспансерное наблюдение дерматолога, окулиста, эндокринолога.

Прогноз неблагоприятный. Больные редко живут более 40 лет. Причиной смерти могут быть нарушения деятельности сердечно-сосудистой системы, злокачественные опухоли, интеркуррентные заболевания и др.

Библиография: Краснов Б. И. и Каменецкий И. С. О синдроме Вернера, Офтальм, журн., № 2, с. 142, 1967; Пономарева Е. Д. и Сагайдачных Н. А. К клинике прогерии, Тер. арх., т. 27, в. 3, с. 77, 1955; Соколов Д. Д. О прогерии, Пробл, эндокринол. и гормонотер., т. 1, № 3, с. 111, 1955, библиогр.; Burnett J. W. Werner’s syndrome, Sth. med. J. (Bgham, Ala.), v. 61, p. 207, 1968; Pavlik F. u. Korp W. Werner - Syndrom, Wien. med. Wschr., S. 87, 1971; Rosen R. S., Cimini R. a. Coblentz D. Werner’s syndrome, Brit. J. Radiol., _v. 43, p. 193, 1970; Werner C.W.O. Uber Katarakt in Verbindung mit Sklerodermie, Diss., Kiel, 1904.

С. С. Кряжева.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В патогенезе Вёрнера синдром большая роль отводится наследственным эндокринным расстройствам; Павлик и Корп (F. Pavlik, W. Когр, 1971) полагают, что в основе заболевания лежит поражение соединительной ткани, которая преждевременно подвергается дистрофическим и атрофическим изменениям. Бернетт (J.W. Burnett, 1968) отмечает снижение уровня алкалинфосфатазы в сыворотке крови больных.

Патогистология кожи: атрофия эпидермиса, придатков кожи, истончение коллагеновых волокон, дистрофия эластических волокон, особенно в нижних отделах дермы.

Клиническая картина

Заболевание проявляется обычно в возрасте 20-30 лет, чаще болеют мужчины. Для больного характерен высокий и хриплый (так называемый фистульный) голос; возможно понижение интеллекта.

Кожа конечностей, особенно нижних, а также лица, становится бледной, истончённой, несколько уплотнённой на ощупь, резко натянутой, в связи с чем чётко прослеживается сеть поверхностных кровеносных сосудов. Подкожная жировая клетчатка и подлежащие мышцы атрофируются, в результате чего конечности становятся непропорционально тонкими. Малейшая травма кожи приводит к образованию стойких трофических язв, наиболее часто - на стопах. Черты лица заостряются; выявляется так наз. птичий нос, резко выступает подбородок, ротовое отверстие суживается (рисунок), что придаёт лицу сходство со склеродермической маской (смотри Склеродермия). Наблюдается ограничение подвижности пальцев кистей, напоминающее склеродактилию, дистрофические изменения ногтей, участки гиперкератоза на подошвах. Сало и потоотделение снижаются в результате атрофии сальных и потовых желёз. Волосы становятся тонкими, дистрофичными, характерны преждевременное поседение и диффузная алопеция. Больные отстают в росте. Развивается медленно прогрессирующая юношеская катаракта, преждевременный атеросклероз, сопровождающийся нарушениями деятельности сердечно-сосудистой системы. Поражение костно-суставной системы проявляется генерализованным остеопорозом и остеоартритами, приводящими к ограничению подвижности суставов. В эндокринной системе наблюдаются разнообразные нарушения, проявляющиеся гипогонадизмом (смотри), инсулиноустойчивым диабетом - в 65% случаев, по данным Розена (R. S. Rosen, 1970), изменением функций щитовидной и околощитовидных желёз. Нарушается обмен кальция (остеопороз, гетеротопические кальцификаты в коже и других тканях).

Описано частое сочетание данного синдрома с различными злокачественными новообразованиями (карцинома молочных желёз, тиреоидная аденокарцинома, остеосаркома и другие.).

Диагноз

Для диагностики Вёрнера синдром имеет значение выявление комплекса - характерного поражения кожи (атрофические процессы), глаз (катаракта), эндокринной, костной и сердечно-сосудистой систем организма, - развивающегося в возрасте 20- 30 лет.

Дифференцировать Вёрнера синдром следует с синдромом Ротмунда, от которого Вёрнера синдром отличается более поздним началом заболевания, характерными изменениями кожи конечностей и лица со склонностью к образованию трофических язв и другие (смотри Ротмунда синдром); с синдромом Гетчинсона - Гилфорда (смотри Прогерия), который отличается от Вёрнера синдром более ранним проявлением, нарушением развития зубов, гидроцефалией и другие. Большое клиническое сходство с системной склеродермией не подтверждается гистологически. См. также Ангидротические синдромы.

Старение - неизбежный процесс, который затрагивает каждого человека, протекая постепенно и непрерывно. Однако существует заболевание, при котором этот процесс развивается очень стремительно, затрагивая все органы и системы. Эта болезнь называется прогерией (от греч. - преждевременно состарившийся), встречается она крайне редко (1 случай на 4 - 8 миллионов человек), в нашей стране зарегистрировано несколько случаев подобного отклонения. Выделяют две основных формы прогерии: синдром Хатчинсона-Гилфорда (прогерия детей) и синдром Вернера (прогерия взрослых). О последней поговорим в нашей статье.

Синдром Вернера - загадка науки

Синдром Вернера впервые был описан немецким врачом Отто Вернером в 1904 году, но до сих пор прогерия остается малоизученным заболеванием, прежде всего, из-за редкой встречаемости. Известно, что это генетическое нарушение, вызванное мутацией генов, которое передается по наследству.

На сегодняшнее время ученые определили также, что синдром Вернера является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это значит, что больные прогерией получают одновременно от отца и матери по одному аномальному гену, находящемуся в восьмой хромосоме. Однако до сих пор подтвердить или опровергнуть диагноз посредством генетического анализа не представляется возможным.

Причины прогерии взрослых

Основная причина синдрома преждевременного старения остается нераскрытой. Поврежденные гены, которые присутствуют в генном аппарате родителей больного прогерией, не оказывают влияния на их организм, а вот при сочетании приводят к страшному результату, обрекая ребенка на страдания в будущем и преждевременный уход из жизни. Но что приводит к таким генным мутациям, пока неясно.

Симптомы и течение заболевания

Первые проявления синдрома Вернера возникают в возрасте от 14 до 18 лет (иногда позже), после периода полового созревания. До этого времени все больные развиваются вполне нормально, а затем в их организме начинаются процессы истощения всех жизненных систем. Как правило, вначале больные седеют, что нередко сочетается с выпадением волос. Появляются старческие изменения кожных покровов: сухость, морщины, гиперпигментация, уплотнение кожи, бледнота.

Возникает широкий спектр патологий, которые часто сопровождают естественное старение: катаракта, атеросклероз, нарушения сердечнососудистой системы, остеопороз, различные типы доброкачественных и злокачественных новообразований.

Наблюдаются также эндокринные нарушения: отсутствие вторичных половых признаков и менструаций, стерильность, высокий голос, нарушения функции щитовидной железы, инсулиноустойчивый диабет. Атрофируются жировая клетчатка и мышцы, руки и ноги становятся непропорционально тонкими, резко ограничивается их подвижность.

Подвергаются сильному изменению и черты лица - они становятся заостренными, подбородок резко выступает, нос приобретает схожесть с птичьим клювом, рот уменьшается. В возрасте 30-40 лет человек, больной прогерией взрослых, имеет вид 80-летнего старика. Больные синдромом Вернера редко доживают даже до 50 лет, умирая чаще всего от рака, сердечного приступа или инсульта.

Лечение прогерии взрослых

К сожалению, не существует никакого способа избавления от этого заболевания. Лечение направлено только на избавление от появляющихся симптомов, а также профилактику возможных сопутствующих заболеваний и их обострений. С развитием пластической хирургии стало возможным также несколько корректировать внешние проявления преждевременного старения.

В настоящее время проводятся испытания по лечению синдрома Вернера стволовыми клетками. Остается надеяться, что в недалеком будущем будут получены положительные результаты.